Download Patient Education Pamphlet, SP094, Los trastornos genéticos

PATIENT EDUCATI
N
The American College of
Obstetricians and Gynecologists
WOMEN’S HEALTH CARE PHYSICIANS
El Embarazo • SP094
Los trastornos genéticos
L
a mayoría de los niños en Estados Unidos nacen saludables. De
100 recién nacidos, aproximadamente tres tendrán un defecto
congénito grave. Un defecto congénito es un problema físico o una
discapacidad intelectual que está presente cuando nace un niño,
aunque algunos defectos congénitos podrían no ser observados hasta
que el niño es mayor.
Muchos defectos congénitos se producen a causa de problemas
con los cromosomas o los genes. Mediante el asesoramiento
genético y las pruebas de detección prenatales es posible evaluar
su riesgo de tener un niño con ciertos defectos congénitos.
También se disponen de pruebas de diagnóstico que pueden
detectar una cantidad limitada de trastornos en el feto.
Este folleto explica
•los tipos de trastornos genéticos
•quién corre peligro
•las pruebas disponibles
Genes y cromosomas
Un gen es una porción pequeña de material hereditario denominado ADN que controla algunos aspectos
de la constitución física o de un proceso del cuerpo de
una persona. Los genes ocurren en pares y se encuentran dentro de los cromosomas. Los cromosomas
también ocurren en pares. La mayoría de las células
tienen 23 pares de cromosomas, con un total de
46 cromosomas. Cada una de las células de los espermatozoides y los óvulos tiene 23 cromosomas. Durante
la fertilización, cuando el óvulo y el espermatozoide se
unen, los dos grupos de cromosomas se juntan. De esta
manera la mitad de los genes de un bebé provienen de
la madre y la otra mitad del padre.
El sexo de un bebé depende de los cromosomas
del sexo que recibe. Las células de los óvulos solo
contienen cromosomas X. Las células de los espermatozoides pueden tener un cromosoma X o uno Y. La
combinación de XX da lugar a una niña y la de XY da
lugar a un niño.
Tipos de trastornos genéticos
Los trastornos genéticos se pueden producir a causa
de problemas con los cromosomas o los genes. Un
trastorno heredado ocurre debido a un gen que se
transfiere de uno de los padres al niño. Un trastorno
Cromosomas
Óvulo
(23 cromosomas)
Espermatozoide
(23 cromosomas)
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
XX
(mujer)
or
XY Cromosomas del sexo
(hombre)
Sex chromosomes
Todas las células del cuerpo (excepto los óvulos y espermatozoides) contienen 46 cromosomas. La mitad de los genes
de una persona provienen de la madre y la otra mitad
del padre. Los cromosomas contienen genes que también
ocurren en pares. El par 23 de los cromosomas es el de los
cromosomas del sexo.
cromosómico se produce debido a problemas con los
cromosomas. Los trastornos multifactoriales ocurren
por una combinación de factores.
Trastornos cromosómicos
Cuando faltan o sobran cromosomas ocurre un problema médico que se llama aneuploidía. El riesgo de
tener un niño con aneuploidía aumenta a medida que
la mujer envejece. La mayoría de los niños con trastornos cromosómicos presentan defectos físicos y algunos
tienen discapacidades intelectuales.
La aneuploidía más común es la trisomía, donde
existe un cromosoma de más. Un tipo de trisomía
común se llama trisomía 21 (el síndrome de Down).
Otras trisomías son la trisomía 13 (el síndrome de
Patau) y la trisomía 18 (el síndrome de Edwards).
Una monosomía es un problema médico donde falta
un cromosoma. Un tipo común de monosomía en la
mujer es el síndrome de Turner, donde falta un cromosoma X o este está defectuoso.
Trastornos heredados
Los trastornos heredados se producen a causa de genes
defectuosos que se pasan de los padres a los hijos. Estos
genes defectuosos pueden ocurrir en cualquier cromosoma. Un trastorno genético puede ser autosómico
dominante, autosómico recesivo o un trastorno ligado al sexo.
