Download t.3 herencia y transmisión de caracteres

T.3
HERENCIA Y TRANSMISIÓN DE CARACTERES
Gracias a la reproducción, los organismos originan nuevos individuos similares a ellos mismos. Esto
garantiza la supervivencia de las especies. Existen dos tipos de reproducción: asexual y sexual
1) REPRODUCCIÓN ASEXUAL: Interviene un solo progenitor y da lugar a copias de sí mismo, es decir,
individuos hijos idénticos genéticamente entre sí y a él mismo (clones). La reproducción asexual no
necesita de gametos. Se da en protozoos, algas, hongos, y algunos animales y plantas. Modalidades:
Bipartición. En organismos unicelulares
como bacterias y protozoos
Gemación. Forman colonias como el coral
Esporulación. En hongos, algas, musgos y helechos
Escisión o fragmentación. En algas, plantas y algunos
gusanos y animales
2) REPRODUCCIÓN SEXUAL: Participan dos progenitores. Éstos, aportan unas células especializadas
llamadas gametos. La unión de los gametos origina individuos hijos con cacacteristicas heredadas de
ambos progenitores
Los gametos son haploides y se originan por meiosis en
las gónadas de los progenitores.
Hay dos tipos de gametos:
- Los femeninos, denominados óvulos. Son grandes e
inmóviles. Se forman en los ovarios
- Los masculinos, denominados espermatozoides. Son
pequeños y móviles. Se forman en los testículos
Según el tipo de gónadas que presentan los individuos , las especies
pueden ser:
Unisexuales o dioicas: Especies con dos tipos de
individuos, unos con gónadas masculinas y otros con
gónadas femeninas. Macho y hembra pueden presentar
dimorfismo sexual
Hermafroditas o monoicas: Cada indidividuo
posee los dos tipos de gónadas y puede
producir ambos tipos de gametos
En la fecundación, se produce la unión del gameto masculino y femenino en una sola célula
el nuevo individuo hijo
cigoto
En algunas especies, como las abejas, pueden desarrollarse
nuevos individuos hijos a partir del óvulo sin fecundar. Esto se
llama partenogénesis y origina individuos haploides. Ej. zánganos
COMPARATIVA ENTRE REPRODUCCIÓN ASEXUAL Y SEXUAL
REPRODUCCIÓN ASEXUAL
REPRODUCCIÓN SEXUAL
Un solo individuo es el único progenitor
Son necesarios dos individuos progenitores
para dar lugar a la descendencia
El único padre pasa todos sus genes a la
descendencia
Cada padre pasa la mitad de sus genes a la
descendencia
La descendencia es genéticamente idéntica
al progenitor
La descendencia tiene una combinación
única de genes heredados de ambos padres
El resultado son clones de individuos
genéticamente idénticos entre sí
El resultado son individuos diferentes entre
sí. Entre ellos existe variabilidad.
La única posibilidad de variabilidad entre
los individuos es por mutación, lo que
ocurre de forma muy poco frecuente.
La variabilidad entre individuos es mucho
mayor, ya que se debe mutaciones y a la
mezcla de genes paternos y maternos que
ocurre en este tipo de reproducción
La falta de variabilidad hace más difícil el
proceso de adaptación a los cambios
ambientales. Esto dificulta el proceso
evolutivo.
La mayor variabilidad asegura la
supervivencia y adaptación de la especie a
los cambios ambientales, favoreciendo el
proceso evolutivo.
La variabilidad genética es resultado del proceso meiosis por el que se
forman los gametos en la reproducción sexual
LAS EXPERIENCIAS DE MENDEL
El padre de la genética: Gregor Johann Mendel (1822-1884)
Monje agustino, nacido en la actual república Checa.
Experimentó con el guisante de olor por ser una planta fácil de
cultivar, con variedades con características fácilmente
observables, fácil de fecundar manualmente (para controlar los
progenitores en cada cruzamiento.
