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Autismo Diagnóstico: detección de signos precoces y evaluación específica Diagnóstico y la detección precoz de los Trastornos del espectro autista. P. Filipeck, Soc. de Neurología Infantil y a Academia Americana de Neurología. Aproximación diagnóstica en dos niveles: Vigilancia rutinaria del desarrollo Diagnóstico y evaluación del autismo Trastornos del espectro autista Trastornos cognitivos y neuroconductuales asociados que presentan tres rasgos nucleares: Deterioros en la socialización. Deterioros en la comunicación verbal y no verbal. Patrones restrictivos y repetitivos de conducta Espectro Autista Conjunto de trastornos que comparten conductas que interfieren en la interacción socio-emocional con personas y en la comprensión del mundo en general. Están generalmente relacionadas con alteraciones cognitivas diversas. DSM IV- TR TRASTORNO AUTISTA SINDROME DE ASPERGER TRASTORNO DESINTEGRATIVO DE LA INFANCIA SINDROME DE RETT TGD – NO AUTISMO ATIPICO ICD-10 AUTISMO INFANTIL SINDROME DE ASPERGER OTROS TRASTORNOS DESINTEGRATIVOS DE LA INFANCIA SINDROME DE RETT AUTISMO ATIPICO OTROS TGD; TGD No Especificado TRASTORNO HIPERACTIVO CON RETRASO MENTAL CON MOVIMIENTOS ESTEREOTIPADOS ESPECTRO AUTISTA AMPLIADO ENTIDADES NO INCLUIDAS EN EL DSM VI-TR SE DIFERENCIAN EN: NIVEL DE INTELIGENCIA PERFIL NEUROCOGNITIVO FUNCIONAMIENTO ADAPTATIVO Nº DE SIGNOS AUTISTAS Ann Le Coteur (1996) FENOTIPO AUTISTA AMPLIADO Trast. Semántico Pragmatico (Rapin/Bishop) T.E.L. plus Esquizofrenia Infantil D.A.M.P. Trast. Del Aprendizaje no verbal (SAVEME) Trast. Multisistémico del desarrollo (SELD) Otros: T.O.C., T.D.A.H.,ETC. OBJETIVOS DIAGNOSTICO TEMPRANO (PROVISORIO Y REVISIONAL) DIAGRAMAR ESTRATEGIAS TERAPEUTICAS ADECUADAS Y ADAPTADAS A CADA PACIENTE EN PARTICULAR AUTISMO NIVELES DE DETECCION Y DIAGNOSTICO NIVEL 1 : VIGILANCIA EVOLUTIVA DE RUTINA NIVEL 2: DIAGNOSTICO Y EVALUACION ESPECIFICOS DE AUTISMO AUTISMO NIVELES DE DETECCION Y DIAGNOSTICO Grupo de Estudio de los T.E.A. del Instituto de Salud Carlos III (Rev. Neurol. 2005; 41 (4): 237-245 -EspañaEdad Media de Sospecha: 22 m Edad Primera Consulta: 26 m Obtención del Primer Diagnóstico: 52 m AUTISMO NIVELES DE DETECCION Y DIAGNOSTICO Grupo de Estudio de los T.E.A. del Instituto de Salud Carlos III (Rev. Neurol. 2005; 41 (4): 237-245-EspañaBARRERAS: Ambito Sanitario (Pediatras y demás prof. de la Atención Primaria) Ambito Educativo (Desigualdad Territorial) Ambito Servicios Sociales (Desigualdad en los equipos EVO) AUTISMO NIVELES DE DETECCION Y DIAGNOSTICO Grupo de Estudio de los T.E.A. del Instituto de Salud Carlos III (Rev. Neurol. 2005; 41 (4): 237-245 -EspañaConclusiones: Necesidad de estrategias, instrumentos y formación adecuada para detectar T.E.A. Necesidad de procedimientos de detección y derivación rápida a servicios especializados DETECCION Y DIAGNOSTICO DE AUTISMO NIVEL I: Vigilancia evolutiva de rutina; estrategias destinadas a toda la población cuyo objetivo es identificar niños con riesgo de sufrir cualquier tipo de trastorno en su desarrollo. NIVEL II: Detección y evaluaciones específicas de AUTISMO. DETECCION Y DIAGNOSTICO DE AUTISMO NIVEL I PROFESIONALES DE ATENCION PRIMARIA: evaluación rutinaria con incorporación de elementos de evaluación de parámetros del desarrollo (elementos estandarizados: escalas cuestionarios, etc.) recepción de las demandas y preguntas efectuadas por los padres sobre el desarrollo de sus niños. DETECCION Y DIAGNOSTICO DE AUTISMO NIVEL I DIFICULTADES ESCASEZ DE ESCALAS VALIDADAS EN ESPAÑOL (CHAT Y M-CHAT) ESCASA PRACTICA POR PARTE DE LOS PROFESIONALES EN LA EVALUACION DEL DESARROLLO DETECCION Y DIAGNOSTICO DE AUTISMO NIVEL