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Genética
La herencia de los caracteres biológicos
¿Por qué son tan variables los
seres vivos?
¿Qué son
las razas
humanas?
El Padre de la Genética
Gregor Mendel (1822-1884)
fue un monje agustino
católico y naturalista, nacido
en Heinzendorf, Austria
(actual Hynčice, República
Checa), que describió las
llamadas Leyes de Mendel
que rigen la herencia
genética, por medio de los
trabajos que llevó a cabo
con diferentes variedades de
la planta del guisante (Pisum
sativum).
Características que escogió Mendel para estudiar su
herencia en las plantas de guisante.
Leyes de Mendel
• Primera ley, o Principio de la uniformidad:
“Cuando se cruzan dos individuos de raza pura,
los híbridos resultantes son todos iguales."
• Individuos homocigotos, uno dominante (AA) y otro
recesivo (aa), origina sólo individuos heterocigotos, es
decir, los individuos de la primera generación filial (F1)
son uniformes entre ellos (Aa).
• Eso indica que cada característica está bajo el control
de factores separados (ahora llamados genes)
Leyes de Mendel
• Segunda ley, o Principio de la
segregación: “Ciertos individuos son
capaces de transmitir un carácter aunque
en ellos no se manifieste”.
• Esto hace presumir a Mendel que el carácter "a" no
había desaparecido, sino que sólo había sido "opacado"
por el carácter "A“.
• Aquí se ve el principio de dominancia: el factor que
determina la expresión de una característica evita la de
la forma en contraste.
Leyes de Mendel
• Tercera ley, o Principio de la transmisión
independiente:
• Mendel trabajó este cruce en guisantes, en los cuales
las características que él observaba (color de la semilla
y rugosidad de su superficie) se encontraban en
cromosomas separados. De esta manera, observó que
los caracteres se transmitían independientemente
unos de otros.
• Los factores que controlan los caracteres se separan
durante la formación de los gametos.
• Esta ley, sin embargo, deja de cumplirse cuando existe
vinculación (dos genes alelos están en locus en el
mismo cromosoma)
Los genes son factores hereditarios. Son trozos de
ADN que controlan o influyen en una característica
del ser vivo
Un gen = una proteína o parte de ella
Los
cromosomas
almacenan
información en
el conjunto de
hileras de
genes, en
forma parecida
a una memoria
USB
Característica:
Color del pelo
Los genes se encuentran alineados en los
cromosomas.
El sitio de un gen determinado se llama
locus
Mapa del
cromosoma
humano No. 3
from Science
Human Genetic Map, Genome Map V
Pueden hacerse mapas de los
cromosomas, para conocer donde se
ubican diferentes genes = en qué locus
está cada gen alineado en el cromosoma
Mapas de algunas enfermedades hereditarias:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books
/bv.fcgi?rid=gnd
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=gnd
Conceptos clave:
Locus: posición particular de
un gen en los
cromosomas homólogos.
Homocigoto: que tiene los
dos alelos de un gen
idénticos.
Heterocigoto: que tiene los
dos alelos de un gen
diferentes.
Siempre hay dos genes que controlan cada
característica.
Los genes que controlan la misma característica
se llaman alelos, y ocupan el mismo sitio en
cromosomas homólogos,
•Las distintas formas
especificas de un gen
reciben el nombre de
alelos.
• Los alelos difieren
entre si en una o unas
pocas bases.
• Por mutación se
forman nuevos alelos.
Hay genes dominantes y otros recesivos
Dominantes: con mayúscula
Recesivos: con minúscula
Alelo dominante: alelo que, ya esté presente en estado homocigótico
o heterocigótico, tiene el mismo efecto sobre el fenotipo.
Alelo recesivo: alelo que sólo tiene efecto sobre el fenotipo cuando
está presente en estado homocigótico.
El pelo rojo está controlado por un gen recesivo
El gen MC1R es mutante en los pelirrojos
Todos poseemos genes que no se expresan en el
fenotipo.....por ejemplo, una persona de pelo
negro que posee en sus cromosomas el gen de
pelo rojo. O una mujer que tiene vista normal,
puede transmitir a sus hijos el gen del daltonismo
(confundir el color rojo con el verde)
Definición: Portador es un individuo que tiene
una copia de un alelo recesivo que provoca
una afección genética en individuos
homocigóticos para este alelo.