Polinización cruzada artificial
Escogió siete caracteres que variasen de forma completa y
estudió su transmisión
- Partía siempre de líneas puras
- Estudió el carácter a lo largo de
varias generaciones obtenidas de
forma controlada
- Realizó minuciosos recuentos para
obtener proporciones matemáticas
que se repetían. (Lo comprobaba
repitiendo el experimento para los
siete caracteres elegidos)
PRIMER GRUPO DE EXPERIMENTOS
Mendel comenzó estudiando la transmisión de un único carácter entre la generación
parental (P) y sus descendientes (primera generación filial o F1)
Primera Ley de
Mendel: “Ley de la
uniformidad de los
híbridos de la primera
generación filial (F1)”:
Al cruzar dos razas
puras para un carácter,
todos los híbridos de la
primera generación
filial es igual entre sí (y,
en este caso,
semejante a uno de los
parentales)
La descendencia fueron plantas híbridas, 100% iguales a sólo uno de los parentales.
Aparentemente, el color verde había desaparecido y de los dos caracteres paternos sólo
uno aparecía en la F1. Al carácter que aparecía lo llamó dominante y al que no aparecía lo
llamó recesivo, Ej.: guisante amarillo domina sobre verde, planta alta domina sobre planta
baja, guisante liso domina sobre guisante rugoso
SEGUNDO GRUPO DE EXPERIMENTOS
A continuación, Mendel dejó que se produjera la autofecundación entre los híbridos de la F1
obtenidos
Al estudiar la descendencia de la segunda generación
filial (F2) observó que de cada 4 semillas producidas, 3
eran amarillas y una verde. El carácter recesivo
reaparecía en la segunda generación filial. Repitió el
experimento con los otros caracteres y siempre se
cumplía la proporción 3:1
(75% del carácter dominante y 25% del recesivo)
Este resultado constituye la segunda ley de Mendel
o “ Ley de la segregación de los caracteres”
Para explicar estos resultados, Mendel propuso que
cada carácter estaba determinado por dos factores
hereditrarios, cada uno procedente de un
progenitor. Éstos se separaban durante la
formación de gametos y luego se combinaban de
todas las formas posibles en los descendientes,
dando lugar a los resultados obtenidos
Ahora sabemos que lo que Mendel llamó factores
hereditarios son en realidad los genes de cada
progenitor, pero en 1866 todavía se desconocía la
existencia del ADN y de los genes
TERCER GRUPO DE EXPERIMENTOS
Ahora Mendel se propuso estudiar si las conclusiones obtenidas con un solo carácter también
se cumplían cuando se estudiaban dos caracteres simultáneamente.
1º) Cruzó dos líneas puras de guisantes para dos caracteres y resultó, como se esperaba,
que toda la F1 era uniforme, híbridos con los dos caracteres dominantes para cada caso
2º) Dejó que se autofecundaran los híbridos de la F1 y recontó los tipos de semillas
obtenidas en la F2
Aparecían todas las
combinaciones posibles.
De cada 16 semillas:
9 eran amarillas-lisas
3 eran amarillas-rugosas
3 eran verdes-lisas
1 era verde-rugosa.
Repitiendo el experimento
para otros caracteres,
siempre se obtenía la
proporción:
9:3:3:1
La aparición nuevas combinaciones que no estaban en los parentales, llevó a Mendel a
concluir que cada carácter se hereda de forma independiente del resto. Esto constituye la
tercera ley de Mendel o “ley de la independencia de los caracteres”
CONCEPTOS CLAVE DE GENÉTICA
La genética es la ciencia que estudia el mecanismo de transmisión de los caracteres hereditarios
Lo que Mendel llamó factores hereditarios,
son en realidad los genes. Un gen es un
fragmento de ADN que contiene la
información necesaria para la aparición de
un carácter hereditario. Se localizan en una
posición fija de un determinado cromosoma,
denominado locus (loci, en plural)
En los organismos diploides, cada carácter
está determinado por una pareja de genes
(uno en cada cromosoma homologo),
provenientes uno de cada progenitor.
Las diversas alternativas que puede presentar
un gen se denominan alelos y ocupan el mismo
locus en cromosomas homólogos
INDIVIDUOS HOMOCIGÓTICOS Y HETEROCIGÓTICOS
Utilizamos letras para representar los alelos de un gen. Utilizamos la misma letra en mayúscula o
minúscula y asignamos la mayúscula al alelo dominante y la minúscula al recesivo
Los individuos homocigóticos pueden ser homocigóticos
dominantes o recesivos para un determinado carácter (AA, aa,
BB, bb, etc.)
Los individuos heterocigóticos también se denomina híbridos. Si
son heterocigóticos para un solo carácter se denominan
monohíbridos (Aa, Bb, etc.), para dos caracteres dihíbridos
(AaBb, CcDd, etc.), para tres caracteres trihíbridos (AaBbCc) y
para más polihíbridos.
