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CARACTERES HEREDITARIOS
LIGADOS AL SEXO
La herencia de un rasgo o enfermedad depende del tipo de cromosoma en los que
pueden ser autosómicos o sexuales, ya sea que esta herencia sea dominante o
recesiva. Los cromosomas sexuales son portadores de otros genes además de
determinar el sexo, la herencia de estos rasgos son los que están ligados al sexo
a través de uno de los cromosomas sexuales sea X o Y.
Una de las primeras evidencias de este tipo de
herencia fue dada por Thomas Morgan analizado en el
color de ojos de Drosophila (tipo de mosca) en las que
su color normal de ojos es rojo y dominante, pero
existen otras moscas del mismo tipo y que su color de
ojos es blanco y recesivo. De acuerdo a este estudio
Morgan estableció que la herencia del color de los ojos
es característica ligada al sexo, quiere decir, el gen se
encontraba en el cromosoma X.
Gracias a este estudio, en los seres humanos se han
identificado algunos genes de encontrados en los
cromosomas sexuales como por ejemplo el gen que
codifica para el daltonismo y la hemofilia que se
encuentra localizado en el cromosoma X.
Herencia ligada al cromosoma Y o herencia holándrica
También lamada herencia holándrica (que se realiza de un padre a todos sus hijos
varones). Los genes que están en el segmento no homólogo del cromosoma Y
son heredados y manifestados únicamente en todos los hombres que los lleven
mas no en mujeres (cromosomas sexuales XX), independientemente de que sean
recesivos o dominantes.
Herencia ligada al cromosoma X.
3El gen que causa el rasgo o el trastorno se localiza en el cromosoma X, estos
genes pueden ser recesivos o dominantes, y la expresión de éstos es diferente
entre mujeres y hombres ya que los genes del cromosoma Y no van apareados
exactamente con los genes del X.
Los genes recesivos ligados al cromosoma X:
Los genes se expresan únicamente en las mujeres si existen dos copias del gen
(una en cada cromosoma X) y en los varones con solo haber una copia del gen
recesivo ligado al cromosoma X el trastorno se expresará, ya que los hombres
poseen un cromosoma X y uno Y.
Por ejemplo, una mujer puede ser portadora de un gen recesivo en uno de sus
cromosomas X, al tener un hijo varón, éste expresará el rasgo del gen como el
daltonismo o la hemofilia, si una mujer expresa este tipo de gen recesivo es
porque tiene el gen recesivo en ambos cromosomas X.
Los genes dominantes ligados al cromosoma X
 Si el padre porta el gen anormal X, todas sus hijas heredarán la enfermedad mas
no sus hijos varones, ya que las hijas siempre heredan el cromosoma X del
padre.
 Si la madre porta el gen anormal X, la mitad de sus hijos (hijas e hijos) heredarán
la tendencia a la enfermedad.
EXPECTATIVA ESTADISTICA:
Si existen cuatro hijos (2 varones y 2 mujeres) y la madre está afectada (un X
anormal y tiene la enfermedad), pero el padre no:
 Una mujer y un varón con la enfermedad
 Una mujer y un varón sin la enfermedad
Si existen cuatro hijos (2 mujeres y 2 varones) y el padre está afectado (un X
anormal y tiene la enfermedad), pero la madre no:
 2 niñas con la enfermedad
 2 niños sin la enfermedad
Esta expectativa no quiere decir que los hijos necesariamente resultarán
afectados, pero existe la probabilidad.
ENFERMEDADES O ANOMALÍAS HEREDADOS LIGADOS
AL SEXO
ENFERMEDADES LIGADA AL CROMOSOMA Y:
Hipertricosis auricular: Consiste en un crecimiento excesivo variable del pelo en
el pabellón auricular, solamente es transmitido de padres a hijos varones ya que
las mujeres no tienen cromosoma Y.
ENFERMEDADES LIGADA AL CROMOSOMA X:
Raquitismo hipofosfatémico familiar: Se transmite
con gen dominante del cromosoma X, se debe a un
defecto en la reabsorción de fosforo y anormalidad
de regulación de la actividad de la enzima 25
hidroxyvitamin D1 alfa hidroxilasa. Se caracteriza
por retraso de crecimiento y deformidades de las
extremidades inferiores y cabeza grande, y se
manifiesta en niños de 1 y 2 años, es raquitismo que
no cede con la administración de vitamina D.
el síndrome x frágil: es una enfermedad que causa
trastorno mental, dificultad en aprendizaje y
problemas de conducta que afecta a varones y a
mujeres, su causa genética es por una mutación
llamada expansión de repeticiones de trinucleótidos,
que realiza incremento del número de repeticiones
de tres bases del ADN, ésto afecta a una región del
cromosoma X y produce la metilación del gen, por
tanto, este cromosoma pierde su función, y produce
este síndrome.
Síndrome de hunter: Es una enfermedad causada por ausencia de la enzima
iduronato sulfatasa que afecta primariamente a varones e su efecto es que causa
incapacidad
del
organismo
para
descomponer glucosaminoglucanos por lo
que los recicla.
