Download Consent. Estudio Genético NF1

Nombre Solicitante:
Dirección Solicitante:
Entidad Solicitante:
Unidad de Diagnóstico Genético del Cáncer Hereditario - IMPPC
Crta. Can Ruti. Camí de les Escoles s/n
8916 Badalona. Spain
Tel: 93 554 30 68 / Fax: 93 465 14 72
CONSENTIMIENTO PARA EL ESTUDIO DE MUESTRAS DE SANGRE Y/O TUMORES U
OTROS TEJIDOS PATOLÓGICOS DE PACIENTES CON NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 (NF1)
NEUROFIFROMATOSIS TIPO 1 (NF1)
La neurofibromatosis tipo I (NF1) es una enfermerdad hereditaria donde las principales afectaciones clíncas se
dan en el sistema nervioso y en la piel. Los pacientes con NF1 pueden desarrollar manchas café con leche,
manchas en las axilas o las ingles, y múltiples neurofibromas (tumores benignos que se originan en los nervios
periféricos). Existen también otras manifestaciones como los nódulos de Lisch, y otras complicaciones, como
alteriones esqueléticas, otros tumores benignos o malignos del sistema nervioso periférico o central, déficits
cognitivos i problemas de aprendizaje. Algunos de estos signos y síntomas también pueden aparecer en otra
enfermedad similar, el síndrome de Legius, dificultando su distinción a nivel clínico en edades tempranas. Sin
embargo, los pacientes con NF1 presentan múltiples neurofibromas dérmicos i nódulos de Linch, ausentes en
pacientes con el síndrome de Legius.
Existe una gran variabilidad en pacientes NF1 en cuanto a las manifestaciones clínicas desarrolladas (en cuanto al
grado de afectación y al tipo de manifestaciones), incluso entre miembros de una misma família. La NF1 afecta a
ambos sexos, todas las razas y grupos étnicos, tiene una herencia autosómica dominante (con solo una mutación
patológica en el gen NF1 ya se padece la enfermedad) y su prevalencia mundial es de 1 de cada 3000 personas. El
gen responsable de la NF1 está localizado en el brazo largo del cromosoma 17.
OBJETIVO DE LA PRUEBA GENÉTICA:
La finalidad de esta prueba es determinar si es portador/a de una mutación genética en el gen implicado en la
susceptibilidad hereditaria a la NFI. Hasta la fecha se ha descrito que existe un gen con una elevada penetrancia
implicado en ésta susceptibilidad herediataria, es el gen NF1. Es por ello que el estudio genético se iniciará
mediante el análisis de este gen. En el caso de que no se identifiquen alteraciones deletéreas en el gen NF1 y
exista un solapamiento clínco con el síndrome de Legius, se valorará por parte del genetista clínco / consejero
genético / médico, la realización de in test genético para el gen SPRED1, alterado en el síndrome de Legius . Si no
se identificaran alteraciones deletéreas en el gen NF1 ni en SPRED1, se podrán estudiar alteraciones en otros
genes supuestamente implicados en la susceptibilidad hereditaria a la Neurofibromatosis, descrito en el momento
de firmar este consentimiento o descubiertos con posterioridad a la firma del mismo.
Dada la posibilidad de que sea necesario analizar nuevos genes implicados en la susceptibilidad hereditaria a la
NF1 dependiendo de los avances del conocimiento de la base molecular de la enfermedad, es imperativo guardar
muestras de material biológico (ADN, ARN, suero, plasma) procedente de sangre periférica o de las
manifestaciones clínicas como los neurofibromas para su posible posterior estudio.
LIMITACIONES DE LA PRUEBA GENÉTICA:
Debido a limitaciones tecnológicas o de conocimiento es posible que no se identifique la mutación responsable de
la susceptibilidad a la NF1 en su caso.
Esta prueba no proporciona ninguna información respecto a su estado de salud actual o otras enfermedades que
puedan tener un componente genético hereditario.
RESULTADOS:
Los resultados se entregarán siempre en persona y nunca por teléfono, FAX o correo, por una unidad de
Consejo Genético o médico genetista especializado, que le habrá tenido que informar préviamente de los
beneficios e inconvenientes de realizarse este diagnóstico genético.
Un
facultativo
del
Servicio
………………………………………………………………………del
Hospital…………………………………………………………………………………se compromete a ofrecerle
consejo genético, antes de realizar el estudio y una vez obtenidos y evaluados los resultados de éste.
Existen tres posibles resultados en esta prueba genética:
Página 1 de 3
v.0.4.17052012
Nombre Solicitante:
Dirección Solicitante:
Entidad Solicitante:
Unidad de Diagnóstico Genético del Cáncer Hereditario - IMPPC
Crta. Can Ruti. Camí de les Escoles s/n
8916 Badalona. Spain
Tel: 93 554 30 68 / Fax: 93 465 14 72
Resultado positivo: confirma que es portador/a de una mutación deletérea en el gen estudiado, lo cual tendrá
implicaciones para Usted, sus hijos y otros miembros de su familia.
Resultado negativo: No se detecta mutación alguna en el gen estudiado. El resultado negativo no siempre tiene
el mismo significado. Deben tenerse en cuenta dos situaciones:
NO INFORMATIVO: Se desconoce la mutación deletérea responsable de la predisposición hereditaria a la
NF1 en la familia estudiada. En este caso, el resultado no excluye la posiblidad de una mutación en el gen
estudiado que puede no haber sido detectada por limitaciones técnicas, o la existencia de una mutación
en otro gen/es no estudiados. Este resultado debe considerarse como NO INFORMATIVO a efectos
prácticos.