GENOTIPO Y FENOTIPO
Genotipo
Fenotipo
Homocigótico
dominante (AA)
Guisante
amarillo
Homocigótico
recesivo (aa)
Guisante
verde
Heterocigótico
(Aa)
Guisante
amarillo
En los individuos homocigóticos, el carácter observable será el
del alelo que lleve, bien sea el dominante o el recesivo
En los individuos heterocigóticos, el carácter observable será el
del alelo dominante (el alelo recesivo no se manifiesta sólo lo
hace en homocigosis)
El genotipo es el conjunto de genes que posee un individuo
heredado de sus progenitores
El fenotipo es l conjunto de caracteres observables (que se
manifiestan) del individuo
El genotipo determina, en parte, el fenotipo y no cambia a lo
largo de la vida. El ambiente puede modificar la expresión
de los genes y por tanto modificar el fenotipo
INTERPRETACIÓN DE LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL
Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad de los híbridos de la F1
Cuando los parentales forman gametos, los alelos se separan, pero
puesto que son líneas puras (homocigotos dominante y recesivo
respectivamente), cada uno forma gametos de un solo tipo
En la fecundación, se forman los híbridos, todos iguales
1ª Ley: Cuando se cruzan dos líneas puras que se diferencian
en un solo carácter, la descendencia es uniforme
Segunda ley de Mendel o ley de las segregación de los caracteres en la F2
Cuando los híbridos de la F1 forman gametos, cada individuo
forma 2 tipos de gametos: 50% llevan el alelo dominante A y
50 % llevan el alelo recesivo a
En la fecundación, se combinan estos gametos de todas las
formas posibles, dando lugar a la proporción 3:1 en la F2
2ª Ley: Cuando se cruzan los híbridos de la F1, los alelos se
separan y se distribuyen en los gametos de manera
independiente
Tercera ley de Mendel o ley de la independencia de los caracteres
Cuando los parentales forman gametos, al ser líneas puras
(homocigotos), cada uno formará un solo tipo de gametos (AB o ab)
En la fecundación se formará un solo tipo de dihíbrido (AaBb)
con los caracteres observables dominantes y la F1 será uniforme
Cuando los dihíbridos forman gametos, cada uno formará 4 tipos
de gametos al separar los alelos y combinarlos de todas las
formas posibles. Habrán gametos AB, Ab, aB y ab (25 % cada
clase)
F1
G
F2
En la fecundación, estos gametos de combinan de todas las
formas posibles, dando lugar a 4 posibles fenotipos, en la
proporción 9:3:3:1
Aparecen nuevas combinaciones de caracteres
(amarillo-rugoso y verde-liso) que no estaban ni en los
parentales , ni en la F1
3ª Ley: Los diferentes alelos se heredan
independientemente unos de otros y se combinan
al azar en la descendencia
HERENCIA INTERMEDIA Y CODOMINANCIA
Mendel tuvo la suerte de que todos los caracteres escogidos para su estudio son casos de
herencia dominante absoluta, pero no todos los caracteres son así. Hay casos en los que un
alelo no domina sobre el otro y los dos se expresan por igual en el heterocigoto
1) HERENCIA INTERMEDIA: Los dos
alelos tiene igual fuerza. El híbrido
presenta un fenotipo intermedio entre los
homocigotos dominante y recesivo
La proporción
fenotípica de la
F2 se altera y
queda así:
1:2: 1
2) HERENCIA CODOMINANTE: En el
híbrido, los dos alelos se manifiestan
simultáneamente y presentan caracteres de
ambos progenitores. Ej. Animales de
coloración “manchada”
GENES LIGADOS
Mendel también tuvo suerte al escogerlos caracteres a estudiar por todos ellos son debidos
genes independientes, es decir se encuentran situados en diferentes cromosomas, de
modo que al formar gametos pueden formarse todas las combinaciones de alelos posibles
Sin embargo, aquellos genes situados
en el mismo cromosoma, son genes
ligados, ya que cuando se formen
gametos, ambos alelos irán juntos y se
heredarán juntos. Se reduce el tipo de
gametos que se pueden formar. En este
caso no se cumplirá la tercera ley de
Mendel
LOS ÁRBOLES GENEALÓGICOS
Permiten estudiar la transmisión de un carácter
(enfermedad) a través de varias generaciones de
una familia. Se deduce si el carácter es dominante o
recesivo y permiten realizar un consejo genético
en cuanto la probabilidades de que un futuro
embarazo aparezca o no la enfermedad.
