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Curso de Biología Prof. Laura Mendoza Torres UNA MONTAÑA SE SUBE PASO A PASO A LA VEZ Hoy puedo empezar mi jornada a mi meta, con mi primer paso 1665: Roberta Hooke publicó los resultados de sus observaciones sobre tejidos vegetales, como el corcho, realizadas con un microscopio de 50 aumentos construido por él mismo. Este investigador fue el primero que, al ver en esos tejidos unidades que se repetían a modo de celdillas de un panal, las bautizó como elementos de repetición, «células» (del latín cellulae, celdillas). Pero Hooke sólo pudo observar células muertas por lo que no pudo describir las estructuras de su interior. Robert Hooke, quien acuñó el término «célula». • • • • • • • • • • 1670: Anton Van Leeuwenhoek, observó diversas células eucariotas (como protozoos y espermatozoides) y procariotas (bacterias). 1830: Theodor Schwann estudió la célula animal; junto con Matthias Schleiden postularon que las células son las unidades elementales en la formación de las plantas y animales, y que son la base fundamental del proceso vital. 1831: Robert Brown describió el núcleo celular. 1839: Purkinje observó el citoplasma celular. 1850: Rudolf Virchow postuló que todas las células provienen de otras células. 1857: Kölliker identificó las mitocondrias. 1860: Pasteur realizó multitud de estudios sobre el metabolismo de levaduras y sobre la asepsia. 1880: August Weismann descubrió que las células actuales comparten similitud estructural y molecular con células de tiempos remotos. 1931: Ernst Ruska construyó el primer microscopio electrónico de transmisión en la Universidad de Berlín. Cuatro años más tarde, obtuvo un poder de resolución doble a la del microscopio óptico. 1981: Lynn Margulis publica su hipótesis sobre la endosimbiosis serial, que explica el origen de la célula eucariota LA TEORÍA CELULAR • Propuesta en 1839 por Matthias Jakob Schleiden y Theodor Schwann, postula que todos los organismos están compuestos por células, y que todas las células derivan de otras precedentes. De este modo, todas las funciones vitales emanan de la maquinaria celular y de la interacción entre células adyacentes; además, la tenencia de la información genética, base de la herencia, en su ADN permite la transmisión de aquélla de generación en generación. TIPOS DE CÉLULARES • Existen dos grandes tipos celulares: • Procariotas (que comprenden las células de arqueas y bacterias) • Eucariotas (divididas tradicionalmente en animales y vegetales, si bien se incluyen además hongos y protistas, que también tienen células con propiedades características). CÉLULA PROCARIOTICA Las bacterias • La mayoría de sus representantes son heterótrofas, pero también hay algunas autótrofas Existen también bacterias aerobias , el requisito de anaerobios, que no pueden vivir en presencia de oxígeno, y anaerobios facultativos, que pueden vivir tanto en ambientes oxigenados como en ambientes no oxigenados. • La forma física de las bacterias pueden ser de cuatro tipos: cocos, bacilos, vibriones y espirilos. Los cocos pueden unirse y formar colonias. Grupos de dos cocos forman diplococos, alineados forman estreptococos y en grupos forman una infección de estafilococos CÉLULA PROCARIOTICA • Un mesosóma es una invaginación de la membrana plasmática, es el Sitio de anclaje del nucleoide bacteriano para empezar la duplicación del ADN y a demás, participa en la formación del septo bacteriano (tabique que separa a las bacterias que se dividieron) • Los plásmidos son moléculas de ADN extra cromosómico circular o lineal que se replican y transcriben independientes del ADN cromosómico. Están presentes normalmente en bacterias, y en algunas ocasiones en organismos eucariotas como las levaduras CARACTERÍSTICAS FUNCIONALES Las células vivas son un sistema bioquímico complejo. Las características que permiten diferenciar las células de los sistemas químicos no vivos son: •Nutrición. Las células toman sustancias del medio, las transforman de una forma a otra, liberan energía y eliminan productos de desecho, mediante el metabolismo. •Crecimiento y multiplicación. Las células son capaces de dirigir su propia síntesis. •Diferenciación. Muchas células pueden sufrir cambios de forma o función en un proceso llamado diferenciación celular. Cuando una célula se diferencia, se forman algunas sustancias o estructuras que no estaban previamente formadas y otras que lo estaban dejan de formarse. La diferenciación es a menudo parte del ciclo celular en que las células forman estructuras especializadas relacionadas con la reproducción, la dispersión o la supervivencia. •Señalización. Las células responden a estímulos químicos y físicos tanto del medio externo como de su interior y,. Además, frecuentemente las células pueden interaccionar o comunicar con otras células, generalmente por medio de señales o mensajeros químicos, como hormonas, neurotransmisores, factores de crecimiento... en seres pluricelulares en complicados procesos de comunicación celular y transducción de señales. •Evolución. A diferencia de las estructuras inanimadas Diferencias entre la célula eucariota vegetal y animal • • • • • • • • • • • • • • • La célula eucariota vegetal Utiliza la materia inorgánica para sintetizar compuestos orgánicos. Aprovecha la energía lumínica para que tenga lugar el proceso anterior. Utiliza después la energía química de las moléculas orgánicas que ella ha sintetizado. Desarrolla un proceso de