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DEBILIDAD MUSCULAR
AGUDA.
A PROPOSITO DE UN CASO
Laura Sánchez Vicente R4 HGUE
Tutora: Elisa Climent Forner
CASO CLÍNICO
¨ 
MC: Vómitos
EA: Escolar de 11 años, que acude a UPED por
presentar debilidad muscular desde hace 12 horas,
con imposibilidad para la marcha. Asocia vómitos
de 6 horas de evolución. Afebril. Dolor abdominal
leve, con hábito intestinal estreñido. No procesos
víricos. Niega tóxicos o medicación.
¨  Día anterior había realizado ejercicio físico intenso
¨ 
CASO CLÍNICO
¨ 
EXPLORACIÓN FÍSICA: BEG. NN.NH.NC. No
exantemas, no petequias. AC: Rítmico, soplo 1/6.
Pulsos normales. AP: buena ventilación. ABD:
anódino. NRL: C y O. Tono muscular disminuido en 4
extremidades. Fuerza vence gravedad, pero no
resistencia en MMSS. No bipedestación ROT
rotulianos hiporeflexia.
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
Analítica y Gasometría
CASO CLÍNICO
¨ 
¨ 
EVOLUCIÓN: se objetiva parálisis flácida de MMII
y arreflexia patelar, con debilidad muscular
progesiva ascendente que afecta a MMSS, hasta la
tetraparesia flácida, pero no afecta a mm.
Respiratoria ni pares craneales.
DIAGNOSTICO SOSPECHA: Sdme. Guillen-Barré /
Mielitis transversa/ intoxicación/miositis
CASO CLÍNICO
¨ 
¨ 
¨ 
¨ 
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS:
BQ:K= 1,8 mmol/l Na= 144. Cr=0,47. Urea=47. BQ
hepatica normal. CK= 476. PCR=5,2
Hemograma: leucos 10210 (N84,8% L10,9%)
Hb=13,3. Hto=39,9%
Gasometria: Ph=7,41 pCO2=31,7 pO2=98,1,
HCO3=20,6. Lactato= 1,1. K=1,9. Na=140 Cl=109
SOLICITAMOS ECG
CASO CLÍNICO
RITMO SINUSAL
EJE P+60 EJE QRS+90
QTc=480-453
ms
PR=0,16-0,20
APLANAMIENTO ONDA T
ONDA U
CASO CLÍNICO
DX: DEBILIDAD MUSCULAR AGUDA
HIPOPOTASÉMICA GRAVE
TRATAMIENTO:
REPOSICIÓN DE POTASIO
1. BOLO K IV: 0,3 mEq/kg en una hora (15 mEq)
2. PERFUSIÓN CONTINUA: 0,15 mEq/kg/h (40 mEq
en cada 500)
3. K VIA ORAL: hasta completar 5 mEq/kg/dia
CASO CLÍNICO
¨ 
REHISTORIA DE ANTECENTES
¤  1.
EPISODIOS FAMILIARES NO FILIADOS DE DEBILIDAD
MUSCULAR HIPOPOTASÉMICA
¤  2.
CONSULTA PREVIA EN UPED POR PÉRDIDA DE
FUERZA EN MMII, QUE RECUPERA ESPONTÁNEAMENTE
POSTERIOR A EJERCICIO INTENSO (DX MIOSITIS)
DIAGNÓSTICO SOSPECHA: PARALISIS MUSCULAR
EPISÓDICA FAMILIAR HIPOPOTASÉMICA
CASO CLÍNICO
EVOLUCIÓN: Durante la administración del
tratamiento se objetiva recuperación progresiva de
la movilidad de miembros, así como de la fuerza y
tono muscular hasta conseguir la sedestación a las 2
horas de iniciada la perfusión de K, con un K= 3,1
mmol/l.
¨  5 horas tras el inicio de la administración de K, con
un K=5,2 mmol/l, con tono, fuerza y movilidad
muscular completamente normal se realiza un nuevo
ECG.
¨ 
RITMO SINUSAL
EJE P+60 EJE QRS+90
PR=0,16
QTc=390 Ms
NO ALTERACIONES
REPOLARIZACIÓN
CASO CLÍNICO
¨ 
Se solicita estudio genético
Dado de alta a los dos días del ingreso con
exploración rigurosamente normal.
