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Patrones de Herencia Genética
Prof. Héctor Cisternas R.
La obtención de información sobre la historia familiar de una
enfermedad genética es el primer paso y el más importante
para su estudio porque aporta datos sobre su historia natural,
las variaciones de su expresión y el patrón de herencia de ese
desorden.
El árbol genealógico (o genealogía) es el diagrama que se
confecciona con los miembros de una familia indicando el sexo, la
relación con el propósito (caso que origina el estudio) y si están
afectados o no.
Para esto se utilizan símbolos convencionales que permiten resumir
esa información presentándola en forma clara, especialmente útil
cuando la familia es grande.
Ejemplo de Genealogía.
Herencia autosómica dominante.
Si una característica es autosómica dominante, quiere decir
que la persona sólo necesita recibir el gen de uno de los
padres para heredar la característica, uno de los padres
presenta la característica.
Todos los individuos tienen, por lo menos, un progenitor con
la característica.
Varones y mujeres tienen la misma probabilidad de presentar
la característica. Tanto los varones como las mujeres son
capaces de transmitir la característica.
La característica, si es una enfermedad, no aparece en la
descendencia de individuos normales.
Ejemplos de trastornos autosómicos dominantes
son:
- Braquidactilia.
- Hipercalcemia.
- Enfermedad de Huntington.
- Neurofibromatosis de tipo 1.
- Síndrome de Marfan.
- Acondroplasia.
- Hipercolesterolemia familiar.
La acondroplasia se trata de un trastorno del crecimiento óseo; es decir,
significa sin crecimiento normal del cartílago. Es el tipo más frecuente de
enanismo que existe, caracterizado por un acortamiento de los huesos largos y
mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, lo que da un aspecto un
tanto desarmónico: macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamaño normal
del tronco, entre otras desirregularidades fenotípicas.
Herencia autosómica recesiva.
Un trastorno autosómico recesivo significa que deben
estar presentes dos copias de un gen para que se desarrolle
la característica o rasgo.
Algunas alteraciones autosómicas recesivas más
corrientes son:
- Ataxia de Friedreich y ataxia telangiectásica.
- Fibrosis quística.
- Enfermedad de Tay-Sachs.
- Albinismo.
- Anemia de células falciformes.
- Fenilcetonuria.
La fibrosis quística es causada por un gen defectuoso que le indica al cuerpo
que produzca un fluido anormalmente espeso y pegajoso llamado mucuso.
Este mucus se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el
páncreas, el órgano que ayuda a descomponer y absorber los alimentos.
Esta acumulación de mucus pegajoso ocasiona infecciones pulmonares
potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad
también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor
masculino.
Herencia dominante ligada al sexo.
Se trata de una transmisión dominante ligado al
cromosoma X. Si sólo el padre presenta característica, al
aportar el gen en el cromosoma X, todas sus hijas
heredarán la característica, pero ninguno de los hijos
varones la tendrá. Si sólo la madre es portadora del gen
en el cromosoma X, la mitad de los hijos (mujeres y
varones) heredarán la característica.
Ejemplo, hipertricosis (exceso de pilosidad).
Herencia recesiva ligada a X
Si el gen no es muy frecuente, hay más varones afectados
que mujeres.
La herencia padre-hijo no se observa nunca. Los varones
afectados reciben el gen directamente de la madre.
Los varones afectados producen hijos varones normales e
hijas portadoras.
De madres portadoras, la mitad de sus hijos varones en
promedio son normales y la mitad afectados.
De un cruzamiento entre una mujer portadora y un varón
normal, todas las hijas serán fenotípicamente normales, pero
la mitad de ellas en promedio serán portadoras.
En algunas anomalías recesivas ligadas al sexo, los varones afectados
no llegan a la edad reproductora, por ejemplo, en la distrofia muscular
tipo Duchenne.
La distrofia muscular de Duchenne es la más común dentro de las
distrofias musculares, siendo una miopatía, de origen genético, donde
se produce degeneración muscular, siendo hereditaria y afectando a
todas las razas. El gen anormal, que codifica la distrofina, se encuentra
en el locus Xp21.Su nombre se debe a la descripción inicial realizada
en 1860 por el neurólogo francés Guillaume Duchenne (1806-1875).
La hemofilia es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al sexo y caracterizada
por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o
parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de
coagulación).
Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más
tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se
forma un buen tapón para detener la hemorragia.
Hay dos variedades de hemofilia:
Hemofilia A: hay un déficit del factor VIII de coagulación.
Hemofilia B: hay un déficit del factor IX de coagulación.
El caso de hemofilia en las
familias reales europeas.
Herencia ligada al cromosoma Y (holándrica).
Es fácil de reconocer. Todo hijo varón de un padre
(masculino) afectado deben estar afectados.
Ninguna hija debe ser afectada ni transmitir el rasgo como
portadora.
Un ejemplo es la pilosidad en el pabellón auricular (hairy
pinnae).
Fin