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Miopatías inflamatorias idiopáticas
Doña Joaquina tiene 54 años, consulta a usted porque desde cinco meses viene con cambio de
coloración de manos con el frío. Hace dos meses refiere se nota más rojo su nuca, cuello y parte
superior de tórax y espalda. Además hace un mes y medio dice que necesita ayuda para tender su
ropa y al subir las gradas del bus.
No solo existen las miopatías inflamatorias idiopáticas hay otras causas que pueden producir
miopatías o cuadros muy parecidos. Causas de miopatía:
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Miastenia gravis: Afección en placa neuromuscular
Medicamentos: estatinas, AZT, esteroides
Distrofia muscular: antecedente heredofamiliar
Hipotiroidismo
Polimialgia reumática
Metabólicas: alteraciones mitocondriales
Distrofia muscular
Cuerpos de inclusión
Polimiositis (PM) y dermatomiositis (DM)
Definición de miopatías inflamatorias
Grupo heterogéneo de enfermedades autoinmunes caracterizadas por la afección predominante de
músculo esquelético resultando en inflamación y debilidad muscular proximal progresiva simétrica.
Una tercera parte presenta dolor. Tienen VES, PCR y enzimas musculares elevadas. Las formas más
representativas son la PM y la DM. También se encuentra la de cuerpos de inclusión y la DM juvenil
que es muy parecida a la DM normal salvo que se asocial menos a cáncer y hacen más calcinosis.
Patogenia
Genética: Rara asociación familiar. Se asocian con ciertos HLA
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HLA DRB1*0301 (PM, IBM)
HLA DQA1 0501 (DM, DMJ, fotosensibilidad)
Factores ambientales: Dudosa asociación con:
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Patógenos: Coxackie B, HTLV-1, influenza, echovirus, adenovirus, toxoplasma, borelia, VHB,
VIH
Luz UV-B: Factor importante, más fotosensibilidad, manifestaciones cutaneas y musculares
Tabaquismo activo y pasivo
Fármacos: cloroquina, estatinas, cimetidina, etanol, levodopa, rifampicina, sulfonamida y
citotóxicos
Clasificación citopatológica de miopatías inflamatorias idiopáticas
I
II
III
IV
V
VI
VII
PM en adulto
DM en adulto
Asociada a cáncer
PM/DM juvenil
PM/DM traslape
Miopatía por cuerpos de inclusión
Otras Miopatías
La PM casi siempre es en el adulto, no hay PM juvenil. La DM si puede ser en el adulto o juvenil.
Entonces la DM tiene dos picos, en la niñez y a los 50-70 años.
Las de traslape son las que más se asocian a otras patologías. Hay formas que presentan
compromiso muscular, edema de manos, síndrome de Raynaud y compromiso intersticial que
reciben el nombre de enfermedad mixta. También se encuentra el síndrome antisintetasa.
Las miopatías por cuerpo de inclusión pueden tener características distintas. Ocurren en personas
mayores, tienen mala respuesta al tratamiento, puede haber compromiso distal y asimétrico, y a
veces se ocupa de microscopía electrónica para llegar al diagnóstico adecuado.
Epidemiología
Los datos son muy variables, sin embargo son patologías raras en comparación con otras.
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Incidencia: 1.16- 19 casos por millón
Prevalencia: 2.3-33.8 casos por millón
Más frecuente en mujeres (2:1)
La DM se da en la niñez y entre 50-70 años. La PM entre 30-50 años
La miopatía por cuerpos de inclusión en mayores de 50 años
Diagnóstico
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Criterios de Bohan y Peter
Debilidad Proximal que suele ser simétrica
Elevación de enzimas musculares
Anormalidades electromiográficas
Biopsia anormal
Rash característico, lo más patognomónico las pápulas de Gotron y el eritema en heliotropo
Clínica
Hay síntomas generales, musculares y extramusculares
Síntomas generales
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Fatiga
Malestar general
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Pérdida de peso
Artralgia, artritis (Raro)
Síntomas musculares: Puede afectar cualquier musculo estriado, sin embargo cuando se afecta la
masticación, la deglución o respiración es criterio severidad y por ende debe ingresarse y tratarse
ya aumenta la posibilidad de broncoaspiración y demás complicaciones respiratorias.
