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3.0
“La prevención es la adopción de medidas encaminadas a impedir que se produzcan
deficiencias físicas, mentales y sensoriales (prevención primaria) o a impedir que las
deficiencias, cuando se han producido, tengan consecuencias físicas, psicológicas y
sociales negativas”.
Organización de las Naciones Unidas.
1
Agradecimientos
Agradezco a toda mi familia por todo el apoyo y aliento que siempre me han
brindado a lo largo de la carrera, a Laura, a mi tutora Liliana Barrenechea, a
Amelia Ramírez y todo el departamento de metodología, a la Universidad FASTA
y a todas las personas que de alguna manera u otra colaboraron para que esta Tesis
sea posible.
2
Índice

Abstract………………………………………………………………… pág. 4

Introducción……………………………………………………………. pág. 5

Marco Teórico:
-
Embriología normal y desarrollo del sistema nervioso………….… pág. 9
-
Defectos congénitos y Defectos del Tubo Neural………….…..….. pág. 20
-
Genética y mecanismos del desarrollo de los DTN…………….... pág. 31
-
Prevención primaria de los Defectos del Tubo Neural…….……… pág. 35

Diseño metodológico………………………………..……..…………. pág. 40

Análisis de datos……………………………………………………… pág. 46

Conclusiones………………………………………….………………. pág. 61

Anexo………………………………………………………….………. pág. 64

Bibliografía…………………………………………….…..…………… pág. 75
3
Abstract
El presente trabajo trata sobre un grupo de patologías que se producen durante las
primeras semanas del embarazo y que afectan el tubo neural, precursor del sistema
nervioso central. Según el nivel de la malformación, si ésta se produce en los niveles del
tubo neural de los que se formarán el encéfalo y la médula espinal cervical y dorsal, la
importancia de las estructuras que se afectan hacen que sea incompatible con la vida. Si
el nivel de la malformación es a la altura de la región del tubo neural que luego se
desarrollará en médula espinal lumbar y sacra, es compatible con la vida pero estos niños
tendrán importantes discapacidades. Por lo tanto, la rehabilitación es esencial para que
estos pacientes puedan desenvolverse lo mejor posible en su vida privada como en su
vida social, tomando la kinesiología un papel protagónico durante la niñez y adolescencia
de estos niños.
La atención primaria de la salud (promoción y prevención) es básica en todo tipo de
lesiones. Considerando la gravedad de los defectos de cierre del tubo neural; abortos
espontáneos, bebés que mueren a las pocas horas de nacer, discapacidades graves
permanentes, entre otras; la prevención primaria es sumamente importante en este tipo
de patologías.
4
Introducción
El grupo de las malformaciones congénitas involucra un amplio espectro de
deformaciones y defectos, de los cuales muchos son de gravedad. Se producen en el
período de vida intrauterina y causan graves discapacidades permanentes.
Los Defectos del Tubo Neural (DTN) son malformaciones congénitas que se producen
en el primer mes de embarazo en la estructura precursora del sistema nervioso central,
cuando el tubo neural abierto, propio de las etapas incipientes del desarrollo del embrión
humano, no se cierra. El cierre normal ocurre alrededor del día 28°. Cerca de la mitad de
los casos de Defectos del Tubo Neural corresponden a anencefalia, es decir, ausencia o
desarrollo deficiente de la bóveda craneal. Los bebes con anencefalia nacen muertos o
viven muy poco. La otra mitad de los casos de Defectos del Tubo Neural corresponde a
encefalocele (defectos en los huesos craneales) y mielomeningocele (vértebras con
aberturas por donde salen médula, meninges y raíces nerviosas).
Las enfermedades genéticas-ambientales y en especial las malformaciones congénitas
han adquirido un rol muy importante en la morbimortalidad humana, especialmente en el
primer año de vida.1
Se considera que los Defectos del Tubo Neural tienen una de las tasas de incidencia
más elevada de todas las malformaciones congénitas. Dichas tasas varían de una
población a otra y también, según se descubrió, en función de factores geográficos, del
tiempo y de ciertas características demográficas maternas.2 Si bien existe mucha
información sobre la clasificación de los Defectos del Tubo Neural y sus consecuencias
clínicas, es poco lo que se sabe sobre las razones por las que dicho tubo no se cierra. De
hecho, la mayoría de los genes de los que depende el desarrollo de las estructuras
embrionarias humanas se desconoce, y esto también es cierto para lo que hace
referencia al tubo neural.
Tomando como pilar la prevención primaria de la salud, la idea principal de este trabajo
es ver de qué manera se pueden prevenir estos graves defectos congénitos. Así, el ácido
fólico aparece hoy en día como una herramienta de la salud pública para evitar que un
gran porcentaje de los Defectos del Tubo Neural se produzcan. Por ejemplo, en un
editorial publicado recientemente en el American Journal of Public Health, el doctor Willet
de la Universidad de Harvard sugiere que el uso de suplementos con ácido fólico puede
1
Revista chilena de pediatría-Prevención primaria de los defectos de cierre del tubo neural. En:
Http://www.scileo:org.ar
2
“La prevención de los Defectos del Tubo Neural con ácido fólico”, Centros para el control de
enfermedades, 2000. En: http://www.cdc.gov/ncbddd/pub/NTDesp.ops.pdf
5
prevenir una proporción importante de casos de Defectos de Tubo Neural, y propone que
esto se lleve a cabo como una acción urgente de salud pública.3
En el marco teórico se desarrolla una breve explicación de la embriología normal,
profundizando en la embriología del sistema nervioso central (tubo neural). Se hace una
descripción del grupo de las malformaciones congénitas, explicando más detalladamente
los Defectos del Tubo Neural, donde se los clasifica según el nivel de la lesión y se
explica cada uno de ellos. Luego se explica la genética y los mecanismos del desarrollo
que intervienen en la formación de estos defectos, como también se trata de explicar su
naturaleza, clasificándolos como enfermedades multifactoriales; suma de factores
genéticos y factores ambientales. También se nombran algunos procesos que podrían
ser los responsables o participarían en la formación de los DTN, principalmente en la
gastrulación y en la neurulación. Más adelante se aborda el tema de la prevención de los
Defectos del Tubo Neural. Se menciona su impacto a nivel de salud pública y se explica
los diferentes niveles de prevención de enfermedades. Se hace una descripción sobre el
ácido fólico y cómo podemos ingerirlo en la dieta, como método de prevención de los
Defectos del Tubo Neural. Por último, se plantean los principales inconvenientes en lo
que se refiere a la ingesta de ácido fólico y se presentan las principales estrategias que
se utilizan para aumentar los niveles de folato en las mujeres en edad fértil.
El problema que se plantea es cuál es la relación entre el consumo de ácido fólico y la
posibilidad de tener un hijo con Defectos del Tubo Neural. Para esto se formula como
objetivo general mostrar la relación entre el consumo de ácido fólico antes y durante el
embarazo en las madres con hijos con Defectos del Tubo Neural y los defectos presentes
en sus hijos.
Ya desde hace varias décadas, hay varios estudios4 alrededor del mundo que se
basaron en el tema de la prevención de los Defectos del Tubo Neural con ácido fólico
arrojando resultados positivos. Al principio como método para evitar la recurrencia de la
malformación, es decir, tener un segundo hijo con un defecto del tubo neural; y luego ya
para evitar que los defectos se den por primera vez.
La fuerte evidencia del rol preventivo del ácido fólico se ve reflejada en las estrategias
de prevención que se realizan desde hace varios años en diferentes países. Por ejemplo,
en 1992, el Servicio de Salud Publica de los Estados Unidos a través del Center for
Disease Control and Prevention (CDC) recomendó que todas las mujeres con posibilidad
de quedar embarazadas ingirieran una dosis de ácido fólico de 0,4 mg por día. Hacer
3
Manual para la vigilancia epidemiológica de los Defectos del Tubo Neural. En:
www.dgepi.salud.gob.mx
4
Por ejemplo: “La prevención de los Defectos del Tubo Neural con ácido fólico”, Centros para el
control de enfermedades, 2000. En: http://www.cdc.gov/ncbddd/pub/NTDesp.ops.pdf
www.msc.es/salud/epidemiologia/maternoinfantil/acidofolico
6
cumplir este tipo de recomendación resulta muy difícil para la Salud Pública de los
diferentes países, por eso se han implementado diferentes estrategias. Las dos
principales son el fortalecimiento con ácido fólico de los alimentos y el complemento del
régimen alimentario de la mujer con comprimidos de ácido fólico o con suplementos
multivitamínicos que contengan ácido fólico.
La meta de este trabajo es producir un aporte a la comunidad disminuyendo la
discapacidad desde la prevención del los Defectos del Tubo Neural.
7
Marco Teórico
8
1 - Embriología normal y desarrollo del sistema nervioso
9
1.1 - Embriología normal
“El desarrollo de un individuo comienza con la fecundación, fenómeno por el cual el
espermatozoide del varón y el ovocito de la mujer se unen para dar origen a un nuevo
5
organismo”.
Luego de la fecundación, las células crecerán en volumen y número, produciéndose
diferenciaciones en varios tipos de células. La diferenciación es la expresión o actividad
génica variable de los distintos tipos celulares del organismo, la cual se refleja en la
síntesis preferencial de proteínas especificas de cada tipo celular, siendo el resultado de
la expresión de sólo una parte de los genes que cada célula posee (los eritrocitos
sintetizan hemoglobina, etc.). Antes de que se produzca la diferenciación, estas
poblaciones celulares ya se encuentran determinadas genéticamente.6
Los principales resultados de la fecundación son:

El restablecimiento del número diploide de cromosomas, una mitad procedente
del padre y la otra mitad procedente de la madre (las células sexuales,
espermatozoide y ovocito, sufren un tipo de división especial en donde el número
de cromosomas se divide a la mitad: la meiosis).

La determinación del sexo del nuevo ser; dependiendo de si el espermatozoide
contenga X (será mujer XX) o Y (será varón XY).

Iniciación de la segmentación de esta nueva célula. La segmentación es una
serie de divisiones mitóticas; así, se forma la mórula que penetra en el útero 3 o 4
días posteriores a la fecundación. Luego, la mórula se trasforma en el blastocito,
con una masa celular interna (embrioblasto) que formara el embrión propiamente
dicho y una masa celular externa que formara el trofoblasto (formación de la
placenta). Más tarde, el maciso celular interno origina un embrión discoidal formado
por tres capas de células (ectodermo, mesodermo y endodermo) en el que ya es
posible observar evidencias de la diferenciación.7
Las dos regiones del embrión de la primera semana (embrioblasto y trofoblasto) tienen
diferente potencialidad. En los días posteriores estas dos regiones evolucionan
originando sus derivados.
5
Langman, Embriología Medica con orientación clínica, Buenos Aires, editorial panamericana,
2007, decima edición, p. 3.
6
Ibíd.
7
Lagman, ob.cit., p. 4.
10
Durante la segunda y tercera semana el embrión se implanta en el endometrio; este
proceso depende fundamentalmente de la actividad de las células del trofoblasto.