La información sobre cómo formar un ser vivo
están en el conjunto de genes: el genoma
Cualquier error en el genoma se conoce como
mutación, y es transmisible a otras generaciones
si se da en los gametos
Las mutaciones que se dan en el ADN de
cromosomas de los gametos son fuente de
variabilidad para los seres vivos. También el
entrecruzamiento que se da entre cromosomas
homólogos en la meiosis aumenta la variabilidad.
Terminología genética:
• Genotipo: conjunto de alelos de un organismo. Es interno.
= representación de los genes para unas características
determinadas (Por ejemplo: RR ó Rr ó rr)
• Fenotipo: conjunto de características de un organismo. Es
externo = expresión externa de los genes de un organismo en un
ambiente determinado (Por ejemplo: color del pelo, estatura, etc.)
Condiciones diferentes de suelo hacen que
el mismo genotipo se exprese diferente en
el fenotipo de estas plantas.
Terminología genética
El genotipo puede ser de dos formas:
• Homocigótico: los dos genes para una característica son iguales:
GG, gg
• Heterocigótico: los dos genes son diferentes: Gg
Cuadrados de Punnett
1ra. Pregunta: ¿Qué genes están involucrados?
2da. Pregunta: ¿Cómo es el fenotipo de cada organismo?
3ra. Pregunta: ¿Cómo es el genotipo?
4ta.. Pregunta: ¿Cómo son los posibles gametos?
5ta. pregunta: ¿Cómo es el cuadrado de Punnett?...y deducir de allí las
probabilidades de cada genotipo y fenotipo
Cuadrado de Punnett
Cruces monohíbridos
Toman en cuenta solo una característica a la vez. O sea un solo par de
alelos del individuo.
NO OLVIDAR QUE UNA CARACTERÍSTICA EN UN INVIDIDUO
ESTÁ CONTROLADO POR DOS ALELOS
Mosca de la fruta Drosophila melanogaster
¿Qué mutaciones se observan aquí?
Mapa de los genes en un cromosoma de
Drosophila melanogaster
Laboratorio virtual con cruces de
D. melanogaster
http://bioweb.wku.edu/courses/Biol114/Vfly1.asp
Mapa de los genes en un cromosoma de
Drosophila melanogaster
Cruzamiento de prueba
• Cruzamiento de prueba =
prueba realizada con un
supuesto heterocigoto
consistente en cruzar a
éste con un homocigoto
recesivo conocido.
Problemas de cuadrados de
Punnett
De lo simple a lo complicado
http://biology.clc.uc.edu/co
urses/bio105/geneprob.htm
Cruces dihíbridos:
toman en cuenta dos pares de alelos distintos (en este ejemplo: color
de la semilla y rugosidad)
http://www.biologia.arizona.edu/
mendel/mendel.html
Problemas de cruce dihíbridos y
más
Test para tipos sanguíneos:
los fenotipos posibles son: A, B, AB, O
Genética de los tipos sanguíneos
• Alelos codominantes: pares de alelos que tienen efecto sobre el
fenotipo cuando están presentes en estado heterocigótico.
• Los tipos sanguíneos ABO están controlados por tres alelos
múltiples, dos codominantes y un recesivo
Tres alelos múltiples IA = IB > i
GENOTIPO
FENOTIPO
IA IA, IA i
Tipo A
IB IB, IB i
Tipo B
IA IB
Tipo AB
ii
Tipo O
•El factor Rh está controlado por dos alelos: si existe el
factor en la sangre, positivo (R); si no existe, negativo (r).
Herencia de los tipos sanguíneos
humanos
AB: aceptor universal
O: donador universal
Distribución mundial de los tipos sanguíneos
Alelo B
Distribución mundial de los tipos sanguíneos
Alelo A
Distribución mundial de los tipos sanguíneos
Alelos ii (tipo sanguíneo O)
Árboles genealógicos
El llamado árbol genealógico o pedigree en el que
mediante símbolos internacionalmente reconocidos se
describe la composición de una familia, los individuos
sanos y enfermos.
