Piebaldismo

El piebaldismo es un desorden autosómico dominante que produce áreas de despigmentación debida a la ausencia de melanocitos en las zonas afectadas. El defecto genético se ha encontrado en el gen KIT (situado en el cromosoma 4q12), que codifica un receptor celular con actividad tirosina quinasa (Receptor tirosina quinasa|RTK), que afecta a la diferenciación y a la migración de los melanoblastos[1] a la epidermis, donde se convierten en melanocitos para producir el color característico de la piel. Este síndrome se caracteriza por producir un fenotipo de parches de piel blanca (leucodermia) y de pelo blanco (poliosis), generalmente en regiones del tronco o de la cara, y, con más frecuencia, en la frente. Generalmente, estas manchas o mechones amelatónicos (sin color) son los únicos hallazgos visibles de la enfermedad. Esta condición, que es producida por un defecto genético, también puede generar otro tipo de alteraciones en el cuerpo, como esterilidad, o anemia, o defectos en el desarrollo de las neuronas, el intestino o el oído.