“la implantación consiste en un conjunto de procesos por medio de los cuales el trofoblasto se
introduce profundamente en el endometrio, se pone en contacto con el medio materno y
posibilita que el embrión obtenga de la madre todos los elementos para su desarrollo armónico
8
normal”.
El embrión se pone en contacto con el medio interno materno a través del corion,
derivado trofoblastico que establece y regula las interacciones con la madre. La
implantación implica el contacto directo entre dos individuos genéticamente distintos; por
esto, ocurre en un contexto hormonal cuidadosamente controlado: la implantación es un
proceso biológico dinámico de alta complejidad.
En la segunda semana de desarrollo, mientras la implantación continúa, se forma el
disco germinativo bilaminar. Las células de la masa celular interna se diferencian en dos
capas, la capa hipoblástica y la capa epiblástica. En esta segunda semana comienza la
formación de la cavidad amniótica, se establece la circulación úteroplacentaria y al cabo
del noveno día aproximadamente el embrión ya se encuentra totalmente introducido en el
endometrio materno, y un coágulo de fibrina cierra la solución de continuidad en el
epitelio superficial. Sin embargo, a veces puede haber hemorragia en el sitio de
implantación como consecuencia del aumento del flujo de la circulación úteroplacentaria;
como esta hemorragia se produce alrededor de los 28 días del ciclo menstrual femenino,
puede confundirse con el sangrado menstrual normal.9
8
9
Vladimir Flores, seminarios de biología del desarrollo, Argentina, 1990, cuadernillo 2-3, p. 6.
Langman, ob.cit., p. 48.
11
Figura N° 1: Embrión al final de la segunda semana en su sitio de implantación.
Fuente: Langman, Embriología Médica con orientación clínica, Buenos Aires, Editorial
Panamericana, decima edicion, 2007, P. 58.
La tercera semana del desarrollo se caracteriza por la formación del disco germinativo
trilaminar.
“El fenómeno más característico que se produce durante la tercera semana de gestación es la
gastrulación, proceso mediante el cual se establecen las tres capas germinativas (ectodermo,
10
mesodermo y endodermo) en el embrión”
La gastrulación consiste en un conjunto ordenado de desplazamientos de las
poblaciones
celulares
o
de
sus
territorios
presuntivos.
Los
mismos
ocurren
simultáneamente por lo que el embrión sufre cambios globales.
Los diversos grupos celulares van abandonando la hoja dorsal del embrión hasta que ella
queda constituida exclusivamente por el territorio ectodérmico con sus dos componentes
(general y neural).
La gastrulación comienza con la formación de la línea primitiva en el epiblasto. Las
células del epiblasto migran hacia la línea primitiva y se deslizan debajo de esta; este
movimiento hacia adentro se llama invaginación. Una vez que las células se han
invaginado, algunas de ellas desplazan al hipoblasto y dan lugar al endodermo
embrionario. Luego, en otro movimiento similar de invaginación, otras células se sitúan
entre el epiblasto y el endodermo, que acaba de formarse, para formar el mesodermo.11
10
11
Langman, ob.cit., p. 57.
William J. Larsen, Embriología humana, España, editorial Elsevier, 3 Edición, 2003, p. 26.
12
Figura N° 2: corte transversal a los 15 días que muestra la invaginación de las células
epiblasticas, para formar el mesodermo.
Fuente: Langman, Embriología Medica con orientación clínica, Editorial panamericana, decima
edición, 2007, P. 60.
“El embrión queda organizado con una hoja dorsal o ectodermo cuya zona medial se
encuentra ocupada por la placa neural; una hoja media o mesodermo cuya zona medial se
12
encuentra ocupada por la notocorda y una hoja ventral o endodermo”.
“Así, el epiblasto, mediante el proceso de gastrulación, es el origen de todas las capas
germinativas del embrión, y las células de estas capas darán origen a todos los tejidos y
13
órganos del embrión”.
La notocorda se constituye a partir de un grupo de células que se invaginan y forman la
placa notocordal, para luego proliferar, separarse del endodermo y formar un cordón
macizo: la notocorda definitiva. Este cordón se encuentra en el mesodermo por debajo
del tubo neural y sirve de base para el esqueleto axial.
Desde el día 19 en adelante es posible advertir la formación de un engrosamiento medial
en el ectodermo en la región cefálica. Esta es la expresión del inicio de la diferenciación
de las células del territorio presuntivo del ectodermo neural y es denominada placa
neural. Se sabe que se forma en respuesta a estímulos recibidos desde las células de la
notocorda.
La cuarta semana del desarrollo (también llamada período somítico) es una etapa de
notables trasformaciones y durante el mismo se produce un importante crecimiento. El
embrión plano, compuesto por tres hojas germinativas pasa a ser un embrión cilíndrico.
El embrión triplica su longitud y aumenta su volumen. El plegamiento es otro evento
importante; este proceso implica un cambio global de la disposición en el espacio de las
tres capas germinativas. El cambio produce que el embrión adopte una forma cilíndrica.
12
13
Vladimir Flores, ob.cit., p. 20.
Langman, ob.cit., p. 58.
13
Siendo la cuarta semana la más importante, el período de organogénesis es más
amplio; se extiende desde la tercera semana a la octava semana, y es en este período
que las tres hojas germinativas dan origen a órganos y tejidos específicos.
“Este período es considerado el período organogénico por excelencia; las hojas germinativas
evolucionan originando poblaciones precursoras de la mayor parte de los aparatos y sistemas
14
del organismo. Estas poblaciones son los esbozos o blastemas”.
Los principales eventos del período de organogénesis (o período embrionario) son:
 Crecimiento
 Plegamiento
 Formación de esbozos
 Metamerización: organización en repetición de segmentos
 Celomización: cavidad (celoma) que separa lo parietal de lo visceral
 Formación del sistema nervioso central
 Formación del sistema nervioso periférico
 Formación de los órganos de los sentidos
 Formación del aparato digestivo
 Formación del sistema circulatorio
 Formación de los aparatos reproductor y excretor
 Formación del aparato osteomuscular
 Formación del aparato respiratorio
 Formación del sistema endocrino
 Formación del aparato tegumentario15
De aquí en adelante, cada sistema, aparato y órgano crece y evoluciona a partir de su
esbozo.
14
15
Vladimir Flores, ob.cit., p. 5.
Ibíd.
14
1.2 - Desarrollo del sistema nervioso
“La determinación de la población celular ectodérmica que formará la placa neural es
promovida por una acción instructiva ejercida por la notocorda sobre el ectodermo. La
diferenciación en placa neural de la región ectodérmica determinada resulta de la acción
integrada de mecanismos moleculares que producen cambios en la adhesividad, la forma y la
posición de las células. Las células se adosan fuertemente unas con otras, se adelgazan y
16
aumentan su altura, se desplazan a lo largo del eje sagital, etc.”
El desarrollo del sistema nervioso se inicia en la tercera semana del desarrollo (período
presomítico) con la formación de la placa neural en el ectodermo. Esta se inicia como un
engrosamiento del ectodermo a nivel de la línea media, ocupando una región extensa del
mismo. La placa se forma en respuesta a estímulos generados en la notocorda y en el
mesodermo precordal.
La placa neural por su mayor grosor sobresale al resto del ectodermo en la superficie
dorsal del embrión. Su velocidad de crecimiento es notablemente mayor en la región
cefálica; debido a ello esta zona rápidamente se ensancha.
Las células de la placa componen el neuroectodermo y su inducción representa el
fenómeno inicial del proceso de neurulación.17
Una vez que se produce su inducción, la lámina alargada con forma de zapatilla, la
placa neural, se extiende gradualmente hacia la línea primitiva. Al finalizar la tercera
semana, los bordes laterales de la placa neural se elevan y dan lugar a los pliegues o
labios neurales, y la porción media deprimida constituye el surco neural.18
16
Vladimir Flores, ob.cit., p. 61.
William J. Larsen, ob.cit., p. 125.
18
Langman, ob.cit., p. 295.
17
15
Figura N° 3: A. vista dorsal de un embrión a los 18 días.
B. vista dorsal de un embrión a los 20 días.
Fuente: Langman, Embriología Medica con orientación clínica, Editorial panamericana, decima
edicion, 2007, P. 296.
Los labios se acercan cada vez más a la línea media, y cuando estos llegan a tocarse se
fusionan, quedando formado un tubo, el tubo neural primitivo.19
Una vez que los labios del tubo neural se han fusionado entre si pierden su contacto con
el ectodermo general y se desprenden de él. A su vez, los bordes del ectodermo general
se unen entre sí por encima del tubo neural. De este modo el tubo neural queda
completamente recubierto por el ectodermo general.
El cierre del tubo neural se inicia en el día 21 en niveles correspondientes a los
segmentos corporales occipito-cervicales (quinto somita) del embrión. El cierre progresa
luego en sentido cefálico y caudal. Hasta tanto el tubo neural no se haya cerrado
completamente la zonas de comunicación entre la porción cerrada y las abiertas reciben
el nombre de neuroporos. El extremo anterior abierto se denomina neuroporo anterior y el
caudal neuroporo posterior. El cierre progresa más velozmente en sentido cefálico de
modo que el neuroporo anterior se cierra antes que el posterior. El primero lo hace
alrededor del día 25 y el segundo hacia el día 27.20
19
20
Ibíd.
Langman, ob. Cit., P. 297.
16
Figura N° 4: A. vista dorsal de un embrión a los 22 días.
B. vista dorsal de un embrión a los 23 días.
Fuente: Langman, Embriología Médica con orientación clínica, Editorial panamericana, decima
edicion, 2007, P. 297.
Al completarse su cierre el tubo neural presenta una porción cefálica ensanchada (futuro
encéfalo) y una caudal adelgazada (futura médula). La porción cefálica queda organizada
en tres regiones morfológicamente distintas. Estas tres regiones son designadas con el
nombre de vesículas encefálicas primitivas pues a partir de ellas se originará el encéfalo.
La porción caudal adelgazada originará la médula espinal.21
La vesícula más cefálica originará el cerebro anterior y recibe el nombre de
prosencéfalo. La que sigue en sentido caudal originará el cerebro medio y se denomina
mesencéfalo. La más caudal, el postencéfalo, originara el cerebro posterior. Esta última
vesícula recibe el nombre de rombencéfalo debido a su forma romboidal.
El proceso de neurulación se ha completado y el sistema nervioso central está
representado por una estructura tubular cerrada con una porción caudal estrecha, la
médula espinal, y una porción cefálica mucho más ancha caracterizada por varias
dilataciones, las vesículas cerebrales. 22
En el tubo neural aun no se distingue con claridad su organización segmentaria, salvo
en algunos niveles como por ejemplo en el postencéfalo donde se forman prominencias
segmentarias denominadas rombomeras. Hacia el final del período somitico, cuando se
inicia la diferenciación de la médula espinal, si es posible distinguir su organización
segmentaria.23
21
Vladimir Flores, ob.cit., p. 9.
Lagman, ob. Cit., p. 70.
23
Vladimir Flores, ob.cit., p. 26.
