Download POLÍTICAS SOCIALES Y ENFERMEDADES DE DIFÍCILES DE

CUADERNOS DEL OBSER / 3
POLÍTICAS SOCIALES Y ENFERMEDADES
POCO FRECUENTES
2013
AUTORES
JUAN SEBASTIÁN FERNÁNDEZ PRADOS
ANTONIA LOZANO DÍAZ
DIANA PATRICIA RIAÑO ACEVEDO
UNIVERSIDAD DE ALMERÍA
2
ÍNDICE
1. INTRODUCCIÓN
2. POLÍTICAS SOCIALES
2.1. LAS POLÍTICAS SOCIALES Y SU NATURALEZA JURÍDICA
2.2. LAS POLÍTICAS SOCIALES Y SU NATURALEZA SOCIAL
2.3. LAS POLÍTICAS SOCIALES Y SU NATURALEZA DE SERVICIOS
3. POLÍTICAS SOCIALES Y ENFERMEDADES POCO FRECUENTES
3.1. POLÍTICAS SOCIALES EUROPEAS
3.2. POLÍTICAS SOCIALES EN EL ESTADO ESPAÑOL
3.3. POLÍTICAS SOCIALES EN LAS COMUNIDADES AUTÓNOMAS
a. COMUNIDAD AUTÓNOMA DE ANDALUCÍA
b. COMUNIDAD AUTÓNOMA DE EXTREMADURA
c. COMUNIDAD AUTÓNOMA DE MURCIA
d. OTRAS COMUNIDADES AUTÓNOMAS.
3.4. POLÍTICAS SOCIALES EN LAS ADMINISTRACIONES LOCALES
4. PERCEPCIONES Y NECESIDADES EN TORNO A LAS ENFERMEDADES
POCO FRECUENTES
4.1. PERCEPCIÓN SOCIAL EN ESPAÑA DE LAS ENFERMEDADES POCO
FRECUENTES
4.2. EL PEERFIL DE LAS PERSONAS CON ENFERMEDADES POCO
FRECUENTES
4.3. RELACIÓN DE NECESIDADES
ENFERMEDADES POCO FRECUENTES
DE
LAS
PERSONAS
CON
5. CONCLUSIONES Y PROPUESTAS
5.1. CONCLUSIONES SOBRE LOS ANÁLISIS DE LAS POLÍTICAS
SOCIALES, PERCEPCIONES Y NECESIDADES DE LAS PERSONAS CON
ENFERMEDADES POCO FRECUENTES
5.2. PROPUESTAS PARA MEJORAR LAS POLÍTICAS SOCIALES EN EL
ÁMBITO DE LAS ENFERMEDADES POCO FRECUENTES
BIBLIOGRAFÍA
3
ANEXOS
ANEXO I: PROPUESTA DE INSTRUMENTOS, CUESTIONARIO,
PREGUNTAS Y DIMENSIONS PARA EL ESTUDIO DE LAS
ENFERMEDADES POCO FRECUENTES EN ESPAÑA.
ANEXO II: PROPUESTA DE UN PLAN DE ACCIÓN LOCAL DE SALUD
QUE TENGA EN CUENTA LAS ENFERMEDADES POCO FRECUENTES
4
1. INTRODUCCIÓN: OBJETIVOS
El análisis de las enfermedades poco frecuentes camina hacia un enfoque cada
vez más integral. Se trata de una decisión lógica pues no estamos ante un padecimiento
que requiera solo y estrictamente atención médica o de especialistas sanitarios, sino
que precisa además un trabajo continuo en una serie de campos como el sociofamiliar,
sociolaboral o socioeducativo. La responsabilidad de lo social no puede recaer
únicamente en las personas más cercanas como los familiares o los amigos. Las
demandas y las necesidades específicas de una persona con enfermedades poco
frecuentes, al igual que las de cualquier ciudadano, deben ser afrontadas como una
cuestión propia de la sociedad en su conjunto y como un derecho al que profesionales y
medios deben responder. Es en este punto donde surgen las políticas sociales y los
servicios sociales con una doble tarea: definir el marco legislativo y regular los derechos
de las personas con enfermedades poco frecuentes; y orientar y gestionar directamente
los recursos por medio de la atención social más próxima.
El presente texto pretende profundizar en una serie de aspectos de las políticas
sociales atendiendo a su naturaleza jurídica, social y prestadora de servicios.
El primer objetivo consiste en analizar y desgranar la legislación
emanada de los distintos ámbitos y que adquiere diferentes formas:
estrategias, decisiones y recomendaciones europeas; leyes, reales
decretos y planes estatales en España; decretos, órdenes y registros en las
comunidades autónomas; y convenios en las localidades. El repaso de la
construcción jurídica de las políticas sociales puede ayudar a iniciar la
senda de una futura base de datos documental sobre esta temática.
En segundo lugar, nuestro trabajo pretende analizar y presentar el estado
de la opinión de los españoles y de las personas con enfermedades poco
frecuentes. Recurrimos en este punto a encuestas y estudios para elaborar
el cuadro de necesidades y demandas sociales.
Por último, la finalidad de los análisis previos de la legislación, así como
de las opiniones y valoraciones, radica en exponer una serie de
propuestas para la mejora de las políticas sociales en nuestro país que se
correspondan, de la forma más fidedigna posible, con las necesidades
sociales de las personas con enfermedades poco frecuentes.
5
2. POLÍTICAS SOCIALES
2.1. LAS POLÍTICAS SOCIALES Y SU NATURALEZA JURÍDICA
Las políticas sociales constituyen en un primer momento un conjunto de
instrumentos de naturaleza jurídica con los que un estado proporciona un bienestar
social a sus ciudadanos. Esta fundamentación jurídica determina un repertorio de
medidas y su posterior desarrollo desde una triple dimensión: legislación laboral y de la
Seguridad Social, el derecho de los servicios sociales y, en un plano mucho más difuso
pero de enorme trascendencia, la denominada “socialización” de ciertos sectores del
derecho (Molina Cano, 2013). Detrás de cada uno de los desarrollos jurídicos de las
políticas sociales se encuentran los principios y los valores que los inspiran. Tras el
derecho al trabajo está implicada en última instancia la igualdad de oportunidades; y,
por su parte, el derecho a la Seguridad Social constituye el centro de la solidaridad
generacional. Tanto uno como otro fueron el origen de la política social vinculada a la
regulación del trabajo humano dependiente, así como de las medidas adoptadas para
proteger al trabajador y su familia de determinados riesgos y contingencias
sociolaborales.
La segunda dimensión de las Políticas sociales, los Servicios Sociales, ha
superado en gran parte el lastre de un cierto “voluntarismo social” y de una concepción
benéfica y graciable para afirmarse ahora como derechos sociales. En la actualidad, el
vasto aparato normativo de los servicios sociales constituye asimismo una nueva e
importante rama del ordenamiento jurídico, cuya naturaleza está a caballo entre el
Derecho de la Seguridad Social, el Derecho administrativo y el Derecho de la asistencia
social tradicional. La lucha contra la pobreza, marginación y exclusión social se ha
transformado en un cuerpo legislativo y de derechos en defensa de valores como la
equidad y la justicia social o la inclusión social.
La tercera dimensión de las Políticas sociales, descrita por el profesor Jerónimo
Molina como “socialización”, advierte que éstas han desbordado, por un lado, la base de
los derechos basados en los individuos para establecer una concepción de red donde los
individuos están unidos a los demás por lazos de solidaridad familiar, corporativa y
humana; y, por otro, los límites laborales y asistenciales originales de las políticas
sociales, que se abren para “impregnar”, con un sesgo particularmente social,
importantes sectores del ordenamiento jurídico e institucional como la salud, la
educación, el transporte, etc. De este modo, las Políticas sociales adquieren un valor
transversal e integral a la vez que universal y humanitario.
6
2.2. LAS POLÍTICAS SOCIALES Y SU NATURALEZA SOCIAL
Existe un debate teórico y de fondo en torno a las necesidades sociales en el que
se polemiza sobre cuestiones tales como si estas necesidades son objetivas y universales
o dependen de cada individuo y cultura, hasta qué punto la sociedad debe cubrir y
responsabilizarse de las mismas, quién debe de definir ese límite, etc. Básicamente, la
naturaleza social de las políticas sociales nos lleva a plantearnos tres preguntas: ¿qué
podemos considerar una necesidad social?, ¿cómo satisfacerla? y ¿quién decide su
provisión? Más que entrar en discursos teóricos, los manuales de políticas sociales y
servicios sociales concuerdan en afirmar que la definición de las necesidades sociales
nace de la evolución histórica de cada sociedad a la hora de justificar las líneas
estratégicas y de acción seguidas en la construcción del estado de bienestar de los
ciudadanos (Esping-Andersen y Palier, 2010; Alemán Bracho, 2011 y 2013).
Cada sociedad acuerda sus políticas sociales, de una parte, por las realidades
sociales objetivables y sus consecuencias, como por ejemplo el aumento de la
esperanza de vida, la evolución hacia una sociedad tecnológicamente avanzada, el
incremento de los flujos migratorios internacionales; y, de otra, por las demandas y
presión social que crean ciertos consensos sobre necesidades concretas como garantizar
pensiones mayores o la educación obligatoria para los niños y niñas hasta determinada
edad. En este sentido, las políticas sociales hunden sus raíces en su carácter y naturaleza
social, en tanto que es la sociedad la que, por las realidades sociales vividas y
necesidades sociales reclamadas, las que las justifica. Por tanto, resulta imprescindible
en cualquier acercamiento a las políticas sociales de un determinado ámbito analizar la
sociedad concreta y su realidad y opinión pública.
2.3. LAS POLÍTICAS SOCIALES Y SU NATURALEZA DE SERVICIOS
Los servicios sociales consideran la concreción de las políticas sociales
situándose en primera línea ante las situaciones de exclusión y necesidades sociales, y
denominándose el cuarto pilar del Estado de Bienestar junto a la sanidad, la educación y
las pensiones. De hecho los artículos 25, 39, 40, 41 y 48 de la Constitución Española de
1978 establecieron los servicios sociales como los proveedores del bienestar social
(Fundación FOESSA, 2013). En la década de los años ochenta se desarrollaron las leyes
autonómicas de servicios sociales que consolidaron un sistema basado en dos tipos. El
primero, de alcance local, va dirigido a toda la población y su objetivo es la
información, prevención, inserción y se concreta en los centros de servicios sociales
comunitarios y algunos equipamientos complementarios (centros de acogida,
7
comedores, etc.). El segundo, los servicios sociales especializados, se destina a grupos
específicos de la población con necesidades especiales y riesgo de exclusión social,
personas con discapacidades, sin recursos, drogodependientes, infancia, mayores,
minorías étnicas, entre otros (Alemán y García, 2009; Alemán, 2011).
Recientemente, el gobierno del estado español está realizando un conjunto de
reformas que atañen al funcionamiento de los servicios sociales. Así, el Congreso de los
Diputados, en sesión de fecha 19 de diciembre de 2013, aprobó el texto de la Ley de
Racionalización y Sostenibilidad de la Administración Local. De manera muy escueta,
podemos decir que la prestación de servicios sociales deja de ser una función de los
ayuntamientos de más de 20.000 habitantes, tal y como se reflejaba en el artículo 26 de
la Ley 7/1985, de 2 de abril, Reguladora de las Bases del Régimen Local, para ser
asumida por las comunidades autónomas según la Ley citada y aprobada a finales del
2013. A los ayuntamientos solos les competerá la evaluación e información de
situaciones de necesidad social y la atención inmediata a personas en situación o riesgo
de exclusión social. Según reza la disposición transitoria segunda, la asunción por las
Comunidades Autónomas de las competencias relativas a servicios sociales será efectiva
antes del 31 de diciembre de 2015.
Para la Asociación Estatal de Directoras y Gerentes de Servicios Sociales
(García y otros, 2013), la Ley de Racionalización y Sostenibilidad de la Administración
Local supone, de entrada, un cuestionamiento al municipalismo en España como seña
de identidad del Sistema Público de los Servicios Sociales por lo que tiene de cercanía y
proximidad a la expresión de las necesidades sociales de los ciudadanos y por lo que las
comunidades locales y de barrio tienen de ámbito básico de la intervención comunitaria
que les son consustanciales. Asimismo, se consagra una visión exclusivamente
economicista de las funciones mismas del Estado y de las posibilidades de acción
política. En definitiva, se trata de una reforma que no mantiene como principio rector
fundamental la atención a los ciudadanos/as o la calidad en la prestación de servicios,
pues el principio rector es lisa y llanamente "la estabilidad presupuestaria".
3. POLÍTICAS SOCIALES Y ENFERMEDADES POCO FRECUENTES
3.1 POLÍTICAS SOCIALES ESPECIALIZADAS EUROPEAS
Para hablar sobre enfermedades poco comunes en la Unión Europea y su
legislación, recordaremos, en principio, que la primera mención que se hace sobre salud
la podemos encontrar en el artículo 3 p) del Tratado Constitutivo de la Comunidad
8
Europea 1. En este punto se determina que la Comunidad, para cumplir sus fines,
contribuirá al logro de un alto nivel de protección de la salud concretando este propósito
en el artículo 152 sobre salud pública.
El 24 de noviembre de 1993 la Comisión presentó una Comunicación en la que
proponía un Plan de Salud Pública que comprendía ocho programas sectoriales donde
incluía las enfermedades poco comunes como objetivo prioritario de sus acciones.
Dicho Programa se aprueba mediante una Decisión, instrumento legal comunitario que
es de obligado cumplimiento para los Estados miembros.
En 1999 la Decisión 1295/1999/CE2 del Parlamento Europeo y el Consejo
aprobó el Programa de Acción Comunitaria sobre enfermedades poco comunes en el
ámbito de la Salud Pública para el periodo 1999-2003 con el objetivo de contribuir, en
coordinación con otras medidas comunitarias, a garantizar un nivel elevado de
protección sanitaria contra éstas a partir de una serie de iniciativas. Entre ellas figuran
mejorar el conocimiento sobre las mismas, fomentar la creación de una red de
información coherente y complementaria sobre las enfermedades poco comunes y
facilitar el acceso a la información, especialmente a los profesionales de la sanidad, los
investigadores y las personas afectadas directa o indirectamente por estas enfermedades.
Además se indica la necesidad de reforzar la colaboración transnacional entre el
voluntariado y las organizaciones profesionales que prestan asistencia a estas personas.
También se advierte sobre la importancia de garantizar una gestión adecuada de las
agrupaciones espaciotemporales de enfermos o grupos de afectados y de favorecer, por
último, la vigilancia de las enfermedades poco comunes.
El Proyecto Europeo de las Enfermedades Raras Planes de Desarrollo Nacional
(EUROPLAN) es un proyecto cofinanciado por la Comisión Europea (DG-SANCO)
para promover y aplicar planes o estrategias nacionales que permitan hacer frente a las
enfermedades raras, para compartir experiencias relevantes dentro de los países, y une
los esfuerzos nacionales con una estrategia común a nivel europeo. Este enfoque de
"doble nivel", europeo y nacional, asegura que el progreso sea globalmente coherente y
sigue las orientaciones comunes en toda Europa.
1
Tratado constitutivo de la Comunidad Europea (versión consolidada). Diario Oficial de las
Comunidades Europeas C 325 de 24 de diciembre de 2002.
2
Decisión nº 1295/1999/CE del Parlamento Europeo y del consejo, de 29 de abril de 1999, por la que se
aprueba un programa de acción comunitaria sobre las enfermedades poco comunes en el marco de la
acción en el ámbito de la salud pública (1999-2003). Diario Oficial n° L 155 de 22/06/1999 p. 0001 –
0006.
9
Aunque en la Decisión nº 1786/CE3 del Parlamento Europeo y del Consejo de 23
de septiembre de 2002, por la que se continua con el programa de acción comunitaria en
el ámbito de salud pública (2003-2008) donde no se mencionaban las enfermedades
poco frecuente, fue derogada por la Decisión nº 1350/2007/CE del Parlamento Europeo
y del Consejo, 23 de octubre de 2007, por la que se establece el segundo programa de
acción comunitaria sobre enfermedades raras en el ámbito de la salud (2008-2013), y
que contempla el desarrollo de estrategias y mecanismos de prevención, intercambio de
información y respuesta en el campo de enfermedades poco comunes.
En diciembre de 2009 se aprobó el Reglamento del Parlamento Europeo y el
Consejo sobre Medicamentos Huérfanos 4 con el fin de establecer incentivos para el
desarrollo y la comercialización de medicamentos huérfanos. En el año 2000, se creó en
la EMEA (European Medicines Agency o Agencia Europea del Medicamento) el
Comité de Medicamentos Huérfanos y la legislación farmacéutica se completó en 2003
con un procedimiento centralizado obligatorio para la autorización de comercialización
de todos los medicamentos huérfanos en Europa.
Igualmente, es necesario destacar la Recomendación del Consejo, de 8 junio de
2009 , a los Estados Miembros para la elaboración de Planes y Estrategias en el campo
de enfermedades poco frecuentes, la investigación, la codificación e inventario de las
ER así como la implantación de Centros Especializados y Redes Europeas de
Referencia.
5
La preparación y ejecución de actividades comunitarias en el ámbito de las
enfermedades poco frecuentes exige una estrecha cooperación entre los estados
miembros y entre los diversos agentes implicados. Con el objetivo de fomentar los
intercambios en experiencias, políticas y prácticas pertinentes en la materia, la
Comisión Europea adoptó la Decisión de 30 de noviembre de 2009 6 por la que se
establece un Comité de Expertos de la Unión Europea.
