Download Consentimiento estudio Swannamatosis

Nombre Solicitante:
Dirección Solicitante:
Entidad Solicitante:
Unidad de Diagnóstico Genético del Cáncer Hereditario - IMPPC
Crta. Can Ruti. Camí de les Escoles s/n
8916 Badalona. Spain
Tel: 93 554 30 68 / Fax: 93 465 14 72
CONSENTIMIENTO PARA EL ESTUDIO DE MUESTRAS DE SANGRE Y/O TUMORES U
OTROS TEJIDOS PATOLÓGICOS DE PACIENTES CON SCHWANNOMATOSIS
SCHWANNOMATOSIS (SMARCB1)
La schwannomatosis (MIM ID# 162091) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante: una única
mutación en el gen SMARCB1/INI1 ya es causante de la enfermedad. El gen SMARCB1 está localizado en el
cromosoma 22 y está compuesto por 9 exones.
Las manifestaciones clínicas más comunes afectan al sistema nervioso. Los pacientes con Schwannomatosis
pueden desarrollar múltiples schwannomas, tumores benignos originados en las vainas nerviosas. Estos tumores
pueden desarrollarse en cualquiera de los nervios craneales, en nervios espinales o nervios periféricos. Algunas
complicaciones que se pueden presentar son: el desarrollo de meningiomas o de tumores rabdoides malignos.
Algunos de estos signos y síntomas de la Schwannomatosis, también pueden aparecer en otra enfermedad
similar, la Neurofibromatosis tipo 2, dificultando su distinción a nivel clínico. Sin embargo, los pacientes con
Schwannomatosis se caracterizan por no desarrollar schwannomas en el nervio vestibular, rasgo típico de la
Neurofibromatosis tipo 2.
A pesar de que se han diagnosticado un número no muy elvado de pacientes con este síndrome, hay evidencias
que indican una gran variabilidad en la expresión clínica de la enfermedad. Se cree que la Schwannomatosis
afecta por igual a ambos sexos, aunque su afectación en diferentes grupos étnicos y su prevalencia es
desconocida.
OBJETIVO DE LA PRUEBA GENÉTICA:
La finalidad de esta prueba es determinar si es portador/a de una mutación genética en el gen implicado en la
susceptibilidad hereditaria a la Schwannomatosis. Hasta la fecha se ha descrito que existe un gen con una
elevada penetrancia implicado en ésta susceptibilidad herediataria, es el gen SMARCB1. Es por ello que el estudio
genético se iniciará mediante el análisis de este gen. En el caso de que no se identifiquen alteraciones deletéreas
en el gen SMARCB1 y exista un solapamiento clínco con la Neurofibromatosis tipo 2, se valorará por parte del
genetista clínco / consejero genético / médico, la realización de un test genético para el gen NF2, responsable
de la Neurofibromatosis tipo 2. En el caso de que no se identifiquen alteraciones deletéreas en el gen SMARCB1
ni NF2, se podrán estudiar alteraciones en otros genes supuestamente implicados en la susceptibilidad
hereditaria a la Schwannomatosis o a la Neurofibromatosis tipo 2, descritos en el momento de firmar este
consentimiento o descubiertos con posterioridad a la firma del mismo.
Dada la posibilidad de que sea necesario analizar nuevos genes implicados en la susceptibilidad hereditaria a la
Scwhannomatosis dependiendo de los avances del conocimiento de la base molecular de la enfermedad, es
imperativo guardar muestras de material biológico (ADN, ARN, suero, plasma) procedente de sangre periférica
o de las manifestaciones clínicas como los scwannomas para su posible posterior estudio.
LIMITACIONES DE LA PRUEBA GENÉTICA:
Debido a limitaciones tecnológicas o de conocimiento es posible que no se identifique la mutación responsable
de la susceptibilidad a la Schwannomatosis en su caso.
Esta prueba no proporciona ninguna información respecto a su estado de salud actual o otras enfermedades
que puedan tener un componente genético hereditario.
RESULTADOS:
Los resultados se entregarán siempre en persona y nunca por teléfono, FAX o correo, por una unidad de
Consejo Genético o médico genetista especializado, que le habrá tenido que informar préviamente de los
beneficios e inconvenientes de realizarse este diagnóstico genético.
Un facultativo del Servicio.....................................................……del hospital .…………………………………………
compromete a ofrecerle consejo genético, antes de realizar el estudio y una vez obtenidos y evaluados los
resultados de éste.
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v03.17052012
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Unidad de Diagnóstico Genético del Cáncer Hereditario - IMPPC
Crta. Can Ruti. Camí de les Escoles s/n
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Tel: 93 554 30 68 / Fax: 93 465 14 72
Existen tres posibles resultados en esta prueba genética:
Resultado positivo: confirma que es portador/a de una mutación deletérea en el gen estudiado, lo cual
tendrá implicaciones para usted, sus hijos y otros miembros de su familia.
