Download adn codificante

FACULTAD:
CIENCIAS DE LA SALUD
CARRERA PROFESIONAL:
FARMACIA Y BIOQUIMICA
CURSO:
BIOTECNOLOGÍA FARMACÉUTICA
DOCENTE:
JESSICA N. BARDALES VALDIVIA.
INTEGRANTES:
MARIBEL ABANTO MACHUCA
DELIA VVASQUEZ MANTILLA
WILMA JUEP CAHUAZA
CONCEPTO, ESTRUCTURA Y CLASIFICACIÓN DEL
ADN
 El ácido desoxirribonucleico (ADN), es necesario
hacer referencia a los cromosomas y a los ácidos
nucleicos celulares, ya que, los primeros están
formados por moléculas de ADN y los segundos
son los componentes de ésta molécula.
 Los cromosomas y por ende el ADN, se encuentran
ubicados en el núcleo de la célula, el cual está en
el interior del citoplasma y su forma es más o
menos redondeada. El núcleo funciona como una
torre de control que dirige y ordena todo lo que
ocurre dentro de la célula; es “su cerebro”.
 Es importante porque, como se dijo anteriormente, en su
interior alberga el material genético que contiene toda la
información necesaria para que la célula funcione, como
planos con instrucciones en los que están escritas las
características y la forma de actuar de cada célula.
 Esta información dirige la actividad de la célula y asegura la
reproducción y el paso de sus propias características a sus
descendientes. El núcleo está rodeado por una cubierta
que lo separa del citoplasma, la membrana nuclear.
 Los cromosomas están dentro del núcleo de las células y
son estructuras formadas por ácido desoxirribonucleico
(ADN) y proteínas.
FIGURA 1
Los cromosomas son
elementos que existen
en el interior del
núcleo de las células,
desempeñan un papel
importante
en
la
división celular y en la
transmisión
de
caracteres
hereditarios.
FIGURA 2
El cromosoma
Esta es la estructura básica del cromosoma, el centrómero que
da origen a los dos brazos del cromosoma los cuales pueden ser
de diferente longitud.
Los cromosomas pueden ser divididos en segmentos, los cuales
son llamados genes que tienen un lugar de ubicación llamado
locus. Los genes se presentan en pares que se denominan
alelos.
La especie humana, por ejemplo, está formada por 46 cromosomas
de los cuales 22 de ellos tienen parejas porque comparten la misma
información genética. Los 2 cromosomas restantes son los
determinantes del sexo: XX femenino y XY masculino, así, la
especie humana se encuentra formada por 23 pares de
cromosomas.
El ARN al igual que el ADN es un poli nucleótido; pero con los
diferencias fundamentales con respecto a la estructura primaria
del A.D.N. La primera diferencia es que el azúcar es una ribosa y no
una desoxirribosa. La segunda diferencia es que, en vez de la
timina, contiene otra piramidita llamada uracilo.”
El ADN es la molécula esencial de la vida, ya que
en ella está contenida toda la información
genética de un organismo viviente. Es la que se
ha encargado de la preservación de las especies
a través de los tiempos, incluso de la evolución
misma ya que la información genética es
transmitida inclusive con sus mutaciones.
Estructura:
Desde su aparición en la historia del ser humano, la molécula de ADN ha
sufrido cambios en su concepción, no así en su estructura. Las bases
ocupan una posición central y presentan complementariedad, de modo que
la adenina se empareja con la timina y la guanina con la citosina.
Clasificación
El ADN hasta ahora estudiado es el nuclear, es decir el que se encuentra
en el núcleo de la célula. Pero es de gran importancia mencionar que
también existe ADN mitocondrial el cual, como su nombre lo indica, se
encuentra en las mitocondrias de las células.
El ADN puede ser clasificado como ADN codificante y no codificante.
a) ADN codificante: es el ADN que contiene la información genética en los
genes, este se encuentra en los nucleótidos de una forma ordenada y
el cual así mismo organiza los aminoácidos para las funciones
respectivas del organismo.
b) El ADN no codificante, por el hecho de no contener la información
genética de un individuo es muy utilizado en la práctica forense, ya que
refleja las características fenotípicas de determinado sujeto tales como el
sexo, el color de ojos, cabello, facciones.
GENETICA
Estudio del material biológico que los organismo
transmiten de generación en generación. Ciencia moderna.
Término inventado por William Bateson en 1905.
