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TRABAJO PRÁCTICO N°4
GENÉTICA
Temario: Los principios de la genética. Conceptos. Herencia mendeliana,
primera y segunda ley de Mendel. Herencia no mendeliana. Problemas
Se requiere conocer una serie de conceptos para comprender y llevar a
cabo el desarrollo de la temática.
Gametas: células sexuales haploides masculinas y femeninas que intervienen
en la fecundación y formación de la cigota.
Cariotipo: es la representación de todos los cromosomas que presentan la
célula de un individuo.
Locus (loci en plural): lugar que ocupa un gen en un cromosoma.
Gen: unidad funcional de la herencia. secuencia de ADN que codifica un
carácter y es transmitido a la descendencia.
Alelos: son los dos genes que codifican para el mismo carácter y que están
uno en cada par de homólogos; recesivos, sólo se expresa en la homocigosis;
dominante, se expresa en la homocigosis como en heterocigosis.
Alelos múltiples: múltiples variantes (alelos) de cada gen en las poblaciones.
Haploide: célula u organismo que posee la mitad del número de cromosomas
característico de una especie donde está representado sólo un miembro de
cada par de homólogas. n: número haploide de cromosomas
Diploide: célula u organismo que posee la carga cromosómica completa de
una especie representada en pares de cromosomas homólogos. 2n: número
diploide de cromosomas.
Genotipo: constitución genética de cada individuo; homocigota, cuando los
genes alelos de un par de cromosomas homólogos son iguales; heterocigota,
cuando los alelos son distintos.
Fenotipo: es la expresión del genotipo.
Monohíbrido: híbrido descendiente de padres diferentes para un determinado
carácter.
Dihíbrido: híbrido descendiente de padres diferentes para dos caracteres
distintos.
Cruzamiento de prueba: se cruza un individuo con fenotipo dominante del
cual se desconoce el genotipo con el homocigoto recesivo para conocer su
genotipo.
Primera Ley de Mendel (ley de la segregación): los genes se distribuyen sin
mezclarse con otros genes al formarse las gametas.
Segunda Ley de Mendel (ley de la distribución independiente): los genes
que están en cromosomas diferentes se distribuyen en forma independiente
con respecto a otros genes al formarse las gametas.
Genética no Mendeliana:
Ligamiento: genes de cromosomas homólogos que se segregan juntos.
Codominancia: expresión de los dos alelos en un heterocigoto.
Epistasis: los alelos de un gen afectan la expresión de otro gen.
Herencia ligada al sexo: herencia de los caracteres ligada al cromosoma X.
Hasta la actualidad no se conocen genes patológicos ligados al cromosoma Y.
Mutaciones: modificación en la secuencia de las bases del ADN; cuando
afectan una base se llaman puntuales y pueden ser: deleción o pérdida de una
base, adición o agregado de una base, sustitución de una base por otra.
Alteraciones cromosómicas: a) numéricas, B) estructurales, deleción,
duplicación, translocación: se transfiere una porción desde un cromosoma a
otro no homólogo; inversión: ocurren dos rupturas en un mismo cromosoma, el
segmento gira 180° y luego se reincorpora al cromosoma.
OBJETIVOS
Ø Distinguir claramente los términos anteriores.
Ø Interpretar las leyes de Mendel y la genética no Mendeliana.
DESARROLLO
1ra Ley de Mendel
1) En conejos el pelaje manchado está controlado por un alelo dominante (M) y
el pelaje uniforme por el alelo recesivo (m). Del cruzamiento entre un macho
manchado y una hembra de pelaje uniforme se obtuvo toda la descendencia
manchada (F1). Cuando estos conejos de la F1 fueron cruzados entre sí, se
obtuvieron conejos manchados y conejos de color uniforme.
a-Determine el genotipo de ambos progenitores.
b-Establezca el tipo de gametas que producen los progenitores.
c-Determine el genotipo y el fenotipo de la F1. Indique sus proporciones.
d-Establezca las gametas de la F1.
e-Determine el genotipo y fenotipo de la F2.Exprese los resultados en
porcentajes, proporciones y como relaciones mendelianas.
2da Ley de Mendel
2) En ratones el del pelaje gris (G) es dominante sobre el blanco (g) y la cola
larga (L) es dominante sobre la cola corta (l).
a-Realice el cruzamiento entre un ratón gris de cola larga y otro blanco de cola
corta, ambos homocigotos para los dos caracteres.
b-Establezca las gametas de los progenitores.
c-Determine el genotipo y el fenotipo de la F1. Indique sus proporciones.
d-Establezca las gametas de la F1.
e-Determine el genotipo y fenotipo de la F2. Indique sus proporciones.
f-Resuma los genotipos , fenotipos y sus proporciones en los cuadros a
continuación. Completa las tablas según los ejemplos.
Proporciones
genotípicas
1/16
Genotipos
GGLL Homocigoto
caracteres
Proporciones
fenotípicas
9/16
dominante
para
los
dos
Fenotipos
Gris cola larga
3) Indique qué tipos de gametas pueden producir individuos con los siguientes
genotipos:
a-RrMm
b-rrtt
c-rrTT
d-RrMM
e-RRmm
4) Un cobayo negro rizado se cruza con otro blanco liso. En sucesivos
apareamientos se obtuvieron 93 negros rizados, 32 blancos rizados, 34 negros
lisos y 10 blancos lisos. ¿Cuáles son los genotipos de los progenitores?
Codominancia
La codominancia implica que en los individuos heterocigotos ambas formas
alélicas se expresan dando lugar a un tercer fenotipo distinto a los fenotipos de
los individuos homocigotas.
