Download DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL EN T
Document related concepts
Transcript
Estos niños han venido al mundo con una incapacidad innata para constituir biológicamente el contacto habitual con la gente, así como otros niños vienen al mundo con discapacidades físicas o intelectuales innatas.L. Kanner 1943 En ningún otro tipo de psicopatías se ve con tanta claridad en ésta que el estado morboso es algo constitucional y de tipo hereditario.H. Asperger 1944 Asperger y uno de sus “ pequeños profesores” No hay ningún refugio antiaéreo para las bombas verbales que llueven sobre los padres contemporáneos. A cada momento tropiezan con palabras y frases misteriosas, adecuadas para confundir y atemorizar sin fin: complejo de Edipo, complejo de inferioridad, rechazo materno, reflejo condicionado, represión, agresión…. Capítulo I Página 19 NEUROBIOLÓGICA PSICODINÁMICA Neurología Psicoanálisis El concepto freudiano de series complementarias es el ancestro epistemológico de las nociones de modelos multifactoriales, interactivos o psicobiosociales.-. En este momento del conocimiento del autismo, los aportes de la biología y de la psicología son complementarios y no antagónicos; una visión profesional no dogmática debe utilizar ambas fuentes en busca de respuestas causales y terapéuticas.- 1996 ( Tuchman ) 1-1.5 por mil 2009 ( Jeffrey ) 6-7 por mil 2012 (CDC) 14.7 por mil 2014 (CDC) 11.8 por mil 1 cada 150 recién nacidos( 2009) 1 cada 20 ( con hermanos afectados ) 1 cada 68(2012) TRASTORNOS O PATOLOGÍAS DEL DESARROLLO Alteraciones neurológicas o sensoriales que pueden afectar la continuidad del desarrollo infantil, algunas de sintomatología clara, otras adoptando un curso más sutil. En su conjunto afectan al 10 % de los niños.El 25 % de ellos son diagnosticados tardíamente. TRASTORNOS DEL DESARROLLO 1.- Factores biológicos precisos y evidentes Parálisis Cerebral Infantil Patologías Neuromotoras Epilepsia Retardo Mental 2.- Factores biológicos sutiles Alteraciones del lenguaje oral y/o lectoescrito Dispraxias Trastorno por Déficit de Atención 3.- Debates actuales Trastornos del espectro autístico PATOLOGÍAS DEL ESPECTRO AUTÍSTICO DSM IV : Pervasive Developmental Disorders Developmental: Desarrollo Disorders: Trastornos? Pervasive: Penetrantes? Extensos? Trastornos Profundos y Difusos del Desarrollo TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO Trastorno mental es aquel que los especialistas tratan, los investigadores investigan, los educadores enseñan y por el que pagan las compañías de seguro.Allan Frances 2014 TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO ( Denominaciones “ psi “ alternativas ) Trastornos emocionales severos Trastornos de la construcción subjetiva Trastornos del pensamiento Particular relación con el orden simbólico Carencia simbólica Trastorno del lazo Trastorno de la construcción del vínculo de dependencia primario TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO 1.- Trastorno Autista 2.- Síndrome de Rett 3.- Trastorno Desintegrativo de la Niñez 4.- Síndrome de Asperger 5.- Trastorno Generalizado del Desarrollo no Especificado ( TGD no E ) TRASTORNO AUTISTA 1.- Impedimento cualitativo de la interacción social 2.- Impedimentos cualitativos en la comunicación 3.- Patrones de conducta, intereses y actividades restrictos, repetitivos y estereotipados.4.- Retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una de las siguientes áreas con comienzo anterior a los 3 años: a) Interacción social b) Lenguaje c) Juego simbólico o imaginativo Disfunción del Sistema Nervioso Componente madurativo Comienzo en la infancia temprana Discapacidad intelectual Trastornos de la comunicación Trastornos del espectro autista Trastorno por déficit de atención/hiperactividad Trastorno específico del aprendizaje Trastornos motores Otros trastornos del neurodesarrollo Trastorno del Espectro del Autismo Trastorno desintegrativo de la infancia Trastorno generalizado del desarrollo no especificado DSM V A. Déficits persistentes en comunicación e interacción social B. Patrones repetitivos y restringidos de conducta, actividades e intereses C. Los síntomas deben estar presentes en la infancia temprana D. El conjunto de los síntomas limitan y alteran el funcionamiento diario El diagnóstico se completará especificando algunas características de la presentación