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ADELLGENE® line / línea ADELLGENE® adellgene® MYOTONIC DYSTROPHY References: AD-MD-16 Screening AD-MD-C-16 Confirmatory determination of the number of ctg triplets of the DMPK gene Kit for the determination, by fluorescent fragment analysis, of the number of repeats of CTG triplets of the DMPK gene Determinación del número de tripletes ctg del gen DMPK CE-IVD Santa Teresa 45-47, Local 50006 Zaragoza - Spain Kit para la determinación del número de repeticiones del triplete CTG del gen DMPK, mediante análisis de fragmentos fluorescentes (+34) 976 094 603 [email protected] - www.bdrdiagnostics.com ADELLGENE® line / línea ADELLGENE® ADELLGENE MYOTONIC DYSTROPHY ® INTRODUCTION INTRODUCCIÓN Myotonic dystrophy type 1 or Steinert’s disease is currently the most common form of muscular dystrophy in adults. Inheritance of this multisystem disease is autosomal dominant, and phenotypic expression is highly variable due to an unstable expansion CTG trinucleotide repeats dystrophia myotonica protein kinase gene (DMPK, MIM*605377). Depending on the number of repetitions of this triplet, three categories can be established: La Distrofia Miotónica tipo 1 o enfermedad de Steinert es actualmente la forma más común de la Distrofia Muscular en adultos. La herencia de esta enfermedad multisistémica es autosómica dominante, y la expresión fenotípica es muy variable debido a una expansión inestable de trinucleótidos CTG localizada en el gen de la proteína distrofia miotónica quinasa (DMPK, OMIM * 605377). Dependiendo del número de repeticiones de este triplete, se pueden establecer tres categorías: - From 5 to 34 repeats: individuals with healthy alleles. - From 35 to 49 repeats: individuals with permutated alleles. - Over 50 repeats: individuals with mutated alleles. EXTRACTED DNA work flow - De 5 a 34 repeticiones: individuos con alelos sanos. - De 35 a 49 repeticiones: individuos con alelos premutados. - Más de 50 repeticiones: individuos con alelos mutados. GENETIC ANALYZER PCR results RESULTS / RESULTADOS ADELLGENE® MYOTONIC DYSTROPHY screening (12R) (17R) (66 R) 2800 14000 24000 2400 12000 20000 2000 10000 1600 8000 1200 6000 800 4000 400 2000 28000 16000 12000 8000 4000 51 55 41 126 93 126 99 262 293 317 439 557 692 695 946 0 0 Heterozygous: 12, 66 repeats 0 Sample with only one peak: 17 repeats* * Samples with one peal must be confirmed with Adellegne Myotonic Dystriphy Confirmatory ADELLGENE® MYOTONIC DYSTROPHY confirmatory (17R) 28000 24000 20000 (>200R) 10000 8000 16000 6000 12000 4000 8000 4000 0 2000 0 Sample with one peak: (17R) and one peak > 200 FIC-MD-Rev1