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Hereditary Breast and Ovarian Cancer: Case Studies
Video Transcript
Professional Oncology Education
Hereditary Breast and Ovarian Cancer Series
Time: 16:34
Amanda Brandt, MS, CGC
Certified Genetic Counselor
Kaylene Ready, MS, CGC
Certified Genetic Counselor
Welcome. My name is Amanda Brandt. I am a
Genetic Counselor at the University of Texas MD
Anderson Cancer Center.
Hello. My name is Kaylene Ready. I’m also a
Genetic Counselor.
Today, we are going to review a few case studies
that involve hereditary breast and ovarian cancer.
And, we’ll go through some of the difficult decisions
that may need to be made in regards to some of the
testing and screening for your patients.
Spanish Translation
Cáncer hereditario de mama y ovario: Estudios
de casos
Transcripción del video
Educación Oncológica Profesional
Serie sobre cáncer hereditario de mama y
ovario
Duración: 16:34
Amanda Brandt, MS, CGC
Asesora Genética Certificada
Kaylene Ready, MS, CGC
Asesora Genética Certificada
Bienvenidos. Mi nombre es Amanda Brandt y
soy asesora genética de cáncer del MD
Anderson Cancer Center de la Universidad de
Texas.
Hola. Mi nombre es Kaylene Ready y también
soy asesora genética.
Hoy revisaremos algunos estudios de casos
que involucran cáncer hereditario de mama y
ovario, y analizaremos algunas decisiones
difíciles que tal vez deban tomarse sobre los
exámenes y pruebas para sus pacientes.
1
In this module, you will be able to describe the
various cases when genetic testing is indicated; think
critically about how to interpret the test results based
on a patient’s personal and family histories; and
understand the potential difficulties that may arise
during the genetic counseling process and testing
process.
En este módulo, usted podrá describir diversos
casos en que están indicadas las pruebas
genéticas, pensar críticamente sobre cómo
interpretar los resultados según los
antecedentes personales y familiares de la
paciente, y entender las posibles dificultades
del proceso de asesoría y pruebas genéticas.
So, in Case 1, we have a 31-year-old woman who is
unaffected. She’s coming in questioning her family
history of cancer and is concerned whether or not
she would have a high risk. She has a sister, who is
38, diagnosed with breast cancer at the age of 31.
She has twin sisters, who are 46 years old, one of
whom was diagnosed with breast cancer at the age
of 33. Her other sister diagnosed with breast cancer
at the age of 34. On her paternal side of the family,
you will see she has an aunt diagnosed with breast
cancer at the age of 23, who passed away at the age
of 29. Related through her paternal grandmother, she
had a great-aunt who was diagnosed with breast
cancer at 35 and died at the age of 40.
En el caso 1 tenemos una mujer de 31 años, no
afectada. Acude a la consulta por sus
antecedentes familiares de cáncer, ya que le
preocupa saber si podría tener o no un alto riesgo.
Tiene una hermana de 38 años a quien le
diagnosticaron cáncer de mama a los 31, y
hermanas gemelas de 46 años, una diagnosticada
con cáncer de mama a los 33 y la otra, a los 34.
Por su lado paterno, una tía fue diagnosticada con
cáncer de mama a los 23 años y falleció a los 29.
Por medio de su abuela paterna, tuvo una tía
abuela diagnosticada con cáncer de mama a los
35 años que falleció a los 40.
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In this case who --- what would you do first? A)
Recommend testing for your patient. B) Recommend
testing to an affected family member. C) No testing
would be recommended. Or, D) Run the Gail model
to assess the breast cancer risk. The answer is B:
Recommend genetic testing to an affected family
member.
En este caso, ¿qué haría primero? A) Recomendar
pruebas a su paciente. B) Recomendar pruebas a
una mujer afectada de la familia. C) No
recomendar pruebas. O, D) Aplicar el modelo de
Gail para evaluar el riesgo de cáncer de mama. La
respuesta es “B”: Recomendar pruebas genéticas
a una mujer afectada de la familia.
So, now, let’s say we decided to do testing on her
affected sister. And the test results show that she is
positive for a BRCA1 mutation. What is your next
step? A) Recommend testing for your original patient.
B) Recommend testing for all maternal and paternal
family members. C) Recommend testing for all
siblings and paternal relatives based on family
history. Or, D) No testing recommended. The answer
is C: We would recommend single site genetic
testing for all of her siblings and paternal relatives
based on the family history that we originally saw on
her paternal side of the family.