¨  Recomendaciones higienicodietéticas al alta
¨  Potasio oral como tratamiento de rescate en las
recaídas
¨ 
CASO CLÍNICO
¨ 
DIAGNÓSTICO DEFINITIVO
Gen: CACNL1A3. Canal calcio sensible
PARÁLISIS MUSCULAR EPISÓDICA
FAMILIAR TIPO 1
DEBILIDAD MUSCULAR AGUDA
¨ 
Disminución de la capacidad de mover de manera
voluntaria y activa los músculos contra resistencia.
n  HIPOTONIA:
disminución a la resistencia del movimiento
pasivo.
n  ATAXIA: disminución coordinación muscular
DEBILIDAD MUSCULAR AGUDA
¨ 
Debido al amplio diagnóstico diferencial y a las
complicaciones potencialmente mortales es
importante realizar una evaluación precisa y
completa.
1. LOCALIZAR LA DEBILIDAD
2. EVALUAR GRADO DE FUERZA
3. EVALUAR SENSIBILIDAD
4. EVALUAR OFTALMOPLEJÍA
5. DIAGNÓSTICO SINDRÓMICO
EVALUACIÓN DEBILIDAD MUSCULAR
1. LOCALIZACIÓN DEBILIDAD
2. EVALUACIÓN FUERZA
¨ 
GENERALIZADA
¨  PROXIMAL
¨  DISTAL
¨ 
¨ 
¨ 
¨ 
¨ 
¨ 
0 = Ausencia contracción
muscular
1 = Contracción muscular sin
movimiento
2 = Movimiento articulación a
favor de gravedad
3 = Movimiento contra
gravedad. Sin resistencia.
4 = Movimiento contra
gravedad y resistencia. Menos
fuerza de la esperada.
5 = Fuerza normal
EVALUACIÓN DEBILIDAD MUSCULAR
3. EVALUAR SENSIBILIDAD
¨ 
Sensibilidad NORMAL
en enfermedades
musculares y
neuromusculares
4. OFTALMOPLEJÍA
¨ 
Incapacidad de mover
voluntariamente el
globo ocular
¤  Botulismo
¤  Miller-Fisher
¤  Miastenia
gravis
DIAGNÓSTICO SINDRÓMICO
MOTONEURONA SUPERIOR: Se
encuentran en la corteza cerebral
y emiten terminaciones nerviosas
formando la VIA PIRAMIDAL,
que conecta con la médula espinal.
¨ 
MOTONEURONA INFERIOR: situada
en el ASTA ANTERIOR de la médula,
emiten terminaciones nerviosas
que llegan al músculo.
¨ 
¨ 
UNIÓN NEUROMUSCULAR: neurona presináptica + hendidura sináptica +
célula muscular.
DIAGNÓSTICO SINDRÓMICO
SINTOMAS
MOTON. SUPERIOR
MOTON. INFERIOR
TONO MUSCULAR
HIPERtonía
HIPOtonía
Amplios
Único/grupo peque
SÍNDROME MOTONEURONA
SUPERIOR-SDME.
Moderada
Marcada
PIRAMIDAL
ROT
Aumentados
Disminuidos
¨ 
SÍNDROME MOTONEURONA
INFERIOR-SDME.
BABINSKI
Positivo
Negativo
ESPINAL
FASCICULACIONES
No
Si
¨ 
ATROFIA
GRUPOS MUSCUL.
¨ 
¨ 
SÍNDROME UNIÓN MUSCULAR: debilidad amplia que
empeora a lo largo del día. ROT normales.
SÍNDROME MIOPÁTICO: atrofia espinal prox. ROT
disminuidos. HIPOtonía.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
¨ 
CORTEX CEREBRAL - SDME. PIRAMIDAL:
¤  HEMORRAGIA
INTRACRANEAL
¤  ICTUS-ACVA
¤  TUMOR
CEREBRAL
¤  CRISIS CONVULSIVA-POSTICTAL
¤  MIGRAÑA HEMIPLÉJICA
¤  HEMIPLEJÍA ALTERNANTE INFANTIL
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
¨ 
MÉDULA ESPINAL- SDME. PIRAMIDAL:
¤  TRAUMATISMO
ESPINAL
¤  TUMOR ESPINAL
¤  INFECCIÓN/INFLAMACIÓN PARAESPINAL
¤  MIELITIS TRANSVERSA
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
¨ 
ASTA ANTERIOR – SDME. ESPINAL:
¤  POLINEUROPATÍAS:
¨ 
POLIEMIELITIS
NERVIO PERIFÉRICO – SDME. ESPINAL:
¤  SDME.
