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Liceo Ricardo Fernández Guardia
Biología X Nivel, 2016
HERENCIA
1.
2.
CONCEPTOS GENERALES.

Gen: unidad mínima de ADN capaz de sintetizar o producir una o más proteínas.

Alelo: forma alternativa de un gen en un mismo locus.

Fenotipo: Manifestación que se expresa morfológicamente o sea que se puede observar
externamente o por medio del tipo de sangre.

Genotipo: Información genética que posee un individuo. Se dice que es homocigoto o heterocigoto.

Homocigoto: Cuando los dos genes del locus de cromosomas homólogos son idénticos para un
mismo carácter. Se representa con dos letras mayúsculas o minúsculas (RR o rr).

Heterocigoto: Cuando los dos genes del mismo locus de cromosomas homólogos son diferentes. Se
representa con una letra mayúscula y una minúscula (Rr).

Dominancia o dominante: Es aquel que ubicado frente a otro de la misma categoría impide que este
se manifieste. Se representa con letra mayúscula (R).

Recesividad o recesivo: Un gen recesivo es aquel que ubicado frente a otro de carácter dominante,
no se manifiesta. Se representa con una letra minúscula (r).

Herencia: conjunto de instrucciones codificadas en el ADN que recibe a través de las células sexuales
de sus progenitores.

Alelos múltiples: Muchas alternativas para un determinado carácter.

Genoma: Total de genes o cromosomas de un individuo.

Cariotipo: representación gráfica del número, tamaño, disposición y forma de los cromosomas de un
individuo.

Dominancia incompleta o codominancia: Condición en la que ninguno de los integrantes de un par
de los alelos contrastantes se expresa por completo en presencia de otro.

Autosomas: también llamados cromosomas somáticos, o cromosomas no sexuales. En la especie
humana, el cariotipo revela 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales.