22
17
“En términos generales, de la capa germinativa ectodérmica derivan los órganos y estructuras
que mantienen el contacto con el mundo exterior: a) sistema nervioso central; b) sistema
nervioso periférico; c) epitelio sensorial de oído, la nariz y el ojo; d) epidermis, incluido el pelo y
las uñas. Además, da origen a las glándulas subcutáneas, las glándulas mamarias, la glándula
hipófisis y el esmalte dental”
24
Ventral al tubo neural se encuentra lo notocorda. La mayor parte del tubo neural se
encuentra en relación con ella, excepto la porción cefálica que se proyecta más allá de la
misma y por encima del estomodeo.25
En el tercer mes de desarrollo, la médula espinal se extiende en toda la longitud del
embrión y los nervios raquídeos atraviesan los agujeros intervertebrales en su nivel de
origen. Sin embargo, con el aumento de la edad del embrión, la columna vertebral y la
duramadre se alargan más rápidamente que el tubo neural y el extremo terminal de la
médula se desplaza a niveles cada vez más altos. En el neonato, este extremo está
situado a la altura de la tercera vértebra lumbar.26
Figura N° 5: médula espinal en relación con la columna vertebral;
A. Al tercer mes
B. Al final del quinto mes
C. En el recién nácido
Fuente: Langman, Embriología Medica con orientación clínica, Editorial panamericana, decima
edición, 2007, p. 303.
24
Lagman, ob. Cit., p. 74.
Vladimir Flores, ob.cit., p. 8.
26
Langman, ob.cit., p. 302.
25
18
En lo que se refiere a la función del sistema nervioso, éste es el gobernante y
coordinador de todas las acciones conscientes e inconscientes del organismo. Realiza las
más altas funciones, ya que atiende y satisface las necesidades vitales y da respuesta a
los estímulos. Ejecuta tres acciones esenciales, que son la detección de estímulos, la
transmisión de informaciones y la coordinación general.
En lo que se refiere a la anatomía, al final de su desarrollo, se conforma del sistema
cerebroespinal (encéfalo y médula espinal), los nervios y el sistema vegetativo o
autónomo.
En los Defectos del Tubo Neural, se ven afectadas todas las funciones del sistema
nervioso: sensitiva, motora y de integración.27
27
Anatomía y fisiología del sistema nervioso central. En: http//:www.iqb.es/neurologia
19
2 - Defectos congénitos y Defectos del Tubo Neural
20
2.1 - Defectos congénitos
“Las anomalías, malformaciones o defectos congénitos son sinónimos que se utilizan para
describir las anormalidades estructurales, de la conducta, funcionales y metabólicas que ya se
28
encuentran en el momento del nacimiento”
“El término congénito no implica ni excluye que las malformaciones tengan una base
29
genética”
Los campos médicos que se dedican al estudio de este tipo especial de patologías son la
Teratología y la Dismorfología. A su vez, éstas forman parte de la genética clínica.
Se encuentran anomalías estructurales importantes en un 2 a un 3% de los recién
nácidos vivos y otro porcentaje igual se reconoce en niños al llegar a los 5 años, lo que
hace un total del 4 al 6%. Este tipo de defectos son la causa principal de mortalidad
infantil, ya que representan aproximadamente el 21% de todas las muertes en la infancia.
Ocupan el quinto lugar como causa de muerte potencial antes de los 65 años y son un
factor que contribuye de manera significativa a la discapacidad; es más, siguen siendo
una causa importante de enfermedad, discapacidad y muerte durante los primeros años
de vida.30
En realidad las malformaciones observadas en los nácidos vivos representan alteraciones
menos graves del desarrollo embrionario y compatibles con el nacimiento de un niño vivo.
Quizás el 20% de los huevos fecundados sean tan anómalos que se malogran desde el
principio. Anomalías menos graves pueden ser compatibles con la supervivencia precoz
del feto solo para dar lugar a abortos espontáneos. A medida que disminuye la gravedad
del trastorno se alcanza un nivel que permite una supervivencia intrauterina más
prolongada, finalizando algunos en mortinatos y permitiendo los menos importantes el
nacimiento de niños vivos a pesar de las minusvalías impuestas.31
Las malformaciones no tienen carácter discriminatorio, puesto que las tasas de
mortalidad por anomalías congénitas son iguales en asiáticos, afroamericanos,
latinoamericanos, blancos e indígenas. La causa es desconocida en el 40 al 60% de los
casos. Los factores genéticos, con las alteraciones cromosómicas y las mutaciones de
genes, constituyen alrededor del 15%; los factores ambientales ocasionan alrededor del
10%; una combinación de influencias genéticas y ambientales (herencia multifactorial) es
la causa de otro 20 a 25%, y la gemelaridad produce del 0,5 al 1%.
28
Langman, ob. Cit., p. 113.
Robbins, Patología estructural y funcional, Buenos Aires, Editorial McgrawHill.Interamericana, 5° Edición., P. 485.
30
Langman, ob.cit., p. 113.
31
Fejerman – Fernández Alvarez, Neurología Pediátrica, Buenos Aires, Editorial Panamericana,
1997, 2° edición, pág. 258.
29
21
En un 15% de los recién nácidos se observan anomalías menores. Estas anomalías
estructurales no causan prejuicio para la salud, aunque en algunos casos se acompañan
de defectos más importantes.32
En cuanto al tipo de anomalías, las malformaciones se producen durante la formación
de las estructuras, por ejemplo, durante la organogénesis. Pueden dar como resultado la
falta completa o parcial de una estructura o alteraciones de su morfología normal. La
mayor parte de las malformaciones se originan durante la tercera a la octava semana de
la gestación (organogénesis).33
Figura N° 6: gráfico que muestra el riesgo de inducción de defectos congénitos en
relación con las etapas de gestación.
Fuente: Langman, Embriología Médica con orientación clínica, Editorial panamericana, decima
edicion, 2007, P. 114.
Las deformaciones, a diferencia de las malformaciones, aparecen más tarde durante la
vida fetal y son una alteración de la forma o la estructura secundaria a factores
mecánicos. Suelen manifestarse como anomalías de la configuración, la forma o la
posición del cuerpo y, en general, se asocian con un riesgo mucho menor de recurrencia
en los hermanos siguientes.
Las interrupciones, el tercer error importante de la morfogénesis, se producen a
consecuencia de una destrucción secundaria o una interferencia con un órgano o región
corporal previamente normal en su desarrollo.
Las anomalías congénitas múltiples pueden tener su origen en una única aberración
localizada de la organogénesis (malformación, interrupción o deformación) que provoca
32
33
Robbins, ob.cit., p. 485.
Langman, ob.cit., p. 114.
22
efectos secundarios en otros órganos. Este patrón de anomalías en cascada se
denomina secuencia.34
En un síndrome, un paciente puede tener diversos defectos que se piensa están
patogenéticamente relacionados y que no pueden explicarse sobre la base de una única
anomalía localizada generadora.
Con respecto a las causas de las malformaciones, las de al menos la mitad de los casos
sigue siendo desconocida. Las malformaciones pueden agruparse en dos grandes
categorías según su etiología: genéticos y ambientales. Las genéticas se comentan más
adelante.
Los factores ambientales a los que se expone la madre durante el embarazo, como las
infecciones virales, los fármacos y las radiaciones, pueden inducir malformaciones en el
feto y en el niño. Se sabe que muchos compuestos carcinógenos en la vida postnatal son
teratógenos en el feto. Se ha implicado una gran cantidad de virus, como los
responsables de la rubeola, las enfermedades de inclusión citomegálica, el herpes
simple, la varicela-zoster, la gripe, la parotiditis y las infecciones por HIV y enterovirus.
Con todos los virus es de vital importancia la edad gestacional en la que se produce la
infección materna.35
Existen numerosos fármacos y compuestos químicos sospechosos de ser teratógenos,
pero quizá menos del 1% de las malformaciones congénitas se deba a dichos agentes.
La lista comprende la talidomina, los antagonistas del ácido fólico, las hormonas
androgenicas, el alcohol, los anticonvulsivos, la warfarina (anticoagulante oral) y el ácido
13-cisretinoico empleado en el tratamiento del acné grave. La talidomina, utilizada antaño
en Europa como tranquilizante, provoco una frecuencia extraordinariamente alta (entre 50
y 80%) de malformaciones. El alcohol, el compuesto quizás más consumido hoy en día,
es también altamente teratógeno. La radiación, además de ser mutágena y carcinógena,
es teratógena.36
Los factores ambientales (junto con los genéticos) que acabamos de describir pueden
ser responsables de no más de la mitad de las malformaciones congénitas humanas. Las
causas de la inmensa mayoría de los defectos presentes al nacer siguen siendo
desconocidas.37
Si nos referimos al mecanismo de las malformaciones, el momento en que se produce el
insulto teratógeno prenatal influye de forma importante en la aparición y el tipo de
malformación producida. En el período embrionario precoz (tres primeras semanas tras la
fecundación), un agente lesivo puede dañar bien a suficientes células como para
34
Robbins, ob.cit., p. 486.
Ibid.
36
Robbins, ob.cit., p. 488.
37
Ibid.
35
23
provocar la muerte y el aborto, o bien a unas pocas, permitiendo probablemente al
embrión recuperarse sin defectos en su desarrollo.
Entre la tercera y la novena semanas el embrión es extraordinariamente vulnerable a la
teratogénesis, con una sensibilidad máxima en la cuarta y en la quinta semanas. Es en
este período cuando se crean los órganos a partir de las capas de células germinales. El
período fetal que sigue a la organogénesis esta marcado fundamentalmente por el
crecimiento y la posterior maduración de los órganos, con una notable disminución de la
susceptibilidad a los agentes teratógenos.38
“Los teratógenos y los defectos genéticos pueden actuar a varios niveles, como la
proliferación celular, la migración celular, la diferenciación y el daño a los órganos diferenciados
39
formados”.
38
39
Fejerman – Fernández Alvarez, ob.cit., p. 261.
Robbins, ob.cit., p. 489.
24
2.2 - Defectos del Tubo Neural
“El conocimiento previo de la neuroembriología es esencial para comprender las
malformaciones del SNC. El patrón anatómico de la malformación refleja el estadio de
40
formación en el que se encontraba el SNC en el momento de producirse la alteración” .
Los Defectos del Tubo Neural incluyen un gran número de malformaciones congénitas
producidas cuando el tubo neural abierto, en las primeras etapas de desarrollo del
embrión humano, no logra el cierre durante la cuarta semana de gestación (período de
embriogénesis). Los Defectos del Tubo Neural son considerados como una de las formas
más comunes de malformaciones congénitas.
El cierre normal ocurre aproximadamente el día 28 del desarrollo.
“Cerca de la mitad de los casos de Defectos del Tubo Neural corresponden a anencefalia, es
decir, la ausencia o desarrollo deficiente de una parte importante de la bóveda craneal. Los
lactantes con anencefalia nacen muertos o viven muy poco. La otra mitad de los casos de
Defectos del Tubo Neural corresponde a los que se producen a lo largo de dicho tubo, yendo
desde la parte superior del mismo (donde se desarrollan los huesos craneales, dando lugar a
defectos como el encefalocele) hasta el conducto raquídeo (donde se produce la espina bífida,
que puede asumir la forma de defectos leves que afectan a una vértebra, hasta espinas con
41
aberturas muy grandes, con todos o casi todos los arcos vertebrales abiertos).”