GUILLAIN-BARRÉ
¤  TOXINAS
¤  PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
¨ 
SDME. NEUROMUSCULAR:
¤  BOTULISMO
¤  MIASTENIA
GRAVIS
¤  INTOXICACIÓN ORGANOFOSFORADOS
¤  ENVENENAMIENTO NEUROTOXICO (SERPIENTE)
¤  PATOLOGÍA MUSCULAR
¤  ALTERACIONES ELECTROLÍTICAS
¤  SDME.CONVERSIVO
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
¨ 
SDME. NEUROMUSCULAR:
¤  BOTULISMO
¤  MIASTENIA
GRAVIS
¤  INTOXICACIÓN ORGANOFOSFORADOS
¤  ENVENENAMIENTO NEUROTOXICO (SERPIENTE)
¤  PATOLOGÍA MUSCULAR
¤  ALTERACIONES ELECTROLÍTICAS
¤  SDME.CONVERSIVO
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DEBILIDAD MUSCULAR
AGUDA POR PATOLOGÍA MUSCULAR
RABDIOMIOLISIS
¨  MIOSITIS
¨  TRIQUINOSIS
¨  CANALOPATÍAS HEREDITARIAS
NEUROMUSCULARES
¨ 
¨ 
PARALISIS MUSCULAR EPISÓDICA FAMILIAR
PARALISIS MUSCULAR EPISÓDICA
FAMILIAR
¨ 
¨ 
¨ 
1:100.000 (la más común de las parálisis episódicas)
Autosómica dominante. Más penetrancia varones
Mutación brazo largo Cr. 1
n  Gen:
CACNL1A3. Canal calcio sensible
n  Gen: MK114208. Canal calcio sensible
n  Gen: SCN4A. Canal sodio sensible
n  Gen: MK603967. Canal sodio sensible
n  Gen: KCNE3. Canal potasio sensible
n  Gen: MK604433. Canal potasio sensible
¨ 
Mutación en el túbulo muscular que impide la entrada
de calcio en el músculo. 70%
PARALISIS MUSCULAR EPISÓDICA
FAMILIAR
¿¿CANAL DE CALCIO-FLUJO DE POTASIO??
¨  Electrofisiológicamente se ha visto cómo disminuye
la corriente de calcio intracelular, así como la
activación celular, pero sigue sin estar claro que
esto sea el detonante de la fluctuación de K y de
los síntomas.
¨  Posibilidad de una segunda mutación asociada.
Canalopatia calcio sensible.
¨  La PMEF se asocia a una disminución de corriente
de ATP, sensible a K en los sarcomeros.
PARÁLISIS MUSCULAR EPISÓDICA
FAMILIAR. CLÍNICA
DEBILIDAD MUSCULAR AGUDA
PROXIMAL>DISTAL
n  MMII>MMSS
n  Mm. RESPIRATORIOS CONSERVADOS
n  HIPOREFLEXIA/ARREFLEXIA
n  CONSCIENCIA CONSERVADA
n  NO AFECTACIÓN BULBAR
n 
CLÍNICA HIPOPOTASEMIA
ARRITMIAS/ALT. ECG
n  AFECTACIÓN RENAL
n  INTOLERANCIA A LA GLUCOSA
n 
PARÁLISIS MUSCULAR EPISÓDICA
FAMILIAR. CLÍNICA
¨ 
Alteraciones cardiacas:
¤  Arritmias
¨ 
Alteraciones ECG: dependen de los niveles de K
¤  Aplanamiento
ST
¤  Onda T bajo voltaje
¤  Aparición Onda U
¨ 
Alteraciones renales
PARÁLISIS MUSCULAR EPISÓDICA
FAMILIAR. CLÍNICA
¨ 
NIVEL DE POTASIO:
¤  La
mayoría de series: 2,4 mEq/l
¤  < 2 mEq/l sugieren una causa asociada/secundaria de
hipopotasemia
¨ 
Intercrisis niveles normales de K, excepto si hay una
causa secundaria de hipoK.
