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Capítulo 21
Estenosis aórtica: valvular,
subvalvular y supravalvular
Maite Luis García1, M.ª Ángeles Izquierdo Riezu2, Esteban J. Pastor1
1
2
Servicio de Cardiología Pediátrica. Hospital de Cruces. Baracaldo (Vizcaya)
Hospital Donostia. Donostia-San Sebastián
Estenosis aórtica valvular
L
a estenosis aórtica (EA) es una malformación de la válvula aórtica, de carácter progresivo, que produce una obstrucción al flujo de salida del ventrículo
izquierdo (VI).
ETIOLOGÍA Y FISIOPATOLOGÍA(1)
La válvula puede ser unicúspide cuando existe fusión de más de 2 valvas (típica de la
estenosis crítica del recién nacido, en la que la válvula se parece más a una masa nodular gelatinosa, que genera una obstrucción severa); bicúspide cuando existe fusión
de 2 de las valvas con o sin rafe central (la más frecuente); y tricúspide (Figura 1).
Generalmente las valvas son gruesas, y con diferentes grados de malformación. A la
anomalía morfológica se puede sumar inflamación, fibrosis y calcificación (ésta es
rara antes de los 20 años). Inicialmente, el VI compensa la sobrecarga de presión con
la hipertrofia de sus paredes, pero en las fases más tardías puede fallar por fibrosis,
isquemia e incluso fibroelastosis endomiocárdica.
Es frecuente la asociación de más de un tipo de obstrucción de la salida al VI (estenosis de la válvula mitral, coartación aórtica y EA supravalvular), por lo que la EA
puede formar parte del síndrome de corazón izquierdo hipoplásico.
La estenosis valvular aislada se produce en síndromes genéticos como el de Turner.
La estenosis no sindrómica aparece esporádicamente o en patrón familiar con herencia multifactorial. Los avances en genética molecular han aportado nuevos conocimientos acerca de la base genética de esta enfermedad. Los genes NOTCH codifican proteínas receptoras transmembrana que regulan la diferenciación y proliferación
celular. Garg et al. documentan que la transmisión autosómica dominante de mutaciones en los genes NOTCH-1 causa precozmente lesiones en el desarrollo de la válvula
con posterior calcificación(2,3).
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Estenosis aórtica: valvular, subvalvular y supravalvular
Figura 1. Tipos anatómicos de estenosis aórtica.
INCIDENCIA
La incidencia global en la infancia oscila entre el 3 y el 6% de las cardiopatías congénitas. Por su carácter progresivo, no es frecuente su presentación en el periodo de lactante
(2% de las cardiopatías). Su frecuencia aumenta en edades superiores, siendo la segunda en frecuencia hacia la tercera década, sólo después de la comunicación interventricular(4). La prevalencia de la válvula bicúspide es del 0,5% en neonatos y niños(5,6). El
20% de los pacientes diagnosticados de EA asocia otro tipo de anomalía cardiovascular. Existe una predominancia en los hombres respecto de las mujeres de 3-4:1.
CLÍNICA
La EA tiene un largo periodo de latencia hasta que produce sintomatología, por lo que
generalmente el paciente es un varón asintomático, con buen desarrollo, en el que se
detecta un soplo durante una exploración de rutina. El soplo es típicamente sistólico, precedido de un chasquido de eyección, y es máximo en el 2.º espacio intercostal
derecho. Se irradia al cuello, donde también se puede palpar frémito. El componente
aórtico del 2.º ruido en casos severos puede estar reducido o ausente, o existir un desdoblamiento paradójico. También en los casos severos los pulsos periféricos pueden
ser más débiles, con menor diferencial sistodiastólico (pulsus parvus).
Menos frecuentes como forma de aparición son: la fatiga (15-30%), el dolor anginoso y el síncope (5-10%). La aparición de los mismos son signos de gravedad, y pueden implicar un pronóstico de supervivencia de no más de 2 o 3 años. Si el gradiente es
mayor o igual de 50 mmHg, hay riesgo de arritmia y muerte súbita. El riesgo de muerte súbita se estima en alrededor del 0,3% y además se relaciona con gradientes elevados,
con la presencia de sintomatología y con la falta de seguimiento adecuado(7).
Los niños con EA crítica (obstrucción severa) constituyen un grupo aparte, por la
grave presentación clínica que desarrollan muy precozmente. En estos niños el soplo
puede estar ausente al nacimiento, y la insuficiencia cardiaca se establece en las primeras semanas de vida, a consecuencia de la incapacidad del VI para mantener un
gasto cardiaco adecuado.
La presencia de un ductus permeable, con cortocircuito de derecha a izquierda,
es un mecanismo compensador, que al cerrarse precipita las manifestaciones de bajo
gasto. La insuficiencia cardiaca se puede agravar cuando el foramen oval, por el gran
aumento de la presión de la aurícula izquierda, establece un cortocircuito izquierdaderecha, disminuyendo aún más el gasto cardiaco.
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Los signos y síntomas son los propios de la insuficiencia cardiaca (dificultad para
las tomas, dificultad respiratoria, color grisáceo, malos pulsos, etc.), manifestaciones
que pueden incluso llegar al shock cardiogénico.