nutrición autótrofa. Presenta pared celular. Contiene plastos. Tiene mayor número de vacuolas La célula eucariota animal No puede sintetizar moléculas orgánicas a partir de moléculas inorgánicas. No aprovecha la energía lumínica en la síntesis de moléculas orgánicas. Depende de las moléculas orgánicas que toma del exterior y de la energía química que estas contienen. Desarrolla un proceso de nutrición heterótrofa. Tiene mayor número de lisosomas. Presenta centriolos. CITOPLASMA • • • • • • • El citoplasma es un medio acuoso, de apariencia viscosa, en donde están disueltas muchas sustancias alimenticias. En este medio encontramos pequeñas estructuras que se comportan como órganos de la célula, y que se llaman organelos. Algunos de éstos son: Los ribosomas, que realizan la síntesis de sustancias llamadas proteínas. Las mitocondrias, consideradas como las centrales energéticas de la célula. Emplean el oxígeno, por lo que se dice que realizan la respiración celular. Los lisosomas, que realizan la digestión de las sustancias ingeridas por la célula. Las vacuolas, que son bolsas usadas por la célula para almacenar agua y otras sustancias que toma del medio o que produce ella misma. Los cloroplastos, que son típìcos de las células vegetales y que llevan a cabo el proceso de la fotosíntesis. Toda la porción citoplasmática que carece de estructura y constituye la parte líquida del citoplasma, recibe el nombre de citosol por su aspecto fluido. En él se encuentran las moléculas necesarias para el mantenimiento celular. EL NUCLEO El núcleo es un orgánulo característico de las células eucariotas. El material genético de la célula se encuentra dentro del núcleo en forma de cromatina Delimitado por una doble membrana que contiene cromatina constituida por ADN. MEMBRANA CELULAR Esquema de una membrana celular. Se observa la bicapa de fosfolípidos, las proteínas y otras moléculas asociadas que permiten las funciones inherentes a esta organela. Semipermeable Pared Celular • Una de las características más sobresalientes de la célula vegetal es la presencia de una pared celular, que posee diferentes funciones. La pared celular protege los contenidos de la célula y da rigidez a la estructura y provee de un medio poroso para circulación y distribución de agua y minerales y otras pequeñas moléculas nutrientes. además de contener moléculas especializadas que regulan el crecimiento de la planta y la protegen de enfermedades. La principal sustancia que compone la pared celular es un carbohidrato, la celulosa formado por miles de moléculas de glucosa. Plasmodesmos: Función de los cloroplastos • La más importante función realizada por los cloroplastos es la fotosíntesis, proceso en la que la materia inorgánica es transformada en materia orgánica (fase oscura) empleando la energía bioquímica (ATP) obtenida por medio de la energía solar, a través de los pigmentos fotosintéticos y la cadena transportadora de electrones de los tilacoides (fase luminosa). Otras vías metabólicas de vital importancia que se realizan en el estroma, son la biosíntesis de proteínas y la replicación del ADN. LAS MITOCONDRIAS Son orgánulos de aspecto, número y tamaño variable que intervienen en el ciclo de Krebs, fosforilación oxidativa y en la cadena de transporte de electrones de la respiración. En su interior posee generalmente una sola molécula de ADN, el genoma mitocondrial, típicamente circular, así como ribosomas más semejantes a los bacterianos que a los eucariotas. Según la teoría endosimbiótica, se asume que la primera protomitocondria era un tipo de proteobacteria. RETICULO ENDOPLASMÁTICO Se pueden distinguir dos tipos de retículo: El Retículo endoplasmático rugoso (R.E.R.), presenta ribosomas unidos a su membrana. En él se realiza la síntesis protéica. Las proteínas sintetizadas por los ribosomas, pasan al lúmen del retículo y aquí maduran hasta ser exportadas a su destino definitivo. El Retículo endoplasmático liso (R.E.L.), carece de ribosomas y está formado por túbulos ramificados y pequeñas vesículas esféricas. En este retículo se realiza la síntesis de lípidos. En el reticulo de las células del hígado tiene lugar la detoxificación, que consiste en modificar a una droga o metabolito insoluble en agua,en soluble en agua, para así eliminar dichas sustancias por la orina LOS PEROXISOMAS Son orgánulos citoplasmáticos muy comunes en forma de vesículas que contienen oxidasas y catalasas. Estas enzimas cumplen funciones de detoxificación celular( TIENE UN PAPEL ENSENCIAL EN EL METAVOLISMO LIPÍDICO). Como todos los orgánulos, los peroxisomas solo se encuentran en células eucariontes. LISOSOMA • Los lisosomas tienen una estructura muy sencilla, semejantes a vacuolas, rodeados solamente por una membrana, contienen gran cantidad de enzimas digestivas que degradan todas las moléculas inservibles para la célula. • Los lisosomas se forman a partir del Retículo endoplásmico rugoso y posteriormente las enzimas son empaquetadas por el Complejo de Golgi • Son vesículas englobadas por una membrana que se forman en la aparato de Golgi y que contienen un gran número de enzimas digestivas (hidrolíticas y proteolíticas) capaces de romper una gran variedad de moléculas. La carencia de algunas de estas enzimas puede ocasionar enfermedades metabólicas como la enfermedad de Tay-Sachs • Las enzimas proteolíticas funcionan mejor a pH menores de 5.0. El aparato de Golgi • Se compone de una serie de estructuras denominadas sáculos. Éstas se agrupan