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SUPLEMENTO ESPECIAL
¡¿
Enfermedades raras?!
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ENFERMEDADES ¡¿RARAS?!
TESTIMONIO PALOMA RUIZ
ENTREVISTA JUDITH GARCÍA
ENTREVISTA MANUEL POSADA
El Foro Solidario Caja de
Burgos acoge la muestra
hasta el 15 de mayo
“Pierdo el equilibrio y se
me olvidan las cosas, pero
no tengo ni un dolor”
“Es importante crear
una red de apoyo
para los cuidadores”
“Necesitamos un registro
de afectados por ER para
una mejor investigación”
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Frente al aislamiento,
la unión
El Foro Solidario Caja de Burgos acoge del 25 de febrero al 15 de mayo la exposición Enfermedades ¡¿raras?!,
una muestra que da voz a los afectados por estas patologías, a sus familias y a los profesionales que les apoyan
E
l hecho de tener
una enfermedad
poco frecuente supone un
grave trastorno para los 3
millones de españoles que
padecen alguna de las miles
de patologías consideradas
Enfermedades Raras (ER).
La Organización Mundial
de la Salud (OMS) incluye
en esta denominación aquellas enfermedades que tienen una prevalencia menor
de 5 casos por cada 10.000
personas, un amplio espectro que recoge afecciones
relativamente habituales,
como la hemofilia o la encefalitis, y otras mucho
menos conocidas, como el
Síndrome de Felty, la Enfermedad de Addison o la
Osteitis Deformante, por
citar sólo algunas.
Extrapolados esos datos y
patologías, la Unión Europea incluye dentro de las
ER aquellas que afectan a
menos de 1 caso por cada
2.000 ciudadanos. Los expertos calculan que entre
un 6 y un 8 por ciento de la
población mundial estará
afectada por una ER. Esto,
en cifras, supone que más
de 27 millones de europeos
(el equivalente a la población de los Países Bajos,
Bélgica y Luxemburgo) o 3
millones de españoles (toda
Castilla y León y la provincia de Orense) están diagnosticados de alguna
patología poco común.
Además de su baja frecuencia, las ER tienen en
común un déficit de conocimientos científicos y médicos, muchas dificultades
diagnósticas y de seguimiento, y conllevan múltiples problemas sociales y
familiares. Y, sobre todo,
una escasa atención por
parte de la industria farmacéutica. Todo ello hace que
estén más indefensos y se
sientan aislados.
Precisamente para acer-
Los expertos calculan que entre un 6 y un 8 por ciento de la población mundial estará afectada por una enfermedad rara
car más a la sociedad los
problemas de las personas
que padecen estas patologías, así como el trabajo
que llevan a cabo las distintas asociaciones de afectados y familiares, se ha
concebido la exposición
Enfermedades ¡¿raras?!,
que estará en el Foro Solidario Caja de Burgos del
25 de febrero al 15 de
mayo.
La muestra, que se desarrolla a través de una serie
de paneles que combinan
texto y fotografías y material audiovisual, pretende
“poner cara” a unos ciudadanos que sufren unas enfermedades que en un alto
porcentaje resultan crónicas, degenerativas, invalidantes y cuyos derechos
muchas veces no son satisfechos, así como servir de
altavoz a las asociaciones,
las familias y los profesionales que les ayudan ante las
administraciones públicas y
los medios de comunicación.
Educar para avanzar
La exposición, que se basa
en el Primer Estudio de
Necesidades Sociosanitarias
de Enfermedades Raras de
España, elaborado por la
Federación Española de
Enfermedades
Raras
(FEDER), pone de mani-
fiesto de forma sencilla y
educativa, las situaciones
de discriminación y falta de
atención que viven muchos
de los afectados por estas
patologías. Según dicho estudio, se trata de personas
peregrinas, crónicas y aisladas: peregrinas, porque
un millón y medio de afectados han recorrido una
media de 520 kilómetros
en los últimos dos años en
Presentan muchas
dificultades diagnósticas y
de tratamiento
El concepto de
enfermedad rara se
relaciona muchas veces
con adjetivos como
anormal, extraña,
contagiosa…, pero,
simplemente, responde a
la traducción literal de
“Rare Diseases”, término
que se acuñó a mediados
de los años 80 en los
Estados Unidos para
denominarlas. Para ser más
concisos, en ocasiones,
también se utilizan
conceptos como
‘enfermedades de baja
prevalencia’, ‘enfermedades
poco comunes’,
‘enfermedades
minoritarias’ o
‘enfermedades poco
frecuentes’, términos más
apropiados en castellano.
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Conllevan múltiples
problemas sociales y
familiares
busca de diagnóstico y tratamiento; crónicas, porque
en el 85 por ciento de los
casos las terapias son de
larga duración o permanentes, con el agravante de
que la mayoría queda fuera
de la cobertura del Sistema
de Salud; y aisladas, porque
el 76 por ciento de los enfermos se ha sentido discriminado en alguna
ocasión por motivo de su
afección.
Con voz propia
Solamente aquellas ER que
han atraído la atención pública se benefician de una
política de investigación sanitaria y/o cobertura sani-
taria. Generalmente esto
ha sido posible por la postura de las asociaciones de
pacientes o grupos de profesionales. Estas asociaciones y plataformas, aparte
de dar a conocer su enfermedad en el entorno médico y a la sociedad en
general, proporcionan un
lugar donde compartir experiencias y difundir informaciones. Su implicación
en el tratamiento diario
tiene su continuidad natural en una contribución activa en el progreso
terapéutico, desde la colaboración en ensayos clínicos a la creación de centros
de tratamiento integrado.
El progreso conseguido así
para ciertas patologías permite a los enfermos vivir
mejor y más tiempo y,
como resultado, consigue
una mayor y creciente concienciación social.
Carecen en su mayoría
de tratamientos específicos
Medicamentos caros y de difícil acceso
Otras de las principales problemáticas farmacéuticas europeas se muestran
a las que este colectivo de afectados reticentes a desarrollar tales
debe enfrentarse son al importante
medicamentos en condiciones
coste de los medicamentos y a
normales de mercado, teniendo en
productos sanitarios que no siempre cuenta que el coste de
están cubiertos por la Seguridad
comercializarlos no se amortizaría
Social, así como al difícil acceso a ellos, con las ventas previstas de los
la falta de existencias en algunos
mismos de no existir algún tipo de
ejemplos o que se tengan que
incentivo.
obtener en otro país.
El coste del diagnóstico y
Una de cada 4 personas afectadas tratamiento de la enfermedad
por algún tipo de ER tiene
supone cerca del 20% de los
dificultades o le es imposible acceder ingresos anuales de cada familia
a los medicamentos que necesita.
afectada. En términos absolutos, esto
Aquí aparece el concepto de
supone una media de más de 350
medicamentos huérfanos. Son
euros por familia y mes, una cifra
aquellos que sirven para diagnosticar, muy representativa del alto coste
prevenir o tratar afecciones poco
que supone la atención a las
frecuentes. Las empresas
enfermedades poco frecuentes.
ROSTROS Y VOCES
DE LAS ENFERMEDADES RARAS
Desde el año 2004 la Obra Social de Caja de Burgos, a través del
Foro Solidario y de sus convocatorias anuales de apoyo a colectivos sociales, viene prestando una especial atención a la situación de
las asociaciones de afectados y de las personas que padecen algunas
de las cerca de 7.000 enfermedades raras (ER) tipificadas.
Además de ofrecer este apoyo, desde la Obra Social de Caja de
Burgos hemos querido dar un paso más y contribuir también a la
sensibilización sobre estas patologías. Con la colaboración de diferentes asociaciones que trabajan de forma activa en Burgos y en
Castilla y León, hemos organizado Enfermedades ¡¿raras?!, una exposición divulgativa con la que pretendemos darles visibilidad y mostrar la realidad de estas enfermedades, en muchos casos olvidadas,
que tienen escaso protagonismo y son poco conocidas.
Con motivo de la celebración del primer día mundial de las Enfermedades Raras, en 2008, la Princesa de Asturias manifestaba en el
Senado: “La verdad es que no sé demasiado de glucogenosis, neurofibromatosis, leucodistrofia, fibrosis quística, esclerodermia o arteritis de
Takayasu… Pero sí sé algunas cosas de Lucía, de su madre Carmen, de
Santi, Ana, Marta, Marina, Mateo… Gracias a ellos nos hemos dado
cuenta de cómo sufrís, de cómo vivís un día a día realmente complicado, de la dificultad para conseguir un diagnóstico adecuado, de cómo
el desaliento y la desesperación, muchas veces os traspasan”.