MÉTODOS DIAGNÓSTICOS
ECG
Presenta diferencias según el grado de la obstrucción: en los casos leves el ECG puede
ser normal; con una obstrucción mayor pueden existir datos de hipertrofia ventricular
izquierda (aumento del voltaje de la R en precordiales izquierdas y S en las derechas);
si la estenosis es severa pueden observarse cambios del segmento ST y la onda T. En
los niños con estenosis crítica, el ECG puede revelar hipertrofia ventricular y auricular
derechas, y la mayoría presenta alteraciones del segmento ST y de la onda T.
Radiografía de tórax
El corazón generalmente no está aumentado de tamaño. En casos evolucionados se
observa dilatación de la aorta ascendente y una aurícula izquierda prominente. En los
lactantes con estenosis severa que presentan insuficiencia cardiaca, existe cardiomegalia y congestión pulmonar.
Prueba de esfuerzo o ergometría
Puede ser útil ya que la aparición, en un niño aparentemente asintomático en reposo,
de hipotensión, angina, síncope o signos de isquemia durante el examen puede ayudar
a tomar decisiones terapéuticas, aunque los estudios que hay publicados son de adultos. Esta prueba es también útil en niños que deseen hacer ejercicio, previamente a su
autorización. La prueba de esfuerzo está contraindicada en pacientes sintomáticos(8).
Ecocardiografía-Doppler
Es el método más eficaz para confirmar el diagnóstico, definir la morfología de la válvula y evaluar el grado de severidad. Siempre hay que valorar la disfunción o hipertrofia del VI, así como la presencia de regurgitación, que muchas veces va asociada.
• Morfología de la válvula: se puede definir el número de valvas, su espesor, existencia de fusión de comisuras, diámetro de orificio valvular y tamaño del anillo. Es
típica la aparición de una cúpula en sístole (o “domo”) por la mala apertura.
• Severidad de la estenosis: a través del Doppler
pulsado o continuo, se puede
.
determinar el gradiente de presión instantáneo. El gradiente sistólico máximo puede
ser sobrestimado porque el Doppler mide la velocidad instantánea máxima (a diferencia de la hemodinámica, que mide la máxima diferencia de la presión entre el VI y
la aorta), lo que obliga en el examen Doppler a efectuar mediciones complementarias
que eviten este fenómeno. También hay que tener en cuenta que el gradiente puede
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Tabla 1. Clasificación del grado de estenosis según la Sociedad Española
de Cardiología
Estenosis leve
Estenosis moderada
Estenosis grave
Gradiente máximo
< 40 mmHg
40-75 mmHg
> 75 mmHg
Gradiente medio
< 25 mmHg
25-40 mmHg
> 40 mmHg
En las últimas guías de la American Heart Association se clasifican como severas aquellas
con un gradiente pico > 64 mmHg(12)
estar influido por el flujo que atraviesa la válvula (puede estar sobrestimado en presencia de cortocircuitos e insuficiencia aórtica (IAo) y por la función ventricular. El
gradiente sistólico medio se calcula trazando el área de la curva Doppler. Se correlaciona mejor con el gradiente hemodinámico y parece más útil para predecir la necesidad de intervención.
Existen varias clasificaciones según el gradiente Doppler. Incluimos en la Tabla 1
la propuesta por la Sociedad Española de Cardiología (SEC)(9).
Otras técnicas ecográficas como la transesofágica pueden ser útiles en casos de
mala ventana y perioperatoriamente. Durante la valvuloplastia puede ayudar a medir
el anillo aórtico para elegir el balón, evitando posibles sobrestimaciones angiográficas
y valorando el grado de insuficiencia valvular en cada dilatación(10). La ecografía tridimensional está demostrando que puede ser en el futuro una herramienta valiosa para
la valoración anatómica y funcional de esta patología(11).
RMN
Además de apoyo a la morfología y al área valvular, puede ayudar en la valoración de
la aorta ascendente, las coronarias, la función y masa ventricular y la cuantificación
de IAo asociada.
Cateterismo
Con la evolución de las técnicas no invasivas este procedimiento se reserva a pacientes con lesiones complejas asociadas, cuando hay discrepancia entre la clínica y los
hallazgos ecocardiográficos o para el intervencionismo.
TRATAMIENTO
Neonatos con estenosis crítica
Es primordial el tratamiento de la insuficiencia cardiaca congestiva. Como medidas
de soporte se utilizarán inotropos, diuréticos, ventilación mecánica y medidas generales. El uso de óxido nítrico puede ser útil para tratar la hipertensión pulmonar si el VI
es poco compliante. Es necesaria la infusión de prostaglandinas para mantener la per274
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meabilidad del ductus. Si el ductus no se abre, será necesaria una intervención urgente. Si se consigue mantenerlo abierto, es posible estabilizar al niño para programar la
valvulotomía, que siempre está indicada si el paciente se ha considerado apto para la
vía biventricular.
Pacientes después del periodo neonatal
En las lesiones leves a moderadas se aconseja tratamiento conservador. En las estenosis leves puede recomendarse actividad física normal. En las moderadas, los pacientes pueden realizar educación física en el colegio y deportes no competitivos, sólo si
el electrocardiograma (ECG) y la ergometría son normales. Con esto, podemos prever
razonablemente la aparición de arritmias severas y muerte súbita(12-15).
