Download Acondroplasia

Acondroplasia
Achondroplasia – Spanish Translation
Achondroplasia is a type of skeletal Acondroplasia es un tipo de condición condition that is present at birth. It affects a esquelética que se encuentra presente al baby's bone growth. Cartilage normally nacer. Afecta el desarrollo del becomes bone in most parts of the body as a crecimiento de los huesos de un bebé. El baby grows. With achondroplasia, cartilage cartílago normalmente se transforma en doesn't turn into bone as it should in places hueso en la mayoría de las partes del like the arms or legs. cuerpo a medida que el bebé crece. Con acondroplasia, el cartílago no se Achondroplasia is a common cause of transforma en hueso como debiera en dwarfism and is the most common type of lugares como los brazos o las piernas. short-limb dwarfism. This means that the arms and legs are short compared to the Acondroplasia es una causa común del
trunk. The average adult height is 4' 4" in enanismo y es el tipo más común de males and 4' 1" in females.
enanismo de extremidades cortas. Esto significa que los brazos y piernas son cortas en comparación al tronco. La estatura promedio de un adulto es de 4 pies con 4 pulgadas en los hombres y 4 pies con 1 pulgada en las mujeres. Other features of achondroplasia include:

Short arms and legs especially the upper arms and thighs
Otras características de la acondroplasia incluye:

la parte superior de los brazos y los 
Large head and forehead

Limited range of motion in the elbows

Short fingers, which may have extra rd
th
space between the 3
and 4
fingers muslos

Cabeza y frente grandes

Rango de movimiento limitado en los codos (known as trident hand)

Weak muscle tone
Brazos y piernas cortas especialmente

Dedos cortos, los cuales pueden tener espacio adicional entre el 3er y el 4to dedo (conocido como mano tridente)

Tonificación muscular débil
Cause
Achondroplasia is caused by a change Causa
(mutation) in the FGFR3 gene. Genes are Acondroplasia es causada por un cambio parts of the body's cells that store (mutación) en el gen FGFR3. Los genes instructions for the way the body grows and son parte de las células del cuerpo que works. The almacenan instrucciones para cómo el FGFR3 gene directs how a certain protein is cuerpo crecerá y funcionará. El gen
made that is involved in building and FGFR3 dirige cómo determinada
maintaining bone tissue. proteína se produce en la formación y
Researchers believe that the change in the mantención del tejido óseo. FGFR3 gene makes it overactive, which Los investigadores creen que los cambios alters normal skeletal development. en el gen FGFR3 causa su
hiperactividad, lo cual altera el desarrollo Achondroplasia is inherited in an autosomal esquelético normal.
dominant pattern. This means only one altered gene is enough to cause the disorder. Acondroplasia es heredada en un patrón Most babies with this condition are born to autosómico dominante. Esto significa parents who do not have it. The FGFR3 que un sólo gen con cambios es gene is randomly changed in either the suficiente para causar el trastorno. La sperm or egg before they join together. A mayoría de los bebés con esta condición parent with achondroplasia can pass it on to nacen de padres que no la tienen. El gen their child. If you or your child has FGFR3 cambia en forma aleatoria (es achondroplasia, it is helpful to seek genetic decir impredeciblemente) en el óvulo o el counseling. espermio antes de que se unan. Uno de los padres con acondroplasia puede pasárselo a un hijo. Si usted o su hijo tiene acondroplasia, se recomienda recibir consejería genética.
Diagnosis
An ultrasound exam during pregnancy may show bone problems like shortened bones.
Your doctor may recommend an amniocentesis to confirm that your baby has achondroplasia.
After birth, X-rays, blood tests, and a physical exam are done to check for the condition.
Diagnóstico
Un estudio de ecografía durante el embarazo puede mostrar problemas de los huesos como huesos cortos. Su médico puede recomendar un amniocentesis para confirmar que su bebé tiene acondroplasia. Después del nacimiento, se hace un examen físico, exámenes de sangre y se toman radiografías para evaluar la
Ongoing Care
presencia de esta condición. There are some health problems that may Tratamiento Contínuo
occur with achondroplasia. It is important Con acondroplasia se pueden presentar to have regular medical care to detect and algunos problemas de salud. Es treat problems if they occur. These may importante recibir atención médica include:
regularmente para detectar y tratar los 


