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GENÉTICA MENDELIANA
1. PLANTEAMIENTOS DE MENDEL.
• PLANTEAMIENTO.
- Utilizó el guisante (Pisum sativum): Fácilmente cultivable, produce gran número de
descendientes, es hermafrodita y permite la autofecundación, resulta sencilla la
fecundación cruzada artificial.
- Utilizó hipótesis concretas.
- Utilizó caracteres cualitativos y fácilmente observables: Color y aspecto de la
semilla, color y aspecto de la vaina, color de la flor, altura del tallo, posición de la flor.
- Se centró en un solo carácter.
- Análisis estadísticos rigurosos.
• METODOLOGÍA
- Utiliza razas puras como generación parental.
- Realiza cruces entre ellas para obtener híbridos y la primera generación filial.
- Autofecunda las plantas de la primera generación filial y obtiene la 2ª generación
filial.
- Lo repitió con todos los caracteres
2. CONCEPTOS BÁSICOS
• TERMINOLOGÍA MENDELIANA.
-
DOMINANTE: Alternativa mostrada en la 1º generación filial F1.
RECESIVA: Alternativa que no aparecía.
FACTOR HEREDITARIO: Factor que condicionaba cada alternativa
• TERMINOLOGÍA MODERNA
-
CARÁCTER: Cada particularidad o característica de un ser vivo, que se transmite a
la descendencia.
-
GEN: Fragmento de cromosoma que tiene información para un carácter
LOCUS-LOCI: Lugar que un gen ocupa en un cromosoma
-
-
-
ALELOS: Las distintas formas que puede presentar un gen. En organismos
superiores, cada carácter está representado normalmente por dos alelos y se habla
de pareja alélica.
HOMOCIGOTO:. RAZA PURA. Presenta los dos alelos iguales. Se habla de
homocigoto dominante y homocigoto recesivo
HETEROCIGOTO:. HÍBRIDO: Presenta los dos alelos distintos
-
GENOTIPO: Conjunto de genes de un individuo.
-
FENOTIPO: Manifestación externa del genotipo con la influencia del ambiente
.
3.
LEYES DE MENDEL
• 1ª. LEY. Uniformidad de los híbridos de la F1
Si se cruzan dos razas puras para un carácter, todos los individuos de la 1ª
generación filial F1 son iguales en genotipo y fenotipo.
Utilizó el carácter color de la semilla, amarillo y verde. Cruzó uno amarillo y uno
verde. Todos los individuos de la F1 son amarillos. Dedujo que la representación
amarilla domina sobre la verde ya que los individuos heterocigotos son amarillos.
• 2ª LEY. Segregación de alelos independientes
Si se cruzan dos individuos de la 1ª generación filial F1, los individuos de la 2ª
generación filial F2 son diferentes en fenotipo
Cruzó dos semillas amarillas de la F1, por tanto híbridos, y dedujo que los alelos se
separan y se transmiten a la descendencia de forma independiente.
• 3ª LEY . Independencia de los caracteres.
Explica lo que ocurre cuando estudias dos caracteres a la vez.
Si se cruzan dos individuos razas pura para dos caracteres, estos se heredan de
forma independiente uno de otro.
Cruzó una planta de semilla amarilla y lisa con otra de semilla verde y rugosa. Todos
los individuos de la F1 son iguales pero en la F2 se dan todas las combinaciones
posibles, pero en diferente proporción.
• RETROCRUZAMIENTO. C. PRUEBA
Se utiliza cuando un homocigoto dominante tiene el mismo fenotipo que el
heterocigoto, en los casos en que la herencia de un carácter presenta herencia
dominante.
El retrocruzamiento consiste en el cruce de un individuo con uno de sus parentales.
El cruzamiento prueba se realiza cuando tenemos un individuo de fenotipo
dominante y queremos saber si su genotipo es homocigoto dominante o
heterocigoto. Se cruza dicho individuo con el homocigoto recesivo. Si es homocigoto
dominante toda la descendencia tendrá fenotipo dominante, si es heterocigoto los
descendientes unos tendrán fenotipo dominante y otros recesivo
4. OTROS TIPOS DE HERENCIA
• HERENCIA INTERMEDIA
Se produce cuando los dos alelos que controlan un carácter, tienen la misma fuerza
e influyen en el fenotipo del heterocigoto, apareciendo un fenotipo intermedio.