Supongamos que decidimos hacer las pruebas a
su hermana afectada y que arrojan resultados
positivos de mutación BRCA1. ¿Cuál es el próximo
paso? A) Recomendar pruebas a su paciente
original. B) Recomendar pruebas a todas las
familiares maternas y paternas. C) Recomendar
pruebas a todas las hermanas y familiares
paternas según los antecedentes familiares.
O, D) No recomendar ninguna prueba. La
respuesta es “C”: Recomendaríamos pruebas
genéticas de sitio único a todas sus hermanas y
familiares paternas, según los antecedentes
familiares que vimos originalmente.
3
Now, let’s go back to your original patient. Let’s say
she tests positive for the BRCA mutation that we
previously identified in her sister. What screening or
risk reduction options would you recommend to her?
A) No increased cancer screening, she does not
have hereditary cancer. B) Increased breast cancer
screening only, based on her family history of breast
cancer. C) Increased breast and ovarian cancer
screening based on her positive BRCA1 results. Or,
D) Recommend prophylactic surgery to be performed
as poss --- as soon as possible. The answer would
be C: Increased breast and ovarian screening, based
on her positive BRCA1 and BR --- positive results.
We would also discuss prophylactic surgery as an
option. But it’s not something that would need to be
performed as soon as possible.
Now, let’s consider when your patient tests negative
for the known BRCA1 mutation in the family. What
would you recommend to her now? A) No increased
cancer screening, she does not have hereditary
cancer. B) Increased breast cancer screening only,
based on her family history of breast cancer. C)
Increased breast and ovarian cancer screening
based on positive BRCA1 results. Or, D)
Recommend prophylactic surgery be performed as
soon as possible. The answer is A: No increased
cancer screening would be necessary because
she did not inherit the BRCA1 mutation in the family.
And, she would have the general population risk of
cancer and should be screened accordingly.
Volvamos a la paciente original. Supongamos que
obtiene un resultado positivo de la mutación BRCA
ya identificada en su hermana. ¿Qué opciones de
detección o reducción de riesgos le recomendaría?
A) Ninguna otra detección ampliada de cáncer, ya
que no tiene cáncer hereditario. B) Detección
ampliada solo del cáncer de mama, en función de
sus antecedentes familiares. C) Detección
ampliada de cáncer de mama y ovario en función
de los resultados BRCA1 positivos. O, D) Cirugía
profiláctica tan pronto como sea posible. La
respuesta sería “C”: Detección ampliada de cáncer
de mama y ovario en función de los resultados
BRCA1 positivos. También analizaríamos la opción
de la cirugía profiláctica, pero no tendría que
realizarse de inmediato.
Supongamos que su paciente obtiene un
resultado negativo para la mutación BRCA1 ya
conocida en la familia. ¿Qué le recomendaría
en ese caso? A) Ninguna otra detección
ampliada de cáncer, ya que no tiene cáncer
hereditario. B) Detección ampliada solo del
cáncer de mama, en función de sus
antecedentes familiares. C) Detección
ampliada de cáncer de mama y ovario en
función de los resultados BRCA1 positivos.
O, D) Cirugía profiláctica tan pronto como sea
posible. La respuesta es “A”: No es necesario
realizar detección ampliada de cáncer porque
ella no heredó la mutación BRCA1 de la
familia. Tiene el riesgo de cáncer de la
población general y debe actuarse en
consecuencia.
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In summary, this case illustrated that it is important to
test an affected family member first to give us the
most amount of information whether or not the family
has hereditary breast and ovarian cancer, and tested
positive for a BRCA1 or BRCA2 mutation. You only
need to order single site testing for family members if
we have identified a BRCA mutation in the family.
We also want to make sure that you’re referring to
the NCCN GuidelinesTM for the most up-to-date
information and current screening recommendations
for patients who have BRCA mutations.
En resumen, este caso ilustra cuán importante
es hacer pruebas primero a una familiar
afectada para saber si la familia tiene o no
cáncer hereditario de mama y ovario, y si se
obtiene un resultado positivo de mutación
BRCA1 o 2. Solo se hacen pruebas de sitio
único a las familiares si identificamos una
mutación BRCA en la familia. También es
preciso recurrir a las pautas de la NCCN para
obtener la información y las recomendaciones
de detección más actualizadas en pacientes con
mutaciones BRCA.