A “poner cara” a estas enfermedades y a todas las personas que
de una u otra forma están relacionadas con ellas pretendemos contribuir con esta exposición, cuyo objetivo no es mostrar cuestiones
técnicas, sino acercarnos a los problemas, inquietudes, aspiraciones,
al día en día, en definitiva, de los tres millones de personas que como
Lucía, Santi, Ana, Marta… padecen en España por alguna ER. Así aparecen desde los propios afectados hasta sus familiares, amigos, personal sanitario o integrantes de los colectivos en que trabajan.
En esta exposición hemos querido que, junto a una selección de
las ER, ocupen lugar destacado las asociaciones que tan eficazmente
trabajan para lograr grandes y pequeñas metas. Su papel resulta decisivo para velar por los derechos, defender los intereses y mejorar
la calidad de vida de los afectados y de las personas de su entorno,
a lo que a partir de ahora contribuirá también el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus
Familias, que ha empezado a funcionar hace unos meses en Burgos.
Desde la Obra Social de Caja de Burgos queremos felicitar a todos
los integrantes de los colectivos afectados, a sus familias, a los profesionales de la salud y a las diferentes administraciones implicadas por
su callada e importante labor diaria, en pro de decenas de miles de
personas, con la que están coadyuvando decididamente a hacer una
sociedad mejor, más cohesionada y solidaria. No queremos olvidar
tampoco a cuantas personas han colaborado, de una u otra forma,
en este proyecto expositivo. Han sido muchas, por lo que citar a
cada una de ellas sería difícil. A todas, nuestra más profunda gratitud
y reconocimiento.
Caja de Burgos
EXPOSICIîN
Del 25 de febrero al 15 de mayo
de 10 a 14 horas y de 17 a 21 horas
Foro Solidario Caja de Burgos
C/ Manuel de la Cuesta 3
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ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PÉNFIGO, PENFIGOIDE
Y ENFERMEDADES VESICULO AMPOLLOSAS (AEPPEVA)
Las fuerzas no nos flaquean y unidos podemos luchar
Esther Cámara
Presidenta
a!
La Asociación Española de Pénfigo, Penfigoide y Enfermedades Vesiculo Ampollosas (AEPPEVA) nació en septiembre
de 2008. Una de nuestras primeras acciones fue elaborar programas de divulgación sobre este tipo de patologías
ya que son enfermedades muy desconocidas tanto por parte del personal
sanitario como por el resto de la comunidad.
Hemos logrado realizar las I Jornadas
Nacionales de Enfermedades Autoinmunes Ampollosas para pacientes y fa-
miliares en las cuales, aparte de divulgar
e intentar que puedan realizarse mesas
de trabajo a nivel clínico, social, psicológico, etc., hemos tratado de transmitir
una sensación de optimismo y esperanza para encarar los problemas que
conllevan estos diagnósticos tanto a pacientes como a familiares.
También creemos que desde la Asociación se debe impulsar que las personas con brotes no muy agudos puedan
normalizar su vida, así como las personas con brotes graves y que les causan
problemas que los invalidan tengan solución en la Administración Pública.
Estamos empezando, pero las fuerzas
no nos flaquean y unidos podemos luchar para conseguir todos los objetivos
propuestos.
ASOCIACIÓN COREA DE HUNTINGTON
DE CASTILLA Y LEÓN
Nada es raro, todo es humano
Cuando recibimos en mi familia la noticia de que alguno de sus miembros estaba afectado por una extraña enfermedad neurodegenerativa llamada
Corea de Huntington, el impacto de la
noticia y sus graves consecuencias nos
mantuvo en estado de shock una larga
temporada. La primera sensación, que
supongo compartida por muchas familias en un trance igual, fue la de ¿qué hemos hecho nosotros para merecer
esto?
Pero el tiempo que todo lo cura, aunque nos deje cicatrices con las que convivir el resto de nuestras vidas, fue aportando reflexión y esperanza para hacer
frente a la situación. No había culpa que
sentir, porque el azar de la vida nos hu-
biera deparado esta enfermedad. Padecer o no la Enfermedad de Huntington (EH) es un hecho que no elegimos.
Pero sí podemos elegir cómo hacerla
frente. Así que ¡ manos a la obra! Lo primero de todo fue buscar a otras familias con el mismo problema. Después
llegó la hora de fundar una asociación
que multiplique los esfuerzos para mejorar la vida de los enfermos, para que
se investigue en el tratamiento y curación de la enfermedad, y para no sentirse sólo ante la adversidad.
Sabemos que la carrera es de fondo,
que hay mucha tarea por delante, que
nuestros enfermos y familias necesitan
mucho afecto y mucha ayuda en todos
los campos. Pero, permítanme decirles
que, a pesar de los pesares, el futuro en
nuestro caso está cargado de esperanza.
Actualmente hay cerca de 10.000 artículos científicos que tratan este mal y
más de 40 proyectos de investigación en
marcha en todo el mundo. Es la hora de
unirnos, asociarnos y salir de esa primera situación de postración, para aprovechar este buen momento y hacer posible ese sueño anhelado por todas las
generaciones que nos precedieron: la
curación de este mal raro, pero, al fin y
al cabo, humano.
José Mª Sáiz
Presidente
a!
FUNDACIÓN DE LA FEDERACIÓN ESPAÑOLA
DE ENFERMEDADES RARAS (FEDER)
Contribuir al desarrollo y calidad de vida de las personas afectadas
Mercedes Pastor
Directora
a!
La Fundación FEDER es una entidad
creada en 2007 por la Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras. Su finalidad es la de
contribuir al desarrollo y mejora de las
condiciones de vida de las personas
afectadas por enfermedades raras, a través de la promoción y apoyo de programas de investigación, el fomento del
asociacionismo de los pacientes y sus
familiares, y la difusión de cuanta información exista en torno a estas enfermedades.
Entre sus actividades, según sus estatutos, se encuentran: desarrollar actos
de difusión sobre enfermedades; impulsar la investigación, difundir avances en
cuanto a tratamiento de la enfermedades raras; e impulsar o desarrollar acciones dirigidas a la atención de las necesidades sociosanitarias de los
afectados por enfermedades raras.
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Testimonio de RUBÉN CUESTA, afectado por Hemofilia
La integración en el mundo laboral, social y familiar
es uno de los grandes retos a los que las personas
con Hemofilia nos enfrentamos
V
ivir con una patología crónica,
como la Hemofilia, conlleva adaptarse a las limitaciones que ésta nos impone.
El riesgo de golpes, caídas y
sangrados hace que desde
muy pequeños, aprendamos a prevenir situaciones
que nos provocarán un
daño y dolor que difícilmente se alivia.
Los deportes como el
fútbol, el esquí o el patinaje
son actividades que no debemos hacer y por las que
muchas veces, a escondidas,
nos hemos expuesto a riesgos innecesarios. Siendo
niño, eso es lo más duro: el
no poder hacer lo mismo
que el resto de compañeros
de colegio o nuestros propios hermanos, sin ser
conscientes de esos riesgos
y las consecuencias que a
medio plazo existen.
El tratamiento intravenoso de la Hemofilia, que
se nos administra dos o tres
veces a la semana, también
es muy difícil de asimilar
siendo niño, pues no acabamos de entender cómo debemos pincharnos, cuando
no tenemos ninguna hemorragia, mientras al resto de
los niños no les sucede lo
mismo.
Con el paso de los años,
esas medidas preventivas
que nuestros padres nos han
inculcado desde pequeños,
tienen su importancia, pues
aunque por desgracia existe
alguna limitación en alguna
articulación, podemos llevar una vida casi normal.
La integración en el
mundo laboral, social y familiar es uno de los grandes
retos a los que las personas
con Hemofilia nos enfrentamos desde la infancia, y
que con la ayuda de los padres y profesionales sanitarios, conseguimos alcanzar,
gracias a la fuerza de voluntad y sacrificio, que la actividad física controlada y el
tratamiento médico nos
permiten.
La Hemofilia nos permite
llevar una vida normal y,
a su vez, nos integra
en la sociedad con la que
podemos contribuir
El acceso a las escuelas,
con un bajo índice de absentismo escolar y la posibilidad de cursar una
carrera universitaria en
igualdad de condiciones y
sin necesidad de ayudas especiales, me ha permitido
en mi caso, poder cursar
unos estudios acordes a mi
limitación funcional, pero
siempre valorando las capacidades que tengo, y no las
limitaciones que para determinados casos sufro.
Siempre en positivo
Un déficit en los miembros
superiores, como es mi
caso, puede ser fácilmente
suplido con otras compensaciones no sólo físicas sino
también emocionales. Es
este estado de ánimo el que
muchas veces nos ayuda a
pensar de forma positiva
ante cualquier problema
que nos encontramos en la
vida diaria, como los problemas de accesibilidad,
hacer deporte o situaciones
cotidianas, como intentar
jugar con un niño pequeño.
