Download Epidermólisis Bullosa

Universidad Autónoma de Centro América
Facultad de Ciencias de la Salud
Carrera de Medicina
Laboratorio de Embriología
“Epidermólisis Bullosa”
Carolina Gamboa Monge
Noelia Aguilar Coto
Nathaly Valle
Verónica Zaror
Mariano Gómez
Contenido
Introducción ............................................................................................................. 4
Objetivo General .................................................................................................. 4
Objetivos Específicos ........................................................................................... 5
Epidermólisis Bullosa .............................................................................................. 8
Marco Metodológico ................................................................................................ 8
Descripción del instrumento ............................................................................. 116
Descripción de la muestra ................................................................................ 116
Limitaciones ..................................................................................................... 116
Resultados y Discusión ....................................................................................... 117
Tabulación de datos de encuesta .................................................................... 117
Figuras ................................................................................................................ 120
Gráficos ............................................................................................................... 129
Conclusiones y recomendaciones ....................................................................... 143
Conclusiones ................................................................................................... 143
Recomendaciones: .......................................................................................... 144
Anexo 1 ............................................................................................................ 146
Anexo 2 ............................................................................................................ 149
2
Anexo 3 ............................................................................................................ 152
Anexo 4 ............................................................................................................ 157
Bibliografía .......................................................................................................... 167
3
Introducción
La Epidermólisis Bullosa (EB) es una enfermedad hereditaria y crónica, incurable,
cuyo rasgo característico es la formación de ampollas a partir del más leve roce o
incluso sin motivo aparente. Dependiendo del tipo y gravedad de EB, se forman
ampollas tanto en la piel como en las membranas mucosas (boca, faringe,
estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias e interior de los párpados y
córnea).
La epidermis es la capa externa de la piel, la dermis es la capa interna de la piel,
lisis quiere decir ruptura y Bullosa aparición de ampollas. El problema fundamental
en las EB es una excesiva fragilidad cutánea ante mínimos trauma, es decir, las
capas de la piel se separan con facilidad, con lo cual el hueco que queda entre las
capas se llena de un líquido rico en proteínas formándose la ampolla. La curación
de las heridas ocasionadas por las ampollas puede dar lugar a cicatrices o no, un
rasgo importante a la hora de su clasificación. En algunos casos el líquido
contiene sangre porque la ampolla es más profunda.
El nombre de Epidermólisis no es correcto, ya que son sólo algunas formas las
que causan destrucción inicial de las células epidérmicas, nos es muy útil para
expresar la enorme facilidad con que estos enfermos desarrollan ampollas al más
mínimo traumatismo o, como sucede en los casos más severos, sin tener
conciencia de que éste ocurre.
4
Todo esto da lugar a una sintomatología muy variada y, en ocasiones
trascendente desde el punto de vista pronóstico. Existen varios tipos de
Epidermólisis Bullosa, que van desde los más leves que afectan sólo a pies y
manos, hasta formas más severas. La Epidermólisis Bullosa aparece en todos los
grupos raciales y étnicos, y afecta a ambos sexos por igual. (Connect.org., 2011)
Objetivo General
Investigar el grado de conocimiento de la población sobre dicha enfermedad y su
fundación.
Objetivos Específicos

Señalar los nombre alternativos que presenta la enfermedad

Identificar los diferentes tipos que existe de la enfermedad.

Enumerar las pruebas y exámenes necesarios para lograr identificar la
enfermedad.

Citar cual es la causa y las características de esta enfermedad.

Reconocer los trastornos asociados a la enfermedad
5

Diferenciar las posibles complicación a las que se pueden enfrentar
durante su vida

Describir el estilo de vida que llevan las personas que lo padecen.
(a) Señalar que tipo de cremas usan y con qué frecuencia lo hacen.
(b) Mencionar como previenen las infecciones.
(c) Reconocer que tipo de ejercicios realizan diariamente.
(d) Razonar que procedimientos utilizan para tener un estilo de vida
adecuado.
(e) Destacar los medicamentos utilizado por el paciente.
(f) Enumerar los alimentos y actividades que no pueden realizar.
(g) Comentar que tipo de ayuda psicológica reciben los pacientes y
sus familiares.
6

Difundir el objetivo de la fundación y la ayuda que brinda a las personas
que sufren epidermólisis bullosa.

Colaborar en las necesidades que la fundación tenga.
7
Epidermólisis Bullosa
La Epidermólisis Bullosa (EB) las podemos definir como un grupo de
genodermatosis (enfermedades cutáneas de origen genético) que se caracterizan
por la presencia de ampollas o vesículas ante mínimos traumatismos, afectando a
la piel y, en algunas formas clínicas, también a las mucosas. (Connect.org., 2011)
Esta enfermedad suele manifestarse al nacer o ya en los primeros meses de
vida. Es una enfermedad de la piel cuyo sello distintivo es ampollas o vesículas
en respuesta a lesiones leves, el calor, la fricción o de roce o rascado.
Es una enfermedad congénita rara por su baja incidencia, un trastorno hereditario
que provoca fragilidad extrema en ampollas tanto en la piel como en las
membranas mucosas (boca, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y
urinarias e interior de los párpados y córnea). Es conocida como piel de mariposa
y está causada por la falta de proteínas de anclaje, las responsables de mantener
la resistencia del tejido donde se encuentran como ciertos tipos de colágeno.
La mayoría de los tipos de epidermólisis bullosa inicialmente afectar a bebés y
niños pequeños, aunque algunas personas con formas leves de la enfermedad no
presenta
signos
y
síntomas
hasta
la
adolescencia
o
edad
adulta
temprana. Algunos bebés nacen con ampollas.
Las formas leves de la epidermólisis bullosa puede mejorar con la edad, pero las
formas graves puede causar complicaciones serias y pueden ser fatales.
8
No hay cura para la epidermólisis bullosa. El tratamiento depende de la gravedad,
pero a menudo tiene como objetivo prevenir el dolor, infección y otras
complicaciones. (Salud.es, 2013)
Nombres Alternativos
La epidermólisis bullosa recibe también el nombre de epidermólisis ampollosa y
sus afectados son conocidos como "niños mariposa" porque las alas del
insecto son tan frágiles que no se las puede tocar porque se desprenden. o
"niños de cristal" ya que están son muy frágiles porque se desintegran.
Tipos de Epidermólisis Bullosa
Aunque hay unos 30 subtipos de epidermólisis bullosa, hay tres formas
principales de la enfermedad:

Epidermólisis bullosa simple (o epidermólisis bullosa epidermolítica): las
ampollas se localizan en la epidermis y cicatrizan sin que haya pérdida de
tejido. Es la menos grave, ya que los afectados pueden mejorar con el tiempo.

Epidermólisis bullosa Juntural (o epidermólisis bullosa de la unión): las
ampollas se producen entre la epidermis y la dermis de la piel. Hay distintos
grados, desde una variedad letal en la etapa neonatal hasta otra que mejora
con el tiempo.

Epidermólisis bullosa Distrofica (o epidermólisis bullosa dermolítica): las
ampollas se dan en la capa más profunda de la piel (la dermis). Cuando las
heridas cicatrizan provocan retracciones en las articulaciones, lo que acaba
9
dificultando el movimiento, ya que las heridas acaban pegando la piel, por
ejemplo, entre los dedos. Además, se caracteriza porque pueden aparecer
ampollas en las mucosas de la boca, la faringe, el estómago, el intestino, las
vías respiratorias, las vías urinarias, el interior de los párpados y la córnea.
Además, hay un cuarto tipo, la epidermólisis bullosa adquirida, que deriva de un
trastorno autoinmunitario, y por lo tanto, no es hereditaria, y que aparece en
etapas más tardías de la vida (hacia la quinta década), secundaria a
la enfermedad de Crohn (enfermedad que puede causar ulceras que perforan
desde el área afectada hasta los tejidos contiguos como la vejiga, la vagina y la
piel) y el lupus (El sistema inmunitario está diseñado para combatir las substancias
ajenas o extrañas al cuerpo. En las personas con lupus, el sistema inmunitario se
afecta y ataca a las células y tejidos sanos). En este caso, el organismo comienza
de repente a fabricar anticuerpos contra su propio colágeno.
La principal manifestación de la epidermólisis bullosa son las distintas heridas y
ampollas en la piel (en las mucosas de otros órganos internos) que sufren los
afectados.
Generalmente, las ampollas se producen en las zonas de mayor roce, como
las manos, los brazos y los pies, a veces de forma espontánea, sin que haya
contacto. Son lesiones hemorrágicas, costrosas y que tienden a sobre infectarse.
(Onmeda.es, 2008) (Salud.es, 2013)
Pruebas y exámenes
El médico examinará la piel para diagnosticar la epidermólisis ampollosa.
10
Los exámenes que se utilizan para confirmar el diagnóstico comprenden:

Pruebas genéticas

Biopsia de piel

Exámenes microscópicos especiales de muestras de piel.
Los exámenes cutáneos se utilizan para diferenciar la epidermólisis ampollosa
adquirida en un niño de otras formas de esta afección.
Otros exámenes que se pueden hacer abarcan:

Examen de sangre para anemia.

Cultivo para buscar una infección bacteriana en caso de que las heridas no
estén cicatrizando muy bien.

Endoscopia de vías digestivas altas o un tránsito esofagogastroduodenal si los
síntomas incluyen problemas para deglutir.
En un bebé que tenga o pueda tener epidermólisis ampollosa con frecuencia se
revisa la curva de crecimiento. (Quality, 2012)
Causas de la EB
En la Epidermólisis Bullosa hay un fallo en la síntesis de las proteínas debido a
que en una de las bases del ADN existe una mutación. En las formas simples, el
trastorno radica en los genes que codifican las diversas queratinas (un tipo de
proteína), la separación de la piel se produce a nivel de la epidermis. En las
formas junturales, se encuentran mutaciones en los genes de la laminina (proteína
11
que interviene en la formación de los filamentos de anclaje, o en los otros
componentes de la membrana basal), la separación se produce a nivel de la unión
de la epidermis con la dermis. En las distróficas, que son las más graves, las
mutaciones afectan al gen que produce el colágeno VII, una proteína que es un
componente principal de las fibrillas de anclaje, y la separación se produce a nivel
de la dermis. (Connect.org., 2011)
Características de la EB
EB dominante:
· Si se puede seguir el rastro hacia atrás de una familia, se encontrará la persona
en la que apareció primero. Esta persona sería la portadora de una nueva
mutación en el gen causante de EB. En muchas ocasiones no se conoce la
historia de la familia lo suficientemente para conocer la primera mutación.
· Además de la primera generación (donde el desorden apareció como una nueva
mutación genética), suele haber personas afectadas en todas las generaciones.
· Si hay alguien no afectado en una familia con EB dominante, sus hijos también
resultaran
no
afectados.
· Si alguien está afectado con EB dominante, el 50% de los hijos como media,
serán afectados. Es importante tener en cuenta que se trata de un promedio.
Alguien con EB dominante puede ser afortunado y tener hijos no afectados y otra
persona
podría
ser
desafortunada
y
tener
todos
sus
hijos
afectados
Las formas Dominantes de EB (que incluye la mayoría de EB Simple y EB
12
Distrófica Dominante) son más comunes en la población que las formas recesivas.
En el caso de genes autosómicos dominantes, un solo gen anormal en uno de los
cromosomas autosómicos (uno de los primeros 22 cromosomas sin sexo) de
cualquiera de los padres puede causar la enfermedad. Según este esquema de
herencia, uno de los padres tendrá la enfermedad, ya que es dominante, y esa
persona se llama PORTADOR. Sólo se necesita que uno de los padres sea
portador
para
que
el
niño
herede
aparece
en
la
enfermedad.
cada
generación.
EB Recesiva:
·
El
desorden
no
· El riesgo de que una pareja en la que los dos miembros sean portadores de un
defecto recesivo tengan un hijo afectado es del 25%, es decir, una posibilidad
entre cuatro en cada embarazo. La mitad de sus hijos serán portadores (50%) y el
otro 25% serán sanos y no serán portadores del gen porque ellos heredarán la
copia
del
normal
padre
del
y
de
gen
la
madre.
· Los hermanos de personas afectadas tienen un riesgo bajo de traspasar la EB a
sus hijos si su pareja son no afectadas. Alguno de los hermanos no afectado
podrán ser portadores del gen, sin embargo, su pareja tendría que ser también
portador. Las posibilidades de que esto suceda son muy bajas a menos que la
pareja sea un primo u otro pariente. En estos casos, las probabilidades son muy
altas porque el primo puede ser también portador del mismo gen defectuoso.
· Si una persona con un desorden recesivo tiene un hijo, todos los hijos serán
13
portadores del gen defectuoso pero ellos sólo lo traspasarán si su pareja es
también portadora, por lo que el riesgo de tener un hijo afectado es bajo.
(Connect.org., 2011)
Complicaciones
A) Epidermólisis bullosa simple
Debe tratarse la hiperhidrosis que acompaña a muchas de estas formas, pues es
la principal causa de aparición de las ampollas. Para ello, será útil la aplicación de
sales de aluminio (cloruro de aluminio al 20-35%) vía tópica, en toallitas, polvo,
plantillas, etc. En casos severos se pueden utilizar anticolinérgicos vía oral
(oxibutinina clorhidrato) o inyecciones de toxina botulínica subcutánea en palmas y
plantas.
Las uñas deben cuidarse con el uso de jabones antisépticos, pomadas
antibióticas, para evitar la sobreinfección y prevenir la aparición de uña encarnada.
B) Epidermólisis bullosa juntural
El tratamiento médico debe ir también encaminado a evitar la sobreinfección del
tejido de granulación facial y así mejorar, en la medida de lo posible, el resultado
final.
C) Epidermólisis bullosa distrófica recesiva
Sin duda la prevención y el tratamiento de la sobreinfección debe ser prioritario, en
el capítulo de cuidados de enfermería se insiste en ello. Debe vigilarse
especialmente el área genital, ya que son frecuentes las sinequias en genitales
14
externos y estenosis uretrales. Como norma general, no deben aplicarse pomadas
antibióticas en las lesiones, ya que los gérmenes pueden hacerse resistentes al
tratamiento antibiótico.
Hay que tener siempre en cuenta la posibilidad de la aparición de tumores
cutáneos, en especial del carcinoma epidermoide, por lo que, ante una herida que
no cura con el tratamiento correcto, o que muestra un tejido «exuberante», es
imprescindible realizar una biopsia cutánea para descartar esta posibilidad. La
cirugía radical sigue siendo el tratamiento de elección.
Está documentada una mayor incidencia de nevus displásicos y de melanoma en
pacientes con EBDR, por lo que la vigilancia de las lesiones pigmentadas debe ser
escrupulosa. El uso de la dermatoscopia y en especial la digital, resultará muy útil
para discernir patología melanocítica de otras alteraciones de la pigmentación que
se
pueden
encontrar
en
estos
pacientes,
como
la
hiperpigmentación
postinflamatoria secundaria a la resolución de algunas lesiones ampollosas.
No se debe olvidar que el prurito está presente en la casi totalidad de los
pacientes con EBDR, y puede ser tan intenso e invalidante que disminuya la
calidad de vida y sea responsable del rascado y, por ello, de la aparición de
nuevas ampollas.
D) Epidermólisis distrófica dominante
En estas formas también es importante el cuidado de las uñas, con fines de
prevención de la uña encarnada. En el caso de la forma pruriginosa, puede estar
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indicado el uso de antihistamínicos orales y corticoides tópicos en las zonas
liquidificadas.
Estilo de vida de pacientes con EB
 Alimentación
Determinación de vitaminas y oligoelementos.
•
Valoración del gasto. Cálculo del gasto energético total de manera
individualizada, midiendo, si es posible, el gasto energético en reposo (GER) por
calorimetría. En caso de no poder realizar calorimetría, se aconseja un aporte
calórico de 100-150% de las recomendaciones diarias alimenticias (RDA) y un
aporte proteico de 120-200% RDA.
•
Valoración de la ingesta y, si es posible, balance nitrogenado.
Instauración de la dieta
La dieta de forma general es fortalecida con suplementos energético-proteicos. Si
la ingesta no es adecuada, se debe realizar una gastrostomía endoscópica
percutánea (GEP).
•
Monitorización de peso e índices de relación peso/talla.
•
Monitorización bioquímica protocolizada en tiempos.
Alivio de las alteraciones que dificultan la alimentación
16
•
Úlceras de la boca: Aplicar tratamiento para calmar el dolor. Facilitar la
limpieza de la boca con líquidos antisépticos. Se ha propuesto el uso de sucralfato
en la mucosa oral para disminuir las molestias.
•
Valorar la amplitud de la apertura oral y las alteraciones en el movimiento
de la lengua. Son factores a tener en cuenta cuando se valoran las indicaciones
de la GEP.
•
Vigilar la higiene dental. Control de caries.
•
En caso de disfagia, se puede mantener el aporte de alimentos líquidos o
blandos y, sólo en caso necesario, se realizarán dilataciones esofágicas.
•
Mejorar el estreñimiento. Se deben usar ablandadores y un aporte
controlado de fibra soluble. En caso de aumento del contenido fecal con
impactación, se realizarán limpiezas.
•
Mejorar la destreza manual para facilitar la autoalimentación, bien mediante
la rehabilitación o la cirugía.
Reponer las deficiencias
•
Anemia: Se deben mantener los aportes de hierro, teniendo en cuenta que
puede aumentar el estreñimiento. En caso de afectación severa, será necesario el
uso de eritropoyetina, para lo cual se deben mantener niveles elevados de
ferritina. En ocasiones, es necesaria la administración intravenosa de hierro
(lactato o gluconato).
17
•
Monitorizar la masa ósea controlando los aportes de calcio, fósforo y
vitamina D. Tratamiento de reposición. Es recomendable intentar la carga ósea
con paseos y rehabilitación.
•
Reponer la posible falta de zinc, selenio y vitaminas. En general, se
pretende mejorar la calidad de vida de los pacientes afectos. Todo se debe lograr
con un trabajo multidisciplinar coordinado médico-quirúrgico, que en el momento
actual se ha conseguido en nuestro medio, sin embargo el reto es el diagnóstico
genético.
 Tratamiento odonto-estomatológico de las lesiones bucodentales de la
epidermólisis bullosa
A) Epidermólisis bullosa simple (EBS)
Las medidas de higiene bucodental que se deberían seguir son las mismas que
las recomendadas a la población general, al igual que los tratamientos dentales,
con la precaución de no aplicar excesivas tracciones a los tejidos blandos orales.
B) Epidermólisis bullosa juntural (EBJ)
El riesgo de padecer caries dental está relacionado con las lesiones hipoplásicas
del esmalte presentes en la EBJ graves, de ahí que la prevención, la motivación a
la higiene oral y los tratamientos dentales precoces serían actuaciones muy
recomendables a una corta edad. Los tratamientos dentales habituales podrían ser
aplicados a estos pacientes manipulando los tejidos blandos con especial cuidado
y modificando algunas técnicas odontológicas. Las medidas de higiene oral
18
recomendables deben ir encaminadas a la eliminación mecánica y química de la
placa bacteriana de manera sistematizada:
•
Cepillado dental con dentífricos y colutorios fluorados aplicados 3 veces al
día.
•
Utilización de cepillo dental de cabeza pequeña y cerdas suaves.
•
Control químico trimestral de la placa bacteriana con dentífricos y colutorios
de clorhexidina: 3 veces al día durante 15 días.
•
Limpieza semestral de la boca en consulta dental.
Las medidas preventivas que se recomiendan se dirigen a aumentar la resistencia
del esmalte y minimizar los factores de riesgo de la caries dental.
Se trata de:
•
Fluorizaciones tópicas del esmalte con barnices o geles.
•
Flúor vía sistémica a meses alternos, antes de los 12 años. En la tabla 2 se
presenta la fluorización sistémica por grupos de edad de aportaciones
extraordinarias
de
flúor
según
su
contenido
en
el
agua,
así
como
recomendaciones de higiene oral.
(a) Si faltan piezas dentarias por erupcionar, siempre que no sean los terceros
molares o muelas del juicio.
(b) Si hay enfermedad periodontal, 3 veces al día, durante 15 días y cada 3
meses.
19
•
Selladores de fosas y fisuras tanto en molares deciduos como
permanentes.
•
Revisiones semestrales en la consulta dental, para la detección precoz de
maloclusiones dentarias, lesiones incipientes de caries y hábitos alimenticios
nocivos.
C) Epidermólisis bullosa distrófica (EBD)

Epidermólisis bullosa distrófica dominante (EBDD)
El riesgo de padecer caries dental es similar al de la población general. Las
medidas higiénico-preventivas y los tratamientos bucodentales son idénticos a los
aplicados a pacientes con EBJ.

