Download Fondo-Blanco-Síndrome de Ehlers-Danlos

Diagnóstico:
Se realiza mediante una minuciosa revisión clínica, basada en los
síntomas actuales, en la historia clínica completa de la persona y
en los antecedentes familiares.
Los tests genéticos/moleculares para el Síndrome de Ehlers-Danlos
están disponibles en unos pocos laboratorios especializados en el
exterior del país. El análisis genético permite identificar algunos
tipos de SED (ver Tipos de Síndrome de Ehlers-Danlos), pero un
resultado negativo NO descarta la presencia de la enfermedad.
Muchas personas afectadas presentan signos y síntomas de
diferentes tipos de SED.
Tratamiento:
Escala de Beighton para medir la
hiperlaxitud ligamentaria
a) Dorsiflexión pasiva de los meñiques
más allá de los 90º; un punto por cada mano
b) Aposición pasiva de los pulgares a la
cara flexora del antebrazo; un punto
por cada mano
c) Hiperextensión de los codos de más
de 10º; un punto por cada codo
El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es
un grupo de enfermedades hereditarias,
provocadas por mutaciones genéticas en
el colágeno, una proteína que le da al cuerpo
fortaleza y le brinda soporte y elasticidad
para el movimiento.
Las mutaciones en el SED afectan las
propiedades mecánicas de la piel, las
articulaciones, los ligamentos, los vasos
sanguíneos y los órganos internos, pudiendo
alterar todas las funciones corporales.
El Síndrome de Ehlers-Danlos no tiene cura.
El tratamiento es sintomático, y será diferente dependiendo de
cómo la enfermedad afecte a cada persona.
En líneas generales, las recomendaciones son:
 Ecocardiograma al momento del diagnóstico y repetición del
estudio en forma periódica en niños, aún cuando los resultados
sean normales.
 En caso de prolapso de válvula mitral y/o dilatación de la aorta
y/u otras anormalidades valvulares/cardíacas, debe realizarse un
cuidadoso monitoreo ecocardiográfico periódico.
 Monitoreo de la densidad mineral ósea, ya que ésta puede
verse disminuida (osteopenia/osteoporosis) en muchas
personas afectadas a edades más tempranas que en la población
general.
 La fisioterapia especializada y orientada a las necesidades
de cada persona afectada es de gran ayuda en el tratamiento
a largo plazo de la enfermedad.
 El uso de férulas y ortesis (estándar o fabricadas a medida)
puede ayudar a estabilizar las articulaciones inestables.
 El dolor articular es una complicación SERIA de la enfermedad
y DEBE ser tratado.
 El dolor crónico y las complicaciones derivadas de la mala calidad
de vida en muchas personas afectadas pueden requerir de apoyo
psicológico.
 Se deben realizar revisiones dentales periódicas, acompañadas
de un meticuloso cuidado dental; los problemas periodontales
son muy frecuentes.
 En caso de intervenciones quirúrgicas/suturas, es importante que
los cirujanos conozcan el problema de base, a fin de que prevengan
complicaciones como deshiscencia de suturas, fístulas, hemorragias,
hematomas, infecciones, adherencias...
 Las suturas se deberían dejar el doble del tiempo normal.
 Deben realizarse revisiones oculares periódicas, incluyendo
examen con lámpara de hendidura, dilatación de pupilas y
topografía corneal.
Nota: las personas con Síndrome de Ehlers-Danlos no son buenas
candidatas para la cirugía refractiva laser
d) Hiperextensión de las rodillas de más de 10º;
un punto por cada rodilla
Síndrome de Ehlers-Danlos
Información Básica
e) Flexión del tronco hacia adelante con las
rodillas completamente extendidas,
de modo que las palmas de las manos
toquen planas en el piso; un punto
Un puntaje de 5 puntos o más en la Escala de Beighton indica
hiperlaxitud ligamentaria, aunque algunas personas con
hiperlaxitud ligamentaria pueden obtener puntajes menores.
Los niños pequeños tienden a ser muy flexibles y por ello
difíciles de evaluar; las mujeres, en promedio, son más flexibles
que los hombres; las personas tienden a perder flexibilidad con la
edad, y las articulaciones post-quirúrgicas o artríticas tienen un
rango de movimiento reducido.
La hiperlaxitud ligamentaria PUEDE ESTAR PRESENTE EN OTRAS
ARTICULACIONES NO EVALUADAS EN LA ESCALA DE BEIGHTON;
por ejemplo, las articulaciones de los dedos de las manos y de
los pies, los hombros, la columna cervical, las caderas,
las rótulas, los tobillos y la parte anterior y posterior de los pies.