En el actual EUROPLAN (2012-2015) se ha incorporado una cuarta línea de
trabajo denominada EUCERD (Comité de Expertos en Enfermedades Raras de la Unión
3
Decisión nº 1786/2002/CE del Parlamento Europeo y del Consejo de 23 de septiembre de 2002 relativa
a la adopción de un programa de acción comunitario en el ámbito de la salud pública. Diario Oficial de
las Comunidades Europeas L 271 de 9 de octubre de 2002.
4
Decisión nº 141 /2000/CE del Parlamento Europeo y del consejo, de 16 de diciembre de 1999, sobre
Medicamentos Huérfanos, modificado por la Decisión n1 596/2009/CE del Parlamento Europeo y el
Consejo, de 18 de junio de 2009, con la que se establece los incentivos para el desarrollo y la
comercialización de medicamentos huérfanos.
5
Recomendación del consejo de 8 de junio de 2009 relativa a una acción en el ámbito de las
enfermedades raras (2009/C 151/02).
6
Decisión 2009/872/CE del Parlamento Europeo y del Consejo, de 30 de noviembre de 2009, por la que
se establece un comité de expertos de la Unión Europea en enfermedades raras.
10
Europea) 7. Este comité está coordinado por el Instituto Nacional Italiano de Salud. Su
principal objetivo es establecer una red internacional e interactiva de los expertos
(principalmente formuladores de políticas) para acelerar la elaboración y la ejecución de
Planes-Estrategias nacionales, asistencia científica, talleres y la participación activa de
los grupos de pacientes. Concretamente, el grupo de trabajo 6 del EUCERD, liderado
por EURORDIS8 y dedicado a los Servicios Sociales Especializados y a la integración
de las Enfermedades Raras en las Políticas Sociales, ha editado dos documentos muy
recientes de singular importancia.
El informe “Rare Diseases: Adressing the Need for Specialised Social
Services and Integration into Social Policies” (EUCERD, 2012) se
recuerda la necesidad de fomentar los servicios sociales especializados
para lograr una política social de integración mencionada ya en el
EUROPLAN y por otros documentos europeos, señalando algunos de
estos servicios: servicios de relevo en el cuidado o respiro familiar,
programas de ocio y tiempo libre terapéutico, vivienda adaptada, centros
de recursos y otros servicios de apoyo a la vida diaria de las personas con
enfermedades poco frecuentes para aumentar la autonomía y la calidad
de vida.
En el segundo informe “Guiding Principles for Specialised Social
Services” (EUCERD, 2013) se insiste en la importancia de los Servicios
Sociales Especializados para mejorar la atención social global de los
pacientes para la que enumera una decena de principios básicos y
orientativos para implementación en las políticas sociales nacionales
basándose en tres principios fundamentales. a) Los beneficiarios siempre
jugarán un papel central en la configuración del servicio entre otras
razones porque pueden conocer mejor su propia enfermedad que los
propios profesionales. b) La orientación de los profesionales en los
servicios sociales especializados es de gran importancia, sobre todo para
colaborar con los cuidadores desde un equipo de profesionales que ofrece
una supervisión y guía especializada. c) Servicios Sociales
Especializados son un servicio de enlace importante entre el médico, la
administración y las instituciones sociales, los pacientes/familias/
cuidadores. En este sentido los servicios sociales especializados deben
estar lo más preparados posibles.
7
Más información sobre EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases- Comité de
Expertos en Enfermedades Raras de la Unión Europea), URL: http://www.eucerd.eu.
8
Más información sobre EURORDIS (European Rare Diseases Organisation - Organización Europea de
Enfermedades Raras, es una federación de organizaciones de pacientes y personas activas en el campo de
las enfermedades raras dirigido por pacientes), URL http://www.eurordis.org.
11
3.2 POLÍTICAS SOCIALES EN EL ESTADO ESPAÑOL
La epidemia surgida en 1981, conocida como Síndrome del Aceite Tóxico
(SAT), supuso un importante reto para la investigación biomédica de España, lo que
impulsó la creación del Centro de Investigación sobre el Síndrome del Aceite Tóxico
(CISAT) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) en 1996. Dadas las características del
síndrome de carácter minoritario y atípico, a partir del año 2000, la administración
comenzó a implicarse progresivamente en la atención e investigación de enfermedades
poco frecuentes extendiendo las actividades del CISAT, que pasó por Orden Ministerial
del 27 de diciembre de 2001 sobre creación de centros en el Instituto de Salud "Carlos
III", a ser el Centro de Investigación del Síndrome del Aceite Tóxico y Enfermedades
Raras (CISATER). En el mismo año, se incluyeron las enfermedades poco comunes
como líneas prioritarias en las convocatorias del Fondo de Investigación Sanitaria (FIS)
del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) al tiempo que se establecían conexiones entre
las asociaciones de afectados, las sociedades científicas y los clínicos e investigadores.
Surgieron un total de 13 Redes Temáticas de Investigación Cooperativa Sanitaria
(RETICS) que dieron lugar a un sistema de información epidemiológico y de recursos
de diagnostico genético.
El Centro de Investigación sobre el Síndrome del Aceite Tóxico y Enfermedades
Raras (CISATER), pasó a ser en 2003 el Instituto de Investigación de Enfermedades
Raras (IIER), teniendo como objetivo el fomento y ejecución de la investigación clínica
y básica, formación y apoyo a la referencia sanitaria e innovación en la atención de la
salud en enfermedades poco frecuentes. En noviembre de 2006, se constituyó el Centro
de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) 9, uno de los
nueve consorcios públicos impulsados por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), cuyo
fin es coordinar y potenciar la investigación biomédica sobre enfermedades huérfanas
en España. Está formado por 60 grupos de investigación, ligados a 29 instituciones
consorciadas, repartidas en nueve Comunidades Autónomas.
El Ministerio de Sanidad y Consumo publicó el Real Decreto 1302/2006, de 10
de noviembre, por el que se establecen las bases del procedimiento para la designación
y acreditación de los centros, servicios y unidades de referencia del SNS en el campo de
las enfermedades poco frecuentes, con objeto de crear una red nacional de centros de
referencia de manera coordinada con las Comunidades Autónomas. Así, se entiende que
las enfermedades poco frecuentes por su baja prevalencia, precisan de concentración de
los casos para su adecuada atención, lo cual no implica atención continua del paciente
9
Más información, URL: http://www.ciberer.es/
12
en el centro, servicio o unidad de referencia, sino que este podría actuar como apoyo
para confirmación diagnóstica, definición de las estrategias terapéuticas y de
seguimiento y como consultor para las unidades clínicas que habitualmente atienden a
estos pacientes.
Igualmente, la Ley 39/2006, de 14 de diciembre, de Promoción de la Autonomía
Personal y Atención a las Personas en Situación de Dependencia regula las condiciones
básicas para garantizar la igualdad en el ejercicio del derecho subjetivo de la ciudadanía
a la promoción de la autonomía personal y atención a las personas en situación de
dependencia, en los términos establecidos en las leyes.
Por otro lado, el Sistema Nacional de Salud (SNS) se dota de una Estrategia de
Enfermedades Raras, aprobada el 3 de junio de 2009 por el Consejo Interterritorial del
Sistema Nacional de Salud, aunque comenzó a elaborarse en el año 2007. Dicha
Estrategia constituye el instrumento que establece de forma articulada la situación en
España en relación con las enfermedades poco frecuentes: identifica a los actores
implicados, define las necesidades y propone acciones para darles respuesta mediante el
trabajo conjunto de los diferentes agentes. Además de ser el resultado del consenso de
todos los agentes implicados: Ministerio de Sanidad y Política Social, Comunidades
Autónomas, sociedades científicas, asociaciones de pacientes y representantes de otros
Ministerios.
Este documento constituye un referente para futuros planes tanto estatales como
autonómicos dedicando un epígrafe a la atención sociosanitaria, donde se señala entre
sus objetivos uno dirigido especialmente a los servicios sociales, concretamente el
número dos que acompaña con una serie de recomendaciones: “Objetivo 2. Colaborar e
informar desde el ámbito sanitario y en la medida de lo posible, para que las
necesidades socio-económicas, laborales, educativas y técnicas, tanto de las personas
afectadas de ER como de la persona cuidadora, sean conocidas por los agentes de
servicios sociales para ser adecuadamente atendidas” (MSPS, 2009: 89).
En 2009, en el campo de los servicios sociales, surge el Centro de Referencia
Estatal de atención a personas con enfermedades raras y sus familias (CREER) 10,
ubicado en Burgos. Fue creado por la Administración General del Estado, Instituto de
Mayores y Servicios Sociales (IMSERSO), y se configura como un centro dedicado a la
promoción, desarrollo y difusión de conocimientos, experiencias innovadoras y métodos
de atención a personas con enfermedades raras, y como centro de alta especialización en
servicios de atención y apoyo a familias y cuidadores y de promoción de la autonomía
personal y la participación social de las personas con dichas enfermedades.
10
Orden SAS/2007/2009, de 20 de julio, por la que se crea y regula el Centro de Referencia Estatal de
Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus familias en Burgos CREER). BOE nº 179, de
25,07.2009. Más información, URL: http://www.creenfermedadesraras.es.
13
Recientemente, el Ministerio de Ciencia e Innovación, a través del Instituto de
Salud Carlos III, ha asumido el compromiso de la participación de España en el
Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) 11. Se trata
de una iniciativa sin precedentes en el ámbito de la cooperación a nivel internacional,
impulsada por Estados Unidos y la Unión Europea, para esclarecer la causa de las
patologías raras o poco frecuentes. En su segunda reunión, organizada por los National
Institutes of Health, el Consorcio se marcó dos ambiciosos objetivos con el horizonte de
2020: por un lado, disponer de pruebas diagnósticas para todas las patologías raras y,
por otro, desarrollar nuevas terapias para 200 de estas dolencias.
3.3 POLÍTICAS SOCIALES EN LAS COMUNIDADES AUTÓNOMAS
En cuanto a la legislación y normativa relacionada con las enfermedades poco
frecuentes en las diferentes comunidades autónomas en España, se puede observar que
algunas desde hace varios años, han desarrollado estrategias sobre las enfermedades
poco frecuentes. Primero reseñaremos las Comunidades que han adoptado un sistema de
información y registro. Y, a continuación, enumeraremos otras iniciativas sociales y
sanitarias, conseguidas en algunas CCAA, para favorecer la calidad de vida de los
pacientes y las familias afectadas.
Tabla 1. Cuadro resumen de las políticas sociales en ER de las Comunidades Autónomas en España
Sistema de
Convenio
Plan de
Comisión
Plan
Plan
Mapa de
información
Marco de
genética
Asesora
de
integral Recursos
sobre ER
Colaboración
ER
Salud de ER
para ER
Andalucía
2010
2005
200620082010
2012
Aragón
2013
Principado
de Asturias
Islas
Baleares
Canarias
2013
Cantabria
2013
Castilla y
León
Castilla-La
Mancha
Cataluña
2013
2012
2010
2011
Extremadura
2004
2013
2011
2011
2011
2009
2009
11
2012
20132020
20102014
Más información sobre IRDIRC (International Rare Diseases Research Consortium). URL:
http://www.irdirc.org.
14
Galicia
Comunidad
de Madrid
Región de
Murcia
Comunidad
Foral de
Navarra
La Rioja
Comunitat
Valenciana
País Vasco
2013
2012
2009
20102015
2009
2013
2012
2005
2013
2008
2012
Fuente: Elaboración propia a partir de FEDER (2013)
2012
2011
Los Registros de enfermedades raras de las Comunidades Autónomas son censos
de pacientes con una enfermedad específica que, además de guardar información sobre
datos personales (nombre, apellidos, fecha de nacimiento, etc.), también se encargan de
recoger información sobre el desarrollo y la evolución de la enfermedad (diagnóstico,
síntomas, etc.). Tal y como lo explica la Red Española de Registros de Enfermedades
Raras para la Investigación (SpainRDR, por sus siglas en inglés) 12, el objetivo general
del Registro Nacional de Enfermedades Raras es crear una plataforma integral en la
que puedan armonizarse los registros poblacionales y los registros de pacientes. El
desarrollo de registros de población en España es competencia de las autoridades
sanitarias de cada una de las Comunidades Autónomas. Dichos registros compartirán
datos comunes previamente estandarizados y proporcionarán la información necesaria
para facilitar la aplicación de políticas sanitarias y sociales, así como la promoción de la
investigación trasnacional.
En mayo de 2004 la Consejería de Sanidad y Consumo de la Junta de
Extremadura publica una Orden en el DOE de 25 de mayo mediante la que se crea el
Sistema de Información de enfermedades raras en la comunidad autónoma de
Extremadura posibilitando así la creación del primer Registro de Enfermedades Raras
de base poblacional en España. Con este registro se pretende recoger la información de
todos los pacientes con alguna enfermedad rara de dicha Comunidad.
Un año más tarde, en mayo de 2005, el Ministerio de Sanidad y Consumo crea
mediante una Orden Ministerial 13 el “Registro de Enfermedades Raras y banco de
muestras”. Sin embargo, hasta comienzos del año 2009 no se pone en marcha desde el
punto de vista práctico esta iniciativa según escribe Ignacio Abaitua Borda, Jefe de Área
del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos
12
Más información sobre SpainRDR (https://spainrdr.isciii.es).
Orden SCO/1730/2005, de 31 de mayo. Anexo 8. Denominación del fichero: Registro de
Enfermedades Raras y banco de muestras. BOE núm. 138 de 10 de Junio de 2005.
13
15
III. También señala que los registros deben estar sometidos a la ley en cuanto a
protección de datos, estando declarados en la Agencia Española de Protección de Datos
(AEPD) 14.
El desarrollo de registros de población en España es competencia de las
autoridades sanitarias de cada una de las Comunidades Autónomas:
Tabla 2. Cuadro resumen de los Registros Autonómicos de Enfermedades Raras
Comunidad
Orden Registro y/o Sistema de Información
Andalucía
Orden de 3 de mayo de 2010 y la Orden de 21 de junio de 2013, por la que se
modifica.
Aragón
Orden de 19 de febrero de 2013, del Departamento de Sanidad, Bienestar Social y
Familia, por la que se crea el Sistema de Información de Enfermedades Raras y el
Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Aragón.
Decreto 140/2013, de 29 de agosto, del Gobierno de Aragón, por el que se crea el
fichero de datos de carácter personal "Registro de Enfermedades Raras de la
Comunidad Autónoma de Aragón"
Principado
de Resolución de 26 de abril de 2013, de la Consejería de Sanidad, por la que se crea
Asturias
en el Servicio de Vigilancia Epidemiológica de la Dirección General de Salud
Pública, el fichero automatizado de datos de carácter personal denominado
“Registro del Sistema de Información en Enfermedades Raras de Asturias”.
Islas Baleares
Orden del Consejero de Salud de 6 de mayo de 2013 de modificación del fichero de
datos de carácter personal denominado Registro Poblacional de Enfermedades
Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears creado por la Orden del
Consejero de Salud, Familia y Bienestar Social de 18 de enero de 2013
Canarias
Orden de 1 de agosto de 2011, por la que se crea el fichero de datos de carácter
personal Registro Poblacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras de la
Comunidad Autónoma de Canarias.
Cantabria
Orden San/25/2012 de 4 de julio. Orden SAN/8 2013/ de 11 de febrero.
Castilla
Orden de 22/09/2010, de la Consejería de Salud y Bienestar Social, por la que se
La Mancha
crea el Registro de Enfermedades Raras de Castilla-La Mancha
Castilla y León
Orden San/233/2013, de 4 de abril, por la que se crea el fichero automatizado de
datos de carácter personal denominado «Registro poblacional de enfermedades
raras de Castilla y León - ENRA»
Extremadura
Orden de 14 de mayo de 2004, del Consejero de Sanidad y Consumo,
por la que se crea el Sistema de información sobre Enfermedades Raras en la
comunidad autónoma de Extremadura.
Región de Murcia Orden de 16 de diciembre de 2009 de la Consejería de Sanidad y Consumo por la
que se crean y modifican ficheros con datos de carácter personal gestionados por la
Consejería de Sanidad y Consumo de la Comunidad Autónoma de la Región de
Murcia.
Comunidad Foral Orden Foral 69/2013, de 19 de junio de la Consejería de Salud.
de Navarra
Comunitat
Orden 4/2012, de 7 de marzo, de la Conselleria de Sanidad, por la que se crea el
Valenciana
Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana.
País Vasco
Decreto 473/2013, de 30 de diciembre, del Departamento de Salud.
Fuente: Elaboración propia.
14
Abaitua Borda, Ignacio (2011). Registro de Enfermedades Raras. Boletín digital informativo sobre
Enfermedades
Raras,
nº
7,
febrero
(Los
profesionales
escriben,
URL:
http://www.creenfermedadesraras.es/creer_01/documentacion/boletindigitalcreer)
16
Las Comunidades autónomas que destacan por sus iniciativas relacionadas con
enfermedades poco comunes, como Andalucía, Extremadura y Murcia, merecen un
epígrafe aparte para sus iniciativas y políticas sociales en esta materia.
a. COMUNIDAD AUTÓNOMA DE ANDALUCÍA
En esta comunidad, los principales antecedentes se encuentran el III Plan
Andaluz de Salud 2003-2008 planteó la necesidad de definir la estrategia de
intervención en genética, tanto en el campo de la investigación como en el de la
provisión de servicios, identificando ésta última como una línea prioritaria de actuación.
El Decreto 127/2003 de 13 de mayo, de la Junta de Andalucía, por el que se
establece el ejercicio del derecho a la segunda opinión médica en el Sistema Sanitario
Público de Andalucía recoge como uno de los ocho supuestos para solicitar la segunda
opinión médica para la “Confirmación de diagnóstico de enfermedad rara”,
reconociendo así la complejidad de estas enfermedades y la necesidad de intervenciones
específicas.
