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Malformaciones Vasculares: la
importancia de un correcto diagnóstico
y de un manejo multidisciplinar.
Autor principal: Plácido Paias R. (Médico Interno Residente de Pediatría)
Servicio de Pediatría, Hospital de Mérida (Badajoz).
Autores colaboradores: 1González Carracedo M.J., 2García Reymundo M., 3Vaquerizo Vaquerizo. V.
1
Médico Residente en Pediatría y Áreas Específicas, Hospital de Mérida.2Pediatra. Servicio de Pediatría,
Hospital de Mérida (Badajoz).3Médico Residente en Pediatría y Áreas Específicas, Hospital de Mérida
Dir. corresp.: Hospital de Mérida – Servicio de Pediatría. [email protected].
Resumen: Las malformaciones vasculares son comunes en los recién nacidos. La mayoría de las lesiones
vasculares son procesos benignos y autolimitados, aunque algunos son signos de enfermedades sistémicas o se asocian a complicaciones. Es fundamental realizar una adecuada valoración
y seguimiento de los pacientes.
Palabras Clave: malformación vascular; lesión reticulada; hipoplasia miembro inferior
Abstract: Vascular malformations are common in newborns. Most vascular lesions are benign and selflimiting processes, although some are signs of a systemic disease or is associated to complications. It is essential to make a proper evaluation and monitoring of patients.
Keywords: vascular malformation; reticular lesion; limb hypoplasia
Vox Paediatrica 2014; XXI(2):69-71
Caso clínico:
Anamnesis: Lactante varón de 3 meses de edad que
es remitido desde la consulta de dermatología por presentar lesión reticulada en tronco y miembro inferior derecho desde el nacimiento. No referían antecedentes médicos personales ni familiares de interés.
Figura 1: (a) Obsérvese la leve asimetría de miembros
inferiores por atrofia de miembro inferior derecho.
Exploración física: placa violácea reticulada distribuida en la extremidad inferior, en nalga, hemitórax y hemiabdomen derechos, de forma asimétrica sin cruzar la línea media, con leve hipoplasia de la extremidad afectada
(Fig. 1 y 2) y una mancha asalmonada (nevus flammeus)
en la región occipital. No se aprecian flebectasias, ulceraciones costrosas u otros hallazgos patológicos. Datos
antrométricos dentro de la normalidad para su edad
Exámenes complementarios: analítica general (hemograma, coagulación y bioquímica), serie esquelética, ecodoppler abdominal y de miembros, ecografía cerebral y
cardiaca sin hallazgos de interés.
Evolución: tras trece meses de seguimiento el pa-
ciente mantiene discreta hipoplasia del miembro y glúteo
afecto, con asimetría leve en la longitud de las extremidades. Los controles ecográficos con doppler del miembro izquierdo permanecen normales. La lesión cutánea
ha tenido un aclaramiento significativo. El desarrollo psicomotor es adecuado a la edad. Nuestro paciente se
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SOCIEDAD DE PEDIATRÍA DE ANDALUCÍA OCCIDENTAL Y EXTREMADURA
Figura 1: (b) Obsérvese el reticulado violáceo en hemicuerpo derecho y la asimetría de miembros.
Figura 2: Algoritmo tomada de Memarzadeh et al. British Journal of Dermatology. 2014: Algoritmo de tratamiento para los pacientes con cutis marmorata telangiectásica congénita (CMTC). Discrepancia de longitud
de las extremidades (DLE). a Radiografías cada 6 a
12 meses, dependiendo de la edad y del progreso; b
anualmente, coincidiendo con las citas clínicas.
móreo generalizada o más frecuentemente localizada y
asimétrica, que blanquean a la vitropresión, pero no desaparecen con el calor1,2,3,5,7,8. Pueden encontrarse sobre
estas lesiones: venas prominentes (flectasia), telangiectasias, hiperqueratosis e, incluso, trastornos tróficos (desde
la atrofia cutánea hasta la ulceración), sobre todo en la
piel que recubre los codos y las rodillas y pueden acompañarse de sangrado1,2,5,8. Por orden decreciente afecta
a miembros inferiores, tronco, cara y cuero cabelludo3,5,8.
Las manifestaciones extracutáneas están presentes
en 27 a 89% de los casos7, siendo las más frecuentes:
glaucoma, aplasia de vasos de gran calibre, displasia de
cadera, paladar ojival o anormalidades neurológicas diversas como la agenesia de cuerpo calloso o el retraso
psicomotor entre otro1,2,3.
El diagnóstico diferencial debe incluir de este tipo de
lesiones debe incluir:
a) Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber: Estos
pacientes presentan una lesión vascular, varicosidades
e hipertrofia de tejidos blandos y hueso en algún caso.
El nevus vascular está siempre presente desde el nacimiento, pero las varicosidades venosas no son visibles
hasta que el niño inicia la deambulación3.
b) Flebectasia difusa o Síndrome de Bockenheimer: Es
una malformación que afecta a venas profundas, que se
inicia a partir del primer año de vida y se caracteriza por
su desarrollo gradual en longitud, la presencia de múltiples sinusoides venosos, hamartomas o hemangiomas
cavernosos que habitualmente afectan a un solo miembro. Puede envolver una extremidad y tiene mal pronóstico por su riesgo de sangrado, ulceración o gangrena2.
c) Lupus eritematoso neonatal: Puede presentar un
patrón livedoide, bilateral y simétrico, pero las serologías
adecuadas del niño y de la madre ayudan a establecer el
diagnóstico1,2,3.
encuentra en seguimiento por dermatología y pediatría en
el momento actual.