Trastornos autosómicos dominantes. Un solo gen
defectuoso de cualquiera de los padres puede causar un trastorno de gen dominante. El trastorno se
llama “autosómico” cuando el gen defectuoso se
encuentra en cualquiera de los 22 cromosomas que
no son los cromosomas del sexo (X o Y). Si uno de
los padres tiene el gen, cada hijo de la pareja tiene
un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Un
ejemplo de un trastorno dominante es la enfermedad
de Huntington. Este trastorno del sistema nervioso
causa la pérdida del control de los movimientos y de
la función mental. Generalmente comienza entre los
35 años y 50 años de edad.
Trastornos autosómicos recesivos. En los trastornos
recesivos, ambos padres tienen que portar el gen para
que el problema ocurra en el hijo. El portador de un
trastorno recesivo tiene una versión de un gen que
funciona incorrectamente y una que funciona de
manera normal. Los portadores de trastornos recesivos
a menudo no saben que tienen un gen defectuoso. El
portador podría no presentar síntomas del trastorno o
podría presentar solo síntomas leves.
Algunos trastornos recesivos ocurren con mayor
frecuencia en ciertas razas o grupos étnicos. A continuación figuran algunos ejemplos de trastornos
autosómicos recesivos:
• Enfermedad de células falciformes––En este
trastorno, los glóbulos rojos tienen forma de media
luna que hace que se atoren en los vasos sanguíneos.
Al hacerlo, se reduce el flujo de oxígeno a los
Tipos de trastornos genéticos
Trastorno dominante. Si uno
de los padres tiene un trastorno
de gen dominante, hay un 50%
de probabilidad de que este se
transmita al hijo.
• Paladar hendido––Separación que ocurre en el
paladar.
• Hidrocefalia––En este problema médico se acumula
líquido en el cráneo. Puede causar agrandamiento
de la cabeza, convulsiones y anormalidades en el
cerebro.
Trastorno ligado al cromosoma
X. Si una mujer es portadora de
un trastorno ligado al cromosoma
X y tiene un hijo varón, dicho hijo
tiene un 50% de probabilidad de
tener el trastorno. Si tiene una
hija, hay un 50% de probabilidad
de que la hija sea portadora. Si
el padre tiene un trastorno ligado
al cromosoma X, todas las hijas
serán portadoras y ninguno de los
hijos varones se verá afectado.
Portador
Los trastornos multifactoriales ocurren debido a una
combinación de factores. Algunos son genéticos mientras que otros no lo son. Algunos de estos trastornos
pueden detectarse durante el embarazo. A veces se
pueden corregir mediante cirugía. Algunos ejemplos
de trastornos multifactoriales son los siguientes:
• Defecto de la pared abdominal––El músculo y la
piel que cubren la pared del abdomen no están
presentes y los intestinos se encuentran dentro de
un saco translúcido (onfalocele) o sobresalen por un
orificio de la pared abdominal (gastrosquisis).
Trastorno recesivo. Si ambos
padres tienen el gen recesivo de
un trastorno, hay un 25% de
probabilidad de que un hijo de
ellos tenga el trastorno, un 50%
de que un hijo sea portador y un
25% de que un hijo no reciba
el gen.
Persona afectada
Trastornos multifactoriales
• Defectos del tubo neural––Estos defectos ocurren
cuando la columna vertebral del feto no se cierra
normalmente.
Factores de riesgo
Persona no afectada
órganos y se producen episodios de dolor intenso
y daño a los órganos. Esta enfermedad ocurre con
mayor frecuencia en los afroamericanos.
• Enfermedad de Tay–Sachs––Este trastorno causa
ceguera, convulsiones y la muerte, generalmente
antes de los 5 años de edad. Es más común entre
los descendientes de judíos del este de Europa
(judíos asquenazí) y entre los francocanadienses y
los cajúns.
• Fibrosis quística––Este trastorno causa problemas
graves respiratorios y digestivos, y puede conllevar
un riesgo de muerte prematura. Es más común entre
las personas blancas sin antecedentes hispanos.
Si ambos padres son portadores, hay un 25% de
probabilidad de que el niño reciba el gen anormal de
cada uno de los padres y que presente el trastorno. Hay
un 50% de probabilidad de que el niño sea un portador de ese trastorno, al igual que los padres portadores.
Si solo uno de los padres es portador, hay un 50% de
probabilidad de que el niño sea portador del trastorno.
Trastornos ligados al sexo. Los trastornos que surgen a causa de genes defectuosos en los cromosomas
del sexo se denominan trastornos ligados al sexo. Un
ejemplo de un trastorno ligado al sexo es la hemofilia.