Okay, I’m going to go through the second case with
you. This case is a little different than the first. We
see here that our proband is a patient who is 41
years old and was diagnosed with breast cancer at
age 38. She reports a family history of a sister, who
is age 52, and has a history of breast cancer
diagnosed at age 40. Additionally, she has a paternal
aunt who is in her seventies and has a history of
breast cancer diagnosed at age 55.
Pasemos al segundo caso que es algo diferente
del primero. Nuestro caso índice es una
paciente de 41 años diagnosticada con cáncer
de mama a los 38. Informa antecedentes en una
hermana de 52 años que recibió un diagnóstico
de cáncer de mama a los 40. Además, tiene una
tía paterna de más de 70 años con antecedentes
de cáncer de mama diagnosticado a los 55.
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So, considering this family history, what would you
do first? Would you, A) Recommend genetic testing
to your patient. B) Recommend genetic testing to an
affected family member. C) No genetic testing is
recommended. Or, D) Run the Gail model to assess
breast cancer risk. The correct answer is A: You
would recommend genetic testing to your patient.
Your patient is an appropriate genetic testing
candidate because she has breast cancer. And, she
has breast cancer at an early age.
Teniendo en cuenta estos antecedentes
familiares, ¿qué haría primero?
A) Recomendar pruebas genéticas a su
paciente. B) Recomendar pruebas genéticas a
una mujer afectada de la familia. C) No
recomendar pruebas genéticas. O, D) Aplicar
el modelo de Gail para evaluar el riesgo de
cáncer de mama. La respuesta correcta es “A”:
Recomendar pruebas genéticas a su paciente.
Es una candidata apropiada para las pruebas
genéticas porque presentó cáncer de mama a
una edad temprana.
Imagine that these are the results you receive for
your patient. You can see here, no mutation is
detected. BRCA1 sequencing and 5-site
rearrangement analysis has been performed. And,
BRCA2 gene sequencing has been performed.
Supongamos que estos son los resultados que
recibe para su paciente. Aquí no se detecta
mutación. Se realizó una secuenciación de los
genes BRCA1 y un análisis completo de
reordenamiento de 5 sitios, y también una
secuenciación de los genes BRCA2.
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Now, given the results I just showed you, what would
you do next? A) No further genetic testing is
required. B) Consider BART analysis or
BRACAnalysis® Rearrangement Testing. C) Test the
affected sister. Or, D) Recommend risk reducing
bilateral salpingo-oophorectomy. The correct answer
is B: Consider BART analysis. As you saw on the
previous slide with the results, BARTTM analysis has
not yet been performed. And, so, it makes sense to
consider doing BARTTM analysis, just to make extra
sure that there is not a mutation in this family.
Según estos resultados, ¿qué haría a
continuación? A) Ninguna otra prueba
genética. B) Considerar el análisis BART™ o
la prueba de reordenamiento BRACAnalysis®.
C) Hacer pruebas a la hermana afectada.
O, D) Recomendar una salpingo-ooforectomía
bilateral para reducir el riesgo. La respuesta
correcta es “B”: Considerar el análisis
BART™. Como se vio en la diapositiva
anterior, el análisis BART™ aún no se ha
realizado. Es razonable pensar en hacerlo, solo
para asegurar que no haya una mutación en
esta familia.
Now, imagine you performed the BARTTM testing
and your patient receives negative BARTTM results.
What risk management recommendations would you
make for your patient, given these results? A) Risk
reducing bilateral salpingo-oophorectomy? B)
Review recommendations for contralateral breast
cancer risk including prophylactic mastectomy and
screening. Or, C) No recommendations should be
made since the patient had negative test results and
is not at high risk for another breast cancer. The
correct answer is B: You need to review the
recommendations for contralateral breast cancer risk
including prophylactic mastectomy and screening.
This is an --- this is an important consideration as the
patient still may have an increased risk of breast
cancer, given both her personal and family history.
And, this is the case even though she tested
negative for a BRCA1 or BRCA2 mutation. It’s
important to consider the family history when making
recommendations for contralateral breast cancer risk.
Supongamos que realizamos la prueba
BART™ y su paciente obtiene un resultado
negativo. ¿Qué recomendaciones en cuanto al
riesgo haría para su paciente, en función de
estos resultados? A) Realizar una salpingoooforectomía bilateral para reducir el riesgo.