Por convención:
•Se ubica a la izquierda a la línea masculina.
•Todos los miembros de una misma
generación se colocan en el mismo nivel
horizontal.
•Para cada generación se usan números
romanos y se numeran desde la más antigua
en el tiempo.
•Los números arábigos se usan para indicar
cada individuo de una generación(numerando
desde la izquierda
•La descendencia de cada grupo de
progenitores se anota según el orden de su
nacimiento empezando desde la izquierda con
el primogénito.
La Osteolisis Familiar Expansiva (F.E.O.) es una enfermedad muy
rara, poco frecuente, que se caracteriza por múltiples fracturas,
pérdida de la audición (porque hay trastornos en los huesecillos del
oído) y pérdida de los dientes.
GEMELOS IDENTICOS Y MELLIZOS
Gemelos identicos o monocigóticos.
Comparten el mismo ADN, por lo que son
muy parecidos (Sólo varía la expresión
génica debida al ambiente)
Mellizos o gemelos dicigóticos. Su
parecido es similar al de cualquier par de
herman@s
LA HERENCIA EN LA ESPECIE HUMANA
Genes recesivos
Pulgar de
autostopista
Albinismo
Genes dominantes:
Polidactilia
Enanismo
Lengua enrrollable
Pico de
viuda
Pelo rizado
EL DIAGNÓSTICO PRENATAL
Son técnicas que permiten conocer la existencia de ciertas anomalías congénitas en el
feto. Se recomiendan cuando la madre supera los 40 años, hay otros hijos con malformaciones
o alteraciones y personas portadoras de un gen que determina una enfermedad genética
Ecografía (permite detectar
anomalías morfológicas)
Amniocentesis (permite extraer células fetales
y hacer un cariotipo para determinar anomalías
cromosómicas o genómicas)
Biopsia coriónica (Igual a la amniocentesis
pero puede hacerse a partir de la 8ª semana)
Punción del cordón umbilical
(Similar a la amniocentesis, pero a
partir de la semana 20)
LA HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS
Es un caso de alelismo múltiple: Cuando un gen puede tener más de dos alelos. En esta
caso participan tres alelos para dar lugar a sistema sanguíneo ABO
El grupo sanguíneo depende del la presencia o ausencia
en los glóbulos rojos de dos tipos de antígenos
(proteínas) A y B
Además, cada persona lleva en su sangre los
anticuerpos contra aquellos antígenos que el mismo no
posee
En las transfusiones de sangre, los anticuerpos del
receptor reaccionan con los antígenos del donante y se
produce el rechazo. Por lo que sólo ciertos tipos de
sangre son compatibles
AB: RECEPTOR UNIVERSAL
O: DONANTE UNIVERSAL
O
A
B
AB
HERECIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS
Dado que cada persona sólo puede tener dos alelos
en sus cromosomas, las posibles combinaciones dan
lugar a 6 genotipos y 4 fenotipos:
Problema a resolver: Indica los posibles genotipos de todos los individuos representados, busca
una incongruencia que hay en el problema e intenta razonar si será un hijo extramatrimonial del padre
o de la madre.
LA DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO
Según las especies, existen varios mecanismos para determinar el sexo de un individuo (el
tipo de gónadas que desarrolle)
DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA: El sexo está determinado por la
presencia de los cromosomas sexuales o heterocromosomas:
Sexo homogamético (XX) que corresponde a hembras en mamíferos
Sexo heterogamético (XY) que corresponde a machos en mamíferos
(Sin embargo en aves, peces, anfibios y reptiles, XX son machos y XY
hembras)
2) DETERMINACIÓN GÉNICA: En algunas especies, el sexo está
determinado por un conjunto de genes con diversos alelos
3) DETERMINACIÓN CARIOTÍPICA: En insectos sociales (abejas,
hormigas o avispas), las hembras son diploides y los machos
haploides
4) DETERMINACIÓN AMBIENTAL: El sexo depende de las
condiciones ambientales. Ej. En los cocodrilos, el sexo
depende de la temperatura del agua donde están los huevos.