Epidermólisis bullosa distrófica recesiva (EBDR)
Estos pacientes presentan un alto riesgo de padecer caries dental y enfermedad
periodontal, ya que en ellos confluyen todos los factores etiopatogénicos de dichas
patologías. El tratamiento dental estará condicionado al grado de apertura de la
boca, ya que la microstomía será de grado III o severa (<30 mm. interincisal) en el
80% de pacientes con EBDR generalizada33. Es muy aconsejable la realización
de ejercicios de apertura forzada de la boca, con ayuda de un tapón de corcho
forrado con esparadrapo, media hora antes de los tratamientos que requieran
acceder a la cavidad oral, como los dentales, o atravesarla, como los esofágicos.
La mucosa oral debe manipularse lo menos posible, aunque a veces resultará
imposible, y así aparecerán ampollas iatrogénicas por la necesidad de apoyarse
20
en ella durante la realización de muchos tratamientos dentales. En principio, todos
los tratamientos dentales convencionales serían susceptibles de ser aplicados a
estos pacientes adaptando numerosas técnicas clínicas, como la técnica
anestésica, endodóntica, de tallado dental, y manipulativas (con la ayuda de
cremas lubricantes, aislando el campo operatorio, etc.). Las medidas de higiene
oral y de prevención de la caries, antes mencionadas, deberían cumplirse
exhaustivamente, realizando limpiezas de boca y revisiones más frecuentes (cada
3 meses).
El sangrado gingival es frecuente, debido a la gingivitis eritematosa crónica que se
presenta en la EBDR, así como la halitosis y la estomatodinia causadas por la
insuficiente higiene oral de los pacientes y por las úlceras.
El dolor de estas heridas se puede paliar con el uso de cremas ricas en triéster de
glicerol oxidado, que es un aceite natural sometido a oxidación.
Las lesiones incipientes de caries aparecen de forma precoz tanto en la dentición
decidua como permanente, evolucionando rápidamente, en los casos más
severos, a la destrucción dentaria.
De la exodoncia múltiple seriada realizada durante años a pacientes muy jóvenes
que quedaban edéntulos para toda su vida se ha pasado a la colocación de
prótesis fijas implanto-soportadas que aportan una notable mejoría en las
funciones no sólo masticatoria sino también fonatoria y deglutoria, así como una
mejora importante de su autoestima35,36. También se han conseguido tratar
importantes maloclusiones dentarias, responsables de numerosas lesiones de
21
caries, con tratamientos ortodóncicos fijos especiales, llevando a cabo algunas
modificaciones técnicas.
 Tratamiento quirúrgico
El niño con EB suele precisar tratamiento quirúrgico por cuatro motivos concretos:
A) Estenosis esofágica, que se trata inicialmente con dilataciones neumáticas
seriadas por vía endoscópica y bajo sedación.
B) Desnutrición severa si, a pesar de las dilataciones, la ingesta oral no es
suficiente y se precisará la realización de una gastrostomía endoscópica
percutánea.
C) Sindactilia en manos: Es la causa más frecuente de intervención quirúrgica en
las formas distróficas, tanto por la frecuencia con que aparecen y recidivan, como
por el grado de impotencia funcional que causan. El objetivo del tratamiento de la
sindactilia es separar al máximo los dedos con la mejor función posible. Esto
implica que el resultado estético es secundario, aunque a considerar. Sólo en los
raros casos en los que se observa una fisioterapia y ferulización estricta diaria, la
fusión digital es evitable. La norma es que a medio o largo plazo estos enfermos
precisen una alternativa quirúrgica para individualizar los dedos y mejorar su
función, con o sin injerto, con o sin fijación de las falanges en extensión, pero
siempre con un rígido programa de fisioterapia y de cuidados de la piel que son la
base del éxito en el tratamiento.
Hay compromiso funcional a dos niveles fundamentales:
22
•
Cutáneo, por fusión completa de todos los radios, por desaparición
progresiva de las comisuras, con formación de pseudo-ovillo.
•
Articular, con deformidad en flexión de los dedos, aducción del pulgar y
flexión de la muñeca.
La gravedad de la afectación se categoriza en cuatro grados:
•
Grado 1: Flexión parcial de dedos, sindactilia parcial, ausencia de uña.
•
Grado 2: Flexión completa de los dedos con pseudosindactilia parcial,
aducción del pulgar, prehensión limitada.
•
Grado 3: Fusión y sindactilia completa de los dedos, en la que sólo el
pulgar presenta su extremo libre, que permite una pinza muy limitada.
•
Grado 4: Fusión completa de la mano, sin lograr pinza, con la muñeca
contracturada en flexión. Formación de una mano en maza.
A la hora de abordar la corrección quirúrgica del problema, son imprescindibles
ciertas consideraciones:
•
La cirugía debe efectuarse antes de que se establezcan las deformidades
definitivas (cirugía precoz).
•
Debe llevarse a cabo en el contexto de un equipo multidisciplinar habituado
al tratamiento de niños con EB (cirujanos, anestesistas, enfermeras, terapeutas
ocupacionales, psicólogos, etc.).
23
•
Es imprescindible educar a los padres y al niño para que colaboren en el
cuidado postoperatorio.
•
Las deformidades tienden a reproducirse, por lo que los niños deberán ser
sometidos a varios procedimientos quirúrgicos a lo largo de su vida.
Las
técnicas
quirúrgicas
empleadas
de
forma
habitual
incluyen
los
desbridamientos de las contracturas con o sin injertos de piel, artrolisis,
elongaciones tendinosas, osteotomías correctoras de eje, etc. El resultado final
debe, al menos, asegurar buena movilidad, adecuada sensibilidad y un aporte
vascular seguro. Para ello, el plan de tratamiento quirúrgico debe incluirla
consecución de amplias comisuras con colgajos locales preferentemente y,
cuando sea posible, garantizando la cobertura de las superficies expuestas con el
tejido de mejor calidad, corregir al máximo las anomalías esqueléticas y no olvidar
que la colocación y retirada de los apósitos son una parte fundamental del éxito
del tratamiento quirúrgico.
Por desgracia se observa que, a medida que el niño crece, tiende a progresar la
rigidez articular interfalangica e incluso a la sinostosis de la base delos
metacarpianos, por lo que todos los esfuerzos deben ir dirigidos a conseguir la
oposición del pulgar con la base del resto de la mano. Si hay dudas al respecto del
beneficio de individualizar todos los dedos, hay que recordar que la mano con 3 ó
4 dedos es igualmente funcional en estos pacientes.
 Coberturas de defectos cutáneos severos.
24
Aunque es excepcional que el injerto cutáneo sea necesario para epitelizar una
lesión en estos pacientes, conviene recordar que la aparición de carcinomas
espino celulares en la EB es directamente proporcional al tiempo que una herida
cutánea se mantiene expuesta y sin epitelización.
Por ello, debe considerarse la cobertura quirúrgica de lesiones recalcitrantes a la
curación por métodos convencionales. Igualmente, será preciso injertar los
defectos cutáneos que origina la extirpación radical de lesiones malignizadas que
no precisen de amputación.
La aparición de carcinoma espino celular en heridas crónicas debe ser tratada de
forma
precoz
histológicamente
mediante
y
excisión
cobertura
del
con
márgenes
libres
confirmados
defecto
cutáneo
mediante
autoinjerto,
homoinjerto, dermis artificial, epitelio cultivado en función del tamaño dela lesión y
edad del paciente.
 Tratamiento rehabilitador

De manos
De forma preferente se debe proceder a la evaluación del paciente en equipo con
un diseño y confección de ortesis precoz para retardar el proceso de deformidad
propio de la EB y un tratamiento funcional con desarrollo de destrezas para lograr
autonomía, así como la educación al paciente y familia y una orientación para
estimular la integración educacional, laboral y social.
La deformidad de la mano del niño con EB se caracteriza por:
25
•
La pérdida progresiva de los espacios interdigitales y del espacio palmar,
dando lugar a la fusión de los dedos y la adducción del pulgar respectivamente.
•
La aparición de contracturas en flexión de dedos y muñeca, con pérdida
absoluta de toda funcionalidad.
Ortesis
Las ortesis pueden ser dinámicas (con función correctora) o estáticas (con función
preventiva).
El diseño y confección de las ortesis debe ser personalizado, con una selección de
materiales adecuados (termoplásticos moldeables a baja temperatura), moldeado
fiel usando silicona y esponja y con terminaciones de calidad (acolchados
autoadhesivos, correas de sujeción blandas, cierres de contacto con velcro
autoadhesivo y barras de aluminio para tracción). Debe evitarse el uso de
pegamentos comunes, así como de materiales que aumenten la humedad y que
puedan producir daño por roce o presión. Las ortesis dinámicas son habitualmente
de uso diurno y las estáticas, de uso nocturno, manteniendo el uso libre de las
manos y ejercicios terapéuticos.
Es imprescindible una meticulosa protección de la piel con vendas, algodón y
apósitos, así como una correcta educación al paciente y familia con los objetivos
del uso de ortesis y su utilización y cuidado apropiados.
Las ortesis deben ser prescritas:
•
De forma previa a la cirugía, con el fin de evitar el aumento de la
26
deformidad, en espera de la intervención.
•
De forma posterior a la cirugía, con los fines de impedir la retracción
inmediata pos cirugía, mantener los espacios y la posición de los segmentos
obtenidos con la cirugía y retardar la aparición de recidivas.
Fisioterapia
La fisioterapia busca aumentar los rangos de movilidad, potenciar la habilidad y la
destreza fina, obtener una pinza y prehensión útil y aumentar la resistencia al
esfuerzo.
Se realiza a través de ejercicios terapéuticos funcionales, actividades terapéuticas
dirigidas y actividades lúdicas terapéuticas.
Autonomía personal
La autonomía personal precisa de entrenamiento en destrezas para las
actividades de la vida diaria (AVD), evaluación de la necesidad de adaptaciones
para las AVD y confección de adaptaciones para las AVD.