Esta enfermedad la produce un gen defectuoso que se
encuentra en el cromosoma X.
La mayoría de los bebés con defectos congénitos nacen
de parejas sin ningún factor de riesgo. No obstante, el
riesgo de defectos congénitos aumenta cuando están
presentes ciertos factores. La detección de defectos
congénitos comienza con la evaluación de sus factores
de riesgo. Cuando acuda a su consulta antes de quedar
embarazada o comience la atención prenatal, su proveedor de atención médica podría hacerle preguntas
sobre su salud e historial familiar. Su riesgo es mayor
si usted
• tiene un trastorno genético
• ya tiene un hijo con un trastorno genético
• tiene un historial familiar de un trastorno genético
• pertenece a un grupo étnico con un alto índice de
portadores para ciertos trastornos genéticos
En algunas situaciones, podrían recomendarle que
acuda a un consejero especialista en genética. Los
consejeros especialistas en genética están capacitados
especialmente en materias de genética. Además de
estudiar su historial médico familiar, dicho consejero
podría recomendarle hacerse algunos exámenes físicos
y otras pruebas. Con esta información, el consejero
evaluará el riesgo que tiene su bebé de presentar el
problema, le explicará sus opciones y conversará con
usted sobre las inquietudes que pueda tener.
Pruebas
Hay muchos tipos de pruebas y exámenes disponibles que ayudan a abordar las inquietudes de posibles trastornos genéticos. Las pruebas o exámenes de
detección evalúan el riesgo que tiene un bebé de nacer
con un defecto congénito o trastorno genético específico. Las pruebas de diagnóstico pueden detectar la
presencia de un defecto congénito o trastorno genético
específico.
La decisión de hacerse estas pruebas es personal.
Algunas parejas prefieren no saber si corren algún
riesgo o si el bebé tendrá un trastorno, mientras que
otras desean saberlo de antemano. El enterarse por
anticipado le da tiempo para prepararse a tener un
niño con un trastorno particular y organizar la atención médica que su niño pueda necesitar. Usted también puede optar por no continuar con el embarazo.
Su proveedor de atención médica o un consejero
especialista en genética le puede explicar las opciones
y ayudar a tomar una decisión.
Pruebas de portadores
Las pruebas de portadores a menudo se recomiendan
a las personas que tienen un historial familiar de un
trastorno genético o pertenecen a un grupo étnico con
un mayor riesgo de tener un niño con un trastorno
genético específico. Las pruebas de portadores son un
tipo de prueba de detección que se usan para determinar si una persona tiene el gen para un trastorno heredado. Estas pruebas se pueden hacer antes o durante
el embarazo. La prueba de detección de portadores
de fibrosis quística se les ofrece a todas las mujeres en
edad reproductora debido a que es uno de los trastornos genéticos más comunes.
Pruebas o exámenes de detección
Las pruebas o exámenes de detección a menudo forman parte de la atención prenatal rutinaria y se hacen
en momentos diferentes durante el primer y segundo
trimestre de embarazo. Estas pruebas o exámenes
no pueden detectar si el feto efectivamente tiene un
trastorno, solo el riesgo de la presencia de un defecto
específico.
Entre las pruebas y exámenes de detección se
encuentran los análisis de sangre que miden el nivel
de ciertas sustancias en la sangre de la madre además
del examen de ecografía (ultrasonido). Estas pruebas
o exámenes evalúan el riesgo de un bebé de tener el
síndrome de Down y otras trisomías, así como defectos
del tubo neural. El feto no corre ningún riesgo al hacerse estas pruebas o exámenes de detección.
Pruebas de diagnóstico
Las pruebas de diagnóstico se pueden recomendar si
los resultados de una prueba o examen de detección
revelan un mayor riesgo de un defecto congénito.
Las pruebas de diagnóstico también se ofrecen como
primera opción a todas las mujeres embarazadas, aun
a aquellas que no presentan factores de riesgo. Las
pruebas de diagnóstico conllevan ciertos riesgos, entre
ellos un mayor riesgo de perder el embarazo.