I VALORACION DE LAS DEMANDAS DE LOS PADRES RETRASO EN EL HABLA O EL LENGUAJE PROBLEMAS EN EL DESARROLLO SOCIAL DIFERENCIAS CON SU HERMANO PEQUEÑO DETECCION Y DIAGNOSTICO DE AUTISMO NIVEL I SIGNOS DE ALARMA (RED TARGETS) No balbucea a los 12m No hace gestos (señalar, saludar, pedir, etc.) a los12 m. No dice palabras sencillas a los 16 m. No dice frases espontáneas de 2 palabras (no ecolálicas) a los 24 m. CUALQUIER pérdida a CUALQUIER EDAD, del lenguaje o habilidad social DETECCION Y DIAGNOSTICO DE AUTISMO Instrumentos estandarizados para screening específico de autismo CHAT M-CHAT ESCALA AUSTRALIANA PARA SINDROME DE ASPERGER DETECCION Y DIAGNOSTICO DE AUTISMO OTRAS INSTANCIAS A CONTEMPLAR: EVALUACION AUDIOLOGICA FORMAL (incluyendo eval. Electrofisiológica; OEA, PEAT, AUDIOMETRIA..) * DOSAJE DE PLOMO. DETECCION Y DIAGNOSTICO DE AUTISMO NIVELII NO EXISTE MARCADOR BIOLOGICO NI TEST SIMPLE DE LABORATORIO PARA EL DIAGNOSTICO DE AUTISMO DETECCION Y DIAGNOSTICO DE AUTISMO NIVEL II PROFESIONAL ENTRENADO Y EXPERIMENTADO EN AUTISMO Y TGD. PROFESIONAL CAPAZ DE COORDINAR DIVERSAS INSTANCIAS DE EVALUACION DETECCION Y DIAGNOSTICO DE AUTISMO CONSULTA MEDICA: Historia clínica: antecedentes personales, antecedentes familiares, hitos y pautas del desarrollo. Examen Neurológico: observación directa del niño en consulta, interacción del niño en consulta, examen físico. DETECCION Y DIAGNOSTICO DE AUTISMO CONSULTA MEDICA ESTUDIOS Y EVALUACIONES COMPLEMENTARIAS Evaluaciones neurofisiológicas: EEG, PEAT, PEV, PSG (Si es procedente). Neuro-imágenes (T.C., RMN.) Consulta genética clínica (evaluaciones clínicas,estudios cromosómicos, biología molecular, etc.) DETECCION Y DIAGNOSTICO DE AUTISMO TIEMPO DETECCION Y DIAGNOSTICO DE AUTISMO CONSULTA MEDICA EVALUACIONES COMPLEMENTARIAS COGNITIVA COMUNICACIÓN (verbal y no verbal) COMPORTAMENTAL (HABILIDADES, COMPORTAMIENTOS Y PERTURBACIONES) DETECCION Y DIAGNOSTICO DE AUTISMO EVALUACION COGNITIVA DESARROLLO COGNITIVO GLOBAL /F. COGNIT./CONDUCT. ESPECIFICAS ≤ 3 a. Cociente de desarrollo ≥ 3 a. Cociente de inteligencia EVALUACION COGNITIVA Observa - Bayley ESCALA ción directa BSID-II K-ABC . NEPSY MATRICES WISC - R PROG. DE RAVEN LEITER – R INV. DES. BATELLE EVAL. EV. NP. NEUROPS ATEN.(EV. NP.) CION EV. NP. MEMORIA EV. NP. Test. Falsa creencia CUMANIN EVALUACION COGNITIVA IMPORTANTE NO INFERIR SISTEMATICAMENTE RETRASO MENTAL NO DIAGNOSTICAR R.M. SIN CONTAR CON PRUEBAS ESTANDARIZADAS Y NO ESTANDARIZADAS CAUTELA EN LA INTERPRETACION DE RESULTADOS EVALUACION DE LA COMUNICACION COMUNICACIÓN VERBAL EVALUACION DE LA COMUNICACION COMUNICACIÓN NO VERBAL EVALUACION DE LA COMUNICACION EVALUACION DEL HABLA EVALUACION DEL LENGUAJE RECEPTIVO Y DE LA COMUNICACIÓN EVALUACION DEL LENGUAJE EXPRESIVO Y LA COMUNICACIÓN EVALUACION DE LA COMUNICACION CENTRADOS DIRECTAMENTE EN EL NIÑO CENTRADOS EN LAS FUNCIONES DE LA COMUNICACIÓN VALORACION DE GESTOS AFECTIVOSOCIALES OTORGUEN PERFILES DE HABILIDADES COMUNICATIVAS SOCIALES Y SIMBOLICAS OBSERVACION DE INICIO DE COMUNICACIONES ESPONTÁNEAS EVALUACION COMPORTAMENTAL EVALUACION DE HABILIDADES, COMPORTAMIENTOS, DIFICULTADES (ESCALA HBS – L. Wing). EVALUACION DE CONDUCTAS ADAPTATIVAS. (Escala Vineland) EVALUACION ESPECIFICA DE AUTISMO (ADI-R – ADOS-G) EVALUACION COMPORTAMENTAL Entrevista con padres (motivo de consulta, perfil de funcionamiento general del niño -casa/escuela/otros-) Cuestionarios y entrevistas estructuradas (CARS – ADIR – ADOS G) Filmaciones o videos (Análisis) DIAGNOSTICO DE AUTISMO ANÁLISIS DE LAS DISTINTAS INSTANCIAS DE EVALUACION DIAGNOSTICO DE AUTISMO DETERMINACION DE GRADO DE SEVERIDAD, HABILIDADES DE DESEMPEÑO, COMORBILIDAD. DEVOLUCION Y ORIENTACION TERAPEUTICA MUCHAS GRACIAS