De pies
La afectación de la EB severa en los pies se caracteriza por la presentación de:
•
Ampollas cutáneas, interdigitales y perimaleolares.
•
Sindactilia total o parcial.
•
Hiperqueratosis ungueal y/o anoquia.
27
•
Xerosis en todo el pie, especialmente en el talón.
•
Helomas dolorosos múltiples en la parte central del talón.
•
Mayor frecuencia de pie plano y pie cavo.
Todas estas alteraciones contribuyen a dificultar la deambulación y la estática.
Como
consecuencia
de
ellas,
los
pacientes
tienden
a
moverse
alternativamentehacia los lados para minimizar el dolor en las plantas de los pies y
suelen andar inclinados hacia delante.
El tratamiento ortopodológico incluye la confección de ortesis de silicona y
soportes plantares.
•
Las ortesis de silicona se hacen a medida y su forma variará, en función de
las necesidades de cada paciente. Permiten evitar las sindactilias y los dedos en
garra. En el caso de que la garra ya se haya estructurado, la ortesis de silicona
evitaría el roce continuo con el calzado, previniendo así la aparición de una futura
ampolla y posterior úlcera.
•
La confección de soportes plantares o plantillas persigue evitar
deformidades en los pies (pie cavo, pie valgo), previniendo la aparición de
hiperqueratosis y helomas.
Como tratamiento preventivo, se aconseja revisar periódicamente los pies de los
pacientes con epidermólisis bullosa; la higiene e hidratación diaria con cremas de
alta concentración de urea; la vigilancia del tipo de calzado y las visitas al
podólogo con el fin de prevenir la aparición de patologías más severas.
28
 Atención sanitaria integral al paciente y a los cuidadores-familiares
La educación del paciente, familiares y comunidad, que se debe llevar a cabo
facilitando información sobre la enfermedad, se considera fundamental para:
•
Lograr el cumplimiento terapéutico por parte del paciente.
•
Mantener los logros de los tratamientos médicos y de las intervenciones
quirúrgicas.
•
Retrasar las recidivas y evitar la pérdida de la funcionalidad y autonomía
logradas.
•
Evitar una merma en la calidad de vida.
De forma periódica se debería:
•
Reforzar el conocimiento sobre la enfermedad.
•
Reforzar las metas y logros, así como el compromiso y adherencia al
tratamiento.
•
Evitar la sobreprotección, el rechazo y la dependencia.
Una vez que se ha detectado que un recién nacido puede estar afectado de forma
grave por esta enfermedad, debería derivarse a un centro especializado.
La realización de las curas requiere de un conocimiento y experiencia previos sin
los cuales pueden llegar a producirse daños irreversibles.
29
 Atención sanitaria al recién nacido con afectación leve: EB simple
Cuando se detecta la posibilidad de que un niño pueda estar afectado de esta
enfermedad, se procede a su derivación a las consultas o al ingreso en el hospital
que se considere de referencia, dependiendo del grado de la lesión que se
presente, con el fin de:
•
Realizar el diagnóstico diferencial, mediante la biopsia de piel y el estudio
genético familiar.
•
Facilitar información a la familia sobre el diagnóstico de la enfermedad.
•
Formar a los familiares en cuanto a los cuidados especiales y las curas
necesarias.
•
Facilitar a la familia el material para las primeras curas.
•
Informar a la familia sobre las asociaciones de pacientes de la EB
existentes.
Con posterioridad, además de las correspondientes visitas de seguimiento, el
paciente y sus familiares deberán contar con el apoyo telefónico de profesionales
especializados en esta enfermedad.
 Atención sanitaria al recién nacido con afectación grave: EB juntural o
EB distrófica
30
Cuando, en el momento del nacimiento o al inicio de las primeras lesiones se
detecta que el recién nacido puede estar afectado de esta enfermedad, se
procede al ingreso en hospital de referencia, con el fin de:
•
Realizar al paciente las primeras curas de las lesiones por parte de
profesionales con experiencia en la enfermedad.
•
Mantener unos cuidados determinados: Manejo del niño, prevención de la
aparición de ampollas, así como vigilancia de la alimentación.
•
Realizar el diagnóstico diferencial, mediante la biopsia de piel y el estudio
genético familiar.
•
Facilitar información a la familia sobre el diagnóstico médico.
•
Facilitar información a la familia sobre las necesidades de la enfermedad:
— Curas de las lesiones y cuidados especiales toda la vida.
— Necesidad de un material de curas específico.
— Adecuación de una parte de su domicilio para realizar las curas y con fines de
almacenaje del material.
— Necesidades de analgesia y otras medicaciones.
•
Facilitar información acerca de las complicaciones de la enfermedad, por
parte de un equipo de profesionales.
•
Brindar apoyo psicológico.
31
•
Proponer a la familia el aprendizaje de las curas:
— La familia acepta: El aprendizaje se va haciendo progresivo hasta que llegan a
ser capaces de hacerlas por sí solos.
— La familia no acepta: Se contactará con el nivel de atención primaria con el fin
de que se realicen las curas a domicilio. Es necesario que las curas se hagan en
el domicilio, ya que el niño debe bañarse para poder retirarle los apósitos.
•
Coordinar el contacto con el nivel de atención primaria, con el fin de que
exista un apoyo en el domicilio en las primeras curas y se proporcione a la familia
el material necesario. Este contacto se realizará a través del pediatra y el equipo
de enfermería de atención primaria.
•
Coordinar el contacto entre el trabajador social del hospital y el de atención
primaria, con el fin de valorar las necesidades socio sanitarias y solicitar la
financiación de la medicación correspondiente, así como el reconocimiento de la
discapacidad.
•
Informar a la familia acerca de las asociaciones de pacientes existentes,
que podrán facilitarles información adicional sobre la enfermedad y los recursos
disponibles.
•
En el momento del alta, organizar una visita de seguimiento por un equipo
multidisciplinar.
•
Proporcionar a la familia el material y la medicación necesaria para las
curas de los primeros días.
32
•
Realizar el seguimiento, por parte del personal de enfermería, por vía
telefónica y con visitas sucesivas al paciente y su familia.
•
Contacto telefónico entre el personal de enfermería hospitalario y el de
atención primaria, hasta que se considere necesario.
 Atención sanitaria posterior al nacimiento
El paciente acudirá de nuevo al centro sanitario por diferentes motivos: consultas
de urgencia, o consultas no urgentes relativas a su enfermedad o propias de la
infancia.
Los posibles ingresos en un centro sanitario se deberán a complicaciones propias
de su enfermedad o ajenas a ésta, pero incluso en estos casos, se trata de niños
que siempre requerirán sus curas y su material específico en el hospital. Existen
también consultas especiales en el centro hospitalario considerado como de
referencia:
— Se trata de consultas en las que se revisa todo el cuerpo del paciente, sin
vendaje.
— Se llevan a cabo en colaboración con los servicios de dermatología, pediatría,
enfermería, cirugía, estomatología y nutrición.
— El paciente ingresa, junto con su familia, durante unas horas en una habitación
con baño y se procede a realizar una cura completa.
— Los diferentes profesionales comprueban entonces cómo van evolucionando
las lesiones.
33
— Este tipo consultas son útiles para la detección, fundamentalmente de posibles
neoplasias. Las consultas al centro deberían realizarse preferentemente fuera del
horario escolar, con una duración de varias horas de un mismo día.
 Cuidados diarios
Las ampollas y las heridas son una de las principales manifestaciones de la
epidermólisis bullosa. Constituirá una tarea diaria aprender cómo se curan y se
previenen.
La persona que asuma la prestación de estos cuidados debe tener conocimientos
específicos, ya que una inadecuada actuación podría provocar daños irreversibles.
El personal de enfermería, además de realizar las curas, se encargará de formar a
las familias para que puedan realizarlas, orientándoles en todos los aspectos a
tener en cuenta.
En el Anexo II se recogen recomendaciones de utilización de productos en las
curas realizadas a pacientes con EB.
 Manejo del niño
Para poder sujetar al bebé sin que se le produzca daño en la superficie cutánea,
se hará lo siguiente:
•
Siempre que sea posible, se manejará en su cuna, que se habrá acolchado
previamente. Si existe necesidad de moverlo en ella, se girará la manta o talla que
se colocará debajo, en sentido opuesto a nosotros.
34
•
Si hay que girarlo o levantarlo, se cogerá con una mano abierta sobre la
zona occipital y la otra sobre las nalgas.
•
Nunca se levantará cogiéndolo por debajo de los brazos efectuando
presión o fricción.
•
Para sujetar una extremidad, se hará por la articulación, sin apretar.
 Cura de las lesiones en neonatos
Para realizar las curas de la piel de un recién nacido es aconsejable bañarlo
primero, para prevenir el desarrollo de infecciones en las lesiones y también para
remojar en el agua los apósitos y vendas que se pueden encontrar pegados a la
piel. Además, se intentará que pueda disfrutar del baño como cualquier niño.
Siempre hay que recordar que no se debe utilizar ningún producto adhesivo en
contacto directo con la piel del niño.
•
Periodicidad aconsejada: Se recomienda realizarlas cada dos o tres días,
coincidiendo con el baño, para dar tiempo a que los apósitos ayuden a cicatrizar la
piel, pero el apósito secundario puede cambiarse cada día si está sucio.
•
Personal requerido: Profesionales de enfermería en colaboración con la
auxiliar de enfermería y/o la familia. Si se realiza la cura en presencia de los
padres, hay que irles explicando lo que se va haciendo, paso por paso, así como
el porqué de cada actuación.
 Desarrollo de las curas
A) Preparar el ambiente y el material
35
•
Condiciones ambientales requeridas: Es necesario un foco de luz para
poder visualizar las ampollas más pequeñas y una fuente de calor para evitar que
se enfríe el recién nacido.
•
Material necesario: Preparación de la mesa con todo el material abierto
(una vez en casa, el material estéril se puede sustituir por uno limpio y utilizado
sólo para las curas):
— Guantes estériles y de un solo uso.
— Bañera para lactantes.
— Gel o aceite de baño para pieles secas y atópicas.
— Loción hidratante o aceite para disminuir los picores.
— Compresas de algodón.
— Empapadores.
— Equipo de curas estéril (tijeras finas y pinzas).
— Tijeras «pico de pato».
— Apósitos de silicona o apósitos lípido-coloidales de diferentes tamaños.
— Apósitos absorbentes no adhesivos.
— Pomada tópica antibiótica, según indicaciones.
— Pomada ocular epitelizante, según indicaciones.
36
— Analgésicos orales, según indicaciones.
— Talla o paño estéril.
— Gasas estériles grandes y pequeñas.
— Suero fisiológico.
— Agujas finas.
—
Solución antiséptica a elegir entre eosina 2%, clorhexidina o permanganato
potásico 2/10.000 (evitar el uso de soluciones yodadas).
— Vendas cohesivas.
— Ligadura de algodón para acolchar.
— Venda tubular elástica o malla de algodón no elástica de diferentes tallas.
 Preparar el baño
Si el baño es posible, se actuará de la siguiente manera:
•
Administración de analgesia media hora antes de la cura.
•
Lavado de manos antiséptico previo y posterior al procedimiento.
•
Utilizar guantes estériles o de un solo uso.
•
Protección del fondo y las paredes de la bañera a modo de almohadillado.
•
Vigilar la temperatura del agua. Temperatura adecuada. Puede añadirse
aceite de baño al agua.
37
•
Retirar el vendaje secundario. Las capas externas del vendaje, se cortan
con las tijeras de pato.
•
Crear una zona sucia: Debe estar bien diferenciada de la limpia para ir
retirando todo lo usado.
•
Si se usa permanganato potásico se añadirá al agua de la bañera, en la
cantidad que se indique, vigilando que no entre en las mucosas y aclarando bien.
Después se cambiará el agua y se procederá al baño con gel/aceite. También se
puede usar en fomentos, aplicándolo sobre el cuerpo unos 10 minutos.
•
Sumergir al niño en la bañera. Retirar el vendaje primario (vendaje interno)
con cuidado y con una gasa, retirar la piel muerta sin causar herida.
•
Vigilar que el niño no se autolesione. Sujetar por las extremidades libres,
sin apretar, siempre por las articulaciones, o protegiéndolo con ropa.
•
Añadir aceite/gel de baño y utilizar compresa de algodón o esponja muy
suave, aclarar y retirarlo del agua, cogiéndolo con las manos abiertas.
•
Secar con cuidado sin friccionar, dando pequeños toques con una
compresa de algodón.
Figura 3. Retirada del vendaje secundario
Si el baño no es posible, se procederá a retirar el apósito, con cuidado de no
lesionar la piel, mojándolo con suero fisiológico si está adherido a la herida.
•
Colocarlo sobre la talla o paño estéril (en casa una sábana limpia).
38
•
Proteger la zona del cuerpo que no se vaya a curar de inmediato.
 Empezar por la zona de la espalda y las nalgas
•
Buscar ampollas nuevas, por muy pequeñas que sean, pinchar con una
aguja estéril, presionar suavemente con una gasa para extraer el líquido, dejando
la piel intacta. Es importante vaciar de líquido toda la ampolla, ya que éste es el
causante de que la ampolla se haga cada vez más grande. Se mantendrá la piel
para que proteja la herida.
•
Retirar la piel muerta de las antiguas lesiones, con ayuda de las pinzas, sin
causar herida, y recortar la piel seca que sobresalga (figura 5).
•
Limpiar la herida con suero fisiológico. No utilizar para ello soluciones
yodadas, ya que están contraindicadas, debido a la rápida absorción del yodo y su
toxicidad.
•
Valorar aplicar crema antibiótica tópica si se observan signos de infección
(exudado más espeso, amarillento o verdoso acompañado de mal olor).
•
Si las lesiones son superficiales, pintar con solución antiséptica y dejarlas
expuestas al aire.
•
Hidratar con aceite o loción el resto del cuerpo.
•
En las lesiones más grandes, aplicar apósitos de silicona, si la cura se
hace cada dos días y apósitos lípido-coloides, si se hace cada tres días.
39
•
Si las lesiones son exudativas, aplicar por encima apósitos absorbentes de
espuma siliconada no adhesivos o apósitos hidrocelulares, también no adhesivos.
•
Cubrir la zona con gasas o compresas plegadas a modo de vendas y
fijarlas con vendas cohesivas, evitando que toque la piel.
•
Poner el pañal.
Resto del cuerpo (cabeza, tórax y abdomen)
Se realizará el mismo procedimiento. Si aparecen lesiones en los ojos, aplicar
pomada epitelizante ocular.
Cura de extremidades
Se aplicará el mismo procedimiento, pero teniendo en cuenta lo siguiente:
•
Los vendajes no deben afectar los movimientos de las articulaciones. En
las piernas siempre se empezará colocando un vendaje del muslo a la rodilla y
otro del pie a la rodilla. En los brazos, de hombro a codo y de mano a codo.
•
Los espacios interdigitales, tanto si tienen heridas como si no, siempre
estarán separados por apósitos de silicona o lípido-coloides para que no se junten
entre sí (sindactilia). Se puede hacer a modo de guante o cortando tiras y
envolviendo cada dedo por separado (figura 7).
•
Las manos deben quedar siempre abiertas y los dedos nunca doblados.
Debe colocarse un rodillo en la palma de la mano para que quede abierta.
•
Se cubrirán los apósitos con gasas y venda cohesiva.
40
•
Se pueden proteger las zonas con mayor fricción con tiras o vendas de
algodón colocadas debajo de la venda cohesiva.
•
Se puede acabar cubriendo todo el vendaje con malla de algodón no
elástica.
 Cuidados posteriores
•
Al terminar con el vendaje, se debe garantizar que el niño pueda realizar
todos los movimientos (figura 10).
•
Vigilar continuamente la aparición de nuevas ampollas en los espacios
visibles, para proceder a pincharlas y vaciar su contenido.
 Cura de las lesiones en niños y adultos
La cura de las lesiones en niños y adultos tiene las siguientes características:
•
Periodicidad aconsejada: Se recomienda realizarlas cada dos o tres días,
coincidiendo con el baño, para dar tiempo a que los apósitos ayuden a cicatrizar la
piel, pero el apósito secundario puede cambiarse cada día si está sucio (los
adultos prefieren hacerlas a diario coincidiendo con su higiene personal cotidiana).
•
Personal requerido: El propio paciente, ayudado de algún miembro de su
familia, amigos o, en el mejor de los casos, de un enfermero/a especialista en este
tipo de curas.
Etapas de las curaciones
41
A) Preparar la camilla y el material
COMPRESAS DE ALGODÓN DE DISTINTAS TALLAS
Limpiar las heridas y/o cubrir los apósitos tipo tul
Compresa cosida 45 × 45 Tras doblarlas en triángulo, se utilizarán como
protección y sujeción de los apósitos en la parte posterior de los muslos
Compresa 60 × 40 Se utilizarán en la zona del músculo deltoideo, para proteger y
disminuir la fricción entre los brazos y el tronco
Compresa 100 × 100 Se dará un pequeño corte en el medio, llegando hasta el
centro de la compresa, se colocará sobre la parte superior de la espalda, de forma
que la apertura corresponda a la zona del cuello y las puntas se dispongan sobre
los hombros. Esto permitirá sujetar mejor los apósitos que se tengan que aplicar
en la zona de las axilas
Compresas 10 × 10 Se utilizan para la limpieza aséptica de las heridas y para
sujetar apósitos
Compresa grande no-adherente, Se puede cortar transversalmente en 3 partes y
desalmohadillada con una cara pues, cada una de éstas, en 2. Este tipo de
compresa plastificada protege, almohadillando la zona coccígea, cubriendo las
nalgas. Vendas tubulares elásticas Estas vendas se aplican una vez se haya
vendado, curado y cubierto el cuerpo, para fijar el material de cura
APÓSITOS PARA LAS DISTINTAS LESIONES
42
Entre los más adecuados, destacan:
 Apósitos de silicona o apósitos Para heridas de poca exudación o
superficiales lípido-coloidales
 Apósitos de silicona, apósitos Para heridas de media exudación lípidocoloidales, apósitos finos absorbentes de silicona
 Apósitos absorbentes de silicona Para heridas de mucha exudación y de
espuma no adhesivos
MATERIAL ESTERILIZADO
Para pinchar las ampollas Agujas hipodérmicas, tijeras y guantes
SOLUCIONES DE LIMPIEZA
Para las lesiones cutáneas Suero fisiológico
POMADAS, CICATRIZANTES Y DE ACCIÓN ANTI-INFLAMATORIA
Para facilitar la cicatrización de las lesiones cutáneas
HIDRATANTES CUTÁNEOS
La hidratación es fundamental para mantener un estado óptimo de la piel, y para
prevenir y disminuir el picor característico de la EB. Destacan:
Loción hidratante Para pieles frágiles y sensibles
Gel hidratante y cicatrizante
Crema/loción hidratante Para disminuir el picor
43
B) Preparar el baño
La limpieza de la piel comienza en el baño/ducha. En general, las personas
afectadas de EB prefieren el baño, ya que ayuda a despegar los apósitos más
difíciles de quitar y les relaja, mientras por otro lado se hidrata la piel. Por ello, se
debe elegir un aceite/gel de baño no irritante y altamente hidratante. El producto
no debe, bajo ningún concepto causar escozor en las heridas y debe ayudar a
prevenir los picores.
•
Vigilar el acceso del paciente a la bañera. Ayudar siempre que sea
necesario, teniendo cuidado de no causar roces en la piel. Se debe alejar todo
objeto que pueda dañar al paciente en su incorporación a la bañera.
•
Lavar el pelo con cuidado. Se recomienda la utilización de un champú
suave.
•
Utilizar compresa de algodón o esponja muy suave. Si es posible, se llevan
a cabo presiones muy suaves por todo el cuerpo, nunca se frota.
•
Retirar al paciente del agua. Se hace sujetándole firmemente por los
brazos, no se debe estirar la piel.
•
Secar todo el cuerpo. Utilizar una compresa de algodón con suaves toques,
sin frotar ni rozar.
C) Secar la zona posterior (zona dorsal y nalgas)
Esta zona del cuerpo es la primera que debe secarse, curarse y cubrirse, con el fin
de que el paciente pueda acostarse durante el resto de la cura.
44
•
Secar en primer lugar la zona de las nalgas y el dorso con una compresa,
con toques muy suaves y sin frotar.
•
Hidratar la piel. Debe aplicarse hidratante por toda la superficie cutánea,
mediante suaves toques.
•
Curar las heridas de la espalda. Limpiar las lesiones, aplicar pomada si la
lesión presenta signos de inflamación y utilizar un apósito adecuado a la cantidad
de exudación.
•
Curar las heridas de las nalgas. Limpiar la lesión, aplicar pomada si la
lesión presenta signos de inflamación, así como aplicar apósitos absorbentes de
silicona en las nalgas. Se recomiendan éstos porque esta zona del cuerpo
presenta gran exudación y además proporcionan acolchado.
D) Secar y curar miembros inferiores
•
Cura y vendaje de las piernas:
— Secar las piernas delicadamente con una compresa de algodón, sin frotar.
— Hidratar la piel. Debe aplicarse hidratante por toda la superficie cutánea, con
suaves toques.
— Curar las heridas de las ingles. Limpiar las lesiones, aplicar pomada si
presentan signos de inflamación, aplicar apósitos absorbentes de silicona sobre la
herida de las ingles (se recomiendan estos apósitos por la exudación que presenta
esta zona y por el acolchado que proporcionan). Puede darse un pequeño corte en
la zona de flexión para facilitar el movimiento.
45
— Doblar compresas 45 × 45 en forma de pañuelo triangular, colocarlas en la
parte posterior de la pierna de forma que el pico del triángulo quede mirando hacia
arriba. Los otros dos picos deberán rodear la pierna, cruzándose en la parte
anterior de la misma. Esto ayuda a sujetar los apósitos y también a aliviar la
presión y los roces causados al sentarse y levantarse.
— Verificar y pinchar nuevas ampollas en el resto de la pierna. Se podrá hacer de
varias formas dependiendo de la ampolla: Pinchar con una aguja o bien hacer un
corte con tijera o bisturí en el lugar de la ampolla en que se facilite extraer su
contenido (no retirar el techo de la herida si no presenta signos de infección).
Presionar suavemente sobre la ampolla con una compresa de algodón para que
salga todo el líquido interno. Limpiar y cubrir la lesión con un apósito adecuado al
exudado que se pueda presentar.
—
Curar lesiones existentes previamente. Limpiar las lesiones, aplicar
pomada si las características de la lesión lo demandan y cubrir la herida con un
apósito adecuado al tipo de exudado que se prevea.
— Aplicar ligadura de algodón, desde la parte superior de la rodilla hasta la zona
inguinal y hacia la cresta iliaca. Después de envolver, cruzar las puntas, volviendo
hacia arriba al abdomen. Este vendaje debe ser aplicado en paralelo y no en
espiga o perpendicular, ya que ayuda a disminuir el desplazamiento de la venda.
•
Cura y vendaje de los pies:
— Verificar y pinchar nuevas ampollas, presionar suavemente con compresa de
algodón a fin de eliminar todo el líquido interno.
46
No retirar el techo de la herida si no presenta signos de infección. Limpiar y cubrir
la lesión con un apósito adecuado al exudado que se prevea.
— Curar lesiones existentes previamente. Limpiar las lesiones, aplicar pomada si
las características de la lesión lo demandan, cubrir la herida con un apósito
adecuado al tipo de exudado que presenta la lesión. En los pies, colocar apósitos
absorbentes de silicona para la zona plantar y apósitos absorbentes de espuma,
especiales para los talones. Se eligen por su capacidad de absorción de gran
cantidad de exudado y por su acolchado característico.
— Espacios interdigitales. Deben ser vigilados exhaustivamente para prevenir y
evitar la fusión de los dedos (sindactilia) causada por las lesiones. La prevención
se puede hacer aplicando pequeñas tiras de apósito entre los espacios
interdigitales, lo que permite evitar que la piel de los dedos se una hasta la
siguiente cura. La cura de lesiones interdigitales comienza por la limpieza de las
lesiones, aplicando pomada, si es necesario. Se debe cubrir con un apósito
extremadamente suave, maleable y cicatrizante (por ejemplo, apósito de absorción
fino de silicona, apósito de silicona, apósito lípido coloidal). Este tipo de apósito
puede ser recortado para que se adapte como un guante, recortando los espacios
redondos correspondientes a cada dedo.
— Evaluar las hiperqueratosis. Se deberá examinar regularmente toda la planta
del pie en busca de hiperqueratosis. Las hiperqueratosis se deberá eliminar
utilizando un instrumento adecuado, como una «cureta», y después se aplicará un
emoliente cutáneo para hidratar y suavizar el entorno cutáneo. Cuando sea
47
posible, se aplicará un apósito pequeño con espuma para acolchar las zonas de la
planta del pie que sufren más presión.
— Proteger bien el talón, es importante debido a la presión que sufre la zona del
calcáneo al caminar. El apósito de elección es el apósito absorbente de espuma
especial para talón, que permite la cicatrización, absorbe el exudado y mantiene la
lesión «seca».
Los apósitos absorbentes de silicona también se adecuan perfectamente una vez
recortados.
— Aplicar ligadura de algodón. Debe colocarse empezando desde el lado exterior
del tobillo y conduciendo la venda por el empeine hasta la parte interna del pie
correspondiente a la base del dedo pulgar. De ahí se pasa la venda por la planta
del pie, por debajo de los dedos, hasta el empeine, cubriendo de nuevo los dedos
por encima y dejando parte de la venda sobresalir por la parte de delante de los
dedos. Se continúa vendando el pie, esta vez por la parte del talón, y de ahí se
conduce la venda hacia la pierna, cubriéndola hasta la rodilla. El vendaje de la
rodilla debe tener en cuenta la necesidad de movimiento de ésta. Este vendaje
debe ser colocado en paralelo (no en espiga o de forma perpendicular),
disminuyendo el desplazamiento de la venda. Finalmente, con la parte
sobresaliente de la venda en los dedos, se dobla hacia la planta del pie de forma
que proteja la punta de los dedos. Se fija con esparadrapo.
— Aplicar venda tubular elástica. El vendaje de los miembros inferiores finaliza
con la aplicación de una venda tubular elástica que permite la sujeción de los
48
apósitos y las vendas aplicadas durante la cura. Se recomienda la aplicación de
una pieza de venda tubular elástica en el muslo y otra más larga que cubra todo el
miembro (incluido el propio muslo).
E)
Secar y curar la parte anterior del tronco y los miembros superiores
•
Cuidados de gastrostomía: Limpiar con delicadeza el espacio abdominal
entre la piel y la gastrostomía con una compresa de algodón fina y suero,
aplicando pomada cicatrizante en la zona circundante (la pomada actúa también
como barrera entre la superficie cutánea y la acidez de los líquidos gástricos). Dar
un corte longitudinal hasta el punto central a un apósito absorbente de silicona 10
× 10 y colocarlo sobre la gastrostomía (dejando salir el tubo a través del corte del
apósito) para prevenir las lesiones por rozadura causadas por el tubo gástrico.
•
Verificar y pinchar nuevas ampollas: Presionar suavemente con compresa
de algodón a fin de que se elimine todo el líquido, y no retirar el
techo de la herida si no presenta signos de infección. Limpiar y cubrir la lesión con
un apósito adecuado al exudado que se prevea.
•
Curar lesiones existentes previamente: Limpiar las lesiones del tronco,
aplicar pomada si las características de la lesión lo demandan y cubrir la herida
con un apósito adecuado al tipo de exudado que presente la lesión.
•
Cuidado de los brazos: La elección de los apósitos se hará en base al que
ofrezca mayor poder de cicatrización y comodidad al paciente.
49
Se recomienda que en la zona de los codos se elijan apósitos con acolchado, ya
que se trata de una zona vulnerable a golpes y que sirve de apoyo para comer,
escribir, etc.
— Hombros y axilas: Son zonas de bastante movimiento. Las lesiones que se
desarrollan en esta localización suelen presentar bastante
exudado. La aplicación de un apósito de absorción fino de silicona permite la
absorción del exudado y el desarrollo óptimo del proceso de cicatrización, y
además, se mantiene fijo en la zona que cubre.
— Prevenir rozaduras entre brazos y tronco: Colocar una compresa 60 × 40 sobre
la axila de forma longitudinal, y sostener con una compresa 10 × 10 rodeando
desde la axila por encima del brazo.
•
Vendaje de los brazos: Debe hacerse de forma que se mantenga la
movilidad y sin alterar la flexibilidad.
— Aplicar ligadura de algodón desde las muñecas hacia las axilas, teniendo en
cuenta el movimiento de la zona del codo. El vendaje debe hacerse en
perpendicular al brazo para que no se desplace de su sitio.
— Aplicar venda tubular elástica para finalizar, ya que permite la sujeción de los
apósitos y vendas aplicados durante la cura. Se recomienda la aplicación de una
sola pieza de venda tubular elástica desde las muñecas hasta las axilas.
— Curas de las manos:
50
–
Evaluar el estado de las ampollas o heridas de la zona anterior y posterior
de las manos, limpiar y aplicar apósito si es necesario.
–
Cortar con cuidado toda la piel seca que sobresalga.
— Cura de las lesiones interdigitales: Comienza por la limpieza de las mismas,
con la aplicación de pomada, si se considera necesario.
Deben cubrirse con un apósito extremadamente suave, maleable y cicatrizante (p.
ej.: apósito de absorción fino de silicona, apósito de silicona, o apósito lípido
coloidal). Este tipo de apósito puede ser recortado para que se adapte como un
guante.
•
Vendaje de los dedos: Utilizando una ligadura suave de algodón, se debe
comenzar dando dos vueltas en la muñeca y dirigiéndolo hacia cada dedo
individualmente, contorneando el dedo y volviendo hasta la muñeca otra vez. Este
proceso se repite para cada dedo, siempre con el cuidado de que la ligadura se
mantenga ajustada pero no apretada. Así se previene la sindactilia provocada por
las heridas localizadas entre los dedos.
•
Protección del dorso: Abrir una compresa de 100 × 100, dando un pequeño
corte en el medio, llegando hasta el centro de la compresa.
Se coloca sobre la parte superior de la espalda de forma que la apertura
corresponda a la zona del cuello y las puntas (extremos sueltos) se dispongan
sobre los hombros. Esto permitirá sujetar mejor los apósitos que tengan que
aplicarse en la zona de las axilas.
51
•
Vendaje del tronco (dorso, tórax y abdomen). Colocar ligadura de algodón
grande empezando por el tórax, vendando en paralelo hacia el abdomen.
— Aplicar una compresa acolchada, para proteger la zona sacrococcigea.
Estas compresas con acolchado se aplican una en cada nalga, de forma que se
unan sólo en la parte lumbar, formando entre las dos una V invertida. Los
extremos inferiores se encajan bajo la venda tubular elástica que cubre la parte
posterior de las piernas.
— Aplicar otra ligadura de algodón grande desde las caderas, vendando
paralelamente hacia arriba incluyendo el tórax. Esta venda permitirá sujetar la
compresa acolchada en la zona sacro-coccígea.
— Mantener el acceso a la gastrostomía. En la zona que suele cubrir la estoma de
la gastrostomía, hay que hacer un pequeño corte en la venda de algodón. Esto
permite acceder al tubo de la gastrostomía, que sobresaldrá.
— Aplicar venda elástica. Se puede recortar una pieza de venda elástica como si
fuera un bañador. Tiene como función sujetar los apósitos y vendas de algodón
colocados en el tronco del cuerpo.
Cura de las lesiones infectadas en niños y adultos
La cura de las lesiones infectadas en niños y en adultos77, 78 se describe a
continuación.
52
Las curas con apósitos de plata se pueden emplear cuando las lesiones están
sobre infectadas, hay un abundante exudado y las heridas se extienden,
convirtiéndose en crónicas. Se investigará el germen que ha causado de la
infección mediante cultivos de exudado, para valorar la actuación terape- útica.
Algunos de los tipos de apósitos de plata se describen a continuación:
• De plata nanocristalina:
— Es un apósito de barrera antimicrobiana eficaz en todo tipo de gérmenes
patógenos.
— Aplicar sobre el apósito primario, mojándolo antes con agua destilada. La parte
azul se aplica de cara a la herida.
— No es compatible con productos de base oleosa, ni con suero fisiológico.
— Cubrir con apósito absorbente y vendaje secundario.
• De sulfadiacina argéntica:
— Es eficaz, sobre todo en la sobreinfección de las heridas.
— Aplicar sobre la piel como un apósito normal, limpiándola antes con suero
fisiológico.
— No debe usarse yodo.
— Cubrir con gasas o apósitos absorbentes y vendaje secundario.
• De tecnología hydrofiber con plata:
53
— Acción bactericida que genera un medio húmedo, favoreciendo el proceso de
cicatrización.
— Aplicar sobre la herida sobrepasando al menos 1 cm. los bordes de la lesión.
— Cubrir con un apósito secundario.
— Puede permanecer sobre la herida hasta 7 días.
— Para retirarlo, si está adherido, mojar con agua bidestilada o suero fisiológico.
Todos estos apósitos se utilizarán mientras la herida esté infectada y no de
manera continuada.
 Infección de las lesiones
•
Se deben extremar las medidas de asepsia en la manipulación de las
lesiones.
•
Hay que enseñar a la familia a diferenciar una zona limpia de una sucia, al
realizar las curas.
•
Como norma general, no deben aplicarse pomadas antibióticas en las
lesiones, ya que los gérmenes pueden hacerse resistentes al tratamiento
antibiótico.
•
Las heridas siempre están colonizadas, pero si el germen es patógeno, se
pueden hacer curas con apósitos de plata.
54
Prurito
•
Cuando el paciente presenta heridas, mantener el cuerpo vendado
disminuye los picores.
•
Hay que hidratar mucho la piel sana y la que se está curando para evitar el
prurito. Se utilizarán para ello cremas o aceites para pieles secas.
•
Los niños pequeños tienden a rascarse, provocándose más heridas. Con el
fin de evitar el rascado, puede resultar oportuno cubrir las lesiones, incluso las
más pequeñas.
Dolor
•
En las EB distróficas las ampollas se producen por debajo de la membrana
basal, que es donde existen terminaciones nerviosas, por lo que las heridas
suelen ser dolorosas. En esos casos pueden administrarse analgésicos, ya que el
dolor provoca el movimiento del niño, que, a su vez, empeorará las lesiones.
•
Al realizar las curas se administrarán analgésicos aproximadamente media
hora antes de su inicio.
Cura de las lesiones en niños y adultos:
La cura de las lesiones en niños y adultos tiene las siguientes características:
•
Periodicidad aconsejada: Se recomienda realizarlas cada dos o tres días,
coincidiendo con el baño, para dar tiempo a que los apósitos ayuden a
cicatrizar la piel, pero el apósito secundario puede cambiarse cada día si está
55
sucio (los adultos prefieren hacerlas a diario coincidiendo con su higiene
personal cotidiana).
•
Personal requerido: El propio paciente, ayudado de algún miembro de su
familia, amigos o, en el mejor de los casos, de un enfermero/a especialista en
este tipo de curas.
 Juego y movimiento
La práctica de ejercicio y la movilidad son necesarias para reforzar los músculos y
los huesos, para el mantenimiento y la eficacia de las funciones del organismo y
para reforzar la confianza en uno mismo y crear una imagen corporal positiva.
Se sabe que la participación en cualquier deporte es buena para la salud en
general y se ha demostrado que influye en otras enfermedades coexistentes.
Naturalmente, esto también resulta evidente en las personas con EB. Sin
embargo, la realización de deporte debe estar razonablemente limitada y
adaptada, dada la facilidad con que se producen lesiones en la piel.
A pesar de ello, los pacientes con EB necesitan realizar bastante ejercicio
diariamente, empezando ya desde la infancia, época en la que se debe apoyar y
estimular la movilidad natural. Se aplicarán vendajes en las zonas especialmente
vulnerables, lo que puede resultar extremadamente útil en esta época. Se debe
permitir a los niños que jueguen sin demasiadas restricciones, para que sean
capaces de aprender sus propias limitaciones y, al mismo tiempo, mejorar su
56
coordinación. Esto último es muy importante, ya que una mala coordinación limita
la movilidad y puede crear inseguridad y aumentar el riesgo de lesiones.
Los ejercicios más adecuados para los niños con EB dependerán de la extensión y
la gravedad de la afectación cutánea, así como del estado general de salud del
niño.
Se pueden practicar casi todo tipo de deportes (en algunos casos incluso fútbol) y
sería aconsejable permitir al niño que intente este tipo de actividad, siempre que
sea físicamente razonable y que sea capaz de aprender las limitaciones impuestas
por su enfermedad.
El objetivo a conseguir es lograr que el niño participe en estas actividades tanto
como le sea posible. El colegio debe ser sensible a la realización de las
adaptaciones que sean necesarias en cada situación. Así, para la realización de
actividades en el suelo, el niño puede sentarse o acostarse sobre una superficie
acolchada como, por ejemplo, una colchoneta de espuma y se deben evitar la
realización de movimientos que precipiten la formación de ampollas o heridas tales
como arrodillarse, correr, saltar, etc.
Los padres pueden ser una fuente de información en cuanto a las actividades que
el niño puede realizar. (Consumo, 2008)
57
Fundación Debra
¿Quiénes son?
La fundación Debra de Costa Rica es una organización voluntaria, sin fines de
lucro, dedicada a promover la investigación y la educación sobre la Epidermólisis
Bullosa (EB) y otras enfermedades severas de la piel, además de proporcionar
tratamientos y apoyo a las personas con EB y a sus familias. Cuenta con el aval
del Hospital Nacional de Niños y Consejo Nacional de Rehabilitación y Educación
Especial.
La fundación Debra de C.R está asociada a la Dystrophic Epidermolysis Bullosa
Research Association (Debra Internacional), formando así parte de la Red Debra
alrededor del mundo.
Objetivo General de la Fundación:

Promover y apoyar la prevención, investigación, las causas, los
tratamientos y buscar la cura de la EB y de otras enfermedades genéticas e
infectocontagiosas severas de la piel, para así ofrecer una mejor calidad de
vida a los niños que padecen en talen enfermedades y a sus familias.
Los propósitos de la Fundación son:
58

Aliviar el sufrimiento físico y mental de las personas con EB a través de
consejos prácticos, guías y soporte.

Obtener informacion acerca de la enfermedad y proporcionarlos a los
pacientes con EB y a sus familias.

Ayudar a las personas con EB a encontrar atención médica, social y
genética de acuerdo a sus necesidades.

Actuar como fuente de información para los médicos y a otros profesionales
de la salud en esta área de la dermatología.