Dada la progresión de la lesión, se debe orientar al niño a actividades físicas de
carácter recreativo no competitivas y que, por lo tanto, no impliquen un esfuerzo de
riesgo. Es, por ello, clave para la calidad de vida futura, el generar expectativas y hábitos de vida saludable y de recreación compatibles con la evolución de esta patología.
Para la actualización en las recomendaciones de profilaxis de endocarditis, véase el
Capítulo 41 de estos Protocolos.
Cuándo indicar una valvulotomía percutánea o quirúrgica
En niños existe discusión sobre cuándo indicar la valvulotomía. Dado que es una intervención de bajo riesgo, se ha ido generando consenso(9) sobre su indicación cuando
hay un gradiente mayor de 75 mmHg (estenosis severa) aunque no exista sintomatología. Los argumentos que influyeron en la adquisición de esta conducta guardan relación con el hecho de que la liberación de la obstrucción protege la función ventricular,
evita el desarrollo de fibrosis intersticial miocárdica y protege de la muerte súbita.
Resumen de recomendaciones de valvulotomía quirúrgica o percutánea
Las siguientes recomendaciones han sido categorizadas por la SEC(9):
• Indicación de clase I (consenso general de indicación): niños sintomáticos, gradientes Doppler mayores de 75 mmHg, cambios isquémicos o de repolarización del VI
(inversión de la onda T o depresión del segmento ST) en reposo o con el ejercicio.
• Indicación de clase IIa (existen controversias): gradiente mayor de 50 mmHg si se
quiere practicar deporte de competición.
• Indicación de clase III (consenso de no indicación): gradiente menor de 50 mmHg,
sin síntomas, ni alteraciones electrocardiográficas.
Al haberse descrito un riesgo mayor de arritmias y muerte súbita a partir de gradientes de 50 mmHg, muchos grupos indican la intervención antes de lo mencionado, independientemente de la existencia o no de síntomas, como ya se refleja en las
guías actualizadas de manejo de patología valvular de la American Heart Association
en adolescentes y adultos jóvenes. Aquí se hace la indicación a partir de 64 mmHg
de gradiente pico o 40 mmHg de gradiente medio, cuando se comprueba un gradien275
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te hemodinámico mayor de 60 mmHg(12). Otros incluso proponen la indicación con
gradientes mayores de 50 mmHg, lo cual puede ser razonable, pero hay que tener en
cuenta también los efectos que puede crear a medio-largo plazo la posible insuficiencia residual(16).
Todavía hoy existen algunas controversias sobre qué procedimiento es de elección
en el tratamiento de esta patología(17). La valvuloplastia quirúrgica ha sido el tratamiento de la EA durante 30 años, antes de que la valvulotomía percutánea fuera descrita a mediados de los ochenta. Esta última ha ido ganando adeptos hasta convertirse
en el procedimiento de elección en la mayoría de los centros. No hay ensayos clínicos
que comparen adecuadamente la cirugía y la valvuloplastia quirúrgica; los estudios
existentes son retrospectivos y no aleatorizados; además, documentan grupos de diferentes edades y diferentes técnicas y, lo más importante, existen muchas diferencias
entre las indicaciones de intervención y reintervención. A pesar de lo anterior, ambas
técnicas pueden ser comparadas en términos de mortalidad, supervivencia a largo plazo y disminución inmediata de gradiente.
La intervención sobre la válvula, ya sea quirúrgica o percutánea, es siempre un tratamiento paliativo, y la reintervención es muy frecuente. La supervivencia libre de
reintervención registrada para la valvuloplastia percutánea es del 40-50% según las
series en seguimiento de 8-14 años. Las series históricas de la valvulotomía quirúrgica
revelan tasas de reintervención del 15-40%. Sin embargo, como ya se señaló, los estudios son pequeños, y las series que comparan ambas técnicas generalmente presentan resultados similares. En cuanto a la insuficiencia, parece ser progresiva en ambos
procedimientos(18,19).
Dado que la insuficiencia es progresiva y la reintervención muy probable, evitar
una esternotomía y los posibles riesgos neurológicos de la circulación extracorpórea
podría ser una justificación racional para proponer la valvuloplastia percutánea como
técnica de elección.
En la decisión de indicar la vía quirúrgica o percutánea deben considerarse las
características anatómicas de la válvula. Así, puede ser desaconsejable la vía percutánea en válvulas unicúspides o severamente displásicas. Este procedimiento también
estaría desaconsejado cuando la IAo sea de grado moderado a severo(20,21). Desde luego la valvulotomía quirúrgica sigue siendo una alternativa razonable si, por razones
de experiencia o infraestructura, no está disponible alcanzar buenos resultados a través de la técnica percutánea.