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Debilidad proximal, simétrica y progresiva
Puede haber compromiso distal cuando la enfermedad está muy avanzada
Mialgias 33%
DM amiopática: Es una excepción ya que no cursa con alteraciones musculares, tanto en clínica
como laboratorio. Se define como la presencia de manifestaciones cutáneas de DM por 6 meses
en individuos con enzimas musculares normales sin debilidad muscular. Tiene una incidencia de
9.63/1000000. Corresponde al 10-20% de las DM. Algunos estudios reportan progresión a
elevación enzimática y debilidad (18,7% a 5 años). Se trata igual a una DM normal.
Manifestaciones extramusculares
Se dividen en cutáneas, cardiopulmonares y gastrointestinales
Cutáneas
Se dividen en manifestaciones
manifestaciones DMJ y las raras.
patognomónicas
(Gotron),
altamente
características,
Patognomónica:
o
Pápulas de Gotron: estas son zonas
eritematosas que se ubican a nivel de
superficies extensoras, principalmente
a nivel de metacarpo-falángicas,
interfalángicas proximales y distales sin
compromiso de la falange (porque si no
se piensa en lupus), también se puede
presentar en codos y rodillas. Son
placas, induradas, eritematosas que
pueden asociar descamación. DxD
psoriasis. Patognomico de DM.
Altamente características
o Edema periorbital: Es frecuente y se puede asociar al eritema en heliotropo.
o Eritema en heliotropo: Coloración violácea, a nivel de zona periocular, en casos severos
puede comprometer todo el rostro, no siempre asocia edema.
o Eritema en la “V” del cuello y signo del chal: traduce fotosensibilidad
o
Manos de mecánico: manos callosas, con hiperqueratosis, con
aumento de las líneas de las manos. Se asocia con una variante de
las miopatías inflamatorias que recibe el nombre de síndrome
antisintetasa, es básicamente la asociación de una miopatía
inflamatoria, manos de mecánico y compromiso intersticial
pulmonar. Generalmente se asocia a un anticuerpo (contra
sintetasa RNA), el que se manda aquí es el antiJo-1.
Manifestaciones DMJ
Calcinosis: La calcinosis se ve como placas induradas,
blanquecinas, subcutáneas, con un conducto por el que
sale Ca (aspecto de tiza). Esas lesiones se pueden
encontrar en la miopatía del adulto (10%), pero es más
frecuente en la Juvenil (30-70%).
Otras
Telangiectasias, fotosensibilidad y eritema periungueal (30-40% manifestación inicial). Alopecia,
eritrodermia, lívedo reticularis y eritema flagelado.
Miopatías por cuerpos de inclusión: Más frecuente en hombres de 60-70 años. Asocian
neuropatía. La debilidad puede ser asimétrica, proximal y distal. La elevación de CPK es
moderada
Manifestaciones cardiacas
Lo más frecuente son alteraciones del ritmo. Entonces suelen tener alteraciones en el EKG, sin
embargo la mayoría tiene el musculo cardiaco normal. 50% de los pacientes con DM y 10-20% con
PM tienen compromiso cardiaco. Pueden llegar a tener arritmias, anormalidades de conducción,
ICC, miocarditis, pericarditis, angina y fibrosis secundaria, pero esto es raro y se da en casos ya
avanzados.
Manifestaciones pulmonares
Hay 3 mecanismos de lesión pulmonar y pueden darse todos a la vez o solo uno o dos.
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Hipoventilación: afectación de músculos respiratorios
Neumonías por broncoaspiración
EPID: Puede ser de progresión aguda, crónica (más frecuente) o asintomática (27%)
Los pacientes presentan tos seca y disnea. Tienen alteraciones en la espirometría (patrón
restrictivo), la pletismografía y el DLCO. El lavado bronquioalveolar sirve para descartar otras
patologías pero no para corroborar diagnóstico. El TAC reporta infiltrados subpleural, difusos,
tanto arriba como abajo, sugestivo de una neumopatía intersticial no específica. El anti-JO1
positivo traduce que esa miopatía puede asociarse a un compromiso intersticial (70%).