La falta de cierre de una parte del tubo neural puede dar origen a diversas
malformaciones. Todas ellas se caracterizan por anomalías que afectan tanto al tejido
nervioso como al hueso y/o los tejidos blandos que lo recubren.
Los Defectos del Tubo Neural se pueden clasificar en:

Anencefalia,

Espina bífida (meningocele o mielomeningocele),

Encefalocele
La anencefalia es una malformación del extremo anterior del tubo neural, en la que se
produce una ausencia de cerebro y bóveda craneal. Se da con una incidencia de entre
uno y cinco casos por mil nácidos vivos, es más frecuente en el sexo femenino y se cree
que se produce, aproximadamente, a los 25 días de gestación. Hay una alteración del
desarrollo del prosencéfalo, y todo lo que queda en su lugar es área cerebro vascular, un
resto aplanado de tejido cerebral desorganizado, mesclado con epéndimo, plexo coroideo
40
Robbins, ob.cit., p. 1426.
41
“La prevención de los Defectos del Tubo Neural con ácido fólico”, Centros para el control de
enfermedades, 2000. En: http://www.cdc.gov/ncbddd/pub/NTDesp.ops.pdf
25
y células meningoteliales. A menudo están preservadas las estructuras de la fosa
posterior. Estos niños nacen muertos o viven unos pocos días.42
Figura N° 7: Feto con anencefalia y craneorraquisquisis.
Fuente: Langman, Embriología Médica con orientación clínica, Editorial panamericana, décima
edición, 2007, P. 320.
El encefalocele es un divertículo de tejido del SNC mal formado que se exterioriza a
través de un defecto craneal. La mayoría de las veces se produce en la región occipital o
en la fosa posterior. Tiene alta mortalidad.43
42
43
Robbins, ob.cit., p. 1426.
Ibid.
26
Figura N° 8: A. perfil de un niño con anomalías del cráneo a nivel occipital.
B. meningocele.
C. meningoencefalocele.
D. meningohidroencefalocele.
Fuente: Langman, Embriología Médica con orientación clínica, Editorial panamericana, decima
edición, 2007, P. 319.
Las formas más frecuentes de Defectos del Tubo Neural en los recién nácidos afectan a
la médula espinal, con una falta de cierre o una reapertura de las zonas caudales del tubo
neural. La disrrafia espinal o espina bífida puede ser un defecto óseo asintomático
(espina bífida oculta) o puede constituir una malformación grave, con un segmento de
médula espinal aplanado y desorganizado, asociado a una distensión en forma de bolsa
de la meninge que lo recubre.44
Se entiende por mielomeningocele (o meningomielocele) la exteriorización del tejido del
SNC a través de un defecto de la columna vertebral, mientras que el término meningocele
se aplica cuando el tejido exteriorizado es tan solo meníngeo. La mayor parte de las
veces, la disfunción neurológica clínica esta en relación con la anomalía estructural de la
propia médula espinal y la infección sobreañadida, que procede de la piel fina que
recubre la zona. Los mielomeningoceles aparecen en la mayoría de las ocasiones en la
región lumbosacra y dan lugar a déficit clínicos atribuibles a la función motora y sensitiva
de las extremidades inferiores, así como alteraciones del control del esfínter anal y
vesical.45
44
Servicio de neurorehabilitación física, “espina bífida”, 2000. En:
http://www.neurorehabilitación.com/pinabi.htm
45
Mielomeningocele pediatría. En:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001558.htm
27
Figura N° 9: cierre desde el 20° al 28° día. Ascensión desde la 11 semana a la 38 semana.
Fuente: Enciclopedia médico-quirúrgica, Paris, Elsevier, 26-472-B-10, p. 1.
Hoy en día, los Defectos del Tubo Neural se pueden diagnosticar tempranamente en el
embarazo. Existen métodos bioquímicos y ecográficos. El método bioquímico utilizado es
el de la alfafetoproteina; el estudio se realiza entre la semana 14 y la 18, y hay que
sospechar de Defectos del Tubo Neural cuando el resultado arroja valores superiores 2 o
2,5 múltiplos de la mediana.46
46
Diagnostico precoz de los Defectos del Tubo Neural. En: http//:www.scribd.com
28
Figura N° 10: A-E. Dibujos que representan distintas anomalías del tubo neural que involucran a
la médula espinal.
Fuente: Langman, Embriología Médica con orientación clínica, Editorial panamericana, decima
edición, 2007, P. 304.
La malformación de Arnold-Chiari y la Hidrocefalia se observan prácticamente en todos
los casos de espina bífida.47
Para especificar un poco más sobre el mielomeningocele, como reseña histórica,
podemos agregar que hasta que no se pudo tratar la hidrocefalia por medio de la válvula
de derivación o la insuficiencia renal, por hidronefrosis, la mortalidad era del 100% en el
año 1950. En las décadas de 60 y 70 se mejoraron las técnicas quirúrgicas del cierre del
tubo neural y el control de las infecciones con antibióticos. En cuanto a la incidencia,
actualmente se habla de 4 cada 1000 nacidos vivos en la Republica Argentina.48
Los pacientes con este tipo de malformaciones, por sus déficits motores y sensitivos y
todo lo que ellos conllevan para el desarrollo normal en la sociedad, necesitan de ayuda
profesional por lo menos en toda su etapa de crecimiento. Esto quiere decir, que durante
la niñez y la adolescencia, este grupo de pacientes concurrirán a sesiones de kinesiología
como a otros profesionales de la salud.
47
Servicio de neurorehabilitación física, “espina bífida”, 2000. En:
http://www.neurorehabilitación.com/pinabi.htm
48
Barrenechea, Liliana. Conferencias y Jornadas para padres junto a APEBI, Año
2007.2008,2009.Dictadas en Instituto Nacional de Rehabilitación, Bs.As, Ciudad de San Juan,
Ciudad de General Roca, Concordia Entre Ríos, Ciudad de Santa Rosa, La Pampa, Salón Azul del
Honorable Senado de la Nación, Bs, As.
29
Figura N° 11: esquema global de los problemas de la espina bífida.
Fuente: Enciclopedia médico-quirúrgica, Paris, Elsevier, 26-472-B-10, p.17.
30
3 - Genética y mecanismos del desarrollo de los DTN
31
Genética y mecanismos del desarrollo de los DTN
“Nuestra comprensión cada vez mayor de la embriología ha llevado a nuevas técnicas de
diagnóstico y tratamiento prenatales, a procedimientos terapéuticos para resolver los
problemas de infertilidad y a mecanismos para impedir anomalías congénitas, la principal
causa de mortalidad infantil. Estos progresos en los cuidados de la salud prenatal y
reproductiva son importantes no solo porque mejoraron los resultados en los nacimientos sino
49
también por sus efectos posnatales a largo plazo”
La o las causas de los Defectos del Tubo Neural se desconocen, pero se cree que su
origen es multifactorial, y la posibilidad de tener un hijo con algún defecto del tubo neural
aumenta considerablemente cuando ya hay otro hijo afectado.50
Las malformaciones que se saben genéticas en su origen pueden dividirse a su vez en
tres grupos: las asociadas a aberraciones cromosómicas, las secundarias a mutaciones
genéticas aisladas y las sospechosas de ser el resultado de una herencia multifactorial,
término que implica la interacción de dos o más genes de poco efecto con factores
ambientales.
Prácticamente todos los síndromes cromosómicos se caracterizan por anomalías
genéticas. Entre el 10 y el 15% de los nácidos vivos con malformaciones congénitas
presentan anomalías en el cariotipo.
Las mutaciones genéticas aisladas de gran impacto pueden dan lugar a malformaciones
importantes.
La ciencia de la genética se ha establecido sobre la base de algunos postulados
fundamentales, de los cuales el primero es que la estructura y la función de un organismo
dependen de dos tipos de factores: los ambientales y los genéticos.51 Es decir que existe
en cada organismo, un plan de desarrollo, que es heredable y que se concreta en la
medida y forma en que el ambiente lo permite.52
Las malformaciones congénitas se pueden ver como enfermedades multifactoriales, y
se pueden separar en dos grupos; a) aquellas en las cuales el factor genético no es
claramente prevaleciente y, si lo es, no es claramente poligénico, y b) aquellas
malformaciones en las que hay una alta probabilidad de factor genético poligénico
importante. En el primer grupo encontramos a los defectos del cierre del tubo neural. Las
razones que sugieren la ausencia de herencia poligénica en los Defectos del Tubo Neural
son: 1) variaciones notables en la incidencia de anencefalia según la localización
geográfica; esta variabilidad tiene una amplitud de hasta 10 veces; 2) hay indicios de
49
Langman, ob. Cit. P. 3.
Langman, ob. Cit. P. 305.
51
Solari, Alberto Juan, Genética Humana, Fundamentos y Aplicaciones en Medicina, Buenos
Aires, Editorial Panamericana, 1999, 2° Edición, P. 1.
52
Ibíd.
50
32
correlación en la incidencia de anencefalia y pobreza o desnutrición, lo cual sugiere la
importancia de factores ambientales; 3) hay correlaciones temporales, primero, de
estacionalidad e incidencia; y segundo, de una lenta declinación de la incidencia en el
último medio siglo; esto sugiere nuevamente la importancia de factores ambientales y no
genéticos, que son mucho más constantes en períodos tan cortos; 4) el efecto protector
de suplementos dietéticos con ácido fólico sugiere un defecto dietario; 5) la proporción de
sexos, si bien esta desviada hacia un exceso de pacientes mujeres, no está muy
alterada, como es característicos en los defectos genéticos. Por último, es razonable
esperar que si hubiera un factor poligénico determinante de tan graves anomalías,
tendería a ser eliminado por la selección natural y solo se verían casos esporádicos
raros, lo cual no ocurre con los Defectos del Tubo Neural.53
En el segundo grupo ( factor poligénico probable) se encuentran el paladar hendido con
labio leporino o sin él, la estenosis pilórica, el pie equinovaro, la dislocación congénita de
la cadera y la necrosis aséptica de la cabeza femoral.54
Existen trabajos que indican que los Defectos del Tubo Neural implican anormalidades
previas a la formación de tubo, señalando que se originan en eventos anormales de la
gastrulación y neurulación. La neurulación se inicia con la diferenciación del
neuroectodermo desde el ectodremo lateral, proceso dirigido por la señalización de
polaridad celular, tanto para formar la placa neural como para el cierre del tubo mientras
que las vías de señalización de las proteínas morfogenéticas regulan el plegamiento
neural. Cuando el neuroepitelio se diferencia desde la línea media dorsal ectodérmica, la
interacción entre los factores de crecimiento derivados de los fibroblastos y los
antagonistas de las proteínas morfogenéticas, origina la extensión convergente, en la
cual las células se intercalan en la línea media dorsal.
55
Así, cuando la extensión
progresa, se forma la superficie ectodérmica externa (epidermis) y el neuroepitelio interno
(sistema nervioso central). La neurulación o el proceso de diferenciación celular y el
cierre del tubo neural son esenciales para el desarrollo cerebral y para el desarrollo del
cráneo; el cerebro embrionario es un molde alrededor del cual se desarrolla el cráneo. En
consecuencia, la ausencia de tejido neural dorsal induce la formación anormal de los
elementos dorsales del cráneo; si no se forma correctamente el tejido dorsal neural, no se
formaran correctamente los demás tejidos de esa zona del embrión, produciéndose
anencefalia y otros defectos.56
53
Solari, ob.cit. p. 204.
