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ESTUDIO DE LA RELACIÓN GENOTIPO-FENOTIPO
GEN
Es un segmento de DNA contenido en los cromosomas que determinan
las características humanas específicas (estatura, color de ojos, color
de pelo).
• Se tienen dos copias de cada gen, llamados alelos, (una en el
cromosoma materno y otra en el cromosoma paterno). El gen se
encuentra en la misma posición en cada cromosoma.
• Los genes en conjunto, constituyen el material hereditario.
• A la composición genética de un organismo se le denomina
Genotipo.
Mutaciones
Cambios en la secuencia de ADN, ya sea en un par de bases, un fragmento o
cambios en la organización.
Es espontánea y puede transferirse a la descendencia.
Se le denomina variante cuando la mutación se encuentra en un grupo de
individuos.
La mutación se refleja en la producción de una proteína nueva, con función
alterada o con pérdida de función. Si es una proteína es esencial es una mutación
letal.
Tipos de mutaciones
Son cambios en la secuencia de nucleótidos por sustitución, perdida o adición en un par
de bases (mutaciones puntuales) o en muchos pares de bases (fragmento de DNA
cromosómico) o por translocación de secuencias por inserción o transposición.
Las mutaciones pueden llevar a que una de las copias de un gen no realice su
función de manera apropiada, pero debido a que tenemos dos copias de cada gen,
nos quedará una copia “normal” que desempeñara bien su función. En este caso el
cuerpo puede seguir funcionando con normalidad (herencia autosómica recesiva).
Para que una persona desarrolle una enfermedad recesiva, deberá tener
mutaciones las dos copias del gen, estando las dos copias no funcionales.
Los genes pueden ser dominantes o recesivos.
• Los rasgos dominantes son controlados por un gen en el par de cromosomas.
• Los rasgos recesivos requieren que ambos genes en el par de genes trabajen
juntos.
Gen dominante: Es aquel que esta presente en un fenotipo, que
siempre se expresa cuando esta presente, sin importar si esta en
condición homocigoto o heterocigoto.
En genética el gen dominante se refiere al miembro de un par alélico que se
manifiesta en un fenotipo, tanto si se encuentra en dosis doble, que fue
recibida una copia de cada padre (combinación homocigótica) o como dosis
simple, es decir que uno solo de los padres aporto el alelo dominante en su
gameto (heterocigosis).
Los alelos dominantes se representan con una letra mayúscula.
Gen recesivo: El gen recesivo se aplica al miembro de un par alélico
imposibilitado de manifestarse cuando el alelo dominante está
presente. Para que este alelo se observe en el fenotipo el organismo
debe poseer dos copias del mismo, provenientes uno de cada
progenitor.
En genética el termino de gen recesivo es aplicado al miembro de un par
alélico imposibilitado de manifestarse cuando el alelo dominante esta
presente.
• Para que este alelo se observe en el fenotipo deben estar en el organismo
las dos copias del mismo.
• Estos alelos son representados con una letra minúscula.
Heterocigoto: Un individuo es heterocigoto cuando los dos genes del
mismo locus de cromosomas homólogos (alelos) son diferentes.
El individuo tiene en uno de los cromosomas homólogos un alelo
distinto, que posee dos formas diferentes del mismo gen, cada una
aportado por uno de los progenitores.
Homocigoto: Cuando los dos genes del locus de cromosomas
homólogos son idénticos para un mismo carácter, es decir tiene dos
copias idénticas de ese gen.
• Un genotipo homocigoto dominante surge cuando una secuencia determinada
abarca dos alelos para el atributo dominante.
• Un genotipo homocigoto recesivo surge cuando la secuencia abarca dos alelos del
atributo recesivo.
Genotipo: Es el contenido genético de un individuo en forma de
ADN (genoma).
Fenotipo: Es el resultado de la interacción del genoma de un
individuo con el medio ambiente. Son los caracteres que se
expresan externamente.
SNPs
 Polimorfismo de nucleótido único o SNPs (se pronuncia “snips”), es un
tipo de polimorfismo que produce una variación en una sola posición
de la secuencia de DNA (un par de bases).
 Son las variaciones genéticas más abundantes en la población.
 Estás variaciones sirven como marcadores genéticos.
 En los humanos estos polimorfismos estás relacionados con algunas
enfermedades, respuesta a fármacos y otros fenotipos, aunque la
mayoría no afectan la salud o el desarrollo.
 Los SNPs ayudan a predecir de manera individual:
• Respuesta a ciertas drogas
• Susceptibilidad a factores ambientales (toxinas)
• Riesgo a desarrollar ciertas enfermedades
Marcadores RFLP´s
Un marcador es cualquier característica heredable que permite identificar diferencias
entre individuos.
RFLP`s (Restriction fragment length polymorphisms) o polimorfismos en la longitud
de fragmentos de restricción.
Estos marcadores se basan en la identificación de las diferencias en el tamaño de los
fragmentos generados mediante restricción de endonucleasas.
Para detectar estas diferencias es necesario marcar con una sonda marcada.
Los polimorfismos surgen como sonsecuencia de las diferencias de las dianas de las
enzimas de restricción. El tamaño de los fragmentos esta limitado por dos sitios de
restrición dados.
Los RFLP`s fueron los primeros marcadores moleculares utilizados para hacer mapeos
genéticos.