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Dra. Carolina Tortolero R1CG
Supervisado por el Dr. Pablo Cortes
Médico Tratante: Dr. Cristobal Olvera
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Sexo: Masculino
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Fecha de nacimiento: 07 septiembre 1947
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Edad: 62 años
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Edo. Civil: Casado.
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Alimentación adecuada en cantidad y calidad.
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Vivienda con todos los servicios básicos.
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Alergias: Pilopack
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Toxicomanias: Negadas
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Padre finado hace 8 años por DMT2.
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Madre finada hace 7 años por HAS.
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1.- Amigdalectomia hace 52 años
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2.- Apendicectomia hace 49 años.
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3.- Timpanoplastia en 3 ocasiones, la última
hace 5 años.
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4.- Enfermedad Diverticular de Colon no
complicada.
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En mayo de 2009, acude a urgencias HAP,
debido a que al estar durmiendo, despierta
con dolor en flanco derecho, intensidad 7 de
10, tipo opresivo qué se irradia a área genital,
posteriormente situándose en cuadrantes
inferiores derechos, negando sintomatología
agregada. El dolor no se asocia a alimentos,
medicamentos o posición.
T 37.9,
FC 96,
FR 22,
TA 140/80
Orientado en tiempo, lugar y persona. Mucosa oral
deshidratada, ligera palidez de piel y tegumentos.
Campos pulmonares hipoventilados. Área cardiaca sin
compromiso. Abdomen blando, distendido, doloroso a
la palpación profunda y superficial en marco colonico
lado derecho, normoperistalsis, Giordano derecho,
puntos ureterales dudosos, rebote positivo en fosa
iliaca derecha, esplenomegalia. Pulsos y reflejos de
extremidades presentes. No edemas distales.
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Hb 16.3,Hto 47.5, Plaq 110,000, Leuc 10.200,
Neut 83%, Bandas 7
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Glucosa 112, Creatinina 1.14, BT 2.06, BD
0.71, BI 7.35
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Como dato agregado, al día siguiente
presenta 99,000 plaquetas.
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USG Abdomen Completo:
 Porta congestiva que sugieren datos de Hipertensión portal.
Esteatosis Hepática leve. Esplenomegalia y evidencia de
múltiples lesiones que sugieren la presencia de actividad
tumoral en dicho nivel por lo que se sugiere correlacionar.
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TAC:
 1.- Probable Intususcepción intermitente con efecto de válvula
a nivel ileocecal.
 2.- Esplenomegalia con presencia de múltiples lesiones de
parénquima que sugieren actividad tumoral.
 3.- Engrosamiento de mucosa gástrica en relación a procesos
inflamatorios sin descartar neoplasia.
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Se egresa 3 días después y el día 7 de Enero
inicia nuevamente con dolor abdominal tipo
cólico 6 de 10, localizado en hemiabdomen
derecho acompañado de dificultad para
evacuar y canalizar gases. El cual no responde
a analgésicos. Y a la exploración no hay datos
de irritación peritoneal franca.
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Rx Tórax: Derrame pleural derecho,
pequeñas atelectasias de tipo laminar basal
bilateral.
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USG abdomen: Vesícula acodada, con pared
engrosada. Múltiples granulomas esplénicos.
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Colecistogramagrafia: Vesícula excluida.
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Debido al cual se realiza Colecistectomia por
Laparoscopia, por Colecistitis alitiasica
necrótica hemorrágica generalizada.
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La evolución fue favorable, dándose de alta al
2do día.
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Se programa para en el mes de marzo
realización
de
Esplenectomía
por
Laparoscopia.
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Los cortes histológicos muestran parénquima
esplénico con la arquitectura distorsionada por la
presencia de la pulpa roja infiltrado difuso de
macrófagos espumosos microvacuolados, los
espacios sinusoidales vasculares dilatados, formando
pequeños lagos observables macroscopicamente, la
pulpa blanca limitada a la zona subcapsular,
conformada por tipo de infiltrado histocitico
microvacuolado es compatible con una enfermedad
por atesoramiento lisosomal de Tipo Niemann-Pick
del adulto, se sugiere correlación clínica y biopsia de
Médula Ósea.
Niemann Pick
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Tipo A y Tipo B (desorden a nivel de
Esfingomielina-Fosfodiesterasa-1)
 Incidencia Judios Ashkenazi es 1:100
 Incidencia A y B es 1:250,000 [2]
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Niemann-Pick tipo C (NPC):
 Incidencia 1: 150,000
 Enfermedad mortal neurovisceral por
almacenamiento de lípidos de herencia autosómica
recesiva como resultado de mutaciones en el NPC1
(95% de las familias) o gen NPC2.
 Es caracterizado a nivel celular por la acumulación de
lípidos de colesterol no esterificados y glicolipidos en
el sistema Lisosomal/Endosomal (1).
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Puede caracterizarse por cursar con
padecimientos de índole:
▪
▪
▪
▪
Hepático (Ictericia colestasica, hidropesia fetal)
Pulmonar (Insuficiencia Respiratoria).
Esplénico (Esplenomegalia)
Neurológico ( Ataxia cerebelosa, convulsiones,
demencia, etc)
▪ Psiquiátrico (Trastorno Bipolar)
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1.- . Mathieu Sévin, Gaetan Lesca, et al. Adult
form of Niemann–Pick C disease. Brain,2007:
130, 120–133. Hopital Debrousse, Lyon,
France.
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UP TO DATE (6 Enero 2010). Approach to the
adult patient with splenomegaly and other
splenic disorders.
Gracias por su atención