PARÁLISIS MUSCULAR EPISÓDICA
FAMILIAR. CLÍNICA
Debut 6-25 años. Tendencia a la remisión.
¨  Ataques agudos/espontáneos o desencadenados:
¨ 
¤  Ingesta
abundante de HC
¤  Reposo tras ejercicio intenso
(Situaciones que incrementan adrenalina/insulina que aumentan
la entrada de K a la célula)
¨ 
Duración minutos-horas-días
PARÁLISIS MUSCULAR EPISÓDICA
FAMILIAR. DIAGNÓSTICO
Historia familiar
¨  AS:
¨ 
n  BQ:
Na, K, Ca, Glucosa, Cr, CK, urea.
n  Gasometría
n  TSH, T3 y T4
BQ orina
¨  ECG
¨  Diagnóstico genético
¨ 
PARÁLISIS MUSCULAR EPISÓDICA
FAMILIAR. DIAGNÓSTICO
ELECTOMIOGRAMA:
(Depende de la severidad de la debilidad)
¨ 
Disminución amplitud del potencial de acción
muscular.
¨  Disminución de las unidades reclutadas.
¨ 
n  Aumento
de la actividad de la inserción
n  Aumento de los potenciales motores polifásicos
n  Disminución de la velocidad de conducción
PARÁLISIS MUSCULAR EPISÓDICA
FAMILIAR. DIAGNÓSTICO
¨ 
TEST DE PROVOCACIÓN: indicado cuando el estudio
genético no es diagnostico.
¤  Glucosa:
2g/kg
¤  Insulina:10 U
¨ 
Monitorización cardiaca/ REA
n  Ejercicio
intenso 30 min
n  ACTH
Biopsia muscular no suele estar indicada
para el diagnóstico
PARÁLISIS MUSCULAR EPISÓDICA
FAMILIAR.DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
¨ 
OTRAS FORMAS DE PARÁLISIS EPISÓDICA
n  Hipopotasémica
TIROTOXICÓSICA
n  Síndrome de Andersen
n  HipoK por mutación canal de Na o canal de K
n  Parálisis HIPERpotasémica
ALTERACIONES ELECTROLÍTICAS SECUNDARIAS
¨  MIOPATÍAS METABÓLICA
¨  OTRAS CAUSAS DEBILIDAD MUSCULAR AGUDA
(MG, SGB, SMF, Intoxicaciones…)
¨ 
PARÁLISIS MUSCULAR EPISÓDICA
FAMILIAR. TRATAMIENTO
REPOSICIÓN DE POTASIO
¨  IV: DEBILIDAD MUSCULAR GRAVE/SINTOMAS
CARDIACOS/INTOLERANCIA ORAL
¨  ClK diluido en SSF (evitar glucosado)
¤  Bolo:
0,3 mEq/kg a pasar en una hora
¤  Max. Via periférica: 80mEq/l
¤  Max. Via central: 500mEq/l
¤  Ritmo: 0,1-0,3 mEq/k/h sin superar 1mEq/k/h
¤  Dosis adultos: 200-400mEq/dia (10-40mEq/h)
PARÁLISIS MUSCULAR EPISÓDICA
FAMILIAR. TRATAMIENTO
VO: En hipopotasemias asintomáticas
¨  2-4 mEq/Kg/dia
¨ 
¨ 
Si la hipopotasemia asocia:
¤  Acidosis
metabólica: bicaborbano/acetato/citrato
potásico
¤  Alcalosis metabólica:sales de ClK
PARÁLISIS MUSCULAR EPISÓDICA
FAMILIAR. TRATAMIENTO
TRATAMIENTO DE BASE
¨  NO PRECISA TRATAMIENTO DE BASE
¨  INICIO DE SINTOMAS: comprimido K oral 600 mg
¨ 
EVITAR:
¤  Ingesta
abundante de HC
¤  Evitar ejercicio intenso
n  Evitar
tto prolongado con salbutamol