clínica (severidad, competencias verbal, curso evolutivo...). También se podrán describir las características asociadas al TEA (presencia de trastornos genéticos asociados, discapacidad intelectual, epilepsia). Criterios diagnósticos para los Trastornos del Espectro Autista (DSM 5) A. Deficiencias persistentes en la comunicación social y en la interacción social en diversos contextos, manifestado por lo siguiente, actualmente o por los antecedentes (los ejemplos son ilustrativos pero no exhaustivos): (1) Las deficiencias en la reciprocidad socio–emocional varían, por ejemplo, desde un acercamiento social anormal y fracaso de la conversación normal en ambos sentidos, pasando por la disminución en intereses, emociones o afectos compartidos, hasta el fracaso en iniciar o responder a interacciones sociales. (2) Las deficiencias en las conductas comunicativas no verbales utilizadas en la interacción social varían, por ejemplo, desde una comunicación verbal y no verbal poco integrada, pasando por anomalías del contacto visual y del lenguaje corporal o deficiencias de la comprensión y el uso de gestos, hasta una falta total de expresión facial y de comunicación no verbal. (3) Las deficiencias en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de las relaciones varían, por ejemplo, desde dificultades para ajustar el comportamiento en diversos contextos sociales, pasando por dificultades para compartir juegos imaginativos o para hacer amigos, hasta la ausencia de interés por otras personas. Especificar la gravedad actual. B. Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades, que se manifiestan en dos o más de los siguientes puntos, actualmente o por los antecedentes (los ejemplos son ilustrativos pero no exhaustivos): (1) Movimientos, utilización de objetos o habla estereotipados o repetitivos (por ejemplo, estereotipias motoras simples, alineación de los juguetes o cambio de lugar de los objetos, ecolalia, frases idiosincrásicas). (2) Insistencia en la monotonía, excesiva inflexibilidad de rutinas o patrones ritualizados de comportamiento verbal o no verbal (por ejemplo, gran angustia frente a cambios pequeños, dificultades con las transiciones, patrones de pensamiento rígido, rituales de saludo, necesidad de tomar el mismo camino o de comer los mismos alimentos cada día). (3) Intereses muy restringidos y fijos que son anormales en canto a su intensidad o foco de interés (por ejemplo, fuerte apego o preocupación por objetos inusuales, intereses excesivamente circunscritos o perseverantes). (4) Hiper– o hipo–reactividad a los estímulos sensoriales o interés inhabitual por aspectos sensoriales del entorno (por ejemplo, indiferencia aparente al dolor/temperatura, respuesta adversa a sonidos o texturas específicos, olfateo o palpación excesiva de objetos, fascinación visual por las luces o el movimiento). Especificar la gravedad actual: C. Los síntomas deben de estar presentes en las primeras fases del periodo de desarrollo (pero pueden no manifestarse totalmente hasta que la demanda social supera las capacidades limitadas, o pueden estar enmascarados por estrategias aprendidas en fases posteriores de la vida). D. Los síntomas causan un deterioro clínicamente significativo en lo social, laboral u otras áreas importantes del funcionamiento habitual. E. Estas alteraciones no se explican mejor por la discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual) o por el retraso global del desarrollo. La discapacidad intelectual y el Nivel 1: “requiere soporte” Nivel 2: “requiere soporte substancial” Nivel 3: “requiere soporte muy substancial” Entonces los Trastornos Generalizados del Desarrollo pasan a ser Trastorno del Espectro del Autismo, dándose la paradoja de incorporar el concepto de “espectro” pero manteniendo el singular, “trastorno”, lo cual limita la variabilidad y complejidad del cuadro.- Existe una amplia variedad en la profundidad de la tendencia hacia el aislamiento.- (Loneliness de Kanner) Existe una amplia variabilidad en la afectación lingüística, desde el mutismo total con deficiencias comprensivas severas; hasta la presencia de un lenguaje con aceptable construcción fonológica, morfosintáctica y semántica, pero siempre con compromiso prosódico y pragmático.