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2 Enuncia la primera ley de Mendel. Solución: Primera ley o ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial (F1). Al cruzar dos variedades puras que difieren en un carácter, todos los individuos descendientes son heterocigotos e iguales y presentan un fenotipo idéntico a uno de los progenitores respecto a ese carácter. 5 Enuncia la tercera ley de Mendel. Solución: Tercera ley o ley de la segregación independiente de los caracteres: En la transmisión de dos o más caracteres, cada carácter se transmite a la segunda generación filial independientemente de cualquier otro carácter, y siempre de acuerdo con la primera y segunda ley. Es decir, esta ley indica que cuando se forman los gametos, los alelos de un gen se transmiten independientemente de los alelos de otro gen. 6 Enuncia la segunda ley de Mendel. Solución: Segunda ley o ley de la disyunción (o segregación) de los caracteres en la F2: La pareja de factores hereditarios o genes que estaban juntos en los heterocigotos se separan (segregan), sin mezclarse ni contaminarse, y aparecen en la segunda generación filial aunque sus progenitores (de la F1) no lo manifestaran. 11 En la especie Mirabilis jalapa, el color rojo y el color blanco de las flores no dominan el uno sobre el otro, sino que las plantas híbridas para los alelos que determinan estos dos colores son de flores de color intermedio, rosado. Se cruza una planta de color rosado con una blanca y otra con una roja. Dense las segregaciones genotípicas y fenotípicas en cada caso. Solución: Se trata de un problema de aplicación de la primera y segunda ley de Mendel, en el que hay que tener en cuenta la herencia intermedia. Color rojo: RR Color blanco: BB Color rosa: RB Fenotipo Gametos BR Rosado B R x Fenotipo Genotipo BB ½ blanco Homocigoto BB blanco B BR ½ rosado Heterocigoto BR x Rosado B R BB ½ rojo Homocigoto RR Rojo R BR ½ rosado Heterocigoto 15 En Drosophila, el color del cuerpo gris (común) está determinado por el alelo dominante a +, y el color negro por el alelo recesivo a; las alas de tipo normal por el alelo dominante vg + y las alas vestigiales por el alelo vg. Al cruzar moscas dihíbridas de tipo común, se produce una descendencia de 384 individuos. ¿Cuántos se espera que sean de cada clase fenotípica? Solución: Las moscas dihíbridas presentan el genotipo a+a/vg+vg, y el fenotipo cuerpo gris y alas normales. El cruce propuesto es: a+a/vg+vg x a+a/vg+vg. Cada individuo producirá los siguientes gametos: ¼ (a+vg+), ¼ (a+vg), ¼ (avg+), ¼(avg). De acuerdo con la tercera ley de Mendel los fenotipos posibles serán: 9/16 de cuerpo gris y alas normales (individuos a+_/vg+_) 3/16 de cuerpo negro y alas normales (individuos aa/vg+_) 3/16 de cuerpo gris y alas vestigiales (individuos a +_/vgvg) 1/16 de cuerpo negro y alas vestigiales (individuos aa/vgvg) Por lo tanto, de los 384 descendientes serán: 216 (9/16) cuerpo gris y alas normales. 72 (3/16) de cuerpo negro y alas normales 72 (3/16) de cuerpo gris y alas vestigiales 24 (1/16) de cuerpo negro y alas vestigiales. 16 El color del tomate está controlado por un gen con dos alelos, siendo el color rojo R, dominante sobre el amarillo r. Asimismo, el tamaño del fruto está regido por otro gen con dos alelos (G = grande; g = pequeño). Se cruza una planta heterocigota para el color y homocigota para el tamaño grande con una cuyo fruto es enano y amarillo. Se sabe que ambos genes son independientes. Determina el porcentaje de plantas con frutos rojos y enanos. a) En la F1. b) En la F2 resultante de cruzar entre sí las variedades obtenidas en la F1. Solución: Color rojo: RR/Rr; Tamaño grande: GG/Gg; Color amarillo: rr Tamaño pequeño: gg. a) C ru c e p ro p u e s to R rG G G a m e to s RG F1: F e n o tip o R rG g 5 0 % c o lo r ro jo fru to g ra n d e x rG rrg g rg rrG g 5 0 % c o lo r a m a rillo fru to g ra n d e b) F1 R rG g G a m e to s x R G R g rG rg rrG g rG rg g a m e to s RG Rg rG rg rG R rG G R rG g rrG G rrG g rg R rG g R rg g rrG g rrg g P o r ta n to s ó lo 1 /8 s o n d e fru to s ro jo s y e n a n o s (R rg g ). 