Por otro lado el Decreto 156/2005 de 28 de junio regula el Diagnóstico Genético
Preimplantatorio (DGP) en el Sistema Sanitario Público de Andalucía y crea la
Comisión Andaluza de Genética de Reproducción, cuya aplicación comprende a las
personas que presenten riesgo de transmitir a sus descendientes, cualquiera de estas
enfermedades: Atrofia Muscular Espinal, Distrofia Muscular de Duchenne, Enfermedad
de Huntington, Fibrosis Quística, Hemofilia A, Hemofilia B, otras enfermedades con
herencia recesiva ligada al cromosoma X y el Síndrome de Alport ligado al cromosoma
X. Este mandato ha convertido a Andalucía en la primera comunidad autónoma que
incluye el DGP en la cartera pública de servicios sanitarios.
En 2005 la Consejería de Salud de la Junta de Andalucía y la Federación
Española de Enfermedades Raras suscribieron un Convenio Marco de Colaboración que
entre sus objetivos recoge “arbitrar iniciativas, programas, medidas y acciones en los
ámbitos de actuación y competencia de la Consejería de Salud de la Junta de Andalucía
con el fin de mejorar las condiciones de vida y de salud de las personas afectadas por
patologías poco frecuentes en Andalucía”.
Igualmente, la Junta de Andalucía cuenta con un Plan de Genética de Andalucía
2006/2010, que es el instrumento que permite una atención de calidad a personas y
familias, residentes en Andalucía, con enfermedades de base genética o con riesgo de
padecerlas, mediante la provisión de servicios públicos de genética clínica
multidisciplinares, integrales y armonizados, que garanticen la accesibilidad y la
equidad en el conjunto del Sistema Sanitario Público de Andalucía (SSPA). Debe
constituir la base sobre la cual se diseñen programas específicos para una atención
17
integral y coordinada de las personas afectadas por las enfermedades poco frecuentes.
El desarrollo del Plan de Genética de Andalucía parte de la identificación del potencial
de la genética clínica en la asistencia sanitaria en aspectos relacionados
fundamentalmente con el diagnóstico y el consejo genético, así como en el ámbito de la
Salud Pública.
En Julio de 2006 se planteó la necesidad de desarrollar un Plan Autonómico para
la mejor atención a las personas afectadas por enfermedades pocos frecuentes. Se
constituyó un grupo de trabajo con participación de personas expertas en distintas áreas
de conocimiento y miembros de asociaciones de pacientes. Para su elaboración se
efectuó una revisión bibliográfica del problema, contrastando la respuesta sanitaria con
la necesidades manifestadas por los afectados y por los profesionales, que permitió
diseñar un enfoque global, plasmado en el Plan de atención a personas afectadas por ER
2008- 2012.
Es importante resaltar la I Declaración de Sevilla, donde el Real e Ilustre
Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla y la Federación Española de Enfermedades
Raras presentaron un documento que recoge la necesidad de incrementar el
conocimiento social de las Enfermedades Raras, fomentar su investigación
epidemiológica, clínica, y terapéutica y favorecer la implantación de modelos de
intervención sanitaria. Esta declaración insta a los poderes públicos a establecer
políticas únicas a nivel nacional con dotación de fondos de cohesión para su ejecución,
agilizar los procesos de autorización y registro de medicamentos huérfanos,
especialmente los aprobados ya por otras agencias evaluadoras, propiciar la creación de
infraestructuras asistenciales y promover la integración y la vertebración asociativa de
los afectados.
Dentro de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud
desarrollada por el Ministerio de Sanidad y Política Social, y las líneas de acción
propuestas en el Plan de Atención a las Personas Afectadas por Enfermedades Raras de
la Consejería de Salud del SSPA (2008-2012) se plantea la necesidad de crear registros
integrados que permitan mejorar el conocimiento de las Enfermedades Raras. Con este
fin, mediante la Orden de 3 de mayo de 2010, se crea el fichero con datos de carácter
personal Registro de Enfermedades Raras de Andalucía con el objetivo de planificar
políticas sanitarias adecuadas. La creación de un registro clínico-epidemiológico en
Andalucía constituye una herramienta de inestimable valor en el caso de las
enfermedades poco frecuentes, por el desconocimiento de las mismas y por el grado de
dispersión de la información.
A mediados del año 2012 la Consejería Andaluza de Salud y el Instituto de
Salud Carlos III de Madrid firmaron un convenio de colaboración para la coordinación
y gestión de la Red de Registros Estatal y Autonómicos de Enfermedades Raras. Este
18
proyecto se enmarca entre las iniciativas impulsadas por el Consorcio Internacional de
Investigación en Enfermedades Raras, que conforman el Instituto Nacional de la Salud
de los EEUU, Australia, Canadá, la Comisión Europea y países miembros como
España, Reino Unido, Francia, Alemania, Italia, Holanda, así como investigadores,
representantes de grupos de pacientes, miembros de la industria farmacéutica y
profesionales sanitarios.
b. COMUNIDAD AUTÓNOMA DE EXTREMADURA
La Junta de Extremadura, que ya hacía referencia específica a las ER en su Plan
de Salud de Extremadura 2005-2008, ha elaborado un Plan Integral de Enfermedades
Raras en Extremadura 2010-2014 (PIER) para la atención sanitaria y sociosanitaria
específica de este colectivo, que cuenta con las siguientes líneas de actuación:
prevención primaria y detección precoz, asistencia integral, sistemas de información,
formación, investigación, terapias (medicamentos huérfanos, coadyuvantes y productos
sanitarios), participación comunitaria y asociacionismo, y coordinación e integración
interinstitucional. En el reciente Plan de Salud de Extremadura (2013-2020) se anuncia
la continuidad con un nuevo Plan Integral de Enfermedades Raras para el 2015-2019
junto a otros objetivos y líneas de actuación. La región cuenta, por otra parte, con un
Consejo Asesor sobre Enfermedades Raras dependiente del Sistema Sanitario Público
Regional, aprobado mediante el Decreto 171/2009, de 24 de julio.
Extremadura es pionera en la creación del sistema de información sobre
enfermedades poco frecuentes:
-
Orden de 14 de Mayo 2004, por la que se crea el Sistema de Información sobre
Enfermedades Raras en la Comunidad Autónoma de Extremadura (Boletín de la
Junta de Extremadura del 25 de mayo 2004). Define el Sistema de Información
como la recogida, análisis y tratamiento de la información, permitiendo conocer
la evolución de estos enfermos.
-
Orden de 13 de febrero de 2006 por la que se crea y regula la
Comisión de Uso Compasivo de Medicamentos en el Ámbito de la Comunidad
de Extremadura.
-
Decreto 6/2006 de 10 de enero por el que se regula el procedimiento y los
requisitos del reintegro de gastos de productos farmacéuticos, ortoprótesis y
asistencia sanitaria, así como las ayudas por desplazamiento y estancia.
-
Decreto 7/2006 de 10 de enero por el que se crean estructuras de coordinación
de Atención Socio sanitaria y el Servicio Público de Atención Socio sanitarias
en su modalidad Tipo Dos (T2) y se establece su régimen jurídico.
19
-
Decreto 131/2006, de 11 de julio por el que se crea el Servicio
Público de Cuidados Personales y Atención a Situaciones de Dependencia
Modalidad Tipo Tres (T3) y se establece su régimen jurídico.
-
Decreto 68/2006 de 4 de abril por el que se regula el derecho a la
obtención gratuita de productos farmacéuticos de uso pediátrico para
las familias numerosas, personas discapacitadas extremeñas y enfermos
pediátricos-crónicos.
-
Decreto 151/2006, de 31 de julio, por el que se regula el Marco de Atención a la
Discapacidad en Extremadura (MADEX).
-
En el Plan de Salud de Extremadura (2013-2020), se recoge el Colectivo de
Enfermedades Raras en varias ocasiones.
c. COMUNIDAD AUTÓNOMA DE MURCIA
El Plan Regional de Acción para Personas con Enfermedades Raras de Murcia
2009-2012 tiene como finalidades garantizar a las personas afectadas por estas
enfermedades: una adecuada atención sanitaria que contemple diagnóstico y
tratamiento; favorecer y posibilitar el máximo bienestar y calidad de vida de las
personas afectadas por alguna de estas dolencias y sus cuidadores, facilitando recursos,
prestaciones y servicios adecuados a sus necesidades; potenciar la integración social de
estas personas en la comunidad, facilitando a las personas con enfermedades poco
frecuentes su incorporación a los sistemas educativo, sanitario, de servicios sociales, así
como al empleo; prevenir o disminuir el riesgo de deterioro personal, marginalidad y/o
institucionalización, potenciando programas globales de estimulación y rehabilitación.
Por otro lado, dentro del Plan de salud 2010-2015 de la Región de Murcia se
dedica un apartado por primera vez en un plan de este tipo a las enfermedades poco
frecuentes como ámbito de actuación. Entre los propósitos a desarrollar se citan dos
vinculados a las políticas sociales: “potenciar la integración social de los pacientes
afectados, incluyendo los sectores educativo, laboral y de servicios sociales”; y
“proporcionar una asistencia integral socio-sanitaria que garantice la continuidad
asistencial a las personas afectadas, brindando respuestas adaptadas a sus necesidades”.
La Ley 3/2009, de 11 de mayo, de los Derechos y Deberes de los Usuarios del
Sistema Sanitario de la Región de Murcia tiene un apartado de Especificidades en
relación a colectivos que merecen especial Protección. En su artículo 15 hace
referencias a Colectivos específicos. “De conformidad con el principio de humanización
de la asistencia sanitaria especificado en el artículo 8 de esta Ley, los profesionales y
centros sanitarios que atiendan a usuarios que pertenezcan a colectivos que merezcan
una especial protección, tales como, personas mayores, discapacitados físicos, psíquicos
20
o sensoriales, personas que padecen enfermedades mentales, en especial cuando se
encuentren en situación de dependencia, menores de edad, personas con enfermedades
crónicas, enfermedades raras, terminales, víctimas de maltrato, afectados por VIH-Sida,
drogodependientes, inmigrantes y en general grupos concretos en riesgo de exclusión
social, deberán procurar una atención personalizada y adecuada a sus circunstancias
personales que favorezca el respeto y cumplimiento de los derechos de esta Ley. De
igual manera la Consejería competente en materia de Sanidad promoverá planes o
programas sanitarios y sociosanitarios específicos de actuación dirigidos a estos
colectivos, procurando en los supuestos en que sea necesario la adecuada coordinación
con la Consejería competente en materia de servicios sociales”.
d. OTRAS COMUNIDADES AUTÓNOMAS
CANTABRIA
En 2004, la Consejería de Sanidad para evitar las desigualdades de género que
colocan a las mujeres en una situación de discriminación en relación a la salud, puso en
marcha un Plan de Actuación: Salud para las Mujeres. En su momento fue pionero y
supuso un importante esfuerzo y un reto para todo el Servicio de Salud, por lo
innovador de sus planteamientos y objetivos. El segundo plan se llevó a cabo entre
2008-2011.
El Plan aborda diferentes áreas de actuación dirigidas tanto a la atención de las
necesidades específicas de salud de las mujeres (salud reproductiva, lactancia materna,
cáncer de mama, cáncer de cérvix) como a la atención a las desigualdades e inequidades
de género y al análisis de los factores determinantes psicosociales (desigualdades de
género en los servicios sanitarios, salud sexual, violencia de género, salud mental,
atención a la cronicidad). Alguna de estas áreas ya existían en el Plan anterior y su
permanencia en el Plan actual indica lo relevante del tema y la necesidad de seguir
actuando en ellas. Otras áreas, sin embargo, son novedosas y dan respuesta a nuevos
retos.
Se destacan artículos como el de mejorar la salud de las mujeres desde los
entornos sociales mediante el fomento de hábitos de vida saludables donde se incluye
un área de atención a la salud mental, a las mujeres afectadas por enfermedades
crónicas, enfermedades poco frecuentes y discapacidades, así como las necesidades
surgidas ante la actual diversidad cultural. Se indica la necesidad de atender las
necesidades de salud de las mujeres con discapacidades y de las mujeres cuidadoras. Y
se señala además que es preciso fomentar la creación de grupos de apoyo y autoayuda
de mujeres con problemas de salud mental y enfermedades crónicas.
21
En este sentido también se destaca el artículo que habla sobre el acceso y la
atención adecuada en los servicios de salud a las mujeres con necesidades especiales.
Donde las principales actuaciones son por un lado profundizar sobre las necesidades
especiales en salud de las mujeres con discapacidad y enfermedades poco frecuentes
priorizando las actuaciones y por otro detectar las necesidades especiales en salud de las
mujeres inmigrantes y priorizar actuaciones.
CASTILLA LA MANCHA
El Plan Sectorial de Enfermedades Raras se enmarca dentro de la Estrategia
20/20 de Salud y Bienestar Social, que tiene como propósito fundamental mantener la
salud y el bienestar de la población y que la obtengan en el caso de que las personas
necesiten ayuda por enfermedad, discapacidad, situaciones que generan dependencia o
por la precariedad de su situación social. Teniendo en cuenta que las necesidades de las
personas son a lo largo de toda su vida y que es posible el trabajo sinérgico entre
servicios sociales y sanitarios, este modelo pretende reforzar la promoción de la
autonomía personal y la continuidad de los cuidados. En el marco de la Estrategia 20/20
se elaboran para su desarrollo e implementación una serie de Planes Sectoriales y entre
ellos el de Enfermedades Raras, con el objeto de reducir la morbilidad, la mortalidad
prematura y la discapacidad asociada a las mismas, partiendo de aspectos de la situación
actual y atendiendo las demandas expresadas por afectados, familiares y profesionales
implicados en la atención a las mismas.
COMUNIDAD DE C ATALUÑA
El Departamento de Salud de la Generalitat de Catalunya aprobó en el año
2009 una Orden para la creación de una Comisión asesora en ER con la finalidad de
potenciar la implementación de políticas de salud específicas dirigidas a estas
patologías, algunas de las cuales ya estaban incluidas en los diferentes planes directores
existentes en esta región (sociosanitario, salud mental, oncología, etc.). Además,
Cataluña ya dispone de una tarjeta de identificación especial para pacientes con
enfermedades poco frecuentes (Diario Médico 8/11/05).
15
Otras iniciativas enmarcadas en el Plan de Salud 2011 a 2015 hacen referencia a
la reorientación de los servicios sanitarios públicos tomando en cuenta las necesidades
de los pacientes y de sus familias, por este motivo se está elaborando un mapa de
centros expertos en enfermedades minoritarias que tendrá como objetivo establecer un
registro de enfermos con enfermedades poco frecuentes a fin de mejorar los circuitos de
15
Orden SLT/233/2009, de 30 de abril, por la que se crea la Comisión Asesora en ER
22
atención, la continuidad asistencial y la atención integral de estas enfermedades. De la
misma manera en el plan se anuncia la creación de una base de datos de laboratorios
clínicos para el diagnóstico, el registro de enfermos con enfermedades minoritarias y las
actualizaciones de información sobre estas enfermedades que se podrán consultar en
una ficha del Canal Salud. Finalmente en la línea de actuación 5, "Mayor enfoque en los
pacientes y las familias", afirma la necesidad de potenciar la participación de los
asegurados mediante mecanismos directos, como por ejemplo la Comisión Asesora de
Enfermedades Minoritarias o el Consejo Catalán del Paciente (Generalitat de Catalunya,
2012).
GALICIA
La Ley 8/2008, de 10 de julio, de Salud de Galicia, hace referencia a las
enfermedades poco frecuentes dentro del apartado de "Derechos relacionados con
grupos especiales". Las personas menores, las mayores dependientes, los enfermos
mentales y terminales, los enfermos que padecen enfermedades crónicas y
discapacitantes, los y las pacientes diagnosticados con enfermedades raras o de baja
incidencia en la población, y las personas pertenecientes a grupos de riesgo, en tanto
que colectivos que deben ser objeto de especial atención por las administraciones
sanitarias competentes, tienen derecho a actuaciones y/o programas sanitarios
específicos y preferentes, los cuales se ejecutarán a través de los centros, servicios y
establecimientos del Sistema Público de Salud de Galicia 16.
LA RIOJA
En La Rioja se hizo un estudio desde el año 1999 hasta el 2002 con los ingresos
hospitalarios por enfermedades raras. Desde el cierre de ese estudio, no se ha realizado
ningún otro análisis que permita determinar el número de enfermedades raras
diagnosticadas anualmente. Pese a que en La Rioja no se cuenta con un Sistema de
Información de Enfermedades Raras, la Consejería de Salud está trabajando junto al
Ministerio y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) para elaborar
una Estrategia.
La Rioja, a través del Servicio de Epidemiologia de la Consejería de Salud,
participa junto a otras Comunidades Autónomas, en un Proyecto nacional para el
estudio de Enfermedades Raras. Este Proyecto se denomina Red de Vigilancia
Epidemiológica de Enfermedades Raras (REpIER). En su composición participan 16
grupos pertenecientes a 11 Comunidades Autónomas (Andalucía, Aragón, Asturias,
16
Ley 8/2008, de 10 de julio, de salud de Galicia. Artículo 14. Jueves 21 agosto 2008 BOE núm. 202
23
Canarias, Cantabria, Castilla la Mancha, Cataluña, Extremadura, Madrid, La Rioja y
Valencia), con un total de 91 investigadores implicados.
La REpIER ha incorporado una serie de grupos que vienen trabajando sobre
alguna Enfermedades Raras especificas desde hace tiempo. Estos grupos son: Tumores
Malignos Raros, coordinados por la Escuela Andaluza de Salud Pública de Granada
(EASP); Grupo de Investigación Terapéutica sobre Enfermedades Raras (GITER) de la
Facultad de Farmacia (Universidad de Barcelona); y Grupo sobre Malformaciones
Congénitas del Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas de la Facultad de
Medicina de la Universidad Complutense (Madrid).