Hoy en día es normal ver
a pacientes con Hemofilia
trabajar en muchos y muy
diversos empleos que apenas
eran anecdóticos hace poco
más de treinta años. Podemos decir que la Hemofilia
es una enfermedad crónica,
que aunque sí es cierto que
nos limita la práctica de determinadas actividades y trabajos, nos permite llevar a
cabo una vida normal, que a
su vez, nos integra en una
sociedad a la que podemos
contribuir como el resto de
las personas.
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ASOCIACIÓN DE FAMILIARES Y AFECTADOS
DE ESCLEROSIS MÚLTIPLE DE BURGOS (AFAEM)
Afianzar el asociacionismo para lograr una atención integral
La Asociación de Familiares y Afectados
de Esclerosis Múltiple de Burgos tiene
claro que entre sus objetivos principales
siempre ha estado y estará mejorar la
calidad de vida de las personas afectadas y de sus familias en todos los ámbitos que engloban a la persona.
Como retos inmediatos, nos proponemos afianzar el asociacionismo como
recurso accesible y cercano entre las
personas afectadas por estas patologías
y entre sus familias. Que no tengan
miedo de acercarse y de preguntarnos
qué tipo de ayuda podemos ofrecerles
porque, entre otras cosas, lo que seguro
que van a encontrar es la comprensión
de quienes se encuentran en la misma
situación que ellos.
Creemos que es importante estar
asociado porque desde estas entidades
damos una respuesta integral a las necesidades de los afectados y de sus familias, trabajamos para la defensa del
paciente, formamos e informamos,
acercamos a los recursos existentes, y
en definitiva, procuramos una mejor
atención socio asistencial de estas personas.
Otro de nuestros retos es el de afianzar los servicios que ya tenemos puestos en marcha, así como ampliar
aquellos que nos puedan demandar
para poder dar cobertura de manera
eficaz, de la mejor y más profesional
manera posible.
Concepción Velasco
Presidenta
a!
Caja de Burgos, desde 2004, colabora a través de una línea especifica de ayudas
a la que ha destinado más de 4,5 millones de euros,
en la que se prioriza a las entidades de afectados por enfermedades raras.
Así mismo cuenta con una línea específica de ayudas destinada a la investigación clínica.
ASOCIACIÓN DE PARAPARESIA ESPÁSTICA
FAMILIAR DE CASTILLA Y LEÓN (APEF-CYL)
Del 26 al 30 de abril, I Curso de Rehabilitación en PEF
Charo Arnáiz
Presidenta
a!
La Paraparesia Espástica Familiar (PEF) es
una enfermedad neuromuscular degenerativa progresiva. Aunque puede manifestarse a cualquier edad, la PEF pura suele
aparecer entre la tercera o cuarta década de vida. Las formas de inicio tardío tienen un curso clínico más rápido, los pacientes están confinados a una silla de ruedas. Los reflejos en las piernas están exaltados y las respuestas plantares suelen ser
extensoras.
No hay una prueba diagnóstica específica que determine la enfermedad, se
diagnostica por exclusión de otras y el reconocimiento físico del Neurólogo, lo
que supone un retraso de entre 5 y 7 años
el conocer si estás afectado. El Sistema Nacional de Salud tampoco cubre todas las
pruebas genéticas posibles. Tampoco hay
medicación específica.
Al ser una enfermedad irreversible, los
afectados necesitan un sistema rehabilitador adecuado y permanente que no cubre la Seguridad Social. El enfermo compensa la marcha espástica con un cambio
postural, que implica hiperlordosis lumbar
y elevación de la pelvis de la pierna impulsora y ésto se traduce en lumbalgias y
contracturas musculares. Además, la PEF
suele afectar a otros órganos como la vejiga, el sistema circulatorio y el aparato digestivo. Puede provocar disartria (dificultad en el habla). Según el gen tocado, también puede afectar al oído y a la vista.
La lesión fundamental en la PEF se asienta en la vía motora central que se origina
en las neuronas piramidales de la corte-
za motora. Es muy importante que el sistema nervioso esté relajado y no esté sometido a stress, puesto que empeora considerablemente la enfermedad.
La Asociación de Paraparesia Espástica
Familiar de Castilla y León (APEF-CyL) lleva un año trabajando en la región, aunque
la plataforma nacional se creó en 2002 en
Sevilla.
En la comunidad se estima que hay una
población afectada de 40 personas, aunque hay casos mal diagnosticados por desconocimiento de la enfermedad y otros en
los que los pacientes no lo asumen y no
salen a la luz pública, con lo que este número estaría considerablemente en aumento.
Desde la Asociación queremos promover un mejor conocimiento de las características de la enfermedad y de las necesidades tanto médicas como sociales de
los enfermos que la padecen. Queremos
servir como punto de encuentro de todos
los colectivos implicados (enfermos, familiares, investigadores, médicos, enfermeros,
fisioterapéutas, etc.), en el que se trate tanto de aspectos relacionados con el mantenimiento óptimo de los afectados como
de las alternativas terapéuticas que vayan
surgiendo.
Perseguimos actuar como interlocutora con las distintas Administraciones de
Castilla y León y también con las asociaciones similares existentes en el territorio
nacional.
Nuestro propósito es impulsar la investigación de la enfermedad entre per-
sonal médico y científico interesados en el
avance de esta patología poco común.
Para todo ello, desde la Asociación se realiza la sensibilización de la opinión pública y de las instituciones públicas y privadas, tanto dentro de la Comunidad de Castilla y León como nacionales, y se busca una
participación en todos los medios de difusión y comunicación a nuestro alcance.
Queremos organizar reuniones entre
profesionales sanitarios para mejorar la investigación, detección precoz, el reconocimiento, la intervención y la prevención
de la enfermedad. Se está preparando el
I Curso de Rehabilitación en Paraparesia
Espástica Familiar, que se realizará en el
Centro de Referencia Estatal de Atención
a Personas con Enfermedades Raras y sus
Familias (CREER) del 26 al 30 de abril, en
el que participarán profesionales especializados.
Nuestro objetivo también es crear grupos en Castilla y León con las mismas afecciones y con profesionales implicados,
para difundir sus experiencias, facilitar la formación y coordinar sus actividades a nivel
regional. Pero, sobre todo, APEF-CyL busca favorecer la promoción, defensa e integración social y laboral de las personas
afectadas con esta enfermedad.
7
Testimonio de PALOMA RUIZ, afectada por Corea de Huntington
Pierdo el equilibrio y se me olvidan las cosas,
pero no tengo ni un dolor en todo el cuerpo
M
i padre empezó con la
enfermedad bastante mayor
ya. Le hicieron los tests
cuando se jubiló. La había
heredado de su madre. Sabemos todos que cada hijo
tiene el 50% de probabilidades de heredar la enfermedad. Si quieres saber si la
tienes, hay un test genético
que te puedes hacer.
Mis hermanas y yo hemos
defendido durante años el
derecho que tenemos a no
hacernos el test genético.
He pensado siempre que
podría ser posible que yo
heredara la enfermedad,
que estuviera dentro de la
estadística, que para los que
no lo aceptan resulta ser
¡maldita estadística! y que
para los que no nos agobia la
situación resulta ser sólo estadística.
Yo me hice el test genético para corroborar los síntomas que hacía tiempo ya
tenía.
La verdad es que mi actitud hacia la enfermedad
nunca ha sido negativa ni
pesimista, porque siempre
me he rodeado de gente positiva, como el presidente y
los demás miembros de la
Junta Directiva desde que
se creó la Asociación de Corea, de la que soy la secretaria.
Se ha hablado siempre de
la enfermedad y sus complicaciones con toda la claridad. Nos hemos informado todo lo posible sobre
la enfermedad. Hemos preparado jornadas y talleres
sobre todos los temas que
han podido resultar interesantes, tanto para los enfermos como para los familiares y cuidadores.
Me meto y salgo de la bañera con muchísimo cuidado. Me caigo al suelo porque pierdo el equilibrio. Se
me caen los clinex de las
manos y los vasos cuando
friego.Como cosas sin huesos ni espinas y cortadas en
trozos pequeños. Me atra-
Se puede vivir con la
enfermedad de Huntington,
con el amor de la gente
que te rodea y un poco de
trabajo diario personal
ganto con el té, si no me
inclino hacia delante. Se me
olvidan las cosas y no me
acuerdo ni del cumpleaños
de mi madre… Pero, sin
embargo, no tengo ni un
dolor en todo el cuerpo, ni
siquiera de cabeza. Este es
para mí un enorme consuelo porque la mayoría de
las veces enfermedad es igual
a dolor, y a mi alrededor hay
muchísima gente que sufre
dolor. Esta cuestión del dolor, para mí, es mi primer
pilar de sustento.