¿Cuál es el diagnóstico de sospecha?
a) Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber
b) Flebectasia difusa o Síndrome de Bockenheimer
c) Lupus eritematoso neonatal
d) Cutis marmorata fisiológica
e) Cutis marmorata telangiectásica congénita
La cutis marmorata telangiectásica congénita (CMTC)
es una malformación vascular cutánea rara que se presenta desde el nacimiento (90% de los casos) o al poco
tiempo del mismo1. Fue descrita por primera vez en 1922
por una pediatra holandesa, van Louizen, por lo que también se conoce como Síndrome de van Louizen2,3,4,5. La
etiopatogenia es desconocida, habiéndose sugerido una
etiología multifactorial y genética2,3,5,6.
Se caracteriza por la presencia de máculas eritematosas-violáceas con distribución reticulada de aspecto mar70
d) Cutis marmorata fisiológica: Es la respuesta vascular fisiológica normal tras un enfriamiento durante las
primeras semanas de vida, traducida como un retículo
fino y un patrón simétrico sobre tronco y extremidades,
que desaparece con calor, pero no será nunca segmentario ni se acompaña de atrofia ni ulceración1,2.
El diagnóstico es eminentemente clínico1,2, sin embargo, desde 2009, disponemos de un conjunto de criterios diagnósticos de la CMTC, propuestos por Kienast
y Hoeger.1,4,7 La presencia de los tres criterios principales
(eritema reticular congénito como el mármol; ausencia de
ectasia venosa; falta de respuesta al calentamiento local)
y dos criterios menores (desvanecimiento del eritema en
los 2 primeros años de vida; telangiectasia dentro de la
zona afectada Mancha vino de Oporto; ulceración en el
área afectada; atrofia dentro de la zona afectada) es suficiente para el diagnóstico de la enfermedad7.
La mayoría de las publicaciones avalan la realización
de las pruebas complementarias según la localización cutánea de las lesiones o los síntomas acompañantes, y no
de forma sistemática2,9. El examen oftalmológico y neurológico debe considerarse cuando el CMTC u otra malformación vascular asociada afecten a la cara (manchas de
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MALFORMACIONES VASCULARES: LA IMPORTANCIA DE UN CORRECTO DIAGNÓSTICO Y DE UN MANEJO MULTIDISCIPLINAR.
vino de Oporto), o ante síntomas que lo justifiquen2,7,8. La
biopsia cutánea de las lesiones en la CMTC no está indicada, ya que los hallazgos suelen ser inespecíficos1,2,3,5.
Figura 3: Imagen tomada de Memarzadeh
et al. British Journal of
Dermatology. 2014:
Radiografía en bipedestación de la longitud de las piernas de
un niño de 9 años de
edad, demostrando
un eje mecánico normal que pasa desde
el centro de la articulación de la cadera
hasta el centro de la
articulación del tobillo
a través del centro de
la articulación de la rodilla. La pierna derecha es corta pero no
hay oblicuidad pélvica significativa: el
niño está de pie con
un bloque bajo su pie
derecho para igualar la
longitud de las extremidades.
La combinación de la CMTC y macrocefalia ha sido recientemente descrito como una entidad independiente1,7,
asociado con alteraciones cutáneas, neurológicas y asimetría corporal con macrosomía1,2,7,10.
La asociación más frecuente es la asimetría de las extremidades a través de la atrofia o hipertrofia1,3, observada
por Memarzadeh, et al. en el 50% de sus pacientes con
CMTC que afectaba a las extremidades inferiores.7,8
Memarzadeh, et al. sugieren que los pacientes diagnosticados con CMTC deben ser tratados de acuerdo
con el siguiente algoritmo (Fig. 2). En primer lugar, el
diagnóstico debe ser confirmado de acuerdo a los criterios clínicos y la longitud de las extremidades debe evaluarse con la clínica y pruebas complementarias. Si hay
una discrepancia de <2 cm, el paciente debería ser sometido a mediciones clínicas en serie de la longitud de
los miembros. Una vez que el discrepancia sea superior
a los 2 cm, o el paciente se acerque a la madurez ósea
(niñas a los 10 años y varones a los 12 años), se deben
realizar radiografías de alineación a lo largo de las piernas
en bipedestación (Fig.3) Si se confirma una discrepancia
de longitud de las extremidades (DEL) de 2 cm, se recomienda la derivación a ortopedia. Siendo la epifisiodesis,
el tratamiento quirúrgico de elección inicial7.
Existe una tendencia a la mejoría o a la desaparición de
las lesiones cutáneas, fundamentalmente durante los primeros 2 años de vida8, pudiéndose atribuir este hecho al
proceso de maduración fisiológico en la unión entre dermis y epidermis1,2,3,5.
El pronóstico depende de la gravedad de anomalías
asociadas; considerándose una entidad benigna cuando
la afectación es exclusivamente cutánea2,3,8,9.
No existe un tratamiento específico5, pero es fundamental el seguimiento (anual, por un período mínimo de 3
años1), de estos pacientes para poder detectar y tratar de
una forma precoz las anomalías asociadas3,7,10.
Discusión
Es de importante interés en pediatría el establecer un
adecuado diagnóstico diferencial en las lesiones cutáneas en los niños. El correcto diagnóstico de la CMTC
tiene una valor especial debido a la frecuencia con la que
aparecen complicaciones, en concreto la hipoplasia de la
zona afecta que en el caso de afectar a una extremidad
puede llevar a suponer disimetrías significativas. Es por
esto que se recomienda un seguimiento dirigido durante
los primeros años de vida de estos niños.
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