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Formación de una nueva vida
Capítulo 3
© 2009 by the McGraw-Hill Companies, Inc
1
Pruebas e ingeniería genética
• Genómica: el estudio de las funciones
e interacciones de los genes
• Pruebas genéticas: ¿Se debe someter
a los niños a pruebas?
• ¿Quisiera saber si está predispuesto a cierta
enfermedad?
• ¿Cuáles podrían ser los problemas éticos y
morales relacionados con las pruebas
genéticas?
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Guía de estudio
 ¿Cómo ocurre la concepción y a qué se deben
los nacimientos múltiples?
 ¿Cómo opera la herencia para determinar el
sexo y cómo transmite los rasgos normales y
anormales?
 ¿Cómo estudian los científicoss las influencias
relativas a la herencia y el ambiente, cómo
interactúan estos factores?
 ¿Qué funciones tienen la herencia y el ambiente
en la salud física, la inteligencia y la
personalidad?
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Guía de estudio
 ¿Cuáles son las tres etapas del
desarrollo prenatal y qué pasa en cada
una?
 ¿Qué influencias ambientales afectan el
desarrollo prenatal?
 ¿Con qué técnicas se evalúa la salud y
por qué es importante el cuidado
prenatal?
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Concepción de una nueva vida
 Fertilización
 Unión del espermatozoide y el óvulo
para producir un cigoto
 También se le nombra concepción
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Dos tipos de nacimientos múltiples
 Monocigoto
 Un óvulo, un espermatozoide
 Gemelos idénticos
 Comparte 100% de los genes
 Dicigoto




Dos óvulos – dos espermatozoides
Más común
Gemelos fraternos
Comparten 50% de los genes, tal como sucede con
hermanos que no son gemelos
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Aumento de nacimientos
múltiples
 Factores
 Tendencia a postergar la maternidad
 Tratamientos de fertilidad
 Riesgos
 Complicaciones en el embarazo
 Parto prematuro y bajo peso al nacer
 Incapacidad o muerte del producto
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Mecanismos hereditarios: ADN
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Determinación genética del sexo
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Determinación genética del sexo
 Cromosomas: Hebras de AND conformadas por
genes
 Autosomas:
 22 pares de cromosomas que no se relacionan con la
expresións sexual
 Cromosomas sexuales:
 Par de cromosomas que determina el sexo
 XX = hembra
 XY = macho
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Herencia dominante y
recesiva
 Dominante
 Heterocigótoca, con un alelo dominante
 Recesiva
 Homocigótica, sin alelo dominante
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Herencia de rasgos
 Alelos
 Homocigótica: Alelos idénticos de un
rasgo
 Heterogótica: Alelos diferentes de un
rasgo
 Herencia poligénica
 Interacción de varios genes para un
rasgo
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Herencia dominante y recesiva:
Ejemplo del enroscamiento de lengua
I
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Expresión genética
 Genotipo
 Composición genética o combinación de alelos
 Capacidad para enrrollar la lengua: DD o Dd
 Fenotipo
 Rasgos observables del genotipo
 Resultado del genotipo
 Transimisión multifactorial
 La experiencia modifica la expresión del genotipo
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Epigénesis
 Contexto epigenético o moléculas químicas que
alteran la manera en que una célula “leen” el ADN
del gen
 Los marcadores epigenéticos contribuyen a
generar cáncer, diabetes o enfermedades del
corazón
 Los marcadores epigenéticos pueden cambiar de
acuerdo con factores ambientales
 Impronta genómica o genética
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Defectos congénitos
 Gen anormal dominante
 Gen anormal recesivo
 Dominancia incompleta: parcial
 Un rasgo no se expresa completamente
 Anemia falciforme: sólo algunas
manifestaciones de la enfermedad
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Herencia ligada al sexo
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Defectos de la herencia ligada al sexo
 Defectos vinculados a los genes de
cromosomas sexuales
 Daltonismo, hemofilia
 Afectan a hombres y mujeres de
forma diferente
 Madre portadora
 No tiene trastorno pero lo trasmite a sus
hijos en el gen correspondiente
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Anomalías cromosómicas
 Errores en la división celular
 Resultado de que falte o sobre
un cromosoma
 Puede ocurrir en cromosomas
sexuales o autosomas
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Síndrome de Down
 Trisomía 21 – cromosoma 21 adicional
 El más común de las anomalías
cromosómicas
 Provoca alrededor de 40% de todos
los casos de retraso mental moderado
a grave
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Asesoría genética
 Ayuda futuros padres a valorar el riesgo de
tener hijos con defectos genéticos
 Cariotipo: muestra anomalías genéticas
 De gran ayuda en:
 Cuando ya se tienen hijos con anomalías
 Historia familia
 Etnia
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Genética de la conducta
 ¿Cómo influyen la herencia y el
ambiente en rasgos particulares?
 Heredabilidad
Cálculo estadístico de la
aportación de la herencia a las
diferencias individuales en
un rasgo específico
de una población dada
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Medición de la heredabilidad
 Estudios de familias
 Grado en que parientes biológicos comparten rasgos
 Estudios de adopción
 Semejanzas de hijos adoptivos con su familia adoptiva o
con su familia biológica
 Estudios de gemelos
 Concordancia: Tendencia de los gemelos monocigóticos y
dicigóticos a tener el mismo rasgo o trastorno
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Herencia y ambiente:
Cómo interactúan
 Rango de reacción: Variabilidad
potencial de un rasgo
 Canalización: Limitación de las
variaciones expresivas de ciertas
características heredadas
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Inteligencia y rango de reacción
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Correlaciones de genotipo y
ambiente
 El ambiente refleja o refuerza las diferencias
genéticas
 Pasivas: Los padres suministran el entrono en el que se
alienta el desarrollo de un rasgo
 Reactivas o evocativas: Basados en sus rasgos, los niños
provocan respuestas de los adultos
 Activas o selección del nicho: Los niños seleccionan
activamente o crean experiencias para sus tendencias
genéticas
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Ambiente no compartido
 Ambiente único en el que
crece un niño
 Accidentes
 Enfermedades
 Interacción con amigos y
compañeros
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Características que influyen
en la herencia y el ambiente