en número variable, habitualmente de 4 a 8, formando el dictiosoma • Empaca proteínas sintetizadas, para secreción junto con el retículo endoplasmico; forma lisosomas, secreta lípidos, sintetiza carbohidratos, combina carbohidratos con proteínas, para formar glucoproteínas para la secreción. • Las principales funciones del aparato de Golgi vienen a ser las siguientes: • Modificación de sustancias sintetizadas en el RER • Secreción celular • Producción de membrana plasmática • Formación de los lisosomas primarios Glucocálix La membrana celular de las células eucariotas está recubierta en su cara externa por una capa laxa de oligosacáridos y polisacáridos denominada glucocálix. Estos glúcidos pueden presentarse unidos covalentemente a lípidos (formando glucolípidos) o a proteínas (formando glucoproteínas), pero en todos los casos se sitúan en la superficie exterior de la membrana. Los monosacáridos constitutivos más importantes son: glucosa, manosa, galactosa, N-acetilglucosamina y N-acetilgalactosamina. En el exterior del glucocálix se sitúa una capa secretada por la célula, formada por colágeno, elastina y otras proteínas, que se denomina matriz extracelular. Un tipo especial, rico en colágeno, es la lámina basal a la que se unen las células epiteliales. Funciones del glucocálix • • • • • • • Protección: amortigua la membrana citoplasmática y la protege contra lesiones físicas y químicas. Inmunidad a la infección: permite al sistema inmunitario reconocer y atacar selectivamente a organismos extraños. Defensa contra el cáncer: los cambios en el glucocálix de las células cancerosas permiten al sistema inmunitario reconocerlas y destruirlas. Compatibilidad de los trasplantes: forma la base para la compatibilidad de las transfusiones de sangre, del tejido injertado y de los trasplantes de órganos, ya que es el que responde y hace posible el reconocimiento de las celulas compatibles para adicionar un tejido, organo,etc a el cuerpo de algun ser vivo. Adherencia celular: fija a las células que forman parte de los tejidos. Fertilización: permite al esperma reconocer y unirse a los óvulos. Desarrollo embrionario: guía las células embrionarias a sus destinos en el cuerpo • Las enzimas, un tipo de proteínas implicadas en el metabolismo celular El metabolismo • Es el conjunto de reacciones bioquímicas y procesos físico-químicos que ocurren en una célula y en el organismo. Estos complejos procesos interrelacionados son la base de la vida a escala molecular, y permiten las diversas actividades de las células: crecer, reproducirse, mantener sus estructuras, responder a estímulos, etc. METABOLISMO • El metabolismo se divide en dos procesos conjugados: catabolismo y anabolismo. • Las reacciones catabólicas liberan energía; un ejemplo es la glucólisis, un proceso de degradación de compuestos como la glucosa, cuya reacción resulta en la liberación de la energía retenida en sus enlaces químicos. • Las reacciones anabólicas, en cambio, utilizan esta energía liberada para recomponer enlaces químicos y construir componentes de las células como lo son las proteínas y los ácidos nucleicos. El catabolismo y el anabolismo son procesos acoplados que hacen al metabolismo en conjunto, puesto que cada uno depende del otro. EL CONTROL DE LAS REACCIONES CELULARES • Una reacción endergónica es una reacción química que necesita o utiliza energía. En las plantas, se necesita energía de la luz para producir alimento; por lo tanto, la producción de alimento en las plantas es una reacción endergónica. • A una reacción que libera energía se conoce como una reacción exergónica. Muy a menudo, la energía se libera en forma de calor; en las células, las reacciones exergónicas suplen la energía para llevar a cabo las actividades de la célula. • Enzimas EJEMPLOS DE METABOLISMO • La glucosa y la fructosa se unen, enlazándose a través de un átomo de oxígeno. Y forman la sacarosa. Esta es una reacción anabólica y como se elimina agua, a esta reacción se le conoce como síntesis por deshidratación • Los polisacáridos y las proteínas se sintetizan por la reacción de síntesis por deshidratación. • El disacárido maltosa al agregarle agua se descompone en dos moléculas de glucosa. Esto forma parte del proceso llamado catabolismo y la reacción específica se le conoce con el nombre de hidrólisis. TRANSPORTE ACTIVO La célula utiliza ATP como fuente de energía para ayudar a las moléculas a atravesar la membrana, a través de proteínas translocadoras. TRANSPORTE PASIVO No se requiere energía para que la sustancia cruce la membrana plasmática. Los mecanismos de transporte pasivo son: difusión simple, osmosis, ultra filtración , difusión facilitada. PLANTAS TROPICALES Los metabolitos primarios se caracterizan por: Tener una función metabólica directa. Ser compuestos esenciales intermedios en las vías catabólica y anabólica. Encontrarse en todas las plantas. Tratarse carbohidratos, proteínas, nucleicos o de lípidos, ácidos clorofilas. FASES DE LA FOTOSINTESIS • El fotosistema I usa la clorofila a en una forma denominada P700. • El Fotosistema II usa una forma de clorofila conocida como P680. Ambas formas "activas" de la clorofila a funcionan en la fotosíntesis debido a su relación con las proteínas de la membrana tilacoide. La fotofosforilación es el proceso de conversión de la energía del electrón excitado por la luz, en un enlace pirofosfato de una molécula de ADP. Esto ocurre cuando los electrones del agua son excitados por la luz