Resolviendo árboles
genealógicos
Ver videos de Andrew Douch en Youtube:
http://www.youtube.com/watch?v=HbIHjsn5cHo
Enfermedad de Huntington
• Es causada por un alelo dominante H.
• Esta condición causa daño a los nervios y
se manifiesta cuando la persona tiene
unos 40 años. Los síntomas incluyen al
principio dificultad para caminar, hablar y
para sostener objetos. Luego la persona
pierde control de sus músculos y muere.
• Genotipo HH o Hh indican que la persona
padece la enfermedad. Genotipo hh es
una persona sana.
Enfermedad de Huntington
Determine los genotipos de cada individuo
Fibrosis quística (FQ)
- La fibrosis quística es una enfermedad de herencia autosómica recesiva
que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al
páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco
espeso y pegajoso en estas zonas.
- Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en
niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal; los
pacientes suelen fallecer por infecciones pulmonares debido a
Pseudomonas o Staphylococcus.
Fibrosis quística (FQ)
• Es producida por una mutación en el gen que
codifica la proteína reguladora de la
conductancia transmembrana de la fibrosis
quística (CFTR).
• Esta proteína interviene en el paso del ion cloro
a través de las membranas celulares y su
deficiencia altera la producción de sudor, jugos
gástricos y moco.
• La enfermedad se desarrolla cuando ninguno de
los dos alelos es funcional. Se han descrito más
de 1500 mutaciones para esta enfermedad.
Herencia ligada al sexo
Hay varios desórdenes genéticos recesivos asociados al cromosoma X
(llamados también “ligados al sexo”), como la hemofilia, el daltonismo o la
distrofia muscular. Si un cromosoma X de la madre tiene el gen defectuoso y el
padre tiene un cromosoma X normal, hay un 25% de probalilidades que nazca
una niña normal, 25% de una niña “portadora”, 25% un niño normal, y 25% un
niño afectado por la enfermedad.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/imagepages/19097.htm
Herencia ligada al sexo
Cada rasgo genético cuyo alelo esté localizado (locus) en el
cromosoma X o Y se dice que está ligado al sexo. Dado que el
cromosoma X es mucho más grande, la mayor parte de genes alelos
ligados al sexo están localizados en el cromosoma X y no existen en
el cromosoma Y. Así, cuando hay un gen mutante, afecta más a los
hombres que a las mujeres.
Si no ves el número, es posible que tengas una deficiencia en
la percepción del color y tengas un genotipo Xb Y
TEST PARA DALTONISMO O DEFICIENCIA EN LA PERCEPCIÓN COLORES:
http://www.hightidehealth.com/coloplast-prep-medicated-protective-skin-barrierwipes-2041.html
Si no ves el número, es posible que tengas una
deficiencia en la percepción del color y tengas un
genotipo Xb Y
Herencia ligada al sexo en humanos
• Los genes ligados a X tienen tipos recesivos y
dominantes.
• Los desórdenes recesivos ligados a X raramente son
vistos en mujeres y usualmente afectan únicamente a
hombres. Esto es debido a que los hombres heredan el
cromosoma X de su madre. Los padres únicamente
pasan su cromosoma Y a sus hijos varones, así que
ningún rasgo ligado a X es pasado de padre a hijo.
• Las mujeres expresan desórdenes ligados a X cuando
son homocigotas para el gen defectuoso (Xb Xb) y se
convierten en portadoras cuando son heterocigotas (XB
Xb) .
• Ejemplos de este tipo de herencia son: el daltonismo
(ceguera al color), la hemofilia A, distrofia muscular de
Duchenne y el síndrome de Coffin-Lowry (mutación en
un gen que codifica para una proteína ribosomal. Esta
mutación tiene como resultado anormalidades óseas y
craneofaciales, retardo mental y baja estatura ).
Herencia ligada al sexo en humanos
• Un desorden ligado a X es la Hemofilia A.