GENETICA FORENSE
Rama de la genética humana aplicada a la solución de problemas sociales y legales,
cuyos objetivos son:
1. Identificación genotípica de los individuos, que se basa en la estructura
genética individual única y no repetida de cada persona.
2.- investigar las relaciones biológicas entre dos o mas individuos, lo cual se
conoce como ¨Heredobiologia¨.
¿Qué es Ciencia Forense?
 Es
la aplicación de prácticas científicas dentro del
proceso legal.
 La ciencia forense ahora usa de manera rutinaria ADN
en delitos seriamente complejos.
 Los criminales han desarrollado maneras cada vez más
ingeniosas de quebrantar la ley, nuestras fuerzas
policiales han tenido que idear maneras más efectivas
para someterlos a la justicia.
 El ADN es la genética forense de la especialidad que ha
incorporado los estudios que sirven de instrumento útil a
la identificación de las personas, cadáveres y restos
óseos, así como ha sido vital importancia para la
administración de justicia, no solo en procesos civiles
que requieren de pruebas de filiaciones de paternidad.
 El ADN ha sido la mayor revolución en materia de
criminalística que a superado los limites que tenían otras
técnicas de identificación, y es un nuevo mecanismo de
identificación que esta teniendo gran incidencia en el
proceso y en la investigación de numerosos supuestos
delictivos: esta ha sido una revolución respecto a la
técnica que tradicionalmente se venia utilizando como
huellas dactilares.
Bases Genéticas.
Basándonos en la función del ADN podemos dividirlo
en dos grandes grupos:
 ADN CODIFICANTE
Es el encargado de almacenar la información
genética en los genes, que son los diferentes
sectores de ADN con un orden concreto en la
disposición de los nucleótidos que determina la
secuencia de aminoácidos de las proteínas que
codifican y el grado de expresión del gen en cada
tejido y en cada tiempo.
 ADN NO CODIFICANTE:
 La identificación médico legal a través del análisis del ADN se
realiza sobre regiones no codificantes del genoma, es decir,
aquellas que no contienen información alguna sobre las
características fenotípicas de las personas.
 Las características generales del ADN no codificante lo hacen
especialmente útil para su aplicación a la identificación en
Medicina Forense.
 El ADN esencial está formado por secuencias altamente
conservadas con muy pocas variaciones interindividuales e
intergeneracionales, ya que de lo contrario se podrían ver
afectadas funciones básicas para la vida de las personas. Los
mínimos cambios que tienen lugar, cuando son viables,
aumentan el polimorfismo de proteínas y enzimas, aunque
también pueden tener efectos negativos. siendo este el origen
de la variación que hace que no haya dos personas, a
excepción de los gemelos univitelinos, que tengan la misma
secuencia del ADN.
Análisis de ADN
 El trabajo en el laboratorio de ADN es algo misterioso o
mágico, rodeado de complejas reacciones químicas y de
sofisticada tecnología, donde a partir del análisis de mínimos
restos biológicos se obtiene el perfil genético o el DNI
biológico que establece la identidad de un individuo.
 La Genética forense consiste en el análisis del polimorfismo o
variabilidad genética humana aplicada a los problemas
judiciales.
Estos pueden ser:
 Investigación de la paternidad.
 Criminalística.
 Identificación.
Prueba forense de ADN, en tela de
juicio
 ADN Mitocondrial
 POLIMORFISMO
ADN Mitocondrial
 El análisis de ADN mitocondrial es a menudo el método
preferido usado por los científicos forenses.
 Dado que los mitocondrias son estructuralmente fuertes y
protegen el ADN en su interior, el ADN mitocondrial se
puede extraer de restos antiguos, incluyendo cabello,
huesos y dientes.
 No hay cambio en el ADN mitocondrial de madre a hijo.
 El ADN mitocondrial permite obtener perfiles de ADN en
evidencias que tal vez no son adecuadas para otro tipo de
análisis.
¿Cuando utilizar el ADN
mitocondrial?
 Pruebas de Maternidad:
El ADN mitocondrial se pasa de madre a hijos.
Por tanto, es posible confirmar la maternidad analizando
el ADN mitocondrial.
 Estudios de Hermandad:
Todo los parientes maternos tienen el mismo ADN
mitocondrial.
Los hermanos tienen exactamente el mismo ADN
mitocondrial que su madre. Una prueba de ADN
mitocondrial puede probar si dos individuos comparten la
misma madre.