Gonosomas: se refiere a los cromosomas sexuales o también llamados alosomas.
HERENCIA MENDELIANA.
La herencia mendeliana se refiere a la transmisión de un único gen mediante un patrón dominante o
recesivo. Cuando Mendel realizó los cruces de guisantes (arvejas), observó que una sola característica es
regulada por dos "elementos" y que cada progenitor aporta una de ellas en la reproducción sexual. Si los dos
elementos o genes son distintos, uno debe ser Dominante y el otro recesivo.
Tomando como característica el tamaño del tallo, cruzó una planta de tallo largo con otra de tallo corto, y toda
la descendencia fue de tallo largo, y no corto, como él esperaba; al cruzar dos plantas altas de la primera
generación, obtuvo 787 plantas con tallo largo y 277 con tallo corto, es decir una cuarta parte (25%). La
conclusión es que el carácter tallo largo es Dominante y el corto es recesivo.
Con base en los experimentos de Mendel, se establecen las siguientes leyes:
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2.1.
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Primera ley de Mendel:
A esta ley se le llama también Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1), y dice
que cuando se cruzan dos variedades de individuos de raza pura, ambos homocigotos, para un determinado
carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales. Es decir se va a obtener 100% el mismo
fenotipo y 100% el mismo genotipo.
Repasemos qué es lo que ocurre en la gametogénesis.
Progenitor macho
Progenitor hembra
Cuando se convinan los gametos de ambos progenitores, siempre va a quedar un alelo dominante (en este
caso A), junto a un alelo recesivo (en este caso a); por lo tanto, la progenie o hijos de esta primera generación
filial (F1) son heterocigóticos o híbridos, pues sus genes alelos llevan información de las dos razas puras u
homocigóticas: la dominante, que se manifiesta, y la recesiva, que no lo hace (A a).
Siendo que (A) es el alelo que determina el color amarillo, y (a) el del color verde, entonces:
Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes o arvejas que
producían las semillas amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento
entre estas plantas, obtenía siempre plantas con semillas amarillas.
2.2.
Segunda ley de Mendel:
A la segunda ley de Mendel también se le llama de la segregación o disyunción de los alelos. En este
caso, Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior
y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo 75% de semillas amarillas y 25% de semillas verdes. Así pues,
aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera
generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación.
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Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generación filial,
no se han mezclado, ni han desaparecido, simplemente ocurría que se manifestaba sólo uno de los dos.
Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma
que en cada gameto sólo habrá uno de los alelos y así puede explicarse los resultados obtenidos.
En el campo de la medicina hay rasgos y trastornos donde se aplican las leyes mendelianas, especialmente
los de carácter autosómicos dominantes y recesivos.
Herencia de características Autosómica
Dominante
Características normales:
 Pelo crespo o rizado
 Cabello y ojos oscuros
 Piel morena.
 Nariz ancha.
 Pabellones auriculares pequeños
 Labios gruesos
 Glúteos grandes
 Implantación de pelo en "Pico de viuda"
 Vellos en el antebrazo.
 Hoyuelos en las mejillas y en la barbilla
Herencia de características autosómicas
recesivas
Características normales:
 Pelo lacio o fino.
 Cabello claro.
 Ojos claros.
 Piel pálida.
 Naríz fina.
 Pabellones auriculares grandes.
 Labios finos.
 Piel lampiña.
Enfermedades:
 Enfermedad o Korea de Huntington
 Retinoblastoma.
 Hiperostosis cortical infantile.
 Enfermedad poliquística renal.
 Enfermedad de Caroli.
 Síndrome de Kallman.
 Enfermedad de Cannon.
 Síndrome de Currarino.
 Displasia epifisaria multiple.
 Corea de Sydenham.
 Síndrome de von Hippel-Lindau.
 Osteogénesis imperfecta
 Atrofia dentato-rubro-pallidoluysian.
 Distrofia miotónica de Steiner.
Enfermedades:
 Fiebre mediterránea familiar.
 Enfermedad de Wolman.
 Alcaptonuria.
 Anemia de células falciformes.
 Síndrome de Bloom.
 Fenilcetonuria.
 Síndrome de Werner.
 Enfermedad de Refsum.
 Cistinosis.
 Trimetilaminuria.
 Fibrosis quística.
 Enfermedad de Wilson.
 Porfiria.
 Enfermedad de Niemann-Pick.
2.3.
Tercera ley de Mendel.
Se conoce esta ley como la de la herencia o segregación independiente de caracteres, y hace referencia
al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes
anteriores con independencia de la presencia del otro carácter.
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Por ejemplo, en el caso de contar con plantas que producen semillas de color amarillo y textura lisa, y otras
que producen semillas color verde y textura rugosa, considerando que el color amarillo es dominante sobre el
verde y el carácter liso es dominante sobre el rugoso, entonces se tendría lo siguiente:
Cada semilla de la F1 tendría un carácter híbrido, tanto para el color como para la textura.
Genotipo: 100% Aa.Bb (heterocigota para ambos caracteres).
Fenotipo: 100% semillas amarillas y lisas.
Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para
cada uno de los caracteres considerados, y revelándonos también que los alelos dominantes para esos
caracteres son los que determinan el color amarillo y la textura lisa.
Estas plantas de la F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada una de las
plantas. Los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la
segunda generación filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos,
combinaciones que no se habían dado ni en la generación parental (P), ni en la filial primera (F1).
Asímismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a
la segunda ley.
F1
9/16 AB
1/16 Ab
4
3/16 aB
1/16 ab
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Resultado del cruce
Proporción Fenotípica de la F2
9/16 amarillas lisas
3/16 amarillas rugosas
3/16 verdes lisas
1/16 verdes rugosas
3.
Proporción Genotípica de la F2
1/16 AA.BB
1/16 AA.bb
1/16 aa.BB
1/16 aa.bb
2/16 AA.Bb
2/16 Aa.BB
2/16 Aa.bb
2/16 aa.Bb
4/16 Aa.Bb
HERENCIA NO MENDELIANA
No todas las características se heredan de una manera tan simple como el color de las semillas de arvejas.
En realidad se ha analizado que la herencia simple, en la que solamente interviene un par de genes, es la
excepción y no la regla.
Hoy, se considera que existen genes que se comportan respondiendo a la herencia mendeliana, mientras que
otros quedan incluidos en la herencia NO Mendeliana, tal es el caso de los siguientes ejemplos:




Dominancia incompleta y Codominancia
Herencia ligada a los cromosomas sexuales o alosomas
Alelos múltiples.
Epistasis.
3.1.
Dominancia incompleta y Codominancia.
No se necesita que una característica sea completamente dominante sobre la otra. A menudo la combinación
de genes diferentes tiende a producir grados variables de dominancia parcial o incompleta; en este caso, el
fenotipo del heterocigota resulta diferente al de ambos homocigotas.
En el cruzamiento de cierto tipo de ganado se ve un ejemplo de dominancia incompleta. Si un animal rojo se
cruza con una blanco, se produce un animal de un color intermedio, un ruano; pero cuando dos miembros de
esta generación se cruzan, los rasgos empiezan a segregarse de nuevo, mostrando que los alelos mismos,
como opinaba Mendel, permanecen inalterados, dando una razón de uno rojo a dos ruanos a uno blanco.
Color de pelaje en la raza Shorthorn
Rojo (RR)
Blanco (BB)
Ruano (RB)
La dominancia parcial o incompleta es aquella condición en la cual un gen dominante no logra imponer su
expresión en forma total en la condición heterocigota.
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Por su parte, la codominancia ocurre cuando entre dos alelos, el fenotipo del heterocigota está determinado
por la expresión individual de ambos genes, es decir, ambos alelos son expresados. De acuerdo con Starr et
al (2009), en la codominancia los dos alelos homólogos no idénticos de un gen, se expresan de manera
completa en la condición heterocigota, de modo que ninguno es dominante o recesivo. Un ejemplo típico lo
constituye el grupo sanguíneo AB.
Otros ejemplos:
Codominante CN CB
3.2.
Herencia ligada al sexo.
En la especie humana, los genes "diferenciadores" del sexo se encuentran en cromosomas particulares: los
cromosomas sexuales, gonosomas o alosomas. El par sexual puede estar constituido por:
Cromosomas del par sexual
Dos cromosomas X = XX
Un cromosoma X y un cromosoma Y = XY
sexo
Femenino
Masculino
El sexo de un individuo queda determinado en el momento de la fecundación, dependiendo del cromosoma
sexual que aporta el espermatozoide (X ó Y), ya que el óvulo siempre aporta un X.
Los cromosomas sexuales constituyen un par de homólogos, sin embargo un segmento de cada cromosoma
presenta genes particulares y exclusivos (segmento heterólogo).
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Los varones sólo llevan un representante de cada gen ubicado en el sector heterólogo del X (solo poseen un
X) y las mujeres portan dichos genes por pares (poseen dos X). Por consiguiente, la transmisión y expresión
de estos genes dependen del sexo de los individuos.
Entonces, la herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión y expresión, en los diferentes sexos, de los
genes que se encuentran en el sector heterólogo del cromosoma X.
Son ejemplos de genes ligados al sexo los que determinan en sus portadores la aparición de rasgos como la
hemofilia (trastorno en la coagulación sanguínea) y el daltonismo (ceguera parcial para los colores).
Tanto la hemofilia como el daltonismo son trastornos relacionados con la expresión de un alelo
recesivo, que se denotará con una letra minúscula, ya sea d para daltonismo o h para hemofilia. De esta
forma, se pueden presentar los siguientes casos:
Mujer y el daltonismo:
Condición sana XDXD
Condición portadora XDXd
Condición enferma XdXd
Mujer y hemofilia:
Condición sana XHXH
Condición portadora XHXh
Condición enferma XhXh
En el caso de las mujeres, se puede presentar la condición portadora, donde fenotípicamente no manifiestan
la enfermedad, pero llevan el alelo recesivo en uno de sus cromosomas. La manifiestan cuando ambos
cromosomas X poseen el alelo recesivo para la enfermedad.
Por su parte, los varones como solo poseen un cromosoma X, si se presenta el alelo recesivo en el
cromosoma, el trastorno se hace presente.
Condición sana XDY
3.3.
XHY
Condición enferma XdY
XhY
Alelos múltiples
Muchos genes tienen más de un alelo para un determinado rasgo. Los grupos sanguíneos A, B, AB y o son
ejemplos de alelos múltiples (genes A, B y O). Los alelos A y B son ambos dominantes. Cuando se
presentan en condición heterocigota se dice que son codominantes; mientras que el alelo o es recesivo.
Si una persona tiene sangre tipo AB, significa que por lo menos uno de sus padres tenía el alelo A y el otro B.
Si una persona tiene sangre tipo A significa que un alelo A fue heredado de uno de sus padres y que el otro
alelo A u o fue heredado del otro progenitor. Una persona con sangre tipo o debe tener ambos padres
portadores de un alelo o.
Genética de los grupos sanguíneos A, B y o
FENOTIPO
Grupo A
Grupo B
Grupo AB
Grupo O
GENOTIPO
AA ó Ao
BB ó Bo
AB
oo (ii)
En términos generales, son alelos múltiples cuando en el locus de un cromosoma puede encontrarse uno
cualquiera de tres o más genes distintos. Cualquiera sea el número de genes que controlan la aparición de un
rasgo, un individuo sólo presenta dos, uno de cada cromosoma de un par de homólogos.
Desde el punto de vista médico, las transfusiones de sangre deben considerar lo siguiente:


Un paciente con tipo de sangre A reaccionará contra el tipo de sangre B o AB.
Un paciente con tipo de sangre B reaccionará contra el tipo de sangre A o AB.
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