COMUNIDAD DE MADRID
La Comunidad de Madrid ha promovido dos propuestas de actuación a través de
la FEDER: la creación de una Comisión asesora de enfermedades poco frecuentes y la
inclusión de las mismas en el “Informe del Estado de Salud de la Población de la
Comunidad de Madrid”, para determinar este tipo de enfermedades como problema de
salud y establecer estrategias de atención específicas. La Federación Española de
Enfermedades Raras y la Comunidad de Madrid firmaron el pasado 19 de marzo de
2013 un convenio con el objetivo de agilizar los trámites del reconocimiento del nivel
de dependencia de aquellas personas que sufran alguna enfermedad poco frecuente. El
Gobierno regional, a través de este plan de colaboración, facilitará que todas aquellas
personas que sufran una patología poco frecuente y que pertenezcan a FEDER o a
alguna de sus entidades, pueda solicitar a la Federación un informe técnico en el que se
establezcan las razones por las que se aconsejaría la tramitación de urgencia de su
expediente de dependencia. Igualmente se han puesto en marcha actividades formativas
por parte de FEDER para que aquellos profesionales de la región que atiendan casos de
dependencia conozcan mejor los tipos de enfermedades poco frecuentes que pueden
llegar a darse, así como sus características y consecuencias.
Por otro lado la Comunidad de Madrid ha elaborado el primer mapa de Recursos
Asistenciales y de Investigación en Enfermedades Raras promovido por FEDER y
publicado bajo el título "Recursos Asistenciales y de Investigación en Enfermedades
Raras Ubicados en la Comunidad de Madrid" (Posada y Abaitua, 2012). El fin último es
poner a disposición de los ciudadanos y entidades de salud de la Comunidad de Madrid
una guía asistencial sobre estas enfermedades. Para ello, se recogieron datos
procedentes de todas las unidades hospitalarias, de las unidades de investigación y de
diferentes organizaciones de pacientes y de sociedades científicas. Como resultado del
análisis, en el mapa se recogen 28 enfermedades raras que causan tumores; 62 ligadas a
enfermedades hematológicas; 112 relacionadas con enfermedades endocrinas,
24
nutricionales y metabólicas; 109 patologías del sistema nervioso central; 49 que afectan
al sistema circulatorio; 37 al sistema genitourinario y 168 afecciones congénitas.
COMUNIDAD AUTÓNOMA DEL PAÍS VASCO
Cuenta con un Plan de Genética (2008) publicado y actualizado con el título de
Plan para el Desarrollo de la Genética (2012), cuya propuesta establece
recomendaciones de actuación para la CAPV relativas a la siguiente cartera de
servicios: consejo genético, pruebas genéticas, laboratorios de referencia y dotación de
recursos. También presentó en el año 2011 el "Plan de acción de la estrategia de
enfermedades raras en la comunidad Autónoma del País Vasco"; dicho documento
contiene un conjunto de medidas para avanzar de una manera armónica en el mejor
conocimiento, atención y coordinación en investigación de las enfermedades raras de
Euskadi.
La Orden de 22 de mayo de 201217 ha creado el Consejo Asesor de
enfermedades raras como órgano consultivo para el asesoramiento técnico e
información en estas enfermedades. Recientemente, ha aprobado el Decreto 473/2013,
de 30 de diciembre, de creación y funcionamiento del Registro de Enfermedades Raras
de la Comunidad Autónoma de Euskadi.
COMUNIDAD DE VALENCIA
La Consejería de Sanidad y Consumo ha editado, a propuesta de la Federación
Española de Enfermedades Raras, la primera Cartilla de este tipo de patologías que
permitirá hacer un seguimiento de los pacientes. También el Decreto 18 de segunda
opinión médica da derecho a los pacientes afectados por Enfermedades Raras a tenerla.
3.4. POLÍTICAS SOCIALES EN LAS ADMINISTRACIONES LOCALES
Los servicios sociales comunitarios o especializados en los ayuntamientos
atienden a la personas con enfermedades poco frecuentes como a cualquier otro
ciudadano que requiera prestaciones, apoyo, orientación, etc. Realmente, en los
ayuntamientos y entidades locales, las políticas sociales explícitas en materia de
17
Orden de 22 de mayo de 2012, del Consejero de Sanidad y Consumo, publicada en el Boletín Oficial
del País Vasco núm. 179, de 13 de septiembre de 2012.
18
DECRETO 86/2009, de 19 de junio, del Consell, por el que se regula el derecho a la segunda opinión
médica en el ámbito del Sistema Sanitario Público Valenciano.
25
enfermedades poco frecuentes quedan relegadas a actividades socioculturales, mociones
y convenios, caracterizadas por ser puntuales, estar impulsadas por asociaciones de
pacientes, por aparecer recientemente y ser en número minoritarias, y por desarrollarse
habitualmente en torno a fechas o efemérides concretas como el Día Mundial de las
Enfermedades Raras (el último día del mes de febrero establecido por EURORDIS en
2008 y por la NORD en 2009) o con motivo del Año Nacional de las Enfermedades
Raras 2013 (declarado por Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad el 26 de
octubre del 2012).
Algunos ejemplos destacables son el ayuntamiento de Toledo que se sumó al
Año Español de las Enfermedades Raras apoyando a la Red Nacional de Padres
Solidarios. De la misma manera el Ayuntamiento Málaga presentó el 27 de febrero una
moción en el mismo sentido con el fin de dar visibilidad a las enfermedades poco
frecuentes en su municipio. El pleno municipal de Las Palmas de Gran Canaria aprobó
el miércoles 30 de octubre del 2013, en una declaración institucional, también su
adhesión. Muy activo ha sido también el Ayuntamiento de Totana (Murcia).
Más allá de declaraciones institucionales cabe resaltar el apoyo mediante
acciones concretas, convenios y recursos efectivos llevados a cabos por ayuntamientos
como la realización de actividades socioculturales, cesiones de locales, subvenciones,
campañas de sensibilización, registros, etc.
Ese es el caso del Ayuntamiento de Palencia, que colaboró con la Federación
Española de Enfermedades Raras para la realización de un concierto benéfico el 23 de
febrero de 2013 con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades
Raras. A su vez, el Ayuntamiento de Paiporta, en la Comunitat Valenciana, firmó un
convenio con la Asociación de Miastenia Gravis (AMES) abierto a otras entidades de
enfermedades poco frecuentes incluida la Federación Española de Enfermedades Raras,
cediéndole un local para desarrollar su labor de difusión de la enfermedad entre los
ciudadanos y ofrecer apoyo y asesoramiento a afectados y familias.
Dos años antes, en el 2011, el Ayuntamiento de A Coruña firmó un convenio de
3.000 euros con la Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas. El 4 de
noviembre de 2013 se impulsó un convenio tripartirto entre el Ayuntamiento de
Alcorcón, la Sociedad Española de Especialistas en Baja Visión y Rehabilitación Visual
(Seebv) y la Asociación Española de Aniridia (AEA), para apoyar la campaña
“Miramos por tus ojos”. El pleno del Ayuntamiento de Boadilla del Monte aprobó la
colaboración entre el municipio y la Federación de Enfermedades Rara con la firma de
un convenio para que, en el ámbito de las competencias municipales, se colabore con la
Consejería de Sanidad en la creación de un registro de pacientes de enfermedades poco
frecuentes que permita, además de conocer el número de personas que las padece en el
municipio, mejorar el diagnóstico, la terapéutica y la asistencia a los mismos, etc.
26
4. PERCEPCIONES Y NECESIDADES EN TORNO A LAS ENFERMEDADES
DIFÍCILES DE DIAGNOSTICAR.
4.1. PERCEPCIÓN SOCIAL EN ESPAÑA DE LA EDD
Unos de los efectos más poderosos que tienen las encuestas demoscópicas es que
precisamente crean opinión y ponen en la agenda de los medios de comunicación y de
los responsables políticos los temas por los que se pregunta. Llama la atención, por
tanto, que se carezca de estudios sobre la opinión y la percepción social de las
enfermedades poco frecuentes en el Estado español. Máxime, si tenemos en cuenta que
uno de los principales problemas y necesidades de estas patologías consiste en el
desconocimiento que las rodea por no ser habituales.
El banco de datos del Centro de Investigaciones Sociológicas (CIS), organismo
autónomo dependiente del Ministerio de la Presidencia, tiene como función principal
encomendada la de contribuir al conocimiento científico de la sociedad española. Solo
encontramos un estudio en el año 2010 donde se mencionan las “enfermedades raras”
de manera muy puntual. De hecho el estudio 2.848 del CIS es una encuesta promovida
por la Asociación Española contra el Cáncer (AECC), titulada OncoBarómetro, donde
se pretende conocer las percepciones y actitudes de la población ante la enfermedad del
cáncer, y, además, investigar el grado de conocimiento sobre distintos aspectos de esta
patología 19. En este contexto, las enfermedades poco frecuentes aparecen con una
pequeña referencia en una opción de respuesta a una de las preguntas, concretamente la
número 5: “¿Entre los siguientes temas relacionados con la salud ¿cuál cree Ud. Que
debe ser prioritario investigar en primer lugar? ¿Y en segundo lugar?”
De las diez enfermedades que se mostraron en la tarjeta a los encuestados, las
“enfermedades raras” fue escogida en primer lugar solo por el 1,4% de la población
19
Ficha técnica: Ámbito Nacional. Excluidas las Ciudades Autónomas de Ceuta y Melilla. Universo
Población residente de ambos sexos de 18 años y más. Tamaño de la muestra diseñada 8.000 entrevistas.
Tamaño de la muestra realizada 7.938 entrevistas. Afijación No proporcional. Puntos de muestreo 594
municipios y 50 provincias. Procedimiento de muestreo Polietápico, estratificado por conglomerados,
con selección de las unidades primarias de muestreo (municipios) y de las unidades secundarias
(secciones) de forma aleatoria proporcional, y de las unidades últimas (individuos) por rutas aleatorias y
cuotas de sexo y edad. Los estratos se han formado por el cruce de las 17 comunidades autónomas en el
tamaño de hábitat, dividido en 7 categorías: menor o igual a 2.000 habitantes; de 2001 a 10.000; de
10.001 a 50.000; de 50.001 a 100.000; de 100.001 a 400.000; de 400.001 a 1.000.000, y más de 1.000.000
de habitantes. Error muestral Para un nivel de confianza del 95,5% (dos sigmas), y P=Q, el error real es
de ±1,12% para el conjunto de la muestra y en el supuesto de muestreo aleatorio simple. Modo de
administración Entrevista presencial en los domicilios Fechas de la recogida de datos: del 12 de
noviembre al 12 de diciembre de 2010.
27
colocándola solo por delante de las “Vacunas”. Si agregamos las menciones tanto en la
cuestión de las enfermedades que más se desean investigar en primer y segundo lugar,
encontramos que las enfermedades poco frecuentes fueron seleccionadas por un 4,4%
de los españoles interrogados colocándola solo por delante de las vacunas y de las
“enfermedades contagiosas (tuberculosis, etc.)”.
Tabla 3. Opinión de los españoles sobre la prioridad de investigación en enfermedades (2010)
1er lugar (%) 2º lugar (%)
17,2
7,0
Células madre, ingeniería de tejidos y órganos
TOTAL (%)
24,1
Diabetes
3,5
3,4
6,9
Enfermedades cardiovasculares (infartos, etc.)
6,6
8,8
15,3
SIDA
9,4
11,9
21,4
13,2
22,3
35,5
1,5
2,8
4,3
40,0
25,9
66,0
Salud mental (depresión, ansiedad, etc.)
3,1
6,4
9,5
Vacunas
0,6
1,2
1,8
Enfermedades raras
1,4
3,0
4,4
Otros
0,2
0,2
0,5
N.S.
3,0
5,0
8,0
N.C.
0,4
2,1
2,5
Total
100,0
100,0
200,0
Enfermedades degenerativas (Alzheimer, párkinson, etc.)
Enfermedades contagiosas (tuberculosis, etc.)
Cáncer
Fuente: Elaboración propia. CIS 2.868. OncoBarómetro
Por suerte, o más bien motivada por una voluntad política decidida de la
Comisión Europea, (recordemos la regulación 141/2000 del 16 de diciembre de 1999
sobre productos medicinales huérfanos o la recomendación del Consejo del 8 de junio
2009 sobre una acción en el campo de las enfermedades raras (2009/C 151/02) donde en
el tercer punto se insiste en la necesidad de la investigación no solo en el ámbito básico
o clínico sino también en el social), se promueve un Eurobarómetro a finales del 2010.
Este Eurobarómetro Especial (361) se denomina “Conciencia europea de enfermedades
raras” 20 y consta de las siguientes cuestiones:
20
Ficha Técnica: El EUROBARÓMETRO ESPECIAL 361 es parte del estudio 74.3 que abarca la
población residente en los países de los Estados miembros de la Unión Europea de 15 años y más. El
diseño muestral de base aplicado en todos los estados es un polietápico, aleatorio simple. En cada país, se
toman un número de puntos maestrales probabilísticamente proporcional al tamaño de la población (para
cubrir la totalidad de cada país) y a la densidad de población. Elaborado por el instituto: Demoscopia.
Número de entrevistas: 1.006 entrevistas. Población + 15 años: 39.035.867. Error muestral para un nivel
de confianza del 95,5% (dos sigmas), y P=Q, el error real es de ±: 3,1%. Fechas de la recogida de datos
del 26 de noviembre de 2010 al 14 de diciembre de 2010.
28
QD1.- Hablando de enfermedades raras, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es, en su
opinión, la que mejor describe lo que son las "enfermedades raras"?
Como puede observarse en la Tabla 4, más de la mitad (el 56%) de la población
española acierta al definir lo que son las enfermedades poco frecuentes al escoger la
segunda opción “Son enfermedades que afectan a un número limitado de personas y
necesitan cuidados muy específicos”. Este conocimiento se eleva hasta el 63% en la UE
de los 27 estados miembros. Se debe destacar también el hecho de que más de un cuarto
de la población española lo relaciona con problemas de diagnóstico de las mismas.
Aunque podemos afirmar que la mayoría de los españoles tiene una concepción correcta
y ajustada de lo que son las enfermedades poco frecuentes y tampoco dista mucho de la
media europea si comparamos a nuestro país con Dinamarca donde se define
atinadamente por el 78% de la población, queda un margen importante de mejora.
Tabla 4 Afirmaciones que mejor describen lo que son las “enfermedades raras”. Comparativa entre
España y UE27 (2010)
Dinamarca (%)
España (%)
UE27 (%)
Son enfermedades que no tienen cura
13
11
6
Son enfermedades que afectan a un número limitado de
personas y necesitan cuidados muy específicos
56
63
78
Son enfermedades para las que es muy difícil obtener
un diagnóstico correcto y rápido
28
19
14
Son enfermedades que no importan a nadie
1
3
1
Otros (ESPONTÁNEO)
1
2
1
Nunca ha oído hablar de enfermedades raras
(ESPONTÁNEO)
1
2
0
Fuente: Elaboración propia. Eurobarómetro Especial (361).
Si analizamos estos datos según los encuestados que describen las enfermedades
poco frecuentes como “las que afectan a un número limitado de personas y necesitan
cuidados muy específicos”, la información nos permite establecer el perfil
sociodemográfico de tal opinión. Vemos (Tabla 5) como, en relación a la variable sexo,
es ligeramente mayor el número de mujeres, el 56 %, que en España se adhieren a esta
afirmación de lo que son las Enfermedades de Difícil Diagnóstico (EDD), mientras que
en la UE es superior el número de hombres, el 64%. En relación a la variable Edad, el
grupo de edad que ofrece dicha respuesta en mayor proporción en España, el 64,9%,
pertenece a los situados entre los 25-34 años; en la UE el de mayor acierto en la
respuesta, el 68 %, es la franja de los 35 a los 44 años. El grupo de edad de menor
conocimiento de las EDD, los encuestado de 65 o más años, coinciden tanto en España,
el 41 %, como en la UE, el 56%. El mayor nivel de desfase en conocimiento para la
misma franja generacional lo encontramos con los situados entre los 15-24 años, el 51%
en España frente al 67% de la UE. Si nos atenemos a la variable Clase Social, vemos
29
como tanto en España, el 48%, como en la UE, el 55%, es la clase baja la que menor
conoce la enfermedad. En España es la clase media, el 59%, y en la UE, la clase alta, el
69%, las que mejor conocen la caracterización de las EDD.
Tabla 5 Perfil sociodemográficos de los que describen las enfermedades raras como “las que
afectan a un número limitado de personas y necesitan cuidados muy específicos”. Comparativa
entre España y UE27 (2010)
España (%)
UE27 (%)
SEXO
55
64
Hombre
56
63
Mujer
EDAD
51
67
15-24
65
67
25-34
60
68
35-44
61
66
45-54
58
62
55-64
41
56
65 o más
HÁBITAT
55
Rural
56
Urbano
57
Grandes ciudades
CLASE SOCIAL
49
Baja
59
Media
58
Alta
56
TOTAL
Fuente: Elaboración propia. Eurobarómetro Especial (361).
61
66
64
55
66
69
63
QD2.- ¿Conoce personalmente o ha oído hablar de alguien que sufra una enfermedad
rara?
El análisis de las respuestas a esta cuestión se efectúa desde la perspectiva de la
relación con personas afectadas por enfermedades poco frecuentes. La Tabla 6 nos
permite establecer una comparativa entre España y la UE sobre la relación con personas
afectadas: el 11% de los españoles conoce personalmente algún afectado frente al 17%
de la UE. El conocimiento indirecto a través de los medios de comunicación es más
elevado en España, el 43%, que en la media de la UE, el 35%. El desconocimiento total
es algo superior en Europa, el 40%, que en España, 36%. Una vez más Dinamarca se
convierte en un referente a la hora de destacar como el país de la UE donde la tasa de
relación con personas que padece enfermedades poco frecuentes es mayor. Un 42% de
los daneses afirman conocer personalmente algún enfermo que indican no solo un
conocimiento alto de lo que son las enfermedades poco frecuentes sino también del
nivel de integración social de los mismos pacientes.