Ibíd.
55
Defectos del Tubo Neural y ácido fólico: patogenia, metabolismo y desarrollo embriológico. En:
http//:www.fecolsog.org/userfiles/file/revista.pdf
56
Defectos del Tubo Neural y ácido fólico: patogenia, metabolismo y desarrollo embriológico. En:
http//:www.fecolsog.org/userfiles/file/revista.pdf
54
33
Teniendo en cuenta las bases genéticas de los Defectos del Tubo Neural y el impacto
del consumo preconcepcional de ácido fólico, hay que establecer un punto de la fisiología
materno-fetal donde ambos mecanismos participen y que se relacionen con la
gastrulación y la neurulación. El metabolismo entre el ácido fólico y la homocisteína es
esencial para entender el desarrollo de estos defectos porque los polimorfismos
genéticos de las enzimas involucradas en esta vía metabólica interactúan de manera
diferencial con el ambiente. Esta vía convierte el ácido fólico en compuestos de
tetrahidrofolato dirigidos a otras vías del metabolismo de la vitamina B12 y a la síntesis de
ADN. La enzima 5,10-Metil-tetrahidrofolato reductasa (MTHFR) convierte el 5,10-Metiltetrahidrofolato,
en
5-Metil-tetrahidrofolato;
los
casos
de
enzimas
funcionando
erróneamente (como los polimorfismos de la MTHFR) se traducen en disminución de
folatos en el plasma, y han sido relacionados con un incremento en el riesgo de padecer
Defectos del Tubo Neural y otras enfermedades. 57
El ácido retinoico parece desempeñar un papel clave en la organización del eje
craneocaudal del tubo neural, puesto que puede causar una reespecificación de algunos
segmentos craneales en caudales por la regulación de la expresión de genes de caja
homeótica (homeobox).58
En los casos de anencefalia, el defecto se originaría en la separación anormal entre el
ectodermo de superficie y el ectodermo neural en los sitios de cierre del neuroporo
cefálico, por una apoptosis incompleta, lo que produce el defecto por el cual protruye el
cerebro en desarrollo.59
En los casos de espina bífida, el defecto se originaría en una disrupción del mesodermo
somítico durante la gastrulación y en una disrupción de los precursores del esclerotoma
durante la fase membranosa.
Este tipo especial de defectos, involucra las tres capas germinales primarias
(ectodermo, mesodermo y endodermo). Este desequilibrio entre la gastrulación y el inicio
de la neurulación explicaría las manifestaciones óseas y neurológicas de los defectos el
tubo neural.60
57
Polimorfismos de la metiltetrahidrofolato reductasa y su asociación con los Defectos del Tubo
Neural. En: http//:www.medigraphic.com
58
Langman, ob.cit. p.69.
59
Defectos del Tubo Neural y ácido fólico: patogenia, metabolismo y desarrollo embriológico. En:
http//:www.fecolsog.org/userfiles/file/revista.pdf
60
Defectos del Tubo Neural y ácido fólico: patogenia, metabolismo y desarrollo embriológico. En:
http//:www.fecolsog.org/userfiles/file/revista.pdf
34
4 - Prevención primaria de los Defectos del Tubo Neural
35
Prevención primaria de los Defectos del Tubo Neural
Los defectos congénitos constituyen un problema emergente en salud pública, esto
ocurre por la magnitud de la incidencia, mortalidad, discapacidad e impacto
socioeconómico que estos producen.61
Existen tres niveles de prevención de enfermedades: primaria, secundaria y terciaria. En
la prevención primaria la atención se centra sobre individuos sanos y previene la
enfermedad reduciendo la susceptibilidad o la exposición a factores de riesgo, lo que
significa que es principalmente preconcepcional e impide los defectos congénitos. La
prevención secundaria en cambio actúa sobre individuos enfermos impidiendo la
evolución y secuelas de la enfermedad a través de la detección precoz y el tratamiento
oportuno, lo que significa que es principalmente prenatal (durante el embarazo).
Finalmente, la prevención terciaria actúa sobre individuos afectados impidiendo las
complicaciones y consecuencias de la enfermedad a través de la rehabilitación y la
corrección adecuadas, es por lo tanto postnatal e impide las complicaciones. 62
La promoción y prevención de los defectos congénitos tienen un gran impacto sobre el
individuo, la pareja que desea tener un hijo sano, sobre la comunidad que debe
desarrollar y utilizar medidas que propicien la incorporación de los niños afectados, y
para el estado, por el alto costo que la asistencia a estos individuos supone. Es
precisamente en la atención primaria de la salud donde se promueve la salud de la mujer
y de su futura descendencia.63
No se conoce fehacientemente la o las causas de los Defectos del Tubo Neural, pero por
su origen poligénico multifactorial tienen un riesgo aumentado de recurrencia (3% cuando
una pareja ya ha tenido un hijo con DTN, o uno de los progenitores tiene un DTN y 10%
cuando hay 2 hijos afectados). Son defectos severos, 50% de los afectados fallece en el
primer año de vida y los que sobreviven lo hacen con grandes discapacidades físicas y/o
mentales que requieren de una rehabilitación larga y costosa.64
El ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas) ha
identificado en los países en desarrollo 10 factores de riesgo para los Defectos del Tubo
Neural, a considerar: embarazo no planificado, edad materna avanzada, controles
61
El impacto neonatal de los defectos congénitos. En: http//:www.ramosmejia.org.ar
Revista chilena de pediatría-Prevención primaria de los Defectos del Tubo Neural. En:
http//:www.scielo.cl
63
Fundamentos del ácido fólico en la prevención primaria farmacológica de defectos congénitos.
En: http//:www.revistaciencias.com
64
Revista chilena de pediatría-Prevención primaria de los Defectos del Tubo Neural. En:
http//:www.scielo.cl
62
36
prenatales deficientes, rubéola, automedicación, alcohol, tabaco, deficiencias de la dieta,
exposición laboral y falta de consulta especializada.65
Hace más de cuarenta años, algunos investigadores sugirieron que la ingesta de
algunas vitaminas por la mujer durante el embarazo disminuía la incidencia de algunos
defectos congénitos severos.66 Desde entonces, múltiples estudios han demostrado que
si la mujer consume ácido fólico en dosis adecuadas en el período preconcepcional y
periconcepcional, se disminuye el riesgo de ocurrencia y recurrencia de Defectos del
Tubo Neural en un 70%.67
El ácido fólico es una vitamina hidrosoluble del grupo B. Se lo considera un nutriente
esencial, ya que los seres humanos no lo pueden sintetizar. Sin embargo, existen
bacterias productoras del mismo en el intestino de las personas, pero las cantidades que
logran sintetizar no alcanzan ni remotamente para satisfacer las necesidades diarias de
folato. La única fuente de folatos son los alimentos, pero las formas naturales de ácido
fólico son susceptibles a la destrucción por cocción o por procesamiento, lo que reduce
de hecho el nivel ingerido con los alimentos. Las frutas y verduras frescas que no
necesitan ser cocinadas para consumirse son las responsables del mayor aporte de
folatos en la dieta diaria del ser humano.68
65
Revista chilena de pediatría-Prevención primaria de los Defectos del Tubo Neural. En:
http//:www.scielo.cl
66
La prevención de los Defectos del Tubo Neural con ácido fólico. En: http//:www.cdc.gov
67
Por ejemplo: La prevención de los Defectos del Tubo Neural con ácido fólico. En:
http//:www.cdc.gov
Ácido fólico en la prevención de Defectos del Tubo Neural. En: http//:www.dxprenatal.sld.cu
68
Ácido fólico y Defectos del Tubo Neural en atención primaria. En: http//:www.scielo.isciii.es
37
Figura N° 12: Ácido fólico en los alimentos
Fuente: http//:www.medianochetropical.blogspot.com
No se sabe exactamente como el ácido fólico previene los Defectos del Tubo Neural.
En 1991, el CDC (centers for disease control and prevention) publicó una revisión de las
evidencias de la prevención de la recurrencia de embarazos con Defectos del Tubo
Neural y recomendó la administración de 4 mg de ácido fólico para las mujeres que
habían tenido un bebé o un feto con algún defecto del tubo neural. Al año siguiente, el
Servicio de Salud Pública de los Estados Unidos publicó la recomendación de que todas
las mujeres en condiciones de quedar embarazadas deberían consumir 0,4 mg (400
microgramos) diarios de ácido fólico.69
Las últimas investigaciones sugieren que tomar ácido fólico puede reducir las
probabilidades de otros defectos congénitos como labio leporino, paladar hendido,
defectos cardíacos y la anemia.70
A la hora de aumentar la ingesta de ácido fólico en el régimen alimentario de las
mujeres embarazadas se plantean varios puntos. El primero, es muy difícil aumentar el
consumo de folatos naturales en tal forma que se traduzca en niveles aceptables en las
mujeres; la biodisponibilidad del folato es baja y se requieren cantidades muy grandes de
alimentos ricos en folatos para aumentar sus niveles sanguineos hasta el equivalente de
0,4 mg diarios de ácido fólico. Segundo, el grupo destinatario debería ser el de las
mujeres en el momento anterior al embarazo, para que tengan una concentración
suficiente de folato antes y después del embarazo. Ahora bien, sería difícil dirigirse
69
70
La prevención de los Defectos del Tubo Neural con ácido fólico. En: http//:www.cdc.gov
El ácido fólico en el embarazo. En: http//:www.permanente.net
38
solamente a las mujeres que piensan quedar embarazadas, porque muchos embarazos
no son planificados. En los Estados Unidos la recomendación en cuanto a ácido fólico
está dirigida a todas las mujeres que tienen posibilidades de quedar embarazadas.