Cuándo indicar un reemplazo valvular
Aunque la reparación valvular en los últimos años también va ganando aceptación,
y ya hay publicadas algunas series con buenos resultados, sigue siendo una técnica
compleja, sobre todo en las lesiones mixtas, lo que hace que todavía no sea una alternativa generalizada al recambio valvular(22-24). Hay indicación de recambio valvular
cuando existe una insuficiencia importante de la válvula aórtica que condiciona síntomas o repercusión sobre el VI, o cuando no se logra liberar la obstrucción después
de valvulotomías quirúrgicas o percutáneas. Existen varios tipos de prótesis; aunque
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las biológicas serían preferibles en niños porque no necesitan anticoagulación, se ha
demostrado su escasa durabilidad, con calcificación muy temprana en los pacientes
más pequeños. La técnica de Ross, que consiste en la sustitución de la válvula aórtica por un autoinjerto de válvula pulmonar (válvula pulmonar del propio paciente) y la colocación de un injerto –homoinjerto (válvula de donante humano) o xenoinjerto (conducto de yugular de vaca)– en posición pulmonar, ha ganado aceptación
en muchos centros porque disminuye los riesgos de endocarditis, de tromboembolismo y de sangrado por anticoagulación de las prótesis mecánicas(25), además de tener
potencial de crecimiento. Varias series publicadas recientemente muestran resultados
satisfactorios a medio plazo, aunque los porcentajes de dilatación e insuficiencia del
autoinjerto, así como la más previsible disfunción del conducto pulmonar, aumentan
después de la primera década del postoperatorio y son más frecuentes en las series
pediátricas. Queda por demostrar si nuevas modificaciones en la técnica o la mejor
selección de pacientes pueden mejorar los resultados a largo plazo. Por lo tanto, existen de nuevo controversias actuales sobre cuál es el mejor sustituto valvular, ya que
no tenemos uno perfecto y la técnica a elegir va a depender de muchos factores, como
la experiencia del centro, y quizá, tras ser adecuadamente informados, de la decisión
de los familiares. Podemos decir que la operación de Ross tiene más ventajas en niños
muy pequeños por su potencial de crecimiento y los más mayores que sean físicamente muy activos y/o mujeres jóvenes en edad fértil en las que sea poco recomendable la
anticoagulación(26-31). También en los casos más severos con hipoplasia de anillo pulmonar y/o estenosis subvalvular se puede llevar cabo la técnica de Ross-Konno, que
incluye una incisión en el septo utilizando parte del autoinjerto pulmonar para ampliar
el tracto de salida del VI.
SEGUIMIENTO(9)
En las estenosis leves, el seguimiento se llevará a cabo cada 2 años con ecocardiografía y ECG. Tras el desarrollo puberal el seguimiento puede espaciarse. En las estenosis
moderadas, se realizará cada año con ecocardiografía y ECG; ergometría cada 2 años
(si no hay síntomas) y eventualmente Holter.
Dado que la valvulotomía es un procedimiento paliativo, los controles se seguirán
según el grado de lesión residual.
De nuevo hay que hacer un subgrupo diferente para los niños menores de 2 años,
que requieren un seguimiento mucho más estrecho antes y después de la intervención
requerida, puesto que la progresión es mucho más rápida.
PRONÓSTICO
El pronóstico vendrá marcado por la historia natural(7). Así, en los pacientes con
estenosis leves, la progresión es de 18-27 mmHg cada década. El 20% de los pacientes continuarán con estenosis leve al cabo de 30 años, y un 20% precisará intervención sobre la válvula. En los niños con estenosis moderada la probabilidad de intervención sobre la válvula es del 40%. La supervivencia en estos pacientes es del 81%
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a los 25 años. El pronóstico también es muy diferente cuando el diagnóstico se efectúa en el periodo neonatal, ya que la mayoría va a necesitar intervención antes de
los 6 meses.
En cuanto al pronóstico tras valvulotomía, en la estenosis crítica del recién nacido
se informa de que la mortalidad de la valvuloplastia percutánea es del 12-14% y muy
similar en el procedimiento quirúrgico. Después del periodo neonatal, la mortalidad
se cifra alrededor del 2%(32,33).
CAUSAS DE DERIVACIÓN NO PROGRAMADA
La aparición de síntomas (fatiga, angina, síncope) es indicación de derivación urgente
al cardiólogo. La muerte súbita se ha reportado en meses e incluso semanas después
de la aparición de los síntomas.
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Estenosis aórtica: valvular, subvalvular y supravalvular
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Estenosis aórtica subvalvular
DEFINICIÓN
La estenosis aórtica (EA) subvalvular o estenosis subaórtica se define como la obstrucción al flujo de salida del ventrículo izquierdo (VI) localizada por debajo de la válvula aórtica.
TIPOS Y ETIOLOGÍA
Nos vamos a referir a la estenosis subaórtica fija (ESAO) y excluimos las obstrucciones subaórticas causadas por otras anomalías cardiacas como son las anomalías de las
válvulas aurículo-ventriculares (AV), las obstrucciones por malalineamiento del septo
interventricular en presencia de comunicación interventricular (CIV) y la miocardiopatía hipertrófica obstructiva.
Existen fundamentalmente dos tipos de ESAO, una estenosis de tramo corto por
membrana o anillo fibroso o fibromuscular y otro tipo en el que un largo segmento por
debajo de la aorta estaría estrecho (más de 1/3 del diámetro de la aorta). Esta última forma se denomina también estenosis subaórtica tuneliforme(1,2) y es mucho más rara.