30
Tabla 6 Relación con personas que sufren una enfermedad rara. Comparativa entre España y
UE27 (2010)
España (%) UE27 (%) Dinamarca (%)
Sí, conoce personalmente a alguien que sufre una
enfermedad rara
11
17
42
Sí, sabe de alguien que sufre una enfermedad rara entre su
familia/ sus amigos/ sus conocidos
11
13
24
Sí, ha oído hablar de una persona que sufre una enfermedad
rara por los medios de comunicación
43
35
49
No, nunca ha oído hablar de ninguna persona que sufra una
enfermedad rara
36
40
15
Fuente: Elaboración propia. Eurobarómetro Especial (361).
QD3.- Para cada una de las siguientes afirmaciones, por favor, dígame si está
totalmente de acuerdo, más bien de acuerdo, más bien en desacuerdo o totalmente en
desacuerdo.
Tal y como se muestra en la Tabla 5 prácticamente todos los encuestados
manifestaron estar muy de acuerdo con la afirmaciones que defendían la necesidad de
apoyo especial a estas personas, la cooperación europea, la financiación de
medicamentos, el conocimiento de centros especializados, el derecho a cuidados
específicos en cualquier estado de la UE, el desconocimiento sobre los problemas que
conllevan así como la necesidad de desarrollar un Plan General de actuación. El punto
de inflexión sin embargo, lo establece la afirmación “España tiene otros problemas
sanitarios graves como para dar prioridad a las enfermedades raras”. Es aquí donde los
encuestados muestran su acuerdo casi total (10) tanto en España con un 9,49 de media,
como en la UE con un 9,50 de acuerdo de media.
Tabla 7 Grado de acuerdo con las siguientes afirmaciones. Comparativa entre España y UE27
(2010)
España (0-10)
UE27 (0-10)
Media
Desviación
Desviación
estándar
Media estándar
Las personas que sufren una enfermedad rara necesitan
apoyo especial de las autoridades sanitarias españolas
9,91
,140
9,90
0,159
Debería haber mayor cooperación europea para ayudar de
forma más eficaz al reducido número de personas que
sufren enfermedades raras
9,92
,137
9,90
0,165
Los medicamentos que se desarrollan para tratar a personas
con enfermedades raras deberían pagarse en su totalidad por
el sistema sanitario español, incluso si son muy caros
9,87
,205
9,88
0,181
La gente conoce la existencia de centros especializados en
enfermedades raras
9,45
,328
9,54
0,298
Las personas que sufren enfermedades raras deberían tener
derecho a acceder a cuidados específicos en otro Estado
Miembro de la Unión Europea si no se puede encontrar una
9,90
,151
9,90
0,163
31
solución en su país de residencia
España tiene otros problemas sanitarios graves como para
dar prioridad a las enfermedades raras
9,50
,309
9,50
0,307
Cada Estado Miembro de la Unión Europea debería tener
un Plan Nacional o Estrategia sobre enfermedades raras,
incluyendo todas las dimensiones del problema
9,87
,169
9,84
0,1884
La gente no es consciente de los problemas reales a los que
se enfrentan los que sufren enfermedades raras
9,85
,196
9,83
0,194
Fuente: Elaboración propia. Eurobarómetro Especial (361). (0=Totalmente en desacuerdo 10= Totalmente
de acuerdo)
QD4.- La Comisión Europea y las autoridades sanitarias de los Estados
Miembros de la Unión Europea han adoptado diversas iniciativas para ayudar a las
personas que sufren enfermedades raras. En su opinión, ¿está justificado o no asignar
recursos a las siguientes iniciativas?
El grado de acuerdo se establece con propuestas (Tabla 8) relacionadas con la
coordinación en la investigación a nivel europeo y nacional, el acceso a los
medicamentos, el conocimiento del público general, la mejora diagnóstica, el apoyo a
las familias y asociaciones así como el establecimiento de nuevos centros
especializados. En general el grado de acuerdo con estas propuestas es elevado, aunque
ligeramente superior en España frente a la media de la UE.
Tabla 8 Grado de justificación de medidas adoptadas por la Comisión Europea para ayudar a las
personas que sufren “enfermedades raras”. Comparativa entre España y UE27 (2010)
España (0-10)
UE27 (0-10)
Media
Desviación Media Desviación
estándar
estándar
Mejorar y coordinar la investigación sobre enfermedades
raras a nivel nacional y europeo
9,9100
,14215 9,8814
,16469
Facilitar el acceso a los medicamentos a las personas que
sufren enfermedades raras
9,9208
,13636 9,9012
,15823
Mejorar el conocimiento sobre las enfermedades raras entre
los profesionales de la sanidad y el público en general
9,9220
,13974 9,8808
,16970
Facilitar el acceso a análisis clínicos para mejorar el
diagnóstico de enfermedades raras
9,9220
,13505 9,8936
,16278
Proporcionar apoyo extra a las familias con una persona que
sufre una enfermedad rara
9,9279
,13308 9,8780
,17454
Apoyar a las organizaciones de pacientes
9,9158
,13817 9,8526
,18547
Establecer nuevos centros especializados en enfermedades
raras en la Unión Europea
9,9149
,14641 9,8545
,19015
Fuente: Elaboración propia. Eurobarómetro Especial (361). (0=Totalmente en desacuerdo 10= Totalmente
de acuerdo)
QD5.- ¿Alguna vez ha oído hablar de alguna de las siguientes enfermedades?
32
Del listado de seis enfermedades poco frecuentes, el orden establecido entre la
más y la menos conocida, es prácticamente idéntico en España y la UE, salvo en la
primera donde se coloca la hemofilia en el caso de España y la fibrosis quística en la
UE. La comparativa entre conocimiento de algunas enfermedades poco frecuentes
(Tabla 9) nos muestra que entre las enfermedades de las que se han oído hablar más -la
fibrosis quística, distrofia muscular de Duchenne y hemofilia- son algo más conocidas
en la UE que en España, pero con escasas diferencias. Sin embargo, cuando se trata de
enfermedades menos conocidas (Enfermedad de Huntington, Osteogénesis Imperfecta,
Progeria) los españoles que afirman saber de la enfermedad se sitúan en torno a la mitad
de los europeos. Francia destaca como uno de los países donde son más conocidas las
enfermedades poco frecuentes mencionadas en el cuestionario del Eurobarómetro.
Prácticamente todos los franceses han oído hablar de la fibrosis quística (96%) y de la
hemofilia (85%) y la mayoría saben de la distrofia muscular de Duchenne (57%); en
resumen, en todos los casos supera y duplica en la mayoría los porcentajes de los
españoles con una diferencia muy significativa.
Tabla 9 Conocimiento de enfermedades poco frecuentes. Comparativa entre España y UE27 (2010)
España (%)
UE27 (%)
Francia (%)
Fibrosis quística
52
65
96
Distrofia muscular de Duchenne
37
39
57
Hemofilia
59
60
85
Enfermedad de Huntington
14
31
32
Osteogénesis Imperfecta
8
19
21
Progeria
9
16
25
Fuente: Elaboración propia. Eurobarómetro Especial (361).
4.2. EL PERFIL Y LAS NECESIDADES
ENFERMEDAES POCO FRECUENTES
DE
LAS
PERSONAS
CON
En el listado de enfermedades poco frecuentes y sus sinónimos de Orphanet 21
aparece que éstas implican uno o varios genes o anormalidades cromosómicas y que
pueden ser heredadas o derivadas de una mutación. La definición de enfermedad rara
viene dada por su incidencia: aparece en menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes.
Según la OMS, se engloban en este término más de 7.000 enfermedades y síndromes
diferentes, que afectan entre un 6 y un 8% de la población mundial.
21
Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos, URL: http://www.orpha.net
33
Uno de los estudios pioneros a la hora de recoger la opinión de las personas con
enfermedades poco frecuentes fue presentado en un informe elaborado por FEDER
(2008). El Informe sobre las enfermedades raras 22 presentaba los resultados de una
encuesta europea realizada en el año 2007 con la participación española. De manera
sucinta, lo resultados en el apartado de “Asistencia social y situación socio-laboral”
ofrecían las siguientes conclusiones:
-
El 70% de los pacientes necesitaban los servicios de un trabajador social, pero
en el 30% de los casos, el acceso a este servicio era difícil.
-
Cuando menos frecuentes sean las necesidades de los afectados, menos
satisfactoria es la asistencia proporcionada.
-
Cuando los servicios sociales son ofrecidos por las asociaciones, los pacientes
están más satisfechos.
-
En el 60% de los casos, al menos 1 persona en la casa tenía que reducir su
jornada laboral o dejar el trabajo (100% de los casos en familias con 1 sólo
adulto)
-
El 18% de los encuestados tuvieron que abandonar su casa por la enfermedad.
Comparativamente, por entonces España estaba a la cola en el acceso a los
tratamientos para cubrir las necesidades de los afectados por Enfermedades Raras. En
otros países europeos ya existía una cobertura parcial o casi total de los tratamientos
más básicos para los pacientes. Por ejemplo, en Dinamarca las terapias de fisioterapia,
los tratamientos específicos, los artículos técnicos así como la adaptación de la casa o el
coche están cubiertos completamente.
El Instituto Nacional de estadística (INE) con el apoyo del Ministerio de Sanidad
y Política Social y el sector de la discapacidad, a través de la Fundación ONCE, CERMI
y la FEAPS, llevó a cabo durante 2008 la Encuesta de Discapacidad, Autonomía y
situaciones de Dependencia (EDAD) 23. En ella se investiga la percepción subjetiva de
las personas acerca de su discapacidad, entendida como limitación en la realización de
alguna tarea. Las referencias a las enfermedades poco frecuentes son prácticamente
22
Ficha técnica: 2.800 cuestionarios recibidos (con un índice de respuesta del 30%). Se esperaban unos
6.000 cuestionarios (en 17 idiomas) de 21 países y más de 120 organizaciones de pacientes. Se analizaron
16 enfermedades cubiertas. La calidad de las respuestas fue elevada, con más del 90% de las preguntas
contestadas en cada cuestionario. Para más información, este estudio corresponde a la tercera oleada de
Eurordiscare,
23
Ficha técnica: La encuesta se realizó en dos etapas: la primera, EDAD-hogares (entre noviembre de
2007 y febrero de 2008), dirigida a viviendas familiares, investiga a 96.000 hogares/ 260.000 personas; y
una segunda etapa, EDAD-centros (mayo-julio de 2008), dirigida por primera vez a centros de personas
mayores, centros de personas con discapacidad, hospitales psiquiátricos y hospitales geriátricos, ha
investigado 800 centros/11.000 personas.
34
nulas y la explotación sobre los resultados en este sentido son inexistentes. Tal vez sea
el informe elaborado por el Observatorio Estatal de la Discapacidad el relato más
completo de dicha encuesta con alguna referencia a las enfermedades poco frecuentes
(Observatorio Estatal de la Discapacidad, 2010). Los resultados integrados de la EDADhogares y la EDAD-centros permiten estimar que, en 2008, existen en España un total
de 4,1 millones de personas con discapacidad, que viven en domicilios particulares o en
centros residenciales, lo que supone el 9% de la población.
Aunque la encuesta EDAD-2008 está enfocada y dirigida a personas con
discapacidad, lo que supone ciertos sesgos, mantiene su interés por la muestra amplia y
un cuestionario extenso con preguntas de interés social e incluso nos permite realizar
algunas comparaciones. Entre las 35 enfermedades enumeradas en la pregunta 3 (“¿Le
han diagnosticado alguna de las siguientes enfermedades?”) en el cuestionario EDAD2008 dirigido a personas de 6 años o más, aparece un ítem dicotómico que interroga al
entrevistado si padece una “enfermedad rara” o no. Concretamente de las 21.583
personas con discapacidad solo afirmaron tener diagnosticada una enfermedad poco
frecuente 649 entrevistados, es decir, solo el 3% de los que dieron una respuesta válida.
En términos de población total en España estaríamos hablando de unas 123.000
personas, una cifra bastante alejada de la realidad o de los datos que se manejan en la
actualidad, aunque añadiéramos los datos de la infancia.
Claramente, vemos (Tabla 10) que estas enfermedades afectan mayoritariamente
a mujeres, el 64,6%, más que a hombres, el 35,4%. La franja de edad con más casos
diagnosticados es la que va de los 40 a los 49 años que suman el 19,4% de los afectados
por enfermedades poco comunes, mientras que el de las personas con discapacidad la
cohorte o década de edad más frecuente es la de 70 a 79 años con el 25,7%. Más aún,
entre los menores y la juventud el porcentaje se triplica entre las personas con
enfermedades poco habituales. Por tanto no es de extrañar que la edad media de las
personas con enfermedades poco frecuentes es de 52 años y las personas con
discapacidad que declaran no tener diagnosticada una enfermedad minoritaria alcanza
los 66 años24. Por tanto, la edad marca una especial singularidad de las enfermedades
poco frecuentes frente al conjunto de las discapacidades, al estar más presente entre los
menores y los jóvenes.
En relación a la variable hábitat, son los núcleos más grandes, capitales de
provincia y municipios de más de 100.000 habitantes, los que concentran mayor
24
En el Informe Olivencia (Observatorio Estatal de la Discapacidad, 2010) se hace un estudio de los
casos entre los niños, así del total de las personas con limitaciones de 0 a 5 años, un 32,3% tienen
diagnosticada alguna enfermedad crónica o malformación congénita, de las cuales están consideradas
enfermedades poco frecuentes el 26,7%. Esto viene a decir que el 8,6% de los niños con limitaciones de 0
a5 años tienen una enfermedad poco frecuente dato que contrasta con el 2,8% de la población de 6 o más
años.
35
porcentaje de personas con enfermedades poco frecuentes (48,5%) y personas con
discapacidad sin enfermedades minoritarias reconocidas (38%), con una importancia
más destacada entre los primeros con más 10 de puntos de diferencia. Al contrario en
los municipios más pequeños, de menos de 10.000 habitantes, las personas con
discapacidad agregan un mayor porcentaje (32,2%) que el de las personas con
enfermedades poco comunes (23,9%), otra singularidad de perfil más urbano de las
enfermedades poco frecuentes frente a la discapacidad en su conjunto.
Tabla 10 Perfil de las personas con discapacidad de seis años o más que padecen enfermedades
poco frecuentes o no, (2008).
Con enfermedades
poco frecuentes
SEXO
Hombre
Mujer
EDAD
6-29
30-39
40-49
50-59
60-69
70-79
80-89
90 o más
HÁBITAT
Capital de provincia y municipios de más de 100.000 hab.
De 50.000 a 100.000 habitantes
De 20.000 a menos de 50.000 habitantes
De 10.000 a menos de 20.000 habitantes
Menos de 10.000 habitantes
Fuente: Elaboración propia. EDAD (2008).
Sin enfermedades
poco frecuentes
35,4%
64,6%
38,9%
61,1%
15,3%
11,2%
18,0%
19,4%
12,3%
13,3%
8,3%
2,2%
4,9%
5,0%
8,9%
12,2%
15,4%
25,7%
22,3%
5,5%
48,5%
6,8%
11,9%
8,9%
23,9%
38,0%
7,3%
11,8%
10,7%
32,2%
En relación a aquellos que tienen reconocido diverso grado de discapacidad por
razón de su enfermedad, existen diferencias en el grado de discriminación percibida
dependiendo de si se tiene una enfermedad poco frecuente o no (Tabla 11). En mayor o
menor porcentaje todos las personas con discapacidad manifiestan haberse sentido
discriminados aunque los afectados por enfermedades minoritarias lo hacen en mayor
medida en todos los ámbitos y situaciones. Tanto unos como otros destacan haberse
sentido discriminados en mayor porcentaje en las relaciones sociales (42,9% las
personas enfermedades poco frecuentes y el 41% las personas con discapacidad), en la
participación social (33,3% y 25,6%, respectivamente) y en la atención sanitaria
(29,8% y 23,7%). Pero es especialmente en el primer ítem donde las diferencias entre
uno y otro colectivo son más abultadas. Así, las personas con enfermedades poco
36
frecuentes se han sentido discriminadas por motivo de su discapacidad en los últimos 12
meses, en términos generales, un 14,9% más que las personas con discapacidad.
Tabla 11 Conocimiento de enfermedades poco frecuentes. Comparativa entre personas con
discapacidad con enfermedades poco frecuentes o no (2008)
Con enfermedades Sin enfermedades
poco frecuentes
poco frecuentes
Se ha sentido discriminado/a por motivo de su discapacidad en
los últimos 12 meses
25,9%
11,0%
Se ha sentido discriminado/a por motivo de su discapacidad en
los últimos 12 meses en la atención sanitaria
29,8%
23,7%
Se ha sentido discriminado/a por motivo de su discapacidad en
los últimos 12 meses en servicios especiales de apoyo
12,5%
9,2%
Se ha sentido discriminado/a por motivo de su discapacidad en
los últimos 12 meses en el ámbito escolar o actividades de
formación
22,0%
15,4%
Se ha sentido discriminado/a por motivo de su discapacidad en
los últimos 12 meses para encontrar un empleo
Se ha sentido discriminado/a por motivo de su discapacidad en
los últimos 12 meses en el puesto de trabajo
Se ha sentido discriminado/a por motivo de su discapacidad en
los últimos 12 meses en transporte y desplazamientos
Se ha sentido discriminado/a por motivo de su discapacidad en
los últimos 12 meses en la administración pública
Se ha sentido discriminado/a por motivo de su discapacidad en
los últimos 12 meses para decidir sobre su patrimonio
Se ha sentido discriminado/a por motivo de su discapacidad en
los últimos 12 meses para contratar seguros
Se ha sentido discriminado/a por motivo de su discapacidad en
los últimos 12 meses para participar en actividades culturales,
de ocio y diversión
Se ha sentido discriminado/a por motivo de su discapacidad en
los últimos 12 meses en la participación social
Se ha sentido discriminado/a por motivo de su discapacidad en
los últimos 12 meses en las relaciones sociales
Se ha sentido discriminado/a por motivo de su discapacidad en
los últimos 12 meses en otra situación
Alguna vez ha denunciado discriminación por motivos de
discapacidad, ante alguna entidad o institución
Fuente: Elaboración propia. EDAD (2008).