Laboratorio
Se debe enviar la CPK, la cual va estar elevada (2000-20000).
Los anticuerpos se detectan en solo 30% de los pacientes con miopatía. Importante destacar que
no se ocupan para el diagnóstico, solo sirven de apoyo. Si el paciente tiene un ANA positivo, se
puede mandar un anti-JO y si este es positivo apoya aún más la enfermedad. Además nos dice dos
cosas: 1. Hay que vigilar al paciente por compromiso pulmonar y no necesariamente con TAC si no
buena historia y examen físico. 2. Pacientes con anticuerpos positivos suelen tener menos
probabilidad de desarrollar cáncer. Se dividen en específicos y no específicos.
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Específicos se dividen en antisintetasa (anti JO-1 20-30%) y no antisintetasa (anti-SRP, anti.
Mi-2)
No específicos (ANA, RNP, Ro)
El anti-SRP positivo es un marcador de mal pronóstico y a los anti-Mí-2 positivos generalmente les
va bien.
Gabinete
Básicamente es la electromiografía. Se detectan anormalidades en 70-90% de los casos.
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Aumento en la actividad espontánea y de inserción
Potenciales de fibrilación
Ondas positivas afiladas
Descargas repetitivas complejas
Reclutamiento lento
Potenciales pequeños polifásicos de placa motora
Biopsia muscular
Sirve para confirmar el diagnóstico.
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La inflamación perifasicular o perivascular por linfocitos T CD4, más humoral, se relaciona
con DM.
Los infiltrados perimisiales por linfocitos T CD8, más citotóxico, se relaciona con PM
Malignidad
La DM tiene mayor asociación. Los cáncer más frecuentes son: ovario, TGI, pulmón, mama y linfoma
no hodgkin. Entonces se deben hacer ultrasonidos pélvicos, guayacos, tránsito intestinal, placa de
tórax y hemogramas. Se deben vigilar más los pacientes mayores de 50 años durante los primeros
3 años de seguimiento. En cuanto a la histología el que más se asocia son los adenocarcinomas. Hay
Mayor riesgo en el primer año postdiagnóstico. Hasta 5 años en ovario y pulmón, 1 año para LNH
Factor protector
Anti-Jo-1 positivo
DM juvenil
Solo compromiso muscular
Factor predictor
Ac negativos (6 veces el riesgo)
>50 años
Compromiso cutáneo
Tratamiento
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Esteroides: El tiempo que se utilizan es variable. 1 mg/kg por un mes y luego ir bajando la
dosis. En esta patología se debe disminuir la dosis muy lento por la alta tasa de recaídas.
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Metotrexate y azatioprina: Son los medicamentos de base para el control de las miopatías.
Se pueden utilizar juntos si el paciente no responde a uno o si la enfermedad es severa.
Además son útiles contra las manifestaciones cutáneas. El metrotexate no debe utilizarse
si ya hay compromiso intersticial ya que el mismo puede producir compromiso intersticial
como efecto adverso.
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Plaquinol: Útil para manifestaciones cutáneas
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Ciclosporina DM y PM refractario y con EPID
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Mofetil micofenolato y ciclofosfamida: Reservados para cuando ya hay compromiso
pulmonar
•
Rituximab: anti- CD20 pocos estudio. Para pacientes muy afectados.
Para el tratamiento se debe realizar un diagnóstico correcto. El tratamiento va a depender de la
severidad, compromiso orgánico y efectos adversos. Todo paciente debe recibir fisioterapia lo
antes posible.
Pronóstico
El pronóstico es bueno, tienen una sobrevida de 95% a 5 años y 84% a 10 años. En cuanto a la
morbilidad un 10-30% presentan secuela, que no es severa. Un 33% quedan con debilidad leve.
Mal pronóstico
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Edad avanzada, neoplasia, compromiso GI, cardíaco, pulmonar, Ac, retraso de la
terapia
Buen pronóstico
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Joven, mujer, diagnostico en los 3 meses