17 En el guisante, el alelo dominante de un gen (T) determina que las flores crezcan en el eje del tallo, mientras que su alelo recesivo (t) determina que crezcan sólo en el extremo del tallo. Por otra parte, el alelo dominante de otro gen (C) no ligado a los anteriores, determina que las flores sean de color rojo, en tanto que las flores blancas están determinadas por su alelo recesivo (c). Si un dihíbrido de flores rojas localizadas en el eje del tallo se cruza con una raza pura del mismo fenotipo, ¿qué proporciones genotípicas y fenotípicas podemos esperar en la generación F1? Solución: Flores en el eje del tallo: (TT/Tt). Flores en el extremo del tallo: (tt). Flores rojas: (CC/cc). Flores blancas: (cc) Cruce propuesto: Gametos: Gametos CT CcTt x CT Ct cT ct CCTT CT CT Ct cT ct CCTT CCTt CcTT CcTt Resultado fenotipo F1: Todos los individuos descendientes son de flores rojas en el eje del tallo. 18 ¿Qué se entiende por ligamiento absoluto? Solución: En el ligamiento absoluto la distancia entre los dos loci ocupados por los dos genes es muy pequeña, por lo que no es posible el sobrecruzamiento entre ellos. Ambos caracteres se heredan juntos y, las proporciones fenotípicas que mostrarían en la F2 serían de 3:1. 21 ¿Qué es una serie alélica? Cita algún ejemplo. Solución: Cuando un mismo carácter se encuentra regido por más de una pareja alélica, forman una serie alélica, aunque cualquier organismo sólo llevará dos alelos de ese gen. Un ejemplo sería el de la herencia del color del pelaje en los conejos, carácter que está regido por un gen del cual se conocen cuatro alelos que forman una serie: C , c ch , c h y c a . 22 El ligamiento génico, ¿es siempre absoluto? Razona la respuesta. Solución: No siempre es absoluto el ligamiento génico, depende de la distancia a la que se encuentren los genes en el cromosoma. Solo habrá ligamiento absoluto cuando no haya sobrecruzamiento, y por lo tanto los genes se hereden juntos. 25 ¿En qué caso la herencia de dos pares de caracteres cuyos loci se encuentran sobre el mismo cromosoma coincidirá con la segregación mendeliana clásica? Solución: Para que se cumplan las proporciones de la segregación mendeliana clásica (9:3:3:1) tienen que formarse cuatro tipos de gametos distintos (por ejemplo AB, Ab, aB, ab) cada uno con una probabilidad de aparición de ¼. Ello se produce cuando la distancia entre los loci (ligamiento relativo) es suficientemente grande como para que se produzca sobrecruzamiento entre ellos (a mayor distancia entre los loci mayor probabilidad de sobrecruzamiento). 26 Señala si las siguientes afirmaciones son verdaderas o falsas, justificando la respuesta en este último caso: a) Todos los sistemas hereditarios están determinados por un solo par de alelos. b) Los alelos múltiples se rigen por las normas mendelianas. c) El número máximo de alternativas de un gen que un individuo posee es de dos. d) La herencia poligénica está controlada por muchos genes situados en el mismo locus. Solución: a) Falso. No todos los sistemas hereditarios están determinados por un solo par de alelos. Existen los llamados alelos múltiples, como por ejemplo los que determinan la herencia del color del pelo del conejo. b) Verdadero. c) Verdadero. d) Falso, los genes están situados en loci distintos. 