En el SED tipo Vascular (ver tipos de Síndrome de
Ehlers-Danlos) la hiperlaxitud ligamentaria suele limitarse
a las articulaciones pequeñas
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El diagnóstico del Síndrome de Ehlers-Danlos es pasado por alto con
una frecuencia alarmante. El dolor crónico articular, característico de la
enfermedad, suele atribuirse a problemas psicológicos. Las lesiones
articulares -frecuentes y recurrentes- y los moretones extensos ante
traumas mínimos, se atribuyen a torpeza de la persona que los padece,
a que la persona se lesiona a sí misma y/o al maltrato físico.
Estimaciones realizadas en Europa en el año 2009 indican DEMORAS DE
AL MENOS UNA DÉCADA entre la aparición de los primeros síntomas
y la confirmación del diagnóstico.
Esto es particularmente grave en el SED tipo Vascular, causal de muchas
muertes por ruptura de órganos o arterias a edades tempranas.
La afectación del colágeno en el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED)
se manifiesta como la fragilidad y extensibilidad (elasticidad)
generalizada de los tejidos, que puede estar presente en todos
los órganos del cuerpo. Los síntomas pueden ser desde leves
a severos, dependiendo del grado de afectación de cada persona.
Características generales del Síndrome de Ehlers-Danlos:
Signos y síntomas en la piel:
• Piel suave/aterciopelada/frágil/delgada
• Hiperextensible en grado variable (ver tipos de SED)
• Se puede rasgar con facilidad y/o presentar extensos hematomas
ante traumas mínimos
• Puede presentar cicatrización deficiente: lenta, incompleta
• Las cicatrices a menudo se ensanchan y decoloran, adquiriendo
una apariencia delgada, atrófica y papirácea, o se tornan oscuras
(violáceas).
• La sutura de las heridas puede complicarse debido a la extrema
fragilidad de los tejidos
La extensibilidad de la piel se evalúa
en un sitio no sometido a fuerzas
mecánicas y sin cicatrices
(por ejemplo el dorso de la mano
o la cara interna del antebrazo),
estirándola hasta que se encuentra resistencia.
Signos y síntomas en las articulaciones:
• Hiperlaxitud ligamentaria: capacidad de extender las articulaciones
más allá del rango normal de movimiento (ver Escala de Beighton)
• Articulaciones flojas/inestables
• Dislocaciones/subluxaciones/lesiones de tejidos blandos
frecuentes y recurrentes
• Dolor crónico articular (ver tipos de SED)
• Escoliosis, que puede ser progresiva (ver tipos de SED)
• Osteoartritis/osteopenia/osteoporosis a edades menores
que en la población general
Otros signos y síntomas:
• Hipotonía muscular
• Fragilidad/ruptura arterial/intestinal/uterina (ver tipos de SED)
• Prolapso de válvula mitral, prolapso uterino/rectal
• Dilatación/disección de la aorta (ver tipos de SED)
• Enfermedad periodontal
• Oculares: miopía elevada, estrabismo, estafiloma posterior,
desprendimiento de retina, subluxación de cristalino (entre otros)
• Disfunción autonómica (desregulación del sistema nervioso
autónomo)
• Trastornos gastrointestinales (gastritis, reflujo gastroesofágico,
colon irritable)
!
Muchas personas afectadas por Síndrome de
Ehlers-Danlos no responden completamente a la anestesia local
Prevalencia:
No existen datos precisos sobre la prevalencia del Síndrome de
Ehlers-Danlos, aunque las estimaciones actuales indican que podría
ser de aproximadamente 1: 5000 personas.
Existen 6 tipos principales de Síndrome de Ehlers-Danlos (SED):
SED tipo Hiperlaxitud (o SED tipo III):
Es el más frecuente. Aún se desconoce la mutación genética que lo provoca.
Tiene herencia autosómica dominante.
Criterios diagnósticos mayores: piel hiperextensible en grado variable y/o
piel suave, aterciopelada; hiperlaxitud ligamentaria generalizada.
Criterios diagnósticos menores: dislocaciones articulares recurrentes;
dolor crónico articular; antecedentes familiares positivos.
SED tipo Clásico (comprende el tipo I o Gravis y el tipo
II o Mitis):
Se encuentra afectado el colágeno tipo V (genes COL5A1 y COL5A2 ). Tiene
herencia autosómica dominante.
Aproximadamente el 50% de los individuos con SED clásico tiene una
mutación identificable en el gen COL5A1 o COL5A2
Criterios diagnósticos mayores: piel hiperextensible; cicatrices atróficas
amplias; hiperlaxitud ligamentaria.
