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Criterios menores: DEFINICiÓN El síndrome de Ehlers-Danlos de tipo IV, también conocido como síndrome de Ehlers-Danlos (SED) de tipo vascular, es un trastorno hereditario del tejido conectivo. ....• Se caracteriza por hiperlaxitud ligamentaria, hiperextensibilidad de lapiel y fragilidad tisular. El SED Vascular, anteriormente se conocía como SED tipo IVo tipo Arterial Equimótico. Es una enfermedad autosómica dominante, producida por mutaciones heterocigóticas en el gen COL3Al que codifica el procolágeno tipo I1J. EL DIAGNÓSTICO técnicas no invasivas y en la identificación de una mutación en el En la infancia, los diagnósticos diferenciales principales son los trastornos de la coagulación y el síndrome de Silverman; en la edad adulta, el diagnóstico diferencial incluye otros síndromes de Ehlers-Danlos, el síndrome de Marfan y el síndrome de Loeys-Dietz . En las familias en las que se sabe la existencia de la mutación se puede considerar el diagnóstico prenatal. Sin embargo, la cordocentesis y la amniocentesis tienen un riesgo elevado para las DEL SÍNDROMiE DE EHLERS"DANLOS VASCULAR - Hiperlaxitud de las articulaciones pequeñas El manejo óptimo del SED Vascular requiere de un abordaj - Ruptura de tendones y músculos multidisciplinario - Talipes equinovarus radiología y consejo genético. - Fístula arteriovenosa o carótido cavernosa Las imágenes - Neumotórax, hemoneumotórax ultrasonido - Receso gingival computarizada Historia familiar positiva, muerte con genética médica, cirugía vascular, iniciales deberían carotídeo, y incluir ecocardiograma, angiografía por tomografia o angiografía por resonancia magnética del pecho y el abdomen. súbita en un Son necesarios exámenes de seguimiento para monitorear la familiar cercano. Los sitios más frecuentes de lesiones son: progresión de las lesiones vasculares. Arterias abdominales viscerales, Arterias iliacas, Tradicionalmente Aorta torácica y abdominal. tratado de manera conservadora, debido a las tasas elevadas las complicaciones los investigadores, muchos aneurismas son pasados por alto si sólo se observan las imágenes axiales, por la experiencia viscerales abdominales de los investigadores, las arterias son los sitios de participación quirúrgico estaba reservado para los pacientes con más recientes (indican los investigadores) perioperatorias como se pensaba previamente, abierta y endocvascular sugieren que las podrían no ser tan elevadas y la reparación podría realizarse programada con buenos frecuentes. Pueden involucrar múltiples arterias abdominales resultados. viscerales. Los En particular, los aneurismas o las di secciones en segmentos tratamientos más agresivos en estos pacientes (en referencia investigadores opinan que se puede pensar en cortos pueden ser difíciles de detectar en imágenes axiales, y en a no limitar los procedimientos mujeres embarazadas con esta enfermedad. estos casos la reconstrucción multiplanar y la interpretación 3D emergencia La excesiva fragilidad tisular predispone a rupturas arteriales, permiten una mejor visualización afectadas, y a considerar la posibilidad de realizar cirugías intestinales o uterinas prematuras. abdominales. programadas). En el diagnostico se utiliza la Nosología revisada de Villefranche, COMPLICACIONES Es (1997). La presencia de dos o más criterios mayores es altamente Ruptura espontánea de aneurismas. diagnóstico específica para confirmar el diagnóstico: Progresión de aneurismas preexistentes. simple reparación de un aneurisma, sino que éstos son casos Criteriosmayores: Desarrollo de nuevos aneurismas. mucho más complicados. - Piel fina, translúcida Perforación de Colon recurrente. - Fragilidad o rupturas arteriales, intestinales o uterinas Disecciones y oclusiones vasculares. - Equimosis importante Por lo tanto, en opinión de los investigadores, estos pacientes - Apariencia facial característica realmente deben ser observados con cuidado. de las arterias viscerales ~ hemorragia con peligro de muerte. Pero los registros complicaciones eso sólo las imágenes en 3D mostrarán todas estas lesiones. Según se han f TÉCNICAS PREFERIDAS PARA EVALUAR LAS ANORMALIDADES VASCULARES EN EL SED VASCULAR Según explican vasculares intra y post operatorias. El tratamiento de complicaciones Se basa en los signos clínicos, en las imágenes obtenidas por gen COL3Al. RECOMENDACIONES - Acrogeria (cara delgada, mejillas hundidas, narizy labios delgados) quirúrgicos a situaciones de que ponen en riesgo la vida de las personas ~ :~ importante que el cirujano esté consciente del antes de la cirugía. Debe saber que no es 'una Se debe seleccionar el abordaje quirúrgico más simple, para evitar el daño en los tejidos, y emplear técnicas de manejo de . , . tejíiid os traumatieas. ". ~,~