27 Realiza la interpretación, según la teoría cromosómica de la herencia, de los cruzamientos realizados por Mendel con el guisante en su tercera ley. Para ello, indica el comportamiento de los genes, localizados en los cromosomas. Solución: 28 ¿Puede obtenerse una F2 de igual frecuencia genotípica y fenotípica, tanto en genes ligados como en genes independientes? Razona la respuesta. Solución: Si puede ocurrir. Cuando el ligamiento no es total, se cumplirán las proporciones de la tercera ley de Mendel (9:3:3:1). Es decir, cuando la distancia entre los genes es tal que permite que se realice un sobrecruzamiento entre los loci, pueden formarse cuatro tipos de gametos distintos, debido a que intercambian fragmentos de longitud variable entre cromátidas no hermanas de cromosomas homólogos. 30 Supón que los genes que regulan dos caracteres se localizan en el mismo par de cromosomas homólogos. ¿Cómo influirá en las proporciones de la descendencia en la F2 al cruzar dos híbridos de la F1? Solución: No se obtendrían las proporciones típicas de la tercera ley de Mendel (9:3:3:1), sino 1:1, si el ligamiento es total, u otras diferentes, que dependerían de la magnitud del entrecruzamiento y las posibles recombinaciones, si no es total. 34 Señala que afirmación contradice la teoría cromosómica de la herencia: a) Los cromosomas se comportan de manera semejante a como lo hacen los genes en la formación de los gametos. b) La ley de la segregación se podría explicar suponiendo que los dos genes alelos para un carácter se encuentran en el mismo cromosoma. c) En cada gameto, sólo habrá uno de cada uno de cada uno de los cromosomas homólogos. d) Durante la meiosis, cada par de cromosomas homólogos se segrega de manera independiente. Solución: No corresponde a la teoría cromosómica de la herencia la b), ya que cada alelo se encuentra en un cromosoma homólogo. 35 En el maíz, el color del grano viene dado por dos alelos. El alelo R dominante determina el color rojo, y el alelo recesivo r el color marrón. Además, el gen que determina el grano ovalado (T) es dominante sobre el que determina el grano achatado (t). Suponiendo que ambos caracteres presentan un ligamiento absoluto, determina: a) La F1 del cruce entre dos dobles razas puras de maíz, una dominante y una recesiva. b) Las proporciones genotípicas y fenotípicas que cabría esperar en la F2 del cruce de dos individuos de la F1. Solución: a) Parental: RRTT Gametos RT x rrtt rt F1: RrTt Resultados: Genotipo: 100 % Dihíbridos Fenotipo: 100 % Semilla roja y redonda. b) F1 : G a m e to s R rT t RT x rt R rT t RT rt F2: R R T T R rT t R r T t rr tt R e s u lta d o s F 2 : G e n o tip o : 2 /4 d ih íb rid o (R r T t); 1 /4 h o m o c ig o to d o m in a n te (R R T T ); 1 /4 h o m o c ig o to re c e s iv o (rrtt). F e n o tip o : 7 5 % re d o n d o -ro jo y 2 5 % a c h a ta d o m a rró n . 39 ¿Qué método se utiliza más frecuentemente para estudiar la transmisión de caracteres en la especie humana? Solución: Debido a la naturaleza del ser humano, no es posible aplicar para su estudio los métodos de cruzamiento utilizados para otros seres vivos, por ello la genética humana tiene que recurrir a los árboles genealógicos o pedigríes, en los que se estudia la transmisión de un determinado carácter a lo largo de varias generaciones. 