En el tipo fibroso, existe una membrana circunferencial completa o no, por debajo
de la válvula aórtica. En el tipo fibromuscular, la obstrucción está constituida por tejido fibromuscular de más longitud y la posición suele estar más alejada de la válvula
aórtica; generalmente la válvula mitral suele estar también implicada. En ocasiones
es difícil diferenciar estos tipos, que parecen formar parte del mismo proceso patológico (Figura 1).
Aunque hay evidencia clínica de que la
EA subvalvular es una lesión que se desarrolla y progresa con el tiempo, existe una
base genética para su desarrollo. No se
comprende bien por qué se produce, pero
se ha postulado que, sobre la predisposición genética, la existencia de anomalías
morfológicas produciría flujos anormales,
y el estrés mecánico producido por éstos
desencadenaría una proliferación anormal
de tejido que sería el origen de la enfermedad(3-5). El ángulo entre la salida de la aorta
y el eje largo del septo interventricular ha
sido identificado por ecocardiografía como Figura 1. Ecocardiograma 2D. Anillo
de valor predictivo en el desarrollo de este- subaórtico marcado por flechas en la proyección apical 4 cámaras + aorta.
nosis subvalvular aórtica(6).
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Estenosis aórtica: valvular, subvalvular y supravalvular
La predisposición genética a esta anomalía también se apoya en el hecho de que se
hayan descrito casos familiares de estenosis subaórtica en humanos(7).
La ESAO se puede presentar de forma aislada o con otras anomalías cardiacas
(50% de los pacientes), siendo la más común la CIV, aunque se asocia también a coartación de aorta, ductus arterioso persistente, EA valvular, anomalías del septo atrioventricular, etc. La ESAO puede aparecer en estos pacientes incluso después de la
corrección quirúrgica de su cardiopatía.
Muchos pacientes (hasta un 50%) asocian insuficiencia aórtica (IAo). El mecanismo de producción de ésta sería el daño de la válvula aórtica producido por el jet sistólico anormal que produce la obstrucción subvalvular(8-11).
FRECUENCIA
La frecuencia es de alrededor del 10-20% de las obstrucciones al tracto de salida del VI (TSVI)(4), aunque se ha comunicado una prevalencia de hasta un 6,5%
de las cardiopatías congénitas en el adulto(12). La ESAO es más frecuente en
varones.
FISIOPATOLOGÍA
Es similar a la de la EA valvular, con desarrollo de hipertrofia ventricular izquierda
debido a la alta presión sistólica que se debe generar. La válvula aórtica frecuentemente se engrosa, pero esta anomalía parece ser adquirida y debida al jet que se origina por
la estenosis subvalvular, como se ha comentado antes.
CLÍNICA Y EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS(9,10)
Clínica
En general los niños están asintomáticos debido a que la EA subvalvular es evolutiva y es extraño encontrar en la infancia gradientes severos. Lo más frecuente es que se valore al niño por un soplo o que se descubra la membrana subaórtica al valorar al niño por otra patología cardiaca, como una CIV. En los pacientes
que presenten lesiones cardiacas asociadas, las manifestaciones clínicas dependerán de ellas.
Dado que los síntomas guardan relación directa con el grado de obstrucción, los
síntomas comienzan cuando éste es moderado-severo o severo. El paciente puede
presentar disnea de grado variable, así como mareos, dolor precordial y síncope. La
lesión severa ocurre generalmente en la edad adulta con fallecimiento del paciente
hacia la cuarta o quinta década de la vida si la obstrucción severa no se trata quirúrgicamente. En la actualidad y en nuestro medio no observamos la evolución natural
de la enfermedad, ya que los pacientes reciben tratamiento quirúrgico a partir de gradientes moderado-severos, sobre todo en los casos evolutivos, independientemente de
la edad que tenga el paciente.
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Exploración física
La existencia de frémito sistólico en el mesocardio y la palpación enérgica del impulso ventricular izquierdo dependerán del grado de obstrucción.
La auscultación cardiaca consiste en un soplo sistólico eyectivo, generalmente no
precedido de clic y que se oye con mayor intensidad en el mesocardio e irradia al hueco supraesternal y a la carótida derecha. El 2R suele ser normal. Cuando exista IAo
oiremos un soplo diastólico suave paraesternal izquierdo.
ECG
Puede ser normal o mostrar grados variables de hipertrofia ventricular izquierda, aunque esta última puede no guardar relación con la severidad de la obstrucción.
Radiografía de tórax
Generalmente no existe cardiomegalia, y rara vez puede verse una dilatación de la aorta ascendente como en la EA valvular.
Ecocardiografía-Doppler(11,15,16)
Nos permite identificar el lugar de la obstrucción (subaórtico) y la diferenciación de
los tipos. Podemos apreciar la distancia de la obstrucción a la válvula aórtica y si forma un anillo completo o no. Para medir el gradiente de la obstrucción, utilizamos el
Doppler continuo. También se estudia el grado de IAo, si existe, y la presencia de
otras anomalías asociadas.
En los últimos años se han desarrollado parámetros ecocardiográficos que parecen
poder predecir la progresión de la ESAO(12-14) : incremento de la distancia mitro-aórtica,
disminución del ángulo aorto-septal y tracto de salida ventricular izquierdo estrecho.