en presencia de P680. La transferencia de energía es similar al transporte quimiosmótico de electrones que ocurre en la mitocondria. Fotofosforilación acíclica (oxigénica) • • • El proceso de la fase luminosa, supuesto para dos electrones, es el siguiente: Los fotones inciden sobre el fotosistema II, excitando y liberando dos electrones, que pasan al primer aceptor de electrones, la feofitina. Los electrones los repone el primer dador de electrones, el dador Z, con los electrones procedentes de la fotólisis del agua en el interior del tilacoide (la molécula de agua se divide en 2H+ + 2e- + 1/2O2). Los protones de la fotólisis se acumulan en el interior del tilacoide, y el oxígeno es liberado Los electrones de los citocromos pasan a la plastocianina, que los cede a su vez al fotosistema I. Con la energía de la luz, los electrones son de nuevo liberados y captados por el aceptor A0. De ahí pasan a través de una serie de filoquinonas hasta llegar a la ferredoxina. Ésta molécula los cede a la enzima NADP+-reductasa, que capta también dos protones del estroma. Con los dos protones y los dos electrones, reduce un NADP+ en NADPH + H+. El balance final es: por cada molécula de agua (y por cada cuatro fotones) se forman media molécula de oxígeno, 1,3 moléculas de ATP, y un NADPH + H+. Fase luminosa cíclica (Fotofosforilación anoxigénica) • En la fase luminosa o fotoquímica cíclica interviene de forma exclusiva el fotosistema I, generándose un flujo o ciclo de electrones que en cada vuelta da lugar a síntesis de ATP. Al no intervenir el fotosistema II, no hay fotólisis del agua y, por ende, no se produce la reducción del NADP+ ni se desprende oxígeno (anoxigénica). Únicamente se obtiene ATP. • Este flujo de electrones produce una diferencia de potencial en el tilacoide que hace que entren protones al interior. Posteriormente saldrán al estroma por la ATPsintetasa fosforilando ADP en ATP. De forma que únicamente se producirá ATP en esta fase. Sirve para compensar el hecho de que en la fotofosforilación acíclica no se genera suficiente ATP para la fase oscura. La fase luminosa cíclica puede producirse al mismo tiempo que la acíclica. • • CLOROPLASTO CLOROPLASTO • Funciones • Es el orgánulo donde se realiza la fotosíntesis. Existen dos fases, que se desarrollan en compartimentos distintos: • Fase luminosa. Se realiza en la membrana de los tilacoides, donde se halla la cadena de transporte de electrones y la ATP-sintetasa responsables de la conversión de la energía lumínica en energía química (ATP) y de la generación poder reductor (NADPH). • Fase oscura. Se produce en el estroma, donde se halla el enzima RuBisCO, responsable de la fijación del CO2 mediante el ciclo de Calvin. Respiración Celular • Comienza con la degradación de los azucares. • Los azucares son moléculas que al ser oxidadas producen energía para la célula, esta oxidación se lleva a cabo en 2 etapas: • a) una etapa citosólica a través del proceso de la glicólisis anaeróbica y • b) una etapa mitocondrial, a través del proceso de Respiración Celular, la que se da en condiciones aeróbicas. Tipos de respiración celular • En función del aceptor final de electrones; ambas tienen en común la existencia de una cadena transportadora de electrones. • Respiración aeróbica. El aceptor final de electrones es el oxígeno molecular, que se reduce a agua. La realizan la inmensa mayoría de células, incluidas las humanas. Los organismos que llevan a cabo este tipo de respiración reciben el nombre de organismos aeróbicos. • Respiración anaeróbica. El aceptor final de electrones es una molécula inorgánica distinta del oxígeno, más raramente una molécula orgánica. Es un tipo de metabolismo poco común exclusivo de ciertos microorganismos. No debe confundirse con la fermentación, proceso también anaeróbico pero en el que no interviene nada parecido a una cadena transportadora de electrones... Rutas metabólicas incluidas en la Respiración Celular Ocurre en el citoplasma Glucólisis Glucosa C6H12O6 Glucosa Núcleo Ac. Pirúvico Acetil CoA O2 O2 CO2 H2O CO2 H2O ADP Mitocondria Célula ATP • Ciclo de Krebs • cadenarespiratoria • Fosforilación oxidativa Ocurren en la mitocondria • La degradación de la glucosa mediante el uso de oxígeno o alguna otra sustancia inorgánica, se conoce como respiración celular. La respiración celular que necesita oxígeno se llama respiración aeróbica. Respiración Celular Prof. Laura Mendoza 60 Libera solamente el 10% de la energía disponible en la glucosa. La energía restante se libera al romperse cada molécula de ácido pirúvico en agua y bióxido de carbono. El primer paso es la conversión del ácido pirúvico (3 C) en ácido acético (2 C); el cual está unido a la coenzima A (coA). Se produce una molécula de CO2 y NADH. Respiración Celular Prof. Laura Mendoza 61 Es la conversión de glucosa en dos moléculas de ácido pirúvico (compuesto de 3 carbonos). Se usan dos moléculas de ATP, pero se producen cuatro. El H, junto con electrones, se unen a una coenzima que se llama nicotín adenín dinucleótido (NAD+) y forma NADH. Ocurre en el citoplasma. Es anaeróbica. Respiración Celular Prof. Laura Mendoza 62 La glucosa se usa para distintos procesos, pero el más importante es como fuente de Energía Glucógeno, almidón y sacarosa almacén Glucosa Oxidación vía pentosa fosfato Piruvato Ribosa 5-fosfato Respiración Celular Oxidación vía glucólisis Prof. Laura Mendoza 63 Fermentación Láctica Glucosa ácido lático + 2 ATP Fermentación Alcohólica