VERDADERO NEGATIVO: Se conoce la mutación deletérea responsable de la predisposición hereditaria a
la NF1 en la familia estudiada. En este caso el resultado significará que no ha herededado la alta
susceptibilidad hereditaria a la NF1 descrita en su familia.
Resultado Significado Incierto: Identificación de una alteración genética de significado incierto. En ocasiones
pueden indentificarse alteraciones genéticas aunque no es posible determinar cuál es su implicación en la
susceptibilidad hereditaria a la NF1, y por tanto, debe considerarse como un resultado no informativo.
BENEFICIOS DEL ESTUDIO GENÉTICO:
Un resultado positivo de la prueba genética implica que se ha identificado la mutación responsable de la
predisposición hereditaria a la NF1 y esto puede reducir la incertidumbre respecto a su propio riesgo y al de sus
hijos o familiares.
Un resultado negativo será informativo cuando conociendo una mutación concreta de un gen en su familia,
Usted no sea portador de esta mutación. Este resultado indicará que tanto Usted como sus descendientes
presentan el mismo riesgo que la población general de desarrollar NF1.
RIESGOS DE LA PRUEBA GENÉTICA:
Para realizar la pruebra se requiere una muestra de sangre periférica. Este es, en principio un procedimiento
exento de riesgo, y sus posibles complicaciones son las mismas que las de cualquier extracción de sangre habitual.
En ocasiones será necesario obtener una muestra de uno o varios de sus neurofibromas y/o manchas CAL de la
piel. La exéresis de los mismos se realizará bajo anestesia local y en condiciones de esterilidad. Las posibles
complicaciones son las mismas que las de cualquier exéresis de lesiones cutáneas bajo anestesia local.
IMPACTO PSICOLÓGICO:
Cuando sea necesario Usted tendrá opción al soporte psicológico por un psicólogo especializado, siempre y
cuando el centro que le atiende, lo ofrezca.
PARTICIPACIÓN VOLUNTÁRIA:
La donación de esta muestra de tejido/ sangre es voluntaria por lo que, si Ud. da el consentimiento para su uso,
en cualquier momento puede revocarlo. En caso de producirse esta revocación ello no supondrá ningún cambio
en la relación con su médico ni perjuicio alguno en su diagnóstico /tratamiento y/o seguimiento. . En caso de
revocación su muestra dejará de formar parte de los estudios genéticos posteriores, aunque los datos obtenidos
hasta ese momento sí formarán parte de la misma.
CONFIDENCIALIDAD:
La entidad peticionaria almacenará sus datos personales y garantizará su confidencialidad siguiendo su normativa
interna y las directrices de la Lei Orgánica 15/1999.
En el momento que Usted consienta el uso de la muestra para el estudio genético, dicha muestra será sometida
a un proceso de disociación en el centro donde se realize el estudio. Es decir, sólo será identificado por un
número y/o un código constando todos sus datos debidamente codificados, solamente una o varias personas
responsables del estudio podrían desvelar estos códigos en caso de ser necesario.
Página 2 de 3
v.0.4.17052012
Nombre Solicitante:
Dirección Solicitante:
Entidad Solicitante:
Unidad de Diagnóstico Genético del Cáncer Hereditario - IMPPC
Crta. Can Ruti. Camí de les Escoles s/n
8916 Badalona. Spain
Tel: 93 554 30 68 / Fax: 93 465 14 72
CONSENTIMIENTO PARA EL ESTUDIO DE MUESTRAS DE SANGRE Y/O NEUROFIRBOMAS
DE PACIENTES CON NEUROFIBROMATOSIS DE TIPO 1 (NF1)
CONSENTIMIENTO DEL INTERESADO
Nombre y Apellidos:
Fecha de Nacimiento:
Domicilio:
Ciudad y código postal:
Provincia:
Teléfono:
Yo, D / Dña. ______________________________________________, de ______ años de edad, con DNI
nº ______________________, he leído y comprendido este consentimiento informado y la correspondiente
hoja informativa, y doy voluntariamente el consentimiento para el estudio genético sobre la Neurofibromatosis
de tipo 1 (NF1) en la/s muestra/s de sangre y/o neurofibroma/s. Los resultados de este análisis servirán para
conocer las bases genéticas y moleculares de esta enfermedad así como los mecanismos que regulan la aparición
y evolución de los neurofibromas.
El Dr./Dra. _________________________________ me ha explicado los objetivos y el procedimiento de
esta prueba genética, y estoy advertido de los riesgos, beneficios y limitaciones de este análisis, las cuales acepto.
Todas mis dudas han estado contestadas y razonadas.
Entiendo que mi participación es voluntaria y que puedo retirarme del estudio:.
cuando quiera
sin tener que dar explicaciones
sin tener repercusiones en mi asistencia médica.
Libremente doy mi conformidad para participar en el estudio:
Firma del interesado
Fecha
Testigo
Fecha
Médico
Fecha
En el caso de que yo sea incapaz de recibir los resultados de mi prueba genética, doy autorización para que las
siguientes personas tengan acceso a la información:
Nombre y apellidos:
Dirección:
Ciudad y código postal:
Teléfono:
Página 3 de 3
v.0.4.17052012