Distribuir material informativo sobre la EB al público en general.
Misión
Asistir médica y moralmente a los pacientes que padecen enfermedades genéticas
de la piel – principalmente Epidermólisis bullosa- de forma tal que se mejor su
capacidad de vida y fortalezca su supervivencia.
Visión
Ser una fuente de autoridad informativa y apoyo integral para las personas con
Epidermólisis bullosa y personas médico especializado, que sea un modelo de
trabajo conjunto y organización coordinada a nivel regional.
59
Historia de la Fundación Debra
Justo con el cambio de milenio, en Junio del año 2000, la familia del niño Marvin
Barquero Chavarría –quien padece Ictiosis con Síndrome de Netherton- acude a
los medios de comunicación para solicitar ayuda económica a la sociedad
costarricense, y así poder financiar un viaje a los Estados Unidos para lograr
obtener tratamientos médicos para este niño. A raíz de este movimiento mediático,
otras familias de niños con padecimientos similares se comunican con la familia
Barquero Chavarría, y de estos contactos nace la idea de crear una organización
que trabaje en mejorar la atención médica de los pacientes con enfermedades
severas de la piel.
Gracias al apoyo e interés mostrado desde un inicio por los propietarios y
colaboradores del Hotel Bougainvillea, el día 21 de Octubre del año 2000 se logra
reunir en sus instalaciones en Santo Tomás de Santo Domingo de Heredia a un
grupo conformado por padres de familia y personas interesadas en colaborar con
esta causa. Es en esta reunión precisamente que se levanta el acta constitutiva de
la Fundación Marvin Barquero Chavarría para la lucha contra la Ictiosis y otras
enfermedades severas de la piel. Desde sus inicios, la organización cuenta con el
beneplácito del Hospital Nacional de Niños (HNN), y logra obtener la asesoría
médica del Dr. Lawrence Schachner, dermatólogo de renombre internacional y
Director de Dermatología Pediátrica en la Universidad de Miami y del Jackson
Memorial Hospital.
60
Ante las primeras donaciones recibidas, se consigue contratar los servicios
profesionales de un médico a partir del mes de Diciembre. Este médico empieza a
realizar visitas a domicilio a los primeros siete niños miembros de la Fundación,
para iniciar las evaluaciones iniciales de ayuda que requieren. Corren los meses
del primer año de gestión de contactos, y para enero del año 2001 se integran a la
organización más niños con Epidermólisis Bullosa y Dermatitis Atópica Severa,
quienes son pacientes del servicio de consulta externa del Departamento de
Dermatología del HNN, mismo que atiende el Dr. Mario Sancho Torres.
Justamente en este mes se realiza la primera importación de cremas y
medicamentos recomendados por el Dr. Schachner, logrando así complementar
los tratamientos que los niños reciben en el hospital. Debido a que este tipo de
padecimientos son de causa genética, y por ende incurables, el apoyo se orienta a
brindar atención médica de las afecciones de la piel; así como contar con personal
paramédico - enfermeras- dotadas de un conocimiento particular acerca de los
procedimientos de curación de estas enfermedades. A esta altura, se evidencia la
preocupación fundamental por mejorar la calidad de vida de los pacientes. Un mes
después, en febrero, la organización invita al Dr. Schachner a dictar una
conferencia sobre la Epidermólisis Bullosa (EB) en el Auditorio del Hospital
Nacional de Niños, y a realizar una supervisión y recomendación clínica de los
pacientes.
En mayo, el Dr. Schachner sugiere e invita a trasladar a tres pacientes al Hospital
Jackson Memorial en Miami para practicarles cirugías que podrían aliviar –no
sanar- su padecimiento. Los niños que se someterán a esta intervención son Luis
David Díaz Cerdas, Diana Ojeda Herrera, y Katherine Cubillo Venegas. A raíz de
61
esta alentadora opción se organiza una recolección de fondos a lo largo de todo el
país. Con la ayuda del Club Activo 20-30 Internacional de Tres Ríos se elabora un
proyecto para una maratónica Oficina administrativa de la Fundación Debra en las
instalaciones del Hotel Bougainvillea, en Santo Tomás de Santo Domingo,
Heredia. (CR, 2012)
La Epidermólisis Bullosa (EB) las podemos definir como un grupo de
genodermatosis (enfermedades cutáneas de origen genético) que se caracterizan
por la presencia de ampollas o vesículas ante mínimos traumatismos, afectando a
la piel y, en algunas formas clínicas, también a las mucosas. (Connect.org., 2011)
Esta enfermedad suele manifestarse al nacer o ya en los primeros meses de
vida. Es una enfermedad de la piel cuyo sello distintivo es ampollas o vesículas
en respuesta a lesiones leves, el calor, la fricción o de roce o rascado.
Es una enfermedad congénita rara por su baja incidencia, un trastorno hereditario
que provoca fragilidad extrema en ampollas tanto en la piel como en las
membranas mucosas (boca, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y
urinarias e interior de los párpados y córnea). Es conocida como piel de mariposa
y está causada por la falta de proteínas de anclaje, las responsables de mantener
la resistencia del tejido donde se encuentran como ciertos tipos de colágeno.
La mayoría de los tipos de epidermólisis bullosa inicialmente afectar a bebés y
niños pequeños, aunque algunas personas con formas leves de la enfermedad no
presenta
signos
y
síntomas
hasta
la
temprana. Algunos bebés nacen con ampollas.
62
adolescencia
o
edad
adulta
Las formas leves de la epidermólisis bullosa puede mejorar con la edad, pero las
formas graves puede causar complicaciones serias y pueden ser fatales.
No hay cura para la epidermólisis bullosa. El tratamiento depende de la gravedad,
pero a menudo tiene como objetivo prevenir el dolor, infección y otras
complicaciones. (Salud.es, 2013)
Nombres Alternativos
La epidermólisis bullosa recibe también el nombre de epidermólisis ampollosa y
sus afectados son conocidos como "niños mariposa" porque las alas del
insecto son tan frágiles que no se las puede tocar porque se desprenden. o
"niños de cristal" ya que están son muy frágiles porque se desintegran.
Tipos de Epidermólisis Bullosa
Aunque hay unos 30 subtipos de epidermólisis bullosa, hay tres formas
principales de la enfermedad:

Epidermólisis bullosa simple (o epidermólisis bullosa epidermolítica): las
ampollas se localizan en la epidermis y cicatrizan sin que haya pérdida de
tejido. Es la menos grave, ya que los afectados pueden mejorar con el tiempo.

Epidermólisis bullosa Juntural (o epidermólisis bullosa de la unión): las
ampollas se producen entre la epidermis y la dermis de la piel. Hay distintos
grados, desde una variedad letal en la etapa neonatal hasta otra que mejora
con el tiempo.
63

Epidermólisis bullosa Distrofica (o epidermólisis bullosa dermolítica): las
ampollas se dan en la capa más profunda de la piel (la dermis). Cuando las
heridas cicatrizan provocan retracciones en las articulaciones, lo que acaba
dificultando el movimiento, ya que las heridas acaban pegando la piel, por
ejemplo, entre los dedos. Además, se caracteriza porque pueden aparecer
ampollas en las mucosas de la boca, la faringe, el estómago, el intestino, las
vías respiratorias, las vías urinarias, el interior de los párpados y la córnea.
Además, hay un cuarto tipo, la epidermólisis bullosa adquirida, que deriva de un
trastorno autoinmunitario, y por lo tanto, no es hereditaria, y que aparece en
etapas más tardías de la vida (hacia la quinta década), secundaria a
la enfermedad de Crohn (enfermedad que puede causar ulceras que perforan
desde el área afectada hasta los tejidos contiguos como la vejiga, la vagina y la
piel) y el lupus (El sistema inmunitario está diseñado para combatir las substancias
ajenas o extrañas al cuerpo. En las personas con lupus, el sistema inmunitario se
afecta y ataca a las células y tejidos sanos). En este caso, el organismo comienza
de repente a fabricar anticuerpos contra su propio colágeno.
La principal manifestación de la epidermólisis bullosa son las distintas heridas y
ampollas en la piel (en las mucosas de otros órganos internos) que sufren los
afectados.
Generalmente, las ampollas se producen en las zonas de mayor roce, como
las manos, los brazos y los pies, a veces de forma espontánea, sin que haya
contacto. Son lesiones hemorrágicas, costrosas y que tienden a sobre infectarse.
(Onmeda.es, 2008) (Salud.es, 2013)
64
Pruebas y exámenes
El médico examinará la piel para diagnosticar la epidermólisis ampollosa.
Los exámenes que se utilizan para confirmar el diagnóstico comprenden:

Pruebas genéticas

Biopsia de piel

Exámenes microscópicos especiales de muestras de piel.
Los exámenes cutáneos se utilizan para diferenciar la epidermólisis ampollosa
adquirida en un niño de otras formas de esta afección.
Otros exámenes que se pueden hacer abarcan:

Examen de sangre para anemia.

Cultivo para buscar una infección bacteriana en caso de que las heridas no
estén cicatrizando muy bien.

Endoscopia de vías digestivas altas o un tránsito esofagogastroduodenal si los
síntomas incluyen problemas para deglutir.
En un bebé que tenga o pueda tener epidermólisis ampollosa con frecuencia se
revisa la curva de crecimiento. (Quality, 2012)
Causas de la EB
En la Epidermólisis Bullosa hay un fallo en la síntesis de las proteínas debido a
que en una de las bases del ADN existe una mutación. En las formas simples, el
65
trastorno radica en los genes que codifican las diversas queratinas (un tipo de
proteína), la separación de la piel se produce a nivel de la epidermis. En las
formas junturales, se encuentran mutaciones en los genes de la laminina (proteína
que interviene en la formación de los filamentos de anclaje, o en los otros
componentes de la membrana basal), la separación se produce a nivel de la unión
de la epidermis con la dermis. En las distróficas, que son las más graves, las
mutaciones afectan al gen que produce el colágeno VII, una proteína que es un
componente principal de las fibrillas de anclaje, y la separación se produce a nivel
de la dermis. (Connect.org., 2011)
Características de la EB
EB dominante:
· Si se puede seguir el rastro hacia atrás de una familia, se encontrará la persona
en la que apareció primero. Esta persona sería la portadora de una nueva
mutación en el gen causante de EB. En muchas ocasiones no se conoce la
historia de la familia lo suficientemente para conocer la primera mutación.
· Además de la primera generación (donde el desorden apareció como una nueva
mutación genética), suele haber personas afectadas en todas las generaciones.
· Si hay alguien no afectado en una familia con EB dominante, sus hijos también
resultaran
no
afectados.
· Si alguien está afectado con EB dominante, el 50% de los hijos como media,
serán afectados. Es importante tener en cuenta que se trata de un promedio.
66
Alguien con EB dominante puede ser afortunado y tener hijos no afectados y otra
persona
podría
ser
desafortunada
y
tener
todos
sus
hijos
afectados
Las formas Dominantes de EB (que incluye la mayoría de EB Simple y EB
Distrófica Dominante) son más comunes en la población que las formas recesivas.
En el caso de genes autosómicos dominantes, un solo gen anormal en uno de los
cromosomas autosómicos (uno de los primeros 22 cromosomas sin sexo) de
cualquiera de los padres puede causar la enfermedad. Según este esquema de
herencia, uno de los padres tendrá la enfermedad, ya que es dominante, y esa
persona se llama PORTADOR. Sólo se necesita que uno de los padres sea
portador
para
que
el
niño
herede
aparece
en
la
enfermedad.
cada
generación.
EB Recesiva:
·
El
desorden
no
· El riesgo de que una pareja en la que los dos miembros sean portadores de un
defecto recesivo tengan un hijo afectado es del 25%, es decir, una posibilidad
entre cuatro en cada embarazo. La mitad de sus hijos serán portadores (50%) y el
otro 25% serán sanos y no serán portadores del gen porque ellos heredarán la
copia
del
normal
padre
del
y
de
gen
la
madre.
· Los hermanos de personas afectadas tienen un riesgo bajo de traspasar la EB a
sus hijos si su pareja son no afectadas. Alguno de los hermanos no afectado
podrán ser portadores del gen, sin embargo, su pareja tendría que ser también
portador. Las posibilidades de que esto suceda son muy bajas a menos que la
67
pareja sea un primo u otro pariente. En estos casos, las probabilidades son muy
altas porque el primo puede ser también portador del mismo gen defectuoso.
· Si una persona con un desorden recesivo tiene un hijo, todos los hijos serán
portadores del gen defectuoso pero ellos sólo lo traspasarán si su pareja es
también portadora, por lo que el riesgo de tener un hijo afectado es bajo.
(Connect.org., 2011)
Complicaciones
A) Epidermólisis bullosa simple
Debe tratarse la hiperhidrosis que acompaña a muchas de estas formas, pues es
la principal causa de aparición de las ampollas. Para ello, será útil la aplicación de
sales de aluminio (cloruro de aluminio al 20-35%) vía tópica, en toallitas, polvo,
plantillas, etc. En casos severos se pueden utilizar anticolinérgicos vía oral
(oxibutinina clorhidrato) o inyecciones de toxina botulínica subcutánea en palmas y
plantas.
Las uñas deben cuidarse con el uso de jabones antisépticos, pomadas
antibióticas, para evitar la sobreinfección y prevenir la aparición de uña encarnada.
B) Epidermólisis bullosa juntural
El tratamiento médico debe ir también encaminado a evitar la sobreinfección del
tejido de granulación facial y así mejorar, en la medida de lo posible, el resultado
final.
C) Epidermólisis bullosa distrófica recesiva
68
Sin duda la prevención y el tratamiento de la sobreinfección debe ser prioritario, en
el capítulo de cuidados de enfermería se insiste en ello. Debe vigilarse
especialmente el área genital, ya que son frecuentes las sinequias en genitales
externos y estenosis uretrales. Como norma general, no deben aplicarse pomadas
antibióticas en las lesiones, ya que los gérmenes pueden hacerse resistentes al
tratamiento antibiótico.
Hay que tener siempre en cuenta la posibilidad de la aparición de tumores
cutáneos, en especial del carcinoma epidermoide, por lo que, ante una herida que
no cura con el tratamiento correcto, o que muestra un tejido «exuberante», es
imprescindible realizar una biopsia cutánea para descartar esta posibilidad. La
cirugía radical sigue siendo el tratamiento de elección.
Está documentada una mayor incidencia de nevus displásicos y de melanoma en
pacientes con EBDR, por lo que la vigilancia de las lesiones pigmentadas debe ser
escrupulosa. El uso de la dermatoscopia y en especial la digital, resultará muy útil
para discernir patología melanocítica de otras alteraciones de la pigmentación que
se
pueden
encontrar
en
estos
pacientes,
como
la
hiperpigmentación
postinflamatoria secundaria a la resolución de algunas lesiones ampollosas.
No se debe olvidar que el prurito está presente en la casi totalidad de los
pacientes con EBDR, y puede ser tan intenso e invalidante que disminuya la
calidad de vida y sea responsable del rascado y, por ello, de la aparición de
nuevas ampollas.
D) Epidermólisis distrófica dominante
69
En estas formas también es importante el cuidado de las uñas, con fines de
prevención de la uña encarnada. En el caso de la forma pruriginosa, puede estar
indicado el uso de antihistamínicos orales y corticoides tópicos en las zonas
liquidificadas.
Estilo de vida de pacientes con EB
 Alimentación
Determinación de vitaminas y oligoelementos.
•
Valoración del gasto. Cálculo del gasto energético total de manera
individualizada, midiendo, si es posible, el gasto energético en reposo (GER) por
calorimetría. En caso de no poder realizar calorimetría, se aconseja un aporte
calórico de 100-150% de las recomendaciones diarias alimenticias (RDA) y un
aporte proteico de 120-200% RDA.
•
Valoración de la ingesta y, si es posible, balance nitrogenado.
Instauración de la dieta
La dieta de forma general es fortalecida con suplementos energético-proteicos. Si
la ingesta no es adecuada, se debe realizar una gastrostomía endoscópica
percutánea (GEP).
•
Monitorización de peso e índices de relación peso/talla.
•
Monitorización bioquímica protocolizada en tiempos.
Alivio de las alteraciones que dificultan la alimentación
70
•
Úlceras de la boca: Aplicar tratamiento para calmar el dolor. Facilitar la
limpieza de la boca con líquidos antisépticos. Se ha propuesto el uso de sucralfato
en la mucosa oral para disminuir las molestias.
•
Valorar la amplitud de la apertura oral y las alteraciones en el movimiento
de la lengua. Son factores a tener en cuenta cuando se valoran las indicaciones
de la GEP.
•
Vigilar la higiene dental. Control de caries.
•
En caso de disfagia, se puede mantener el aporte de alimentos líquidos o
blandos y, sólo en caso necesario, se realizarán dilataciones esofágicas.
•
Mejorar el estreñimiento. Se deben usar ablandadores y un aporte
controlado de fibra soluble. En caso de aumento del contenido fecal con
impactación, se realizarán limpiezas.
•
Mejorar la destreza manual para facilitar la autoalimentación, bien mediante
la rehabilitación o la cirugía.
Reponer las deficiencias
•
Anemia: Se deben mantener los aportes de hierro, teniendo en cuenta que
puede aumentar el estreñimiento. En caso de afectación severa, será necesario el
uso de eritropoyetina, para lo cual se deben mantener niveles elevados de
ferritina. En ocasiones, es necesaria la administración intravenosa de hierro
(lactato o gluconato).
71
•
Monitorizar la masa ósea controlando los aportes de calcio, fósforo y
vitamina D. Tratamiento de reposición. Es recomendable intentar la carga ósea
con paseos y rehabilitación.
•
Reponer la posible falta de zinc, selenio y vitaminas. En general, se
pretende mejorar la calidad de vida de los pacientes afectos. Todo se debe lograr
con un trabajo multidisciplinar coordinado médico-quirúrgico, que en el momento
actual se ha conseguido en nuestro medio, sin embargo el reto es el diagnóstico
genético.
 Tratamiento odonto-estomatológico de las lesiones bucodentales de la
epidermólisis bullosa
A) Epidermólisis bullosa simple (EBS)
Las medidas de higiene bucodental que se deberían seguir son las mismas que
las recomendadas a la población general, al igual que los tratamientos dentales,
con la precaución de no aplicar excesivas tracciones a los tejidos blandos orales.
B) Epidermólisis bullosa juntural (EBJ)
El riesgo de padecer caries dental está relacionado con las lesiones hipoplásicas
del esmalte presentes en la EBJ graves, de ahí que la prevención, la motivación a
la higiene oral y los tratamientos dentales precoces serían actuaciones muy
recomendables a una corta edad. Los tratamientos dentales habituales podrían ser
aplicados a estos pacientes manipulando los tejidos blandos con especial cuidado
y modificando algunas técnicas odontológicas. Las medidas de higiene oral
72
recomendables deben ir encaminadas a la eliminación mecánica y química de la
placa bacteriana de manera sistematizada:
•
Cepillado dental con dentífricos y colutorios fluorados aplicados 3 veces al
día.
•
Utilización de cepillo dental de cabeza pequeña y cerdas suaves.
•
Control químico trimestral de la placa bacteriana con dentífricos y colutorios
de clorhexidina: 3 veces al día durante 15 días.
•
Limpieza semestral de la boca en consulta dental.
Las medidas preventivas que se recomiendan se dirigen a aumentar la resistencia
del esmalte y minimizar los factores de riesgo de la caries dental.
Se trata de:
•
Fluorizaciones tópicas del esmalte con barnices o geles.
•
Flúor vía sistémica a meses alternos, antes de los 12 años. En la tabla 2 se
presenta la fluorización sistémica por grupos de edad de aportaciones
extraordinarias
de
flúor
según
su
contenido
en
el
agua,
así
como
recomendaciones de higiene oral.
(a) Si faltan piezas dentarias por erupcionar, siempre que no sean los terceros
molares o muelas del juicio.
(b) Si hay enfermedad periodontal, 3 veces al día, durante 15 días y cada 3
meses.
73
•
Selladores de fosas y fisuras tanto en molares deciduos como
permanentes.
•
Revisiones semestrales en la consulta dental, para la detección precoz de
maloclusiones dentarias, lesiones incipientes de caries y hábitos alimenticios
nocivos.
C) Epidermólisis bullosa distrófica (EBD)

Epidermólisis bullosa distrófica dominante (EBDD)
El riesgo de padecer caries dental es similar al de la población general. Las
medidas higiénico-preventivas y los tratamientos bucodentales son idénticos a los
aplicados a pacientes con EBJ.

Epidermólisis bullosa distrófica recesiva (EBDR)
Estos pacientes presentan un alto riesgo de padecer caries dental y enfermedad
periodontal, ya que en ellos confluyen todos los factores etiopatogénicos de dichas
patologías. El tratamiento dental estará condicionado al grado de apertura de la
boca, ya que la microstomía será de grado III o severa (<30 mm. interincisal) en el
80% de pacientes con EBDR generalizada33. Es muy aconsejable la realización
de ejercicios de apertura forzada de la boca, con ayuda de un tapón de corcho
forrado con esparadrapo, media hora antes de los tratamientos que requieran
acceder a la cavidad oral, como los dentales, o atravesarla, como los esofágicos.
La mucosa oral debe manipularse lo menos posible, aunque a veces resultará
imposible, y así aparecerán ampollas iatrogénicas por la necesidad de apoyarse
74
en ella durante la realización de muchos tratamientos dentales. En principio, todos
los tratamientos dentales convencionales serían susceptibles de ser aplicados a
estos pacientes adaptando numerosas técnicas clínicas, como la técnica
anestésica, endodóntica, de tallado dental, y manipulativas (con la ayuda de
cremas lubricantes, aislando el campo operatorio, etc.). Las medidas de higiene
oral y de prevención de la caries, antes mencionadas, deberían cumplirse
exhaustivamente, realizando limpiezas de boca y revisiones más frecuentes (cada
3 meses).
El sangrado gingival es frecuente, debido a la gingivitis eritematosa crónica que se
presenta en la EBDR, así como la halitosis y la estomatodinia causadas por la
insuficiente higiene oral de los pacientes y por las úlceras.
El dolor de estas heridas se puede paliar con el uso de cremas ricas en triéster de
glicerol oxidado, que es un aceite natural sometido a oxidación.
Las lesiones incipientes de caries aparecen de forma precoz tanto en la dentición
decidua como permanente, evolucionando rápidamente, en los casos más
severos, a la destrucción dentaria.
De la exodoncia múltiple seriada realizada durante años a pacientes muy jóvenes
que quedaban edéntulos para toda su vida se ha pasado a la colocación de
prótesis fijas implanto-soportadas que aportan una notable mejoría en las
funciones no sólo masticatoria sino también fonatoria y deglutoria, así como una
mejora importante de su autoestima35,36. También se han conseguido tratar
importantes maloclusiones dentarias, responsables de numerosas lesiones de
75
caries, con tratamientos ortodóncicos fijos especiales, llevando a cabo algunas
modificaciones técnicas.
 Tratamiento quirúrgico
El niño con EB suele precisar tratamiento quirúrgico por cuatro motivos concretos:
A) Estenosis esofágica, que se trata inicialmente con dilataciones neumáticas
seriadas por vía endoscópica y bajo sedación.
B) Desnutrición severa si, a pesar de las dilataciones, la ingesta oral no es
suficiente y se precisará la realización de una gastrostomía endoscópica
percutánea.
C) Sindactilia en manos: Es la causa más frecuente de intervención quirúrgica en
las formas distróficas, tanto por la frecuencia con que aparecen y recidivan, como
por el grado de impotencia funcional que causan. El objetivo del tratamiento de la
sindactilia es separar al máximo los dedos con la mejor función posible. Esto
implica que el resultado estético es secundario, aunque a considerar. Sólo en los
raros casos en los que se observa una fisioterapia y ferulización estricta diaria, la
fusión digital es evitable. La norma es que a medio o largo plazo estos enfermos
precisen una alternativa quirúrgica para individualizar los dedos y mejorar su
función, con o sin injerto, con o sin fijación de las falanges en extensión, pero
siempre con un rígido programa de fisioterapia y de cuidados de la piel que son la
base del éxito en el tratamiento.
Hay compromiso funcional a dos niveles fundamentales:
76
•
Cutáneo, por fusión completa de todos los radios, por desaparición
progresiva de las comisuras, con formación de pseudo-ovillo.
•
Articular, con deformidad en flexión de los dedos, aducción del pulgar y
flexión de la muñeca.
La gravedad de la afectación se categoriza en cuatro grados:
•
Grado 1: Flexión parcial de dedos, sindactilia parcial, ausencia de uña.
•
Grado 2: Flexión completa de los dedos con pseudosindactilia parcial,
aducción del pulgar, prehensión limitada.
•
Grado 3: Fusión y sindactilia completa de los dedos, en la que sólo el
pulgar presenta su extremo libre, que permite una pinza muy limitada.
•
Grado 4: Fusión completa de la mano, sin lograr pinza, con la muñeca
contracturada en flexión. Formación de una mano en maza.
A la hora de abordar la corrección quirúrgica del problema, son imprescindibles
ciertas consideraciones:
•
La cirugía debe efectuarse antes de que se establezcan las deformidades
definitivas (cirugía precoz).
•
Debe llevarse a cabo en el contexto de un equipo multidisciplinar habituado
al tratamiento de niños con EB (cirujanos, anestesistas, enfermeras, terapeutas
ocupacionales, psicólogos, etc.).
77
•
Es imprescindible educar a los padres y al niño para que colaboren en el
cuidado postoperatorio.
•
Las deformidades tienden a reproducirse, por lo que los niños deberán ser
sometidos a varios procedimientos quirúrgicos a lo largo de su vida.
Las
técnicas
quirúrgicas
empleadas
de
forma
habitual
incluyen
los
desbridamientos de las contracturas con o sin injertos de piel, artrolisis,
elongaciones tendinosas, osteotomías correctoras de eje, etc. El resultado final
debe, al menos, asegurar buena movilidad, adecuada sensibilidad y un aporte
vascular seguro. Para ello, el plan de tratamiento quirúrgico debe incluirla
consecución de amplias comisuras con colgajos locales preferentemente y,
cuando sea posible, garantizando la cobertura de las superficies expuestas con el
tejido de mejor calidad, corregir al máximo las anomalías esqueléticas y no olvidar
que la colocación y retirada de los apósitos son una parte fundamental del éxito
del tratamiento quirúrgico.
Por desgracia se observa que, a medida que el niño crece, tiende a progresar la
rigidez articular interfalangica e incluso a la sinostosis de la base delos
metacarpianos, por lo que todos los esfuerzos deben ir dirigidos a conseguir la
oposición del pulgar con la base del resto de la mano. Si hay dudas al respecto del
beneficio de individualizar todos los dedos, hay que recordar que la mano con 3 ó
4 dedos es igualmente funcional en estos pacientes.
 Coberturas de defectos cutáneos severos.
78
Aunque es excepcional que el injerto cutáneo sea necesario para epitelizar una
lesión en estos pacientes, conviene recordar que la aparición de carcinomas
espino celulares en la EB es directamente proporcional al tiempo que una herida
cutánea se mantiene expuesta y sin epitelización.
Por ello, debe considerarse la cobertura quirúrgica de lesiones recalcitrantes a la
curación por métodos convencionales. Igualmente, será preciso injertar los
defectos cutáneos que origina la extirpación radical de lesiones malignizadas que
no precisen de amputación.
La aparición de carcinoma espino celular en heridas crónicas debe ser tratada de
forma
precoz
histológicamente
mediante
y
excisión
cobertura
del
con
márgenes
libres
confirmados
defecto
cutáneo
mediante
autoinjerto,
homoinjerto, dermis artificial, epitelio cultivado en función del tamaño dela lesión y
edad del paciente.
 Tratamiento rehabilitador