Glucosa alcohol etílico + CO2 + 2 ATP Fermentación Acética Glucosa ácido acético + CO2 + 2 ATP Respiración Glucosa + O2 CO2 + H2O + 36 o 38 ATP Respiración Celular Prof. Laura Mendoza 64 Citosol Glicose (6 C) C6H12O6 1 ATP 1 NADH Piruvato (3 C) 6 O2 1 ATP 32 ou 34 ATP 1 NADH 4 CO2 Piruvato (3 C) 2 CO2 2 ATP 2 NADH Mitocôndria 6 NADH 2 acetil-CoA (2 C) 6 H2O Ciclo de Krebs 2 FADH Total: 10 NADH 2 FADH2 Crista mitocondrial Respiración Celular Prof. Laura Mendoza 65 A continuación, el acetil-coA entra en una serie de reacciones conocidas como el ciclo del ácido cítrico, en el cual se completa la degradación de la glucosa. El acetil-coA se une al ácido oxaloacético (4C) y forma el ácido cítrico (6C). El ácido cítrico vuelve a convertirse en ácido oxaloacético. Se libera CO2, se genera NADH o FADH2 y se produce ATP. El ciclo empieza de nuevo. Respiración Celular Prof. Laura Mendoza 66 La molécula de glucosa se degrada completamente una vez que las dos moléculas de ácido pirúvico entran a las reacciones del ácido cítrico. Este ciclo puede degradar otras sustancias que no sean acetil-coA, como productos de la degradación de los lípidos y proteínas, que ingresan en diferentes puntos del ciclo, y se obtiene energía. Respiración Celular Prof. Laura Mendoza 68 No todas las formas de respiración requieren oxígeno. Algunos organismos (bacterias) degradan su alimento por medio de la respiración anaeróbica. Aquí, el aceptor final de electrones es otra sustancia inorgánica diferente al oxígeno. Se produce menos ATP que en la respiración aeróbica. Respiración Celular Prof. Laura Mendoza 69 Es la degradación de la glucosa y liberación de energía utilizando sustancias orgánicas como aceptores finales de electrones. Algunos organismos como las bacterias y las células musculares humanas, pueden producir energía mediante la fermentación. La primera parte de la fermentación es la glucólisis. La segunda parte difiere según el tipo de organismo. Respiración Celular Prof. Laura Mendoza 70 Este tipo de fermentación produce alcohol etílico y CO2, a partir del ácido pirúvico. Es llevada a cabo por las células de levadura (hongo). La fermentación realizada por las levaduras hace que la masa del pan suba y esté preparada para hornearse. Respiración Celular Prof. Laura Mendoza 71 Este tipo de fermentación convierte el ácido pirúvico en ácido láctico. Al igual que la alcohólica, es anaeróbica y tiene una ganancia neta de 2 ATP por cada glucosa degradada. Es importante en la producción de lácteos. Respiración Celular Prof. Laura Mendoza 72 Es realizado por bacterias denominadas acetobacterias → produciendo ácido acético + CO2. Este tipo de fermentación es utilizado para la fabricación de vinagre y provoca la acidificación en vinos de jugos de frutas. Respiración Celular Prof. Laura Mendoza 73 GLICOLISIS Esta ruta presenta las siguientes características: - Se lleva a cabo en el citosol. - Se da en todas las células. - No requiere de oxígeno (Ruta anaeróbica). - Todos los intermediarios entre glucosa y piruvato están fosforilados. - Se lleve a cabo en 10 pasos (hasta piruvato) cada uno catalizado por una enzima diferente. - Tiene un rendimiento neto de 2 ATP. NOTA:El tipo de glucólisis más común y más conocida es la vía de Embden-Meyerhof, El ciclo de Krebs • Es una ruta metabólica, es decir, una sucesión de reacciones químicas, que forma parte de la respiración celular en todas las células aeróbicas. En células eucariotas se realiza en la mitocondria. En las procariotas, el ciclo de Krebs se realiza en el citoplasma, específicamente en el citosol. • En organismos aeróbicos, el ciclo de Krebs es parte de la vía catabólica que realiza la oxidación de glúcidos, ácidos grasos y aminoácidos hasta producir CO2, liberando energía en forma utilizable (poder reductor y GTP). CICLO CELULAR -PROTEINA • Las proteínas quinasas (Cdk) se asocian con distintas ciclinas en las diferentes etapas del ciclo celular, formando el complejo Cdk-ciclina. La activación de este complejo dispara procesos que conducen a la célula a través de las distintas fases del ciclo. La degradación de las ciclinas inactiva el complejo. CICLO CELULAR El ciclo celular. La división celular, constituida por la mitosis (división del núcleo) y la citocinesis (división del citoplasma), ocurre después de completarse las tres fases preparatorias que constituyen la interfase Meiosis • Es una de las formas de la reproducción celular. Este proceso se realiza en las glándulas sexuales para la producción de gametos. Es un proceso de división celular en el cual una célula diploide (2n) experimenta dos divisiones sucesivas, con la capacidad de generar cuatro células haploides (n). En los organismos con reproducción sexual tiene importancia ya que es el mecanismo por el que se producen los óvulos y espermatozoides (gametos). Este proceso se lleva a cabo en dos divisiones nucleares y citoplasmáticas, llamadas primera y segunda división meiótica o simplemente meiosis I o reducional y meiosis II. Ambas comprenden profase, metafase, anafase y telofase. GEN • • Unidad elemental del cromosoma, constituida por ADN, que transporta el mensaje hereditario. los genes determinan el color del pelo y de los ojos de las personas. Problemas: • En el siguiente genotipo AaBbCcDd cuantos gametos formaran. • Solucion: • Formula 2n (n es el numero de gametos diferentes) • Hay 4 genotipos heterocigores aplicando la formunla es 2 elevano a la 4 igual 16 gametos CROMOSOMA • Los cromosomas