Mi actitud siempre ha
sido positiva, pero aún así
empezaron a aparecer problemas en mi relación con
mi marido, que me amenazó con el divorcio. Mi hija
tampoco me hacía ni caso.
Me pasaba el día llorando,
estaba aburrida de no hacer
nada con mi marido, hacía
mucho tiempo que no hablaba con él si no era para
enfadarnos.
Afortunadamente, he encontrado un importante
apoyo en los distintos profesionales de la asociación
que me han ayudado a sobrellevar estos problemas.
Independiente
La famosa amenaza de mi
marido se ha hecho realidad y ahora soy una mujer
divorciada. He alquilado un
apartamento y vivo yo sola,
en mi casa. Sé que tengo la
ayuda y el cariño de mi
madre, de mis hermanas y
de la gente que me quiere.
Y ahora mismo sólo trato
de sobrevivir a, lo que yo
llamo, mis problemas con la
técnica.
Se me han acabado las pilas de la radio y todavía no
he encontrado ninguno de
los dos paquetes que he
comprado de repuesto. Fui
al Ayuntamiento a hacer el
cambio de empadronamiento y cuando fui a hacer
la fotocopia del DNI, me lo
dejé en la fotocopiadora.
Ya me lo han enviado a la
oficina de policía más próxima a mi domicilio. Uno
de mis primeros días quise
poner el lavavajillas, pero
al final tuve que sacar todo
y fregar a mano porque no
conseguía encontrar el sitio donde colocar la pastilla
de detergente. Pero sigo
adelante.
Con todo esto lo que
quiero deciros es que se
puede. Se puede vivir con
la enfermedad de Huntington.
Gracias al amor de mi familia, el cariño de la gente
que me quiere, de mis jefes
y mis compañeros de trabajo, con los apoyos que os
he contado, con constancia
y con un poco de trabajo
diario personal.
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ASOCIACIÓN HEMOFILIA DE BURGOS (HEMOBUR)
Burgos acogerá en 2011 la Asamblea General de la Federación
Cirilo Rebé
Secretario
a!
La Asociación Burgalesa de Hemofilia se
ha propuesto durante 2010, año que
tan complicado parece ser que se presenta, llevar a cabo una serie de actuaciones siempre encaminadas hacia su
colectivo de afectados y sus familias.
Durante este año tenemos previsto
realizar todo tipo de actividades, así
como seguir con nuestros programas de
apoyo e información a los afectados y
sus familias, ante las posibles novedades
socio-sanitarias que puedan surgir.
Seguir insistiendo ante las Adminis-
traciones Públicas, para que su ayuda sea
efectiva y así poder realizar todas las actividades programadas, enfocadas hacia
la convivencia de todo el colectivo asociativo y su entorno.
Aunque ya el año pasado empezamos
a trabajar en ello, y tuvimos las primeras
reuniones institucionales, será este año
cuando deberemos dar el “do” de pecho para intentar conseguir nuestro
gran reto, que no es otro que conseguir
poder organizar en 2011 la Asamblea
General de la Federación Española de
Hemofilia en Burgos, así como el Simposium Médico-Social que siempre va ligado a ella. Para conseguirlo, los miembros de nuestra Asociación se han
puesto manos a la obra y están trabajando ya para que esto sea posible. No
dudamos que lo conseguiremos, pero
desde aquí me permito lanzar un pequeñito grito de auxilio, para que todo
aquel que nos pueda echar una mano,
así lo haga y nosotros como personas
bien nacidas se lo agradeceremos.
ASOCIACIÓN NACIONAL DE AMIGOS
DE ARNOLD CHIARI (ANAC)
Poner medios para que las personas
sean autónomas el mayor tiempo posible
En la Asociación Nacional de Arnold
Chiari (ANAC) consideramos que una
persona afectada necesita un tratamiento integral y, para ello, es urgente
crear grupos de trabajo multidisciplinares, capaces de prevenir situaciones sociales de riesgo. Se dan casos que por
falta de prevención y/o seguimiento, difíciles de costear para muchas familias, los
afectados en situaciones de empobrecimiento vuelven a recaer.
Insistimos en la prevención como inversión sanitaria y social, ya que nos permitiría tener mejor calidad de vida y evitar situaciones sociales "dolorosas" tanto
personales como familiares.
El manejo de las malformaciones cráneo-cervicales debe comenzar con una
adecuada orientación diagnóstica. Dada
la variabilidad clínica, estas malformaciones no se suelen diagnosticar en los
equipos de atención primaria, la puerta
de entrada natural al Sistema Sanitario,
sino que se diagnostican fundamentalmente en atención especializada o en los
servicios de urgencias, a los que acude el
paciente en las fases de agudización de
la enfermedad, que por lo general suele
ser asintomática al comienzo.
Estos enfermos suelen recurrir a múltiples especialidades médicas (neurología,
neurocirugía, medicina interna, psiquiatría,
pediatría, rehabilitadores, fisioterapeutas,
psicólogos, unidades de dolor, médicos
de familia, etc.) en busca de un diagnóstico, por lo que sería recomendable sistematizar la asistencia, así como la cooperación y la coordinación entre
asistencia primaria y especializada para
un adecuado manejo de las malformaciones cráneo-cervicales.
Los pacientes suelen requerir planes
de cuidados individualizados, así como un
seguimiento prolongado. Estos cuidados
se deben basar en la formación de un
verdadero equipo sociosanitario, que incluya a los profesionales de la salud y de
los servicios sociales, y al entorno del paciente, familiares y amigos y compañeros
de trabajo.
El médico de familia es el responsable
de coordinar la atención de los pacientes con los diferentes profesionales y
servicios involucrados en el cuidado de
éstos. Por ejemplo, lo óptimo es que el
fisioterapeuta participe en las consultas
de control para que ambos profesionales atiendan al paciente conjuntamente.
El asistente social también es una figura
clave en el abordaje multidisciplinar de
estos pacientes en los centros de salud.
Estos pacientes también precisan de
una cobertura "especial" para los trámites administrativos. Estos síndromes pueden ser motivo de incapacidades transitorias, a menudo de larga evolución, o
definitivas. El médico de familia debe conocer perfectamente el grado de limitación que presentan sus pacientes para
gestionar las incapacidades transitorias y
redactar los informes necesarios de
forma coordinada con el especialista, el
asistente social, el fisioterapeuta y los
servicios de psicología, e iniciar el proceso de incapacitación laboral definitiva
en caso de necesitarlo.
Otros aspectos a considerar son la
necesidad, en algunos casos más severos,
de atención médica domiciliaria; la participación de la comunidad, especialmente de asociaciones de individuos
afectados por el mismo problema; la
educación de la comunidad respecto a
esta patología; la formación de los profesionales de la salud en relación a las
malformaciones cráneo-cervicales; la
educación del paciente y de su entorno
familiar y social; aspectos laborales (incluidos los horarios y el ámbito de trabajo) y aspectos legales (derechos de individuos con minusvalía a nivel laboral y
de cobertura sanitaria).
El afectado necesita apoyo para la integración. El paciente debe restablecer,
en lo posible, su función dentro de la sociedad. Para ello necesita apoyos que le
permitan integrarse a los diferentes roles sociales, pero con la nueva situación
de enfermo y, en ocasiones, de dependencia. Esto deberá ser considerado
desde los diferentes aspectos: social,
educativo, laboral y de relación. Por otra
parte, es necesario que se adecuen la legislación y las normativas actuales para
que se consideren estas enfermedades
como posible causa de discapacidad y
de invalidez.
Por otro lado, las asociaciones cumplen, en muchas ocasiones, funciones
para las que existe un "vacío" por parte
del Sistema Público o que éste, simplemente, no puede afrontar. Por esta razón, las asociaciones son actualmente un
eje prioritario de ayuda al afectado.
También pensamos que el hecho de
tener una limitación no significa que no
existan muchas otras capacidades que
hay que fomentar para que el afectado
tenga una buena calidad de vida y no
confundir nunca discapacidad con dependencia, hay que poner lo medios
para conseguir autonomía plena en todos los aspectos de la sociedad.
Carmen Martín
Presidenta
a!