Cateterismo cardiaco
En general el diagnóstico y la valoración del grado de obstrucción se realiza con la
ecocardiografía-Doppler. Esta exploración, por lo tanto, se realiza cuando hay otras
anomalías asociadas que requieren de esta técnica para su estudio.
Historia natural(1,4,12,15,16)
La EA subvalvular es una lesión evolutiva en la mayoría de los pacientes y casi nunca
se detecta en el recién nacido o en el periodo neonatal. El incremento del gradiente es
lentamente progresivo a lo largo de los años en el niño mayor y el adulto, lo que puede suponer una selección de pacientes con enfermedad más leve, ya que en los primeros años de la vida este incremento puede ser muy rápido. Por este motivo, los lactantes y los niños pequeños deben ser controlados más frecuentemente.
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Estenosis aórtica: valvular, subvalvular y supravalvular
La incidencia de IAo en la ESAO es de un 50%, llegando hasta un 80% en el adulto. El grado de IAo también se ha demostrado que se incrementa con la edad, aunque
no suele pasar de ser leve o moderado y parece estar relacionado con el grado de estenosis. En un estudio sobre 220 niños, un gradiente pico por Doppler ≥ 50 mmHg en
el momento del diagnóstico fue un factor de riesgo independiente para tener al menos
IAo moderada(17). Además, la IAo podría progresar a pesar del tratamiento quirúrgico
de la ESAO, como se ha referido recientemente.
En la ESAO existe un riesgo elevado de endocarditis infecciosa y también se han
descrito casos de muerte súbita, aunque se desconoce su incidencia.
Otra cuestión a tener en cuenta es la alta frecuencia de recidivas de la ESAO después del tratamiento quirúrgico, que según las series analizadas va desde un 7 a un
27%, teniendo más probabilidades de recidivar los pacientes que tienen un mayor gradiente previo.
TRATAMIENTO(18-24)
Según la literatura, que se resume en un artículo de Gersony(10), en el tratamiento de la
ESAO deben tenerse en cuenta las siguientes premisas:
• La estenosis subaórtica en la infancia es una enfermedad progresiva, aunque algunos pacientes pueden mostrar una evolución muy lenta o incluso permanecer estables
durante años. En los niños mayores y adultos la evolución es generalmente más lenta.
• La IAo es muy común, pero rara vez pasa de ser leve o moderada.
• La intervención quirúrgica precoz sin gradiente significativo para prevenir la IAo no
está justificada, ya que su progresión no se modifica por el tratamiento quirúrgico.
• En el tratamiento quirúrgico de la ESAO, aunque tiene escasa mortalidad, existe una morbilidad no despreciable (bloqueo AV completo, daño mitral) para una
intervención que en ocasiones se plantea como preventiva del daño sobre la válvula aórtica.
• Tras el tratamiento quirúrgico la resección incompleta y/o la recidiva de la obstrucción es muy frecuente.
• La endocarditis bacteriana frecuentemente comunicada hace algunos años ha
dejado de ser un problema referido en el momento actual.
Una guía práctica para el abordaje de la ESAO podría ser el siguiente:
• Si el paciente presenta ESAO con obstrucción severa, debe recibir tratamiento
quirúrgico.
• Los niños pequeños con gradientes > 30-40 mmHg, o si se constata que el gradiente es rápidamente progresivo, deben ser tratados quirúrgicamente.
• Los niños pequeños con gradientes < 30 mmHg sin signos de hipertrofia ventricular izquierda deben ser controlados de cerca durante los primeros años de vida para
poder detectar la evolución de la enfermedad(25).
• Los niños mayores con gradientes leves deben ser controlados periódicamente
para detectar la progresión del gradiente.
• Los pacientes adultos no operados previamente con gradientes estables menores
de 50 deben ser controlados médicamente.
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Las posibilidades de tratamiento son la dilatación de la membrana con catéter balón
y la escisión quirúrgica de la misma. Con la dilatación en casos muy concretos se puede lograr un alivio de la obstrucción, pero sería una técnica paliativa, ya que no elimina el tejido anormal. En general esta técnica no se utiliza(26).
El tratamiento de elección sería, por tanto, la extirpación quirúrgica del anillo
con miotomía o miectomía a través del orificio aórtico retrayendo suavemente las
valvas aórticas, aunque la miectomía no protege de la reoperación, como previamente se creía(27).
Los factores de riesgo para la reoperación se han definido como una distancia
< 6 mm desde la válvula aórtica al anillo y un gradiente pico > 60 mmHg(28).
El tratamiento de la ESAO tuneliforme es más complicado y rara vez es curativo,
existiendo importantes gradientes residuales. Se puede realizar una escisión del músculo
obstructor y en ocasiones se ha utilizado la técnica de Konno para liberar el TSVI(29).
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Estenosis aórtica supravalvular
L
a estenosis supravalvular aórtica es la forma más rara de obstrucción en el tracto de salida izquierdo (8%)(1). La lesión característica es un estrechamiento de la
aorta por encima de la válvula aórtica, que puede ser localizado o difuso.