• La hemofilia es un desorden en el cual la
sangre no coagula eficientemente debido
a una deficiencia en alguna de las
proteínas que funcionan como factores de
coagulación.
• Este desorden ganó reconocimiento a
medida que viajó a través de familias
reales, notablemente en los
descendientes de la Reina Victoria del
Reino Unido (ver árbol genealógico en el siguiente slide).
Herencia ligada al sexo
Un ejemplo: Hemofilia
Herencia ligada al sexo
Un ejemplo: Hemofilia
Otro caso de herencia ligada al sexo en humanos:
la distrofia muscular
• El tipo más común de distrofia muscular es la “distrofia
muscular de Duchenne” (DMD), que afecta músculo
cardíaco y esquelético, y algunas funciones mentales.
• La DMD es una afección recesiva ligada al cromosoma
X; ocurre en 1/3500 nacimientos masculinos vivos, y los
que la sufren no suelen pasar la edad de 20 años.
• En 1987 se aisló la proteína distrofina, que está
presente en individuos normales (cerca del 0.002% de la
proteína muscular), pero ausente en personas con DMD.
La ausencia de distrofina produce fibrosis o
endurecimiento de las fibras musculares que restringe la
irrigación sanguínea produciéndose la muerte de los
músculos.
Distrofia muscular de Duchenne (DMD)
http://patologiadeorgaosesistemas.blogspot.com/2010/10/distrofia-muscular-deduchenne-e-becker.html
Herencia ligada
al sexo en
moscas
Drosophila:
ojo blanco
Simulador de cruces en Drosophila
• http://star.mit.edu/genetics/runapp.html
Problemas de Genética y más
Página principal:
http://www.emints.org/ethemes/resources/S00001486.shtml
Contacts:
Problemas para resolver:
http://www.biology.clc.uc.edu/courses/bio105/geneprob.htm
Quiz:
http://www.biology.arizona.edu/mendelian_genetics/problem_sets/monoh
ybrid_cross/monohybrid_cross.html
Codominancia
en el color de la flores
• CR
• CW
• C R CR
• C W CW
• C R CW
Gen para el color rojo
Gen color blanco
flores rojas
flores blancas
flores rosadas
Codominancia
en la forma de los glóbulos rojos
• Hb es el gen que codifica la hemoglobina,
que es la proteína que transporta el
oxígeno en los glóbulos rojos.
• HbA es el gen de la hemoglobina normal.
• HbS es un alelo que hace distinta la
hemoglobina, y los glóbulos tiene forma de hoz
o una coma. Es una mutación puntual (un
aminoácido se cambia por otro): el codón
cambia de GAG, que codifica el ácido glutámico,
a GTG, que codifica para la valina.
La anemia falciforme se debe a una mutación
puntual: una base del ADN se cambia por otra,
dando como resultado que el aminoácido “ácido
glutámico” sea sustituido por una valina.
http://www.nhlbi.nih.gov/h
ealth-spanish/healthtopics/temas/sca/
Genotipos y fenotipos para la forma
de glóbulos rojos
• HbA HbA fenotipo normal: glóbulos en
forma de disco.
• HbS HbS los glóbulos rojos tienen forma
de hoz y la persona padece una severa
anemia llamada falciforme o
drepanocítica.
• HbA HbS la persona posee glóbulos de
ambas formas, pues los alelos son
codominantes; la anemia es menos
severa y esta condición provee cierta
resistencia a la malaria.
¿Has oído hablar de los “gatonejos”?
Manx Cat (Tt). Un gen mutante dominante (T), que es letal cuando se da en
forma homocigótica, y cuando se dá en forma Tt afecta el desarrollo del
esqueleto posterior, reduciendo el tamaño de la cola y produciendo cierta
parálisis de las patas traseras que recuerdan los movimientos del conejo.
Este tipo de gatos es apreciado como mascota pues no sube a los tejados.
http://www.mun.ca/biology/scarr/Manx_cat_genetics.html
Acondroplasia
Acondroplasia
• La acondroplasia es una mutación que se
presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos
vivos.