- Estereotipado Imitativo Carente de representación simbólica Objeto autista y objeto transicional Retardo Mental Estereotipias motoras o verbales Adhesión exagerada a rutinas Trastornos sensoriales Fascinación por ciertos movimientos Trastornos del sueño y/o alimentarios . Hiperactividad Hetero y autoagresión Inteligencia normal 2002 2010 Un tercio de los casos 50% Fuente: Desease Control and Prevention ( CDC ) 31% CI menor a 70 23% CI 71-85 46% CI mayor 85 (CDC 2012) Patologías del lenguaje Trastornos sensoriales (hipoacusia, ceguera) Retardo Mental Depresión Infantil Trastornos de la relación madre-hijo Fobia social Trastorno obsesivo-compulsivo Trastorno de ansiedad Trastorno por Déficit de Atención Psicosis Otros cuadros del espectro autista Edad de aparición más tardía Mayor compromiso motor Presencia habitual de compromisos neurológicos Deterioros más persistentes Pronóstico comprometido Predominantemente femenino Desarrollo normal primer año Detención de crecimiento cefálico Regresión autística Apraxia de las manos Deterioro neurológico progresivo. Epilepsia severa Gen identificado MECP2 Límites poco precisos Presentan aspectos parciales del cuadro clínico Buen nivel mental Buena evolución Probable causa del sobrediagnóstico de los T.E.A. Un Análisis Retrospectivo a los registros de los casos clínicos diagnosticados por Hans Asperger y su equipo del Hospital de Niños de la Universidad de Viena K. Hippler y C. Klicpera . Viena 2003 74 pacientes 37 de la clínica ( 1950-1986) sobre 6459 chicos 33 práctica privada ( 1951-1980 ) 9800 chicos 4 práctica privada Dr. Wurst Con los criterios actuales del ICD 10 y del DSM IV 68 % Síndrome de Asperger 25 % Trastorno Autista 5% Ninguna categoría 2% Trastorno Obsesivo-compulsivo 1.- Déficit en la interacción social 2.- Intereses restringidos y absorbentes 3.- Imposición de rutinas e intereses 4.- Problemas del habla y del lenguaje 5.- Dificultades en la comunicación no verbal 6.- Retraso motor en el área motriz o alteraciones en pruebas de neurodesarrollo.- Desarrollo motor normal o retardo leve Lenguaje inicial normal o con retardo para luego desarrollo en forma explosiva Dificultades en el juego simbólico Dificultades en la interacción con pares Adhesión a rutinas y objetos Hiperlexia Debe enfatizarse que ninguna de las características del síndrome de Asperger es exclusiva y que es inusual encontrar un niño que tenga una expresión severa de todas ellas. Cada pequeño es un individuo diferenciado en cuanto al grado de expresión de las mismas.T. Attwood 2002 Hay deseos e intención de participar de la vida social, pero carece de estrategias adecuadas El mundo no le es indiferente Hay un repliegue activo frente a una sociedad en la cual no puede insertarse.- Falla en las inferencias lingüísticas Conversaciones unilaterales Interrupción frecuente del discurso del interlocutor No utilización de formas de cortesía Inversión de pronombres Tendencia a dar información más que a dialogar Falta de lenguaje gestual acompañante Carencia de mirada franca “ El contexto verbal en una conversación no era una noción de la que yo dispusiera y, desde luego, no era una herramienta que yo empleara para comprender.-” Donna Williams (2012) Afectación del ritmo del habla, la fluencia y el volumen de voz Monotonía. Carencia de modulación Tonos agudos Tendencia a acentos extraños (lenguaje televisivo) Lenguaje formalmente pedante Dificultad en la comprensión de metáforas, sarcasmos e ironías ( literalidad ) Neologismos Uso idiosincrásico de palabras “ Si corto una manzana por la mitad, cuántos pedazos tendré? - No puedo, tu no tienes manzanas” “Viajas en tren y también en… - No viajo en tren, sino en auto” (Respuestas al WPPSI de una paciente) Boletos de transporte Tapitas de bebida Dinosaurios Cartas de yu-gi-oh Nombres de peces Objetos y personajes de la saga Star Wars Art-Attack Marcas de coches Banderas del mundo Detalles de libros de Wally Planos de calles Recorridos de líneas de subtes o de colectivos Discusiones y peleas con familiares y compañeros Desobediencia No sigue pautas en el aula Abstracción en demasía Interrupción de conversaciones Comentarios inapropiados u ofensivos Insistencia desmedida en temas de su interés Indiferencia No responde al llamado de los padres Ensimismados en juegos o actividades Períodos de aislamiento No comprensión de consignas Caprichos Berrinches Hetero y/o autoagresión Scripting Torpeza motriz Adhesión a rutinas y rituales de juego Estereotipias verbales y/o motoras Alteraciones sensoriales “ Necesitamos cada segundo de cada minuto de cada hora guionizarlo” Debora Lipsky 45 años S. A. No carecen de emociones, hay dificultad de comprender su mundo interno Dificultad en la percepción y comprensión de las emociones ajenas Dificultad en implicarse con las emociones de otros (empatía) Dificultad de aprehender la intensidad y sutileza del acto emotivo “Quería entender las emociones. Tenía definiciones de diccionario para casi todas ellas y caricaturas de otras, pero como no ocurrían en un contexto, no podía vincularlas a una experiencia física.