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TEMA 15 BIS. LA BASE DE LA HERENCIA. 1.- CONCEPTOS BÁSICOS Carácter: Cada uno de los aspectos o características que podemos observar en un individuo. Si están controlados y determinados por una pareja de alelos, se denomina carácter heredable.. También se pueden definir como la manifestación o expresión al exterior de la información contenida en un gen. Si es adquirido durante la vida se denomina carácter no heredable Gameto: Son las células sexuales. Contienen la mitad de cromosomas que el resto de las células del organismo. Gen: Fragmento de ADN nuclear que aporta información para un determinado carácter (en forma de cadena de nucleótidos). Se simbolizan con letras A, B... Alelo: Cada una de las formas diferentes que puede tener la información de un gen. Ejemplo si el gen actúa sobre el color del ojo podemos encontrar: color de ojo marrón (alelo A), color de ojo azul (alelo a) Diploide: Decimos que una célula es diploide o 2n cuando tiene dos cromosomas de cada tipo y por consiguiente llevan dos dosis de cada gen. Ejemplo: el hombre tiene 46 cromosomas 2n = 46 de los cuales 23 provienen de un progenitor y los otros 23 del otro , por tanto se puede decir que esta especie posee 23 parejas de cromosomas. Cromosomas homólogos: Cada pareja de cromosomas que llevan el mismo tipo de genes Haploide: Una célula es haploide o n cuando tiene n cromosomas diferentes. Homocigoto o raza pura: En células diploides (2n) cada gen está representado por dos alelos . Decimos que un individuo es homocigoto cuando los dos alelos de un determinado gen son iguales ( AA, aa) Heterocigoto: Cuando los dos alelos de un gen son diferentes Alelo Dominante: Aquel que estando en heterocigosis (Aa) hace que predomine su información ocultando o enmascarando la del otro alelo, en lo que se refiere a la expresión del carácter. Se representa con letras mayúsculas (A, B, C..) Alelo Recesivo: Aquel que es enmascarado u ocultado por la expresión del alelo dominante. Se representa con letras minúsculas (a, b, c..). Para indicar que un alelo es dominante y otro recesivo para el mismo carácter, se simboliza N n y se lee N domina a n. Herencia intermedia: Se observa en individuos heterocigotos cuando los dos alelos poseen la misma fuerza ante la expresión de un carácter y el carácter se expresa como una mezcla de los dos alelos. Codominancia: Se observa en individuos heterocigotos cuando los dos alelos poseen la misma fuerza ante la expresión de un carácter y se expresan los dos alelos, sin mezclarse. Genotipo: El conjunto de genes que posee un individuo en sus cromosomas. Para un solo gen podemos tener el genotipo : AA (homocigoto), aa (homocigoto), o Aa (heterocigoto) Fenotipo: Es el conjunto de caracteres observables en un individuo. Si nos fijamos en un carácter tendremos, por ejemplo A color azul, a color amarillo, A a Fenotipo Azul corresponde a los genotipos AA y Aa; y fenotipo amarillo corresponde al genotipo aa. Página 1 de 6 TEMA 15 BIS. LA BASE DE LA HERENCIA. 2.- CARACTERÍSTICAS DE LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL - - - Gregor Mendel, en la segunda mitad del siglo XIX, realizó una serie de experimentos con plantas de guisante, que son la base de la trasmisión de los caracteres hereditarios. La elección del guisante, fue muy adecuada pues presenta las siguientes ventajas: Posee caracteres cualitativos que se manifiestan de forma diferenciada y son fácilmente observables Se puede utilizar la autofecundación para la reproducción ( se conoce el origen del polen) Generaciones cortas lo que permite estudiar varias generaciones sucesivas. Su cultivo es fácil y barato Mendel estudio 7 características: longitud del tallo, forma y color de la semilla, forma y color de la vaina, posición y color de la flor. Estudio una carácter en cada experimento. 3.