Las estrategias principales para aumentar los niveles de folato en la mujer son la
modificación del régimen alimentario, la administración de suplementos de ácido fólico y
la fortificación de alimentos (en Argentina, se fortifica la harina con vitaminas, hierro y
ácido fólico desde el año 2003)71. La eficacia correspondiente depende de muchos
factores (por ejemplo, situación socioeconómica, infraestructura de servicios de salud,
régimen alimentario, etc.), que varían según la población y el nivel cultural.72
La fortificación de alimentos de consumo masivo ofrece la ventaja de cubrir una gran
población a un bajo costo, sin requerir cambios de la conducta alimentaria de la
población. A partir de la fortificación de la harina de trigo (inicia en 2003 en Argentina) se
observa una reducción significativa en la prevalencia y mortalidad de los Defectos del
Tubo Neural.73 La otra opción es complementar el régimen alimentario de la mujer con
comprimidos de ácido fólico o con suplementos multivitamínicos que contengan niveles
suficientes de ácido fólico. En principio, este método parece ser un medio más sencillo
para aumentar los niveles sanguíneos de folato que el de modificar radicalmente los
hábitos alimentarios. Sin embargo, los estudios sobre el consumo de vitaminas por parte
de las mujeres indican que esos productos sólo son empleados en forma sistemática por
el 30% de las mujeres de entre 18 y 45 años de edad. Algunas mujeres, como las más
jóvenes, de nivel cultural más bajo y de menores ingresos, son aun menos proclives al
consumo de vitaminas. La mayoría de las mujeres embarazadas toman vitaminas antes
del nacimiento de su bebé, a instancias de su médico, pero sólo empiezan a hacerlo al
descubrir que están embarazadas, es decir, demasiado tarde en relación con la
prevención de los Defectos del Tubo Neural.74
71
Fortificación con ácido fólico y Defectos del Tubo Neural. En: http//:www.scielo.org.ar
La prevención de los Defectos del Tubo Neural con ácido fólico. En: http//:www.cdc.gov
73
Impacto de la fortificación con ácido fólico sobre el estado nutricional en mujeres y la
prevalencia de Defectos del Tubo Neural. En: www.sup.org
74
Ácido fólico y Defectos del Tubo Neural en atención primaria. En: http//:www.scielo.isciii.es
72
39
Diseño Metodológico
40
Tipo de estudio
La investigación realizada es de tipo descriptiva, en la cual se investigó principalmente
el conocimiento sobre los DTN, el ácido fólico y su función preventiva sobre los DTN y el
consumo de ácido fólico antes y durante el embarazo en el cual se produjo la
malformación congénita para lograr comprobar o refutar la hipótesis planteada.
Diseño
El diseño es de tipo no experimental-transeccional y retrospectivo.
Universo
Mujeres con hijos con Defectos del Tubo Neural.
Población
Mujeres con hijos con defectos el tubo neural que residen en la ciudad de Mar del Plata
y zona de influencia en los años 2010-2011.
Muestra
De tipo no probabilística, según la estrategia “bola de nieve”, incluyó a 30 mujeres que
tienen por lo menos un hijo que padece un defecto del tubo neural y que residen en la
ciudad de Mar del Plata y zona de influencia.
Variables
1. Edad
2. Antecedentes familiares de Defectos del Tubo Neural
3. Nivel socioeconómico
4. Nivel de educación
5. Consumo de ácido fólico
6. Hábitos alimentarios
41
1-Edad
Tiempo que una persona ha vivido, en años, a contar desde que nació. Aquí interesa la
edad de la madre al momento del embarazo en el cual se produjo el defecto del tubo
neural como también su edad actual.
2-Antecedentes familiares de Defectos del Tubo Neural
Se refiere a familiares directos anteriores de las madres con hijos con Defectos del Tubo
Neural que padezcan la patología: abuelos, padres, tíos, primos.
3-nivel socioeconómico
Aquí se analiza el ingreso familiar, la zona de residencia y el nivel de educación. Con
respecto al ingreso familiar, se toman datos relacionados al trabajo de la madre al
momento del nacimiento del niño con un DTN. Con respecto a la zona de residencia, se
toman datos con respecto a la accesibilidad que tenían en ese lugar:
- Servicios disponibles: agua potable por red, cloaca, luz eléctrica, gas por
red;
- Distancia al centro de salud más cercano;
- Estado de los caminos;
- Medio de transporte.
Con respecto al nivel de educación, se refiere al último curso aprobado por las madres en
el sistema de educación formal. Se categoriza en primario completo/incompleto;
secundario
completo/incompleto;
terciario
completo/incompleto;
universitario
completo/incompleto.
El nivel socioeconómico se categoriza en bajo, medio y alto.
4-Nivel de educación
5- Consumo de ácido fólico
Se refiere al consumo de ácido fólico por parte de las madres con hijos con Defectos del
Tubo Neural como suplemento o reforzamiento de la dieta para prevenir Defectos del
Tubo Neural antes y durante el embarazo donde se produjo la malformación congénita.
Se considera que la madre ha tomado ácido fólico para suplementar o reforzar la dieta
42
cuando lo hizo en forma de pastillas de ácido fólico o en forma de pastillas
multivitamínicas que contengan ácido fólico. Tiene que haber tomado todos los días por
lo menos un mes antes y durante el primer mes de embarazo.
También recolecta datos sobre el conocimiento del ácido fólico y sobre el consumo
actual de ácido fólico como método preventivo de recurrencia de la malformación en otro
hijo.
Asimismo, se indaga sobre las orientaciones médicas al momento del embarazo acerca
del consumo de ácido fólico.
6-Hábitos alimentarios
Se refiere a los alimentos comúnmente ingeridos por las madres antes y durante el
embarazo en el cual se produjo la malformación congénita como también en la
actualidad.
Recolecta datos sobre que alimentos consumen, haciendo hincapié en los alimentos
que contiene ácido fólico y de qué modo los consumen (crudos o cocidos). También
incluye datos sobre el conocimiento de los alimentos ricos en ácido fólico.
Hipótesis
Las madres con hijos con Defectos del Tubo Neural no consumieron ácido fólico como
método preventivo de los Defectos del Tubo Neural antes y durante el embarazo en el
cual se produjo la malformación congénita.
Instrumento de medición de datos
Se realizó a través de una encuesta semiestructurada, mayoritariamente realizada cara a
cara y en algunos casos por correo electrónico.
43
44
45
Análisis de datos
46
Para la realización del trabajo de campo de la presente tesis se encuestó a 30 mujeres
con hijos con Defectos del Tubo Neural que residen en la ciudad de Mar del Plata y zona
de influencia. Se recolectaron datos sobre edad y nivel socioeconómico. También sobre
la información que las encuestadas tenían al momento del embarazo y la información que
tienen en la actualidad sobre los Defectos del Tubo Neural, el Ácido fólico, su función
preventiva y acerca de los alimentos que contienen acido fólico.
Edad
En el Gráfico N° 1 se presenta la edad de las encuestadas en la actualidad y en el
momento del embarazo en el cual se produjo el DTN.
Gráfico N° 1
65
Edad Actual
60
55
50
45
Edad DTN
40
35
30
25
n = 30
20
Fuente: elaboración propia.
El rango de edad de las mujeres encuestadas fue entre 26 y 60 años, observándose una
leve concentración entre los 26 y los 46 años.
Con respecto a las edades en las cuales se produjeron los embarazos con Defectos del
Tubo Neural se observa una clara concentración entre los 22 años y los 30 años; con un
promedio de 27,4. De lo analizado surge que la edad materna avanzada no fue un factor
de riesgo en la muestra.
47
El promedio de edad de los hijos con Defectos del Tubo Neural fue de 11, 63 años; con
un máximo de 32 años y un mínimo de 1 año.
Parientes con Defectos del Tubo Neural
Al consultar sobre antecedentes familiares de Defectos del Tubo Neural ninguna de las
encuestadas manifestó tener un pariente cercano con este defecto congénito. No se
observó ningún caso de recurrencia en hermanos.
Trabajo
A continuación se indagó acerca de la situación de empleo al momento del embarazo
donde se produjo el Defecto del Tubo Neural. Los resultados se presentan en el siguiente
gráfico:
Gráfico N° 2
SI, 53%
NO, 47%
n = 30
Fuente: elaboración propia.
Se observa que la cantidad de mujeres que trabajaba al momento de producirse el
embarazo donde se produjo el Defecto del Tubo Neural es levemente superior a las que
no.
48
Nivel de educación
El nivel de educación máximo alcanzado por las encuestadas se muestra en el gráfico
siguiente.
Gráfico N° 3
3%
Universitario completo
7%
Universitario incompleto
10%
Terciario completo
7%
Terciario incompleto
30%
Secundario completo
37%
Secundario incompleto
7%
Primario completo
0%
20%
40%
60%
80%
100%
n = 30
Fuente: elaboración propia.
Se observa que el 74% no realizo ningún tipo de estudios superiores (terciario y/o
universitario) y el 42% del total no concluyó sus estudios secundarios. Sólo el 10%
terminó sus estudios terciarios y el 3% sus estudios universitarios.
49
Nivel socioeconómico
Para determinar el nivel socioeconómico se realizó una serie de preguntas donde cada
respuesta tenía un valor numérico asignado. De la suma de las respuestas surgió una
calificación y, dependiendo de su valor, se clasificó en:
-
Clase baja: entre 9 y 14 puntos,
-
Clase media: entre 15 y 22 puntos,
-
Clase alta: entre 23 y 25 puntos.
Los resultados se expresan en el siguiente gráfico:
Gráfico N° 4
90%
100%
80%
60%
40%
7%
20%
3%
0%
Clase Alta
Clase Media
Clase Baja
n = 30
Fuente: elaboración propia.
Se observa una amplia mayoría de mujeres que pertenecen al nivel socioeconómico de
clase media. El nivel socioeconómico no fue un factor de riesgo en la muestra.
50
Información sobre DTN antes del embarazo
En el Gráfico N° 5 se representa la información que tenían las encuestadas sobre los
DTN antes de producirse la malformación congénita.
Gráfico N° 5
SI, 10%
NO, 90%
n = 30
Fuente: elaboración propia.
Del total de las encuestadas, el 90% manifestó no tener ningún tipo de información sobre
la malformación congénita antes del embarazo.
En el año 1950 la mortalidad por DTN era del 100%. Actualmente en la República
Argentina se habla de 4 cada 1000 nacidos vivos con mielomeningocele75, pero la cifra es
mayor si se cuentan los de DTN que nacen muertos o los que mueren al nacer. El
tratamiento de la hidrocefalia, la insuficiencia renal y las infecciones que existe hoy en día
hace posible la sobrevida.
75
Barrenechea, Liliana. Conferencias y Jornadas para padres junto a APEBI, Año
2007.2008,2009.Dictadas en Instituto Nacional de Rehabilitación, Bs.As, Ciudad de San Juan,
Ciudad de General Roca, Concordia Entre Ríos, Ciudad de Santa Rosa, La Pampa, Salón azul del
honorable Senado de la Nación, Bs, As.
51
Información sobre ácido fólico antes del embarazo
Luego se preguntó a las mujeres encuestadas si tenían información sobre el ácido fólico
antes del embarazo donde se produjo el defecto del tubo neural y en caso de que la
respuesta fuese afirmativa, se verificó si la misma era correcta o no.
Gráfico N° 6
Incorrecto
10%
NO, 87%
SI, 13%
Correcto
3%
n = 30
Fuente: elaboración propia.
En el Gráfico N° 6 se observa que el 87% no tenía ningún tipo de información y el 10%
tenía información incorrecta. Es decir, del total, solo el 3% tenía información correcta
sobre el acido fólico.
Hace aproximadamente 40 años algunos investigadores sugirieron que la ingesta de
algunas vitaminas por la mujer durante el embarazo disminuía la incidencia de algunos
defectos congénitos severos, como los DTN. Sin embargo, la ingesta de ácido fólico
antes y durante el embarazo como método de prevención de los Defectos del Tubo
Neural es una estrategia que no tiene más de 20 años. Por esto, la información que
tenían las encuestadas antes del embarazo donde se produjo el DTN depende de cuánto
hace que sucedió dicho embarazo.
52
Información sobre ácido fólico en la actualidad
A continuación se consultó en la muestra si tienen información en la actualidad sobre el
ácido fólico y en caso de que la respuesta fuese afirmativa, se verificó si la misma era
correcta o no.