Resultado negativo: No se detecta mutación alguna en el gen estudiado. El resultado negativo no siempre
tiene el mismo significado. Deben tenerse en cuenta dos situaciones:
NO INFORMATIVO: Se desconoce la mutación deletérea responsable de la predisposición hereditaria a la
Schwannomatosis en la familia estudiada. En este caso, el resultado no excluye la posiblidad de una mutación
en el gen estudiado que puede no haber sido detectada por limitaciones técnicas, o la existencia de una
mutación en otro gen/es no estudiados. Este resultado debe considerarse como NO INFORMATIVO a
efectos prácticos.
VERDADERO NEGATIVO: Se conoce la mutación deletérea responsable de la predisposición hereditaria a la
Schwannomatosis en la familia estudiada. En este caso el resultado significará que no ha herededado la alta
susceptibilidad hereditaria a la Schwannomatosis descrita en su familia.
Resultado Significado Incierto: Identificación de una alteración genética de significado incierto. En ocasiones
pueden indentificarse alteraciones genéticas aunque no es posible determinar cuál es su implicación en la
susceptibilidad hereditaria a la Schwannomatosis, y por tanto, debe considerarse como un resultado no
informativo.
BENEFICIOS DEL ESTUDIO GENÉTICO:
Un resultado positivo de la prueba genética implica que se ha identificado la mutación responsable de la
predisposición hereditaria a la Schwannomatosis y esto puede reducir la incertidumbre respecto a su propio
riesgo y al de sus hijos o familiares. Un resultado negativo será informativo cuando conociendo una mutación
concreta de un gen en su familia, Usted no sea portador de esta mutación. Este resultado indicará que tanto
Usted como sus descendientes presentan el mismo riesgo que la población general de desarrollar
Schwannomatosis.
RIESGOS DE LA PRUEBA GENÉTICA:
Para realizar la pruebra se requiere una muestra de sangre periférica. Este es, en principio un procedimiento
exento de riesgo, y sus posibles complicaciones son las mismas que las de cualquier extracción de sangre
habitual. En ocasiones será necesario obtener una muestra de uno o de varios tumores desarrollados: la
obtención de estos tumores ha de realizarse de manera coordinada con la unidad de cirugía y/o patología del
centro donde se practique la extracción. Las complicaciones asociadas a estas intervenciones no son
generalizables, y en todo caso serán detalladas por el equipo responsable de la intervención.
PARTICIPACIÓN VOLUNTÁRIA:
La donación de esta muestra de tejido/ sangre es voluntaria por lo que, si Ud. da el consentimiento para su uso,
en cualquier momento puede revocarlo. En caso de producirse esta revocación ello no supondrá ningún cambio
en la relación con su médico ni perjuicio alguno en su diagnóstico /tratamiento y/o seguimiento. En caso de
revocación su muestra dejará de formar parte de los estudios genéticos posteriores, aunque los datos
obtenidos hasta ese momento sí formarán parte de la misma.
CONFIDENCIALIDAD:
La entidad peticionaria almacenará sus datos personales y garantizará su confidencialidad siguiendo su normativa
interna y las directrices de la Lei Orgánica 15/1999. En el momento que Usted consienta el uso de la muestra
para el estudio genético, dicha muestra será sometida a un proceso de disociación en el centro donde se
realize el estudio. Es decir, sólo será identificado por un número y/o un código constando todos sus datos
debidamente codificados, solamente una o varias personas responsables del estudio podrían desvelar estos
códigos en caso de ser necesario.
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v03.17052012
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Tel: 93 554 30 68 / Fax: 93 465 14 72
CONSENTIMIENTO PARA EL ESTUDIO DE MUESTRAS DE SANGRE Y/O SCHWANNOMAS
DE PACIENTES CON SCHWANNOMATOSIS.
CONSENTIMIENTO DEL INTERESADO
Nombre y Apellidos:
Fecha de Nacimiento:
Domicilio:
Ciudad y código postal:
Provincia:
Teléfono:
Yo, D / Dña. ______________________________________________, de ______ años de edad, con
DNI nº ______________________, he leído y comprendido este consentimiento informado y la
correspondiente hoja informativay y doy voluntariamente el consentimiento para el estudio genético sobre la
Schwannomatosis en la/s muestra/s de sangre y/o tejidos afectos (schwannomas u otros tumores).
El Dr./Dra. _________________________________ me ha explicado los objetivos y el procedimiento de
esta prueba genética, y estoy advertido de los riesgos, beneficios y limitaciones de este análisis, las cuales
acepto.
Todas mis dudas han estado contestadas y razonadas.
Entiendo que mi participación es voluntaria y que puedo retirarme del estudio:.
cuando quiera
sin tener que dar explicaciones
sin tener repercusiones en mi asistencia médica.
Libremente doy mi conformidad para participar en el estudio:
Firma del interesado
Fecha
Testigo
Fecha
Médico
Fecha
En el caso de que yo sea incapaz de recibir los resultados de mi prueba genética, doy autorización para que las
siguientes personas tengan acceso a la información:
Nombre y apellidos:
Dirección:
Ciudad y código postal:
Teléfono:
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