- LEYES DE MENDEL 1ª Ley : De la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial (F1) Cuando se cruzan dos individuos distintos, para un mismo carácter y ambos raza pura para ese carácter ( homocigotos) todos los descendientes de la primera generación filia, son idénticos entre si e idénticos a uno de los progenitores. Explicación : Los descendientes tienen el mismo genotipo y fenotipo. Su genotipo es heterocigoto y su fenotipo es el del parental homocigoto dominante. P Gametos AA A F1 x aa a Aa 100% 2ª ley: d e la segregación de los caracteres antagónicos en la segunda generación filial F2 Cuando se cruzan entre sí los individuos de la primera generación filial ( o se autofecunda uno de ellos), se obtiene una descendencia no uniforme en la que aparecen las alternativas del carácter estudiado en una proporción 3:1 ( 75% : 25%) F1 Gametos F2 Página 2 de 6 Aa x A a AA Aa Aa A Aa a aa proporción 3 amarillas: una verde TEMA 15 BIS. LA BASE DE LA HERENCIA. 3ª ley: de la independencia de los factores hereditarios Cuando se transmite mas de un carácter, cada par de alelos lo hace de forma independiente sin relación con los otros, obteniéndose combinaciones que no están en los parentales en una proporción 9:3:3.1 P AALL Gametos x aabb AL F! Si autofecundamos estas plantas Gametos AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb al AaLl Ab AaBb AAbb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB aaBb 100% ab AaBb Aabb AaBb aabb Existen casos en que las leyes de Mendel parecen no cumplirse. Esto se debe a que las relaciones entre genes o el propio efecto génico alteran aparentemente los resultados. Esto se produce en: la Herencia intermedia; codominancia Interacción génica: por ejemplo en las epistasias , cuando un gen suprime la acción de otro gen no alélico. Genes letales son genes que impiden el desarrollo normal de un individuo provocando su muerte antes de que alcance la madurez. Alelismo múltiple: cuando para un carácter hay mas de dos alelos formando una serie alélica. Herencia cuantitativa o poligénica: cuando un carácter depende de varios genes situados en diferentes cromosomas,y los efectos de cada gen so pequeños pero acumulativos. El fenotipo es la suma de los efectos individuales. 4.-TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA Mendel y sus contemporáneos desconocían lo que eran los genes, y que estos estuvieran localizados en los cromosomas. Durante el siglo XIX la ciencia avanza lentamente respecto a los caracteres hereditarioas yu su localización. En 1905 Morgan comprueba y desarrolla la denominada “Teoría cromosómica de la Herencia” que aporta una explicación citológica a los experimentos de Mendel. Se basa en: Los factores que determinan los caracteres hereditarios (genes) se localizan en los cromosomas. Cada gen ocupa un lugar determinado en un cromosomas concreto. Este lugar se denomina locus ( en plural loci) Página 3 de 6 TEMA 15 BIS. LA BASE DE LA HERENCIA. Los loci para los distintos genes se encuentran situados linealmente a lo largo de los cromosomas Los alelos se encuentran en los loci de los cromosomas homólogos: por esta razón existe un par para cada carácter 5.- LIGAMIENTO Y RECOMBINANCIÓN A) Ligamiento - La tercera ley de Mendel enuncia que los caracteres hereditarios se transmiten independientemente. - En realidad tuvo suerte al elegir los caracteres, porque esto NO siempre es así. - Morgan en 1910 realizo cruces con moscas de cuerpo gris y alas normales (AABB) con moscas de cuerpo negro y alas vestigiales. - La F! Fue la esperada y seguía la 1ª ley de Mendel , todas las moscas tenían el cuerpo gris y alas normales, eran AaBb. - Pero al cruzar un macho de estas características con una hembra de cuerpo negro y alas vestigiales, obtuvo sólo moscas con los fenotipos de los padres, es decir cuerpo gris alas normales y cuerpo negro y alas vestigiales. No aparecían moscas con el cuerpo negro y alas normales¸ o con el cuerpo gris y alas vestigiales. Es decir los resultados No se ajustaban a las leyes de Mendel. - Morgan dedujo que esto