De manos
De forma preferente se debe proceder a la evaluación del paciente en equipo con
un diseño y confección de ortesis precoz para retardar el proceso de deformidad
propio de la EB y un tratamiento funcional con desarrollo de destrezas para lograr
autonomía, así como la educación al paciente y familia y una orientación para
estimular la integración educacional, laboral y social.
La deformidad de la mano del niño con EB se caracteriza por:
79
•
La pérdida progresiva de los espacios interdigitales y del espacio palmar,
dando lugar a la fusión de los dedos y la adducción del pulgar respectivamente.
•
La aparición de contracturas en flexión de dedos y muñeca, con pérdida
absoluta de toda funcionalidad.
Ortesis
Las ortesis pueden ser dinámicas (con función correctora) o estáticas (con función
preventiva).
El diseño y confección de las ortesis debe ser personalizado, con una selección de
materiales adecuados (termoplásticos moldeables a baja temperatura), moldeado
fiel usando silicona y esponja y con terminaciones de calidad (acolchados
autoadhesivos, correas de sujeción blandas, cierres de contacto con velcro
autoadhesivo y barras de aluminio para tracción). Debe evitarse el uso de
pegamentos comunes, así como de materiales que aumenten la humedad y que
puedan producir daño por roce o presión. Las ortesis dinámicas son habitualmente
de uso diurno y las estáticas, de uso nocturno, manteniendo el uso libre de las
manos y ejercicios terapéuticos.
Es imprescindible una meticulosa protección de la piel con vendas, algodón y
apósitos, así como una correcta educación al paciente y familia con los objetivos
del uso de ortesis y su utilización y cuidado apropiados.
Las ortesis deben ser prescritas:
•
De forma previa a la cirugía, con el fin de evitar el aumento de la
80
deformidad, en espera de la intervención.
•
De forma posterior a la cirugía, con los fines de impedir la retracción
inmediata pos cirugía, mantener los espacios y la posición de los segmentos
obtenidos con la cirugía y retardar la aparición de recidivas.
Fisioterapia
La fisioterapia busca aumentar los rangos de movilidad, potenciar la habilidad y la
destreza fina, obtener una pinza y prehensión útil y aumentar la resistencia al
esfuerzo.
Se realiza a través de ejercicios terapéuticos funcionales, actividades terapéuticas
dirigidas y actividades lúdicas terapéuticas.
Autonomía personal
La autonomía personal precisa de entrenamiento en destrezas para las
actividades de la vida diaria (AVD), evaluación de la necesidad de adaptaciones
para las AVD y confección de adaptaciones para las AVD.

