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Autismo

Diagnóstico: detección de signos
precoces y evaluación específica
Diagnóstico y la detección
precoz de los Trastornos del
espectro autista.
 P. Filipeck, Soc. de Neurología Infantil y
a Academia Americana de Neurología.
 Aproximación diagnóstica en dos niveles:
 Vigilancia rutinaria del desarrollo
 Diagnóstico y evaluación del autismo
Trastornos del espectro
autista
 Trastornos cognitivos y
neuroconductuales asociados que
presentan tres rasgos nucleares:
 Deterioros en la socialización.
 Deterioros en la comunicación verbal y
no verbal.
 Patrones restrictivos y repetitivos de
conducta
Espectro Autista
Conjunto de trastornos que comparten
conductas que interfieren en la
interacción socio-emocional con
personas y en la comprensión del mundo
en general. Están generalmente
relacionadas con alteraciones cognitivas
diversas.
DSM IV- TR
 TRASTORNO AUTISTA
 SINDROME DE ASPERGER
 TRASTORNO DESINTEGRATIVO DE
LA INFANCIA
 SINDROME DE RETT
 TGD – NO
 AUTISMO ATIPICO
ICD-10
 AUTISMO INFANTIL
 SINDROME DE ASPERGER
 OTROS TRASTORNOS DESINTEGRATIVOS
DE LA INFANCIA
 SINDROME DE RETT
 AUTISMO ATIPICO
 OTROS TGD; TGD No Especificado
 TRASTORNO HIPERACTIVO CON RETRASO
MENTAL CON MOVIMIENTOS
ESTEREOTIPADOS
ESPECTRO AUTISTA
AMPLIADO
 ENTIDADES NO INCLUIDAS EN EL
DSM VI-TR
 SE DIFERENCIAN EN:




NIVEL DE INTELIGENCIA
PERFIL NEUROCOGNITIVO
FUNCIONAMIENTO ADAPTATIVO
Nº DE SIGNOS AUTISTAS
Ann Le Coteur (1996)
FENOTIPO AUTISTA
AMPLIADO







Trast. Semántico Pragmatico (Rapin/Bishop)
T.E.L. plus
Esquizofrenia Infantil
D.A.M.P.
Trast. Del Aprendizaje no verbal (SAVEME)
Trast. Multisistémico del desarrollo (SELD)
Otros: T.O.C., T.D.A.H.,ETC.
OBJETIVOS
 DIAGNOSTICO TEMPRANO
(PROVISORIO Y REVISIONAL)
 DIAGRAMAR ESTRATEGIAS
TERAPEUTICAS ADECUADAS Y
ADAPTADAS A CADA PACIENTE EN
PARTICULAR
AUTISMO NIVELES DE
DETECCION Y DIAGNOSTICO
 NIVEL 1 : VIGILANCIA EVOLUTIVA DE
RUTINA
 NIVEL 2: DIAGNOSTICO Y
EVALUACION ESPECIFICOS DE
AUTISMO
AUTISMO NIVELES DE
DETECCION Y DIAGNOSTICO
Grupo de Estudio de los T.E.A. del
Instituto de Salud Carlos III (Rev. Neurol.
2005; 41 (4): 237-245 -EspañaEdad Media de Sospecha: 22 m
Edad Primera Consulta: 26 m
Obtención del Primer Diagnóstico: 52 m
AUTISMO NIVELES DE
DETECCION Y DIAGNOSTICO
Grupo de Estudio de los T.E.A. del Instituto de
Salud Carlos III (Rev. Neurol. 2005; 41 (4):
237-245-EspañaBARRERAS:
Ambito Sanitario (Pediatras y demás prof. de la
Atención Primaria)
Ambito Educativo (Desigualdad Territorial)
Ambito Servicios Sociales (Desigualdad en los
equipos EVO)
AUTISMO NIVELES DE
DETECCION Y DIAGNOSTICO
Grupo de Estudio de los T.E.A. del Instituto de
Salud Carlos III (Rev. Neurol. 2005; 41 (4):
237-245 -EspañaConclusiones:
Necesidad de estrategias, instrumentos y
formación adecuada para detectar T.E.A.