En la forma localizada, la estenosis se sitúa a nivel de la unión de los senos de Valsalva y la aorta ascendente (unión sinotubular), y en la forma difusa, el estrechamiento
abarca a la aorta ascendente e incluso a los troncos supraaórticos. Es frecuente la existencia de estenosis en otras arterias, como veremos más adelante, como también lo es
la existencia de obstrucciones a otros niveles del tracto de salida izquierdo.
ETIOPATOGENIA
Hoy sabemos que la causa es una mutación heredada o espontánea del gen de la elastina. La tercera parte de los niños presentan síndrome de Williams(2), un 25% son esporádicos(3) y el resto son formas familiares con herencia autosómica dominante. La
estenosis supravalvular aórtica también se ha asociado a otros síndromes como el de
Noonan y la rubéola congénita(4).
Un único gen en la región q11.23 del cromosoma 7 codifica la tropoelastina. Ésta
es un precursor soluble de la elastina, que se expresa en las células del músculo liso
en etapas precoces del desarrollo.
La cantidad disminuida de elastina, más presente en las grandes arterias, produce
una alineación patológica de las fibras elásticas provocando rigidez y estrés. Secundariamente ocasiona hipertrofia de las células del músculo liso y depósito de colágeno
que engrosa la capa media preferentemente, aunque también puede existir en menor
proporción fibrosis de la íntima. A nivel macroscópico se produce un fallo en el crecimiento de la unión de los senos de Valsalva con la aorta ascendente, lo que hace que la
lesión generalmente sea progresiva(5). En el caso del síndrome de Williams probablemente existe también deleción de genes contiguos, lo que explica la alteración cognitiva y las restantes manifestaciones extravasculares que se presentan.
Como la estenosis se halla inmediatamente superior a la válvula, se produce casi
siempre una distorsión en la geometría y la función de las valvas aórticas, que suelen
ser gruesas y adheridas al anillo estenótico (hasta un 50% de las anomalías valvulares se registran en descripciones quirúrgicas), condicionando una degeneración valvular prematura(6).
Las coronarias pueden presentar obstrucciones tanto por la malformación de la raíz
aórtica en sí misma como a consecuencia de la hipertensión crónica a la que están
sometidas. Esta última puede desencadenar arteriosclerosis prematura, poniendo en
riesgo de isquemia a un miocardio ya hipertrófico por la sobrecarga de presión(6).
Otras arterias pueden estar comprometidas: las arterias pulmonares lo están en
más de un 30% (muchos estudios muestran una regresión espontánea de este tipo de
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Estenosis aórtica: valvular, subvalvular y supravalvular
Deficit de elastina
Rigidez/Estrés de pared
Hipertrofia media + depósito colágeno
GRANDES ARTERIAS
OTRAS GRANDES ARTERIAS
PEQUEÑAS ARTERIAS
UNIÓN SINOTUBULAR
Estenosis de las ramas pulmonares,
CORONARIAS
troncos braquiocefálicos,
mesentéricas, renales...
OBSTRUCCIÓN
ESTENOSIS
SUPRAVALVULAR
A ÓRTICA
ALTERACIÓN GEOMETRÍA TSI
DEGENERACIÓN VALVAS AÓRTICAS
+
HIPERTENSIÓN
CRÓNICA
+
ADHESIÓN
OSTIA
CORONARIOS
VALVULOPATÍA AÓRTICA
INSUFICIENCIA
CORONARIA
Figura 1. Etiopatogenia de la estenosis supravalvular aórtica.
estenosis y en el caso de lesiones aisladas moderadas o severas pueden tratarse de
manera expectante). Las estenosis de las arterias mesentéricas y renales son menos
frecuentes(5,6).
En suma, la estenosis supravalvular aórtica (Figura 1) es una lesión que se engloba
en una arteriopatía generalizada que afecta tanto a las arterias sistémicas como a las
pulmonares, genéticamente determinada, y que por causas no bien aclaradas afecta
sobre todo a la unión entre la aorta y los senos de Valsalva.
FORMAS DE PRESENTACIÓN CLÍNICA
Generalmente el diagnóstico se hace por la presencia de un soplo sistólico en la base
cardiaca irradiado al cuello. Puede existir frémito. Otro hallazgo frecuente es una
disociación de tensiones entre las extremidades superiores, a favor de la derecha. Esto
se explica porque el chorro sistólico se pega a la pared y transfiere su energía cinética a la arteria innominada (efecto coanda). Los síntomas, aunque son poco frecuentes,
son los debidos a la obstrucción izquierda y la posible isquemia coronaria. Se ha descrito muerte súbita en pacientes con obstrucción muy grave o con alteraciones coronarias. Si hay coartación o estenosis de la arteria renal, puede haber hipertensión. Siempre hay que investigar la historia familiar de arteriopatía.
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Los niños con síndrome de Williams presentan típica facies de duende, hipercalcemia en la primera infancia, problemas dentales y oculares, retraso mental y del crecimiento. Es característico también del síndrome un comportamiento peculiar y una
hipersensibilidad a ciertos sonidos(7).
MÉTODOS DIAGNÓSTICOS
ECG
Si la obstrucción es severa habrá hipertrofia ventricular izquierda como en la estenosis aórtica. En los casos que exista hipertrofia ventricular derecha habrá que sospechar
estenosis pulmonar asociada.
