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Mutaciones del genoma mitocondrial humano que causan enfermedad. Se muestran en negritas trastornos que están a menudo o de manera prominente vinculados con mutaciones de un gen particular. Están en azul las enfermedades por mutaciones que alteran la síntesis mitocondrial de proteínas. En rojo, las enfermedades por mutaciones de genes codificadores de proteínas. ECM, mioencefalopatía; FBSN, necrosis familiar bilateral del estriado (familial bilateral striatal necrosis); LHON, neuropatía óptica hereditaria de Leber (Leber hereditary optic neuropathy); LS, síndrome de Leigh (Leigh syndrome); MELAS, miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios similares a apoplejía (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and strokelike episodes); MERRF, epilepsia mioclónica y fibras musculares estriadas rasgadas (myoclonic epilepsy and ragged red fibers); MILS, De: DNA mitocondrial y enfermedades y rasgos hereditarios, Harrison. Principios de Medicina Interna, 19e síndrome de Leigh de herencia materna (maternal inherited Leigh syndrome); NARP, debilidad neurógena, ataxia y retinitis pigmentaria; PEO, Kasper D, Fauci A, Hauser S, Longo D, Jameson J, PPK, Loscalzo J. Harrison.palmoplantar Principios de(palmoplantar Medicina Interna, 19e; 2016 En: oftalmoplejíaCitación: externa progresiva (progressive external ophthalmoplegia); queratodermia keratoderma); SIDS, síndrome http://mhmedical.com/ Recuperado: June 06, 2017 de muerte súbita de lactantes (sudden infant death syndrome). (Con autorización de S DiMauro y E Schon: Mitochondrial respiratory-chain diseases. N Copyright 2017 McGraw-Hill Education. All rights reserved Engl J Med: 348: 2656,©2003.)