sucedía porque los loci de los cromosomas A y B se localizaban en el mismo cromosoma, así como los a, b. - De modo que los gametos formados solo serían AB y ab no pudiendo formarse gametos Ab o aB. P Gametos F1 AaBb AB x aabb ab AaBb ab aabb - Aparece el concepto de genes ligados. - Genes ligados: Son genes que se transmiten juntos porque se localizan en el mismo cromosoma. Si los dos alelos dominantes están en el mismo cromosomas y los recesivos en el cromosoma homólogo (AB/ab) se dice que están en “fase de acoplamiento”. En caso contrario (Ab/aB) se dice que están en “fase de repulsión”. - Todos los genes que se localizan en el mismo cromosoma son genes ligados. B) Recombinación - El que los genes ligados se transmitan juntos no siempre es cierto. - Durante la Profase I meiótica los cromosomas homólogos se emparejan formando bivalentes. Página 4 de 6 TEMA 15 BIS. LA BASE DE LA HERENCIA. - Entre los bivalentes se producen intercambio de fragmentos de cromátidas homólogas. A este proceso se le denomina “Sobrecruzamiento o crossing-over”. - Así genes que se localizan en el mismo cromosoma, pueden separarse pasando por sobrecruzamiento uno de ellos al cromosoma homólogo. Este proceso se denomina “Recombinación génica”. - Por recombinación se obtienen gametos recombinados y en un cruce pueden aparecer (si los genes estudiados se han separado por recombinación) los individuos que se esperaban según la 3ª ley de Mendel - Los quiasmas que se observan a microcopía nos indican que en lugar se ha producido sobrecruzamiento, y son por tanto la demostración citológica de la recombinación. 6.- HERENCIA LIGADA AL SEXO - Muchas especies presentan cromosomas sexuales distintos en el macho y la hembra - Los genes situados en estos cromosomas se encuentran en dosis diferentes en ambos sexos. - Los caracteres cuyos alelos tiene sus loci en los cromosomas sexuales se denominan “ligados al sexo”. - El cromosoma X y el Y son distintos pero tienen una parte homóloga que permite su apareamiento en la profase I. - Los caracteres cuyos alelos están en la parte homóloga (segmento apareante) están parcialmente ligados al sexo. - Los caracteres cuyos alelos están en la parte no homóloga (segmento diferencial) están totalmente ligados al sexo a) Ligamiento con el cromosoma X - En las especies XX/XY las hembras tendr´n doble dosis de genes que se encuentren en el segmento diferencial del cromosoma X. Los macho sólo poseerán una dosis de estos genes. - Las hembras serán homocigotas o heterocigotas para estos genes, pero los macho al sólo tener un alelo se denominan hemicigóticos Daltonismo Es un carácter ligado al cromosoma X El hombre con este alelo es daltónico La mujer si posee el alelo en heterocigosis (sólo está en un cromosoma X) será portadora de la enfermedad, pero NO la padece. Si es homocigota será daltónica XY = hombre normal No daltónico XdY = hombre daltónico XX = mujer normal NO daltónica Página 5 de 6 TEMA 15 BIS. LA BASE DE LA HERENCIA. XdX = mujer de visión normal , portadora de daltonismo Xd Xd= mujer Daltóni Hemofilia - El mecanismo de transmisión es Idéntico al del daltonismo b) Ligamiento con el cromosoma Y - Los genes sólo los poseerá el macho - El carácter que determinen estos genes sólo los poseerá el macho - La mayoría de los genes de este cromosoma están relacionados con la función reproductora masculina - NO obstante existen algunos caracteres no reproductores ligados al cromosoma Y, como la ictiosis o la hipertricosis auricular. 7.- HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO - Cuando un carácter autosómico presenta diferente dominancia dependiendo del sexo del individuo. - Esto sucede con la calvicie. - Las mujeres heterocigóticas No son calvas, pues en ellas el alelo para la calvicie es recesivo. - Los varones heterocigotos son calvos pues en ellos el alelo para la calvicie es dominante - La diferencia de dominancia vienen determinada por las hormonas sexuales. Página 6 de 6