B) Revisar las recomendaciones para el riesgo
de cáncer de mama contralateral, con
mastectomía profiláctica y detección. O, C) No
hacer ninguna recomendación, ya que la
paciente obtuvo resultados negativos y no tiene
un alto riesgo de otro cáncer de mama. La
respuesta correcta es “B”: Es preciso revisar
las recomendaciones para el riesgo de cáncer
de mama contralateral, con mastectomía
profiláctica y detección. Esto es importante si
la paciente todavía puede tener un mayor
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riesgo de cáncer de mama, por sus
antecedentes personales y familiares, aunque
haya obtenido un resultado negativo para la
mutación BRCA1 o BRCA2. Al hacer
recomendaciones para el riesgo de cáncer de
mama contralateral, hay que tener en cuenta
los antecedentes familiares.
Imagine now that your patient asks what
Supongamos que su paciente le pregunta qué
recommendations you would make for her unaffected recomendaciones le daría a su hermana y su
sister and daughter. Would you, A) Recommend
hija no afectadas. Usted A) Recomendaría
genetic testing. B) Recommend general population
pruebas genéticas. B) Recomendaría la
breast cancer screening. C) Recommend high-risk
detección de cáncer de mama para la población
breast cancer screening. Or, D) Recommend highrisk breast and ovarian cancer screening. The correct general. C) Recomendaría detección de cáncer
answer is C: You would recommend high-risk breast
de mama de alto riesgo. O, D) Recomendaría
cancer screening. Again, even though a BRCA1 or
detección de cáncer de mama y ovario de alto
BRCA2 mutation was not identified, women in this
riesgo. La respuesta correcta es “C”:
family could still have an increased risk of breast
cancer, based on the family history. So, it’s important Recomendar la detección de cáncer de mama
to recommend high-risk breast cancer screening for
de alto riesgo. Pese a que no se detectó una
any unaffected females in the family.
mutación BRCA1 o BRCA2, las mujeres de
esta familia podrían tener un mayor riesgo de
cáncer de mama en función de sus
antecedentes familiares. Es importante
recomendar la detección de cáncer de mama de
alto riesgo a las mujeres afectadas de la
familia.
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Now, imagine you go ahead and recommend highrisk breast cancer screening for the unaffected sister
and daughter. What exactly do you recommend and
how frequently would you screen? A) Recommend
semi-annual mammogram alternating with breast
MRI, beginning at age 28. B) Recommend semiannual mammogram alternating with breast MRI,
beginning at age 40. C) Recommend annual
mammogram beginning at age 40. Or, D)
Recommend annual mammogram beginning at age
28. The correct answer is A: Recommend
semiannual mammogram alternating with
breast MRI, beginning at age 28. Again, this family is
considered to be high-risk, based on the family
history. So, we need to recommend high-risk
screening which typically involves screening every
six months. And, we recommend screening at age
28, as that is 10 years earlier than the earliest
diagnosis in the family. But, of course, screening
recommendations may change over time. And, it is
important to continue to consult the NCCN
GuidelinesTM for the most up-to-date
recommendations.
Supongamos que usted recomienda estas
pruebas de cáncer de mama de alto riesgo a la
hermana y la hija no afectadas. ¿Qué prueba
recomendaría exactamente y con qué
frecuencia? A) Una mamografía dos veces al
año, alternando con una resonancia magnética
de mama, a partir de los 28 años. B) Una
mamografía dos veces al año, alternando con
una resonancia magnética de mama, a partir de
los 40 años. C) Una mamografía anual a partir
de los 40 años. O, D) Una mamografía anual a
partir de los 28 años. La respuesta correcta es
“A”: una mamografía dos veces al año
alternando con una resonancia magnética de
mama, a partir de los 28 años. Esta familia se
considera de alto riesgo en función de sus
antecedentes familiares. Por eso, tenemos que
recomendar un examen de detección de alto
riesgo, por lo general cada seis meses y a partir
de los 28 años, es decir, 10 años antes que el
diagnóstico más temprano en la familia. Las
recomendaciones de detección pueden cambiar
con el tiempo y es esencial continuar
consultando las pautas de la NCCN para las
recomendaciones más actualizadas.