• CODOMINANCIA
Los dos alelos que controlan un carácter, poseen la misma fuerza y aparecen
representados en el heterocigoto.
En la raza de ganado shorthorn el color viene representado por dos alelos, uno para
el color rojo y otro para el blanco.
Existen animales homocigoto para blanco, que son blancos, homocigotos para rojo,
que son rojos y heterocigotos que presentan manchas rojas y blancas.
alelo para rojo – R
alelo para blanco - B
RR( toro rojo)
R
R
X
BB( vaca blanca)
B
B
RB
RB
RB
RB
todos los descendientes tienen manchas rojas y blancas
5. TEORÍA CROMOSÓMICA HERENCIA
• ORÍGEN.
Tiene su inicio al intentar relacionar los conocimientos de cromosomas con los
experimentos de Mendel.
En 1866 Haeckel estableció la hipótesis del control nuclear de la herencia. Ambos
progenitores contribuyen por igual en los caracteres de su descendencia
En 1880 Roux dice que la información está en los cromosomas ordenada
linealmente.
En 1882 Fleming dice que las cromátidas hermanas se separan en la mitosis.
EN 1883 Van Beneden dice que los cromosomas se distribuyen por igual en la
mitosis.
Correns y De Vries, después de descubrir a Mendel, establecen el paralelismo entre
la segregación mendeliana y la distribución de los cromosomas en la meiosis
•T. CROMOSOMICA HERENCIA
En 1905 Morgan propone esta teoría después de realizar experimentos con la mosca
del vinagre. Se resume en tres puntos.
- Los factores hereditarios o genes se localizan en los cromosomas.
- Los genes están ordenados linealmente en los cromosomas. El lugar donde se
encuentran los genes se denomina locus
- Todos los genes de un mismo cromosoma están ligados y se transmiten juntos,
aunque esto puede alterarse por la recombinación
• LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓN.
- LIGAMIENTO
Cuando dos o mas genes se encuentran en el mismo cromosoma se dice que están
ligados, tienden a heredarse juntos y forman gametos iguales.
Cuando los alelos dominantes están el mismo cromosoma y los recesivos en el
homólogo, se habla de fase de acoplamiento.
Si se encuentra un alelo dominante y otro recesivo, se denomina fase de repulsión
-
TIPOS DE LIGAMIENTO
LIGAMIENTO TOTAL: La distancia entre los genes es tan pequeña que no hay
recombinación.
LIGAMIENTO PARCIAL: La distancia entre los genes es suficiente para permitir
recombinación.
6. HERENCIA POLIGENICA
A veces un carácter está gobernado por más de un gen, con acción acumulativa.
Cada uno produce un efecto fenotípico pequeño que son la causa de una gradación
en el fenotipo de los individuos.
A este grupo pertenecen la pigmentación de la piel, talla, peso, color del pelo.
La pigmentación de la piel en humanos está controlado por dos genes con dos alelos
cada uno
7. INTERACCIÓN GÉNICA
Se produce cuando una carácter está controlado por más de un gen con sus
respectivos alelos, que influyen en el fenotipo
-
EPISTASIA.
Se produce cuando la interacción entre los genes modifica la proporción mendeliana
en la F2 (9:3:3:1)
8. ALELISMO MÚLTIPLE
Se produce cuando un carácter está controlado por un gen con más de dos alelos. Al
conjunto de alelos se le llama serie alélica.
El sistema sanguíneo ABO, está controlado por un gen con tres posibilidades alélicas
. La presencia del antígeno A, el B o ausencia de antigenos
Loa alelos A y B son codominantes y dominan ambos sobre el O.
A =B>0
´Descendencia entre un hombre del grupo sanguíneo A de genotipo AO y una mujer
del grupo B de genotipo BO.