Los síntomas en forma severa y de aparición
temprana son: Comportamiento agresivo,
hiperactividad, deterioro mental con el
tiempo, discapacidad intelectual severa y
espasticidad.
Los síntomas en forma leve: Deficiencia
mental leve o ninguna; pero en ambas
formas existen los siguientes síntomas:
síndrome del túnel carpiano, rasgos faciales
toscos, sordera (empeora con el tiempo),
aumento del cabello (hipertricosis), rigidez de
las articulaciones.
Agammaglobulinemia primaria o ligada al x: es caracterizada por la carencia de
anticuerpos (sustancias esenciales para el sistema inmune), por tanto realiza
déficit de inmunidad y afecta solamente a varones. Los que padecen esta
enfermedad son muy propensos a tener infecciones repetidas desde la infancia,
como otitis, sinusitis, conjuntivitis, dermatitis, neumonía y sepsis.
Distrofia muscular de becker: caracterizado principalmente por debilidad
muscular lenta y progresiva de las piernas y de la pelvis que son menos severas
que la distrofia muscular de duchenne y los pacientes generalmente sobreviven
hasta la adultez.
Distrofia muscular de duchenne: caracterizado
por debilidad muscular rápidamente progresiva que
comienza en las piernas y en la pelvis (produce
destrucción de músculo estriado), que termina
afectando a todo el cuerpo, es más común en
mujeres que en hombres y afecta a todas las razas.
Enfermedad de fabry: esta enfermedad que afecta más a los hombres que a las
mujeres se debe a la mutación del gen que codifica la enzima galactosidasa, se lo
considera dentro de las enfermedades por almacenamiento de lípidos, por lo que
manifiesta dificultad de metabolizar las grasas produciendo consecuencias como
ceguera, angioqueratoma cutanea, depósito en vísceras como riñón y sistema
nervioso central, dolor en las articulaciones, problemas renales y cardiacos, y
dolor quemante en las manos y los pies.
Enfermedad de menkes: se genera de gen recesivo al cromosoma X, en esta
enfermedad la persona acumula cobre, mas que todo en el hígado, y por ende
existe un déficit de él y ésto afecta en el pelo, el cerebro, los huesos, el hígado y
las arterias, así mismo se reconoce esta enfermedad por piel arrugada,
especialmente en el cuello, cabello descolorido y escaso, retraso mental,
mandíbula pequeña e hipotonía.
Síndrome de Coffin Lowry: Se caracteriza, malformaciones en cabeza y cara,
puede afectar tanto a varones como a mujeres, si bien en los varones reviste
mayor gravedad. síntomas principales consisten en retraso del crecimiento y del
desarrollo psicomotor, por retraso mental, malformaciones faciales y de cabeza, y
trastornos esqueléticos como deformidades torácicas, anomalías vertebrales,
dedos en palillo de tambor y estatura baja.
Ictiosis: es una enfermedad cutánea que provoca que la piel escamosa como la
de un pez. Sólo la presentan los varones y las mujeres son las portadoras, las
escamas son gruesas y de color marrón o negruzca. Las zonas más afectadas son
cara, cuero cabelludo, cuello, tronco y miembros.
Síndrome de Turner: en este síndrome existe la presencia de un solo cromosoma
X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). La ausencia del
segundo cromosoma X produce falta de desarrollo de caracteres sexuales
primarios y secundarios, por tanto las mujeres que tienen este síndrome tienen un
aspecto infantil y son infértiles.
Síndrome del triple x: También llamado superhembra se
presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra
(XXX). Tienen bajo coeficiente intelectual, sus órganos sexuales
están atrofiados y su fertilidad es limitada, tienen problemas en
el lenguaje y en el habla y también pueden provocar retrasos en
las habilidades sociales y de aprendizaje.
Síndrome del superhombre XYY: es un trastorno genético del
hombre que tiene un cromosoma Y extra, sus extremidades son más
largas en proporción a su cuerpo.
La mayoría de los hombres con XYY tienen un desarrollo sexual
normal y por lo regular son fértiles.
No se encuentran rasgos físicos principales de este síndrome, solo
se detecta por medio de análisis genético, pero padecen de
problemas de aprendizaje por encima del 50%, retardo en el
desarrollo del lenguaje y los problemas de comportamiento, pero
cada individuo es distinto
Síndrome de Klinefelter XXY: es un trastorno genético que tiene un cromosoma
X extra y afecta solamente a los hombres, lo cual les ocasiona hipogonadismo,
esto se debe a que ocurrió una separación incorrecta de los cromosomas
homólogos.
Las características que presentan los hombres con este síndrome son de talla
elevada, propensión de cáncer de pecho, osteoporosis, tendencia a sobrepeso,
poseen cuerpo en forma de pera, caderas anchas como características de una
mujer, malformaciones genitales, poco vello en la cara y cuerpo, baja
concentración de testosterona, etc.