Gráfico N° 7
SI; 90%
Incorrecto
30%
NO, 10%
Correcto
60%
n = 30
Fuente: elaboración propia.
Respecto a la información sobre el ácido fólico que poseen las encuestadas en la
actualidad se observa que el 10% no tiene ningún tipo de información. Del 90% que dijo
si tener información, se observa que un 60% tiene información correcta.
Comparando los Gráficos N° 6 y N° 7 se deduce un importante cambio en el nivel de
información sobre el ácido fólico que tenían las madres antes del embarazo en el cual se
produjo el DTN y la que tienen en la actualidad, invirtiéndose de manera significativa los
porcentajes.
Aquí observamos que en la actualidad hay mucha más información sobre el ácido fólico
que en las dos décadas pasadas.
53
Información sobre la función preventiva del ácido fólico
Posteriormente se preguntó si conocían la función preventiva que tiene el ácido fólico
para los Defectos del Tubo Neural antes del embarazo en el cual se produjo la
malformación congénita y si la conocen hoy en día.
Gráfico N° 8
NO, 7%
100%
80%
NO, 93%
60%
SI, 93%
40%
20%
SI, 7%
0%
Antes
Después
n = 30
Fuente: elaboración propia.
En
relación al conocimiento sobre la función preventiva del ácido fólico se puede
corroborar que antes del embarazo el 93% de las encuestadas no la conocía (lo que se
puede deber a que en ese momento no se conocía la función preventiva del ácido fólico)
y en la actualidad el 93% si la conoce, invirtiéndose nuevamente los porcentajes.
Que el 93% de las encuestadas conozca la función preventiva del ácido fólico hoy día
puede deberse a que al tener un hijo con un DTN tomaron conocimiento sobre la
patología pero sobre todo a que hoy en día hay mucha más información sobre la función
preventiva del ácido fólico.
54
Recomendación médica, consumo preventivo previo y consumo preventivo
posterior
Luego se consultó sobre si consumió ácido fólico antes del embarazo donde se produjo
el DTN por recomendación médica y si después de haber tenido un hijo con esta
malformación congénita tomó y toma ácido fólico como método preventivo de recurrencia
de esta patología.
Gráfico N° 9
Consumo previo
por recomendación médica
3%
20%
Consumo posterior
0%
Si
97%
80%
20%
40%
No
60%
80%
100%
n = 30
Fuente: elaboración propia.
Se observa que sólo el 3% de las encuestadas consumió ácido fólico por recomendación
médica antes del embarazo en el cual se produjo el DTN; esto puede deberse a que en
ese momento no se conocía la función preventiva del ácido fólico o a que el médico no
consideró necesario el suplemento dietario con ácido fólico. Solamente el 20% realizó un
consumo posterior al embarazo en el cual se produjo la malformación congénita como
método preventivo de recurrencia; nuevamente esto se puede deber a que en ese
momento no se conocía la función preventiva del ácido fólico o a que ya no planeaban
tener otro hijo.
55
Conocimiento sobre alimentos ricos en ácido fólico
En relación a los alimentos ricos en ácido fólico, se consultó a las encuestadas si
conocen alguno de ellos, verificando si la respuesta era correcta en caso de ser
afirmativa.
Gráfico N° 10
Incorrecto 10%
NO, 30%
SI, 70%
Correcto
60%
n = 30
30
Fuente: elaboración propia.
Los resultados observados nos muestran que el 60% conoce correctamente alimentos
que contienen ácido fólico, mientras que un 10% de respuestas afirmativas fueron
incorrectas.
Los alimentos que más contienen ácido fólico son: frutas, verduras, legumbres, carnes y
cereales.
56
Ingesta de alimentos con ácido fólico antes y durante el embarazo en el cual
se produjo el defecto del tubo neural
La información recolectada sobre si priorizaban ingerir alimentos ricos en folatos antes y
durante el embarazo se detalla en el Gráfico N° 11.
Gráfico N° 11
SI, 7%
NO, 93%
n = 30
Fuente: elaboración propia.
La gran mayoría de las mujeres encuestadas no priorizaba ingerir alimentos con ácido
fólico antes y durante el embarazo, resultado que se condice con el desconocimiento del
ácido fólico como método preventivo de los DTN.
57
Composición de la dieta de las encuestadas al momento del embarazo
Las mujeres encuestadas marcaron de una lista de alimentos los que consumían al
momento de producirse el embarazo con el Defecto del Tubo Neural. Los resultados se
agruparon en 5 categorías en función de los grupos de alimentos. A continuación se
presentan los resultados.
Gráfico N° 12
90%
100%
80%
87%
67%
50%
60%
37%
40%
20%
0%
Verduras
Frutas
Legumbres
Carnes
Cereales
n = 30
30
Fuente: elaboración propia.
Los alimentos que contienen ácido fólico más consumidos fueron las frutas (banana,
melón, naranja) y los cereales (trigo, arroz) con un 90% y 87% respectivamente. Le
siguen las verduras, las legumbres y las carnes en ese orden. Cabe destacar que los
alimentos que necesitan ser cocinados para consumirse pierden gran parte del ácido
fólico en el proceso de cocción; por esto es importante que los alimentos mas
consumidos fueron las frutas. Aquí podemos remarcar que aunque en la dieta de las
encuestadas al momento del embarazo en el cual se produjo el DTN se encontraban
alimentos ricos en ácido fólico, los defectos se produjeron igual, lo cual indica la
importancia del suplemento con ácido fólico.
Comparando los Gráfico N° 11 y N°12 se observa que, sin saberlo, la mayoría de las
encuestadas ingerían alimentos ricos en folatos.
58
Ingesta de alimentos con ácido fólico en la actualidad
Se preguntó a las mujeres encuestadas si consumen alimentos ricos en ácido fólico en
la actualidad. Entre las que respondieron que si se verificó si su respuesta fue correcta.
Gráfico N° 13
Incorrecto 13%
SI, 87%
NO
13%
Correcto
74%
n = 30
30
Fuente: elaboración propia.
Del 87% que dijo sí consumir alimentos con ácido fólico en la actualidad un 74% indicó
alimentos que poseen la mencionada vitamina, es decir, un 13% cree consumir alimentos
con ácido fólico sin hacerlo.
Se observa un cambio importante con respecto a la ingesta de los alimentos ricos en
ácido fólico que consumían antes y durante el embarazo en el cual se produjo la
malformación congénita, respecto de la ingesta en la actualidad donde la tendencia se
invierte notoriamente.
59
Tipo y nivel del defecto del tubo neural
Por último, se recolectaron datos sobre el tipo de defecto y nivel de la columna donde se
produjo el mismo. A continuación se presentan los resultados.
Gráfico N° 14
20%
MMC L1-L2
13%
MMC L2-L3
40%
MMC L3-L4
10%
MMC L4
13%
MMC L4-L5
3%
MMC L5-S1
0%
20%
40%
60%
80%
100%
n = 30
30 30
Fuente: elaboración propia.
El total de las mujeres encuestadas tienen hijos con mielomeningocele; el
mieliomeningocele es la forma más frecuente de DTN y las otras formas (anencefalia y
encefalocele) tienen alta mortalidad. El 40% de los defectos se produjo a nivel de las
vertebras lumbares 3 y 4, el 20 % a nivel de las vertebras lumbares 1 y 2 y el 40%
restante se repartió entre los niveles L2-L3, L4, L4-L5 y L5-S1.
60
Conclusiones
61
La presente investigación se centró en mujeres que tienen un hijo con un defecto del
tubo neural. La muestra no arroja datos sobre la prevalencia de los Defectos del Tubo
Neural, ya que tener un hijo con esta malformación congénita era condición obligatoria
para formar parte de la muestra.
Dentro de la muestra, el promedio de edad de madres con hijos con Defectos del Tubo
Neural fue de 27,4 y el promedio de edad de sus hijos que tienen la malformación
congénita fue de 11,63. Es importante el año en que nacieron los niños, ya que hace 20
años no había la misma información que la que hay hoy con respecto a los Defectos del
Tubo Neural y a la función preventiva del ácido fólico. Aunque en los últimos años ha
aumentado la información, principalmente sobre el ácido fólico, solo el 3% de las
encuestadas consumió ácido fólico como método de prevención de los Defectos del Tubo
Neural; solo el 3% consumió ácido fólico por recomendación médica y solo el 20%
consumió ácido fólico como método preventivo de recurrencia, es decir, que la
malformación se vuelva a repetir en otro embarazo. Esto puede deberse a la poca
información a la que puede acceder la mujer en edad fértil, debido principalmente a; falta
de campañas de información y falta de información brindada por el médico. Esto se vio
reflejado en la muestra, ya que la mayoría de las mujeres encuestadas no tenía
información sobre los Defectos del Tubo Neural y sobre el ácido fólico (principalmente
sobre su función preventiva) antes de que su hijo sufra la malformación en el tubo neural.
Esto cambio luego del nacimiento de su hijo con la malformación.
Con respecto a la información dada por el médico, tiene que ser a toda mujer en edad
fértil, y no solo a la mujer embarazada, ya que el defecto se produce en el primer mes del
embarazo y cuando la mujer concurre al médico por estar embarazada el defecto ya se
produjo. También debe ser así porque la mayoría de los embarazos no son planeados.
Más allá de que la gran mayoría de las mujeres de la muestra son de nivel
socioeconómico medio, la falta de formación a nivel terciario y universitario parece haber
sido un factor negativo para acceder a información sobre prevención de los Defectos del
Tubo Neural.
A través de los datos recabados se ha descubierto que ingerir alimentos que contienen
ácido fólico, antes y durante el embarazo, no alcanza para evitar que los Defectos del
Tubo Neural se produzcan, ya que la muestra ingería alimentos con estas características.
Esta ingesta se realizaba sin conocimiento de que estos alimentos son ricos en folatos,
es decir, formaban parte de su dieta habitual; no los consumían para incrementar sus
niveles sanguíneos de ácido fólico.
Se observa, a través de los resultados de esta investigación, que el total de la muestra
tuvo un hijo con mielomeningocele, el defeco del tubo neural que permite mas sobrevida,
62
y quienes lo padecen concurren a tratamiento kinesiológico, principalmente durante la
infancia y adolescencia.
Del análisis, surge que existe una relación inversamente proporcional entre el consumo
de ácido fólico (para aumentar los niveles sanguíneos de folato) en la mujer en la etapa
preconcepcional y periconcepcional; y la probabilidad de tener un hijo con un defecto del
tubo neural. Esto se observó en la muestra, donde sólo 3,3 % consumió ácido fólico en
forma de comprimidos por lo menos un mes antes del embarazo y durante el primer mes
del embarazo, comprobándose de esta manera la hipótesis planteada.
Dado que la etiología de los Defectos del Tubo Neural no es clara, tampoco es clara la
forma de prevenirlos. Sin embargo, si hay evidencias (como las que deja el resultado de
la presente tesis) de que el ácido fólico disminuye los casos de Defectos del Tubo Neural.
El avance de los estudios genéticos y de la medicina molecular y celular, como así
también el estudio cada vez más avanzado de los mecanismos del desarrollo,
proporcionarán en un futuro nuevas herramientas para la prevención y tratamiento de las
malformaciones congénitas.
