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Nombre: Rogelio Gutzmer
Materia: Biología Molecular y Celular
Tema: Enfermedades Cromosómicas
Prof.: Rolando Díaz
Grado: 11
Fecha: 26-4-2012
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El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es
un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por
la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18.
También se puede presentar por la presencia parcial del
cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o
por mosaicismo en las células fetales.
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El retinoblastoma es un cáncer de la retina causado por una mutación en la
proteína Rb, codificada por un gen supresor tumoral denominado RB1.Este
tumor se presenta en mayor parte en niños pequeños y representa el 3% de
los cánceres padecidos por menores de quince años. El mal puede ser
hereditario o no serlo. La forma heredada puede presentarse en uno o
ambos ojos y, generalmente, afecta a los niños más pequeños. El
retinoblastoma presente sólo en un ojo no es hereditario y afecta
prevalentemente a niños mayores. Cuando la enfermedad se presenta en
ambos ojos, es siempre hereditaria. Debido al factor hereditario, los
pacientes y sus hermanos deben someterse a examen periódicamente,
incluyendo terapia genética, para determinar el riesgo que tienen de
desarrollar el cáncer
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La anemia de células falciformes, es una hemoglobinopatía, enfermedad
que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos
rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da
por la sustitución de un aminoácido ácido glutámico; esto provoca que a
menor presión de oxígeno, el eritrocito se deforme y adquiera apariencia de
una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los
glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan
síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también
padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser
reemplazados a tiempo. La anemia de células falciformes es
una enfermedad genética autosómica recesiva resultado de
la sustitución de adenina por timina en el gen de la globina beta, ubicado
en el cromosoma 11.
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Melanoma es el nombre genérico de los tumores melánicos o
pigmentados o una grave variedad de cáncer de piel, causante de
la mayoría de las muertes relacionadas con el cáncer de piel. Se
trata de un tumor generalmente cutáneo, pero también
del intestino y el ojo y altamente invasivo por su capacidad de
generar metástasis. A pesar de varios años de investigaciones
extensivas, el único tratamiento efectivo es la resección quirúrgica
del tumor primario antes de que logre un grosor mayor de 1 mm.
Es causado por una mutación en el cromosoma 9 debido a los
rayos ultra-violetas..
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La fibrosis quística es una enfermedad genética de
herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a
los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino.
Es producida por una mutación en el gen que codifica la
proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la
fibrosis quística. Esta proteína interviene en el paso del cloruro a
través de las membranas celulares y su deficiencia altera la
producción de sudor, jugos gástricos y moco. La mayoría de las
personas sanas tienen dos copias funcionales del gen; la
enfermedad se desarrolla cuando ninguno de ellos opera
normalmente. Se debe a una mutación de un aminoácido del
cromosoma 7.
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El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética
producida por la ausencia de la expresión de un alelo localizado
en el brazo largo del cromosoma 15 de origen paterno. Esta
ausencia de expresión puede deberse a varias causas, y es por ello
que la herencia de este síndrome es compleja.
Es importante llamar aquí la atención sobre la semejanza génica
de este síndrome con el de Angelman, en el que la enfermedad se
desarrolla por la ausencia de expresión de varios alelos en el
mismo locus, pero en este caso, de origen materno.
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Las personas con SPW suelen tener un patrón conductual específico en
el que se observan fluctuaciones significativas según la edad. Los niños
pequeños suelen ser alegres, afectuosos, complacientes y cooperadores
hasta que sobre los 6 u 8 años se vuelven más rígidos, irritables y
emocionalmente más inseguros.
Así comienzan a tener conductas como engullir toda la comida
disponible, impaciencia, ataques de ira, enfados, distracciones,
problemas de comunicación e impulsividad, suelen ser manipuladores,
mentirosos, hábiles, caprichosos, egocéntricos; con frecuencia
muestran conductas autolesivas y tienen pocas habilidades
interpersonales.
Las habilidades de cooperación suelen estar más alteradas, aunque
éstas mejoran con la edad.
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Es una enfermedad genética rara en humanos. Tiene lugar
debido a la anómala presencia extra del isocromosoma 12p,
el brazo corto del cromosoma 12. Esto desemboca en el
desarrollo de una tetrasomía 12p. En tanto que no todas las
células tienen el isocromosoma extra, el síndrome de
Pallister-Killian se presenta en forma de mosaico.
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Los síntomas incluyen distintos grados de retraso
mental, epilepsia, hipotonía, y
tanto hipopigmentación como hiperpigmentación. Los
pacientes también muestran rasgos faciales característicos:
frente alta, poco pelo en la sien, gran espacio entre los
ojos, pliegue epicántico y nariz plana.
Pueden presentar problemas en la visión y sordera. También
pueden mostrar cardiopatía congénita, reflujo
gastroesofágico, cataratas, y politelia. En recién nacidos,
problemas observados en el diafragma pueden llevar a la
muerte en poco tiempo.
Según los pacientes entran en la adolescencia, el síndrome
se caracteriza por una faz tosca y aplanada, macroglosia,
labio inferior invertido y retraso
psicomotor con hipertonia y contracturas musculares.