Radiografía de tórax
Casi siempre es normal, y no se observa en la misma dilatación de la aorta ascendente, a diferencia de la estenosis valvular.
Ecocardiografía-Doppler
Se observa la anatomía de las valvas, los senos de Valsalva y el anillo estenótico (la morfología de aorta estenótica clásicamente se ha denominado “en reloj de
arena”), además de estimar por Doppler el gradiente de presión a través de la zona
obstruida.
En la forma localizada, la estenosis se sitúa a nivel de la unión de los senos de Valsalva y la aorta ascendente (unión sinotubular) presentando una morfología típica en
reloj de arena (Figura 2).
La imagen de estrechamiento se obtiene en la proyección paraesternal eje largo, siendo por lo general el aspecto discordante con el gradiente medido.
Severidad según el gradiente medido
por Doppler:
• Estenosis leve: < 36 mmHg de gradiente
• Estenosis moderada: 36-75 mmHg
• Estenosis severa: > 75 mmHg
Las valvas aórticas pueden estar
engrosadas y moverse de forma anormal.
Se pueden detectar anomalías asociadas
como coartación aórtica o estenosis de
las arterias supraaórticas. No es fácil la
observación ecocardiográfica de la este- Figura 2. Imagen típica en reloj de arena
(flechas) en RMN.
nosis coronaria cuando va asociada.
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Estenosis aórtica: valvular, subvalvular y supravalvular
Resonancia magnética o TAC multicorte
Estas técnicas son prácticamente imprescindibles para la valoración anatómica de las
arterias periféricas.
Cateterismo
A pesar de ser muy útil en la valoración anatómica de estas lesiones, con la aportación
de las técnicas descritas previamente, actualmente quizá se limita más su uso al estudio coronario, cuando se sospecha afectación. El riesgo de esta técnica no es despreciable quizá por el empeoramiento del flujo coronario al inyectar el contraste, o por
la manipulación cerca de los ostia coronarios en el lugar de una estenosis supravalvular severa.
Genética
Los estudios de fluorescencia (hibridación fluorescente in situ [FISH]) pueden confirmar la alteración genética.
TRATAMIENTO QUIRÚRGICO
Las indicaciones de tratamiento quirúrgico no están universalmente consensuadas. En
la mayoría de los centros se considera cirugía si hay síntomas, gradiente de presión
mayor de 50 mmHg o datos de isquemia(8). Otro dato a considerar es el grado de hipoplasia supravalvular, que según algunos autores puede estar mejor reflejado por el diámetro de la raíz aórtica cuando se compara con otros niveles anatómicos, de tal manera que el valor Z-score < –3 es un indicador de riesgo de precisar cirugía(9). El objetivo
de la cirugía debe ser aliviar el gradiente de presión del tracto de salida izquierdo, pero
también restablecer el tamaño y la geometría de la raíz aórtica.
Las formas localizadas son tratadas con aortoplastia con parche. Las diferentes técnicas incluyen la ampliación de 1, 2, o 3 senos coronarios. Series quirúrgicas(10) informan de que las dos últimas técnicas pueden restaurar mejor la fisiología de la raíz
aórtica y precisan menos reintervenciones a largo plazo(11). Recientemente algunos
autores han propuesto técnicas que evitan material protésico para intentar mejorar el
crecimiento de la raíz de la aorta. Las formas difusas requieren un conducto aórtico o
una endarterectomía amplia con parche. En ocasiones los troncos supraaórticos precisan ser reimplantados.
SEGUIMIENTO
Por el carácter progresivo de la lesión se recomiendan revisiones cardiológicas, que
van a variar según la edad y la severidad de la estenosis. En pacientes estables los controles pueden ser anuales. El pediatra debe vigilar la aparición de síntomas, los cuales son motivo de derivación no programada al cardiólogo. Se recomiendan revisiones
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cardiológicas a los niños con síndrome de Williams en el momento del diagnóstico, de
forma anual hasta los 5 años y en la pubertad aunque no tengan patología(12).
PRONÓSTICO
Aunque en general esta lesión se considera progresiva, a diferencia de lo que ocurre
en las ramas pulmonares periféricas, también se han documentado casos de regresión
espontánea, sobre todo en pacientes con síndrome de Williams. Existen varias publicaciones recientes referentes a las características y al pronóstico de las lesiones cardiovasculares en estos niños(13-15).
La rareza de la lesión y la variedad del espectro clínico hacen que sea difícil establecer un pronóstico fiable, pero en general la mortalidad global es baja, así como las
tasas de reintervención por reestenosis. Las formas difusas, lógicamente, tienen peor
pronóstico(9,16).
CONSEJO GENÉTICO
En el síndrome de Williams la alteración cromosómica se produce, como ya hemos
dicho, en el cromosoma 7, que puede ser heredado del padre o de la madre. La gran
mayoría de las veces la deleción se produce espontáneamente en la gametogénesis y
los padres sanos no son portadores, así que la probabilidad de tener un segundo hijo
con el síndrome es mucho menor del 1%. En el caso de que un adulto con síndrome
de Williams tuviese hijos, las posibilidades del descendiente de heredar el síndrome
serían del 50%(14).
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