Nacen machos en aguas por encima de cierta temperatura y
hembras con agua más fría
DETERMINACIÓN DEL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA
En la especie humana la determinación del sexo es cromosómica. Tenemos 46 cromosomas de
los cuales 44 son autosomas y 2 son cromosomas sexuales o heterocromosomas (X e Y). Las
mujeres son XX y los hombres XY
- Cada óvulo contiene 22 autosomas y un
cromosoma X (100%)
- Los espermatozoides, el 50% contienen
22 autosomas y un cromosoma X y otro
50% contienen 22 autosomas y un
cromosoma Y
En la fecundación, la probabilidad de que el
espermatozoide aporte un cromosoma X o Y
es del 50%. Por tanto, la probabilidad de
que el individuo hijo sea varón (XY) o
mujer (XX) es del 50 % para cada caso
En ocasiones, durante la formación de
gametos, se producen alteraciones en el
número de cromosomas. Esto origina
individuos con un cromosoma de más
(trisomías) o de menos (monosomías)
respecto lo normal. Las anomalías mas
frecuentes son:
NOMBRE DE LA
ENFERMEDAD
Síndrome de Down
Alteraciones en
los autosomas Síndrome de Edwards
Síndrome de Turner
TIPO DE
ALTERACIÓN
Trisomía del
cromosoma 21
Retraso mental. Rasgos faciales. Estatura
baja. Defectos cardíacos característicos
Trisomía del
cromosoma 18
Deficiencia mental y del desarrollo.
Malformaciones renales y cardíacas
44 autosomas + XO
Mujeres de estatura baja y aspecto
infantil. Genitales inmaduros y esterilidad
(Total = 45 cromosomas)
Síndrome de
Alteraciones en Klinerfelter
los
cromosomas
Síndrome triple X
sexuales
Síndrome duplo Y
44 autosmas + XXY
(Total = 47 cromosomas)
44 autosomas + XXX
(Total = 47 cromosomas)
44 autosomas + XYY
(Total = 47 cromosomas)
Sin alteraciones Síndrome de Morris
cromosómicas (pseudohermafroditismo)
CUADRO CLÍNICO
44 autosomas + XY
“Intersexo”. Hombres estériles con
genitales pequeños. Estatura alta, cierta
desproporción corporal y algunos rasgos
femeninos
Mujeres sanas, fenotípicamente como el
resto. Sólo se descubren haciendo un
cariotipo
Hombres de estatura muy alta, con
coeficiente intelectual bajo. Pueden
mostrarse agresivos y de
comportamiento antisocial.
Hombres de aspecto femenino por falta
de acción de la testosterona durante el
desarrollo embrionario. Desarrollan
órganos externos femeninos y órganos
internos masculinos.
LA HERENCIA LIGADA AL SEXO
Los caracteres ligados al sexo son aquellos cuyos genes están localizados en los
cromosomas sexuales (genes ligados al cromosoma X o ligados al cromosoma Y)
CARACTERÍSTICAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES HUMANOS:
1) Segmento homólogo: igual en ambos cromosomas.
Llevan los mismos genes
2) Segmento diferencial: Son distintos para ambos
cromosomas. Llevan diferentes genes
-Son genes ginándricos los que están en el sector diferencial
del cromosoma X (genes ligados al cromosoma X). Ej
Daltonismo, hemofilia
- Son genes holándricos los que están en el sector
diferencial del cromosoma Y (genes ligados al cromosoma Y)
Ej. ictiosis, ¿pelo en las orejas?. Estos caracteres aparecen
únicamente en varones y nunca en mujeres
La determinación del sexo viene dada por la acción del gen
SRY, localizado en el sector diferencial del cromosoma y
Ovarios
Gónada
bipotencial
Gen SRY
Testículos
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X
Es el caso del daltonismo y la hemofilia. Ambas enfermedades recesivas debidas a un gen
anómalo localizado en el sector diferencial del cromosoma X. El carácter (X’) no afecta igual a
hombres y mujeres:
Los varones para sufrir la enfermedad
basta con que tengan afectados un
cromosoma X, las mujeres, en cambio,
necesitan tener afectados los dos
cromosomas X. Si son heterocigóticas,
se denominan portadoras, pero ellas no
sufren la enfermedad.
Caracteres influidos
por el sexo.
Ej la calvicie es
dominante en hombre
y recesiva en mujeres