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Genética de Poblaciones II:
Factores que cambian las
frecuencias génicas
Migración
Deriva genética
p = f(A)
Mutación
Dr. Antonio Barbadilla
1
Selección natural
Tema 18: Genética Poblaciones II
1
Tema 18: Genética de Poblaciones II: Factores que
cambian las frecuencias génicas
Puntos principales a tratar:
•La mutación
•La migración
•La deriva genética
•Efecto fundador
•Cuello de botella
•La selección natural
•Acción sobre caracteres cuantitativos
•selección direccional
•selección estabilizadora
•selección disruptiva
•Modelos sencillos de acción de la selección en un locus
dialélico
•Selección en contra del homocigoto recesivo
•Selección a favor del heterocigoto
•Equilibrio mutación-selección
Dr. Antonio Barbadilla
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Tema 18: Genética Poblaciones II
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La Genética de Poblaciones es
una Teoría de Fuerzas
Factores que cambian las frecuencias génicas en las
poblaciones
Migración
Deriva genética
p = f(A)
Mutación
Dr. Antonio Barbadilla
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Selección natural
Tema 18: Genética Poblaciones II
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Mutación: cambio estable en el material genético
-Fuente última de variación genética. Genera variación de
novo.
-Es aleatoria (independiente, no dirigida) de la función del
gen
-Las tasas de mutación espontáneas son muy bajas,
~ 10-5, 10-6, y por ello no pueden producir cambios de
frecuencias (por generación) rápidos en las poblaciones

A -> a
Generación 0: p0 = 1; q0 = 0
Generación 1: q1 =  p0
Generación 2: q2 =  p1 + q1
Generación n: qn = qn-1 +  pn-1
qn = 1 - p0 (1- )n = 1 - (1- )n
Dr. Antonio Barbadilla
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Equilibrio mutación-retromutación