-” Donna Williams (2012) Dificultad en manifestar sentimientos Códigos no habituales de cortejo Dificultad en decodificar señales de aceptación o rechazo Difícil convivencia Dificultad de una entrega total 80% de divorcios .Mayor torpeza motriz en el SA .Diagnóstico más tardío en el SA .Estereotipias motoras y conductas repetitivas más frecuentes en el AAF .Relaciones disímiles entre los CIV y CIE .Mejor pronóstico en el SA LENGUAJE: AAF: Alteraciones tempranas Más rígido y estereotipado SA: Verbosidad excesiva Pedante y rebuscado Contenido monótono CALIDAD DE LA INTERACCIÓN SOCIAL AAF: Autoaislamiento Relaciones sociales rígidas SA: Motivación para inclusión Acercamiento excéntrico, atípico falto de flexibilidad y de empatía “El paciente asperger vive en nuestro mundo a su manera, mientras que el autista está fuera de él” Van Krevelen 1971 Variación sintomática en el mismo paciente a través del tiempo Presencia de ambos cuadros en hermanos con igual gen mutado (SHANK 3, Neuroliginas 3 y 4) Coexistencia de pacientes con ambos diagnósticos en la misma familia .Hay solapamientos sintomáticos entre ambos cuadros .Diferencias clínicas sutiles de valor solo estadístico, siendo más cualitativas que cuantitativas . Es necesario ver los aspectos subjetivos y el deseo de los pacientes para diferenciarlos .Son cuadros emparentados .Es probable una mejor delimitación en el futuro por la genética y/o la neurobiología “LOS DOS TIPOS SON A LA VEZ TAN PARECIDOS Y SIN EMBARGO TAN DIFERENTES” H. Asperger Desinterés por establecer relaciones, tanto con familiares y con extraños. No genera acciones para el intercambio Mirada errática. Retraimiento Apatía No responde a los estímulos. No juega ni es convocado por muñecos, móviles o juguetes musicales. Tendencia a permanecer sentado o tendido y apagado. No reacciona si se lo deja con un extraño Puede haber falta de apetito Trastornos del sueño Semejanza con los cuadros de hospitalismo y depresión anaclítica. Síntomas fundamentales: alteraciones del sueño, rechazo a la alimentación con tendencia a la desnutrición y retardo madurativo, especialmente del lenguaje. Rápida recuperación de los parámetros del desarrollo psico-físico al revertirse las situaciones de crianza. (maltrato, abandono). Hipoacusia: 20% de los niños autistas tienen problemas auditivos agregados.- Ceguera: Hay estereotipias e inversión de pronombres. Hay evoluciones en disminuidos visuales hacia cuadros autistas. Muy difícil el diagnóstico de TEA en Retardos Profundos Síntomas compartidos Retraso en la señalización con el dedo Ausencia de juego convencional con diversidad de objetos Ausencia de respuestas a claves informativas del contexto Retraso de vocalizaciones con consonantes Ausencia de posturas y movimientos de anticipación La hiperactividad y el déficit de atención son síntomas habituales en los niños del espectro autista (33-37%). Falla Función Ejecutiva: T.E.A: dificultades de planificación y flexibilidad cognitiva.- TDAH: falla en la memoria de trabajo y en el control inhibitorio.- Alta carga de heredabilidad pero coincidencia fortuita de alteraciones genéticas cruzadas en ambos cuadros.