Notación:
Simbolice los alelos codominantes con letras mayúsculas con superíndices en
mayúsculas. Ej. IA I B
5) En los cerdos de Guinea el pelaje amarillo producido por el genotipo
homocigoto CA CA, el color crema por CA CB y el blanco por CB CB .
Establezca los genotipos, fenotipos y proporciones de la F1 para los siguientes
cruzamientos:
a. amarillo x amarillo
b. crema x crema
Alelos múltiples
En un individuo el número máximo de alelos para un locus génico es dos, uno
en cada cromosoma homólogo. Ya que es posible que un gen pueda cambiar a
formas alternativas por el proceso de mutación, en una población es posible la
aparición de un gran número de alelos para un mismo gen. Cuando más de dos
alelos son identificados en un locus génico se habla de series alélicas o alelos
múltiples.
Notación:
Simbolice con letra mayúscula al alelo dominante sobre todos los demás de la
serie.
Con letra minúscula al alelo recesivo respecto a todos los demás de la serie.
Los demás alelos intermedios en su grado de dominancia se simboliza con
letra minúscula con superíndices. Ej. El pelaje de los conejos está determinado
por un sistema de alelos múltiples, donde la jerarquía de dominancia es C>cch
>ch >c
Fenotipos
Color pleno
Chinchilla
Himalaya
Albino
Genotipos posibles
CC, Ccch ,Cch ,Cc
cchcch, cchch , cchc
chch , chc
Cc
6) Teniendo en cuenta el cuadro anterior determine los genotipos y fenotipos
de la F1, de los siguientes cruzamientos de individuos homocigóticos:
a-pleno x chinchilla
b-chinchilla x himalaya
Alelos múltiples y codominancia
El grupo sanguíneo está representado por 4 tipos básicos de sangre en el
hombre: A, B, AB y O. La detección de estos diferentes tipos sanguíneos se
basa en reacciones antígeno-anticuerpo. Los antígenos están localizados en la
superficie de los glóbulos rojos, mientras que los anticuerpos en el plasma de la
sangre. El grupo ABO se basa en 3 alelos: IA , I B y i. El i en condición
homocigoto (ii) no produce antígenos, mientras que el IA y el IB son
codominantes.
Tipos
sanguíneos
A
B
AB
O
Genotipo
Antígeno
IA I A - IA i
I B I B- I B i
IA I B
ii
A
B
AB
ninguno
Anticuerpo en
plasma
B
A
Ni A ni B
AyB
7) Un hombre de grupo sanguíneo B es sometido a juicio de paternidad por una
mujer de grupo A. El hijo de la mujer es de grupo O.
a-¿Puede asegurarse que este hombre es el padre? ¿Por qué?
b-Si fuera en realidad el padre, especifique el genotipo de ambos progenitores.
c-¿Cuál debe ser el genotipo de este hombre de grupo B para que sea
descartada su paternidad?
d-¿Si el hombre fuera AB podría ser el padre del niño de grupo O? ¿Por qué?
Herencia ligada al sexo
8) En el ser humano, la hemofilia es una enfermedad transmitida por un alelo
recesivo (h) ligado al sexo. Si una mujer no hemofílica, cuyo padre era
hemofílico se casa con un hombre normal para la coagulación sanguínea, cuál
es la probabilidad de obtener de la descendencia toral:
a-Hijas portadoras
b-Hijos hemofílicos
c-Hijas hemofílicas
d-Hijos normales
e-Hijas normales
XH XH: mujer normal
XH Xh: mujer portadora
Xh Xh: mujer hemofílica
XH Y: hombre normal
Xh Y: hombre hemofílico
Pedigree
Un pedigree es un listado sistemático de antecesores de un individuo dado o
un “árbol genealógico” de un gran número de individuos.
Notación:
Las hembras se representan con círculos
Los machos se representan con cuadrados
Los cruzamientos se representan con líneas horizontales entre dos
individuos
La descendencia de un cruzamiento está conectada por una línea vertical a la
línea de cruzamiento.
Cada generación se ubica en una misma fila por números romanos (I, II, III, IV,
etc)
Los individuos dentro de una generación se ordenan con números arábigos (1,
2, 3, 4, etc.)
Los colores representan distintos fenotipos. Ej.
Hembra y macho
negros
Hembra y macho
blancos
I
1
2
II
1
2
3
III
1
9) Según el diagrama anterior complete el siguiente cuadro.
Tenga en cuenta que en los caballos el gen que rige la pigmentación oscura del
pelo (B) domina sobre el gen que rige la pigmentación clara (b)
Individuos
I1
Fenotipo
Genotipo
I2
II1
II2
II3
III1
10) Un hombre daltónico se casa con una mujer portadora. Tienen 4 hijos, de
los cuales la hija portadora del alelo recesivo ligado al sexo se casa con un
hombre norma. ¿Qué descendencia cabría esperar?
Realice el árbol genealógico o pedigree.
Tenga en cuenta para su construcción los símbolos detallados a continuación:
Mujer y hombre normales
Mujer portadora del carácter recesivo ligado al sexo
Mujer y hombre enfermos
BIBLIOGRAFIA
-Capozzo, A. y Fernández, A. Cuaderno de Biología 6.1997. "Mitosis - Meiosis.
Genética". Editorial EUDEBA, 48 pp
-Curtis, H. y N.S. Barnes. 2003. “Biología” 10ª Edición Española. Editorial
Médica Panamericana
-Hickman, C; Roberts, L. & Parson, A. 1998. Principios Integrales de Zoología.
Ed. Mc. Gaw Hill. Interamericana.