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Aneuploidías
Trisomías
•Un cromosoma extra en un gameto.
Síndrome par 18 Edwards
• Puños cerrados
• Piernas cruzadas
• Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
• Bajo peso al nacer
• Orejas de implantación baja
• Retardo mental
• Uñas insuficientemente desarrolladas
• Cabeza pequeña (microcefalia)
• Mandíbula pequeña (micrognacia)
• Criptorquidia
• Forma inusual del pecho (tórax en quilla)
Par 18
Trisomías
• Labio leporino o paladar hendido
• Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)
• Ojos muy juntos: los ojos pueden de hecho fusionarse en 1
• Disminución del tono muscular
• Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
• Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
• Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
• Orejas de implantación baja
• Discapacidad intelectual (grave)
• Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
• Anomalías esqueléticas (extremidades)
• Cabeza pequeña (microcefalia)
• Mandíbula inferior pequeña (micrognacia)
• Testículo no descendido (criptorquidia)
Síndrome de Down par 21
Efectos
• Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como
la comunicación interauricular o lacomunicación interventricular
• discapacidad cognitiva
• Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con
síndrome de Down necesitan gafas)
• Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo
gastrointestinal, como atresia esofágica y atresia duodenal
• Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones
regulares del oído
• Problemas de la cadera y riesgo de dislocación
Monosomía
•Falta de un cromosoma en un cariotipo
Sindrome de Turner X0
• Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas
pequeñas y vello púbico disperso
• Tórax plano y ancho en forma de escudo
• Párpados caídos
• Ojos resecos
• Infertilidad
• Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
• Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales doloros