Download Consentimiento estudio Síndrome de Legius SPRED1

Nombre Solicitante:
Dirección Solicitante:
Entidad Solicitante:
Unidad de Diagnóstico Genético del Cáncer Hereditario - IMPPC
Crta. Can Ruti. Camí de les Escoles s/n
8916 Badalona. Spain
Tel: 93 554 30 68 / Fax: 93 465 14 72
CONSENTIMIENTO PARA EL ESTUDIO DE MUESTRAS DE SANGRE Y/O MANCHAS CAL U
OTROS TEJIDOS PATOLÓGICOS DE PACIENTES CON SÍNDROME DE LEGIUS
El SÍNDROME LEGIUS:
El síndrome de Legius (MIM ID# 611431) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante: una única
mutación en el gen SPRED1 ya es causante de la enfermedad. El gen SPRED1 está localizado en el cromosoma 15
y está compuesto por 7 exones.
Las manifestaciones clínicas más comunes afectan a la pigmentación de la piel: manchas café con leche y pecas
axilares o inguinales. Algunas complicaciones que se pueden presentar son: déficits cognitivos o problemas de
aprendizaje, retraso en el desarrollo, macrocefalia y la predisposición a desarrollar lipomas. Muchos de estos
signos y síntomas del síndrome de Legius también pueden aparecer en otra enfermedad similar, la
Neurofibromatosis tipo I (NF1), dificultando su distinción a nivel clínico en edades tempranas. Sin embargo, los
pacientes con Síndrome de Leguis no presentan múltiples neurofibromas dérmicos ni nódulos de Linch, rasgos
típicos de NF1.
A pesar de que se han diagnosticado un número no muy elevado de pacientes con este síndrome, hay
evidencias que indican una gran variabilidad en la expresión clínica de la enfermedad. Parece que éste afecta por
igual a ambos sexos, aunque su afectación en diferentes grupos étnicos y su prevalencia es desconocida.
OBJETIVO DE LA PRUEBA GENÉTICA:
La finalidad de esta prueba es determinar si es portador/a de una mutación genética en el gen implicado en la
susceptibilidad hereditaria al síndrome Legius. Hasta la fecha se ha descrito que existe un gen con una elevada
penetrancia implicado en ésta susceptibilidad herediataria, es el gen SPRED1. Es por ello que el estudio genético
se iniciará mediante el análisis de este gen. En el caso de que no se identifiquen alteraciones deletéreas en el gen
SPRED1 y exista un solapamiento clínco con la NFI, se valorará por parte del genetista clínco / consejero
genético / médico, la realización de in test genético para la NF1. Si no se identificaran alteraciones deletéreas en
el gen SPRED1 y NF1, se podrán estudiar alteraciones en otros genes supuestamente implicados en la
susceptibilidad hereditaria al Síndrome Legius o a la Neurofibromatosis tipo 1, descritos en el momento de
firmar este consentimiento o descubiertos con posterioridad a la firma del mismo.
Dada la posibilidad de que sea necesario analizar nuevos genes implicados en la susceptibilidad hereditaria al
Síndrome de Legius dependiendo de los avances del conocimiento de la base molecular de la enfermedad, es
imperativo guardar muestras de material biológico (ADN, ARN, suero, plasma) procedente de sangre periférica
o de las manifestaciones clínicas como las manchas CAL para su posible estudio posterior estudio.
LIMITACIONES DE LA PRUEBA GENÉTICA:
Debido a limitaciones tecnológicas o de conocimiento es posible que no se identifique la mutación responsable
de la susceptibilidad al Síndrome Legius en su caso.
Esta prueba no proporciona ninguna información respecto a su estado de salud actual o otras enfermedades
que puedan tener un componente genético hereditario.
RESULTADOS:
Los resultados se entregarán siempre en persona y nunca por teléfono, FAX o correo, por una unidad de
Consejo Genético o médico genetista especializado, que le habrá tenido que informar préviamente de los
beneficios e inconvenientes de realizarse este diagnóstico genético.
Un facultativo del Servicio …………………………………………………………………………… del
Hospital…………...……………………………………………………………………………… se compromete a
ofrecerle consejo genético, antes de realizar el estudio y una vez obtenidos y evaluados los resultados de éste.
Existen tres posibles resultados en esta prueba genética:
Página 1 de 3
V0.2.04052011
Nombre Solicitante:
Dirección Solicitante:
Entidad Solicitante:
Unidad de Diagnóstico Genético del Cáncer Hereditario - IMPPC
Crta. Can Ruti. Camí de les Escoles s/n
8916 Badalona. Spain
Tel: 93 554 30 68 / Fax: 93 465 14 72
Resultado positivo: confirma que es portador/a de una mutación deletérea en el gen estudiado, lo cual
tendrá implicaciones para usted, sus hijos y otros miembros de su familia.