28,6%
20,4%
11,9%
9,3%
25,6%
19,1%
29,8%
18,2%
3,6%
3,5%
8,9%
5,1%
23,8%
16,4%
33,3%
25,6%
42,9%
41,0%
18,5%
24,3%
11,3%
7,3%
La investigación más completa que ofrece datos primarios de la realidad de las
personas con enfermedades poco frecuentes en España es el trabajo coordinado por
Agustín Huete García y Eduardo Díaz Velázquez. El estudio ENSERio (Estudio sobre
situación de necesidades sociosanitarias de las personas con enfermedades raras)
combina información cualitativa extraída de entrevistas y grupos de discusión con otra
37
de carácter cuantitativa a partir de una encuesta ad hoc y la consulta de fuentes
secundarias u otras investigaciones (Huete y Díaz, 2009) 25.
Aunque en este trabajo se reclama cautela con respecto a los datos o los casos de
personas con ER y se recuerdan las diferencias entre prevalencia e incidencia, el número
de personas que señala con enfermedades poco frecuentes giraría en torno a 800.000 en
España. Si tenemos en cuenta que el 70% de la muestra de personas con enfermedades
raras en este estudio tenía certificado de discapacidad y en el 40% de ellos la
discapacidad era superior al 65%, esto significaría que más de medio millón de personas
con enfermedades poco frecuentes también mantendría un certificado de discapacidad,
cifra bastante superior a la mostrada un año antes por el EDAD-2008. Este dato nos
permite adelantar un par de conclusiones: la rápida evolución de este fenómeno, pues se
está desvelando progresivamente su verdadera dimensión; y la necesidad de realizar
estudios específicos sobre el tema para conocer o al menos aproximarnos a su auténtica
realidad.
Algunos de los resultados más relevantes de este estudio nos los ofrecen las
cuestiones relacionadas con la percepción de su situación social y los recursos sociales.
Una de las preguntas del cuestionario interrogaba a las personas con enfermedades poco
frecuentes sobre su percepción de la situación actual de la población afectada en
relación con nueve dimensiones. Las peores valoradas son la atención a su enfermedad,
la situación laborales, de salud y acceso a recursos públicos (sanitarios, sociales, etc.)
que no alcanzan la mitad del indicador sintético de situación (ver tabla 12). Esta
percepción se enmarca o amplifica cuando se le pregunta si alguna vez se han sentido
discriminada por motivo de su enfermedad (76,7%), destacando los ámbitos de la
atención sanitaria, el ocio y tiempo libre y la educación.
Tabla 12. Percepción de la situación actual de la población afectada por enfermedades raras por
dimensiones.
SITUACIONES
Indicador sintético de situación
Desviación típica
(0=Muy mala – 5=Muy buena)
Económica
2,59
1,18
Laboral
2,27
1,63
Vivienda
3,26
1,13
Familiar/personal
3,68
1,19
Educativa
3,47
1,14
Acceso a recursos públicos
2,46
1,26
Situación salud
2,37
1,23
Atención a su enfermedad
2,23
1,35
Ocio y tiempo libre
2,63
--Fuente: (Huete y Díaz, 2009: 119)
25
Ficha técnica: Muestra = 715 personas (por el fenómeno de no-respuesta, la muestra varía por
variables) Nivel de confianza 95% Error muestral 3,7% P = Q = 50% (distribución binomial).
38
En la tabla 13 se presenta la distribución de la muestra porcentualmente sobre la
cuestión del uso de recursos y servicios, sobresaliendo en primer lugar los Centro de
Salud (75,1%), seguido prácticamente por la mitad que recurren a los medios de
transporte públicos (48,6%) y Servicios Sociales Generales (46,2%). En el otro extremo
apenas utilizan servicios de empleo o recursos para el ocio y el tiempo libre.
Tabla 13. Distribución de la muestra según uso de recursos y servicios generales
RECURSOS Y SERVICIOS
Servicios Sociales Generales
Recursos educativos ordinarios
Medios de transporte públicos (cercanías, autobuses, otros)
Bibliotecas, Centros Culturales y otros recursos culturales
Recursos de Ocio y Tiempo libre (ludotecas, talleres)
Servicios de Empleo (INEM, bolsas de empleo públicas)
Centro de Salud
Instalaciones Deportivas
Otros recursos generales
Fuente: (Huete y Díaz, 2009: 199)
%
46,2
44,4
48,6
30,1
20,2
17,0
75,1
28,9
3,2
El 15 de abril de 2011, la Comisión Europea, a través del Programa de acción
comunitario en el ámbito de la salud y coordinado por el Istituto Superiore di Sanità
(ISS) del Ministerio de Sanidad italiano, impulsó el proyecto EPIRARE 26 para analizar
la existencia de registros e identificar buenas prácticas, construir una regulación
consensuada, elaborar una política europea y preparar una futura plataforma europea
para el registro de enfermedades poco frecuentes. Como parte del proyecto se ha
elaborado una encuesta dirigida a más de 3.000 pacientes, cuyos resultados se han
presentado en el informe Experiences and Expectations of over 3,000 Patients on
Rare Disease Patient Registries in Europe (EURORDIS, 2013)27, de la que extraemos
y analizamos un par de preguntas. En cualquier caso y dado el número de españoles que
respondieron será conveniente seguir la pista de este estudio para un análisis más
pormenorizado.
P. ¿De la siguiente lista, seleccione los 3 objetivos que crea que son los más
importantes para un registro?
26
Más información sobre EPIRARE (European Platform for Rare Diseases Registries- Plataforma
Europea para el registro de Enfermedades Raras), URL: http://www.epirare.eu.
27
Ficha técnica: 3.438 cuestionarios válidos recogidos a través de un cuestionario online en 10 idiomas
entre el primero de Julio de 2012 al primero de febrero de 2013. Más de 500 enfermedades aparece
representadas y 12 países alcanzaron más de 80 entrevistadas completadas (España 865).
39
Los objetivos perseguidos por un registro de enfermedades poco frecuentes
constituyen una de sus características principales. En general, los encuestados
clasificaron los objetivos por orden importancia de la siguiente manera: 1) La asistencia
sanitaria y los servicios sociales para la planificación de los pacientes (43,2%); 2) La
evaluación y control de la eficacia / seguridad de un tratamiento (33,8%); 3) La
descripción de la enfermedad (30,4%) 4) La investigación epidemiológica (25,8%) 5) El
reclutamiento para los ensayos clínicos (24,2%) 6) Mutaciones genéticas (14,5%).
P. En su opinión, ¿quién debería tener acceso a la información contenida en el
registro?
A lo largo de los últimos años, los pacientes han ido tomando conciencia de la
importancia de la existencia de registros para su enfermedad. De hecho, las asociaciones
de pacientes han sido las impulsoras más frecuentes en la creación de dichos registros.
Desde el principio, han exigido la transparencia de los usuarios potenciales de los datos
registrados por considerarse de suma importancia tanto para la definición de sus
mecanismos de gestión como para el consentimiento informado de los participantes.
Sobre este tema los encuestados manifestaron su preferencia de acceso a los
datos por los siguientes usuarios: 1) Asociaciones de pacientes (88,8%) 2) Instituciones
públicas (64,1%), y 3) Las autoridades de la sanidad pública (44,2%). 4) Las
instituciones privadas y ciudadanos (27,4%) 5) Empresas e industrias privadas (24,8%)
4.3. RELACIÓN DE NECESIDADES DE LAS PERSONAS CON ENFERMEDADES
DIFÍCILES DE DIAGNÓSTICAR
Para la elaboración de la siguiente Tabla (Tabla 12), hemos contado con cuatro
informes. El informe de Huete y Díaz (2009) nos ha servido como elemento vertebrador
del análisis puesto que en él se establecen las cuatro dimensiones que hemos tenido en
cuenta para el análisis de todos los estudios considerados. El informe FEDER (2013) es
un estudio que abarca seis comunidades autónomas: Cataluña, Madrid, Extremadura,
Andalucía, Valencia, Murcia. El estudio de Cantabria (2005); se centra en exclusiva en
los pacientes en edad pediátrica. El informe del País Vasco (2012) es similar al de
FEDER al establecer un plan de atención al colectivo de afectados por enfermedades
poco frecuentes en el ámbito del País Vasco.
Tabla 14 Conocimiento de enfermedades poco frecuentes. Comparativa entre España y UE27
(2010)
Huete y Díaz (2009) Cantabria (2005) País Vasco (2012) FEDER (2013)
40
1. Atención
sociosanitaria
2. Recursos y
redes de apoyo
3. Inclusión
social
4. Movimiento
asociativo
- Diagnóstico
- Tratamiento
- Recursos de
atención
- Recursos
especializados
- Asistencia personal
y ayuda técnica
- Prestaciones
- Vivienda
- Empleo
- Educación
- Coste económico
de la enfermedad
- Acceso a recursos
- Discriminación
- Recursos
- Relaciones
institucionales
- Actividades
- Diagnóstico
- Tratamiento
- Diagnóstico
- Tratamiento
- Diagnóstico
- Tratamiento
- Recursos de atención
- Prestaciones
- Asistencia
personal
- Recursos
especializados
- Coste
psicológico de la
enfermedad
- Educación
- Coste
económico de la
enfermedad
- Acceso a
recursos
- Recursos
especializados
- Asistencia
personal y ayuda
técnica
- Prestaciones
- Coste psicológico
de la enfermedad
- Educación
- Coste económico
de la enfermedad
- Acceso a recursos
- Recursos
especializados
- Coste psicológico de
la enfermedad
- Recursos y
relaciones
institucionales
- Recursos y
relaciones
institucionales
- Acceso a recursos
- Discriminación
- Recursos
- Relaciones
institucionales
- Actividades
- Enclave sanitario
Fuente: Elaboración propia a partir de los diferentes autores y obras citadas.
DIMENSIÓN 1: ATENCIÓN SOCIOSANITARIA.
Huete y Díaz (2009) destacan como principales dificultades la demora en el
diagnóstico y con ello del tratamiento. La falta de protocolos de atención y derivación
son factores también de importancia. Otra dificultad añadida es la descoordinación entre
los servicios de atención interna y externa; destacan además la incomprensión y con
frecuencia, un trato inadecuado por parte del personal sanitario.
En el estudio de la Comunidad de Cantabria (2005) destacan los problemas y la
necesidad de obtener un diagnóstico lo más temprano posible. Tanto familias como
profesionales sanitarios le otorgan prioridad a la necesaria coordinación y comunicación
entre recursos. Las familias también manifiestan malestar por el trato recibido por
algunos profesionales sanitarios. Por su parte los médicos demandan más formación y
existencia de protocolos de actuación.
En el estudio del País Vasco (2012) se da, sobre todo, importancia al
establecimiento de pautas protocolizadas y coordinación entre sistemas y servicios.
El informe de FEDER (2013) se centra en la necesidad de facilitar la
identificación y diagnóstico precoz, así como el tratamiento y rehabilitación de los
afectados. Otro elemento al que conceden gran importancia es la coordinación y trabajo
en red de los recursos sanitarios.
41
DIMENSIÓN 2: RECURSOS Y REDES DE APOYO.
Huete y Díaz (2009) enfatizan las dificultades para la defensa de los derechos de
los pacientes ante los posibles desmanes sufridos. Las principales necesidades de
asistencia personal son para las tareas del hogar. Es de destacar el elevado precio de los
medicamentos y otros recursos técnicos para los que no siempre perciben ayudas o éstas
resultan insuficientes. En relación al establecimiento del grado de discapacidad el
desconocimiento de la propia enfermedad poco común hace que con frecuencia se haga
una valoración incorrecta. Un elemento fundamental son los cuidadores, que ven
negativamente afectada tanto su vida personal como laboral.
En el estudio de la Comunidad de Cantabria (2005) se destaca la variable del
desgaste psicológico que supone para las familias (destacan el “Cuidado del cuidador”).
El informe del País Vasco (2012) destaca la necesidad de facilitar el acceso de
este colectivo a los recursos generales y especializados. Otra necesidad detectada es el
aumento de apoyo domiciliario en forma de asistencias personales y ayudas técnicas.
También enfatizan la necesidad de que sea sometida a revisión la valoración del grado
de discapacidad que con frecuencia consideran erróneo por el desconocimiento del
alcance de la enfermedad.
Por su parte, el informe de FEDER (2013) defiende la necesidad del apoyo
psicológico y emocional a los afectados y sus familias.
DIMENSIÓN 3: INCLUSIÓN Y PARTICIPACIÓN SOCIAL.
Huete y Díaz (2013) consideran que el uso de recursos especializados es bajo
frente a los generales. Los más usados son los recursos de diagnóstico y tratamiento. La
mayoría de los afectados pertenece a alguna asociación de personas con discapacidad e
incluso a varias. La adaptación de la vivienda no es requerida por todos, si bien más de
la mitad de los que la precisan no la tienen. En relación a la educación casi la mitad de
los adultos tienen estudios superiores. Los menores en edad escolar no tienen, sin
embargo, adecuadamente cubiertas sus necesidades de ayuda en la escuela. En relación
al empleo la tasa de actividad es más baja que entre el total de la población. El acceso y
la estabilidad laboral son difíciles por las condiciones desfavorables en el puesto de
trabajo. En relación al impacto en la economía familiar, el tratamiento de la enfermedad
influye negativamente tanto a través de los costes como de la pérdida de oportunidad de
trabajo y formación del cuidador y/o afectado. La mayoría de personas con enfermedad
poco frecuente se ha sentido discriminada alguna vez, principalmente en el ámbito
sanitario, laboral y en el disfrute del ocio.
El estudio de la Comunidad de Cantabria (2005), destaca lo crucial de la falta de
apoyo económico que padecen las familias, agravado por el alto coste económico que
42
supone la enfermedad y el abandono del trabajo por parte de uno de los dos miembros
de la pareja. La escolarización se vive de modo preocupante por la escasa dotación de
especialistas y baja o nula preparación de los docentes.
El informe del País Vasco (2012) pone de relieve la necesidad de establecer
medidas y reforzar los servicios que permitan paliar las repercusiones psicológicas en
los cuidadores. Defienden una atención integral en educación y la necesidad de apoyo
tanto dentro como fuera del aula. En relación al acceso al empleo, consideran la
necesidad de prevenir la inactividad laboral mediante estrategias como la flexibilidad
horaria, apoyos, etc. También se defiende la necesidad de fomentar iniciativas de
sensibilización, inclusión y participación social ya que casi todos los afectados dicen
haberse sentido discriminados alguna vez.
El informe de FEDER (2013) postula la necesidad de promover el trabajo
interdependiente entre los diversos ámbitos: salud, acción social y educación.
DIMENSIÓN 4. MOVIMIENTO ASOCIATIVO.
Para Huete y Díaz (2009) la promoción del movimiento asociativo es aún incipiente y
baja por la escasez y dispersión del colectivo afectado. Además, frecuentemente las
asociaciones compiten entre ellas para captar los escasos recursos públicos. Como
resultado de lo anterior existe una baja profesionalización en las asociaciones (las más
afortunadas cuentan con trabajador social y psicólogo).
En el estudio de la Comunidad de Cantabria (2005) se muestra la preocupación
de las familias por la dificultad de acceso a los recursos sociales, los profesionales
sanitarios también destacan la necesidad de apoyo económico a las familias y la
potenciación del papel de las asociaciones como aglutinante de mejora del poder del
colectivo.
El estudio del País Vasco (2012) destaca la necesidad de fortalecer el
movimiento asociativo del colectivo ya que casi todos pertenecen a una asociación de
enfermedades poco frecuentes pero en menor medida a una de personas con
discapacidad.
El estudio llevado a cabo por FEDER (2013) defiende la necesidad de estimular
y aprovechar el potencial de las asociaciones. La comunidad Andaluza es la más
“combativa” en este sentido. Sostienen que las asociaciones por su implicación en el
ámbito sanitario deben ser el nexo entre la administración, los profesionales sanitarios y
los afectados y sus familias. Su papel debe ser activo en la movilización y defensa de
los derechos de los afectados, y constituirse en un enclave más en la institución
sanitaria. Es preciso el establecimiento de campañas de concienciación y de
visibilización social de las personas con enfermedades poco frecuentes; el fomento de
43
encuentros entre afectados, sus familias y profesionales sanitarios y de la investigación
para compartir experiencias y conocer los recursos existentes.
5. CONCLUSIONES Y PROPUESTAS
5.1. CONCLUSIONES SOBRE LOS ANÁLISIS DE LAS POLÍTICAS SOCIALES,
PERCEPCIONES Y NECESIDADES DE LAS PERSONAS CON ENFERMEDADES
POCO FRECUENTES
Antes de abordar propuestas concretas para mejorar las políticas sociales cabe
realizar un pequeño repaso o resumen de los dos apartados anteriores que pretendían
realizar una aproximación y análisis del marco legislativo y de las necesidades sociales
sobre el tema de las enfermedades poco frecuentes. Europa ha sido pionera a nivel
mundial a la hora de impulsar estrategias y planes a través de decisiones y organismos
creados ad hoc. Especialmente significativo es el EUROPLAN que ha motivado varias
líneas de acción entre las que destacan la destinada a los servicios sociales EUCERD,
con un par de informes elaborados recientemente, donde se insisten en la importancia de
los servicios sociales especializados y en el protagonismo del paciente, así como en el
papel de coordinación y mediación de los servicios sanitarios y administrativos con la
familia y el paciente. Se debe resaltar la importancia de EURORDIS que, a modo de
federación europea de entidades y asociaciones de personas con enfermedades poco
frecuentes, ha acompañado y difundido el trabajo de la Unión Europea en este tema.