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Now, imagine for a moment that if you have the
same family history and you do genetic testing, and
you receive a variant of uncertain significance. What
do you do then? A) Stop there. No further testing in
this family is necessary. B) Test all family members
for the VUS or Variant of Uncertain Significance. C)
Order comprehensive BRCA1 and BRCA2 genetic
testing for other family members with a history of
breast or ovarian cancer. D) Enroll the family in the
Myriad Va ria nt Re c la s s ifica tion P rogra m to
determine testing candidates in the family. The
correct answer is D: You would enroll the family in
the Myriad Va ria nt Re c la s s ifica tion P rogra m to
determine testing candidates in the family. However,
you may have also thought that C is an appropriate
answer, where you would order comprehensive
BRCA1 or BRCA2 genetic testing for other affected
family members. Certainly, C could be considered,
and it would be an appropriate option. However,
enrolling family in the Myriad Va ria nt
Reclassification Program is a slightly better answer,
as Myriad will he lp you de te rm ine the be s t te s ting
candidates in the family. And, additionally, Myriad
may offer testing to family members at no additional
cost. So, we would recommend enrolling the family in
the Reclassification Program first. And, if the family
didn’t want to do that, I think the next best step would
be to do C and order comprehensive BRCA1 and
BRCA2 genetic testing for other family members who
are affected.
Supongamos que tenemos los mismos
antecedentes familiares, hacemos las pruebas
genéticas y recibimos una variante de
significado incierto. ¿Qué hacer entonces?
A) Se detiene allí. No es necesario hacer más
pruebas en esta familia. B) Hace pruebas a
todas las familiares para determinar la variante
de significado incierto. C) Ordena pruebas
genéticas BRCA1 y BRCA2 integrales para las
otras familiares con antecedentes de cáncer de
mama u ovario. D) Inscribe a la familia en el
Programa de Reclasificación de Variantes de
Myriad® para determinar las candidatas para
las pruebas en la familia. La respuesta correcta
es “D”: Inscribir a la familia en el Programa de
Reclasificación de Variantes de Myriad® para
determinar las candidatas para las pruebas en
la familia. Es posible que también haya
pensado que “C”, ordenar pruebas genéticas
BRCA1 y BRCA2 integrales para las otras
familiares afectadas, es una respuesta
apropiada. Podría considerarse la opción “C” y
sería correcta; sin embargo, inscribir a la
familia en el Programa de Reclasificación de
Variantes de Myriad® es más acertado, ya que
ello le ayudará a determinar las mejores
candidatas en la familia. Myriad® puede
ofrecer las pruebas a la familia sin costo
adicional. Por lo tanto, recomendamos primero
recurrir a esta opción. Si la familia no desea
hacerlo, el mejor paso siguiente sería el “C”,
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ordenar pruebas genéticas BRCA1 y BRCA2
integrales para las otras familiares afectadas.
Now, which of the following recommendations would
¿Cuál de las siguientes recomendaciones sería
be incorrect for your patient and/or her family if a
incorrecta para una paciente y su familia si se
variant of uncertain significance were found? A).
encontrara una variante de significado
Recommend risk reducing bilateral salpingoincierto? A) Recomendar una salpingooophorectomy? B). Discuss the option of bilateral
mastectomy. C). Recommend high-risk breast cancer ooforectomía bilateral para reducir el riesgo.
screening for unaffected women
B) Analizar la opción de una mastectomía
in the family. D). Recommend family followup with a
bilateral. C) Recomendar la detección de
physician to discuss clinical significance of the
cáncer de mama de alto riesgo para las mujeres
variant on an annual basis. The --- the incorrect
no afectadas de la familia. D) Recomendar el
option is A: To recommend risk reducing bilateral
seguimiento de la familia con un médico para
salpingo-oophorectomy. In some cases, people feel
like, if you find a variant of uncertain significance,
evaluar anualmente el significado clínico de la
that that may be similar to finding a natural mutation.
variante. La opción incorrecta es “A”:
And, they may recommend risk-reducing bilateral
Recomendar una salpingo-ooforectomía
salpingo-oophorectomy, but that is incorrect. Most
variants in the long-term are reclassified as negative, bilateral para reducir el riesgo. En ciertos
casos, se suele pensar que comprobar una
benign polymorphisms and they are not mutations.
So, you would not want to recommend risk-reducing
variante de significado incierto es similar a
bilateral salpingo-oophorectomy in a family that does encontrar una mutación natural. Entonces se
not truly have hereditary breast and ovarian cancer.
recomienda una salpingo-ooforectomía
The remaining options are correct. It would be
bilateral para reducir el riesgo, pero eso es
appropriate to discuss the option of bilateral
incorrecto. La mayoría de las variantes a largo
mastectomy, to recommend high-risk breast cancer
screening for unaffected women in the family or to
plazo se reclasifican como polimorfismos
follow up with a physician to discuss the clinical
benignos negativos y no son mutaciones. No
significance of the variant on an annual basis. Again,
hay que recomendar una salpingothis family does have a significant family history of
ooforectomía bilateral para reducir el riesgo en
breast cancer so high-risk breast cancer screening
una familia que no tiene cáncer hereditario de
makes sense. The follow up with the physician also
makes sense as variants do get reclassified from
mama y ovario. Las demás opciones son
time to time. And, it would be important for the family correctas. Sería conveniente analizar la opción
to learn about a reclassification by visiting with you
de una mastectomía bilateral, recomendar la
on an annual basis.
