Download SINDROME DE EHLERS DANLOS.

SINDROME DE EHLERS DANLOS. ¿Cambia el pronóstico en un accidente laboral?
A.Carbonell, R. Torró, R. Tomás, S. Sanz
Umivale (Valencia)
Resumen
Se trata de una paciente con síndrome de hiperlaxitud (SED), que sufre leve accidente laboral,
con policontusiones que no hubiera supuesto problema para su curación si no hubiese
padecido el síndrome de Ehlers Danlos.
El padecer este síndrome ha conducido a un alargamiento de días de baja por su dificultad en
la cicatrización de las heridas y la facilidad de producirse hematomas.
Introducción
El síndrome de Ehlers Danlos engloba a un grupo de enfermedades hereditarias. Es una
genodermatosis rara que afecta al metabolismo del colágeno. Más que un síndrome en sí
mismo, es una entidad clínica compleja integrada por un grupo de trastornos caracterizados por
hiperextensibilidad de la piel, laxitud articular y fragilidad de la piel y de otros tejidos conectivos
La prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) se estima en 1 por
cada 5.000 o 10.000 sujetos vivos; afecta a hombres y mujeres de todas las razas y grupos
étnicos.
Existe una amplia variabilidad tanto en las manifestaciones clínicas como en el patrón de
herencia, lo que da lugar a numerosas formas de presentación. En la actualidad se reconocen
hasta 11 variantes fenotípicas distintas de Ehlers Danlos, cuya clasificación y nomenclatura
están en continua revisión
La clasificación actual, según la clínica y la genética es la siguiente:
Tipo I o Gravis: Piel hiperextensible con hematomas, contusiones articulación hipermóvil Se
hereda como un rasgo autosómico dominante.
Tipo II o Mitis: Piel hiperextensible, Articulación laxa. Se hereda como un rasgo autosómico
dominante.
Tipo III o Hipermóvil: Articulación hipermóvil, luxaciones. Se hereda como un rasgo autosómico
dominante.
Tipo IV o Vascular, por déficit del COL III: Ruptura arterial, perforación intestinal, fragilidad
cutánea. No piel hiperextensible, no laxitud articular. Se hereda como un rasgo autosómico
dominante y excepcionalmente recesivo.
Tipo V, o ligado al cromosoma X: Piel hiperextensible.
Tipo VI u Oculo-escoliótica, por déficit de lisil hidroxilasa: Piel hiperextensible, escoliosis,
miopía. Se hereda como un rasgo autosómico recesivo.
Tipo VII o Artrocalasia múltiple congénita: Piel hiperextensible, laxitud articular, luxaciones, talla
pequeña. Se hereda como un rasgo autosómico dominante o recesivo.
Tipo VIII o Periodontal: Cicatrización anormal, enfermedad periodontal (término general para
enfermedades de las encías). Se hereda como un rasgo autosómico dominante.
Tipo IX: Síndrome Cuerno Occipital
Tipo X, con déficit fibronectina: Piel hiperextensible. Se cree que se puede heredar como un
rasgo autosómico recesivo.
El diagnóstico del Síndrome de Ehlers-Danlos es limitado ya que en la actualidad no hay
ninguna prueba sencilla, objetiva y fiable que permita diagnosticar todos y cada uno de los tipos
del SED.
Para diagnosticar un SED se valoran los antecedentes familiares y la historia clínica del
enfermo.
La mayor parte de los enfermos tienen una mezcla de síntomas de todas las categorías y no
entran en una categoría claramente definida. La severidad de los síntomas puede variar incluso
entre los miembros de la misma familia, e incluso cada persona de la misma familia puede
estar afectada de manera diferente. Por ejemplo, es posible tener SED clásico y no tener
cicatrices anormales; también se puede padecer un SED tipo hiperlaxitud y sin embargo, tener
cicatrices anormales, pseudotumores, roturas de órganos, periodontitis, etc.
De todas formas, para los tipos clásico, vascular, dermatosparaxis y cifoescoliosis del SED,
existen pruebas de laboratorio que permiten confirmar o excluir el diagnóstico, pero estas
pruebas sólo se realizan en laboratorios muy especializados y no son totalmente seguras.