De pies
La afectación de la EB severa en los pies se caracteriza por la presentación de:
•
Ampollas cutáneas, interdigitales y perimaleolares.
•
Sindactilia total o parcial.
•
Hiperqueratosis ungueal y/o anoquia.
81
•
Xerosis en todo el pie, especialmente en el talón.
•
Helomas dolorosos múltiples en la parte central del talón.
•
Mayor frecuencia de pie plano y pie cavo.
Todas estas alteraciones contribuyen a dificultar la deambulación y la estática.
Como
consecuencia
de
ellas,
los
pacientes
tienden
a
moverse
alternativamentehacia los lados para minimizar el dolor en las plantas de los pies y
suelen andar inclinados hacia delante.
El tratamiento ortopodológico incluye la confección de ortesis de silicona y
soportes plantares.
•
Las ortesis de silicona se hacen a medida y su forma variará, en función de
las necesidades de cada paciente. Permiten evitar las sindactilias y los dedos en
garra. En el caso de que la garra ya se haya estructurado, la ortesis de silicona
evitaría el roce continuo con el calzado, previniendo así la aparición de una futura
ampolla y posterior úlcera.
•
La confección de soportes plantares o plantillas persigue evitar
deformidades en los pies (pie cavo, pie valgo), previniendo la aparición de
hiperqueratosis y helomas.
Como tratamiento preventivo, se aconseja revisar periódicamente los pies de los
pacientes con epidermólisis bullosa; la higiene e hidratación diaria con cremas de
alta concentración de urea; la vigilancia del tipo de calzado y las visitas al
podólogo con el fin de prevenir la aparición de patologías más severas.
82
 Atención sanitaria integral al paciente y a los cuidadores-familiares
La educación del paciente, familiares y comunidad, que se debe llevar a cabo
facilitando información sobre la enfermedad, se considera fundamental para:
•
Lograr el cumplimiento terapéutico por parte del paciente.
•
Mantener los logros de los tratamientos médicos y de las intervenciones
quirúrgicas.
•
Retrasar las recidivas y evitar la pérdida de la funcionalidad y autonomía
logradas.
•
Evitar una merma en la calidad de vida.
De forma periódica se debería:
•
Reforzar el conocimiento sobre la enfermedad.
•
Reforzar las metas y logros, así como el compromiso y adherencia al
tratamiento.
•
Evitar la sobreprotección, el rechazo y la dependencia.
Una vez que se ha detectado que un recién nacido puede estar afectado de forma
grave por esta enfermedad, debería derivarse a un centro especializado.
La realización de las curas requiere de un conocimiento y experiencia previos sin
los cuales pueden llegar a producirse daños irreversibles.
83
 Atención sanitaria al recién nacido con afectación leve: EB simple
Cuando se detecta la posibilidad de que un niño pueda estar afectado de esta
enfermedad, se procede a su derivación a las consultas o al ingreso en el hospital
que se considere de referencia, dependiendo del grado de la lesión que se
presente, con el fin de:
•
Realizar el diagnóstico diferencial, mediante la biopsia de piel y el estudio
genético familiar.
•
Facilitar información a la familia sobre el diagnóstico de la enfermedad.
•
Formar a los familiares en cuanto a los cuidados especiales y las curas
necesarias.
•
Facilitar a la familia el material para las primeras curas.
•
Informar a la familia sobre las asociaciones de pacientes de la EB
existentes.
Con posterioridad, además de las correspondientes visitas de seguimiento, el
paciente y sus familiares deberán contar con el apoyo telefónico de profesionales
especializados en esta enfermedad.
 Atención sanitaria al recién nacido con afectación grave: EB juntural o
EB distrófica
84
Cuando, en el momento del nacimiento o al inicio de las primeras lesiones se
detecta que el recién nacido puede estar afectado de esta enfermedad, se
procede al ingreso en hospital de referencia, con el fin de:
•
Realizar al paciente las primeras curas de las lesiones por parte de
profesionales con experiencia en la enfermedad.
•
Mantener unos cuidados determinados: Manejo del niño, prevención de la
aparición de ampollas, así como vigilancia de la alimentación.
•
Realizar el diagnóstico diferencial, mediante la biopsia de piel y el estudio
genético familiar.
•
Facilitar información a la familia sobre el diagnóstico médico.
•
Facilitar información a la familia sobre las necesidades de la enfermedad:
— Curas de las lesiones y cuidados especiales toda la vida.
— Necesidad de un material de curas específico.
— Adecuación de una parte de su domicilio para realizar las curas y con fines de
almacenaje del material.
— Necesidades de analgesia y otras medicaciones.
•
Facilitar información acerca de las complicaciones de la enfermedad, por
parte de un equipo de profesionales.
•
Brindar apoyo psicológico.
85
•
Proponer a la familia el aprendizaje de las curas:
— La familia acepta: El aprendizaje se va haciendo progresivo hasta que llegan a
ser capaces de hacerlas por sí solos.
— La familia no acepta: Se contactará con el nivel de atención primaria con el fin
de que se realicen las curas a domicilio. Es necesario que las curas se hagan en
el domicilio, ya que el niño debe bañarse para poder retirarle los apósitos.
•
Coordinar el contacto con el nivel de atención primaria, con el fin de que
exista un apoyo en el domicilio en las primeras curas y se proporcione a la familia
el material necesario. Este contacto se realizará a través del pediatra y el equipo
de enfermería de atención primaria.
•
Coordinar el contacto entre el trabajador social del hospital y el de atención
primaria, con el fin de valorar las necesidades socio sanitarias y solicitar la
financiación de la medicación correspondiente, así como el reconocimiento de la
discapacidad.
•
Informar a la familia acerca de las asociaciones de pacientes existentes,
que podrán facilitarles información adicional sobre la enfermedad y los recursos
disponibles.
•
En el momento del alta, organizar una visita de seguimiento por un equipo
multidisciplinar.
•
Proporcionar a la familia el material y la medicación necesaria para las
curas de los primeros días.
86
•
Realizar el seguimiento, por parte del personal de enfermería, por vía
telefónica y con visitas sucesivas al paciente y su familia.
•
Contacto telefónico entre el personal de enfermería hospitalario y el de
atención primaria, hasta que se considere necesario.
 Atención sanitaria posterior al nacimiento
El paciente acudirá de nuevo al centro sanitario por diferentes motivos: consultas
de urgencia, o consultas no urgentes relativas a su enfermedad o propias de la
infancia.
Los posibles ingresos en un centro sanitario se deberán a complicaciones propias
de su enfermedad o ajenas a ésta, pero incluso en estos casos, se trata de niños
que siempre requerirán sus curas y su material específico en el hospital. Existen
también consultas especiales en el centro hospitalario considerado como de
referencia:
— Se trata de consultas en las que se revisa todo el cuerpo del paciente, sin
vendaje.
— Se llevan a cabo en colaboración con los servicios de dermatología, pediatría,
enfermería, cirugía, estomatología y nutrición.
— El paciente ingresa, junto con su familia, durante unas horas en una habitación
con baño y se procede a realizar una cura completa.
— Los diferentes profesionales comprueban entonces cómo van evolucionando
las lesiones.
87
— Este tipo consultas son útiles para la detección, fundamentalmente de posibles
neoplasias. Las consultas al centro deberían realizarse preferentemente fuera del
horario escolar, con una duración de varias horas de un mismo día.
 Cuidados diarios
Las ampollas y las heridas son una de las principales manifestaciones de la
epidermólisis bullosa. Constituirá una tarea diaria aprender cómo se curan y se
previenen.
La persona que asuma la prestación de estos cuidados debe tener conocimientos
específicos, ya que una inadecuada actuación podría provocar daños irreversibles.
El personal de enfermería, además de realizar las curas, se encargará de formar a
las familias para que puedan realizarlas, orientándoles en todos los aspectos a
tener en cuenta.
En el Anexo II se recogen recomendaciones de utilización de productos en las
curas realizadas a pacientes con EB.
 Manejo del niño
Para poder sujetar al bebé sin que se le produzca daño en la superficie cutánea,
se hará lo siguiente:
•
Siempre que sea posible, se manejará en su cuna, que se habrá acolchado
previamente. Si existe necesidad de moverlo en ella, se girará la manta o talla que
se colocará debajo, en sentido opuesto a nosotros.
88
•
Si hay que girarlo o levantarlo, se cogerá con una mano abierta sobre la
zona occipital y la otra sobre las nalgas.
•
Nunca se levantará cogiéndolo por debajo de los brazos efectuando
presión o fricción.
•
Para sujetar una extremidad, se hará por la articulación, sin apretar.
 Cura de las lesiones en neonatos
Para realizar las curas de la piel de un recién nacido es aconsejable bañarlo
primero, para prevenir el desarrollo de infecciones en las lesiones y también para
remojar en el agua los apósitos y vendas que se pueden encontrar pegados a la
piel. Además, se intentará que pueda disfrutar del baño como cualquier niño.
Siempre hay que recordar que no se debe utilizar ningún producto adhesivo en
contacto directo con la piel del niño.
•
Periodicidad aconsejada: Se recomienda realizarlas cada dos o tres días,
coincidiendo con el baño, para dar tiempo a que los apósitos ayuden a cicatrizar la
piel, pero el apósito secundario puede cambiarse cada día si está sucio.
•
Personal requerido: Profesionales de enfermería en colaboración con la
auxiliar de enfermería y/o la familia. Si se realiza la cura en presencia de los
padres, hay que irles explicando lo que se va haciendo, paso por paso, así como
el porqué de cada actuación.
 Desarrollo de las curas
A) Preparar el ambiente y el material
89
•
Condiciones ambientales requeridas: Es necesario un foco de luz para
poder visualizar las ampollas más pequeñas y una fuente de calor para evitar que
se enfríe el recién nacido.
•
Material necesario: Preparación de la mesa con todo el material abierto
(una vez en casa, el material estéril se puede sustituir por uno limpio y utilizado
sólo para las curas):
— Guantes estériles y de un solo uso.
— Bañera para lactantes.
— Gel o aceite de baño para pieles secas y atópicas.
— Loción hidratante o aceite para disminuir los picores.
— Compresas de algodón.
— Empapadores.
— Equipo de curas estéril (tijeras finas y pinzas).
— Tijeras «pico de pato».
— Apósitos de silicona o apósitos lípido-coloidales de diferentes tamaños.
— Apósitos absorbentes no adhesivos.
— Pomada tópica antibiótica, según indicaciones.
— Pomada ocular epitelizante, según indicaciones.
90
— Analgésicos orales, según indicaciones.
— Talla o paño estéril.
— Gasas estériles grandes y pequeñas.
— Suero fisiológico.
— Agujas finas.
—
Solución antiséptica a elegir entre eosina 2%, clorhexidina o permanganato
potásico 2/10.000 (evitar el uso de soluciones yodadas).
— Vendas cohesivas.
— Ligadura de algodón para acolchar.
— Venda tubular elástica o malla de algodón no elástica de diferentes tallas.
 Preparar el baño
Si el baño es posible, se actuará de la siguiente manera:
•
Administración de analgesia media hora antes de la cura.
•
Lavado de manos antiséptico previo y posterior al procedimiento.
•
Utilizar guantes estériles o de un solo uso.
•
Protección del fondo y las paredes de la bañera a modo de almohadillado.
•
Vigilar la temperatura del agua. Temperatura adecuada. Puede añadirse
aceite de baño al agua.
91
•
Retirar el vendaje secundario. Las capas externas del vendaje, se cortan
con las tijeras de pato.
•
Crear una zona sucia: Debe estar bien diferenciada de la limpia para ir
retirando todo lo usado.
•
Si se usa permanganato potásico se añadirá al agua de la bañera, en la
cantidad que se indique, vigilando que no entre en las mucosas y aclarando bien.
Después se cambiará el agua y se procederá al baño con gel/aceite. También se
puede usar en fomentos, aplicándolo sobre el cuerpo unos 10 minutos.
•
Sumergir al niño en la bañera. Retirar el vendaje primario (vendaje interno)
con cuidado y con una gasa, retirar la piel muerta sin causar herida.
•
Vigilar que el niño no se autolesione. Sujetar por las extremidades libres,
sin apretar, siempre por las articulaciones, o protegiéndolo con ropa.
•
Añadir aceite/gel de baño y utilizar compresa de algodón o esponja muy
suave, aclarar y retirarlo del agua, cogiéndolo con las manos abiertas.
•
Secar con cuidado sin friccionar, dando pequeños toques con una
compresa de algodón.
Figura 3. Retirada del vendaje secundario
Si el baño no es posible, se procederá a retirar el apósito, con cuidado de no
lesionar la piel, mojándolo con suero fisiológico si está adherido a la herida.
•
Colocarlo sobre la talla o paño estéril (en casa una sábana limpia).
92
•
Proteger la zona del cuerpo que no se vaya a curar de inmediato.
 Empezar por la zona de la espalda y las nalgas
•
Buscar ampollas nuevas, por muy pequeñas que sean, pinchar con una
aguja estéril, presionar suavemente con una gasa para extraer el líquido, dejando
la piel intacta. Es importante vaciar de líquido toda la ampolla, ya que éste es el
causante de que la ampolla se haga cada vez más grande. Se mantendrá la piel
para que proteja la herida.
•
Retirar la piel muerta de las antiguas lesiones, con ayuda de las pinzas, sin
causar herida, y recortar la piel seca que sobresalga (figura 5).
•
Limpiar la herida con suero fisiológico. No utilizar para ello soluciones
yodadas, ya que están contraindicadas, debido a la rápida absorción del yodo y su
toxicidad.
•
Valorar aplicar crema antibiótica tópica si se observan signos de infección
(exudado más espeso, amarillento o verdoso acompañado de mal olor).
•
Si las lesiones son superficiales, pintar con solución antiséptica y dejarlas
expuestas al aire.
•
Hidratar con aceite o loción el resto del cuerpo.
•
En las lesiones más grandes, aplicar apósitos de silicona, si la cura se
hace cada dos días y apósitos lípido-coloides, si se hace cada tres días.
93
•
Si las lesiones son exudativas, aplicar por encima apósitos absorbentes de
espuma siliconada no adhesivos o apósitos hidrocelulares, también no adhesivos.
•
Cubrir la zona con gasas o compresas plegadas a modo de vendas y
fijarlas con vendas cohesivas, evitando que toque la piel.
•
Poner el pañal.
Resto del cuerpo (cabeza, tórax y abdomen)
Se realizará el mismo procedimiento. Si aparecen lesiones en los ojos, aplicar
pomada epitelizante ocular.
Cura de extremidades
Se aplicará el mismo procedimiento, pero teniendo en cuenta lo siguiente:
•
Los vendajes no deben afectar los movimientos de las articulaciones. En
las piernas siempre se empezará colocando un vendaje del muslo a la rodilla y
otro del pie a la rodilla. En los brazos, de hombro a codo y de mano a codo.
•
Los espacios interdigitales, tanto si tienen heridas como si no, siempre
estarán separados por apósitos de silicona o lípido-coloides para que no se junten
entre sí (sindactilia). Se puede hacer a modo de guante o cortando tiras y
envolviendo cada dedo por separado (figura 7).
•
Las manos deben quedar siempre abiertas y los dedos nunca doblados.
Debe colocarse un rodillo en la palma de la mano para que quede abierta.
•
Se cubrirán los apósitos con gasas y venda cohesiva.
94
•
Se pueden proteger las zonas con mayor fricción con tiras o vendas de
algodón colocadas debajo de la venda cohesiva.
•
Se puede acabar cubriendo todo el vendaje con malla de algodón no
elástica.
 Cuidados posteriores
•
Al terminar con el vendaje, se debe garantizar que el niño pueda realizar
todos los movimientos (figura 10).
•
Vigilar continuamente la aparición de nuevas ampollas en los espacios
visibles, para proceder a pincharlas y vaciar su contenido.
 Cura de las lesiones en niños y adultos
La cura de las lesiones en niños y adultos tiene las siguientes características:
•
Periodicidad aconsejada: Se recomienda realizarlas cada dos o tres días,
coincidiendo con el baño, para dar tiempo a que los apósitos ayuden a cicatrizar la
piel, pero el apósito secundario puede cambiarse cada día si está sucio (los
adultos prefieren hacerlas a diario coincidiendo con su higiene personal cotidiana).
•
Personal requerido: El propio paciente, ayudado de algún miembro de su
familia, amigos o, en el mejor de los casos, de un enfermero/a especialista en este
tipo de curas.
Etapas de las curaciones
95
A) Preparar la camilla y el material
COMPRESAS DE ALGODÓN DE DISTINTAS TALLAS
Limpiar las heridas y/o cubrir los apósitos tipo tul
Compresa cosida 45 × 45 Tras doblarlas en triángulo, se utilizarán como
protección y sujeción de los apósitos en la parte posterior de los muslos
Compresa 60 × 40 Se utilizarán en la zona del músculo deltoideo, para proteger y
disminuir la fricción entre los brazos y el tronco
Compresa 100 × 100 Se dará un pequeño corte en el medio, llegando hasta el
centro de la compresa, se colocará sobre la parte superior de la espalda, de forma
que la apertura corresponda a la zona del cuello y las puntas se dispongan sobre
los hombros. Esto permitirá sujetar mejor los apósitos que se tengan que aplicar
en la zona de las axilas
Compresas 10 × 10 Se utilizan para la limpieza aséptica de las heridas y para
sujetar apósitos
Compresa grande no-adherente, Se puede cortar transversalmente en 3 partes y
desalmohadillada con una cara pues, cada una de éstas, en 2. Este tipo de
compresa plastificada protege, almohadillando la zona coccígea, cubriendo las
nalgas. Vendas tubulares elásticas Estas vendas se aplican una vez se haya
vendado, curado y cubierto el cuerpo, para fijar el material de cura
APÓSITOS PARA LAS DISTINTAS LESIONES
96
Entre los más adecuados, destacan:
 Apósitos de silicona o apósitos Para heridas de poca exudación o
superficiales lípido-coloidales
 Apósitos de silicona, apósitos Para heridas de media exudación lípidocoloidales, apósitos finos absorbentes de silicona
 Apósitos absorbentes de silicona Para heridas de mucha exudación y de
espuma no adhesivos
MATERIAL ESTERILIZADO
Para pinchar las ampollas Agujas hipodérmicas, tijeras y guantes
SOLUCIONES DE LIMPIEZA
Para las lesiones cutáneas Suero fisiológico
POMADAS, CICATRIZANTES Y DE ACCIÓN ANTI-INFLAMATORIA
Para facilitar la cicatrización de las lesiones cutáneas
HIDRATANTES CUTÁNEOS
La hidratación es fundamental para mantener un estado óptimo de la piel, y para
prevenir y disminuir el picor característico de la EB. Destacan:
Loción hidratante Para pieles frágiles y sensibles
Gel hidratante y cicatrizante
Crema/loción hidratante Para disminuir el picor
97
B) Preparar el baño
La limpieza de la piel comienza en el baño/ducha. En general, las personas
afectadas de EB prefieren el baño, ya que ayuda a despegar los apósitos más
difíciles de quitar y les relaja, mientras por otro lado se hidrata la piel. Por ello, se
debe elegir un aceite/gel de baño no irritante y altamente hidratante. El producto
no debe, bajo ningún concepto causar escozor en las heridas y debe ayudar a
prevenir los picores.
•
Vigilar el acceso del paciente a la bañera. Ayudar siempre que sea
necesario, teniendo cuidado de no causar roces en la piel. Se debe alejar todo
objeto que pueda dañar al paciente en su incorporación a la bañera.
•
Lavar el pelo con cuidado. Se recomienda la utilización de un champú
suave.
•
Utilizar compresa de algodón o esponja muy suave. Si es posible, se llevan
a cabo presiones muy suaves por todo el cuerpo, nunca se frota.
•
Retirar al paciente del agua. Se hace sujetándole firmemente por los
brazos, no se debe estirar la piel.
•
Secar todo el cuerpo. Utilizar una compresa de algodón con suaves toques,
sin frotar ni rozar.
C) Secar la zona posterior (zona dorsal y nalgas)
Esta zona del cuerpo es la primera que debe secarse, curarse y cubrirse, con el fin
de que el paciente pueda acostarse durante el resto de la cura.
98
•
Secar en primer lugar la zona de las nalgas y el dorso con una compresa,
con toques muy suaves y sin frotar.
•
Hidratar la piel. Debe aplicarse hidratante por toda la superficie cutánea,
mediante suaves toques.
•
Curar las heridas de la espalda. Limpiar las lesiones, aplicar pomada si la
lesión presenta signos de inflamación y utilizar un apósito adecuado a la cantidad
de exudación.
•
Curar las heridas de las nalgas. Limpiar la lesión, aplicar pomada si la
lesión presenta signos de inflamación, así como aplicar apósitos absorbentes de
silicona en las nalgas. Se recomiendan éstos porque esta zona del cuerpo
presenta gran exudación y además proporcionan acolchado.
D) Secar y curar miembros inferiores
•
Cura y vendaje de las piernas:
— Secar las piernas delicadamente con una compresa de algodón, sin frotar.
— Hidratar la piel. Debe aplicarse hidratante por toda la superficie cutánea, con
suaves toques.
— Curar las heridas de las ingles. Limpiar las lesiones, aplicar pomada si
presentan signos de inflamación, aplicar apósitos absorbentes de silicona sobre la
herida de las ingles (se recomiendan estos apósitos por la exudación que presenta
esta zona y por el acolchado que proporcionan). Puede darse un pequeño corte en
la zona de flexión para facilitar el movimiento.
99
— Doblar compresas 45 × 45 en forma de pañuelo triangular, colocarlas en la
parte posterior de la pierna de forma que el pico del triángulo quede mirando hacia
arriba. Los otros dos picos deberán rodear la pierna, cruzándose en la parte
anterior de la misma. Esto ayuda a sujetar los apósitos y también a aliviar la
presión y los roces causados al sentarse y levantarse.
— Verificar y pinchar nuevas ampollas en el resto de la pierna. Se podrá hacer de
varias formas dependiendo de la ampolla: Pinchar con una aguja o bien hacer un
corte con tijera o bisturí en el lugar de la ampolla en que se facilite extraer su
contenido (no retirar el techo de la herida si no presenta signos de infección).
Presionar suavemente sobre la ampolla con una compresa de algodón para que
salga todo el líquido interno. Limpiar y cubrir la lesión con un apósito adecuado al
exudado que se pueda presentar.
—
Curar lesiones existentes previamente. Limpiar las lesiones, aplicar
pomada si las características de la lesión lo demandan y cubrir la herida con un
apósito adecuado al tipo de exudado que se prevea.
— Aplicar ligadura de algodón, desde la parte superior de la rodilla hasta la zona
inguinal y hacia la cresta iliaca. Después de envolver, cruzar las puntas, volviendo
hacia arriba al abdomen. Este vendaje debe ser aplicado en paralelo y no en
espiga o perpendicular, ya que ayuda a disminuir el desplazamiento de la venda.
•
Cura y vendaje de los pies:
— Verificar y pinchar nuevas ampollas, presionar suavemente con compresa de
algodón a fin de eliminar todo el líquido interno.
100
No retirar el techo de la herida si no presenta signos de infección. Limpiar y cubrir
la lesión con un apósito adecuado al exudado que se prevea.
— Curar lesiones existentes previamente. Limpiar las lesiones, aplicar pomada si
las características de la lesión lo demandan, cubrir la herida con un apósito
adecuado al tipo de exudado que presenta la lesión. En los pies, colocar apósitos
absorbentes de silicona para la zona plantar y apósitos absorbentes de espuma,
especiales para los talones. Se eligen por su capacidad de absorción de gran
cantidad de exudado y por su acolchado característico.
— Espacios interdigitales. Deben ser vigilados exhaustivamente para prevenir y
evitar la fusión de los dedos (sindactilia) causada por las lesiones. La prevención
se puede hacer aplicando pequeñas tiras de apósito entre los espacios
interdigitales, lo que permite evitar que la piel de los dedos se una hasta la
siguiente cura. La cura de lesiones interdigitales comienza por la limpieza de las
lesiones, aplicando pomada, si es necesario. Se debe cubrir con un apósito
extremadamente suave, maleable y cicatrizante (por ejemplo, apósito de absorción
fino de silicona, apósito de silicona, apósito lípido coloidal). Este tipo de apósito
puede ser recortado para que se adapte como un guante, recortando los espacios
redondos correspondientes a cada dedo.
— Evaluar las hiperqueratosis. Se deberá examinar regularmente toda la planta
del pie en busca de hiperqueratosis. Las hiperqueratosis se deberá eliminar
utilizando un instrumento adecuado, como una «cureta», y después se aplicará un
emoliente cutáneo para hidratar y suavizar el entorno cutáneo. Cuando sea
101
posible, se aplicará un apósito pequeño con espuma para acolchar las zonas de la
planta del pie que sufren más presión.
— Proteger bien el talón, es importante debido a la presión que sufre la zona del
calcáneo al caminar. El apósito de elección es el apósito absorbente de espuma
especial para talón, que permite la cicatrización, absorbe el exudado y mantiene la
lesión «seca».
Los apósitos absorbentes de silicona también se adecuan perfectamente una vez
recortados.
— Aplicar ligadura de algodón. Debe colocarse empezando desde el lado exterior
del tobillo y conduciendo la venda por el empeine hasta la parte interna del pie
correspondiente a la base del dedo pulgar. De ahí se pasa la venda por la planta
del pie, por debajo de los dedos, hasta el empeine, cubriendo de nuevo los dedos
por encima y dejando parte de la venda sobresalir por la parte de delante de los
dedos. Se continúa vendando el pie, esta vez por la parte del talón, y de ahí se
conduce la venda hacia la pierna, cubriéndola hasta la rodilla. El vendaje de la
rodilla debe tener en cuenta la necesidad de movimiento de ésta. Este vendaje
debe ser colocado en paralelo (no en espiga o de forma perpendicular),
disminuyendo el desplazamiento de la venda. Finalmente, con la parte
sobresaliente de la venda en los dedos, se dobla hacia la planta del pie de forma
que proteja la punta de los dedos. Se fija con esparadrapo.
— Aplicar venda tubular elástica. El vendaje de los miembros inferiores finaliza
con la aplicación de una venda tubular elástica que permite la sujeción de los
102
apósitos y las vendas aplicadas durante la cura. Se recomienda la aplicación de
una pieza de venda tubular elástica en el muslo y otra más larga que cubra todo el
miembro (incluido el propio muslo).
E)
Secar y curar la parte anterior del tronco y los miembros superiores
•
Cuidados de gastrostomía: Limpiar con delicadeza el espacio abdominal
entre la piel y la gastrostomía con una compresa de algodón fina y suero,
aplicando pomada cicatrizante en la zona circundante (la pomada actúa también
como barrera entre la superficie cutánea y la acidez de los líquidos gástricos). Dar
un corte longitudinal hasta el punto central a un apósito absorbente de silicona 10
× 10 y colocarlo sobre la gastrostomía (dejando salir el tubo a través del corte del
apósito) para prevenir las lesiones por rozadura causadas por el tubo gástrico.
•
Verificar y pinchar nuevas ampollas: Presionar suavemente con compresa
de algodón a fin de que se elimine todo el líquido, y no retirar el
techo de la herida si no presenta signos de infección. Limpiar y cubrir la lesión con
un apósito adecuado al exudado que se prevea.
•
Curar lesiones existentes previamente: Limpiar las lesiones del tronco,
aplicar pomada si las características de la lesión lo demandan y cubrir la herida
con un apósito adecuado al tipo de exudado que presente la lesión.
•
Cuidado de los brazos: La elección de los apósitos se hará en base al que
ofrezca mayor poder de cicatrización y comodidad al paciente.
103
Se recomienda que en la zona de los codos se elijan apósitos con acolchado, ya
que se trata de una zona vulnerable a golpes y que sirve de apoyo para comer,
escribir, etc.
— Hombros y axilas: Son zonas de bastante movimiento. Las lesiones que se
desarrollan en esta localización suelen presentar bastante
exudado. La aplicación de un apósito de absorción fino de silicona permite la
absorción del exudado y el desarrollo óptimo del proceso de cicatrización, y
además, se mantiene fijo en la zona que cubre.
— Prevenir rozaduras entre brazos y tronco: Colocar una compresa 60 × 40 sobre
la axila de forma longitudinal, y sostener con una compresa 10 × 10 rodeando
desde la axila por encima del brazo.
•
Vendaje de los brazos: Debe hacerse de forma que se mantenga la
movilidad y sin alterar la flexibilidad.
— Aplicar ligadura de algodón desde las muñecas hacia las axilas, teniendo en
cuenta el movimiento de la zona del codo. El vendaje debe hacerse en
perpendicular al brazo para que no se desplace de su sitio.
— Aplicar venda tubular elástica para finalizar, ya que permite la sujeción de los
apósitos y vendas aplicados durante la cura. Se recomienda la aplicación de una
sola pieza de venda tubular elástica desde las muñecas hasta las axilas.
— Curas de las manos:
104
–
Evaluar el estado de las ampollas o heridas de la zona anterior y posterior
de las manos, limpiar y aplicar apósito si es necesario.
–
Cortar con cuidado toda la piel seca que sobresalga.
— Cura de las lesiones interdigitales: Comienza por la limpieza de las mismas,
con la aplicación de pomada, si se considera necesario.
Deben cubrirse con un apósito extremadamente suave, maleable y cicatrizante (p.
ej.: apósito de absorción fino de silicona, apósito de silicona, o apósito lípido
coloidal). Este tipo de apósito puede ser recortado para que se adapte como un
guante.
•
Vendaje de los dedos: Utilizando una ligadura suave de algodón, se debe
comenzar dando dos vueltas en la muñeca y dirigiéndolo hacia cada dedo
individualmente, contorneando el dedo y volviendo hasta la muñeca otra vez. Este
proceso se repite para cada dedo, siempre con el cuidado de que la ligadura se
mantenga ajustada pero no apretada. Así se previene la sindactilia provocada por
las heridas localizadas entre los dedos.
•
Protección del dorso: Abrir una compresa de 100 × 100, dando un pequeño
corte en el medio, llegando hasta el centro de la compresa.
Se coloca sobre la parte superior de la espalda de forma que la apertura
corresponda a la zona del cuello y las puntas (extremos sueltos) se dispongan
sobre los hombros. Esto permitirá sujetar mejor los apósitos que tengan que
aplicarse en la zona de las axilas.
105
•
Vendaje del tronco (dorso, tórax y abdomen). Colocar ligadura de algodón
grande empezando por el tórax, vendando en paralelo hacia el abdomen.
— Aplicar una compresa acolchada, para proteger la zona sacrococcigea.
Estas compresas con acolchado se aplican una en cada nalga, de forma que se
unan sólo en la parte lumbar, formando entre las dos una V invertida. Los
extremos inferiores se encajan bajo la venda tubular elástica que cubre la parte
posterior de las piernas.
— Aplicar otra ligadura de algodón grande desde las caderas, vendando
paralelamente hacia arriba incluyendo el tórax. Esta venda permitirá sujetar la
compresa acolchada en la zona sacro-coccígea.
— Mantener el acceso a la gastrostomía. En la zona que suele cubrir la estoma de
la gastrostomía, hay que hacer un pequeño corte en la venda de algodón. Esto
permite acceder al tubo de la gastrostomía, que sobresaldrá.
— Aplicar venda elástica. Se puede recortar una pieza de venda elástica como si
fuera un bañador. Tiene como función sujetar los apósitos y vendas de algodón
colocados en el tronco del cuerpo.
Cura de las lesiones infectadas en niños y adultos
La cura de las lesiones infectadas en niños y en adultos77, 78 se describe a
continuación.
106
Las curas con apósitos de plata se pueden emplear cuando las lesiones están
sobre infectadas, hay un abundante exudado y las heridas se extienden,
convirtiéndose en crónicas. Se investigará el germen que ha causado de la
infección mediante cultivos de exudado, para valorar la actuación terape- útica.
Algunos de los tipos de apósitos de plata se describen a continuación:
• De plata nanocristalina:
— Es un apósito de barrera antimicrobiana eficaz en todo tipo de gérmenes
patógenos.
— Aplicar sobre el apósito primario, mojándolo antes con agua destilada. La parte
azul se aplica de cara a la herida.
— No es compatible con productos de base oleosa, ni con suero fisiológico.
— Cubrir con apósito absorbente y vendaje secundario.
• De sulfadiacina argéntica:
— Es eficaz, sobre todo en la sobreinfección de las heridas.
— Aplicar sobre la piel como un apósito normal, limpiándola antes con suero
fisiológico.
— No debe usarse yodo.
— Cubrir con gasas o apósitos absorbentes y vendaje secundario.
• De tecnología hydrofiber con plata:
107
— Acción bactericida que genera un medio húmedo, favoreciendo el proceso de
cicatrización.
— Aplicar sobre la herida sobrepasando al menos 1 cm. los bordes de la lesión.
— Cubrir con un apósito secundario.
— Puede permanecer sobre la herida hasta 7 días.
— Para retirarlo, si está adherido, mojar con agua bidestilada o suero fisiológico.
Todos estos apósitos se utilizarán mientras la herida esté infectada y no de
manera continuada.
 Infección de las lesiones
•
Se deben extremar las medidas de asepsia en la manipulación de las
lesiones.
•
Hay que enseñar a la familia a diferenciar una zona limpia de una sucia, al
realizar las curas.
•
Como norma general, no deben aplicarse pomadas antibióticas en las
lesiones, ya que los gérmenes pueden hacerse resistentes al tratamiento
antibiótico.
•
Las heridas siempre están colonizadas, pero si el germen es patógeno, se
pueden hacer curas con apósitos de plata.
108
Prurito
•
Cuando el paciente presenta heridas, mantener el cuerpo vendado
disminuye los picores.
•
Hay que hidratar mucho la piel sana y la que se está curando para evitar el
prurito. Se utilizarán para ello cremas o aceites para pieles secas.
•
Los niños pequeños tienden a rascarse, provocándose más heridas. Con el
fin de evitar el rascado, puede resultar oportuno cubrir las lesiones, incluso las
más pequeñas.
Dolor
•
En las EB distróficas las ampollas se producen por debajo de la membrana
basal, que es donde existen terminaciones nerviosas, por lo que las heridas
suelen ser dolorosas. En esos casos pueden administrarse analgésicos, ya que el
dolor provoca el movimiento del niño, que, a su vez, empeorará las lesiones.
•
Al realizar las curas se administrarán analgésicos aproximadamente media
hora antes de su inicio.
Cura de las lesiones en niños y adultos:
La cura de las lesiones en niños y adultos tiene las siguientes características:
•
Periodicidad aconsejada: Se recomienda realizarlas cada dos o tres días,
coincidiendo con el baño, para dar tiempo a que los apósitos ayuden a
cicatrizar la piel, pero el apósito secundario puede cambiarse cada día si está
109
sucio (los adultos prefieren hacerlas a diario coincidiendo con su higiene
personal cotidiana).
•
Personal requerido: El propio paciente, ayudado de algún miembro de su
familia, amigos o, en el mejor de los casos, de un enfermero/a especialista en
este tipo de curas.
 Juego y movimiento
La práctica de ejercicio y la movilidad son necesarias para reforzar los músculos y
los huesos, para el mantenimiento y la eficacia de las funciones del organismo y
para reforzar la confianza en uno mismo y crear una imagen corporal positiva.
Se sabe que la participación en cualquier deporte es buena para la salud en
general y se ha demostrado que influye en otras enfermedades coexistentes.
Naturalmente, esto también resulta evidente en las personas con EB. Sin
embargo, la realización de deporte debe estar razonablemente limitada y
adaptada, dada la facilidad con que se producen lesiones en la piel.
A pesar de ello, los pacientes con EB necesitan realizar bastante ejercicio
diariamente, empezando ya desde la infancia, época en la que se debe apoyar y
estimular la movilidad natural. Se aplicarán vendajes en las zonas especialmente
vulnerables, lo que puede resultar extremadamente útil en esta época. Se debe
permitir a los niños que jueguen sin demasiadas restricciones, para que sean
capaces de aprender sus propias limitaciones y, al mismo tiempo, mejorar su
110
coordinación. Esto último es muy importante, ya que una mala coordinación limita
la movilidad y puede crear inseguridad y aumentar el riesgo de lesiones.
Los ejercicios más adecuados para los niños con EB dependerán de la extensión y
la gravedad de la afectación cutánea, así como del estado general de salud del
niño.
Se pueden practicar casi todo tipo de deportes (en algunos casos incluso fútbol) y
sería aconsejable permitir al niño que intente este tipo de actividad, siempre que
sea físicamente razonable y que sea capaz de aprender las limitaciones impuestas
por su enfermedad.
El objetivo a conseguir es lograr que el niño participe en estas actividades tanto
como le sea posible. El colegio debe ser sensible a la realización de las
adaptaciones que sean necesarias en cada situación. Así, para la realización de
actividades en el suelo, el niño puede sentarse o acostarse sobre una superficie
acolchada como, por ejemplo, una colchoneta de espuma y se deben evitar la
realización de movimientos que precipiten la formación de ampollas o heridas tales
como arrodillarse, correr, saltar, etc.
Los padres pueden ser una fuente de información en cuanto a las actividades que
el niño puede realizar. (Consumo, 2008)
111
Fundación Debra
¿Quiénes son?
La fundación Debra de Costa Rica es una organización voluntaria, sin fines de
lucro, dedicada a promover la investigación y la educación sobre la Epidermólisis
Bullosa (EB) y otras enfermedades severas de la piel, además de proporcionar
tratamientos y apoyo a las personas con EB y a sus familias. Cuenta con el aval
del Hospital Nacional de Niños y Consejo Nacional de Rehabilitación y Educación
Especial.
La fundación Debra de C.R está asociada a la Dystrophic Epidermolysis Bullosa
Research Association (Debra Internacional), formando así parte de la Red Debra
alrededor del mundo.
Objetivo General de la Fundación:

Promover y apoyar la prevención, investigación, las causas, los
tratamientos y buscar la cura de la EB y de otras enfermedades genéticas e
infectocontagiosas severas de la piel, para así ofrecer una mejor calidad de
vida a los niños que padecen en talen enfermedades y a sus familias.
Los propósitos de la Fundación son:
112

Aliviar el sufrimiento físico y mental de las personas con EB a través de
consejos prácticos, guías y soporte.

Obtener informacion acerca de la enfermedad y proporcionarlos a los
pacientes con EB y a sus familias.

Ayudar a las personas con EB a encontrar atención médica, social y
genética de acuerdo a sus necesidades.

Actuar como fuente de información para los médicos y a otros profesionales
de la salud en esta área de la dermatología.

