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MUTACIONES
En 1901 Hugo de Vries creó el concepto de Mutación para
referirse a los cambios inesperados en la información biológica.
(mutación
como
cambio
evolutivo
que
daba
lugar
instantáneamente a una nueva especie)
En 1943 investigaciones de Salvador Luria y Max Delbrück
La mutación es un suceso fortuito debido a la alteración en el
ADN.
Para considerar el cambio como mutación es necesario que no
se deba ni a la segregación ni a la recombinación que tiene lugar
en la meiosis.
Importancia en muchos procesos biológicos desde la evolución
de las especies hasta el desarrollo del cáncer
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CLASIFICACION DE LAS MUTACIONES:
SEGÚN LAS CELULAS AFECTADAS
Puede ocurrir en células somáticas: modificaciones no
heredables. Afectan al soma del individuo desapareciendo con él
Pueden ocurrir en células germinales: Afecta a los gametos. Se
transmite a la descendencia si el gameto es fecundado.
SEGÚN LA CAUSA
Espontánea
Provocada por distintos agentes mutágenos.
SEGÚN LOS EFECTOS
Neutras
Beneficiosas
Perjudiciales letales (muere el 90%)
Perjudiciales subletales (muere menos del 10%)
Perjudiciales patológicas (producen alguna enfermedad)
SEGÚN EL TIPO DE EXPRESION GENETICA
Dominantes (respecto del alelo normal no mutado)
Recesivas (respecto del alelo normal no mutado)
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SEGÚN LA ALTERACION PROVOCADA
Mutación génica.- puntual o molecular. No detectable
Cambios químicos en el ADN que afectan a la secuencia de
nucleótidos.
Por sustitución de bases (solo cambia un triplete): transiciones
y transversiones, desaminaciones, despurizaciones, formación
de dímeros de timina
Perdida o inserción de bases (cambia toda la secuencia de
bases)
Translocaciones
Mutación
estructural.cromosómicas
citológicamente en la meiosis
Detectable
Alteración de la secuencia normal de los fragmentos
transversales de un cromosoma.
Por numero incorrecto de genes : Deficiencia o delección y
Duplicación
Por alteraciones en el orden de los genes: Translocación,
Inversión
Mutaciones
numéricas.citológicamente en los cariotipos
genómicas
Detectable
Alteración del nº de cromosomas
Euploidias: Alteración en el nº de juegos cromosómicos:
Monoploidia y poliploidia
Aneuploidia: Falta o sobra algún cromosoma: Nulisomía,
monosomía, trisomía, tetrasomía
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AGENTES MUTÁGENOS
Son agentes mutágenos aquellos factores que aumentan la frecuencia normal de
mutación.
AGENTES FISICOS
1. Fluctuaciones térmicas:
• despurinización : pérdida de bases púricas
0. Desaminación: modificaciones en las bases
2. Radiaciones no ionizantes ultravioleta:
•
formación de dímeros de T y dímeros de C desorganizándose la doble hélice de
ADN
3. Radiaciones ionizantes: Radiaciones electromagnéticas de longitud de onda muy
corta (muy energéticas y alto poder de penetración. Rayos gamma, rayos X y flujos
de electrones y protones
4. Radiaciones ionizantes corpusculares: partículas alfa y beta. Sus efectos son de
rotura de cadenas de ADN
AGENTES QUÍMICOS
5. Metabolitos reactivos: radicales libres derivados del oxígeno.
6. Sustancias químicas: Ac. Nitroso, gas mostaza, Nitrosamina del humo del tabaco
o de los alimentos ahumados; nitritos benzopirenos del humo del tabaco y de
alimentos quemados. Sustancias que aparecen en los aceites sometidos a frituras
sucesivas; Alimentos calentados a mas de 200º; flavonoides del café, te, cacao ,
cerveza.; exceso de glucosa en las dietas. …
AGENTES BIOLÓGICOS
7. Virus: Retrovirus, adenovirus, hepatitis B
8. Transposones: Segmentos móviles de ADN
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MUTACIONES Y EVOLUCIÓN
Unidad evolutiva: La población
POBLACION: conjunto de individuos de la misma especie, coetáneos, que habitan en un mismo
ambiente, soportan por tanto idénticas condiciones ambientales y tienen posibilidades de
reproducirse.
Las mutaciones suelen pasar inadvertidas
Si son beneficiosas irán poco a poco sustituyendo al gen original (evolución molecular)
Se ponen de manifiesto en nuevas circunstancias donde aparece la presión selectiva
El proceso evolutivo de una población es el resultado de dos tendencias:
1.
Una que favorece la variabilidad genotípica y que se debe:
1. a la aparición de nuevos alelos por mutación
2. a la recombinación meiótica. Reordenación de los genes
3. Reproducción sexual. Unión de distintos gametos
2.
Otra tendencia antagónica que reduce la variabilidad y es el fruto de una
presión selectiva que elimina determinados genotipos ====== SELECCIÓN.
LA SELECCIÓN: Se produce mediante dos procesos:
1. Eliminación masiva: Es aleatoria. Afecta a gametos, cigotos e individuos en fases
juveniles. Se produce un arrastre génico.
2. Eliminación selectiva: No es aleatoria. Se debe a un agente selectivo ( ambiente,
depredadores..) eliminando aquellos genes cuyo valor adaptativo es mínimo y
favoreciendo el aumento de aquellos mejor adaptados.
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MUTACIONES Y CANCER
Alteración de genes que controlan los procesos de división
celular
Multiplicación celular descontrolada, desorganizada y rápida.
Destruye el tejido afectado e invade otros órganos
CAUSA MULTIPLE
1. AGENTES MUTAGÉNICOS CANCERÍGENOS
2. PROTOONCOGENES
ONCOGENES ACTIVOS
ESTIMULO DE LA DIVISIÓN CELULAR
3. GENES SUPRESORES DE TUMORES
↓ PROTEINAS INHIBIDORAS DE LA DIVISIÓN
CELULAR
4. GENES CORRECTORES EN EL ADN
NO HAY CORRECCIÓN
DESARROLLO DEL TUMOR
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