Obesidad
Inteligencia, logros escolares
Personalidad
Esquizofrenia
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Etapas del desarrollo prenatal
Etapa
Duración
Germinal
Concepción a las 2
semanas
Embrionaria
2 a 8 semanas
Fetal
8 semanas al
nacimiento
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Desarrollo de la etapa germinal
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Características de la etapa embrionaria
 Se desarrollan rápidamente los
órganos y los sistemas del cuerpo
 Respiratirio
 Digestivo
 Nervioso
 Existe riesgo de aborto espontáneo
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Desarrollo durante la etapa fetal
 Los órganos y el cuerpo se
vuelven complejos
 “Toques finales”: uñas y pestañas
 Aparición de hueso
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Factores maternos
 Teratogénicos: capaz de causar defectos
congénitos
 Nutrición y peso de la madre
 Consumo de medicamentos y alcohol
 Nicotina
 Cafeína
 Enfermedades de la madre
 Enfermedades de transmisión sexual (VIH/sida)
 Edad y estés maternal
 Riesgos del ambiente externo
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Factores paternos
 Que afectan la calidad de los
espermatozoides:





Exposición al plomo
Consumo de mariguana o tabaco
Alcohol o radiación
Pesticidas
Edad del padre
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Monitoreo del desarrollo prenatal
 Ultrasonido y amniocentesis
 Muestreo del vello coriónico
 Embrioscopía
 Pruebas de sangre
de la madre
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Cuidado prenatal
 Incluye:
 Educación
 Servicios social
 Servicios de nutrición
 Ayuda a proteger la vida y la salud del niño y
la madre
 No se administra en todas las PSE o etnias
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Cuidado prenatal
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Cuidados antes de la concepción
 Incluyen:
 Exámenes físicos
 Vacunación
 Exploración de riesgos
 Asesoría
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