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República de Panamá.
Ministerio de Educación.
Dirección Regional de Educación de Herrera.
C.E.B.G. Los Pozos.
Enfermedades genéticas humanas y su detección
temprana.
Integrantes:
- Rojas Elvis.
-Olmedo González.
-Aideth González.
-Blanca Gaitán.
Enfermedades Genéticas.
Una enfermedad o trastorno genético es una condición
patológica causada por una alteración del genoma. Esta
puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente
en los gametos (óvulos y espermatozoides de la línea
germinal esta será hereditaria (pasará de generación en
generación), por el contrario si sólo afecta a las células
somáticas, no será heredada.
l.
Causas de la enfermedades Genéticas.
Hay varias causas posibles:
Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
Trisomía de los cromosomas, como en el síndrome de Down, o
duplicación, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
Enfermedades genéticas ligadas al
sexo.
Las enfermedades genéticas ligadas al sexo, son aquellas
que involucran genes que se encuentran en los
cromosomas sexuales.
Pueden ser recesivas ó dominantes - Se dice que el
hombre en enfermedades ligadas al X es "Homocigota" ya
que al tener 1 solo cromosoma X, con un solo alelo
mutado, presenta la enfermedad.
Tipos de enfermedades genéticas ligadas
al sexo.
La hemofilia:
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que
impide la buena coagulación de la sangre. Está
relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos:
la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de
coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del
factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el
déficit del factor XI.
Enfermedades ligadas al sexo: el
daltonismo.
El daltonismo es un defecto genético que ocasiona
dificultad para distinguir los colores. La palabra
daltonismo proviene del físico y matemático John
Dalton que padecía este trastorno.
Síndrome de Turner.
Es una afección genética rara en la cual una mujer no tiene el
par normal de dos cromosomas X.
Síndrome de Down.
El síndrome de Down (SD) es un
trastorno genético causado por la presencia de
una copia extra del cromosoma 21 (o una parte
del mismo), en vez de los dos habituales, por ello
se denomina también trisomía del par 21. Se
caracteriza por la presencia de un grado variable
de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos
peculiares que le dan un aspecto reconocible.
Enfermedades autosómicas dominantes.
El término autosómico dominante describe a uno de los
patrones de herencia clásicos o mendelianos y se
caracteriza por presentar el fenómeno de dominancia
genética para un determinado alelo de
un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de
los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo.
Enfermedades con herencia autosómico
dominante.
El retinoblastoma es un tumor canceroso que se
desarrolla en la retina causado por una mutación en la
proteína Rb, codificada por un gen supresor
tumoral denominado RB1. Este tumor se presenta en
mayor parte en niños pequeños y representa el 3% de los
cánceres padecidos por menores de quince años.
Enfermedades autosómicas dominantes.
La Enfermedad de Caroli es un raro desorden
hereditario caracterizado por la dilatación de los ductos
biliares intrahepáticos. Se consideran dos subtipos de
enfermedad de Caroli, siendo el más frecuente llamado
simple o aislado y se presenta cuando los ductos biliares
se encuentran dilatados por ectasia. El segundo subtipo,
más complejo, se conoce comúnmente como síndrome
de Caroli. Esta forma compleja se encuentra vinculada a
hipertención portal y fibrosis hepática congénita
congénita.
Las diferencias entre las causales de los dos subtipos
todavía no han sido bien esclarecidas.
Enfermedades autosómicas Recesivas.
El término autosómico recesivo describe a uno de los
patrones de herencia clásicos o mendelianos y se
caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia
genética. En este patrón de herencia el fenotipo que
caracteriza al alelo recesivo se encuentra codificado
un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de
los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo
Enfermedades autosómicas recesivas.
La anemia falciforme:
La anemia de células falciformes drepanocitosis "falcemia"
o anemia drepanocítica, es una patología que causa que el
glóbulo rojo se deforme y adquiera apariencia de una hoz y
esta nueva forma provoca dificultad para la circulación de los
glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y
causan síntomas como dolor en las extremidades.
Enfermedades autosómicas recesivas.
Síndrome de Bloom:
El síndrome de Bloom (BLM), también conocido
como síndrome de Bloom-Torre-Machacek, es
un raro trastorno cromosómico autosómico
recesivo caracterizado por una alta frecuencia de rupturas y
reordenamientos en los cromosomas de los afectados. Fue
descrita por primera vez por el dermatólogo David Bloom en
1954 y en la actualidad se han descrito más de 100 casos.
Web Grafía
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matico&oq=el+daltonismo+dicromatico&gs_l=img.3...256133.25
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