Criterios diagnósticos menores: piel suave, aterciopelada; pseudotumores
moluscoides; esferoides subcutáneos; complicaciones de la hiperlaxitud
ligamentaria (por ej. esguinces, dislocaciones/subluxaciones, pies planos);
hipotonía muscular, retrasos en el desarrollo motor grueso; facilidad para los
moretones; manifestaciones de la extensibilidad y fragilidad de los tejidos (por
ej. hernia de hiato, prolapso anal en la infancia, insuficiencia cervical);
complicaciones quirúrgicas (hernias post operatorias); antecedentes familiares
positivos.
SED tipo Vascular (o SED tipo Arterial-Equimótico, o
SED tipo IV):
Se encuentra afectado el colágeno tipo III, por mutaciones en el gen COL3A1.
Tiene herencia autosómica dominante.
Criterios diagnósticos mayores: piel fina, translúcida; fragilidad o rupturas
arteriales/intestinales/uterinas; equimosis importante; aspecto facial
característico.
Criterios diagnósticos menores: acrogeria; hiperlaxitud de las articulaciones
pequeñas; ruptura de tendones y músculos; pie equinovaro; aparición temprana
de venas varicosas; fístulas arteriovenosas, fístulas carótido-cavernosas;
pneumotorax/pneumohemotorax; receso gingival; antecedentes familiares
positivos, antecedentes de muerte súbita en familiares cercanos.
IMPORTANTE! Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular:
 Las rupturas arteriales o intestinales suelen presentarse como dolor
agudo abdominal o dolor agudo en el flanco.
 La ruptura arterial espontánea se produce con mayor frecuencia
entre los 20 y los 30 años, pero puede ocurrir en cualquier momento
de la vida.
 La ruptura arterial cerebral puede presentarse como alteración del
estado mental.
SED tipo Cifoescoliosis (o SED tipo Ocular-Escoliótico, o
SED tipo VI):
Muy raro. Provocado por una deficiencia en la actividad de la enzima
Procolágeno-Lisina 2-Oxoglutarato 5-Dioxigenasa-1 (PLOD1). Tiene herencia
autosómica recesiva.
Criterios diagnósticos mayores: hiperlaxitud ligamentaria generalizada;
hipotonía muscular severa al momento del nacimiento; escoliosis al momento
del nacimiento, progresiva; fragilidad de las escleras y ruptura del globo ocular.
Criterios diagnósticos menores: fragilidad de los tejidos, incluyendo
cicatrices atróficas, facilidad para la equimosis; ruptura arterial; hábito
marfanoide; microcórnea; osteopenia radiológicamente considerable;
antecedentes familiares (ej. hermanos afectados).
SED tipo Artrocalasia (comprende el SED tipo VIIA y tipo VIIB,
antiguamente denominado Artrocalasia Múltiple Congénita):
Muy raro. Se encuentra afectado el colágeno tipo I, por mutaciones en el gen
COL1A1 o el gen COL1A2. Tiene herencia autosómica dominante.
Criterios diagnósticos mayores: hiperlaxitud ligamentaria generalizada, con
subluxaciones recurrentes; dislocación congénita bilateral de la cadera.
Criterios diagnósticos menores: hiperextensibilidad de la piel; fragilidad
tisular, incluyendo cicatrices atróficas; facilidad para la equimosis; hipotonía
muscular; cifoescoliosis; osteopenia radiológicamente considerable.
SED tipo Dermatosparaxis (o SED tipo VIIC, o Dermatosparaxis
humana):
Extremadamente raro. Existe una actividad deficiente de la enzima procolágeno
N-terminal peptidasa. El gen afectado es el ADAMST2. Tiene herencia autosómica
recesiva.
Criterios diagnósticos mayores: fragilidad severa de la piel; piel redundante,
flácida.
Criterios diagnósticos menores: piel suave, con textura pastosa; facilidad
para la equimosis; ruptura prematura de membranas fetales; grandes hernias
(umbilical, inguinal)
Herencia y variabilidad de la enfermedad:
La herencia en los tipos de SED Hiperlaxitud, Clásico , Vascular y Artrocalasia es
autosómica dominante. En los tipos Dermatosparaxis y Cifoescoliosis es
autosómica recesiva. Los patrones de herencia en el Síndrome de Ehlers-Danlos
son consistentes dentro de una misma familia; una familia con SED de un tipo
NO desarrollará un tipo diferente, a menos que los genes de ese tipo diferente
ingresen en la familia. Sin embargo, dentro de un mismo tipo de SED, los
síntomas y su severidad pueden ser muy diferentes, y esto también puede
ocurrir dentro de los miembros afectados de una misma familia.
Asesoramiento Genético:
Se recomienda el asesoramiento genético para los futuros padres con
antecedentes familiares de Síndrome de Ehlers-Danlos, para conocer los detalles
y eventuales riesgos ante la probabilidad de que los hijos padezcan la
enfermedad. Esto adquiere una importancia vital si existen antecedentes
familiares de SED tipo vascular.
Junio 2011