son los portadores de la mayor parte del material genético y condicionan la organización de la vida y las características hereditarias • Como lo único que cambia en el ADN son las bases nitrogenadas, el ADN se puede representar por su secuencia de bases: • ...AAAGAACTGTAACCTGCACAG TCACGTGACGTAGTCCCAGTGC ACGTGC CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS • Los cromosomas se clasifican según la longitud relativa de sus brazos, es decir, según la posición del centrómero, en: • - METACÉNTRICOS: cuando los dos brazos son aproximadamente iguales y el centrómero está en el centro. - SUBMETACÉNTRICOS: el centrómero está ligeramente desplazado hacia un lado dando dos brazos algo desiguales - TELOCÉNTRICOS: cuando el centrómero está más cerca de un extremo, dando dos brazos muy desiguales - ACROCÉNTRICOS: el centrómero está en un extremo, por lo que en realidad sólo existe un brazo TIPOS DE ALELOS Los alelos son formas alternas de un gen, que difieren en secuencia o función. •Toda caracteristica geneticamente determinada depende de la acción de cuando menos un par de genes homologas, que se denominan alelos. •Los alelos que varían en secuencia tienen diferencias en el ADN, como deleciones, inserciones o sustituciones. •Los alelos que difieren en función pueden tener o no diferencias conocidas en las secuencias, pero se evalúan por la forma en que afectan al organismo. •En función de su expresión en el fenotipo se pueden dividir en: •Alelos dominantes: aquellos que aparecen en el fenotipo de los individuos heterocigotos o híbridos para un determinado carácter, además de en el homocigoto. •Alelos recesivos: los que quedan enmascarados del fenotipo de un individuo heterocigoto y sólo aparecen en el homocigoto, siendo homocigótico para los genes recesivos. TIPOS EJEMPLOS LOCALIZACIÓN O FUNCIÓN ENZIMAS ÁCIDO-GRASOSINTETOSA CATALIZA LA SÍNTESIS DE ÁCIDOS GRASOS. RESERVA OVOALBÚMINA CLARA DE HUEVO. TRANSPORTADORAS HEMOGLOBINA TRANSPORTA EL OXÍGENO EN LA SANGRE. PROTECTORAS EN LA ANTICUERPOS SANGRE BLOQUEAN A SUSTANCIAS EXTRAÑAS. HORMONAS INSULINA REGULA EL METABOLISMO DE LA GLUCOSA. ESTRUCTURALES COLÁGENO TENDONES, CARTÍLAGOS, PELOS. CONTRÁCTILES MIOSINA CONSTITUYENTE MUSCULARES DE LAS FIBRAS VITAMINAS FUNCIONES ENFERMEDADES CARENCIALES C (ACIDO ASCSRBICO) COENZIMA DE ALGUNAS PEPTIDASAS. INTERVIENE EN LA SMNTESIS DE COLAGENO ESCORBUTO B1 (TIAMINA) COENZIMA DE LAS DESCARBOXILASAS Y DE LAS ENZIMA QUE TRANSFIEREN GRUPOS ALDEHIDOS BERIBERI B2 (RIBOFLAVINA) B3 (ACIDO PANTOTINICO) B5 (NIACINA) CONSTITUYENTE DE LOS COENZIMAS FAD Y FMN DERMATITIS Y LESIONES EN LAS MUCOSAS CONSTITUYENTE DE LA COA FATIGA Y TRASTORNOS DEL SUEQO CONSTITUYENTE DE LAS COENZIMAS NAD Y NADP PELAGRA B6 (PIRIDOXINA) INTERVIENE EN LAS REACCIONES DE TRANSFERENCIA DE GRUPOS AMINOS. DEPRESISN, ANEMIA B12 (COBALAMINA) COENZIMA EN LA TRANSFERENCIA DE GRUPOS METILO. ANEMIA PERNICIOSA BIOTINA COENZIMA DE LAS ENZIMAS QUE TRANSFIEREN GRUPOS CARBOXILO, EN METABOLISMO DE AMINOACIDOS. FATIGA, DERMATITIS... Cada uno de los corpúsculos, generalmente filamentosos, que existen en el núcleo de las células y en los que residen los factores hereditarios; De ellos 44 son autosómicos y 2 son sexuales o gonosomas Comprender los principios básicos de herencia, basados en la genética mendeliana. Comprender como se relacionan el genotipo y el fenotipo. Observar como se expresan algunos genes en el fenotipo de las personas. Demostrar como ocurre el sorteo de alelos y como esto se refleja en una población. Entender como la genética determina las Genética es la ciencia que estudia como se transmiten las características de generación a generación. Gregor Mendel formuló la base de la genética moderna en 1865. Rasgos heredados se encuentran en los genes y estos en los cromosomas Locus y Loci La información que determina los rasgos heredados se encuentra en unidades discretas de ADN llamadas genes que se encuentran en los cromosomas Los cromosomas se encuentran en pares, por lo tanto los genes también Las formas alternas de un gen son los alelos. Están en pares en los cromosomas: uno proviene de la madre y el otro del padre Homocigoto: ambos alelos son idénticos para un gen Heterocigoto: posee alelos diferentes para un gen. Homocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa Heterocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa. Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre. Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente. Ley de Segregación: separación de los genes durante la meiosis para la formación de gametos (haploide) En la fecundación se restituye la condición diploide de los genes Esta segregación permite que se puedan producir nuevas combinaciones genéticas en la progenie Podremos inferir el genotipo a partir del fenotipo? Haciendo cruces de prueba (Cruce Monohíbrido) a partir de parentales para observar como estas características se manifiestan en la generación filial. Gameto a a s A Aa Aa A Aa Aa Dominancia Completa: un alelo domina al otro expresando su característica completamente en presencia del alelo no dominante o recesivo Dominancia incompleta: cuando un alelo no es claramente dominante o recesivo, el fenotipo resulta intermedio. Codominancia: cuando un alelo no es claramente dominante o recesivo ambos alelos se expresan 1. Asignar los genotipos de los parentales: Se asignan letras a los alelos Letra mayúscula al alelo dominante Letra minúscula al alelo recesivo 2. Sorteo de alelos para formar