AO
A
AB
X
BO
O
B
AO
BO
O
OO
- Interpretación de un árbol familiar
9. HERENCIA DEL SEXO
• DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA
Existen cromosomas sexuales o heterocromosomas y cromosomas autosómicos
La determinación del sexo depende de los cromosomas sexuales.
- SISTEMA XX( hembra) / XY ( macho). La hembra es el sexo homogamético y el
macho el sexo heterogamético. Se da en mamíferos, anfibios anuros, peces y
muchos invertebrados.
- SISTEMA ZZ ( macho) / ZW ( hembra). En aves, reptiles, anfibios urodelos
- SISTEMA XX (hembra) / XO ( macho). En algunos insectos
• DETERMINACIÓN GÉNICA.
Son genes los que indican el sexo del individuo. Ejemplo avispas.
• POR PROPORCIÓN CROMOSÓMICA.
En el caso de la mosca del vinagre el sexo la marca la proporción entre
cromosomas sexuales y autosómicos.
• POR HAPLODIPLOIDIA.
Las abejas las hembras son diploides y los macho haploides.
• POR EL AMBIENTE
Los cocodrilos dependen de la temperatura de incubación de los huevos.
El gusano marino Bonellia. Las hembras son grandes y con trompa, el macho
pequeño. Si la larva queda libre se convierte en hembra, y si cae sobre una hembra
de convierte en macho
• POR INVERSIÓN SEXUAL
Existen peces que en su fase juvenil son todos machos y en su etapa adulta son
hembras, pudiendo pasar o no por en estado intermedio de hermafroditismo.
Otras especies pueden cambiar de sexo según el número de machos y hembras.
• EN PLANTAS
- Monoicas: Se dan flores hermafroditas o de sexos separados en el mismo pie de
planta.
- Dioicas: Las flores masculinas y las femeninas están en distinto pie de planta.
10. HERENCIA LIGADA AL SEXO
Los cromosomas sexuales además de condicionar el sexo en la especie humana,
contiene genes que determinan otros caracteres..
El cromosoma X y el Y son diferentes, presentando una zona homóloga y otra
diferencial, cuando los genes se encuentran en esta zona, su herencia está
condicionada por el sexo del individuo.
• HERENCIA HOLOGÉNICA
El gen se encuentra en el cromosoma X.
Las más importantes son el daltonismo, hemofilia , que son recesivas y sólo se
manifiestan en el homocigoto
-
HERENCIA HOLOGÉNICA RECESIVA.
Sólo se manifiesta en el heterocigoto(hombre) y homocigoto recesivo (mujer)
Daltonismo, hemofilia, distrofia muscular
-
HERENCIA HOLOGÉNICA DOMINANTE
Es suficiente la presencia de un gen alterado. Síndrome del cromosoma X frágil
• HERENCIA HOLÁNDRICA
El gen se encuentra en el cromosoma Y , por tanto sólo afecta a los barones.
Las más importantes son la hipertricosis en la oreja y la ictiosis
X Yh
hombre con hipertricosis
X
XX
mujeres
Yh
XX
sanas
x
X X
mujer sana
X
X
X Yh
X Yh
hombres con hipertricosis
• HERENCIA PARCIALMENTE LIGADA AL SEXO
La herencia depende de genes autosómicos pero el sexo de los individuos influye en
la herencia
La calvicie humana es dominante en los hombres y recesiva en las mujeres. Esto
quiere decir que para que un hombre sea calvo sólo se necesita la presencia de un
gen y en las mujeres dos.
hombre calvo
mujer no calva
Cc
Cc
C
c
C
c
CC
Cc
Cc
cc
hombre calvo hombre calvo hombre calvo hombre no calvo
mujer no calva mujer no calva mujer no calva mujer calva
11. GENES LETALES
Su presencia en el genotipo bloquea o dificulta el desarrollo del individuo y en
algunos casos la muerte.
Pueden ser letales dominantes si el efecto se produce en homocigotos y
heterocigotos. Y letales recesivos si sólo afecta a los homocigotos.
Pueden ser completos si muere el 90% de los portadores, semiletales si muere más
del 50% de los portadores , subletales si sólo afecta a menos de 10% de los
portadores