Promover el consumo de ácido fólico por toda mujer con posibilidad de concebir un
nuevo ser humano ha sido un importante motivo de este trabajo. Ahora bien, como los
Defectos del Tubo Neural son una realidad se anexa un plan de evaluación y tratamiento
del mielomeningocele, el defecto del tubo neural en donde la kinesiología es uno de los
pilares para darles a estos pacientes las mejores posibilidades de vida.
63
Anexos
64
Kinesiología en Mielomeningocele.
Conceptos sobre evaluación y tratamiento en distintas etapas 76
Evaluación
La espina bífida con mielomeningocele, afecta en la gran mayoría de los casos el raquis
lumbosacro. Dado las características de la lesión, es necesario intervenir tempranamente
y realizar una evaluación, que junto al examen médico realizado por el especialista en
neuro-ortopedia, permita establecer un nivel de lesión y un nivel funcional.
En los lactantes, es importante la observación de la postura o actitudes posturales que
prevalecen, sobre todo a nivel de MMII, raquis y tronco, apuntando a describir las
deformidades preexistentes, ya que al producirse la lesión en la 4ta. Semana de
gestación, los desequilibrios musculares actúan como fuerzas deformantes, que llevan a
las articulaciones de MMII y Raquis a deformidades estructuradas.
En columna, la deformidad más severa es la presencia de una cifosis lumbosacra, y en
algunos casos escoliosis, con presencia de hemivértebras, visibles en RX o RNM.
76
Arendar, G, Aichembaum, Sergio, Barrenechea, Liliana, Canelo Susana, Mielomeningocele.
Criterios, diagnósticos, y pautas de tratamiento actuales. Revista reinserción año 1993.
Barrenechea, Liliana. Conferencias y Jornadas para padres junto a APEBI, Año
2007.2008,2009.Dictadas en Instituto Nacional de Rehabilitación, Bs.As, Ciudad de San Juan,
Ciudad de General Roca, Concordia Entre Ríos, Ciudad de Santa Rosa, La Pampa, Salón Azul del
Honorable Senado de la Nación, Bs, As.
65
Figura N° 13: cifosis en la columna lumbosacra en una paciente con MMC.
Fuente: T. F. Liliana Barrenechea.
En MMII se observa:
Posición de rana o batracio, con abducción y rotación externa de caderas, flexión de
rodillas, y equinovaro de pies, bilateral y generalmente simétrico.
Rodillas en recurvatum, o en flexión.
Pies talos, equinovaros, equinos, equinovalgo, pronados. Casi todos los niños tienen
deformidades a nivel de pies y tobillos.
Esto se consigna como observación, pudiendo ser las deformidades dinámicas o
estructuradas.
Cicatriz de la zona lumbosacra.
Se describe la cicatriz
en la zona lumbosacra, tanto en su extensión como en su
dirección, ya sea que sea transversal o longitudinal, o con alguna característica
de
forma, siendo común encontrar cicatrices en forma de Z. Generalmente en esta etapa no
están adheridas, pero pueden estarlo, lo que luego actúa como brida teniendo un efecto
deformante. También puede haber presencia de pelos, o lipoma que no haya podido ser
extirpado.
66
Figura N° 14: zona de la lesión antes y después del cierre del Defecto del Tubo Neural.
Fuente: www.mybwmc.org
Figura N° 15: zona de la lesión luego del cierre quirúrgico, donde se observa la cicatriz.
Fuente: T.F. Liliana Barrenechea.
67
Motricidad.
El terapeuta entrenado observa la motricidad voluntaria que hay en MMII, o bien la
ausencia total de movimiento. La motilidad voluntaria se anota inmediatamente en la
ficha de examen muscular.
Los músculos que responden voluntariamente a la estimulación, y
puede
oponer
una
resistencia
moderada,
se
anotan
a los cuales se
como
funcionales,
correspondiendo a una escala de 3 a 4, en la valoración numérica (0 a 5). Aunque a
veces se detecta alguna actividad por debajo de lo funcional en algún músculo o grupo de
músculos, al estar por debajo de lo funcional, no tiene validez para la movilidad funcional.
Debido a que algunas deformidades están presentes, por ejemplo un recurvatum de
rodillas, podemos anticiparnos a afirmar que el cuádriceps hiperactivo, sin la oponencia
de los flexores de rodilla paralizados, llevaron a estas articulaciones a la deformidad
presente, dando entonces una pauta del nivel de lesión, que encuadraría entre valor 4 a 5
para ambos cuádriceps, lesión L3 a L5.
El nivel médular más distal de los músculos valorados como funcionales,
determina el nivel de lesión. Por ejemplo, para determinar nivel L3-L4, tiene que haber
cuádriceps inervados.
Nivel sensitivo. Prueba de sensibilidad.
Así como se determina el nivel de motilidad activa funcionante, se realiza en MMII un
examen de la sensibilidad, para saber la superficie de piel sin respuesta sensitiva. Estas
zonas deberán cuidarse especialmente para evitar roces y lesiones, ya que son muy
comunes las escaras en estas zonas.
Nivel psicomotriz.
Es importante la observación de la motricidad voluntaria de MMSS y las respuestas
psicomotrices del bebé, ante los estímulos del medio ambiente, percepción del mismo,
conexión con sus padres, mirada, balbuceos. Esto determina si está libre de algún
68
compromiso del input sensorial, importante para el encadenamiento de su evolución, de
acuerdo a las pautas psicomotrices.
Rango de movilidad articular.
La evaluación del rango de movilidad se hace por goniometría, tanto para conocer el
grado de excursión articular, como la falta de movilidad con estructuras periarticulares
acortadas, que no permiten revertir algunas deformidades, siendo estas deformidades
solamente resueltas quirúrgicamente. Las displasias de cadera están presentes, como
luxación o subluxación, en forma bilateral o unilateral, sobre todo en los niveles medios,
con desequilibrios musculares y prevalencia de adductores sobre abductores.
Es importante tener en cuenta para la evaluación muscular, la actividad refleja médular,
que no debe ser confundida con actividad voluntaria, espasticidad, o músculos
transferidos.
Resumiendo, los tres puntales de la evaluación son el examen muscular, el
examen articular y el examen de sensibilidad, consignando también el estudio de
la postura, la descripción de las deformidades preexistentes, compromiso del
raquis, lenguaje y en niños más grandes equipamiento ortésico y de silla de
ruedas.
A partir de esta evaluación, se planifica el tratamiento junto con el médico
neuroortopedista.
69
Tratamiento
En los primeros meses de vida es importante restablecer el diálogo tónico con la madre,
del cual el lactante estuvo privado por las internaciones e intervenciones quirúrgicas,
cierre neuronal y colocación del shunt ventrículo peritoneal.
Es una etapa en la cual es muy importante el desarrollo madurativo del niño, al mismo
tiempo que se mantiene o mejora la amplitud articular, por medio de la movilización, y se
mantiene la longitud de músculos y partes blandas periarticulares. Cuando se considere
necesario entre los 6 meses y el año de vida se inicia el equipamiento ortésico que
servirá para mantener el alineamiento correcto logrado por las técnicas manuales o la
cirugía. Este equipamiento debe ser de uso diurno y nocturno.
Los padres deben ser participes del tratamiento, y se les deben enseñar las
pautas del mismo.
La tarea de Prevención es permanente, prestando especial atención al estado de la piel,
la formación de escaras, los cambios de conducta en el niño que pueden indicar una
infección urinaria, un Arnold Chiari sintomático (problemas en la deglución, apneas),
dolor de cabeza y posición de los ojos (indicativos de alguna disfunción valvular),
cambios en el examen muscular con retroceso en los valores o escoliosis en rápido
aumento, como algunos de los indicadores de Médula Anclada sintomática.
Trabajo de reacondionamiento muscular.
Se trabaja sobre la capacidad remanente de tronco y Miembros Superiores. En un 95%
de los casos no hay disfunciones en estos segmentos, por lo tanto, pueden y deben ser
trabajados con un plan que permita su mayor fortalecimiento. Tratándose de niños, se
hace a través del juego, con elementos como pelotas, bastones, sogas elásticas, rollo y
pelota Bobath, y basándose en la etapa madurativa según su edad.
70
Figura N°16: elementos de trabajo en kinesiología pediatrica; pelotas, colchonetas, etc.
Fuente: T. F. Liliana Barrenechea.
Objetivos a lograrse:
-
Rolados
-
Buena postura sedente
-
Transferencias desde decúbitos a sedente
-
Desplazamientos
-
Reacciones de defensa y equilibrio
-
Reptación o gateo, según el nivel de lesión
-
Inicio de bipedestación y pre marcha con equipo ortésico adecuado
-
Fortalecimiento de MMII y tronco
71
Equipamiento ortésico.
Las ortesis en mielomeningocele, ocupan un lugar preponderante en el proceso de
rehabilitación de estos niños. Aquí se hace un resumen de lo mas importante.
La ortesis reciprocadora RGO, (reciprocating gait orthosis),
para niveles médulares
altos de lesión, permiten funcionalizar la marcha con ahorro de energía. Puede haber
corset incluido en la ortesis. Si hubiera deformidades fijas deben ser resueltas antes del
equipamiento.
Figura N° 17: ortesis reciprocadora RGO y bastones de apoyo antebraquial.
Fuente: T. F. Liliana Barrenechea.
Como requisitos previos de entrenamiento, es necesario que tengan algún tipo de
desplazamiento, usándose también la ayuda de un skate o patineta, para que el niño
vaya aprendiendo la propulsión que debe realizar con sus brazos. También puede
desplazarse sentado y usar así los músculos depresores de escápula, que luego utilizará
para avanzar con su RGO.
72
Si el tratamiento se cumple adecuadamente, se prescribe la ortesis entre los 18 y 24
meses, lo cual no indica que sea el inicio de la marcha, por lo que es importante moderar
las expectativas de los padres.
El equipamiento puede seguir con ortesis largas bilateral, ortesis cortas, ortesis cortas
con derrotador mecánico, generalmente reservadas a los niños con niveles intermedios,
pero existen muchas posibilidades dentro de estas modalidades, que se aplican a cada
caso en particular.
En niveles altos, se indica silla de ruedas de autopropulsión.
Un buen enfoque en la evaluación de estos niños permite pautar un buen
tratamiento en base a consignas claras, y no apartándose de la identificación de
la problemática que los aqueja.
73
Figura N° 14: Esquema global sobre la rehabilitación del mielomeningocele.
Fuente: Enciclopedia Médico-quirúrgica, Paris, Elsevier, 26-472-B-10, pág. 11.
74
Bibliografía
75
✦ Barrenechea, Liliana. Conferencias y Jornadas para padres junto a APEBI,
Año 2007.2008,2009.Dictadas en Instituto Nacional de Rehabilitación, Bs.As,
Ciudad de San Juan, Ciudad de General Roca, Concordia Entre Ríos, Ciudad de
Santa Rosa, La Pampa, Salón Azul del Honorable Senado de la Nación, Bs, As.
✦ Demeyer, Técnica del examen neurológico, Buenos Aires, Editorial
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