9
Entrevista a BEATRIZ FERNÁNDEZ, trabajadora social de las asociaciones Amigos de
Arnold Chiari (ANAC) y Corea de Huntington de Castilla y León
“Les preocupan los síntomas, si es portador, el dolor,
los tratamientos y, sobre todo, el miedo a no poder
valerse por sí mismo”
S
u trabajo está dividido en dos
asociaciones ligadas a la
Enfermedades Raras: en la
Asociación de Corea de
Huntington, desde abril de
2007, y en ANAC, desde
febrero de 2008
¿Qué es lo primero que
busca una persona afectada por una ER cuando
llega a la Asociación?
Para mí el término afectado
abarca tanto al enfermo
como al familiar/cuidador,
ambos se ven inmersos en
una nueva realidad que va a
incidir de forma notable en
sus vidas.
Si hablamos de Enfermedad de Huntington, en un
90% va a ser el familiar el
que se acerque a la Asociación a informarse, por el
contrario, en ANAC son
más los enfermos los que
quieren saber. Las preguntas
son muy variadas dependiendo de la situación. Ante
una enfermedad hereditaria
como el Huntington preocupa el tema de la descendencia; cuándo se va a desarrollar la enfermedad;
importancia de hacerse o no
las pruebas para saber si se
es portador; en caso de enfermos jóvenes, qué expectativas hay desde la investigación; de cara al ámbito
laboral, qué ayudas existen
cuando ya no se pueda trabajar; con qué recursos socio-sanitarios se cuenta, etc.
En cuanto al Chiari y la
Siringomielia preocupan los
síntomas, el dolor, el miedo
a llegar a no valerse por sí
mismo, la efectividad de la
intervención quirúrgica, la
repercusión de la enfermedad en la vida cotidiana, en
el trabajo,...
Además, a nivel emocional, buscan apoyo, comprensión, poder hablar de lo
suyo. Si es el familiar-cuidador, poder encontrar un espacio donde desahogarse,
donde sentirse escuchado y
valorado.
¿Hoy todavía estas personas esconden este tipo de
patologías a la sociedad?
Sí, no solo a la sociedad sino
también a la propia familia.
Muchas de estas enfermedades arrastran connotaciones negativas. Históricamente ha habido mucha
confusión ante las manifestaciones de los síntomas que
han provocado graves rechazos sociales que aún hoy
en día están presentes. Y
otro elemento a tener muy
en cuenta es el sentimiento
de culpa, culpables se sienten tanto el enfermo como
el familiar y esto genera
conflicto y frustración.
¿Cuáles son las principales carencias de los afectados por Corea de Huntington en Burgos?
La Enfermedad de Huntington es neurodegenerativa y, por regla general, los
síntomas empiezan entre
los 30 y 40 años, lo que
quiere decir que se trata de
personas jóvenes que van a
sufrir un deterioro progresivo a lo largo de 15 a 20
años. Esto significa que van
a ir necesitando una serie
de recursos socio-sanitarios
importantes desde logopedas, fisioterapeutas, psicólogos, terapeutas, ayuda a
domicilio hasta nutricionistas, neurólogos, atención
hospitalaria adecuada, centro de día o residencia especializada, un reconocimiento de la enfermedad
en el ámbito laboral que le
permita acceder a una pensión justa, un seguro de
vida que garantice la estabilidad familiar cuando sea
necesario, etc.
Si hablamos del familiar o
cuidador, es necesario disponer de información y formación para poder atender y
entender qué está pasando;
También tener poyo psicológico para expresar sentimientos, dudas, necesidades, miedos, etc. Son
necesarios espacios de en-
cuentro donde sentirse apoyados y escuchados, contar
con respiro familiar para tener un tiempo para sí mismos, y poder acceder a ayudas personales y materiales
que hagan más fácil la convivencia con la enfermedad.
¿Y los retos de la Asociación Nacional de Amigos
de Arnold Chiari?
El gran reto de ANAC es
consolidarse como tal. Se
están dando pasos para ello
y el Congreso celebrado en
noviembre con motivo de la
presentación del Documento de Consenso, en el
Centro de Referencia de
Enfermedades Raras, ha
sido un hecho muy importante en su trayectoria. Este
documento sobre Chiari y
Siringomielia es la “carta de
presentación” para acceder
a la atención socio-sanitaria.
Para 2010 nos proponemos
aprovechar el potencial humano de la asociación para
intensificar la interrelación y
lograr un mayor compromiso hacia ANAC.
La puesta en marcha del
Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias en
Burgos ¿marca un antes y
un después para los afectados de ER en Burgos?
Entiendo que así debería de
ser. Es un proyecto ambicioso, importante, ilusionante en el que muchas personas tienen cabida:
enfermos, familiares, profesionales, asociaciones, entidades, instituciones, etc. En
él están depositadas muchas
esperanzas y expectativas
que han de ir haciéndose realidad pero, como todo, necesita un rodaje, un ir aprendiendo, poner las bases para
consolidarse en lo que tiene
que ser. Aún siendo un Centro de Referencia Estatal no
cabe duda que los ciudadanos de Burgos y su provincia
salimos beneficiados.
10
ASOCIACIÓN CASTELLANO LEONESA CONTRA LAS
ENFERMEDADES MUSCULARES (ASEM CASTILLA Y LEON)
Por y para la prevención, el tratamiento, la curación y la asistencia
Las enfermedades neuromusculares son
enfermedades de carácter genético y generalmente hereditarias que afectan a la
musculatura y al sistema nervioso. También se conocen con el nombre de miopatías.
Su aparición puede producirse tanto en
el nacimiento como en otras etapas de
la vida. La característica más importante
es la pérdida progresiva de fuerza muscular y la degeneración del conjunto de
los músculos y de los nervios que los controlan.
La Asociación Castellano Leonesa
contra las Enfermedades Musculares,
(ASEM Castilla y León) se dedica a la
promoción de toda clase de acciones e
información destinadas a mejorar la situación (duración y calidad de vida) de
las personas afectadas por enfermedades neuromusculares, sus familias y su entorno social.
Entre las finalidades de la asociación está
promocionar la agrupación en la región,
de todos los pacientes de afecciones neuromusculares, sus familiares y su entorno
social, para poder trabajar de forma coordinada en la consecución de posibles soluciones para mejorar su calidad de vida
o posibles terapias paliativas o curativas.
Otro de sus fines es sensibilizar a la opinión pública y a las Administraciones acerca de los problemas de prevención, tratamiento, curación y asistencia de estas enfermedades.
En ASEM Castilla y León también se facilita información sobre estas patologías
a los pacientes y sus familiares con el fin
de conseguir su mejor conocimiento e implicación de los mismos.
Otro objetivo es el de potenciar todos
los canales de información y sistemas de
ayudas para los asociados a fin de propiciar la integración social de los mismos.
Pero sus intereses no acaban aquí,
ASEM Castilla y León también quiere actuar en el ámbito de la familia, escuela, formación profesional y relaciones laborales; así como promocionar la investigación
clínica y de base sobre las mencionadas
dolencias para mejorar las posibilidades
terapéuticas, rehabilitadoras y curativas.
Trabajar en red también está dentro de
sus fines. La Asociación coopera con todas las entidades que tienen igual o similar
finalidad para conseguir los cambios de
actitud social que permitan una mejora
de la calidad de vida de las personas afectadas por estas enfermedades, su familia
y su entorno social.
Para finalizar, ASEM Castilla y León trabaja para promover la prestación de servicios para niños, jóvenes, adultos y mayores.
Álvaro Romo
Presidente
a!
ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE FAMILIARES Y
ENFERMOS DE WILSON (AEFE DE WILSON)
Para no sentirse solo
www.enfermedaddewilson.org
a!
La Enfermedad de Wilson (EW) o degeneración hepato-lenticular es consecuencia de una alteración congénita del
metabolismo del cobre (es decir, el defecto bioquímico de la EW está presente desde el nacimiento), que cursa
con una disminución de su excreción
biliar y origina una acumulación progresiva de este metal en prácticamente
todos los tejidos del organismo, especialmente en el hígado, el cerebro, la
cornea y los riñones. La EW no tratada
provocará lesiones irreversibles en el hígado y/o el cerebro que ocasionarán la
muerte de los pacientes. No obstante,
dentro de las enfermedades genéticas
raras la EW es tratable. Su prevalencia
es de 1 por cada 40.000 habitantes.
La Asociación Española de Familiares
y Enfermos de Wilson (AEFE de Wilson) echó a andar en el año 2000, en
Valladolid, para servir como punto de
encuentro entre afectados y familiares,
compartir experiencias e información y,
sobre todo, no sentirse aislados.