los gametos: Separar los alelos y hacer las posibles combinaciones Tenemos dos plantas puras, una de flores rojas y una de flores blancas. La herencia del color de la flor muestra dominancia completa y el color rojo es dominante ¿Cómo será la progenie de estas dos plantas? Gametos de la planta de flores blancas (aa) a Aa (25%) a Aa (25%) A Gametos de la planta de flores rojas (AA) Aa (25%) Aa (25%) Generación F1 A Frecuencia genotípica para F1: 100% Aa Frecuencia fenotípica para F1: 100% Plantas de flores rojas Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1). , y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura (ambos homocigotos ) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales. 1. Cruce dos organismos heterocigotos: Aa x Aa Donde: A=Verde a=rojo a) Muestre los resultados b) Determine la frecuencia genotípica y fenotípica Gametos A A AA a Aa a Aa aa Frecuencias Frecuencias fenotípicas: genotípicas: Verde: ¾ >>>>>>> 2/4 ------heterocigoto ¼ ------homocigoto Rojo: ¼ >>>>>>> ¼ ------homocigoto A la segunda ley de Mendel también se le llama de la separación o disyunción de los alelos. Así pues, aunque un alelo que determina alguna característica parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación. Cruce una planta con flores verdes heterocigotas (Aa) con otra de flores rojas homocigotas (aa) Cuál sería la probabilidad de que su progenie salga con flores rojas? Muestre resultados Determine frecuencia genotípica y fenotípica. Gametos A a a a Aa Aa aa aa Probabilidad de flores blancas: 50% Frecuencias: Verde: 2/4 (heterocigoto) rojo: 2/4 (homocigoto) Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cruce Monohíbrido: muestra como será la progenie de los parentales para una sola característica. Cruce Dihíbrido: muestra como será la progenie de los parentales para dos características. Nombre común o vulgar: Guisantes verdes, Guisante, Arveja, Arvejas, Chícharo, Chícharos Nombre científico o latino: Pisum sativum Añada otro alelo para realizar un cruce dihíbrido, semilla con textura lisa (B) y rugosa (b), donde la lisa es dominante y el rugoso recesivo. Cruce una semilla amarilla de textura lisa (AB) con una semilla verde de textura rugosa (ab) Frecuencias: 100% Amarillo-Liso Cruce dos semillas heterocigotas para color amarillo y textura lisa ( AaBb ) Muestre resultados y determine la frecuencia genotípica y fenotípica. Cruce una planta de flores rojas y tallo largo (pura) con una planta de flores blancas y tallo corto (pura) Ambas características muestran dominancia completa y el color rojo y el tallo largo son dominantes ¿Cómo será la progenie? Use A para color y B para tallo Algunos rasgos como el color de ojos o el color de pelo son rasgos fenotípicos que se heredan de manera simple. Para ver como estos rasgos se transmiten de generación en generación se puede hacer un árbol genealógico o un “pedigree” El “pedigree” es un linaje de familia a través de generaciones de unos individuos relacionados. Las hembras se representan con círculos (O) y los machos (■) con cuadrados La relación entre individuos se representa por líneas horizontales (—) que los conectan Los hijos se representan por una línea vertical ( | ) que se extiende desde el centro de la línea horizontal entre los padres (E) (r) (W) (e) (R) (H) (w) (h) Podemos usar algunas de las Podemos usar algunas de las características antes discutidas para ver la frecuencia de los alelos dominantes y recesivos en la “población” del laboratorio. El Principio Hardy-Weinberg se utiliza para calcular la frecuencia de los alelos en una población. Una población se encuentra en equilibrio según Hardy-Weinberg, cuando la frecuencia de alelos y la frecuencia genotípica se mantiene estable a través de las generaciones No puede haber mutaciones No puede haber migraciones La población debe ser grande El apareamiento debe ser al azar No debe existir selección natural La información que determina los rasgos heredados se encuentra en unidades discretas de ADN llamadas genes que se encuentran en los cromosomas Los cromosomas se encuentran en pares, por lo tanto los genes también Las formas alternas de un gen son los alelos. Están en pares en los cromosomas: uno proviene de la madre y el otro del padre Homocigoto: ambos alelos son idénticos para un gen Heterocigoto: posee alelos diferentes para un gen. Tipo de Sangre del Niño Tipo de Sangre de la Madre A B AB O A A, B, AB, úO B ó AB B ó AB A, B, ú O B A ó AB A, B, AB, ú O A ó AB A, B, ú O AB A, B, AB, úO A, B, AB, ú O A, B, ó AB O A ó AB B ó AB A, B, ú O Tipo de Sangre del Padre Tipo de Sangre del Padre Tipo de Sangre de la Madre A B AB O A AúO A, B, AB, óO A, B, ó AB AúO B A, B, AB, úO BóO A, B, ó AB BúO AB A, B, ó AB A, B, ó AB A, B, ó AB AóB O AúO BúO A or B O Tipo de Sangre del Niño Anomalías Cromosómicas Anomalías cromosómicas sexuales Mitosis • Este proceso se repite hasta que el bebé se desarrolla por completo. La mitosis continúa de por vida para regenerar las células de la piel, los glóbulos y otros tipos de células que se dañan o, simplemente, se mueren. Durante el embarazo, se puede producir un error en la mitosis tal como se describió anteriormente en el caso de la meiosis. Si los cromosomas no se dividen en mitades exactas, las células nuevas pueden tener un cromosoma adicional (un total de 47) o un cromosoma faltante (un total de 45). ésta es otra manera por la que un bebé puede nacer con una anomalía cromosómica. Los errores de mitosis son