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Un paciente con tipo de sangre O reaccionará contra los tipos de sangre A, B o AB.
Un paciente con tipo de sangre AB, NO reaccionará contra los tipos de sangre A, B, AB o el tipo O.
El tipo de sangre O no ocasiona una respuesta inmunitaria cuando la reciben personas con tipo de sangre A,
B o AB. Esta es la razón por la cual las células sanguíneas tipo O se les pueden dar a pacientes de cualquier
tipo de sangre. A las personas con tipo de sangre O se las llama donantes universales. Sin embargo, las
personas con este tipo de sangre sólo pueden recibir sangre tipo O.
3.3.1. Factor Rh
La información genética del grupo sanguíneo Rh también está heredada de nuestros padres pero de una
manera independiente de los alelos del sistema ABO. Hay 2 alelos distintos por el factor Rh: se llaman Rh
positivo (Rh+) y Rh negativo (Rh-). El factor positivo es dominante sobre el negativo.
Una persona "Rh positiva" o "Rh+" tiene por lo menos un alelo de Rh+, pero también puede tener dos. Su
genotipo puede ser Rh+ / Rh+ o Rh+ / Rh-.
Una persona Rh negativa o "Rh-" tiene el genotipo de Rh- / Rh-.
Así como el sistema ABO, la madre y el padre biológico donan uno de sus dos alelos Rh a su hijo. Una madre
que es Rh- solamente puede repartir un alelo Rh- a su hijo. Un padre Rh+ heterocigota puede pasar un
alelo Rh- o Rh+. Esta pareja puede tener hijos del tipo Rh+ (Rh- de la madre y Rh+ del padre) o Rh- (Rh- de
la madre y del padre)
.
Madre/Padre
Rh+
Rh-
Rh-
Rh+ Rh-
Rh- Rh-
Rh-
Rh+ Rh-
Rh- Rh-
3.3.1.1.
Eritoblastosis fetal.
Si la madre es Rh negativo, su sistema inmunitario trata a las células fetales Rh positivas como
si fuesen una sustancia extraña y crea anticuerpos contra dichas células sanguíneas fetales.
Estos anticuerpos anti-Rh pueden pasar de nuevo a través de la placenta hacia el feto y destruir
los glóbulos rojos circulantes de éste.
Cuando los glóbulos rojos se descomponen, producen bilirrubina, la cual hace que el bebé se
ponga amarillo (ictericia). El nivel de bilirrubina en el torrente sanguíneo del bebé puede variar
desde leve hasta altamente peligroso.
Debido a que toma tiempo para que la madre desarrolle anticuerpos, con frecuencia, los
primeros bebés no se ven afectados, a menos que la madre haya tenido embarazos
interrumpidos o abortos espontáneos anteriormente, que sensibilizaron su sistema inmunitario.
Sin embargo, todos los hijos que ella tenga después de esto que también sean Rh positivos
pueden resultar afectados.
La incompatibilidad Rh se presenta sólo cuando la madre es Rh negativo y el bebé es Rh
positivo. Gracias al uso de inmunoglobulinas especiales, llamadas RhoGAM, este problema se
ha vuelto infrecuente en los lugares que brindan acceso a buenos cuidados prenatales.
3.4.
Epistasis.
Se define así a las interacciones entre dos pares de genes distintos, dónde uno modifica la expresión del otro.
Al gen que modifica la expresión del otro se lo denomina epistático. Al que es modificado se lo llama
hipostático. Son interacciones no alélicas.
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Las epistasis modifican las proporciones fenotípicas esperadas por la 3ra ley de Mendel, pero no modifican las
proporciones genotípicas, y se caracterizan por ser más de un par génico que afecta a una misma
característica.
Existen muchos tipos de epistasis. Un ejemplo es la interacción entre los loci B y D que intervienen en la
determinación del color de pelaje en las ratas. El alelo B produce color de pelaje negro y el alelo b color
marrón. El locus D es epistático sobre B. En los individuos que presentan genotipo dd el color codificado por
el locus B se diluye.
Nego
B_D_
9
Chocolate
bbD_
3
Blue
B_dd
3
Dove
bbdd
1
BIBLIOGRAFÍA
Audesirk, T., G. Audesirk y B. Byers. 2008. Biología; la vida en la Tierra. Pearson Educación de México.
Octava edición. México D.F., México. 924 pp.
Baum, S. 1985. Introducción a la Química Orgánica y Biológica. Editorial Continental. México, DF, México.538
pp.
Hanz-Walter, 1999. Plant Biochemistry & Molecular Biology. Oxford University Press, England.
Hernández, K. 2013. Biología 10°. Un enfoque práctico. Didáctica Multimedia. San José, Costa Rica. 265 pp.
Marrero, C. 2012. Biología 10° y 11° Teórico-Práctico. Editorial Universo. San José, Costa Rica. 400 pp.
Villee, C. 1992. Biología.7ma Edición. Editorial Mc Graw-Hill. Interamericana de México. México D.F. 875pp
Stansfield, W. 1992. Genética. 3ra edición. Editorial Mc Graw Hill Interamericana. México.
Starr, C., R. Taggart, E. Evers y L. Starr. 2009. Biología: la unidad y diversidad de la vida. 12 edición.
Cengage Learning Editores. México. 1003 pp.
Zúñiga, N. 2011. Mundo Biología 10 y 11. Editorial Eduvisión. San José, Costa Rica. 368 pp.
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