 Estudios Genealógicos
Dado que el ADN mitocondrial se encuentra en restos
viejos o antiguos, los perfiles del ADN mitocondrial
permiten retroceder en el tiempo hasta miles de años.
 Un Caso Forense
El ADN mitocondrial se puede extraer de cabello,
huesos y dientes.
Los restos antiguos y no identificados se pueden
comparar a lo s perfiles del ADN mitocondriales de
supuestos parientes maternales disponibles.
ANÁLISIS DEL POLIMORFISMO
El polimorfismo molecular consiste en la variación que se
presenta en individuos de una misma especie, bien sea al
nivel genético o al nivel de las proteínas.
 Polimorfismo en regiones codificantes : La cual da
lugar a mutaciones generalmente visibles en la proteína
correspondiente.
 Polimorfismo en regiones no codificantes: Cuando el
polimorfismo genético se presenta en regiones no
codificantes, éste puede es invisible al nivel del fenotipo,
dando lugar a las mutaciones silenciosas que son la
mayoría
Esto no es sorprendente si consideramos que el genoma
tiene una proporción de más del 97% que no es transcrito
a proteínas
Medicina legal
 El resultado práctico del polimorfismo genético individual,
ha permitido, como es lógico, afinar enormemente la
identificación forense tanto como los estudios de filiación
paterna.
 La huella molecular tiende a reemplazar, de esta
manera, a la clásica huella digital.
Análisis de polimorfismos de ADN mediante PCR (reacción
en cadena de la polimerasa):
 Es una técnica muy usada en criminalística porque se
puede realizar a partir de cantidades muy pequeñas de
ADN de la muestra (restos de sangre, semen, etc.) o por
la propia degradación del ADN (restos cadavéricos).
CRIMINALISTAS
las personas que se encargan de reunir, analizar e
interpretar la evidencia forense, trabajan en el lado más
duro de los crímenes no resueltos.
Investigadores de la Escena del Crimen
Son responsables de acopiar evidencia como fibras, huellas
dactilares, cabello u otras partículas del lugar del crimen. Una
buena parte de su trabajo es asegurarse de que la evidencia
esté a salvo y sea transportada sin contratiempos al
laboratorio.
Los Investigadores de la Escena del Crimen no siempre son
oficiales de policía, muchos son especialistas en
investigaciones profesionales.
Muestras forenses recogida para el análisis de
ADN
Muestras de sangre: No presentan núcleo y por
tanto no contienen ADN nuclear.
Sin embargo, la sangre resulta ser una adecuada
fuente de ADN por encontrarse en ella, aunque en
menor número, otras células nucleadas, los
leucocitos.
De este tipo celular es de dónde lograremos extraer el
ADN de las muestras de sangre
Muestras de semen: Forense resulta evidente por ser
pruebas indiciarias fundamentales en los delitos contra
la libertad sexual.
Son después de las manchas de sangre el indicio
biológico que con más frecuencia se envía para su
estudio a los laboratorios de analítica forense.
La búsqueda sobre la víctima y el agresor son
fundamentales en este caso, debiendo tomarse muestras
en el canal vaginal, recto y faringe de la víctima (según el
tipo de agresión)
Muestras de saliva: Estas células se desprenden
continuamente y llegan a formar parte de la saliva.
Así, un chicle puede contener células del epitelio bucal
que son nucleadas y por tanto contienen ADN; en un
filtro de cigarrillo nos podemos encontrar células
adheridas a él que se han desprendido del epitelio
labial.
Muestras de pelos: El pelo es una formación
queratinizante derivada de la epidermis.
Está formado por un extremo libre y por una raíz que
termina en un ensanchamiento (bulbo) implantado en la
dermis. La estructura íntima del pelo está formada por
tres capas concéntricas
Analista de Huellas Latentes: Su trabajo incluye
huellas dactilares, huellas de la palma de la mano.
Nuestras huellas dactilares son completamente
únicas y permanecen inalteradas a lo largo de
nuestras vidas.
El fundamento para identificar a un sospechoso por
huellas latentes no ha cambiado en casi un siglo, los
métodos para archivarlas y compararlas sí lo han
hecho.
 CONCLUSIONES
 El desarrollo científico ha permitido la introducción
de la tecnología del ADN en la investigación forense,
posibilitando el estudio de indicios biológicos
mínimos, hecho que unos pocos años atrás era
imposible.
 El estudio del ADN ha supuesto un enorme "paso de
gigante" en la identificación médico-forense, tanto en
la investigación criminal, como en la investigación
biológica de la paternidad.