Estas pruebas se hacen en células que se obtienen
por medio de amniocentesis, muestreo de vellosidades
coriónicas o, en raras ocasiones, mediante el muestreo
de sangre fetal. Los cromosomas y los genes en las
células se analizan entonces por medio de diferentes
técnicas que se usan para diagnosticar ciertos defectos heredados y muchos defectos cromosómicos. El
cariotipado es una manera que se usa para estudiar
los cromosomas. Mediante esta prueba, se amplían,
fotografían y se ordenan en tamaño un grupo de cromosomas de una célula. El cariotipado puede revelar si
• la cantidad de cromosomas es anormal
• la forma de uno o más cromosomas es anormal
• un cromosoma se ha fracturado
La micromatriz multigénica puede detectar anormalidades cromosómicas más pequeñas y algunos trastornos heredados. También se pueden hacer pruebas
para detectar trastornos genéticos específicos, como la
fibrosis quística.
Por último…
La mayoría de los bebés nacen sanos, aunque una
cantidad pequeña de ellos nacen con un defecto
congénito. Las pruebas o exámenes de detección
pueden ayudar a determinar el riesgo de que ocurra
un trastorno genético, mientras que hay pruebas de
diagnóstico disponibles para algunos trastornos genéticos. Su proveedor de atención médica o consejero
especialista en genética evaluará su riesgo de tener un
niño con un trastorno genético y la puede ayudar a
decidir cuáles pruebas o exámenes son mejores en su
caso en particular.
Glosario
ADN: Material genético que se pasa de los padres a
sus crías. El ADN se encuentra en estructuras que se
llaman cromosomas.
Amniocentesis: Procedimiento mediante el cual
se emplea una aguja para extraer y analizar una
pequeña cantidad de líquido amniótico del saco que
rodea al feto.
Aneuploidía: Tener un número anormal de cromosomas.
Autosómico dominante: Trastorno genético que
produce un solo gen defectuoso; el gen defectuoso
se encuentra en uno de los 22 cromosomas que no
son los cromosomas del sexo.
Autosómico recesivo: Trastorno genético que producen dos genes defectuosos, uno se hereda de cada
uno de los padres; los genes defectuosos se encuentran en uno de los 22 cromosomas que no son los
cromosomas del sexo.
Cariotipado: Imagen de los cromosomas de una
persona ordenados según el tamaño.
Células: Las unidades más pequeñas en las estructuras del cuerpo; los componentes básicos de todas
las partes del cuerpo.
Consejero especialista en genética: Profesional de
atención médica con capacitación especializada en
genética y asesoramiento que puede brindar asesoramiento profesional sobre trastornos genéticos y
pruebas prenatales.
Cromosomas: Estructuras ubicadas dentro de cada
célula del cuerpo que contienen los genes que determinan la constitución física de la persona.
Defectos del tubo neural: Defectos congénitos que
se producen debido al desarrollo incompleto del
cerebro, la médula espinal o los recubrimientos de
estos órganos.
Ecografía (ultrasonido): Examen que usa ondas
sonoras para examinar estructuras internas. Durante
el embarazo, puede usarse para examinar al feto.
Enfermedad de células falciformes: Trastorno
heredado en el que los glóbulos rojos tienen forma
de media luna y causa anemia crónica y episodios de dolor. Esta enfermedad ocurre con mayor
frecuencia en los afroamericanos.
Enfermedad de Huntington: Trastorno autosómico
dominante que causa la pérdida del control de
los movimientos corporales y la función mental.
Los síntomas generalmente comienzan entre los
35 y 50 años.
Enfermedad de Tay–Sachs: Defecto congénito heredado que produce retraso mental, ceguera, convulsiones y muerte, generalmente antes de los 5 años
de edad. Es más común entre los descendientes de
judíos del este de Europa (judíos asquenazí), los
cajúns y entre los francocanadienses.
Espermatozoide: Célula que se produce en los testículos del hombre y que puede fertilizar al óvulo
de la mujer.
Fertilización: Unión de un óvulo con un espermatozoide.
Feto: Organismo que se desarrolla en el útero desde
la novena semana de embarazo hasta el final del
embarazo.
Fibrosis quística: Trastorno heredado que causa
problemas digestivos y respiratorios.
Genes: Segmentos del ADN que contienen las
instrucciones para el desarrollo de los rasgos de una
persona y para controlar los procesos del cuerpo.
Los genes son las unidades básicas de la herencia
que se pueden transmitir de los padres a sus hijos.