responsables de algunos casos de mosaicismo. Meiosis • Esto resulta en un óvulo o un espermatozoide que sólo tiene 23 cromosomas. Cuando se produce la fertilización, se origina el número total normal de 46 cromosomas. Si la meiosis no se produce adecuadamente, un óvulo o un espermatozoide podría terminar con demasiados cromosomas o con una cantidad insuficiente de estos últimos. Luego de la fertilización, el bebé puede recibir un cromosoma adicional (llamado trisomía) o tener un cromosoma en falta (llamado monosomía): Síndrome de Edwards • Es un trastorno genético asociado con la presencia de material extra del cromosoma 18. • Causas, incidencia y factores de riesgo • La trisomía 18 es un síndrome relativamente común que afecta aproximadamente a 1 de cada 3.000 nacidos vivos y es tres veces más común en las niñas que en los niños. El síndrome es causado por la presencia de un material adicional del cromosoma 18, que interfiere con el desarrollo normal. Síndrome de Edwards Sindactilia Síndrome de Edwards Los dedos de manos y pies pueden fusionarse (sindactilia) o estar unidos entre sí por membranas (membranas interdigitales) que se extienden hacia los mismos dedos. La sindactilia a menudo se presenta entre el segundo y tercer dedos de los pies y por lo general se asocia con algún síndrome. Síndrome de Down Una variante rara de la trisomía 21 es la duplicación “imagen en espejo” del cromosoma 21. El posible mecanismo de formación de este rearreglo cromosómico aún no se conoce • El sídrome de Down • Es una anomalía ocasionada por la presencia de un cromosoma extra del par 21 en las células del organismo. La anomalía cromosomática origina alteraciones del desarrollo y funcionamiento de diversos órganos. La afectación del cerebro es la causa de la discapacidad intelectual. Pero la intensidad con que se manifiesta estas alteraciones es altamente variable de una persona a otra. La frecuencia de aparición del síndrome de Down oscila alrededor de 1 por cada 1000 nacimientos. Corpúsculos o cuerpos de Barr: • Masa cromatínica fuertemente coloreable, adosada a la membrana, en el núcleo de la célula. Cada individuo tiene, en sus células, tantos de estos corpúsculos como de cromosomas X menos uno. Los individuos masculinos normales (del tipo XY) no los poseen; los individuos del sexo femenino normales (del tipo XX) tienen uno. Las superhembras (del tipo XXX, ver síndrome triplo X) tienen dos. La investigación de este corpúsculo (prueba de Barr) permite determinar el sexo nuclear. Síndrome De Turner Síndrome de desarrollo gonadal defectuoso en el fenotipo de la mujer, con un cariotipo de monosomía del cromosoma sexual (45,X o 45,XO), asociado a la pérdida de un cromosoma sexual X o Y. Generalmente, los pacientes tienen talla baja, gónadas indiferenciadas (cintillas), infantilismo sexual (hipogonadismo), cuello membranoso, cúbito valgo, gonadotropinas elevadas y disminución del nivel sanguíneo de estradiol. Síndrome De Klinefelter Forma de hipogonadismo masculino, caracterizado por la presencia de un cromosoma x extra, TESTICULOS pequeños, disgenesia de los túbulos seminíferos, niveles elevados de gonadotropinas, bajo nivel sérico de testosterona, caracteres sexuales secundarios subdesarrollados e infertilidad masculina. Los pacientes tienden a tener largas piernas y alta estatura. Muchos de los pacientes presentan ginecomastia. La forma clásica tiene el cariotipo 47,XXY. Síndrome de Patau • Es un trastorno genético, también conocido como el síndrome de Patau, asociado con la presencia de material adicional del cromosoma 13. Sindrome de Marfan • Trastorno genético en la síntesis de tejido conectivo El síndrome de Angelman • Es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas • . • En el pasado a este padecimiento se le conocía con el nombre de síndrome del bebe feliz. • • • • • • • • • • • • • • • • • Síntomas Volver al comienzo Labio leporino o paladar hendido Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno Disminución del tono muscular Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia) Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma) Orejas de implantación baja Retardo mental severo Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel) Convulsiones Pliegue palmar único Anomalías esqueléticas de las extremidades Ojos pequeños Cabeza pequeña (microcefalia) Mandíbula inferior pequeña (micrognacia) Testículo no descendido (criptorquidia) hemofilia • La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación). Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia Mapa genético hemofilia Hemofílico YX Mapa genético hemofilia Portadora XX Hijo sano YX Portadora XX Hijo hemofílico XY Portadora XX Portadora XX Hijo hemofílico XY Mujer sana XX Hijo sano YX Portadora XX Hombre sano YX Hijo sano XY Hija sana XX Hemofílico XY Hija hemofílica Hijo sano XY XX Hija Portadora XX La mujer se comportará como portadora de la enfermedad y el hombre la padece (y transmite a la descendencia). La mujer para manifestar la enfermedad necesitaría dos copias defectuosas, cosa muy poco probable. Daltonismo • El defecto genético es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico, en cambio en el caso de las mujeres solo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia, en caso contrario serán solo portadoras, pudiendo transmitirlo a su descendencia. Esto produce un notable predominio en el varón entre la población afectada. La transmisión genética es igual que en la hemofilia.