Download bases molecular y bioquímica de las enfermedades genéticas

BASES MOLECULAR
Y
BIOQUÍMICA
DE
LAS ENFERMEDADES
GENÉTICAS
Importancia de las
Proteínas
• Síntesis de Proteínas
ADN
ARN
PROTEÍNA
• Los trastornos genéticos se
producen a partir de mutaciones
prácticamente en cualquier tipo de
proteínas.
Proteínas Gobernantes,
• Presentes en prácticamente todas las
células
• Desempeñan funciones fundamentales
de mantenimiento y función celular
Proteínas Especializadas
• Sólo en un tipo de Células
• Tienen funciones específicas
¿ Por qué la división no
es absoluta?
Células Eucariotas
• 90% del RNAm se comparte
con muchos tejidos
• 10% Codifica proteínas
especializadas de tejido
Una mutación en una
proteína específica en un
tejido produce:
• Enfermedad restringida del
tejido (excepciones)
• Efectos secundarios en
otros tejidos
! Es por eso que no se
puede saber con certeza
la patología de un órgano,
analizando la mutación de
un gen en un tejido!!!
RELACIÓN
GENOTIPO-FENOTIPO
EN ENFERMEDADES
GENÉTICAS
• HETEROGENEIDAD
ALELICA
LOCUS
Heterogeneidad Alelica
• Alelos confieren una función
residual que se asocia a :
° Un fenotipo mas leve
° Una proteína con fenotipo
parcial
• Reflejar una función específica de la
proteína mas afectada por la
mutación
• Consecuencias bioquímicas clínicas
impredecibles y únicas.
Heterogeneidad de
Locus
• Si se comparan los fenotipos
asociados con cada gen, se
descubre que no son tan
homólogos como se piensa.
Genes Modificadores
• Algunas veces la relación
genotipo-fenotipo no se cumple.
• Los genes modificadores actúan
sólo en raras ocasiones