42 ¿Qué son los caracteres ligados al sexo? ¿Cuál es la causa de que aparezcan caracteres ligados al sexo? Solución: Los caracteres ligados al sexo son aquellos que están determinados por genes localizados en los cromosomas sexuales; se trata de caracteres que aparecen en uno solo de los sexos o bien, si lo hacen en ambos, con más frecuencia en uno de ellos que en el otro. El cromosoma X no es homólogo totalmente al cromosoma Y, por lo que los genes localizados en cada uno de los cromosomas sigue un tipo de herencia particular. De esta forma, por ejemplo para los caracteres ligados al cromosoma X, las hembras podrán ser homocigóticas o heterocigóticas pues poseen dos cromosomas sexuales X, pero los varones solo podrán ser heterocigóticos debido a que poseen un cromosoma X y otro Y. 43 El tío paterno (el hermano del padre) de una chica es hemofílico. Su padre no tiene la enfermedad y no se ha dado nunca el caso de hemofilia en la familia de la madre. La chica está preocupada porque piensa que puede trasmitir la enfermedad a sus hijos. ¿Qué consejo le darías? ¿Por qué? Recuerda que en la especie humana la hemofilia es una enfermedad de la sangre determinada por un gen recesivo ligado al sexo. Solución: La hemofilia es debida a un gen h, recesivo respecto a su alelo normal. El hombre con genotipo X hY será hemofílico y con genotipo XY será normal, mientras que la mujer puede presentar tres posibilidades: XhX normal pero portadora de la enfermedad, XhXh hemofílica y XX normal. Si el padre de la chica es normal su genotipo es XY, por lo tanto no es portador de la hemofilia. Por tanto, el consejo que le daríamos es que estuviese tranquila ya que ella no es portadora de ningún alelo de la hemofilia, y por lo tanto no podrá trasmitirlo a su descendencia. 44 Describe el tipo de herencia que siguen los grupos sanguíneos del sistema AB0. Solución: Los grupos sanguíneos están determinados por un tipo especial de herencia denominada alelismo múltiple, al ser una serie de alelos en número superior a dos los que determinan un mismo carácter. Por tanto, existen en un mismo locus más de dos formas alternativas posibles. Concretamente, el sistema AB0, presenta tres alelos: I A, IB, I0. Los alelos IA e IB son codominantes, mientras que el alelo I0 es recesivo frente a los otros dos. Las posibles combinaciones alélicas y los grupos que determinan son los siguientes: IAIA/IAI0: grupo sanguíneo A. IBIB/IB/I0: grupo sanguíneo B. IAIB: grupo sanguíneo AB. I0I0: grupo sanguíneo 0. 45 ¿Qué es el daltonismo? Explica la razón por la que el daltonismo sea mucho más frecuente en los hombres que en las mujeres. Solución: El daltonismo es un carácter de la especie humana ligado al cromosoma X. Se trata de un defecto de la vista que consiste en no percibir o en confundir determinados colores, principalmente el rojo y el verde. Se debe a un gen d recesivo respecto a su alelo normal. El hombre con genotipo XdY será daltónico y con genotipo XY será normal, mientras que la mujer puede presentar tres posibilidades: XdXd daltónica, XdX normal pero portadora de la enfermedad y XX normal. Esta anomalía afecta sobre todo a los hombres. Las mujeres daltónicas solo son posibles si descienden de una madre daltónica (homocigótica para el gen) o portadora (heterocigótica) y de un padre daltónico, lo que hace que la frecuencia de manifestación de este defecto en la mujer sea muy baja. 48 Un hombre de grupo sanguíneo A se casa con una mujer de grupo sanguíneo B y tienen un hijo de grupo sanguíneo 0. a) ¿Cuáles son los genotipos de estas tres personas? Razónalo. b) ¿Qué otros genotipos, y con qué frecuencias, se pueden esperar en los hijos de este matrimonio? Solución: a) Se trata de un caso de alelismo múltiple al ser una serie de alelos en número superior a dos los que determinan un mismo carácter, en este caso el grupo sanguíneo. Por tanto, existen en un mismo locus, más de dos formas alternativas posibles. En el ámbito genético, en el sistema de los grupos