Resultado negativo: No se detecta mutación alguna en el gen estudiado. El resultado negativo no siempre
tiene el mismo significado. Deben tenerse en cuenta dos situaciones:
NO INFORMATIVO: Se desconoce la mutación deletérea responsable de la predisposición hereditaria al
Síndrome de Legius en la familia estudiada. En este caso, el resultado no excluye la posiblidad de una
mutación en el gen estudiado que puede no haber sido detectada por limitaciones técnicas, o la
existencia de una mutación en otro gen/es no estudiados. Este resultado debe considerarse como NO
INFORMATIVO a efectos prácticos.
VERDADERO NEGATIVO: Se conoce la mutación deletérea responsable de la predisposición hereditaria
al Síndrome de Legius en la familia estudiada. En este caso el resultado significará que no ha
herededado la alta susceptibilidad hereditaria al Síndrome de Legius descrita en su familia.
Resultado Significado Incierto: Identificación de una alteración genética de significado incierto. En ocasiones
pueden indentificarse alteraciones genéticas aunque no es posible determinar cuál es su implicación en la
susceptibilidad hereditaria al Síndrome de Legius, y por tanto, debe considerarse como un resultado no
informativo.
BENEFICIOS DEL ESTUDIO GENÉTICO:
Un resultado positivo de la prueba genética implica que se ha identificado la mutación responsable de la
predisposición hereditaria al Síndrome de Legius y esto puede reducir la incertidumbre respecto a su propio
riesgo y al de sus hijos o familiares.
Un resultado negativo será informativo cuando conociendo una mutación concreta de un gen en su familia,
Usted no sea portador de esta mutación. Este resultado indicará que tanto Usted como sus descendientes
presentan el mismo riesgo que la población general de desarrollar Síndrome de Legius.
RIESGOS DE LA PRUEBA GENÉTICA:
Para realizar la pruebra se requiere una muestra de sangre periférica. Este es, en principio un procedimiento
exento de riesgo, y sus posibles complicaciones son las mismas que las de cualquier extracción de sangre
habitual.
En ocasiones será necesario obtener una muestra de una o varias de sus manchas CAL de la piel. La exéresis de
las mismas se realizará bajo anestesia local y en condiciones de esterilidad. Las posibles complicaciones son las
mismas que las de cualquier exéresis de lesiones cutáneas bajo anestesia local.
PARTICIPACIÓN VOLUNTÁRIA:
La donación de esta muestra de tejido/ sangre es voluntaria por lo que, si Ud. da el consentimiento para su uso,
en cualquier momento puede revocarlo. En caso de producirse esta revocación ello no supondrá ningún cambio
en la relación con su médico ni perjuicio alguno en su diagnóstico /tratamiento y/o seguimiento. En caso de
revocación su muestra dejará de formar parte de los estudios genéticos posteriores, aunque los datos
obtenidos hasta ese momento sí formarán parte de la misma.
CONFIDENCIALIDAD:
La entidad peticionaria almacenará sus datos personales y garantizará su confidencialidad siguiendo su normativa
interna y las directrices de la Lei Orgánica 15/1999.
En el momento que Usted consienta el uso de la muestra para el estudio genético, dicha muestra será
sometida a un proceso de disociación en el centro donde se realize el estudio. Es decir, sólo será identificado
por un número y/o un código constando todos sus datos debidamente codificados, solamente una o varias
personas responsables del estudio podrían desvelar estos códigos en caso de ser necesario.
Página 2 de 3
V0.2.04052011
Nombre Solicitante:
Dirección Solicitante:
Entidad Solicitante:
Unidad de Diagnóstico Genético del Cáncer Hereditario - IMPPC
Crta. Can Ruti. Camí de les Escoles s/n
8916 Badalona. Spain
Tel: 93 554 30 68 / Fax: 93 465 14 72
CONSENTIMIENTO PARA EL ESTUDIO DE MUESTRAS DE SANGRE Y/O MANCHAS CAL
DE PACIENTES CON SÍNDROME DE LEGIUS
CONSENTIMIENTO DEL INTERESADO
Nombre y Apellidos:
Fecha de Nacimiento:
Domicilio:
Ciudad y código postal:
Provincia:
Teléfono:
Yo, D / Dña. ______________________________________________, de ______ años de edad, con
DNI nº ______________________, he leído y comprendido este consentimiento informado y la
correspondiente hoja informativa, y doy voluntariamente el consentimiento para el estudio genético sobre el
Síndrome de Legius en la/s muestra/s de sangre y/o mancha/s CAL.
El Dr./Dra. _________________________________ me ha explicado los objetivos y el procedimiento de
esta prueba genética, y estoy advertido de los riesgos, beneficios y limitaciones de este análisis, las cuales
acepto.
Todas mis dudas han estado contestadas y razonadas.
Entiendo que mi participación es voluntaria y que puedo retirarme del estudio:.
cuando quiera
sin tener que dar explicaciones
sin tener repercusiones en mi asistencia médica.
Libremente doy mi conformidad para participar en el estudio:
Firma del interesado
Fecha
Testigo
Fecha
Médico
Fecha
En el caso de que yo sea incapaz de recibir los resultados de mi prueba genética, doy autorización para que las
siguientes personas tengan acceso a la información:
Nombre y apellidos:
Dirección:
Ciudad y código postal:
Teléfono:
Página 3 de 3
V0.2.04052011