Directorio de asociaciones
Asociación de Paraparesia Espástica
de Castilla y León (APEFCyL)
Pza. Mª de Pacheco 1, 7º B
09006 - Burgos
Tel.: 659 965 294 / 947 441 170
[email protected]
www.aepef.org
Asociación Hemofilia de Burgos (HEMOBUR)
Centro Sociosanitario Graciliano Urbaneja
P. Comendadores s/n
09001 - Burgos
Tel.: 947 277 426 - 685 996 978
[email protected]
www.hemofiliaburgos.org
Asociación Nacional de Amigos
de Arnold Chiari (ANAC)
Centro Sociosanitario Graciliano Urbaneja
P. Comendadores s/n - 09001 - Burgos
Tel.: 629 862 375
[email protected]
www.arnoldchiari.es
Asociación de Enfermedades Neuromusculares
de Castilla y León (ASEM Castilla y León)
C/ Batuecas 10, 3º D
37500 - Ciudad Rodrigo (Salamanca)
Tel.: 645 366 813
[email protected]
www.asem-esp.org
Asociación Española de Familiares y Enfermos
de Wilson (AEFE de Wilson)
C/ Juan de Valladolid 4, 1º D - 47014 - Valladolid
Tel.: 986 410 077
[email protected]
www.enfermedaddewilson.org
Asociación de Familiares y Afectados de
Esclerosis Múltiple (AFAEM) Burgos
Centro Sociosanitario Graciliano Urbaneja
P. Comendadores s/n - 09001 - Burgos
Tel.: 947 207 946
[email protected]
www.esclerosismultipleburgos.org
Asociación Nacional de Nevus Gigante Congénito
(ASONEVUS)
C/ Cuenca 12
28990 - Torrejón de Velasco (Madrid)
Tel.: 918 161 793
[email protected]
www.asonevus.org
Asociación Española de Pénfigo, Penfigoide y
Enfermedades Vesículo Ampollosas (AEPPEVA)
C/ Merced, 5 - 09002 - Burgos
Tel.: 686 319 564 / 947 207 733
[email protected]
www.aeppeva.org
Asociación Corea de Huntington de Castilla y León
Centro Sociosanitario Graciliano Urbaneja
P. Comendadores s/n - 09001 - Burgos
Tel.: 947 266 260 - 676 243 535
[email protected]
www.coreadehcyl.org
11
Entrevista a JUDITH GARCÍA, trabajadora social de AFAEM y HEMOBUR
“Es importante crear una red de apoyo
para los cuidadores, ofrecerles formación específica
en los cuidados y las atenciones que prestan ”
¿C
uáles son
los principales desafíos a los que se
enfrenta un afectado por
un Enfermedad Rara (ER)
en su día a día?
Al hablar de ER estamos hablando de un altísimo número de enfermedades, de
diferente etiología y manifestación, por lo que en cada
una de ellas se revelará una
problemática distinta.
En términos generales y
mencionando sólo algunos aspectos, se puede hablar de incertidumbre en los diagnósticos, de tratamientos inexistentes o poco seguros, de
readaptación a la nueva situación tanto a nivel personal y familiar, como social, laboral, de relación con el entorno, etc.Todos aquellos aspectos que giran en torno a
la vida diaria de una persona,
pueden verse alterados de
una manera u otra.
¿En qué contribuyen las diferentes asociaciones a paliar esas necesidades?
Las asociaciones de salud
suelen surgir, principalmente, por dos motivos Primero,
para intentar paliar aquellos
aspectos deficitarios en la
atención a estos pacientes y,
segundo, para encontrar apoyo y comprensión en quienes
se encuentran en la misma situación.
Derivado de esto, actualmente, las asociaciones trabajan desde un punto de vista integral de la persona,
dando respuesta a las necesidades que se derivan de las
enfermedades de que estamos hablando, abarcando los
ámbitos físico, psicológico,
educativo y/o social. No hay
que olvidar la cronicidad y, en
ocasiones, el aspecto degenerativo de estas patologías,
por lo que se necesitan tratamientos paliativos constantes.
Por otro lado, desde las
asociaciones se pretende aunar fuerzas para hacerse oír
entre organismos, ciudadanos
¿Cuáles son los objetivos
inmediatos en los que trabaja Hemobur?
En Hemobur uno de los objetivos principales sobre los
que se trabaja, es el de velar
y defender los derechos médico-asistenciales de las personas con Hemofilia u otras
Coagulopatías Congénitas en
la provincia de Burgos.
También se pretende facilitar una adecuada información y formación en los diversos ámbitos de la persona,
tanto en los adultos como en
los más pequeños procurando siempre la mejora de su calidad de vida.
En concreto, ahora estamos
trabajando en poner en marcha la próxima Asamblea Nacional de la Federación y el
Simposium Médico Social,
que tendrán lugar en 2011 en
Burgos.
Y también es muy importante para los afectados la
solidaridad de la sociedad
en general. ¿Qué hay que
hacer y quiénes deben colaborar para establecer un
marco estable donde poder
mostrar su nivel de solidaridad? ¿Qué tipo de acciones se pueden poner en
marcha?
Puede colaborar todo aquel
que quiera. Las asociaciones
tenemos puestos en marcha
diferentes proyectos en los
que cualquier ayuda o participación es bienvenida.
Unas veces se requiere de
una implicación personal más
activa y directa en el desarrollo
de campañas concretas y otras
veces, la mera asistencia a los
actos que organizamos, como
símbolo de su apoyo, nos es
más que suficiente.
El abanico de posibilidades
de cómo poder colaborar
con estas entidades es muy
amplio, sólo hay que saber
hasta dónde se quiere implicar cada uno.
Siempre se dice que el mejor apoyo para estos pacientes es el de las familias,
pero ¿cómo se ayuda o se
debería ayudar a estas familias desde los diferentes
ámbitos?
Los familiares son los grandes
olvidados en cuanto a la atención que se les presta o al reconocimiento que deberían
tener por la labor que realizan diariamente, muchas veces como cuidadores.
Es muy común ver cómo
estas personas asumen como
propia la tarea de cuidar,
atender y velar por sus familiares sin protestar, sin además
tener conocimientos, aprendiendo día a día de su propia
experiencia, etc.
Creo que es importante
una red de apoyo para los cuidadores, ofrecerles formación específica en cuanto a los
cuidados y atenciones que
prestan, ya que realizan una tarea de un ámbito muy específico sin estar cualificados.
El Centro de Atención a
Personas con Enfermedades Raras y sus Familias
¿qué tipo de atenciones o
servicios está aportando a
estos colectivos?
En los pocos meses que lleva
funcionando el CREER, nuestra relación se ha basado en un
intercambio de experiencias y
opiniones de lo qué debería ser
y creemos que no es el centro.
La diferente manera de trabajar, atender y cubrir las necesidades de las personas con
una ER y sus familias que tenemos desde las asociaciones
con los escasos recursos con
los que contamos de la que tienen en el CREER es considerablemente distinta.
Pese a estas diferencias,
confiamos que estos planteamientos se vayan modificando según se vaya trabajando
sobre ellos, siempre de cara al
beneficio de las personas a las
que va dirigido el CREER:
afectados por enfermedades
raras y sus familias.
y entre las diferentes administraciones en la toma de
conciencia de las situaciones
que viven estas personas.
12
Normalizar las enfermedades raras en el sistema de salud
Francisco Javier Álvarez
Consejero de Sanidad
Junta de Castilla y León
r!
La Unión Europea define como enfermedad rara aquella cuya prevalencia es
de menos de 5 casos por 10.000 habitantes. Esta sería la característica de
8.000 patologías diferentes.
En conjunto, se considera que aproximadamente 3 millones de españoles
están afectados por alguna de estas enfermedades. Una cifra que hace que las
enfermedades raras sean una cuestión
relevante dentro del ámbito de la salud.
En las dos últimas décadas ha habido
una evolución muy positiva, acercando
el conocimiento de este tipo de enfermedades a la sociedad en general, lo
que ha colaborado a la existencia de
una creciente conciencia pública hacia
las enfermedades raras.
Se debe proporcionar a los enfermos
y a sus familias una respuesta factible y
adecuada, como se realiza con el resto
de patologías. Para esto es necesario
que los profesionales dispongan de la
adecuada información, junto a la implementación de actividades de prevención y detección precoz.
La eficiencia en estos aspectos pasa
por la puesta en marcha de estrategias
comunes. El Sistema Nacional de Salud
dispone de la Estrategia en Enfermedades Raras, aprobada por el Ministerio de Sanidad y Política Social y las
Comunidades Autónomas, con la enriquecedora participación de las Sociedades Científicas y Asociaciones de
Pacientes.
Además, un aspecto es particularmente importante en el conocimiento
y abordaje de las enfermedades raras:
la necesidad de fomentar la investi-
gación para hacer posible un mejor
conocimiento de los mecanismos de las
patologías y, por consiguiente, disponer
de fármacos y terapias adecuadas.