En el ámbito estatal, motivado en parte por las decisiones promovidas desde
Europa, surgen dos importantes acciones en el año 2009, el documento de Estrategia de
Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud y el Centro de Referencia Estatal de
Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos desde el
IMSERSO. Sin embargo, son las comunidades autónomas las que tienen las
competencias tanto en materia sanitaria como de políticas sociales y resulta de vital
importancia analizar qué planifican y qué hacen en materia social con relación a las
enfermedades poco frecuentes. Solo Andalucía, Murcia y Extremadura han llevado a
cabo planes específicos de atención a pacientes con dichas enfermedades o planes
integrales. El resto de comunidades autónomas se centran básicamente en los últimos
años en promover registros o sistemas de información (seis de ellos durante el año
2013), algún convenio de colaboración especialmente con FEDER y poco más. Dada la
responsabilidad que posee la administración autonómica resulta desolador apreciar las
diferencias y el escaso “interés” generalizado. Si en el ámbito autonómico podemos
observar algunas destacables excepciones, resulta aún más llamativo la prácticamente
44
nula estrategia explícita de los ayuntamientos y de las administraciones locales en este
asunto, salvo las motivadas por eventos puntuales y siempre bajo presión de las
asociaciones y organizaciones de familiares y personas con enfermedades poco
frecuentes.
El repaso a los estudios sobre opiniones de la población en general y de las
percepciones de la población afectada por enfermedades poco frecuentes nos ha dejado
algunas conclusiones de interés. En el ámbito europeo puede recordarse que el nivel de
conocimiento sobre enfermedades poco comunes en España es sensiblemente inferior
no solo en su definición o saber de enfermedades concretas sino en la relación y
contacto con pacientes. Queda mucho que aprender especialmente de países como
Francia y Dinamarca. También llama la atención el resultado sobre la importancia
unánime que debe dar la sociedad y los recursos que debe ofrecer para estas
enfermedades. Pero a la hora de compararla con otras enfermedades como el cáncer o el
SIDA decae el interés por financiar su investigación. En este sentido también habría
mucho que aprender de las campañas de sensibilización dirigidas a la opinión pública
por parte de la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC).
Las encuestas nacionales como el EDAD-2008 o el ENSERio 2009 han aportado
un perfil aproximado de las personas con enfermedades poco frecuentes por un lado
específico y diferenciado de las personas con discapacidad (no todos los pacientes de
enfermedades raras tienen discapacidad). Predominan más la infancia y son bastantes
más sensible o perciben más la discriminación social, en la atención sanitaria y en todos
los ámbitos. La realidad muy diversificada de las enfermedades poco frecuentes provoca
necesidades muchas más diferenciadas y que por ahora encuentran mayor respuesta en
las asociaciones de las personas afectadas que en las políticas de las administraciones
públicas28. En este sentido las asociaciones de personas con discapacidad han sabido
atraer la atención y recursos (aunque siempre insuficientes) hacia sus necesidades.
Llama en este sentido la atención que el último Real Decreto Legislativo 1/2013, de 29
de noviembre, por el que se aprueba el Texto Refundido de la Ley General de derechos
de las personas con discapacidad y de su inclusión social, no se menciona las
enfermedades raras o poco frecuentes. Esto último resulta sorprendente si tenemos en
cuenta que el 70% de las personas con enfermedades poco frecuentes tienen
discapacidad. De un total estimado actualmente de tres millones de españoles, esto
28
En este punto, resulta oportuna la reflexión que realiza Rodríguez Cabrero (2012) sobre los modelos de
desarrollo asociativo de las organizaciones de la discapacidad “Los directivos y expertos señalan que se
están produciendo cambios en la base social de la discapacidad debido a avances biomédicos y a la
aparición de nuevas discapacidades. Las enfermedades raras, las discapacidades derivadas de las
enfermedades crónicas, las enfermedades neuromusculares, las discapacidades procedentes de los
accidentes de tráfico, entre otras, amplían el espacio social de la discapacidad imprimiendo cambios
profundos en el movimiento de la discapacidad. Ello afectará a la naturaleza, estructura, funciones y
financiación del sector asociativo de la discapacidad en los años venideros.” (Rodríguez Cabrero, 2012:
274)
45
supone un total de dos millones de personas con una enfermedad poco frecuente y
discapacidad. Lo anterior podría apuntar a que la mitad de los cuatro millones de
personas con discapacidad que hay en España padecen una enfermedad poco frecuente
(hipótesis que habría que confirmar en próximas estudio del INE o futuro EDAD)
5.2. PROPUESTAS PARA MEJORAR LAS POLÍTICAS SOCIALES EN EL
ÁMBITO DE LAS ENFERMEDADES POCO FRECUENTES
Muchas de las recomendaciones, sugerencias y propuestas que aparecen en los
documentos citados siguen estando vigentes y pueden resultar de interés para elaborar
planes o estrategias futuras en el ámbito de las políticas sociales para las enfermedades
poco frecuentes. Por ejemplo, en el primer informe ENSERio (2009) se establecen 22
recomendaciones la mayoría de ellas vinculadas a las políticas sociales o a la atención
social. El documento de Estrategias en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de
Salud (2009) aporta, en cada una de las siete líneas de acción, decenas de
recomendaciones a cada uno de ellas. Para Europa, EUCERD (2013) propone una
decena de principios-guía para los servicios sociales especializados y cada uno de ellos
incluye una serie de orientaciones concretas. Y, por último, FEDER (2013), en el
documento titulado “Declaración contra la indiferencia”, agrupa sus propuestas en
nueve conjuntos, y dedica la octava a la mejora de los servicios sociales y líneas de
ayuda.
En este último documento se advierte la preocupación por el énfasis en la
sostenibilidad económica de los servicios sociales dedicados a las personas con
enfermedades poco frecuentes, por la continuidad en las ayudas a las asociaciones de
familiares y afectados, y se pide explícitamente que se les excluya del sistema de
copago y se mantenga en una situación similar a la de los pensionistas con respecto a
los medicamentos. Se reclama asimismo en la declaración “Medidas urgentes para el
derecho a la vida de 3 millones de españoles con enfermedades raras”, pues como se
afirma en el título del libro, Por qué la austeridad mata. El coste humano de las
políticas de recorte, en las cuestiones relativas a la salud se observa claramente la
importancia de estas cuestiones (Stuckler y Basu, 2013).
1.- Elaboración de estudios continuados sobre la opinión pública de los
españoles y las necesidades de las personas con enfermedades poco frecuentes que
ayuden a definir y establecer políticas sociales acordes a las demandas. En este
sentido tanto el Eurobarómetro del 2010 como el primer informe de ENSERio de 2009
han sido dos buenos ejemplos del trabajo de investigación que debería realizarse con
46
cierta periodicidad. Sin duda resulta conveniente disponer de información fruto de
encuestas junto con cualquier otra técnica de investigación cualitativa en su doble
vertiente, población en general y población afectada, como mínimo cada cinco años.
De la misma manera habría que insistir en las administraciones y organismos
competentes en la necesidad de incluir en sus instrumentos y estudios habituales de
manera más extensa cuestiones y preguntas relativas a las enfermedades poco
frecuentes. El hecho de que el Centro de Investigaciones Sociológicas del Ministerio de
la Presidencia en sus 50 años de historia y dos mil estudios realizados solo haya
planteado una opción de respuesta en una pregunta en el año 2010 sobre el tema resulta
especialmente significativo. Si tenemos en cuenta que las enfermedades poco frecuentes
las padecen más de tres millones de españoles (de un seis a un nueve por ciento de la
población), adquiere sentido que en la Encuesta Nacional de Salud de España
promovida por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad aparezca algún
ítem sobre la cuestión (ver Anexo I.)
En resumen habría que recordar a las administraciones públicas, como ya hizo el
CERMI a principios del 2013, el artículo 31 de la Convención Internacional sobre los
Derechos de las Personas con Discapacidad (2006), dedicado a la “recopilación de datos
y estadísticas”. En él se indica que “los Estados Partes recopilarán información
adecuada, incluidos datos estadísticos y de investigación, que les permita formular y
aplicar políticas, a fin de dar efecto a la presente Convención”.
2.- Implicación y organización de las administraciones, estatal, autonómica
y municipal mediante planes integrales o transversales que aborden las políticas
sociales dentro de sus competencias. La declaración de año 2013 como el Año
Español de las Enfermedades Raras, junto con la adhesión a la declaración del año 2016
como Año Internacional de la Investigación en Enfermedades Raras, son dos de las
medidas que ha adoptado el Gobierno para afrontar el “reto” que suponen estas
patologías29. La ministra Mato ha señalado que, desde el Ministerio de Sanidad,
Servicios Sociales e Igualdad, “queremos proporcionar respuestas individualizadas para
cada situación”, y ofrecer “una atención con enfoque multidisciplinar y sociosanitario”,
en la que se consideren las necesidades de los pacientes “no sólo desde el punto de vista
físico, sino también desde el ámbito asistencial, psicológico, económico y social”. En
concreto, desde el Ministerio se va a desarrollar una estrategia coordinada para la
atención integral de las necesidades de las personas que las sufren, con tres ejes de
actuación:
Perspectiva sanitaria: se impulsará la puesta en funcionamiento de la Estrategia
en Enfermedades Raras, que en la actualidad está en evaluación, en coordinación
29
Nota de prensa del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad (26 de octubre de 2012)
extraída https://www.msssi.gob.es/gabinete/notasPrensa.do?id=2611 (consultada 23 de diciembre 2013)
47
con las CC AA, para promover la prevención y la detección precoz, así como la
mejora de la atención sanitaria y sociosanitaria, y la aplicación de terapias
avanzadas.
Perspectiva científica: se fomentarán las líneas de investigación sobre
enfermedades raras y la creación de grupos de trabajo constituidos por expertos.
Perspectiva social: se pretende mejorar el conocimiento acerca de las
enfermedades raras a través de campañas de información y sensibilización
dirigidas al público en general y también a la formación de los profesionales
sanitarios.
Si de esta iniciativa se promueve que todas las comunidades autónomas y los
ayuntamientos más importantes del estado español elaboren planes de atención integral
a las personas con enfermedades poco frecuentes antes del 2016, la iniciativa habrá
merecido la pena (ver Anexo II).
3.- Formación, sensibilización y coordinación sociosanitaria de los
profesionales para construir unos servicios sociales especializados que respondan a
la diversidad de necesidades de las personas con enfermedades poco frecuentes.
El "Documento Marco de Trabajo Social para las Enfermedades Raras"
promovido desde la Junta de Andalucía (González-Meneses López, 2011) plantea
cuatro actuaciones (información, asesoramiento y orientación; coordinación
sociosanitaria; participación e intervención comunitaria; e investigación) con una serie
de propuestas para cada una de ellas. Todas están encaminadas a conseguir un conjunto
de objetivos: 1. Aumentar el conocimiento socio sanitario sobre las ER. 2. Promover el
modelo de activos en salud 30 en el abordaje de las ER. 3. Mejorar el acceso de las
personas afectadas a una atención integral, coordinada y de calidad. 4. Mejorar la
gestión del conocimiento, la formación de profesionales y fomentar la investigación. 5.
Reconocer la especificidad de las EERR y abordarlas en su conjunto desde el Sistema
Sanitario con una estrategia global y coordinada. 6. Mejorar la coordinación intra e
interinstitucional. 7. Potenciar la participación activa de las personas afectadas.
Especial relevancia tiene la línea de actuación sobre coordinación sociosanitaria
para conseguir casar las necesidades y los recursos. En ella se enumera una veintena de
propuestas concretas sobre cómo mejorar este aspecto en los servicios sociales
especializados o en Unidades de Trabajo Social Sanitario tanto en Atención Primaria
como Hospitalaria. Entre estas propuestas podemos mencionar, por ejemplo, el
desarrollo de programas coordinados de promoción, formación y sensibilización sobre
30
Un activo para la salud se puede definir como cualquier factor o recurso que potencie la capacidad de
los individuos, de las comunidades y poblaciones para mantener la salud y el bienestar. (Morgan, A. &
Ziglio, E.: 2007)
48
ER; la difusión comunitaria de los programas y/o proyectos de sensibilización y
“visualización social” de las ER; la colaboración con las Asociaciones de pacientes y
FEDER; el refuerzo de los mecanismos de coordinación con los Equipos de Orientación
Educativa (EOE); el mantenimiento actualizado del conocimiento sobre recursos
sociales especializados; el refuerzo de los mecanismos de coordinación con los
Servicios Sociales Comunitarios; el desarrollo de procesos de formación-información
sobre ER para el personal técnico de todos los sectores, etc.
4.- Coordinación y apoyo mutuo entre las distintas Administraciones
Públicas y las entidades del Tercer Sector.
Como bien se indica en el informe elaborado en el País Vasco (Elosegui, Goñi, y
Elizalde, 2012), hay que señalar dos recomendaciones en este apartado:
a) Incluir a representantes de las asociaciones en las Comisiones Técnicas
Sociosanitarias Territoriales y en las Comisiones Asesoras de Enfermedades
(que una minoría de comunidades autónomas han puesto en marcha)
b) Apoyar y financiar por medio de subvenciones el importante papel de las
asociaciones en el contexto de las enfermedades poco frecuentes por ser
portavoces de personas que no siempre pueden transmitir a los poderes
públicos sus necesidades y exigir sus derechos.
Dicho de otra manera, darle voz y capacidad de decisión a las asociaciones en
todos aquellos órganos donde se estén diseñando las políticas sociales para las personas
con enfermedades poco frecuentes y, donde no hubiera esas comisiones, crearlas. Con
respecto a la cuestión financiera ya se ha dicho más arriba que las subvenciones no son
una ayuda sino una exigencia del Tercer Sector no solo para su supervivencia y
continuidad, sino para la construcción de la propia democracia, que no podría existir sin
una apuesta por la participación de la sociedad civil.
49
BIBLIOGRAFÍA
Ajuntament de Xàtiva (2012) 1er Plan Municipal de Salu de Xàtiva (2012-14). Xàtiva:
Excm. Ajuntamiento de Xàtiva. Concejalía de Sanidad.
Ayuntamiento de Cabra (2012). I Plan Local de Salud (2012-2016). Cabra: Patronato
Municipal de Bienestar Social del Ayuntamiento de Cabra.
Alemán Bracho, C. y García Serrano, M. (2009). Los servicios sociales especializados
en España. Madrid: Editorial Centro de Estudios Ramona.
Alemán Bracho, Carmen (coor.) (2011). Servicios sociales públicos. Madrid: Tecnos.
Alemán Bracho, Carmen (coor.) (2013). Políticas Sociales. Madrid: Civitas.
Aranguez Ruiz, A. y Otros (2010). Plan integral de Enfermedades Raras en
Extremadura 2010-2014. Badajoz: Dirección General de Planificación,
Ordenación y Coordinación. Consejería de Sanidad y Dependencia. Junta de
Extremadura.
Durán Morales, H. (1989). Aspectos conceptuales y operativos del proceso de
planificación de la salud. Santiago de Chile: CEPA-ILPES.
Elosegui, E.; Goñi, M. J. y Elizalde, B. (2012). Necesidades Sociosanitarias y
propuesta de acciones a desarrollar dirigidas a personas con enfermedades
raras y sus familias. San Sebastián: Planificación y Evaluación Sanitaria del
Gobierno Vasco.
EUCERD (2012). Rare Diseases: Adressing the Need for Specialised Social Services
and Integration into Social Policies. EUCERD Joint Action, Work Package 6,
November 2012. Paris: EUCERD.
EUCERD (2013). Guiding Principles for Specialised Social Services. Paris: EUCERD.
European Comission (2010). The Social Situation in the European Union 2009.
Luxembourg: Eurostat.
European Commission (2011). SPECIAL EUROBAROMETER 361
awareness of Rare Diseases. Brussels: European Commission
European
EURORDIS (2009). The Voice of 12.000 Patients. Paris: EURORDIS.
EURORDIS (2013). Experiences and Expectations of over 3,000 Patients on Rare
Disease Patient Registries in Europe. Paris: EURORDIS.
FEDER (2008). Informe enfermedades raras. Madrid: FEDER.
FEDER (2013). Declaración contra la indiferencia. Madrid: FEDER.
50
FEDER (2013). Por un modelo sanitario para la atención a las personas con
Enfermedades Raras en las Comunidades Autónomas. Estudio ENSERio2.
Madrid: Obra Social de Caja Madrid.
Fundación FOESSA (2013). Análisis y Perspectivas 2013: Desigualdad y Derechos
Sociales. Madrid: Fundación Foessa
Gaite, L. y otros (2005). Necesidades de los pacientes pediátricos con enfermedades
raras y sus familias en Cantabria. Madrid: Real Patronato de la Discapacidad
García, G. A. y Otros (2013). El valor de la proximidad [Servicios Sociales y
Ayuntamientos]. Madrid: Asociación estatal de directores y gerentes en servicios
sociales.
Generalitat de Catalunya (2012). Plan de Salud de Cataluña 2011-2015. Barcelona:
Generalitat de Catalunya. Departamento de Salud
Gobierno de Cantabria (2009). II Plan de Actuación: Salud de las Mujeres (2008-2011).