A <- a
A -> a

qn = qn-1 +  pn-1 -  qn-1
q =qn - qn-1 =  pn-1 -  qn-1
q = 0
^
q =  /(+ )
^
p =  /(+ )
Tema 18: Genética Poblaciones II
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Migración: movimiento de individuos entre poblaciones
-Si las poblaciones difieren en frecuencias alélicas, la
migración puede producir cambios importantes en las
frecuencias alélicas
-El movimiento de genes de una población a otra se denomina
flujo genético
- Los cambios en frecuencias alélicas son proporcionales a las
diferencias de frecuencia entre la población donadora y
receptora y a la tasa de migración
m = Tasa de migración por generación
q’ = Frecuencia alelo a en problación donadora
qt = Frecuencia alelo a en problación receptora en generación t
m
q’
qt
Dr. Antonio Barbadilla
Donadora
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Receptora
qt+1 = mq’ + (1-m)qt
q = m(q’ - qt)
t+1
1-m
m
Tema 18: Genética Poblaciones II
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Deriva genética (aleatoria):
-Puesto que las poblaciones naturales tienen un
tamaño finito, cada generación hay un sorteo de
genes durante la transmisión de gametos de los
padres a los hijos que hace que las frecuencias de los
alelos fluctúen de generación en generación
-La deriva genética es el efecto acumulativo de esta
fluctuación genética durante muchas generaciones
- Si p ó q = 1, entonces ya no es posible un cambio de
frecuencias porque sólo hay una variante. El efecto
último de la deriva es la fijación de uno de los alelos
en la población
-La tasa de fijación es inversamente proporcional al
tamaño de la población (la tasa de fijación de alelos
es mayor en poblaciones pequeñas)
Dr. Antonio Barbadilla
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Tema 18: Genética Poblaciones II
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Muestreo
aleatorio
de gametos
Generación 0
Alelos diferentes que
hay en la generación i
en la población
Pool de gametos de los que
se escogerá una muestra
aleatoria para formar la
siguiente generación
7
Generación
Tema 18: Genética Poblaciones II
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Dr. Antonio Barbadilla
Generación 1
Simulación por ordenador
del proceso de deriva
genética. Se sigue la
frecuencia alélica durante
20 generaciones en una
población de tamaño
(a) 2N = 18 y
(b) 2N = 100
El tamaño (o censo) de la
población es el parámetro
crucial que determina la
intesidad de la deriva
Dr. Antonio Barbadilla
8
Tema 18: Genética Poblaciones II
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Deriva genética (2):
-Casos intensos de deriva genética:
Efecto fundador (Ej.: Migraciones humanas)
Cuello de botella (Ej.: Guepardo)
Dr. Antonio Barbadilla
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Tema 18: Genética Poblaciones II
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La selección natural:
-El proceso de selección
Selección fenotípica (causa)
Selección genotípica (efecto)
Selección
fenotípica
Dr. Antonio Barbadilla
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X
Tema 18: Genética Poblaciones II
10
0,5
0
Selección
genotípica
0,5
0
AA
Aa
aa
Dr. Antonio Barbadilla
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Tema 18: Genética Poblaciones II
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Tipos de Selección fenotípica
Dr. Antonio Barbadilla
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Tema 18: Genética Poblaciones II
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Tipos de Selección genotípica (sobre un locus
con dos alelos)
•Direccional: la selección favorece el incremento
de un alelo tendiendo a eliminar el alelo (o alelos)
alternativo
•Equilibradora (balanced): ventaja selectiva del
heterocigoto
•En contra del heterocigoto (incompatible)
Dr. Antonio Barbadilla
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Tema 18: Genética Poblaciones II
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Modelos sencillos de selección
•Selección en contra del homocigoto recesivo: un
locus con dos alelos, A y a
Genotipo
s = coeficiente
selección
Frec.
genotípica
Eficacia
biológica (W)
Prop. tras
selección
Frec.
genotípicas
tras selección
Total
AA
Aa
aa
p2
2pq
q2
wAA
1
wAa
1
waa
1-s
p2
2pq
q2(1-s)
1-sq2 = w
p2/w
2pq/w
q2(1-s)/w
1
1
Dr. Antonio Barbadilla
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Tema 18: Genética Poblaciones II
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Modelos sencillos de selección
•Selección a favor del heterocigoto
Genotipo
AA
Aa
aa
p2
2pq
q2
wAA
1-s1
wAa
1
waa
1-s2
p2(1-s1)
2pq
q2(1-s2)
1-s1p2-s2q2 = w
p2(1-s1)/w
2pq/w
q2(1-s2)/w
1
Frec.
genotípica
Eficacia
biológica (W)
Prop. tras
selección
Frec.
genotípicas
tras selección
pq(s1p-s2q)
q =
Dr. Antonio Barbadilla
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w
Total
=0
(s1p-s2q) = 0
1
^q =
s1
s1+ s2
Tema 18: Genética Poblaciones II
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Ejemplo paradigmático de selección a favor del
heterocigoto: la anemia falciforme
Distribución el alelo de la anemia
falciforme (HbS) en el África,
Europa, Oriente Medio y la India
Distribución de la malaria falciparum
(causada por el Plasmodium
falciparum) en el en el África,
Europa, Oriente Medio y la India
Dr. Antonio Barbadilla
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Tema 18: Genética Poblaciones II
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Equilibrio selección-mutación deletérea
•Mutación recesiva autosómica
Mutación
A

Selección ~ sq2
Mutación ~ p
a
p = sq2 --> q^ =   /s,
Selección s
si el gen es letal, s^ = 1, q =  
•Mutación dominante autosómica
Selección ~ sq
Mutación ~ p
p = sq --> q^ =  /s,
Dr. Antonio Barbadilla
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si el gen es letal, s = 1, q^= 
Tema 18: Genética Poblaciones II
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Efectos de las fuerzas evolutivas sobre la variación
dentro y entre poblaciones
Deriva genética
Migración
p = f(A)
Mutación
Selección natural
Fuerza
Endogamia o
deriva genética
Mutación
Migración
Selección:
Direccional
Equilibradora
Incompatible
Dr. Antonio Barbadilla
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Variación dentro
poblaciones
Variación entre
poblaciones
+
+
-
+
-
+/+
-
+
Tema 18: Genética Poblaciones II
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Links de interés
 Web de genética de poblaciones (A. Barbadilla)
 Ensayos de evolución (A. Barbadilla)
 EvoTutor: Learning through interactive simulation
(on line y off line) Sitio excelente para aprender los
procesos genético poblacionales mediante simulación
 Calculadora de Hardy-Weinberg
Dr. Antonio Barbadilla
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