El objetivo de todos en este campo,
debe ser normalizar la realidad sanitaria
de las enfermedades raras, lo que constituye un auténtico reto para todos los
sistemas de salud.
Según el Primer Estudio de Necesidades Socio-sanitarias de Enfermedades Raras de España (ENSERio),
el promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas
hasta la consecución del diagnóstico es de casi 5 años.
Y para uno de cada cinco afectados pasan 10 ó más años. Sólo 38 personas de cada 100 afectadas son
diagnosticadas correctamente por algún tipo de Enfermedad Rara en el plazo de un año.
Este retraso en la calificación implica tratamientos inadecuados o inexistentes en algunos casos,
demora en las ayudas y el agravamiento de la enfermedad.
CENTRO DE REFERENCIA ESTATAL DE ATENCION A
PERSONAS CON ENFERMEDADES RARAS Y SUS FAMILIAS
Igualdad de derechos para todos los enfermos
Las personas con enfermedades raras y
sus familias son un colectivo con necesidades específicas de protección social
y sanitaria. Está constatado que constituyen un amplio colectivo de personas
con dificultades específicas en el acceso
a los diagnósticos y pruebas biológicas,
a los dispositivos médicos, a tratamientos farmacológicos, a la atención social
y a los cuidados en la escuela, entre
otros servicios.
A pesar de estar en el siglo XXI, existe
una absoluta necesidad de equiparar
los derechos de estas personas con los
de las personas con enfermedades más
comunes y compensarlas de las insuficiencias en la atención que reciben garantizando la equidad, la calidad, la seguridad y la eficiencia en los servicios
prestados.También es necesario eliminar
la discriminación y rechazo social existente y empezar a instaurar la atención
a la diversidad, y el concepto de persona
con enfermedad, y no enfermo.
En el desarrollo de políticas de fo-
mento y promoción de derechos sociales y de igualdad de oportunidades, es
donde hay que situar la creación de la
red de Centros Estatales de Referencia.
Con ello no hacemos otra cosa que
cumplir con nuestra responsabilidad de
mejorar y cohesionar el Sistema de Servicios Sociales.
La baja prevalencia y gran dispersión
de los casos en el campo de las enfermedades raras justifica, asimismo, que
sea una responsabilidad estatal. Si bien
debe de quedar claro que el Estado,
con este Centro, no asume en solitario
la atención a las enfermedades raras,
muy al contrario. La misión de este Centro es promover que en todos los territorios, en el marco de sus respectivas
competencias, cada organismo y cada
servicio, se responsabilice y ofrezca una
atención progresivamente más adecuada y eficaz a estos colectivos. Y esto
nos lleva a otro de los rasgos que mejor han de definir al Centro de Referencia: su trabajo en red en colabora-
ción con otras instancias que trabajan
también con personas con enfermedades raras.
Asimismo, este Centro tiene un papel
prioritario en el seno de la estrategia nacional de enfermedades raras dentro
del Sistema Nacional de Salud, que recientemente hemos aprobado en el
marco del Ministerio de Sanidad y Política Social, y en el marco de la Ley de
Promoción de la Autonomía Personal y
la Dependencia, que desde el Ministerio
estamos potenciando como un aspecto
urgente.
Las enfermedades raras, en efecto,
desde la perspectiva de la provisión de
servicios, son ante todo un “fenómeno
sociosanitario” sin que esto signifique
que no estén implicados otros sistemas.
Aun escribiendo todas estas líneas, es
mucho más lo que resta por hacer que
lo ya hecho en esta área. Sepan ustedes
que cuentan con el Centro de Referencia Estatal de Personas con Enfermedades Raras y sus Familias, para ello.
Miguel Ángel Ruiz
Director Gerente
r!
13
Entrevista a MANUEL POSADA, responsable del Instituto de Investigaciones en
Enfermedades Raras (Instituto de Salud Carlos III)
“Es necesario un registro
de los afectados por ER
para una mejor investigación
y planificación sanitaria”
E
s doctor en Medicina y Cirugía
por la Universidad Autónoma de Madrid, especializado en Medicina Interna
y en Medicina Preventiva y
Salud Pública. Además, es
director del Centro Colaborador de la Organización Mundial de la Salud
(OMS) en Epidemiología
de las enfermedades relacionas con el ambiente.
A nivel mundial ¿existe un
consenso acerca de la definición de cuáles son las
Enfermedades Raras?
Hay unanimidad en cuanto al
colectivo al que se quiere llegar, pero no en la definición.
En Europa, hay muchos países que aceptan la prevalencia de menos de 5 afectados
por 10.000, pero luego, internamente, tienen sus propios criterios.Y esto mismo
sucede en otros muchos países del mundo.
El problema de las enfermedades raras no es el punto
de corte de la prevalencia,
sino la poca inversión de la
industria farmacéutica. El
concepto de ER partió inicialmente de estas empresas
con el de medicamentos
huérfanos, que luego derivó
en el de enfermedades huérfanas y, más tarde, se convirtió en enfermedades raras. A las industrias
farmacéuticas no le interesa
invertir en medicamentos
huérfanos porque van a tener
muy poca venta, dado que
hay muy pocos enfermos.
Estas industrias saben muy
bien cuál es el coste de un
medicamento nuevo y para
hacerlo rentable, simplemente, tienen que tener un
mínimo de afectados. Y, entonces, la prevalencia surge
de todas estos cálculos, es
decir, a partir de cuántos
afectados empieza a ser rentable tal o cual medicamento.
Según la Organización
Mundial de la Salud (OMS),
hay unas 5.000 enfermedades clasificadas como
raras. ¿Están todas las que
son o son todas las que
están?
Y la Comisión Europea recoge entre 6.000 y 8.000
ER, pero nadie sabe cuántas
hay. Estas son las cifras que se
manejan en cualquier texto
sobre estas patologías, pero
nadie conoce realmente
cuántas son. Probablemente
giren alrededor de esas cifras, pero el inventario de
todas ellas no le tiene nadie
y, además, es que van evolucionando, transformándose.
Y qué se augura para un
futuro, dentro de unos 30
años, con respecto a esta
cifra.
La historia de la Medicina
nos enseña que siempre han
aparecido nuevas enfermedades. No sé si serán muchas o pocas. Las que están
van a seguir existiendo.También puede darse el caso de
que se fusione con una sintomatología de otra enfermedad que no se sabía muy
bien que era o al revés, que
se subdivida en dos. Pero
esto ha pasado a lo largo de
toda la clasificación de enfermedades. Esta evolución
es esperable.
¿Existe una mayor prevalencia de unas enfermedades raras, por ejemplo, en
la zona mediterránea y de
otras, en el Caribe?
Este es el trabajo que estamos empezando a hacer.
Efectivamente ya hay estu-
dios iniciales con los grandes
grupos de enfermedades que
nos han confirmado que
existen diferencias geográficas. Pero en España, con la
población que tiene, es muy
probable que tengamos afectados de todas las enfermedades raras, aunque no con la
misma representación y,
desde luego, ésta variará si la
comparamos con los datos
de cualquier país caribeño
por muchas razones… porque la carga genética es diferente y también por el ambiente.
En España, con la población
que tiene, es muy probable
que haya afectados
de todas las enfermedades
raras
(FEDER), pero para que esta
información llegue a todos
los asociados, se planifique y,
luego, quieran registrarse…
va a tardar. Y también estamos trabajando con diversos
profesionales y con responsables de CCAA, pero es una
carrera de fondo.
¿Cuántos afectados por
estas patologías de baja
prevalencia hay en España?
Los tres millones es una estimación que se hace extrapolando las cifras que la Comisión Europea hace para
toda la Unión. No tenemos
un censo, ¡ya quisiéramos!
Estamos ahora trabajando en
un registro, pero estamos
empezando. Es muy complejo.
¿No es vital para todos los
afectados por ER este registro?
Si tuviéramos a todos los enfermos y un registro de validez científica, evidentemente
tendríamos unas armas importantísimas para la investigación y la planificación sanitaria. Lo primero porque se
da a conocer que existen enfermos, dónde están, que sintomatologías se pueden asociar, se pueden recoger
muestras biológicas… Pero
será importante, además, para
la planificación sanitaria, porque si en una comunidad autónoma se sabe cuántos enfermos tienen una patología y
cuántos otras, puede orientar
las atenciones que da en los
servicios de referencia. Este
registro es fundamental, pero
es muy difícil llegar a esto.
¿En dónde radica esa complejidad?