Santander: Consejería de Sanidad. Gobierno de Cantabria
Gobierno de Murcia (2008). Plan Regional de Acción para Personas con Enfermedades
Raras Murcia 2009-2012. Murcia: Gobierno de Murcia.
Gobierno Vasco (2013). Nuevo modelo de provisión de Euskadi: Sistemas Locales
Integrados de Salud – Microsistemas y su gobernanza. Vitoria-Gasteiz:
Departamento de Sanidad y Consumo Viceconsejería de Sanidad.
Gobierno Vasco. (2011). Plan de acción de la estrategia de enfermedades raras en la
comunidad autónoma del País Vasco. Vitoria-Gasteiz: Departamento de Sanidad
y Consumo Viceconsejería de Sanidad.
González-Meneses López, A. (coor.) (2011). Documento Marco de Trabajo Social para
las Enfermedades Raras. Sevilla: Servicio Andaluz de Salud. Consejería de
Salud. Junta de Andalucía.
González-Meneses, A. y Otros (2007). Plan de Atención a personas afectadas por
Enfermedades Raras. Sevilla: Junta de Andalucía. Consejería de Salud.
Huete A. y Díaz E. (2009). Estudio sobre la situación de las Necesidades
Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España (Estudio
ENSERio). Madrid: FEDER y Obra Social de Caja Madrid.
Huete García, Agustín (dir.) (2012). La discapacidad en las fuentes estadísticas
oficiales. Examen y propuestas de mejora Análisis formal y de contenido sobre
discapacidad, en encuestas y otras referencias del Instituto Nacional de
Estadística (INE). Madrid: CERMI.
51
Junta de Andalucía (2006). Plan de Genética de Andalucía. Sevilla: Consejería de
Salud.
Junta de Castilla-la Mancha (2011). Plan Sectorial de Enfermedades Raras de Castilla
2011-2020. Estrategia20/20 de Salud y Bienestar Social. El Modelo de CastillaLa Mancha. Toledo: Servicios Sociales y de Salud en Castilla-La Mancha
Junta de Extremadura. (2005). Protocolo del Sistema de información sobre las
Enfermedades Raras de Extremadura. Mérida: Dirección General de Consumo y
Salud Comunitaria Junta de Extremadura.
Molina Cano, J. (2013). El concepto de política social: historia y teoría en Alemán
Bracho, Carmen (coor.): Políticas Sociales. Madrid: Civitas.
MSPS (2009). Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud
Estrategia aprobada por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de
Salud el 3 de junio de 2009. Madrid: Ministerio de Sanidad y Política Social.
Observatorio Estatal de la Discapacidad (2010). Las personas con discapacidad en
España. Informe Olivenza 2010. Badajoz: Observatorio Estatal de la
Discapacidad
Posada M y Abaitua I. (2012). Recursos Asistenciales y de Investigación en
Enfermedades Raras Ubicados en la Comunidad de Madrid. Sevilla: Instituto de
Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III.
Stuckler D. y Basu S. (2013). Por qué la austeridad mata. El coste humano de las
políticas de recorte. Madrid: Santillana.
52
ANEXOS
ANEXO I: PROPUESTA DE INSTRUMENTOS, CUESTIONARIO, PREGUNTAS Y
DIMENSIONS PARA EL ESTUDIO DE LAS ENFERMEDADES POCO
FRECUENTES EN ESPAÑA.
Los estudios mencionados a lo largo del presente informe se han basado en
investigaciones que han tenido como objetivo dos poblaciones bien diferenciadas: la
general y la afectada. Por un lado, las que han tomado una muestra general del conjunto
de los habitantes con la intención de indagar sobre la prevalencia o incidencia, el
conocimiento en torno a las enfermedades poco frecuentes, la relación con personas que
las padecen y finalmente las políticas socio-sanitarias más adecuadas. Estas cuatro
dimensiones han sido recogidas de alguna manera por los cuestionarios empleados en
los estudios citados en el apartado de percepción social especialmente en el
Eurobarómetro Especial (361). En este punto, cabe recordar la importancia de emplear
preguntas que hayan sido validadas en estudios previos, la "reutilización" de las
mismas, permitirá las comparaciones y constatar la evolución de los resultados.
Propuesta de cuestionario para un estudio de las enfermedades poco frecuentes
dirigido a la población en general.
a) Prevalencia o incidencia
¿Le han diagnosticado alguna enfermedad rara? (En caso afirmativo: ¿Cuál?)
¿Le han diagnosticado a algún familiar con el que convive alguna enfermedad
rara? (En caso afirmativo: ¿Cuál? y ¿Qué relación de parentesco mantiene?)
b) Conocimiento
Hablando de enfermedades rara, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es, en su
opinión, la que mejor describe lo que son las "enfermedades raras"?
- Son enfermedades que no tienen cura
- Son enfermedades que afectan a un número limitado de personas y
- necesitan cuidados muy específicos
- Son enfermedades para las que es muy difícil obtener un diagnóstico
- correcto y rápido
- Son enfermedades que no importan a nadie
- Otro (ESPONTÁNEO)
- Nunca ha oído hablar de enfermedades raras (ESPONTÁNEO)
- No sabe
53
¿Alguna vez ha oído hablar de alguna de las siguientes enfermedades? 31
- Fibrosis quística
- Distrofia muscular de Duchenne
- Hemofilia
- Enfermedad de Huntington
- Osteogénesis Imperfecta
- Progeria
- Enfermedad de Pompe
c) Relación o contacto
¿Conoce personalmente o ha oído hablar de alguien que sufra una enfermedad
rara?
- Sí, conoce personalmente a alguien que sufre una enfermedad rara
- Sí, sabe de alguien que sufre una enfermedad rara entre su familia/ sus
amigos/ sus conocidos
- Sí, ha oído hablar de una persona que sufre una enfermedad rara por los
medios de comunicación
- No, nunca ha oído hablar de ninguna persona que sufra una enfermedad rara
- No sabe
d) Políticas socio-sanitarias e investigación
Para cada una de las siguientes afirmaciones, por favor, dígame si está
totalmente de acuerdo, más bien de acuerdo, más bien en desacuerdo o
totalmente en desacuerdo (1= Totalmente de acuerdo 4= Totalmente en
desacuerdo)
- Las personas que sufren una enfermedad rara necesitan apoyo especial de las
autoridades sanitarias españolas
- Los medicamentos que se desarrollan para tratar a personas con
enfermedades raras deberían pagarse en su totalidad por el sistema sanitario
español, incluso si son muy caros
- La gente conoce la existencia de centros especializados en enfermedades
raras
31
Las alternativa de respuesta a esta pregunta debería ser considerada desde un punto de vista técnicos, es
decir, señalar aquellas enfermedades poco frecuentes más habituales en la población de estudio y los
sinónimos por las que puedan ser conocidas. Por ejemplo, Orphanet elabora informes periódicos sobre la
"Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos" y una "Lista de las enfermedades raras y
sus sinónimos", concretamente en España hace unos años se señalaban estas seis: Aracnodactilia o
síndrome de Marfan, ataxia, esclerosis lateral amiotrófica (ELA) o Enfermedad de Charcot, esclerodermia
síndrome de CREST, síndrome de Duchenne y la fibrosis quística, que coindice solo en parte por el
listado propuesto por el Eurobarómetro.
54
-
Las personas que sufren enfermedades raras deberían tener derecho a
acceder a cuidados específicos en otro Estado Miembro de la Unión Europea
si no se puede encontrar una solución en su país de residencia
- España tiene otros problemas sanitarios graves como para dar prioridad a las
enfermedades raras
- Cada Comunidad Autónoma debería tener un Plan o Estrategia sobre
enfermedades raras, incluyendo todas las dimensiones del problema
- La gente no es consciente de los problemas reales a los que se enfrentan los
que sufren enfermedades raras
¿Entre los siguientes temas relacionados con la salud ¿cuál cree Ud. Que debe
ser prioritario investigar en primer lugar? ¿Y en segundo lugar?
- Células madre, ingeniería de tejidos y órganos
- Diabetes
- Enfermedades cardiovasculares (infartos, etc.)
- SIDA
- Enfermedades degenerativas (Alzheimer, párkinson, etc.)
- Enfermedades contagiosas (tuberculosis, etc.)
- Cáncer
- Salud mental (depresión, ansiedad, etc.)
- Vacunas
- Enfermedades raras
Unos de los grandes retos de la enfermedades poco frecuentes es conocer su
prevalencia y su incidencia en la población, en este sentido, la Encuesta Nacional de
Salud de España (ENSE) realizada desde 1987 por el Ministerio de Sanidad, Servicios
Sociales e Igualdad (MSSSI) de manera quinquenal, resulta el referente más relevante
dado la amplia muestra (26.502 en su última edición del 2011) y cuestionario (en el que
desgraciadamente no ha mencionada hasta ahora las enfermedades poco frecuentes). De
la misma manera algunas de estas preguntas u otras deberían de aparecer con cierta
asiduidad en barómetros de opinión promovidos por el Centro de Investigaciones
Sociológicas (CIS), especialmente los referidos al conocimiento, la relación y las
políticas públicas. También podría ser de interés en todas aquellas estadísticas
atendiendo a la población con discapacidad interrogar por aquella que padece una
enfermedad poco frecuente, en este caso señalar las menciones en el Real Decreto
1658/2012, de 7 de diciembre, por el que se aprueba el Plan Estadístico Nacional 20132016, a la "Estadística del Empleo de las Personas con Discapacidad" y a la "Estadística
del Salario de las Personas con Discapacidad (en proyecto)" o a la "Base de datos
Estatal de personas con discapacidad" gestionada por el IMSERSO, donde simplemente
55
incorporando la pregunta sobre si padece o no una enfermedad poco frecuente ofrecería
gran cantidad de información.
Asimismo, indicábamos la otra población imprescindible para conocer la
realidad de las enfermedades poco frecuentes: pacientes, familiares y asociaciones de
apoyo. En este contexto, los procesos de participación donde todos los actores
directamente implicados señalen y sugieran indicadores, ofrece no solo una oportunidad
para favorecer el protagonismo de los actores sino que facilita la construcción de
instrumentos o cuestionarios más validos y resultados más fiables. En cualquier caso
cabe recordar el trabajo realizado por el Estudio sobre situación de Necesidades
Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España Estudio ENSERio
de 2009, donde se consideraron las siguientes dimensiones en la elaboración del
cuestionario (Huete y Díaz, 2009: 23):
Cuestionario a personas con enfermedades poco frecuentes (o informante)
Datos sociodemográficos
- Básicos: Edad, sexo, nacionalidad…
- Específicos: Diagnóstico y tipo y grado de discapacidad
Apoyos, asistencial personal y ayudas técnicas
- Áreas, frecuencia y personas de apoyo
- Necesidad y uso de ayudas técnicas
- Valoración de dependencia y uso de prestaciones del Sistema para la
Autonomía y Atención a la Dependencia (SAAD)
- Otro tipo de prestaciones económicas
Diagnóstico y atención sanitaria
- Adecuación del tratamiento recibido
- Consultas médicas, exploraciones y servicios precisados
- Productos sanitarios y/o farmacéuticos y cobertura de la Seguridad Social
- Desplazamientos para recibir atención sanitaria
Vivienda: características y adaptación
Educación y formación
- Estudios realizados
- Estudios actuales (en su caso)
- Características del centro de estudio
- Ayudas técnicas o apoyos para el estudio
Empleo e ingresos
- Relación con la actividad: ocupado, parado, inactividad…
- Características de la situación laboral
- Nivel de ingresos propio y familiar
- Costes relacionados con la enfermedad: porcentaje y partidas
56
Uso de recursos
- Generales
- Especializados
- Pertenencia a asociaciones
Percepción de situación actual
- Situación por áreas
- Percepción de discriminación: general y por áreas.
57
ANEXO II: PROPUESTA DE UN PLAN DE ACCIÓN LOCAL DE SALUD QUE
TENGA EN CUENTA LAS ENFERMEDADES POCO FRECUENTES
El planteamiento de una propuesta de un Plan de Acción Local de Salud ha de
partir de cómo definimos tal concepto. Un plan ha de entenderse como la acción
coordinada y participada de todos los agentes y organizaciones sanitarias y sociales que
atienden a la misma población y operan en el continuo asistencial de dicha población de
referencia. El plan local debe basarse en un enfoque poblacional y ello supone una
reconfiguración y redistribución de los recursos, desplazando gradualmente recursos
hacia el ámbito domiciliario/familiar/comunitario y la atención primaria, cuyas
decisiones y propuestas se deben formular en el ámbito local (Gobierno Vasco, 2013).
Este enfoque poblacional y más personalizado supone tener en cuenta, por tanto la
casuística de personas afectadas por enfermedades poco frecuentes y la proximidaddescentralización como un criterio de calidad.
Un Plan de Acción Local de Salud tiene como finalidades inmediatas tres
grandes propósitos (Durán Morales, 1989):
- Proponer soluciones para necesidades insuficientemente atendidas de la
población.
- Proponer la mejor inversión posible de los recursos existentes.
- Hacer más eficientes las acciones que están en marcha.
El diseño de un plan acción local es complejo, se debe entender como un
proceso dinámico que parta de un diagnóstico de las necesidades y la participación de
los diversos colectivos ciudadanos.
De modo resumido una propuesta de pasos o protocolo a seguir para elaborar un
Plan de Acción Local de Salud serían los siguientes:
1- Constitución de un grupo motor responsable tanto del desarrollo y aplicación del
plan, como de dinamizar la implicación de los diferentes sectores.
2- Diagnóstico del estado de salud local, que supone:
1. Conceptualización de “salud”.
2. Recogida de información tanto de fuentes bibliográficas como de los distintos
colectivos implicados: familias, asociaciones, sectores profesionales y técnicos,
federaciones, ciudadanos individuales, etc.
3- Elaboración del listado de problemáticas a partir de los resultados del
diagnóstico anterior.
4- Establecimiento de prioridades.
5- Determinación de objetivos y líneas estratégicas.
6- Evaluación y seguimiento del plan local de salud.
A partir de aquí pretendemos esbozar las pinceladas de una propuesta de plan de
58
acción local de salud para la provincia de Almería que tenga en cuenta de modo
específico al colectivo de personas afectadas por enfermedades poco frecuentes.
Guión para la elaborar un Plan de Acción Local de Salud (Ajuntament de Xàtiva, 2012;
Ayuntamiento de Cabra, 2012).
1.
Diagnóstico sobre el estado de salud de la población.
- Estructura y distribución de la población, movimiento natural de la población,
población extranjera.
- Entorno: indicadores climatológicos, calidad de agua y aire, contaminación
acústica.
- Indicadores socioeconómicos: índice de actividad económica y ocupación
laboral.
- Promoción de la cultura, el ejercicio físico y el ocio. Accesibilidad para personas
con algún tipo de discapacidad y/o enfermedad poco frecuente.
- Bienestar social: mapa asociativo, recursos de las asociaciones, asociaciones de
personas con enfermedades poco frecuentes, campañas de información y
concienciación sobre las enfermedades poco frecuentes.
- Indicadores sanitarios: enfermedades prevalentes, incidencia de enfermedades
poco frecuentes, vacunas. Diagnóstico,
protocolo de diagnóstico de
enfermedades poco frecuentes.
- Uso de los recursos de atención sanitaria: coordinación entre diferentes recursos
para establecer una línea común en la atención a las personas con enfermedades
poco frecuentes.
2.
Elaboración de un listado de problemáticas (son ficticias puesto que no partimos
de datos reales)
- Problemática del estado del entorno.
- Problemática del tejido social.
- Problemática del ocio, ejercicio y cultura.
- Problemática de enfermedades prevalentes y enfermedades poco frecuentes.
- Problemática de los recursos y atención sanitaria.
3.
Elaboración de un listado de prioridades de estas problemáticas.
- Entorno: escasa conciencia del entorno como espacio común, escasa adaptación
para personas con algún tipo de discapacidad.
- Tejido social: elevado nivel de desocupación, escaso tejido asociativo, poco
conocimiento de las asociaciones de personas con enfermedades poco
frecuentes, elevada incidencia de paro entre personas con enfermedades poco
frecuentes.
- Ocio, ejercicio y cultura: recursos culturales infrautilizados, escasa oferta
adaptada a personas con algún tipo de discapacidad, escasa diversificación en la
59
oferta.
- Enfermedades prevalentes y enfermedades poco frecuentes: incidencia,
casuística, etc.
- Recursos y atención sanitaria: listas de espera, uso inadecuado de las urgencias,
ratio inadecuada paciente/profesional sanitario, deficientes instalaciones, demora
en el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes así como descoordinación
entre profesionales y servicios.
4.
Objetivos y líneas estratégicas (algunos ejemplos a raíz del punto anterior)
- Potenciar la conciencia medioambiental de la ciudadanía. Actividades de
sensibilización, información en coordinación con centros educativos,
asociaciones, etc.
- Sensibilizar antes las dificultades de acceso al entorno de las personas con
discapacidad. Información de las diversas discapacidades, actividades de
convivencia y sensibilización, etc.
- Fomentar el tejido asociativo. Dar a conocer las diversas asociaciones, promover
su participación directa en la vida cotidiana
- Favorecer, mediante las modificaciones precisas en las condiciones laborales, el
acceso al trabajo de las personas con algún tipo de discapacidad. Trabajar de
modo coordinado con el sector empresarial, administración, sindicatos, etc.
5.
Evaluación y seguimiento.
Para llevar a cabo la evaluación del plan habrá que tener en cuenta cuatro aspectos
fundamentales:
- Recursos humanos y materiales movilizados para desarrollar el plan.
- Programas y actividades derivados del plan, cantidades y características de la
población participante.
- Resultados en cuanto a la mejora de la calidad de vida que, en parte, pueden
atribuirse al plan.
- Asociaciones involucradas y participantes en la dinamización del plan.
60