sanguíneos AB0, el alelo I0 es recesivo frente a los alelos IA e IB, mientras que estos dos alelos son codominantes entre sí. Partiendo de esta explicación, los genotipos de los distintos grupos sanguíneos son: Grupo A: IAIA e IAI0 Grupo B: IBIB e IBI0 Grupo AB: IAIB Grupo 0: I0I0 Por lo tanto, los genotipos de los individuos del problemas son: Padre: IAI0; madre: IBI0, (no pueden ser razas puras porque entonces no podrían tener un hijo de grupo sanguíneo 0) hijo: I0I0. b) Partiendo del cruzamiento: P Gametos F1: IAI0 IA IAIB I0 IAI0 IBI0 x IB IBI0 I0 I0I0 El resto de los genotipos y las frecuencias que se pueden esperar en los hijos de este matrimonio son: 25 % de los hijos con grupo sanguíneo A, 25 % de grupo B, 25 % de grupo 0 y 25 % de grupo AB. Por tanto, hay idéntica probabilidad para los cuatro fenotipos y genotipos posibles resultantes de este cruzamiento. 51 En la especie humana, el color de los ojos viene determinado fundamentalmente por un par de alelos. Un hombre de ojos azules se casa con una mujer de ojos pardos. La madre de la mujer era de ojos azules y el padre, que tenía un hermano de ojos azules, era de ojos pardos. Del matrimonio nació un hijo con ojos pardos. A) Indicar los genotipos de toda la familia. B) ¿Qué otros genotipos son posibles en la descendencia? Razona la respuesta. Solución: a) Del enunciado podemos deducir que el alelo de ojos azules (a) es recesivo sobre el alelo de ojos pardos (A). De acuerdo con esto, los genotipos de la familia serían: Hombre de ojos azules: aa. Mujer de ojos pardos: Aa. Hijo de ojos pardos: Aa. Padre de la mujer de ojos pardos: Aa. Hermano del padre de la mujer: aa. Madre de la mujer: aa. b) Del cruce entre un varón de ojos azules (aa) y la mujer de ojos pardos (Aa), son posibles dos genotipos: Aa y aa, donde el primero determinaría fenotipo ojos pardos y el segundo fenotipo de ojos azules. 52 La acondroplasia es una anomalía determinada por un gen autosómico que da lugar a un tipo de enanismo en la especie humana. Dos enanos acondroplásicos tienen dos hijos, uno acondroplásico y otro normal. a) La acondroplasia, ¿es un carácter dominante o recesivo? b) ¿Cuál es el genotipo de cada uno de los progenitores? c) ¿Cuál es la probabilidad de que el próximo descendiente de la pareja sea normal? ¿Y de que sea acondroplásico? Haz el esquema del cruzamiento. Solución: a) El alelo acondroplásico es dominante frente al alelo normal. b) Llamemos A al alelo acondroplásico y a al alelo normal. Cruzamiento de los padres: Aa x Fenotipo Acondroplásico Los padres son de genotipo heterocigoto. Hijos: Aa (acondroplásico) y aa (normal). c) P a d re s Aa G a m e to s A H ijo s AA F e n o tip o Aa Acondroplásico x Aa a A Aa a Aa A c o n d ro p lá s ic o s aa n o rm a l P ro b a b ilid a d d e q u e s e a a c o n d ro p lá s ic o : 7 5 % (3 /4 ) P ro b a b ilid a d d e q u e s e a n o rm a l 2 5 % (1 /2 ) 55 Sabiendo que el daltonismo depende de un gen recesivo ligado al sexo. ¿Qué proporción de hijas daltónicas cabría esperar de un matrimonio formado por un hombre daltónico y una mujer portadora? Razona la respuesta. Solución: Al ser el daltonismo un carácter ligado al sexo, los genes causantes están localizados en el cromosoma X. De esta forma suponemos: X : visión normal. Xa: daltonismo. Madre: XaX (normal portadora) Padre: XaY (daltónico) El cruce propuesto es: XXa P Gametos F1 X Xa XXa XY XaY x Xa XaXa Y XaY Por lo tanto, la proporción de hijas daltónicas es de un 25%, es decir, una de cada cuatro hijos si no consideramos el sexo, mientras que si lo hacemos la proporción es del 50 % (1/2). 