Hemofilia: Trastorno que produce un gen defectuoso que se encuentra en el cromosoma X. Las personas afectadas carecen de una sustancia en la sangre
que promueve la coagulación y corren el riesgo de
sufrir hemorragias incluso a causa de lesiones leves.
Micromatriz multigénica: Tecnología que compara
los genes de una persona con un grupo normal de
genes para detectar variaciones asociadas a ciertos
trastornos genéticos o anormalidades. La tecnología
de micromatriz puede detectar variaciones genéticas muy pequeñas que no se detectan mediante
las pruebas genéticas convencionales.
Monosomía: Enfermedad donde falta un cromosoma.
Muestreo de vellosidades coriónicas: Procedimiento
mediante el cual se extrae una muestra pequeña de
células de la placenta y se analiza.
Óvulo: Célula reproductiva femenina que se produce en los ovarios y se libera desde allí.
Portador: Persona que no muestra señal alguna de
un trastorno en particular pero puede transmitir el
gen a sus hijos.
Pruebas de detección: Pruebas o exámenes que
detectan los posibles indicios de una enfermedad en
las personas que no presentan síntomas.
Pruebas de diagnóstico: Pruebas para detectar
la presencia de una enfermedad o la causa de la
misma en personas que podrían tener o ya se ha
confirmado que tienen un mayor riesgo de tener
una enfermedad.
Síndrome de Turner: Enfermedad que afecta a las
mujeres en la que falta o está defectuoso un cromosoma X. Esta enfermedad causa pliegues en el
cuello, baja estatura y problemas del corazón.
Trastorno ligado al sexo: Trastorno genético que se
produce por un gen o genes defectuosos ubicados
en los cromosomas del sexo.
Trimestres: Los tres períodos de 3 meses en los
cuales se divide el embarazo.
Trisomía: Enfermedad donde existe un cromosoma
de más.
Trisomía 13 (el síndrome de Patau): Trastorno
genético que causa defectos graves del corazón y
otros problemas del desarrollo. La mayoría de los
bebés con trisomía 13 mueren antes de cumplir un
año de vida.
Trisomía 18 (el síndrome de Edwards): Trastorno
genético que causa problemas graves mentales y del
desarrollo. La mayoría de los bebés con trisomía 18
mueren antes de cumplir un año de vida.
Trisomía 21 (el síndrome de Down): Trastorno
genético en el que ocurren rasgos anormales en la
cara y el cuerpo, problemas médicos y discapacidad
intelectual.
Este Folleto Educativo para Pacientes fue elaborado por el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and
Gynecologists). Diseñado para ayudar a los pacientes, presenta información actualizada y opiniones sobre temas relacionados con la salud de las mujeres.
El nivel de dificultad de lectura de la serie, basado en la fórmula Fry, corresponde al grado escolar 6to a 8vo. El instrumento de Evaluación de Idoneidad de
Materiales (Suitability Assessment of Materials [SAM]) asigna a los folletos la calificación “superior”. Para asegurar que la información es actualizada y
correcta, los folletos se revisan cada 18 meses. La información descrita en este folleto no indica un curso exclusivo de tratamiento o procedimiento que
deba seguirse, y no debe interpretarse como excluyente de otros métodos o prácticas aceptables. Puede ser apropiado considerar variaciones según las
necesidades específicas del paciente, los recursos y las limitaciones particulares de la institución o tipo de práctica.
Derechos de autor mayo de 2014 por el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynecologists). Todos los
derechos reservados. Ninguna parte de esta publicación podrá reproducirse, almacenarse en un sistema de extracción, publicarse en Internet, ni transmitirse
de ninguna forma ni por ningún método, sea electrónico, mecánico, de fotocopiado, grabación o de cualquier otro modo, sin obtener previamente un permiso por escrito del editor.
ISSN 1074-8601
Las solicitudes de autorización para hacer fotocopias deben dirigirse a: Copyright Clearance Center, 222 Rosewood Drive, Danvers, MA 01923.
Para pedir Folletos de Educación de Pacientes en paquetes de 50, sírvase llamar al 800-762-2264 o hacer el pedido en línea en sales.acog.org.
The American College of Obstetricians and Gynecologists
409 12th Street, SW
PO Box 96920
Washington, DC 20090-6920