• Se trata de un trastorno del crecimiento óseo; de
hecho, el nombre de la enfermedad proviene de
3 vocablos griegos (a = sin; chondro =
cartílago; plasia = crecimiento o desarrollo), es
decir, sin crecimiento normal del cartílago.
• Es el tipo más frecuente de enanismo que
existe, caracterizado por un acortamiento de los
huesos largos y mantenimiento de la longitud de
la columna vertebral, lo que da un aspecto un
tanto desproporcionado.
Acondroplasia
• La causa de esta enfermedad es una mutación en el gen
que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento
fibroblástico (FGFR3), localizado en el cromosoma 4.
• Existen dos mutaciones posibles que afectan a este gen:
G1138A y G1138C. Mutación G1138A: en el nucleótido
número 1138, la guanina es sustituida por adenina. En
el 98% de los casos de acondroplasia, se sufre esta
mutación.
• Dicha mutación puede darse de dos formas distintas:
por herencia autosómica dominante, cuando hay
antecedentes familiares de enfermedad (alrededor del
10% de los casos) y por una mutación de novo, con
padres sanos (es la causa más frecuente, hasta en el
90% de los casos).
Acondroplasia
• El motivo son mutaciones espontáneas o de novo
(G1138A o G1138C) que afectan a la línea germinal
paterna. Son, por tanto, mutaciones que ocurren en los
gametos del padre (espermatozoides) durante la meiosis
(espermatogénesis).
• Estas alteraciones se dan, como su nombre indica, de
forma espontánea, lo que implica un desconocimiento
de su causa; sin embargo, numerosos estudios parecen
constatar una relación de la mutación de novo con la
edad del padre en el momento de la fecundación, de tal
manera que tener más de 35-40 años parece suponer
un factor de riesgo para tener un hijo acondroplásico.
• http://es.wikipedia.org/wiki/Acondroplasia
Jyoti Amge de Nagpur, India, a sus 15 años medía menos que un bebé
promedio de 2 años. Con apenas 57,7 centímetros de alto era considerada la
niña más pequeña del mundo.
Jyoti sufre de acondroplasia, que entre otros síntomas presenta el enanismo.
Esta niña es todo un ejemplo para el mundo ya que es una chica muy feliz.
Tiene el sueño de ser una gran actriz en Bollywood.
http://www.lointeresante.com/la-nina-mas-pequena-del-mundo
Jyoti Amge’s 18th birthday is the best of her life. Born on December 16,
1993, the Guinness Book of World Records named her the world’s shortest
living woman. Amge is just 58 centimeters tall
Jyoti: “I feel grateful to be this size; after all, if I weren’t small and had not
achieved these world records, I might never have been able to visit Japan
and Europe, and many other wonderful countries.”
The world's shortest woman and world's shortest man have met to launch the
57th edition of Guinness World Records 2013.
World's shortest man Chandra Bahadur Dangi, 54.6cm, and Jyoti Amge,
62.8cm, met earlier this year with official Guinness World Records
adjudicator Marco Frigatti.
http://www.digitalspy.co.uk/odd/news/a402578/worlds-shortest-man-and-shortest-woman-meet-video.html
El accidente de Chernóbil fue un accidente nuclear sucedido en la central
nuclear Vladímir Ilich Lenin (a 3 km de la ciudad de Prypiat, actual Ucrania) el
sábado 26 de abril de 1986.
Consecuencias de la radiación tras la bomba
atómica de Hiroshima y el accidente nuclear en
Chernobyl
• En Bielorrusia, Ucrania y Rusia más de 160.000 km2
están contaminados por radiación y alrededor de
400.000 personas se vieron obligadas a abandonar sus
hogares.
• En Bielorrusia, UNICEF evaluó las estadísticas
nacionales entre 1990-1994 y determinó que:
• Los problemas de los órganos nerviosos y sensoriales
aumentaron un 43%;
• Los trastornos en los órganos digestivos un 28%;
• Los trastornos de los huesos, los músculos y el sistema
de tejido conectivo aumentaron un 62%;
• Los tumores malignos aumentaron un 38%.
FIN