Apnea occurs when breathing stops for problemas si éstos ocurrieran. Estos 15 to 20 seconds or more. An apnea pueden incluir:
monitor may be used. Sometime surgery 
to remove the tonsils and adenoids is se detiene por 15 a 20 segundos o done.
más. El uso de un monitor para el Repeat ear infections. If these become a apnea puede ser necesario. A veces se problem, small tubes may be placed in opera para remover la amígdalas y the ears.
adenoides.
Hydrocephalus is fluid buildup in the 
se instalan pequeños tubos en los shunt may need to be inserted to drain oídos.
the fluid.
Bowed legs curve out between the 
casos, se instala un sistema de and problems walking. derivación, que consite en un tubo
Obesity or being very overweight. para drenar el líquido.
Healthy eating and being active can help prevent this.


Piernas arqueadas entre los muslos y los tobillos, lo que puede causar dolor Spinal problems may include:
Compression of the upper end of the Hidrocefalia es la acumulación de líquido en el cerebro. En algunos thighs and ankles, which may cause pain 
Repetidas infecciones a los oídos. Si éstas se transforman en un problema, brain. In some cases, a tube called a 
Apnea ocurre cuando la respiración y problemas para caminar. 
Obesidad o tener sobrepeso. Comer spinal cord
sano y estar activo puede prevenir This happens when the opening between esto. the head and spine is too small and the spinal cord is squeezed. This may cause problems breathing.

Los problemas espinales pueden
incluir:
Compresión de la parte superior de la médula espinal
Esto sucede cuando la abertura entre la cabeza y la médula espinal es demasiado pequeña y la médula espinal queda comprimida. Esto puede resultar en problemas
respiratorios.
Kyphosis
This is a small hump in the upper back that may occur due to poor muscle control. Strollers and back carriers that provide firm support need to be used.
Cifosis
Esta es una pequeña joroba en la parte superior de la espalda que puede ocurrir debido al control muscular deficiente. Puede ser necesario el uso de carriolas y portabebé que ofrecen buen soporte.
Lordosis
This inward curving of the lower back can occur when walking begins. It can cause waddling, which special exercises and physical therapy can help.
Lordosis Esta curvatura hacia adentro de la espalda lumbar (parte de abajo)
puede ocurrir cuando el bebé empieza a caminar. Puede causar un andar balanceado (como pato), lo cual ejercicios especiales y terapia física Spinal Stenosis
The spine is narrow and places pressure on the spinal cord and nerves. Pain and weakness may occur in the teen or adult years and surgery can relieve the pressure on the spine.
pueden ayudar.
Estenosis Espinal La columna vertebral es angosta y pone presión sobre la médula espinal y los nervios. El dolor y la debilidad pueden ocurrir en el adolescente o adulto mayor y una operación puede aliviar la presión de la columna.
Outlook
Most babies born with achondroplasia live a normal life span and can lead very productive and satisfying lives.
Pronóstico
La mayoría de los bebés con acondroplasia viven un promedio de vida normal y pueden lograr vidas muy productivas y satisfactorias. Resources
To learn more about achondroplasia:
Recursos
Genetics Home Reference
Para aprender más acerca de la http://ghr.nlm.nih.gov
acondroplasia:
March of Dimes
Genetics Home Reference
www.marchofdimes.org
http://ghr.nlm.nih.gov
March of Dimes
www.marchofdimes.org
Nemours Children's Health System
www.nemours.org
Nemours Children's Health System
www.nemours.org
For support with the special challenges of short stature:
Human Growth Foundation
http://hgfound.org
Little People of America
www.lpaonline.org
Understanding Dwarfism
www.udprogram.com
Para obtener apoyo con retos especiales de la estatura baja:
Human Growth Foundation
(Fundación del Crecimiento Humano)
http://hgfound.org
Little People of America
(Gente Pequeña de America)
www.lpaonline.org
Understanding Dwarfism
(Comprendiendo el Enanismo)
www.udprogram.com
Dev. 9/15, Trans. 11/15
©Mount Carmel 2015