El examen de una biopsia de piel a través del microscopio electrónico puede revelar cambios
en la estructura del colágeno en algunas personas que padecen alguno de estos tipos de SED,
y aunque esto no es especifico, puede usarse como criterio diagnóstico en ausencia de otro
marcador bioquímico.
Un análisis de orina puede confirmar o excluir el tipo cifoescoliosis.
Debido a esta dificultad para el diagnóstico, al hecho de que se considera una enfermedad
rara, y a que la hiperlaxitud articular es un signo clínico, que muchas veces por obvio, los
profesionales de la salud no tenemos en cuenta, el SED es una enfermedad que a menudo
pasa desapercibida siendo en la actualidad infradiagnosticada.
Las personas con Ehlers-Danlos generalmente tienen un período de vida normal y su nivel de
inteligencia es normal.
El caso poco común de la persona con el tipo vascular de Ehlers-Danlos presenta un riesgo
más elevado de ruptura de un órgano o de un vaso sanguíneo principal y por lo tanto tiene un
alto riesgo de muerte súbita.
Complicaciones







Dificultad para cerrar las heridas quirúrgicas o para retirar los puntos
Dolor crónico en las articulaciones
Inicio temprano de artritis
Ruptura de los grandes vasos sanguíneos, incluyendo la ruptura de aneurisma aórtico
(solamente en SDE vascular)
Ruptura de un órgano hueco como el útero o el intestino (solamente en SDE vascular)
Ruptura del globo ocular
Ruptura prematura de membranas durante el embarazo
Tratamiento
No hay tratamiento específico para el síndrome de Ehlers-Danlos. Los problemas individuales
se deben evaluar y atenderlos de la manera adecuada para cada caso.
Con frecuencia, se necesita la evaluación de un médico especialista en rehabilitación.
En el caso que nos ocupa nos limitamos a practicar curas diarias con extremado esmero, hasta
su curación.
Caso clínico
Adjuntamos a continuación imágenes del caso al que nos referimos, tomadas en la misma
clínica de primera asistencia de Umivale de Ontinyent.
Se trata de una paciente de 35 años de edad, diagnosticada de síndrome de Ehlers Danlos,
que sufre una caída casual durante el trabajo produciéndose heridas en rodilla izquierda.
Es atendida en nuestra clínica practicándose cura de las heridas, sin practicar sutura, decisión
tomada debido al síndrome que padece.
La primera fotografía corresponde a las cicatrices típicas que quedan en estos pacientes
después de sufrir pequeñas heridas.
Las fotografías presentadas corresponden a este caso clínico.
La siguiente fotografía muestra la laxitud de la piel a nivel del codo, se aprecian con claridad
las cicatrices de anteriores heridas.
También en la siguiente fotografía se aprecia la laxitud de la piel del antebrazo.
Pigmentación en zonas de apoyo de rodillas, típica de estos pacientes.
Los hematomas fueron extensos, como se aprecia en las fotografías. Se aplicaron pomadas
locales para su tratamiento y evolucionaron satisfactoriamente.
Las heridas se abren con facilidad, la dehiscencia de las suturas y los hematomas también son
propios de este síndrome.
Discusión
La evolución de las lesiones en este tipo de pacientes no es previsible de la misma manera en
todos ellos, dependiendo del tipo de la enfermedad y de la clasificación genética a que
pertenezcan. Cada caso es diferente. La forma de practicar las curas, también dependerá de
cada caso.
En contraposición a los protocolos de trabajo que se realizan en Umivale, referidos a los días
previstos de baja, ya que todos los procesos son previsibles, hay que destacar, que en el caso
de un accidentado con síndrome de Ehlers Danlos, no lo es ni en tiempo ni en evolución. Es
muy importante tener en cuenta que las complicaciones pueden ser distintas en presentación y
en gravedad que las previstas para otros pacientes que no padezcan dicho síndrome.
El resultado en el tratamiento de esta paciente fue bueno, teniendo en cuenta que estuvo 21
días de baja laboral (no se suturaron las heridas), debido a las complicaciones de sus
hematomas y lesiones provocadas por el Síndrome de Ehlers Danlos.
En una persona sin esta patología, probablemente no se hubiese producido ningún día de baja
laboral.
Concluimos pues, que en este caso, el padecer el SED, si cambia desfavorablemente el
pronóstico del accidente laboral.