- El comportamiento del niño está gobernado por un deseo obsesivo-ansioso de mantener la igualdad…incluso cambios menores en el entorno pueden inducir a confusión y distress y el miedo a un posible cambio puede convertirse en una fuente de ansiedad… Kanner 1943 Revisión: 31 estudios 2121 pacientes Total 39.6% Fobias 30% Agarofobia: 17% T.O.C.: 17% Ansiedad generalizada: 15% Ansiedad de separación: 9% Crisis de angustia: 2% Otras formas: 10% Van Steensel y col. 2011 INCREMENTO Estereotipias Rituales Rutinas Ecolalias Agresividad Hiperactividad 1) Coocurrencia 2) Error Social: a) Alteraciones pragmáticas lenguaje b) Alteraciones reconocimiento emocional c) Deficiencias en TóM d) Deficiencias ejecutivas e) Imposibilidad de scripting 3) Fallas neurobiológicas Eje hipocampo-amígdala Limitación significativa de la capacidad del lenguaje que sufren algunos niños, a pesar que los factores que suelen acompañar a esta limitación (pérdida auditiva, daño cerebral, baja inteligencia, déficit motores) no sean evidentes, ni sea debida a otros factores socio ambientales o psicológicos.Gerardo Aguado El retraso del lenguaje sería una patología transitoria, con escasa o nula repercusión sobre el aprendizaje del lenguaje escrito, siendo su núcleo sintomatológico el trastorno de la fonología con una afectación más o menos grave de la sintaxis y el factor causal fisiopatológico especulativo, un retraso de la maduración.Chevrie-Muller 1997 La disfasia sería una patología duradera, con una notable repercusión sobre el aprendizaje del lenguaje escrito, siendo su núcleo sintomatológico extenso (fonológico, semántico, morfosintáctico), con un origen estructural.- Ninguna de estas dos patologías es una entidad estática; un retraso del lenguaje se puede “convertir” en una disfasia, si se ha dado una notable resistencia al cambio durante el tratamiento, o si simplemente, como ocurre con frecuencia, ciertas formas consideradas como retrasadas se “congelan” con el paso del tiempo.- Trastorno Específico de Lenguaje Trastornos del Espectro 50% de respuesta 80% de respuesta No consigo hacerme entender. No sé porqué. Experiencia de la incapacidad propia. Experiencia de las reacciones del entorno. Aparecen explicaciones erróneas Fantasías Ansiedad Agresión Aislamiento El entorno contribuye a la conciencia de diferente. Es una discapacidad “invisible”. Imagen: habla mal porque piensa mal. Parte de los Trastornos de Ansiedad .Marcado temor sobre rendimiento social .Miedo a la crítica y humillación pública .Temor a permanecer con extraños Solo comparte con el SA las dificultades de interacción social. Son frecuentes los trastornos de ansiedad en el SA El DSM define las obsesiones con los siguientes ítems: Pensamientos, impulsos o imágenes recurrentes y persistentes que se experimentan en algún momento del trastorno como intrusos e inapropiados, y causan ansiedad o malestar significativos.Los pensamientos, impulsos o imágenes no se reducen a simples preocupaciones excesivas sobre problemas de la vida real.La persona intenta ignorar o suprimir estos pensamientos, impulsos o imágenes, o bien intenta neutralizarlos mediante otros pensamientos o actos.La persona reconoce que estos pensamientos, impulsos o imágenes obsesivos son el producto de su mente (y no vienen impuestos como en la inserción del pensamiento).- Comparte con el SA: . Conductas ritualistas . Tendencia a coleccionar . Obsesión por ciertos temas Diferencias: . El SA es un cuadro más complejo . En el SA cumplir los intereses genera placer y alegría . En el TOC cumplir los rituales incrementa la ansiedad inicial Trastornos del pensamiento. Desorganización. Fragmentación. Alteraciones del lenguaje. Fragmentación. Soliloquios. Jergafasia. Ambivalencia afectiva. Cambios bruscos de humor. Risa inmotivada. Conductas bizarras. Aspecto confuso y disperso. Hiperactividad. Hetero y/o autoagresión. Crisis de angustia. Delirios( a partir de 6 años?). Alucinaciones.- AUTISMO Comienzo temprano Deficiencia desarrollo psíquico Contacto evasivo No hay juego de fantasía Inhibición del pensamiento No alucinaciones No ideas delirantes Indiferencia hacia el otro Desconocimiento del “si mismo# PSICOSIS Comienzo tardío Regresión psíquica Contacto invasivo Juego confuso Pensamiento confuso Sensación de fragmentación Alucinaciones ( después 6 años) Ideas delirantes Relaciones sociales confusas y ansiosas Distorsión del pensamiento inferencial (ideas delirantes) Distorsión de la percepción (alucinaciones) Pensamiento Desorganización Lenguaje Comportamiento Catatonía Aplanamiento afectivo Despersonalización. Desrealización. El S.A. no es una psicosis Si bien hay dificultades de interacción social y lenguaje peculiar con dificultades pragmáticas; éste siempre tiene un contenido lógico.No hay alucinaciones ni despersonalización Si hay ideas delirantes y/o alucinaciones por lo menos durante un mes (menos con tratamiento) en pacientes con cuadro de Asperger anterior.- Mayor frecuencia?