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Comunicado de prensa
Identifican un nuevo gen asociado al ictus
hemorrágico
 Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), el Instituto Hospital
del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) y la Fundación Docencia e
Investigación Mútua Terrassa (FMT) participan en el primer estudio de
asociación del genoma completo en esta enfermedad
 La investigación abre la puerta a desarrollar nuevos fármacos contra
el ictus hemorrágico intracerebral, que no dispone de ningún
tratamiento efectivo
Barcelona. 5 de junio del 2014. Investigadores del consorcio internacional de
ictus y genética (ISGC consortium), entre los que figuran científicos del Vall
d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), del Instituto Hospital del Mar de
Investigaciones Médicas (IMIM) y de la Fundación Docencia e Investigación
Mútua Terrassa (FMT) del Hospital Universitario Mútua Terrassa (HUMT) han
identificado un nuevo gen, el PMF1, implicado en el ictus hemorrágico
intracerebral. El hallazgo, publicado en el American Journal of Human Genetics,
ha sido posible gracias al primer estudio de asociación del genoma completo
(GWAS) hecho en esta enfermedad.
Los investigadores metanalitzaron la información genética obtenida en seis
estudios del genoma llevados a cabo en Estados Unidos y en Europa en 1.545
pacientes de ascendencia europea con alguno de los dos tipos de ictus
hemorrágico -lobar y no lobar- y en 1.481 pacientes sanos en el grupo control.
Hasta entonces, sabían que las variaciones genéticas comunes jugaban un papel
sustancial en los dos tipos de ictus hemorrágico, pero nunca se había hecho un
estudio analizando todos los genes de una forma tan completa.
Gracias a este trabajo, los investigadores han podido detectar una variación
genética en el cromosoma 1q22 asociada a los pacientes con ictus hemorrágicos
de localización no lobar. Para el Dr. Israel Fernández, miembro del grupo de
Enfermedades Neurovasculares del VHIR y jefe del laboratorio de
Farmacogenómica y Genética Neurovascular de la FMT, "el gen identificado
(PMF1) puede constituir un nuevo factor de riesgo de esta enfermedad
Más información: Fran García. Responsable de Comunicación del VHIR. Tel. 672204546. [email protected]
Rosa Manaut. Responsable de Comunicación IMIM. Tel.618 50 98 85. [email protected]
porque puede tener relación con la ruptura de la barrera hematoencefálica
asociada con este tipo de ictus hemorrágicos".
En la actualidad no existe ningún tratamiento efectivo para combatir la
hemorragia intracerebral, que es el tipo de ictus hemorrágico más frecuente. Se
desconoce cómo funcionan los mecanismos que provocan su aparición, pero se
sabe que hay muchos factores de riesgo como la hipertensión, la angiopatía
amiloide y el uso de tratamientos farmacológicos anticoagulantes.
"Se ha encontrado, además, que diferentes variantes genéticas se asocian
con hemorragias en localizaciones cerebrales concretas. Esto nos puede
ayudar a caracterizar y entender mejor las diversas causas implicadas en la
enfermedad y, por tanto, darnos pistas para prevenirla o tratarla" añade el
Dr. Jordi Jiménez, investigador del Grupo de Investigación Neurovascular del
IMIM y neurólogo del Hospital del Mar.
Con este descubrimiento, el Dr. Fernández asegura que "se ha abierto la puerta
al análisis de nuevas vías metabólicas para desarrollar futuros fármacos
contra esta enfermedad y reducir la fuerte carga que representa para la
sociedad".
El ictus hemorrágico se produce por una rotura de los vasos sanguíneos
cerebrales y afecta principalmente a la gente mayor. Como no hay ningún
tratamiento disponible, su evolución es peor que en los ictus isquémicos: la tasa
de mortalidad de los pacientes que sufren un ictus hemorrágico se sitúa entre el
40 y el 50 por ciento en los primeros tres meses y conlleva una discapacidad
sostenida para la mitad de los supervivientes. Además, según investigaciones
recientes, se prevé que en los próximos años aumente su incidencia por el
incremento de la esperanza de vida y el uso generalizado de los tratamientos
antitrombóticos entre la gente mayor.
En España la incidencia de ictus hemorrágicos es de 30-40 casos por cada
100.000 habitantes aproximadamente, aunque la frecuencia aumenta en los
rangos de edades superiores.
VHIR
El Vall d'Hebron Instituto de Investigación fue fundado en 1994, forma parte del
Hospital Universitario Vall d'Hebron, del Instituto Catalán de la Salud, y es un
centro CERCA del Departamento de Economía y Conocimiento, y un instituto de
investigación adscrito a la Universidad Autónoma de Barcelona.
Más información: Fran García. Responsable de Comunicación del VHIR. Tel. 672204546. [email protected]
Rosa Manaut. Responsable de Comunicación IMIM. Tel.618 50 98 85. [email protected]
IMIM
El Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas es el dispositivo de
investigación del Parque de Salut Mar. Creado en 1947, se consolida durante la
década de los 60-70 y desde 2006 está ubicado en el Parque de Investigación
Biomédica de Barcelona. Es un centro CERCA del Departamento de Economía y
Conocimiento, y está adscrito a la Universidad Pompeu Fabra (UPF) y asociado a
la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB). Recientemente ha sido acreditado
como Instituto de Investigación Sanitaria por el ISCIII.
FMT
La Fundación Docencia e Investigación Mútua Terrassa (FMT) fue fundada en el
2000, y forma parte del Hospital Universitario Mútua Terrassa (HUMT), que recibe
el apoyo de la FMT en aspectos de investigación, docencia e innovación
biomédica y en la formación científica y médica de los profesionales y médicos en
formación (MIR). El HUMT es Unidad docente de la UB.
Más información: Fran García. Responsable de Comunicación del VHIR. Tel. 672204546. [email protected]
Rosa Manaut. Responsable de Comunicación IMIM. Tel.618 50 98 85. [email protected]