Necesidad de procedimientos de detección y
derivación rápida a servicios especializados
DETECCION Y DIAGNOSTICO
DE AUTISMO
 NIVEL I: Vigilancia evolutiva de rutina;
estrategias destinadas a toda la
población cuyo objetivo es identificar
niños con riesgo de sufrir cualquier tipo
de trastorno en su desarrollo.
 NIVEL II: Detección y evaluaciones
específicas de AUTISMO.
DETECCION Y DIAGNOSTICO
DE AUTISMO
NIVEL I
PROFESIONALES DE ATENCION PRIMARIA:
evaluación rutinaria con
incorporación de elementos de evaluación de
parámetros del desarrollo (elementos
estandarizados: escalas cuestionarios, etc.)
recepción de las demandas y
preguntas efectuadas por los padres sobre el
desarrollo de sus niños.
DETECCION Y DIAGNOSTICO
DE AUTISMO
NIVEL I
DIFICULTADES
ESCASEZ DE ESCALAS VALIDADAS
EN ESPAÑOL (CHAT Y M-CHAT)
ESCASA PRACTICA POR PARTE DE
LOS PROFESIONALES EN LA
EVALUACION DEL DESARROLLO
DETECCION Y DIAGNOSTICO
DE AUTISMO
NIVEL I
VALORACION DE LAS DEMANDAS DE LOS
PADRES
RETRASO EN EL HABLA O EL LENGUAJE
PROBLEMAS EN EL DESARROLLO SOCIAL
DIFERENCIAS CON SU HERMANO PEQUEÑO
DETECCION Y DIAGNOSTICO
DE AUTISMO
NIVEL I
SIGNOS DE ALARMA (RED TARGETS)
No balbucea a los 12m
No hace gestos (señalar, saludar, pedir, etc.) a
los12 m.
No dice palabras sencillas a los 16 m.
No dice frases espontáneas de 2 palabras (no
ecolálicas) a los 24 m.
CUALQUIER pérdida a CUALQUIER EDAD, del
lenguaje o habilidad social
DETECCION Y DIAGNOSTICO
DE AUTISMO
Instrumentos estandarizados para
screening específico de autismo
CHAT
M-CHAT
ESCALA AUSTRALIANA PARA
SINDROME DE ASPERGER
DETECCION Y DIAGNOSTICO
DE AUTISMO
OTRAS INSTANCIAS A CONTEMPLAR:
EVALUACION AUDIOLOGICA FORMAL
(incluyendo eval. Electrofisiológica; OEA,
PEAT, AUDIOMETRIA..)
* DOSAJE DE PLOMO.
DETECCION Y DIAGNOSTICO
DE AUTISMO
NIVELII
NO EXISTE MARCADOR
BIOLOGICO NI TEST SIMPLE
DE LABORATORIO PARA EL
DIAGNOSTICO DE AUTISMO
DETECCION Y DIAGNOSTICO
DE AUTISMO
NIVEL II
 PROFESIONAL ENTRENADO Y
EXPERIMENTADO EN AUTISMO Y TGD.
 PROFESIONAL CAPAZ DE COORDINAR
DIVERSAS INSTANCIAS DE EVALUACION
DETECCION Y DIAGNOSTICO
DE AUTISMO
CONSULTA MEDICA:
Historia clínica: antecedentes personales,
antecedentes familiares, hitos y pautas
del desarrollo.
Examen Neurológico: observación directa
del niño en consulta, interacción del niño
en consulta, examen físico.
DETECCION Y DIAGNOSTICO
DE AUTISMO
CONSULTA MEDICA
ESTUDIOS Y EVALUACIONES
COMPLEMENTARIAS
Evaluaciones neurofisiológicas: EEG,
PEAT, PEV, PSG (Si es procedente).