Distribuir material informativo sobre la EB al público en general.
Misión
Asistir médica y moralmente a los pacientes que padecen enfermedades genéticas
de la piel – principalmente Epidermólisis bullosa- de forma tal que se mejor su
capacidad de vida y fortalezca su supervivencia.
Visión
Ser una fuente de autoridad informativa y apoyo integral para las personas con
Epidermólisis bullosa y personas médico especializado, que sea un modelo de
trabajo conjunto y organización coordinada a nivel regional.
113
Historia de la Fundación Debra
Justo con el cambio de milenio, en Junio del año 2000, la familia del niño Marvin
Barquero Chavarría –quien padece Ictiosis con Síndrome de Netherton- acude a
los medios de comunicación para solicitar ayuda económica a la sociedad
costarricense, y así poder financiar un viaje a los Estados Unidos para lograr
obtener tratamientos médicos para este niño. A raíz de este movimiento mediático,
otras familias de niños con padecimientos similares se comunican con la familia
Barquero Chavarría, y de estos contactos nace la idea de crear una organización
que trabaje en mejorar la atención médica de los pacientes con enfermedades
severas de la piel.
Gracias al apoyo e interés mostrado desde un inicio por los propietarios y
colaboradores del Hotel Bougainvillea, el día 21 de Octubre del año 2000 se logra
reunir en sus instalaciones en Santo Tomás de Santo Domingo de Heredia a un
grupo conformado por padres de familia y personas interesadas en colaborar con
esta causa. Es en esta reunión precisamente que se levanta el acta constitutiva de
la Fundación Marvin Barquero Chavarría para la lucha contra la Ictiosis y otras
enfermedades severas de la piel. Desde sus inicios, la organización cuenta con el
beneplácito del Hospital Nacional de Niños (HNN), y logra obtener la asesoría
médica del Dr. Lawrence Schachner, dermatólogo de renombre internacional y
Director de Dermatología Pediátrica en la Universidad de Miami y del Jackson
Memorial Hospital.
114
Ante las primeras donaciones recibidas, se consigue contratar los servicios
profesionales de un médico a partir del mes de Diciembre. Este médico empieza a
realizar visitas a domicilio a los primeros siete niños miembros de la Fundación,
para iniciar las evaluaciones iniciales de ayuda que requieren. Corren los meses
del primer año de gestión de contactos, y para enero del año 2001 se integran a la
organización más niños con Epidermólisis Bullosa y Dermatitis Atópica Severa,
quienes son pacientes del servicio de consulta externa del Departamento de
Dermatología del HNN, mismo que atiende el Dr. Mario Sancho Torres.
Justamente en este mes se realiza la primera importación de cremas y
medicamentos recomendados por el Dr. Schachner, logrando así complementar
los tratamientos que los niños reciben en el hospital. Debido a que este tipo de
padecimientos son de causa genética, y por ende incurables, el apoyo se orienta a
brindar atención médica de las afecciones de la piel; así como contar con personal
paramédico - enfermeras- dotadas de un conocimiento particular acerca de los
procedimientos de curación de estas enfermedades. A esta altura, se evidencia la
preocupación fundamental por mejorar la calidad de vida de los pacientes. Un mes
después, en febrero, la organización invita al Dr. Schachner a dictar una
conferencia sobre la Epidermólisis Bullosa (EB) en el Auditorio del Hospital
Nacional de Niños, y a realizar una supervisión y recomendación clínica de los
pacientes.
En mayo, el Dr. Schachner sugiere e invita a trasladar a tres pacientes al Hospital
Jackson Memorial en Miami para practicarles cirugías que podrían aliviar –no
sanar- su padecimiento. Los niños que se someterán a esta intervención son Luis
David Díaz Cerdas, Diana Ojeda Herrera, y Katherine Cubillo Venegas. A raíz de
115
esta alentadora opción se organiza una recolección de fondos a lo largo de todo el
país. Con la ayuda del Club Activo 20-30 Internacional de Tres Ríos se elabora un
proyecto para una maratónica Oficina administrativa de la Fundación Debra en las
instalaciones del Hotel Bougainvillea, en Santo Tomás de Santo Domingo,
Heredia. (CR, 2012)
Marco Metodológico
Descripción del instrumento
Se decidió utilizar como instrumento una encuesta. Esta contaba de 13 preguntas,
de las cuales 3 eran personales (género, edad, provincia de residencia); las otras
10 preguntas eran relacionadas al conocimiento de la enfermedad.
La mayoría de las preguntas se respondían marcando si/no; en 2 de ellas al
contestar que si conocían sobre lo que se les preguntaba de la enfermedad, se
desglosaban varias opciones (selección múltiple) donde en encuestado podía
marcar las opciones que creía eran las correctas.
Descripción de la muestra
Se decidió visitar el Parque de las Ruinas en Cartago y la Plaza de la Democracia
en San José a las 12 horas del mediodía para realizar la encuesta. Tomamos la
decisión de encuestar tanto hombre como mujeres, de entre todas las edades.
Limitaciones
116
La única limitación que se presentó cuando aplicamos la encuesta fue que algunas
personas se negaban a responder la encuesta.
Resultados y Discusión
Tabulación de datos de encuesta
Tabla 1. Cantidad de encuestados según género.
Género Mujeres Hombres Total
47
53
100 personas
Tabla 2. Conocimiento de la población encuesta según género y rango de edad.
Rangos de edad
Menor 18 años
18 a 24 años
25 a 34 años
35 a 44 años
45 a 60 años
Mayor de 60 años
TOTAL DE ENCUESTADOS
Mujeres encuestadas
(47)
Si
No
conocen conocen
7
2
7
2
3
6
7
4
4
2
1
2
29 si conocen
18 no conocen
Hombres encuestados
(53)
Si
No
conocen conocen
5
5
2
6
3
8
6
1
7
5
0
5
23 si conocen
30 no conocen
Tabla 3. Cantidad de encuestados por provincia que si conocen sobre la
enfermedad
Conocimiento
según provincia
Cartago
33
San José
16
117
Heredia
3
de residencia
Tabla 4. Encuestados que si conocen sobre la enfermedad y además sobre su
nombre médico
Conocimiento del nombre Si conocen nombre No conocen nombre
medico
medico
medico
8
44
Tabla 5. Conocimiento de que la piel es el órgano más afectado.
Conocimiento del
órgano más afectado
Si conocen órgano
más afectado
47
No conocen órgano
afectado
5
Tabla 6. Conocimiento de la forma de transmisión de la enfermedad.
Conocimiento dela
forma de transmisión
Si conocen forma
transmisión
39
No conocen forma de
transmisión
13
Tabla 7. Conocimiento de las complicaciones que presentan los paciente
Conocimiento de las
complicaciones
Si conocen las
complicaciones
45
No conocen las
complicaciones
7
Tabla 7.1 Complicaciones mencionadas por los encuestados (varias por
encuestado que si conoce sobre la enfermedad).
Infecciones
Deformidades de manos
Sangrado de encías
29
19
3
Tabla 8. Conocimiento de los cuidados que se deben tener
Conocimiento de los
cuidados
Si conocen los
cuidados
118
No conocen los cuidados
46
6
Tabla 8.1 Cuidados mencionados por los encuestados
Curaciones
Ejercicios especiales
Cremas / ungüentos
33
4
29
Tabla 9. Conocimiento sobre Fundación Debra
Conocimiento de la
fundación
Si conocen la
fundación
10
No conocen la fundación
42
Tabla 10. Conocimiento de alguna persona con esta enfermedad
Conocimiento de
alguna persona con el
padecimiento.
Si conocen
44
Familiar /
conocido
Televisión
Radio
No conocen
8
8
34
2
119
Figuras
Fig. 1 Epidermólisis ampollosa distrofica
Las epidermolisis bullosas distróficas en México: representa la mutación más
común en 21 familias. Gac. Méd. Méx vol.142 no.1 México ene./feb. 2006
Fig.2 Epidermólisis ampollosa común o bullosa.
120
A.D.A.M., Inc. esta acreditada por la URAC, American Accreditation HealthCare
Commission 2013
Fig. 3 Trastornos como la alopecia.
Rafi's Run. USA, New York 2015.
Fig. 4 Deformidad en manos y pies.
121
A.D.A.M., Inc. esta acreditada por la URAC, American Accreditation HealthCare
Commission 2013
Fig.5 Problemas periodontales.
Journal of Applied Oral Science. Print version ISSN 1678-7757. J. Appl. Oral Sci.
vol.16 no.1 Bauru Jan./Feb. 2008
Fig. 6 Retiración del vendaje secundario.
122
Fig. 7 Colocación de cremas y vendaje.
Guía de atención clínica integral de la epidermólisis bullosa hereditaria.
MINISTERIO DE SANIDAD Y CONSUMO CENTRO DE PUBLICACIONES
PASEO DEL PRADO, 18. 28014 Madrid 2008.
Fig. 8 Buscar ampollas.
Fig. 9 Retirar piel muerta.
Guía de atención clínica integral de la epidermólisis bullosa hereditaria.
MINISTERIO DE SANIDAD Y CONSUMO CENTRO DE PUBLICACIONES
PASEO DEL PRADO, 18. 28014 Madrid 2008.
123
Fig. 10 Vendaje de miembro superior.
inferior.
Fig. 11 Vendaje de miembro
Guía de atención clínica integral de la epidermólisis bullosa hereditaria.
MINISTERIO DE SANIDAD Y CONSUMO CENTRO DE PUBLICACIONES
PASEO DEL PRADO, 18. 28014 Madrid 2008.
Fig. 12 Vendaje de mano.
Guía de atención clínica integral de la epidermólisis bullosa hereditaria.
MINISTERIO DE SANIDAD Y CONSUMO CENTRO DE PUBLICACIONES
PASEO DEL PRADO, 18. 28014 Madrid 2008.
124
Fig. 13 Rodillo en la mano.
Fig. 14 Cubrir los apósitos.
Guía de atención clínica integral de la epidermólisis bullosa hereditaria.
MINISTERIO DE SANIDAD Y CONSUMO CENTRO DE PUBLICACIONES
PASEO DEL PRADO, 18. 28014 Madrid 2008.
Fig. 15 Realización de movimientos después de terminar el vendaje.
Guía de atención clínica integral de la epidermólisis bullosa hereditaria.
MINISTERIO DE SANIDAD Y CONSUMO CENTRO DE PUBLICACIONES
PASEO DEL PRADO, 18. 28014 Madrid 2008.
125
Fig. 16. Cura completa con un paciente con epidermólisis bullosa.
Guía de atención clínica integral de la epidermólisis bullosa hereditaria.
MINISTERIO DE SANIDAD Y CONSUMO CENTRO DE PUBLICACIONES
PASEO DEL PRADO, 18. 28014 Madrid 2008.
Fig. 17 Colocación de vendas.
126
Asociación Debra: cuidar a niños con piel tan frágil como las alas de una
mariposa. Revista virtual padresonones.es. España, Madrid 2015.
Fig. 18 Niños de Fundación De
127
bra Costa Rica
POR MANUEL HERRERA F. LA NACIÓ. 6 de noviembre de 2011.
128
Gráficos
Gráfico 1.
Cantidad de encuestados según género
Mujeres 47%
Hombres 53%
Datos obtenidos en encuesta aplicada el 24/02/15 en las provincias de San José y Cartago.
El gráfico 1 refleja la cantidad de personas encuestadas, siendo en su mayoría
hombres.
129
Gráfico 2.
Conocimiento según género y edad
Total encuestados
Mayor de 60
Hombres encuestados que
no conocen
Hombres encuestados que
si conocen
Mujeres encuestadas que
no conocen del tema
Mujeres encuestadas que
si conocen del tema
45 a 60 años
35 a 44 años
25 a 34 años
18 a 24 años
Menor de 18 años
0
5
10
15
20
25
30
Datos obtenidos en encuesta aplicada el 24/02/15 en las provincias de San José y Cartago.
130
Como se puede apreciar en el gráfico anterior, el grado de conocimiento de la
población varía respecto al rango de edad, teniendo así más mujeres informadas
menores de edad, además, los encuestados que tenían entre 18 y 24 años eran
más mujeres las que dominaban algún grado de información que hombres. En el
rango de edad de 25 a 34 años hay una disminución importante tanto en hombres
y mujeres, pero esta situación cambia en las personas encuestadas que tenían
entre 35 y 44 años, donde sabían más las mujeres, y entre los 45 a 60 años,
donde sabían más los hombres. Ya a partir de los 60 años, el conocimiento en los
hombres disminuye considerablemente y el las mujeres aumenta de una forma
leve, sin embargo hay más personas que no conocen que las que si conocen.
131
Gráfico 3.
Conocimiento según provincia de residencia
Heredia
San José
Cartago
0
5
10
15
20
25
30
35
Datos obtenidos en encuesta aplicada el 24/02/15 en las provincias de San José y Cartago.
A pesar de que Cartago es una provincia menos desarrollada, la encuesta refleja
un mayor conocimiento en comparación con San José y Heredia. Esta situación se
vuelve relevante si se contemplan factores del ámbito económico y social los
cuales son mayores en San José y Heredia.
132
Gráfico 4.
Conocimiento sobre el nombre medico
de la enfermedad
50
45
40
35
30
25
20
15
10
5
0
Si conocen nombre medico
No conocen nombre medico
Datos obtenidos en encuesta aplicada el 24/02/15 en las provincias de San José y Cartago.
Los datos obtenidos del gráfico 4 permiten apreciar que el nombre médico de
dicha enfermedad no es muy difundido, la población lograba identificar la
enfermedad más fácilmente si se le mencionaban los nombres comunes: “Niños
con Piel de Mariposa” o “Niños Cristal”.
133
Gráfico 5.
Conocimiento de que la piel es el órgano que
se ve mas afectado
NO conocen
SI conocen
0
10
20
30
40
50
Datos obtenidos en encuesta aplicada el 24/02/15 en las provincias de San José y Cartago.
La población encuestada muestra un alto conocimiento del órgano que afecta la
enfermedad, ya que establecían una relación entre el nombre de la enfermedad.
134
Gráfico 6.
Conocimiento de la forma de transmisión
No conocen 13%
Si conocen 39%
Datos obtenidos en encuesta aplicada el 24/02/15 en las provincias de San José y Cartago
Tal y como muestra el gráfico 6, la gran mayoría de los encuestados que tenían
conocimiento respecto a la EB, conocían que este padecimiento es de carácter
hereditario.
135
Gráfico 7.
Conocimiento sobre las complicaciones
No conocen 45%
Si conocen 7%
Datos obtenidos en encuesta aplicada el 24/02/15 en las provincias de San José y Cartago
Muy pocas personas encuestadas mostraron un conocimiento relacionado con las
complicaciones que tiene este padecimiento, tal y como refleja el gráfico anterior.
La mayoría sabía únicamente el órgano que se ve más afectado y no las
complicaciones que desencadena la EB.
136
Gráfico 7.1
Complicaciones elegidas por los encuestados
Sangrado de encias
Deformidades en manos
Infecciones
0
5
10
15
20
25
30
Datos obtenidos en encuesta aplicada el 24/02/15 en las provincias de San José y Cartago
Las infecciones, seguidas de las deformidades en manos, fueron las principales
complicaciones que eligieron los encuestados, no mostraron mucho conocimiento
en cuanto al importante problema dental que presentan los enfermos con EB.
137
35
Gráfico 8.
Conocimiento de los cuidados
No conocen 46%
Si conocen 6%
Datos obtenidos en encuesta aplicada el 24/02/15 en las provincias de San José y Cartago
Las personas encuestadas, al conocer que el principal órgano encuestado era la
piel, asociaban posibles cuidados que deben tener las personas encargadas de
cuidar pacientes con EB.
138
Gráfico 8.1
Cuidados necesarios según
encuestados
Cremas 29%
Ejercicios especiales 4%
Curaciones 33%
0
5
10
15
20
25
30
35
Datos obtenidos en encuesta aplicada el 24/02/15 en las provincias de San José y Cartago
Según la información obtenida en las encuestas aplicadas, es posible comprobar
que la población conoce que efectivamente las curaciones y cremas son de suma
relevancia dentro de los cuidados que deben tomarse en cuentan con las
personas que presentan epidermólisis bullosa.
139
Gráfico 9.
Conocimiento sobre la Fundación Debra
No conocen 42%
Si conocen 10%
Datos obtenidos en encuesta aplicada el 24/02/15 en las provincias de San José y Cartago
Según la información obtenida proveniente de las encuestas aplicadas, la
Fundación Debra de Costa Rica es conocida por un porcentaje muy bajo de la
población. Esta fundación es una organización voluntaria, sin fines de lucro,
dedicada a promover la investigación y la educación sobre la Epidermólisis Bullosa
y otras enfermedades severas de la piel, además de proporcionar tratamientos y
apoyo a las personas con EB y a sus familias.
140
Gráfico 10.
Conocimiento de alguna persona con esta
enfermedad
No conocen 8%
Si conocen 44%
Datos obtenidos en encuesta aplicada el 24/02/15 en las provincias de San José y Cartago
De las personas encuestadas, la gran mayoría conocían de algún caso de
epidermólisis bullosa, generalmente este conocimiento se debe a la campaña
Nacional “TELETÓN” donde presentaron casos de niños con esta enfermedad.
141
Gráfico 10.1
Medio por el cual saben de alguna persona con la
enfermedad
Radio
Televisió
n
Familiar
0
5
10
15
20
25
30
35
Datos obtenidos en encuesta aplicada el 24/02/15 en las provincias de San José y Cartago
Los medios de comunicación juegan un papel importante en la difusión de
información, es por este motivo que la población encuestada obtuvo acceso a
datos importantes relacionados con la Epidermólisis Bullosa, principalmente
mediante televisión. Además, debido a que la enfermedad es de baja incidencia,
pocas personas tenían alguna información por medio de algún familiar que
presente dicho padecimiento.
142
Conclusiones y recomendaciones
Conclusiones

Las epidermólisis bullosa es una enfermedad que afecta la piel y las
mucosas de las cavidades corporales, contiene subtipos que van desde las
formas más leves hasta otras más graves. Su pronóstico depende de la
gravedad de las complicaciones, independientemente de que algunos de
sus tipos mejoren con la edad.

Debido el estudio realizado concluimos que la epidermólisis bullosa es una
enfermedad de baja prevalencia, aun así según la investigación se pudo
determinar que de los subtipos anteriormente explicados las epidermólisis
bullosa simple (EBS) es la más predominante, seguido por la epidermólisis
bullosa distrofica (EBD) y por último la epidermólisis bullosa juntural (EBJ)
que es sumamente infrecuente.

Según lo explicado en cuanto a tratamientos y cuidados para las personas
que padecen la enfermedad se determinó que las heridas y las ampollas en
143
la piel son uno de sus principales síntomas, las personas cercanas a estos
individuos deben aprender cómo realizar estos cuidados y tratamientos ya
que de esto depende en muchos de los casos una mejor calidad de vida
para los pacientes.

Se comprendió que al haber una muy baja incidencia de esta enfermedad
en nuestro país el conocimiento es escaso en la población por lo que es
una necesidad reforzar la información disponible.
Recomendaciones:

Dar a conocer más información sobre la incidencia y prevalencia de la
epidermólisis bullosa a nivel nacional.

Impulsar a los pacientes y sus familias a la realización de las pruebas y
exámenes mencionados para la clasificación del subtipo de la enfermedad
al que pertenece y poder así darle un mejor tratamiento.

Promover información de ejercicios que ayuden a facilitar la ingesta de
alimentos y la fonación.

Verificar que la atención sanitaria a estos pacientes se realice en centros,
servicios o lugares de confianza, que cuenten con los recursos humanos y
profesionales adecuados, que permitan ofrecer una atención optima a los
pacientes que lo requieran.

A la Fundación Debra, debe brindar más informacion al público en general,
para que personas las personas con esta enfermedad puedan enterarse
sobre la fundación y así
verse beneficiados, igualmente que el público
pueda ayudarlos con donaciones.
144