56 ¿Cómo se determina el sexo en las aves? Solución: En este tipo de determinación del sexo los cromosomas sexuales se denominan Z y W. Las hembras tienen una dotación ZW, siendo el sexo heterogamético, mientras que los machos son ZZ, es decir, de sexo homogamético. 59 Un par de alelos que determina el color del pelaje de los gatos está ligado al cromosoma X: el gen B, que determina el pelaje amarillo, y el b, que produce un fenotipo negro. El heterocigótico Bb determina un pelaje denomina carey. ¿Qué tipo de descendencia se producirá en el cruzamiento de un macho negro y una hembra carey y en que proporción? :Soluciَn Se trata de un gen con dos alelos situados en el cromosoma X. XBXB: hembras de pelaje amarillo. XBY: machos de pelaje amarillo XBXb: hembras de pelaje carey. XbXb: hembras de pelaje negro. XbY: machos de pelaje negro. Cruzamiento propuesto: Fenotipo Genotipo Macho negro XbY Gametos Xb Genotipos F1 Fenotipo Y x x Hembra carey XBXb XB Xb XBXb XbXb XBY XbY ¼ hembras ¼ hembras ¼ machos ¼ machos carey negro amarillo negro. 60 En las células somáticas de determinados ortópteros, las hembras poseen dos cromosomas X y los machos un solo cromosoma sexual X. a) ¿De qué sexo será un individuo que posee en sus células somáticas 23 cromosomas? b) ¿Cuántos autosomas tendrá en sus células somáticas? c) ¿Y cuántos en sus células sexuales? d) ¿Existirán individuos con células sexuales sin ningún cromosoma sexual? Solución: a) En los ortópteros el sexo viene determinado por la proporción entre autosomas y cromosomas sexuales del tipo X. De esta forma, el macho solamente posee un cromosoma X, sin ningún cromosoma homólogo sexual, siendo así la dotación cromosómica del sexo masculino XO. Por lo tanto, los individuos con 23 cromosomas serán de sexo masculino. b) Las células somáticas de un macho tendrán 11 autosomas. c) Las células sexuales se han originado por meiosis, donde ha tenido lugar la reducción a la mitad del número de cromosomas. Así, los machos tendrán la mitad de las células sexuales con 11 autosomas y ninguno sexual (11+0), y la mitad con 11 autosomas y un cromosoma X (11+X). d) Si, los machos tendrán la mitad de las células sexuales sin ningún cromosoma sexual (11+0). 61 ¿Qué tipo de herencia sigue el color de la piel en los seres humanos? ¿Crees que en este carácter influye el ambiente? Justifica la respuesta. Solución: El color de la piel en humanos es un caso de herencia poligénica. Se trata de un carácter que, al parecer, se encuentra controlado por al menos cuatro pares distintos de alelos (A y a, B y b, C y c, D y d), de tal manera que los señalados con mayúsculas determinan color oscuro y actúan de manera aditiva. Así, las personas de genotipo AABBCCDD tendrían un color de piel muy oscura, los de genotipo aabbccdd una piel muy clara, y los individuos AaBbCcDd un color intermedio entre los dos anteriores. Al tratarse de un carácter cuantitativo, el color de la piel está influenciado por el ambiente. Así una mayor exposición a los rayos solares determinará una piel más oscura. 64 A continuación se muestra el árbol de una familia, en el que los símbolos en negro representan los individuos afectados por un carácter no letal. Indica cómo se transmite el fenotipo. Razona cuáles serían los genotipos de los individuos A y B. A B Solución: Al observar la genealogía podemos ver que los varones son los únicos afectados, por lo tanto se trata de una herencia ligada al sexo. Concretamente, es una enfermedad ligada al cromosoma X. Además es un gen recesivo, ya que de matrimonios normales aparecen hijos afectados. Llamemos X+ al gen que determina la afección. De esta forma, el individuo A será un varón de genotipo XY, mientras que la hembra B será heterocigota portadora X +X.