Neuro-imágenes (T.C., RMN.)
Consulta genética clínica
(evaluaciones clínicas,estudios cromosómicos,
biología molecular, etc.)
DETECCION Y
DIAGNOSTICO DE
AUTISMO
TIEMPO
DETECCION Y DIAGNOSTICO
DE AUTISMO
CONSULTA MEDICA
EVALUACIONES COMPLEMENTARIAS
 COGNITIVA
 COMUNICACIÓN (verbal y no verbal)
 COMPORTAMENTAL (HABILIDADES,
COMPORTAMIENTOS Y
PERTURBACIONES)
DETECCION Y DIAGNOSTICO
DE AUTISMO
EVALUACION
COGNITIVA
 DESARROLLO
COGNITIVO GLOBAL
/F. COGNIT./CONDUCT.
ESPECIFICAS
 ≤ 3 a. Cociente de
desarrollo
 ≥ 3 a. Cociente de
inteligencia
EVALUACION COGNITIVA
Observa - Bayley
ESCALA
ción directa BSID-II
K-ABC
.
NEPSY
MATRICES WISC - R
PROG. DE
RAVEN
LEITER –
R
INV. DES.
BATELLE
EVAL.
EV. NP.
NEUROPS ATEN.(EV. NP.) CION
EV. NP.
MEMORIA
EV. NP.
Test. Falsa
creencia
CUMANIN
EVALUACION COGNITIVA
IMPORTANTE
 NO INFERIR SISTEMATICAMENTE
RETRASO MENTAL
 NO DIAGNOSTICAR R.M. SIN CONTAR
CON PRUEBAS ESTANDARIZADAS Y
NO ESTANDARIZADAS
 CAUTELA EN LA INTERPRETACION DE
RESULTADOS
EVALUACION DE LA
COMUNICACION
COMUNICACIÓN
VERBAL
EVALUACION DE LA
COMUNICACION
COMUNICACIÓN NO
VERBAL
EVALUACION DE LA
COMUNICACION
 EVALUACION DEL HABLA
 EVALUACION DEL LENGUAJE
RECEPTIVO Y DE LA
COMUNICACIÓN
 EVALUACION DEL LENGUAJE
EXPRESIVO Y LA COMUNICACIÓN
EVALUACION DE LA
COMUNICACION
 CENTRADOS DIRECTAMENTE EN EL NIÑO
 CENTRADOS EN LAS FUNCIONES DE LA
COMUNICACIÓN
 VALORACION DE GESTOS AFECTIVOSOCIALES
 OTORGUEN PERFILES DE HABILIDADES
COMUNICATIVAS SOCIALES Y SIMBOLICAS
 OBSERVACION DE INICIO DE
COMUNICACIONES ESPONTÁNEAS
EVALUACION
COMPORTAMENTAL
 EVALUACION DE HABILIDADES,
COMPORTAMIENTOS, DIFICULTADES
(ESCALA HBS – L. Wing).
 EVALUACION DE CONDUCTAS
ADAPTATIVAS. (Escala Vineland)
 EVALUACION ESPECIFICA DE
AUTISMO (ADI-R – ADOS-G)
EVALUACION
COMPORTAMENTAL
 Entrevista con padres (motivo de
consulta, perfil de funcionamiento
general del niño -casa/escuela/otros-)
 Cuestionarios y entrevistas estructuradas
(CARS – ADIR – ADOS G)
 Filmaciones o videos (Análisis)
DIAGNOSTICO DE
AUTISMO
 ANÁLISIS DE LAS DISTINTAS
INSTANCIAS DE EVALUACION
 DIAGNOSTICO DE AUTISMO
 DETERMINACION DE GRADO DE
SEVERIDAD, HABILIDADES DE
DESEMPEÑO, COMORBILIDAD.
 DEVOLUCION Y ORIENTACION
TERAPEUTICA
MUCHAS GRACIAS