Brindar ayuda de cualquier tipo a la fundación Debra
145
Anexo 1
Universidad Autónoma de Centro América
Carrera de Medicina
“Niños Mariposa”
Género:
….. F
….. M
Edad:
….. Menos de 18 años
….. 18 – 24 años
….. 25 – 34 años
….. 35 – 44 años
….. 45 – 60 años
….. 60 o más
Provincia de residencia
….. Cartago
….. San José
….. Alajuela
….. Heredia
1. ¿Conoce usted acerca de los niños mariposa ¿
….. Si
….. No.
2. ¿Conoce el nombre médico de esta enfermedad?
….. Si ¿Cuál?
….. Síndrome de Down
….. Síndrome de Asperger
….. Epidermólisis Bullosa
….. Celiaquía
….. Drepanocitosis
….. No.
3. ¿Sabe usted que órgano se ve más afectada con esta enfermedad?
146
….. Si, ¿Cuál?….. Estómago
...... Hígado
….. Piel
….. Corazón
….. No.
4. ¿Sabe cómo se transmite la enfermedad?
….. Contagio por aire y agua contaminada, desechos, etc.
….. Genéticamente.
….. Transmisión sexual.
….. Contacto físico
5. ¿Qué complicaciones puede presentar una persona con esta
enfermedad?
….. Cáncer
….. Infecciones
….. Amputaciones
….. Deformidad en sus manos
….. Sangrado de encías
6. ¿Reconoce que cuidados debe tener la persona?
…..Si ¿Cuáles?….. Curaciones
….. Ejercicio
….. Aislamiento
….. Alimentación especial
….. Uso de cremas
….. Ropa especial
….. No
7. Conoce si en el país cuenta con alguna fundación que ayude a estas
personas y a sus familiares
….. Si, ¿cuál?
…..Fundación Anna Ross
….. Fundación Debra
….. Fundación Rabah
147
….. Fundación Ronald Mc Donald
….. No.
8. Tiene alguna idea de la expectativa de vida de estas personas
…..Si.
…..No.
9. Conoce o ha escuchado de algún caso a nivel nacional
…..Si, ¿Por qué medio?
…..Un familiar/conocido
….. Televisión
….. Radio
….. Periódico.
…..No.
10. ¿Le gustaría recibir más informacion sobre esta enfermedad?
…..Si.
…..No.
¡Muchas gracias!
148
Anexo 2
Universidad Autónoma de Centro América
Carrera de Medicina
“Niños Mariposa”
Género:
47: F
53: M
Edad:
19: Menos de 18 años
17: 18 – 24 años
20: 25 – 34 años
18: 35 – 44 años
18: 45 – 60 años
8: 60 o más
Provincia de residencia
56: Cartago
33: San José
0: Alajuela
11: Heredia
1. ¿Conoce usted acerca de los niños mariposa?
51: Si
49: No.
2. ¿Conoce el nombre médico de esta enfermedad?
8: Si ¿Cuál?
0: Síndrome de Down
0: Síndrome de Asperger
7: Epidermólisis Bullosa
0: Celiaquía
0: Drepanocitosis
44: No.
149
3. ¿Sabe usted que órgano se ve más afectada con esta enfermedad?
47: Si, ¿Cuál? 0: Estómago
0: Hígado
46: Piel
0: Corazón
5: No.
4. ¿Sabe cómo se transmite la enfermedad?
0: Contagio por aire y agua contaminada, desechos, etc.
39: Genéticamente.
0: Transmisión sexual.
0: Contacto físico
13: No sé
5. ¿Qué complicaciones puede presentar una persona con esta
enfermedad?
0: Cáncer
29: Infecciones
0: Amputaciones
19: Deformidad en sus manos
3: Sangrado de encías
6. ¿Reconoce que cuidados debe tener la persona?
45: Si ¿Cuáles? 33: Curaciones
4: Ejercicio
0: Aislamiento
0: Alimentación especial
29: Uso de cremas
0: Ropa especial
6: No
7. Conoce si en el país cuenta con alguna fundación que ayude a estas
personas y a sus familiares
10: Si, ¿cuál?
0: Fundación Anna Ross
150
0: Fundación Debra
0: Fundación Rabah
0: Fundación Ronald Mc Donald
42: No.
8. Tiene alguna idea de la expectativa de vida de estas personas
4: Si.
48: No.
9. Conoce o ha escuchado de algún caso a nivel nacional
44: Si, ¿Por qué medio?
8: Un familiar/conocido
34: Televisión
1: Radio
0: Periódico.
8: No.
10. ¿Le gustaría recibir más informacion sobre esta enfermedad?
25: Si.
27: No.
¡Muchas gracias!
151
Anexo 3
Case report
Phenytoin therapy in a neonate diagnosed with epidermolysis
bullosa
Osman Oztekin1, MD, Salih Kalay1, MD, Gonul Tezel1, MD, Erdem Basaran1, MD,
Ibrahim Bassorgun2, MD, Mustafa Akcakus1, MD, and Nihal Oygur1, MD
Abstract
Epidermolysis bullosa (EB) is a group of hereditary autoimmune bullous diseases
characterized by the formation of intraepidermal bullae in response to minor trauma, which
involve the skin and epithelial surfaces. Various genetic mutations originating from the
keratin genes have been described.1 Emergent keratin disorders may result in different
phenotypes. Impaired keratin production leads to cell fragility and epidermal
hyperkeratosis. Other than EB, various pathologies, including pachyonychia congenital,
bullous congenital ichthyosiform erythroderma, and steatocystoma multiplex, have been
described.2 This case report discusses the therapeutic use and outcomes of IV phenytoin in
a neonatal patient.
Case report
Our patient was born at term at a birthweight of 2.6 kg in a normal vaginal delivery. Her
mother was a healthy 25-year-old woman. This was her first child and her first gestation.
Physical examination of the neonate revealed diffuse erosive and bullous skin lesions on
the upper and lower limbs (intensively on the left lower extremity) and scalp and tongue
mucosa (Fig. 1a,b). The parents were not consanguineous, and the mother did not have any
history of disease. The patient’s C-reactive protein (CRP), whole blood, electrolyte values
and hepatic and renal function tests were normal. TORCH-S (toxoplasmosis, other
infections, rubella, cytomegalovirus, herpes simplex, syphilis) was negative. A
subepidermal disintegration area and periodic acid-Schiff (PAS) positivity in the basal
membrane were detected on microscopic examination of skin biopsy material. These
findings were consistent with epidermolysis bullosa simplex (EBS) (Fig. 2a,b). However,
these tests excluded diepoxybutane (DEB) as the blister was above the PAS-positive lamina
dansa, and thus the findings may indicate a form of junctional epidermolysis bullosa (JEB)
or EBS. We were unable to perform immunofluorescence mapping in this patient. Genetic
study was not possible. The patient could not be nourished perorally because of oral lesions
and started to exhibit an increase in lesions and peeling from day 2. Local treatment with
antibiotic-containing pomade and liquid petrolatum was initiated. The infant’s overall
status showed progressive deterioration, and we initiated IV phenytoin therapy on day 4 of
hospitalization. Following a loading dose (15 mg/kg), phenytoin was administered at a dose
of 5 mg/kg/day. On day 2 of treatment, a phenytoin blood level of 10 mg/l was achieved.
No new lesions occurred after day 3 of treatment, and the existing lesions started to regress
152
after two weeks (Fig. 1c). Following the improvement in oral lesions, phenytoin treatment
was continued orally at 5 mg/kg/day. As the majority of the lesions had regressed and her
overall status had improved, the patient was discharged on day 24 at a weight of 3.5 kg. She
remained on regular follow-up for four months of phenytoin treatment, and marked
regression in her lesions was apparent (Fig. 1d). When no new skin lesions emerged,
phenytoin therapy was stopped. Phenytoin has not been resumed, and long-term follow-up
of the patient is required.
a)
b)
c)
d)
)
Figure 1 Clinical photographs of the patient at (a, b) birth and after (c) 2 weeks and (d) 4
months of treatment
153
a)
b)
Figure 2 (a) Histopathology shows the area of subepidermal disintegration. (Hematoxylin
and eosin stain; original magnification ·100.) (b) Periodic acid-Schiff positivity in the basal
membrane. (PAS stain; ·200)
Discussion
Epidermolysis bullosa is defined in four subgroups according to the histological location of
the bullae and the severity of symptoms. These are: epidermolysis bullosa simplex (EBS);
junctional epidermolysis bullosa (JEB); epidermolysis bullosa dystrophica (EBD); and
Kindler syndrome.3 Epidermolysis bullosa rarely occurs in the neonatal period. Incidences
of EBS, JEB, and EBD have been reported as 10.7–34.4, 2.0–3.2, and 26.4 per million
births, respectively. Although EBS mostly involves the limbs, nails, teeth, and mucosal
membranes, JEB tends to involve wide regions such as the trunk and scalp and to exhibit
more severe involvement.4 Expectancy of normal survival is quite high in EBS and EBD,
but patients with JEB may exhibit higher mortality.4 In a study from South Africa,
Bothwell5 reported that all 11 patients diagnosed with neonatal EB died within the first few
months of life and that nine of them had JEB. Diagnosis is established by the clinical
manifestations, histopathological examination, electron microscopy, and genetic
investigation.
The treatment administered for EB is generally symptomatic and fails to achieve successful
outcomes. Treatmentmshould be based on a multidisciplinary approach devised by a team
consisting of a neonatologist, pediatrician, dermatologist, plastic surgeon, and
physiotherapist. Particular attention should be given to supporting the patient’s nutritional
status by devising an appropriate diet that can be administered without trauma, particularly
with respect to oropharyngeal lesions. Skin recovery is impaired as a result of various
endogenous and exogenous factors. The development of infection is common because of
the loss of the stratum corneum layer and the impaired integrity of the skin. The first step in
treatment should target the prevention of infection. The use of topical antibiotics is
recommended if the integrity of the skin is impaired by the involvement of large areas of
skin. In such cases, nutrition should be supplemented to ensure an adequate intake of
protein and calories and should consider the patient’s metabolic balance.6 Phenytoin or
steroid elixirs may be used to treat mucosal lesions, and surgery may be required for the
emerging strictures.
154
In vitro trials have demonstrated the inhibition of collagen synthesis and secretion by the
addition of phenytoin to human skin and fibroblast culture,7 suggesting a potential
therapeutic use of the agent in patients with EB. The inhibition of collagen activation
stabilizes collagen fibrils and decreases the formation of blisters. Patients treated with
phenytoin were found to have a lower inflammatory mediator release.8 Accordingly, the
administration of phenytoin to patients with EB was considered to be potentially beneficial.
Sasidharan et al.9 administered oral phenytoin to four patients diagnosed with neonatal EB
at a dose of 5 mg/kg/day and reported a reduction in the number of existing lesions and the
development of new lesions. Rege10 reported a 17-yearold EB patient who began oral
phenytoin at a dose of 10 mg/kg/day and achieved a phenytoin blood level of 13–25 mg/l
within three weeks, which was maintained during the course of treatment.10 The patient
exhibited a marked reduction in the size, number, and diffuseness of lesions within six
weeks and demonstrated complete regression during month 3 of treatment. A minimum
phenytoin blood level of 8 mg/l is required to reduce the formation of new lesions and to
improve existing lesions.7,11 Despite these data, the administration of phenytoin in EB
patients remains controversial. In addition to data describing its beneficial effects and its
potential use in EB, rare publications have reported a lack of efficacy for this agent.8 In the
present patient, IV phenytoin was administered because of the widespread presence of the
lesions and the infant’s intolerance to oral nutrition and in order to achieve the desired
blood level more rapidly. The formation of new lesions was observed to stop on day 3 of
treatment, and existing lesions began to regress after one week. However, not all of the
lesions exhibited regression. We have been unable to find any data in the literature on the
time of onset of the clinical effect of phenytoin or on IV administration of the agent.
Rege10 reported observations of clinical benefit after three weeks in patients treated with
oral phenytoin. Because these trials were performed using an oral administration route, the
time required to achieve the desired blood level allowed the clinical manifestations to
progress. In the present patient, IV administration achieved the desired blood level of
phenytoin on day 2 of treatment, and objective clinical benefit could be observed from day
3. During follow-up, the patient sometimes exhibited the formation of a new lesion;
however, this never reached the level of diffuseness observed postpartum.
In conclusion, although the administration of phenytoin to EB patients remains
controversial, we observed significant clinical benefit in the early stage and during follow
up in our patient. In addition, we also demonstrated that initiating phenytoin via an IV
routemay facilitate an early regression in the severity of lesions because the desired blood
level can be achieved more rapidly. If phenytoin is to be administered to patients with
unstable EB and diffuse lesions, we believe that initiating treatment via an IV route would
result in greater and more rapid clinical benefit. However, this case report is limited by the
fact that it is possible for EBS to improve spontaneously with good skin care and, as this
report describes an isolated case and lacks control subjects, we do not know whether our
administration of phenytoin really had any benefit over standard therapy.
155
References
1 Odom RB, James WD, Berger TG (eds). Some genodermatoses and acquired syndromes.
Andrew’s Diseases of the SkinClinical Dermatology, 9th edn. Philadelphia, PA: WB
Saunders, 2000; 682–732.
2 Rugg EL, Leigh IM. The keratins and their disorders. Am J Med Genet C Semin Med
Genet 2004; 131: 4–11.
3 Fine JD. Inherited epidermolysis bullosa. Review. Orphanet J Rare Dis 2010; 5: 12.
4 Hon KLE, Burd A, Choi PCL, Luk NM. Epidermolysis bullosa in three Chinese neonates.
J Dermatolog Treat 2007; 18: 306–311
5 Bothwell JE. Lethal epidermolysis bullosa in black South African neonates. Int J
Dermatol 1996; 35: 422–425.
6 Marinkovich MP. Blistering diseases. Electronic Textbook of Dermatology.
http://www.telemedicine.org/ stamford.htm. 1995–2000. [Accessed 17 December 2001].
7 Bauer EA, Cooper TW, Tucker DR, et al. Phenytoin therapy of recessive dystrophic EB.
Clinical trial and proposed mechanism of action on collagenase. N Engl J Med 1980; 303:
776–781.
8 Lanschuetzer CM. Management of EB wounds. In: Fine JD, Hintner H, eds. Life with
Epidermolysis Bullosa: Etiology, Diagnosis, and Multidisciplinary Care and Therapy. Wien
and New York, NY: Springer Verlag, 2009; 214–220.
9 Sasidharan CK, Vijayakumar M, Vinodkumor MS. Effect of phenytoin sodium in
reducing blistering of epidermolysis bullosa: report of four cases. Indian J Dermatol
Venereol Leprol 2002; 68: 217–219.
10 Rege VL. Phenytoin therapy in recessive dystrophic epidermolysis bullosa. Indian J
Dermatol Venereol Leprol 1995; 61: 170–172.
11 Rogers RB, Yancey KB, Allen BS, Guill MF. Phenytoin therapy for junctional
epidermolysis bullosa. Arch Dermatol 1983; 119: 925–926.
156
Anexo 4
Treatment of Hereditary Epidermolysis Bullosa: Updates and Future
Prospects
Chao-Kai Hsu • Sheng-Pei Wang • Julia Yu-Yun Lee • John A. McGrath
Abstract
Epidermolysis bullosa (EB) represents a group of inherited blistering skin diseases, some
forms of which are associated with considerable morbidity and increased mortality.
Notably, in recessive dystrophic EB there can be extensive muco-cutaneous fragility and
disease complications such as scars, contractures, anemia, malnutrition, and malignancy.
Currently, there is no effective therapy or cure for EB. Over the last decade, however, a
number of important advances have been made that are bringing new treatments closer to
the clinic, including gene therapy, protein replacement therapy, cell therapies [allogeneic
fibroblasts, mesenchymal stromal cells (MSCs), bone marrow stem cell transplantation,
culturing/grafting revertant mosaic keratinocytes], gene editing/engineering, and clinical
application of inducible pluripotent stem cells. Although a cure for EB still remains elusive,
recent data on animal models and initial human clinical trials have raised the expectations
of patients, clinicians, and researchers that disease modification and improved quality of
life are feasible goals. Furthermore, the lessons learned in treating EB are likely to have
significant implications for improving the management of other genetic diseases.
1 Introduction
Inherited epidermolysis bullosa (EB) comprises a group of rare genetic disorders that affect
*500,000 people across the world. The different forms of EB are characterized by variable
degrees of trauma-induced fragility of the skin and mucosae, blister formation, and
abnormal wound healing. EB is caused by mutations in at least 18 distinct genes that
encode various structural and signaling proteins at the dermal-epidermal junction and
within the epidermis [1]. Clinically, there are four main types of EB: simplex, junctional,
dystrophic, and Kindler syndrome, although the classification of EB continues to evolve
with inclusion of new clinicopathologic entities and recognition of up to 30 clinical
subtypes [2]. Currently, there is no effective therapy or cure for EB. Best practice
treatments include multi-disciplinary healthcare and social welfare support [3, 4]. But the
burden of disease is enormous: some forms of EB require daily changes of wound dressings
that can take several hours to perform and strenuous efforts are needed to maintain
adequate mobility and nutrition, and to limit complications such as skin infection, scarring,
dental caries, dysphagia, constipation, and skin cancer. There is a desperate need to develop
novel therapies that modify disease biology and offer hope for a better life for patients.
Thankfully, over the last decade, a number of important advances have been made that are
bringing new treatments closer to the clinic. Here, we take recessive dystrophic EB
(RDEB) as an example to highlight some recent therapeutic progress. RDEB is caused by
homozygous or compound heterozygous mutations in the type VII collagen gene
157
(COL7A1) [5]. Type VII collagen (C7) is secreted by both dermal fibroblasts and
epidermal keratinocytes into the extracellular space, where it assembles into anchoring
fibrils that secure adhesion between epidermis and dermis [6, 7]. Individuals with RDEB
usually present with generalized blistering from birth or shortly thereafter (Fig. 1). This
form of EB is one of the clinically most severe inherited diseases and is frequently
accompanied by lifethreatening infections, joint contractures, esophageal strictures, and
aggressive squamous cell carcinomas [2]. A key therapeutic goal is to try to restore C7
function in the skin, or to compensate for its loss by reducing the downstream
complications of RDEB. To that end, some new potential treatments are entering the
clinical arena, including gene, protein, and, in particular, cell therapies.
Fig. 1 A 28-year-old male patient with recessive dystrophic epidermolysis bullosa
demonstrating widespread erosions
2 Gene Therapy
Gene therapy for RDEB has been in development for more than a decade. In theory,
replacing a non-functioning gene with a synthetic copy of a functional gene makes
mechanistic sense but advancing to clinical trials has been beset with difficulties—
efficiency, delivery, and safety concerns continue to require pre-clinical optimization. To
date, there has only been one report of a clinical trial of gene therapy in EB and that
involved grafting of LAMB3 gene-corrected keratinocytes in a patient with non-Herlitz
junctional EB [8]. For RDEB, ex vivo COL7A1 gene correction and grafting of
keratinocyte sheets onto individuals with RDEB is in the early stage of a phase I trial at
Stanford University, USA [9], although international efforts to launch similar clinical trials
are ongoing in many other countries. Another approach is to try to edit or correct mutant
genomic sequences. Genomic editing utilizes the properties of engineered nucleases that
produce targeted DNA double- strand breaks and activate cellular DNA repair mechanisms.
The delivery of nucleases to target DNA-binding domains can be achieved via zinc-finger
nucleases (ZFNs), transcription activator-like effector proteins (TALENs), or clustered
regulatory interspaced short palindromic repeats (CRISPR)-based RNA-guided DNA
endonucleases [10, 11]. Genome editing technology has been investigated in RDEB.
158
Notably, TALENs have been used to correct COL7A1 gene mutations in primary
fibroblasts, findings that have exciting translational potential for patients [12].
3 Protein Replacement Therapy
Another potentially attractive approach is recombinant protein therapy—if RDEB skin is
lacking C7 protein, then why not simply make recombinant C7 and restore this to the
defective skin? Woodley et al. [13] first injected human recombinant C7 intradermally into
mouse animal models. The injected C7 localized to the basement membrane zone and
organized into human anchoring fibril structures, thus reversing the pathological features of
RDEB. Of note, the injected C7 remained stably incorporated into the basement membrane
zone for at least 3 months after a single injection.
However, many RDEB patients typically have widespread blisters and erosions, and
effective treatment would require either multiple intradermal injections or systemically
delivered C7. Woodley et al. therefore intravenously injected human recombinant C7 in a
murine model with grafted murine RDEB skin. C7 was observed homing mainly to the
RDEB skin graft, and further restored dermalepidermal adhesion, C7 expression, and
anchoring fibril formation [14]. No aggregation of C7 in the blood circulation or any
adverse effect was shown in the study. Recombinant C7 protein therapy for RDEB is now
being assessed in a dog model of RDEB [15]. Extension of the studies to clinical trials of
C7 protein in humans (intradermal or intravenous) is expected within the next 2–3 years.
One concern has been whether patients might develop autoantibodies to the new C7 and
therefore be at risk of developing EB acquisita on top of their RDEB. However, a recent
study showed that, as a baseline finding, although many subjects with RDEB do have
circulating anti-C7 antibodies (detected by ELISA), these antibodies do not tend to bind to
the dermal–epidermal junction (negative indirect immunofluorescence) and therefore may
not be clinically relevant—although clearly this will need to be monitored closely in human
trials of recombinant C7 [16].
4 Intradermal Injection of Allogeneic Fibroblasts
Wong et al. [17] reported the first clinical trial of intradermal injection of allogeneic
fibroblasts in patients with RDEB. No clinical or immunopathologic adverse effects were
observed in the study. Increased C7 expression at the dermal–epidermal junction was noted
at 2 weeks and 3 months following a single injection. Although the donor fibroblasts were
undetectable 2 weeks after injection, clinicopathologic benefits were sustained for several
months. Of note, most patients with low baseline C7 showed limited response to the
allogeneic fibroblasts. These observations suggested that the major effect of allogeneic
fibroblast injection is to increase the recipient’s own COL7A1 mRNA levels, leading to
greater deposition of mutant C7 at the basement membrane zone. Nagy et al. [18] found
that heparin binding–EGF-like growth factor (HB-EGF) is elevated in the skin after
fibroblast injection and that this can increase COL7A1 gene expression in normal and
RDEB keratinocytes and fibroblasts in vitro, thus providing one explanation for how
allogeneic fibroblasts might improve skin function in RDEB. Other murine studies have
indicated that a direct release of C7 protein from the injected allogeneic fibroblasts might
159
also contribute to the clinicopathologic response [19, 20]. Whether HB-EGF, or other
growth factors such as EGF itself, can bedirectly applied to the wounds of RDEB patients
is still under pre-clinical investigation. Two clinical trials comparing allogeneic fibroblasts
versus vehicle in wound healing in RDEB have been reported recently. One study found no
difference between fibroblasts or vehicle in wound healing responses [21], but another trial
showed that a single injection of allogeneic fibroblasts can accelerate wound healing in
RDEB for 28 days compared with vehicle alone [22]. Injecting fibroblasts into patient skin
can be painful and therefore further studies on the mode of cell delivery, as well as
additional optimization of the frequency of fibroblast injections and the amount of cells per
injection, will be necessary to define the clinical utility of allogeneic fibroblast cell therapy
in the overall management of RDEB (Fig. 2).
Fig. 2 A single episode (Day 0) of intradermal injections of allogeneic fibroblasts into the
margins of a chronic erosion in a patient with recessive dystrophic epidermolysis bullosa
can lead to accelerated wound healing within the first 15 days. Injections are being given by
the senior author, Professor John McGrath.
5 Intradermal Injection of Mesenchymal Stromal Cells
Intradermal injections of bone marrow-derived mesenchymal stromal cells (MSCs) have
been assessed in two individuals with RDEB [23]. This study showed improved wound
healing following injection of 0.5 9 106 allogeneic MSCs compared with saline. In contrast
to allogeneic fibroblasts, allogeneic MSCs appeared to be able to induce de novo synthesis
of basement membrane C7. Clinicopathologic improvements were sustained for 4 months,
after which the original skin fragility and pathology returned. Recent murine studies by
Tamai et al. [24] have shown that the MSC pool in bone marrow contains a subpopulation
160
of cells that include epithelial progenitors. These MSCs, which are platelet-derived growth
factor receptor-alpha (PDGFRa)-positive and Lineage-negative, are recruited to damaged
skin along a concentration gradient of the tissue distress factor high mobility group box-1
(HMGB1) that is rapidly released from hypoxic keratinocytes in RDEB blister roofs. Future
clinical trials in RDEB are likely to target and exploit this population of MSCs and the
HMGB1 recruitment factor. Intravenous clinical trials of bone marrow-derived MSCs and
adipose-derived MSCs are also entering early clinical trials in Egypt, Chile, the UK, and
Brazil. Although these cells are not tissue matched, it is hoped that the MSCs will trigger a
systemic anti-inflammatory trophic benefit (modifying T cells and B cells and upregulating
cytokines such as interleukin-10) that may lead to clinical benefits for several months.
6 Bone Marrow Stem Cell Therapy
Bone marrow transplantation (BMT) is primarily indicated for hematological diseases, such
as aplastic anemia and leukemia. However, because the pluripotent stem cells can
differentiate into not only blood cells but also other functional cells, the scope of BMT has
been expanded to encompass tissue regeneration and thereby treat genetic disorders. In
2010, a phase I clinical trial of whole BMT in six children with RDEB was reported [25].
Those transplants mostly involved myeloablation of the RDEB subjects’ bone marrow
followed by sibling-matched donor grafting. Decreased skin blistering (by up to 50 % in
half; more than 50 % in the remainder) was noted and there was increased C7 in the skin of
five of six subjects. Clinical improvement was also noted in the one individual who did not
show an increase in C7; some children are now more than 5 years post-BMT and their skin
remains much improved (unpublished data; personal communication, Dr J. Tolar,
September 2013). One of the children reported in the trial died from graft failure and sepsis
and a further child died from complications of the RDEB before grafting took place.
Subsequently, new protocols for the use of BMT in RDEB patients have started to be
developed— usually involving revisions to the immune-conditioning regimens and
transplantation protocols (personal communication, Dr J. Tolar). Reduced intensity
conditioning has significantly reduced the mortality of BMT in RDEB although substantial
clinical improvement still occurs. Several patients have reported a reduction in blister
severity from *70 % of their skin surface to *5 %, although none has been totally cured.
The mechanism of action leading to the clinical and skin pathology improvement remains
unclear since some patients continue to benefit long-term despite showing no increase in
skin C7, especially in those who have undergone reduced intensity conditioning BMT. The
optimal use and application of BMT in RDEB (and potentially in other forms of EB),
therefore, remains in clinical development.
7 Natural Gene Therapy: Revertant Mosaicism
One remarkable clinical observation has been that some individuals with RDEB acquire
patches of skin that are more resistant to trauma and tend not to blister (Fig. 3), and which
show increased expression of C7 and restoration of anchoring fibrils [26, 27]. This
phenomenon, termed revertant mosaicism (or natural gene therapy), results from several
possible corrective genetic events and has been observed in several other inherited skin
diseases [28, 29]. Revertant mosaicism is likely to be more common than is
161
currently appreciated and indeed perhaps all patients with non-Herlitz junctional EB may
display clinical evidence of this type of reversion [30, 31]. An important question has been
how best to exploit this natural phenomenon to help patients? Initial attempts to expand
revertant keratinocytes from a patient with non-Herlitz junctional EB in culture and then
skin grafting were not successful, mostly because the degree of reversion was not
maintained in culture over mutant cells [32], but punch grafting of revertant skin in another
patient to unreverted areas has led to clinical and functional improvement with maintenance
of reversion in the both the donor and recipient sites [33].
Fig. 3 Revertant mosaicism in a patient with recessive dystrophic epidermolysis bullosa.
Two areas on the left wrist and right shin (defined by the dashed lines) show clinical,
immunohistochemical, and ultrastructural reversion compared with the surrounding
unreverted skin which is fragile and prone to blistering. The reverted skin may be utilized
as skin graft, for keratinocyte culture and subsequent grafting to unreverted sites, or as a
source of keratinocytes to generate inducible pluripotent stem cells for regenerative
medicine
8 Inducible Pluripotent Stem Cells
One of the most significant recent advances in stem cell biology has been the discovery that
cells resembling pluripotent embryonic stem cells can be derived from somatic cells such as
fibroblasts or keratinocytes by transfection with certain embryonic transcription factors
[34]. How best to make use of these cells, known as inducible pluripotent stem cells
(iPSCs), for clinical gain is a key question in translational research. Thus far, RDEB cells
have been used to make iPSCs [35, 36] that can be differentiated into various other
cell/tissues, including MSCs containing epithelial progenitors, as originally defined by
Tamai et al. [24]. iPSCs of RDEB cells can be used for disease modeling or for testing
disease-modifying compounds but inherently still possess the same COL7A1 gene defects
as the original patient skin. Nevertheless, recent data have shown successful gene editing of
these mutant cells which provides encouragement for iPSC gene therapy clinical translation
[12]. Aside from gene editing, it may also be plausible to harness the natural gene therapy
observed in RDEB keratinocytes: use of such cells in the manufacture and differentiation of
iPSCs would avoid the need for additional COL7A1 gene correction and thereby facilitate
162
clinical utility. Use of iPSCs in clinical practice still requires optimization in terms of using
non-viral methods of transfection (e.g., using mRNAs or small-molecule manipulation) and
other safety data to be established, but the field is changing rapidly and new therapeutic
openings are expected shortly. Of note, revertant keratinocytes have been used to produce
iPSCs that can be differentiated into an epidermal sheet [37].
9 Conclusion
Collectively, the recent data on animal models and initial clinical trials have raised
significant hope of developing new and effective therapies for EB. Although the promise of
a cure is still elusive, it is evident that several diseasemodifying treatments are emerging
and, with further refinement and additional clinical trials, translational research in EB is
making a difference and gradually changing lives for the better. The lessons learned in
treating RDEB are likely to have significant implications for improving the management of
other forms of EB and indeed other genetic diseases.
Acknowledgments No sources of funding were used to prepare thisreview. The authors
have no conflicts of interest that are directly relevant to the content of this review. Original
studies on cell therapy for RDEB in the McGrath laboratory were supported by the UK
National Institute for Health Research (NIHR) Biomedical Research Centre based at Guy’s
and St Thomas’ NHS Foundation Trust and King’s College London. The views expressed
are those of the authors and not necessarily those of the UK National Health Service, the
NIHR, or the UK Department of Health.
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