detección de cáncer de mama de alto riesgo
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So, in summary, it’s important to realize that
BARTTM analysis is not automatically performed on
all patients. So, when you receive results, and
particularly negative results, they need to be
reviewed to determine if BARTTM testing was
performed. If BARTTM testing was not performed,
then you may need to consider ordering BARTTM
testing so that your family has the most up-to-date
testing available. Additionally, it’s important to
remember that not all families with a strong history of
breast cancer are explained by BRCA1 and BRCA2
gene mutations. You then have to look at the family
history and make recommendations for your patient
as well as family members, according to that family
history. That means you need to consider the
number of relatives affected, as well as the age of
onset of breast cancer diagnoses in the family. You
also need to consider whether this is a family that’s
affected by breast cancer only, or whether it’s a
family affected by breast and ovarian cancer, as that
may influence your screening and
prophylactic surgery recommendations.
para las mujeres no afectadas de la familia o
hacer un seguimiento con un médico para
evaluar anualmente el significado clínico de la
variante. Esta familia tiene antecedentes
familiares importantes de cáncer de mama, por
lo cual es razonable hacer pruebas de detección
de alto riesgo. El seguimiento con el médico
también lo es, ya que las variantes se
reclasifican ocasionalmente y sería importante
que la familia se informara sobre la
reclasificación visitándolo una vez al año.
En resumen, es importante advertir que el
análisis BART™ no se realiza
automáticamente en todas las pacientes. Al
recibir los resultados, en particular si son
negativos, es necesario determinar si se realizó
la prueba BART™. Si no es así, usted puede
tenerla en cuenta para que la familia reciba la
prueba más actualizada disponible. Además, es
importante recordar que no todas las familias
con fuertes antecedentes de cáncer de mama
responden a las mutaciones genéticas BRCA1
y BRCA2. Es preciso observar los
antecedentes familiares y hacer
recomendaciones para la paciente y sus
familiares, de acuerdo con los antecedentes.
Eso significa que se debe tener en cuenta el
número de familiares afectadas, así como la
edad de diagnóstico inicial de cáncer de mama
en la familia. También es necesario considerar
si es una familia afectada solo por cáncer de
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It’s also important to consider whether there are
other family members that may be more informative
to test. In this family, we tested a person who had
breast cancer and who had breast cancer at an early
age. But, even if she tests negative, it may still be
appropriate to offer testing to other family members
who had a history of breast cancer. It’s also
important to refer the family to appropriate research
studies, as we demonstrated with the finding of a
variant of uncertain significance. The laboratory can
help you determine appropriate research studies or,
in some cases, with the re --- Reclassification
Program, may have research studies of their own
that may help the family in the long term. And, finally,
it’s important to let patients know that they need to
continue to follow up with you on a long-term basis.
Cancer genetics is a rapidly evolving field and the
results as well as testing options may change. Thank
you for listening to our presentation about hereditary
breast and ovarian cancer case studies. We
welcome your feedback.
mama o si está afectada por cáncer de mama y
ovario, ya que esto puede influir en las
recomendaciones de detección y cirugía
profiláctica.
No menos importante es comprobar si hay
otras familiares cuya prueba puede ser más
informativa. En esta familia, seleccionamos a
una persona que había tenido cáncer de mama
a una edad temprana. Incluso si su prueba es
negativa, puede ser apropiado ofrecer pruebas
a otras familiares con antecedentes de cáncer
de mama. Es preciso referir a la familia para
que se hagan los estudios de investigación
apropiados, como lo demostramos con el
hallazgo de una variante de significado
incierto. El laboratorio puede ayudarle a
determinar los estudios de investigación
apropiados o, en algunos casos, con el
Programa de Reclasificación puede tener
estudios propios que ayuden a largo plazo a la
familia. Por último, es fundamental informar a
las pacientes que deben realizar un
seguimiento a largo plazo. La genética del
cáncer es un campo en rápida evolución y los
resultados, así como las opciones de pruebas,
pueden cambiar. Gracias por asistir a nuestra
presentación sobre estudios de casos de cáncer
hereditario de mama y ovario. Agradeceremos
sus comentarios.
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