Porque se requiere mucha
colaboración de administraciones, profesionales, enfermos… Hemos empezado
por la colaboración de los
enfermos. Para ello, ya hemos contado con la junta directiva de Federación Española de Enfermedades Raras
¿Es precisamente sobre
esos grandes grupos de
enfermedades sobre los
que se centra la investigación en el Estado?
La investigación española es
muy buena. Por ejemplo,
en el Centro de Investigación en Biomedicina en
Red de Enfermedades Raras (CIBERER) se aglutinan más de 60 grupos de
investigación de la élite en
España en Biología Molecular, Genética Clínica...
Hay otra serie de ER que
no está tan representadas
en el CIBERER porque hay
grupos que no han podido
entrar por diversas razones
y, también, porque no hay
dinero para todos.
Sí, es verdad que la investigación tiende a continuar en los campos en los
que ya hay más información. Éste es el caso de las
enfermedades neurológicas, donde hay muchos y
muy buenos profesionales,
porque hay mucha tradición en España. Y esto no
sucede en el campo de la
Dermatología, por decir
una especialidad.
14
Ante el espejo
Hoy en día casi nadie es capaz de vivir
sólo para uno mismo. De igual manera
que lo que hacemos, decimos e incluso
callamos no termina en nosotros, sino
que implica algún tipo de efecto o consecuencia en los demás. En este mundo
globalizador estamos demasiado acostumbrados a desenvolvernos en nuestro
entorno imaginando qué pensarán otros
cuando nos vean, cuando nos miren,
cuando nos escuchen. ¿Les parecerá correcto, agradable, ridículo, extraño?
¿Cómo somos para quienes nos rodean? Y, al final, ¿es eso verdaderamente
importante?
Todos tenemos nuestro proyecto de
vida, o cuando menos tenemos el derecho a decidir cuál queremos que sea.
En ese proyecto será fundamental nues-
tra capacidad de autodeterminación, y
allá donde ésta precise la intervención
de otros para llegar a los objetivos deseados no querremos en ningún caso
perder nuestra personalidad, la manera
en que vemos el mundo. En tan difícil
camino incluiremos los elementos más
útiles en nuestro equipaje y desecharemos aquellos lastres innecesarios que
amenazan nuestra libertad, nuestro ser.
Será bienvenida cualquier ayuda que
puedan prestarnos e intentaremos corresponder a ella en la medida de lo posible, pero huiremos de los fantasmas de
la incomprensión, del rechazo, del silencio.
Cada uno tiene un espejo en el que
mirarse cada día. Dependiendo de
cómo nos veamos a nosotros mismos
tendrá mayor o menor importancia el
modo en que nos vean los demás, o lo
que piensen. Nuestras enfermedades, y
en particular las infrecuentes o de baja
prevalencia, no sólo merecen una gran
dedicación investigadora y el mayor esfuerzo sanitario posibles, sino también el
apoyo social y el espíritu integrador que
preservan la fe y la esperanza en el género humano.Y cada día, ante el espejo,
nos regalaremos una sonrisa, porque
nuestra imagen nos devolverá tan sólo
el respeto y la dignidad que como personas merecemos.
Ignacio Díez
Gerente Territorial
de Servicios Sociales
de la Junta de Castilla y León
en Burgos
r!
El 76% de los afectados manifiesta haberse sentido discriminado por motivo de su enfermedad.
Concretamente, los ámbitos han sido, en la atención sanitaria (32%), en el disfrute de su ocio (32%), en
el ámbito educativo (30%) y en las actividades de la vida cotidiana (29%).
Pero éstas no son las únicas cifras que destaca ENSERio.
El 41% de los casos ha perdido oportunidades laborales
y en un 37% ha tenido que reducir la jornada laboral.
Objetivo: la promoción de la salud
Conchita Girón
Concejala delegada de la Mujer,
Sanidad y Mayores del
Ayuntamiento de Burgos
r!
Cuando, desde la Concejalía de Sanidad
del Ayuntamiento de Burgos, se creó la
Escuela Municipal de Educación para la
Salud, los objetivos de trabajo que se fijaron son: potenciar y fomentar la educación para la salud con los colectivos
ya implicados, la promoción de la salud
y la adquisición de conductas sanas y de
estilos de vida saludables. Otros son la
prevención de la enfermedad, la adquisición de hábitos de salud, la modificación de comportamientos insanos, la
participación activa en la prevención, la
celebración de cursos de formación, la
información sanitaria, la celebración de
jornadas, mesas redondas, campañas y
días emblemáticos.
Fijados los objetivos, se comenzó a
trabajar con las asociaciones ya implicadas en temas de salud, que desde muchos años antes estaban muy implicadas,
trabajando con sus socios y familias. Si
ellas ya lo estaban haciendo y lo hacían
muy bien, se trataba de ofrecerles nue-
vos medios y equipamientos para que
continuaran en su tarea.
Algunas de las asociaciones versaban
sobre temáticas poco conocidas y a su
vez poco frecuentes: Corea de Hungtinton, Hemofilia y Arnold Chiari. No
por tener pocos socios se les dejaba de
lado, al contrario, esos colectivos necesitaban más ayuda y más colaboración
en su hacer, lo que por parte del Ayuntamiento de Burgos se hizo con mucho
interés e ilusión, poniendo a su alcance
medios municipales, siendo conscientes
de que ese era el dinero mejor invertido. Se rehabilitó un edificio, se hicieron
reuniones con las asociaciones para
ofrecerles el nuevo equipamiento y allí
se alojaron las asociaciones que quisieron. El único requisito que les pedía el
Ayuntamiento era que trabajaran temas de salud.
Hoy día son doce las asociaciones
que tienen su sede en el Centro Sociosanitario Graciliano Urbaneja, cuatro de
las cuales se engloban dentro las denominadas enfermedades raras. Además
de esto, se ponen a su alcance medios
económicos y de apoyo para organizar
jornadas, congresos, celebrar días emblemáticos, etc.
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Visitas guiadas a la exposición
Enfermedades ¡¿raras?!
Para grupos, asociaciones o colectivos, el Foro Solidario Caja
de Burgos ofrece visitas guiadas a la exposición en horario de
tarde.
En horario de mañana y dirigido a centros educativos y entidades colaboradoras se ofertan talleres didácticos de 60 minutos de duración.
Máximo 25 personas por grupo.
PROGRAMA DE ACTIVIDADES
CONMEMORATIVAS
POR EL DÍA INTERNACIONAL
DE LAS ENFERMEDADES RARAS
24 de febrero, miércoles
Inauguración de la exposición Enfermedades ¡¿raras!? a
cargo de autoridades y miembros de las asociaciones de
afectados y sus familias.
Para concertar citas, puede hacerlo a través del teléfono del
Foro Solidario Caja de Burgos 947 221 566 o por email en
[email protected]
19.30 horas
Foro Solidario Caja de Burgos
25 de febrero, jueves
Conferencia ‘Reflexiones sobre la creación de una Unidad
Pediátrica de Enfermedades Raras’ a cargo del doctor Ángel
Nogales, catedrático de Pediatría y decano de la Facultad de
Medicina de la Universidad Complutense de Madrid, jefe del
Departamento de Pediatría del Hospital Universitario 12 de
Octubre de Madrid, coordinador de la Unidad Pediátrica de
Enfermedades Raras y académico de Número de la Real
Academia Nacional de Medicina.
19.30 horas
Foro Solidario Caja de Burgos
Entrada libre hasta completar aforo
26 de febrero, viernes
Recepción a asociaciones de Enfermedades Raras de Burgos
por parte del Excmo. Alcalde de Burgos, Juan Carlos Aparicio.
A continuación, lectura del manifiesto en pro de las personas con Enfermedades Raras.
12. 00 horas
Salón de Plenos del Ayuntamiento de Burgos
Entrada con invitación
Jornada lúdico-formativa sobre las Enfermedades Raras.
Coordina: Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos.
18.00 horas
Cultural Caja de Burgos. Avda. Cantabria 3
Entrada libre hasta completar aforo
AGRADECIMIENTOS
El Foro Solidario Caja de Burgos quiere agradecer a cuantas personas enfermas y sus familiares, asociaciones, profesionales de la salud y administraciones han colaborado en la realización de este proyecto expositivo.
Edita: FORO SOLIDARIO CAJA DE BURGOS
Coordinación: Ramón Alegre
Textos y contenidos: Rosa Díez
Fotografía: Luis Mena y Andrés R. Amayuelas
Imágenes audiovisual: Gustavo Castrillejo
Diseño y maquetación: idycos s.l.u. [[email protected]]
Colaboraciones: Beatriz Fernández, Esther Cámara, Judith García y
Violeta Ollauri (Ronco Teatro).
28 de febrero, domingo
Día Internacional
de las Enfermedades Raras
Participan: