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CAPÍTULO III
DESARROLLO DE LA CARA
1. Prominencias o procesos faciales
La cara se desarrolla desde finales de la cuarta hasta la séptima semana de VIU,
de cinco procesos o prominencias que rodean una depresión central, el
estomodeo, o cavidad oral primitiva, la cual constituye la futura boca.
Las cinco prominencias son: una prominencia frontonasal o proceso frontal o
frontonasal y dos pares de prominencias maxilares y mandibulares; todas tienen
origen en el ectomesénquima de la cresta neural que migra desde su
localización dorsal inicial a las regiones de la cara y el cuello (ver Capitulo 2). El
estomodeo está demarcado en su parte interior por la membrana bucofaríngea
(unión de ectodermo y endodermo), que lo separa del intestino anterior hasta el
día 281,2 o día 243,4,5, cuando se desintegra y establece comunicación entre las
dos cavidades (véase Figura 3.1A y 3.1B).
B
A
Figura 3.1 A Embrión de 4 semanas con la presencia de las prominencias faciales; B)
embrión de 4,5 semanas con mayor volumen y definición de los procesos o prominencias.
Durante la quinta semana, las prominencias crecen ventral y medialmente y
aparecen sobre la prominencia frontonasal las plácodas olfatorias o nasales. En
la sexta semana, las plácodas nasales se invaginan, o se ven más profundas por
el crecimiento de la prominencia, para formar una fosita nasal, que divide el
proceso frontonasal en cuatro partes: dos procesos nasales medios y dos
procesos nasales laterales (véase Figura 3.2A).
Capítulo 3. Desarrollo de la cara
Durante la sexta semana, los procesos nasales medios migran uno hacia el otro y
se unen por llenamiento del surco, para al final de la séptima semana expandirse
en su extremo inferior y formar el proceso intermaxilar o globular. La punta de las
prominencias maxilares crece, se encuentra con el proceso intermaxilar y se
fusiona con él (véase Figura 3.2B).
El surco entre el proceso nasal lateral y la prominencia maxilar es llamado surco
nasolagrimal. Durante la séptima semana, el ectodermo del piso de este surco se
invagina en el mesénquima subyacente para formar el conducto nasolagrimal.
Este conducto es rodeado por el hueso maxilar en formación. Después del
nacimiento tiene como función el drenaje de las lágrimas hacia la cavidad
nasal.
La prominencia mandibular aparece inicialmente en el día 23, como un proceso
dividido bilateralmente que durante la cuarta y quinta semana se une en la línea
media y elimina el surco por medio de un proceso de llenamiento en donde el
mesénquima subyacente crece y borra el surco; es decir, no hay fusión de
procesos con reabsorción de epitelios. A esto se le denominará unión, para
diferenciarlo de la fusión donde se supone hay aproximación de epitelios,
reabsorción de éstos y luego el encuentro de mesénquima (véase Figura 3.2B y
Tablas 3.1 y 3.2).
Estructura
precursora
Prominencias
Estructuras
profundas
Estructuras
Superficiales
Frente - sienes
Plácoda óptica Estructura
(2)
neurosensorial
óptica
Lomo o puente nasal
Punta nasal
Columnela nasal
Cápsula nasal
Prosencéfalo
Prominencia
nasal media
(2)
Proceso
intermaxilar
Frontonasal (1)
Prominencia
nasal lateral
(2)
Plácoda nasal
(2)
Estructura
neurosensorial
olfativa
Ver Capítulo 2, Tabla 2.6
Hueso maxilar
Dientes
caninos,
premolares
y
molares
superiores
Paladar
secundario (2)
arco
Plácoda ótica
(2)
Mandibulares
(2)
Filtrum labial
Alas nasales (2)
Maxilares (2)
Primer
faríngeo
Paladar
primario
Dientes
incisivos
superiores (4)
Estructura
neurosensorial
auditiva
Dientes
incisivos,
caninos,
premolares
molares
inferiores
y
Tabla 3.1 Estructuras derivadas de las prominencias o procesos faciales
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Fundamentos para la evaluación del crecimiento, desarrollo y función craneofacial
Periodo
presomita
(8 a 21 días)
Periodo
embriológico
Periodo
somita
(22 a 31 días)
Periodo
postsomita
(32 a 56 días)
Día
No. de somitas
Rasgos morfológicos
día 22
día 24
4 a 12 somitas
13 a 20 somitas
Aparición de primero y segundo arco
Plácodas óticas y vesículas óticas
Plácoda hipofisial
día 26
21 a 28 somitas
día 28
28 a 30 somitas
Prominencia maxilar, vesículas ópticas y en el día 28 plácodas
nasales; tercero y cuarto arco faringeos
Plácoda ótica o del cristalino
Día 29
a 35
Día 36
a 39
Día 40
a 42
Proceso nasal medial y lateral
Día 43
a 49
Los surcos entre los procesos faciales desaparecen cerca de
la séptima semana.
Llenamiento de los procesos mandibulares
Llenamiento de los procesos nasales medios y laterales para
formar el labio superior
Tabla 3.2 Época de aparición de los rasgos morfológicos faciales
A
B
Figura 3.2A Embrión de cinco semanas con la presencia de la fosita nasal que divide la
formación de los procesos nasal medio y lateral de ambos lados; B) embrión de siete
semanas con la formación del proceso intermaxilar, unión y fusión de las prominencias o
procesos faciales.
La boca se reduce a su anchura final durante el segundo mes de VIU, a medida
que se fusionan las porciones laterales del maxilar y la mandíbula, creando las
mejillas.
Las prominencias que se fusionan tienen más riesgo de sufrir hendiduras que las
que se unen4 (véase Figuras 3.3 y 3.4).
1.1 Formación del labio superior
De acuerdo con His 1885 y Peter 1913, citado por Meikle5, la fusión de la
prominencia frontonasal con las dos prominencias maxilares resulta en la
formación del filtrum, teniendo éste su origen en el proceso globular. Según
Frazer 1931, citado por Meikle5, el filtrum del labio superior es formado por la
prolongación de los procesos maxilares hasta encontrarse en la línea media,
quizá porque esto sucede con el hueso maxilar subyacente (véase Figuras 3.5A,
3.5B, 3.6A y 3.6B).
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Capítulo 3. Desarrollo de la cara
Las prominencias nasales medias, nasales laterales y la prominencia maxilar de
cada lado se integran por fusión de sus epitelios. La falla en la desintegración
normal, en el proceso de muerte celular o transformación mesenquimal, produce
la hendidura del labio superior y paladar anterior, por obstaculización de la unión
del mesénquima maxilar y nasal medio4. Las hendiduras bilaterales anormales
producen una prominente “trompita” o “proboscis” de la fusión de las
prominencias medias nasales (proceso globular) (véase Figuras 3.3A, 3.3B y 3.4).
La fusión de la prominencia maxilar y nasal media en su punto de contacto es
llamada aleta nasal; este epitelio posicionado verticalmente bajo cada ventana
nasal separa las prominencias y cuando esta aleta desaparece, el labio se
fusiona. Esto proporciona la continuidad del maxilar superior y el labio y la
separación de las fosas nasales del estomodeo.
Del proceso frontonasal se derivan estructuras profundas y superficiales a saber:
profundas, frente-sienes, estructura neurosensorial óptica, cápsula nasal, paladar
primario o premaxila y 4 dientes incisivos superiores, y superficiales, lomo o puente
nasal, punta nasal, columnela nasal y filtrum labial (véase Tablas 3.1 y 3.2).
A
B
Figura 3.3A, B Estructuras faciales derivadas de los arcos faríngeos. Se muestra la
participación del primer arco faríngeo en la construcción de la oreja y el límite de fusión
del proceso maxilar y mandibular en donde se observan eminencias epibulbares.
Figura 3.4 Se muestra el aporte y sitio de confluencia del proceso maxilar, nasal lateral y
nasal medio en la formación del labio superior.
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Fundamentos para la evaluación del crecimiento, desarrollo y función craneofacial
A
B
Figura 3.5A Lado bucal del maxilar donde se observa la dirección de crecimiento óseo del
proceso intermaxilar hasta formar el paladar primario (flechas rojas) y la dirección del
crecimiento del maxilar cubriendo el paladar primario (flechas amarillas); B) lado palatino
del hueso maxilar que muestra la sutura incisiva llegando hasta la cresta que separa el
incisivo lateral y el canino.
A
B
Figura 3.6A Maxilar en dentición primaria mostrando la sutura media entre los dos
maxilares y sin sutura incisiva vestibular; B) sutura incisiva desde el agujero nasopalatino
hasta la cresta interincisiva.
Durante la séptima semana de VIU ocurre un cambio en el riego sanguíneo de la
cara desde la arteria carótida interna a la externa, como resultado de la atrofia
de la arteria estapedial. Este cambio ocurre en un tiempo crítico del desarrollo
de la cara media y el paladar, proporcionando el potencial para el deficiente
riego sanguíneo y los defectos consecuentes del labio y paladar superior. Los tres
grupos de prominencias o procesos faciales derivan su inervación sensitiva de las
tres divisiones del trigémino. La oftálmica al proceso frontonasal, la maxilar al
proceso maxilar y la mandibular al proceso mandibular1,4.
2. Desarrollo de la lengua
La lengua se desarrolla del primero, tercero y cuarto arcos faríngeos. Este
proceso comienza al final de la cuarta semana en el piso de la faringe, que para
ese momento consiste en cinco arcos faríngeos recubiertos por endodermo y
formando las bolsas faríngeas. La lengua inicia su formación cuando en el primer
arco aparece una protuberancia llamada la yema lingual media o tubérculo
impar; luego se desarrollan un par de protuberancias adicionales, las yemas
linguales distales o protuberancias linguales laterales que en la quinta semana
crecen rápidamente y se expanden hasta sobrepasar la yema lingual media. A
través de la vida embriológica y fetal éstas continúan creciendo y forman los dos
tercios anteriores de la lengua1-5 (véase Figura 3.7).
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Capítulo 3. Desarrollo de la cara
En la cuarta semana, el segundo arco desarrolla una protuberancia en la línea
media denominada cópula que es rápidamente superada en crecimiento,
durante la quinta y sexta semana, por una protuberancia de la línea media del
tercero y cuarto arcos llamada eminencia hipofaríngea, la cual da lugar al tercio
posterior de la lengua. La eminencia hipofaríngea se expande principalmente
por el crecimiento del endodermo del tercer arco, mientras que el cuarto arco
contribuye solamente a una pequeña región de la parte más posterior de la
lengua. Entonces la mayor parte de la mucosa lingual es formada por el primero
y segundo arcos3,4 (véase Tabla 3.3).
Precursor embriológico
Primer arco faríngeo
Segundo arco faríngeo
Tercer arco faríngeo
Cuarto arco faríngeo
Somitas occipitales
Estructura intermedia
Yema lingual media
Estructura adulta
Zona
pequeña
superada
por
las
prominencias linguales
laterales
Prominencias linguales Mucosa de los dos
laterales
tercios anteriores de la
lengua
Inervación
Rama lingual (sensorial)
de
la
división
mandibular del V par
Cuerda del tímpano
del nervio facial que
inerva el segundo arco.
Inerva todas las papilas
gustativas.
Cópula
Sobrecrecimiento
por
otras estructuras
Parte ventral
de la Mucosa del tercio más Rama
sensorial
del
eminencia
posterior de la lengua
glosofaríngeo (IX)
hipofaríngea. Grande
Parte dorsal de la Mucosa
de
una Fibras sensitivas de la
eminencia
pequeña región dorsal rama laríngea superior
hipofaríngea.
de la lengua
del nervio Vago (X)
Mioblastos
Músculos intrínsecos de Nervio Hipogloso (XII)
faringeo
del
la
lengua.
Músculo Plexo
nervio vago (X)
palatogloso.
Tomada de: Larsen4
Tabla 3.3 Estructuras precursoras linguales.
Los rasgos de la superficie de la lengua definitiva reflejan su origen embriológico.
El límite entre los dos tercios anteriores y el tercio posterior de la lengua es
marcado por un surco transverso llamado surco terminal.. La línea de fusión entre
las yemas linguales distales derecha e izquierda es marcada por el surco medial,
sobre los dos tercios anteriores de la lengua. Es visible también una depresión o
agujero caecum donde el surco medial intercepta al surco terminal.
A
B
Figura 3.7A Desarrollo de la mucosa lingual a partir del endodermo faríngeo en un
embrión de seis semanas; B) lengua formada completamente.
Todos los músculos de la lengua excepto el palatogloso son formados por
mesodermo derivado de los miotomas de los somitas occipitales, y la
proliferación de ese mesodermo es responsable de la mayor parte del
crecimiento del primordio lingual. La inervación de los músculos linguales es
consecuente con su origen: todos los músculos excepto el palatogloso son
80
Fundamentos para la evaluación del crecimiento, desarrollo y función craneofacial
inervados por el nervio hipogloso, asociado con el somita occipital, mientras el
palatogloso es inervado por el plexo faríngeo del vago (X par).
La mucosa que cubre la lengua es derivada del endodermo de los arcos
faríngeos y es inervada por ramas sensoriales de los correspondientes nervios
craneales. Entonces, la mucosa lingual es inervada por nervios diferentes a los
que inervan los músculos. Los receptores sensoriales generales de los dos tercios
anteriores de la lengua son inervados por una rama del nervio mandibular (V
par) denominado nervio lingual. Las yemas gustativas de los dos tercios
anteriores de la lengua son inervadas por una rama del nervio facial (cuerda del
tímpano). En contraste, las papilas que rodean el surco terminal y la sensibilidad
general del tercio más posterior de la lengua son inervadas por el nervio
glosofaríngeo. Una pequeña área de la parte más posterior de la lengua, que se
deriva del cuarto arco faríngeo, recibe inervación sensorial de la rama laríngea
superior del nervio vago1-5.
Tomada de: Larsen4
Figura 3.8 Desarrollo de las estructuras derivadas de las bolsas faríngeas. Todas éstas dan
lugar a estructuras adultas, como el receso tubotimpánico (primera bolsa), las amígdalas
palatinas (segunda bolsa), las glándulas paratiroides y el timo (tercera bolsa), las
glándulas paratiroides superior (cuarta bolsa), y el último cuerpo branquial (cuarta y/o
quinta bolsa).
3. Desarrollo del timo
Los dos primordios tímicos se forman al final de la cuarta semana, en forma de
una proliferación endodermal en el extremo de la elongación ventral de la
tercera bolsa faríngea. Esa proliferación endodermal forma unos tubos que
invaden el mesodermo subyacente y más tarde se transforman en cordones
sólidos. Esos cordones son el primordio de los lóbulos tímicos poliédricos. El
mesodermo subyacente es derivado de las células de la cresta neural.
Entre la cuarta y séptima semana, la glándula tímica pierde su conexión con la
faringe y migra a una localización inferior y ventral de la glándula tiroides y dorsal
al esternón. Allí se fusiona en una sola glándula bilobulada.
81
Capítulo 3. Desarrollo de la cara
En la semana 12, cada lóbulo tímico tiene de 0,5 a 2 mm de diámetro y tiene
una corteza y una medula bien definida. Los corpúsculos de Hassall dentro de la
medula aparentemente provienen de las células ectodermales de la tercera
hendidura faríngea, mientras el retículo epitelial del timo es de origen
endodérmico. El timo es altamente activo durante el periodo perinatal y
continúa creciendo en la niñez, para alcanzar su máximo tamaño en la
pubertad. Después de la pubertad la glándula involuciona rápidamente y es un
pequeño vestigio en la vida adulta (véase Figura 3.8).
4. Desarrollo de las glándulas paratiroides
En la quinta semana se forman los rudimentos de las glándulas paratiroides
inferiores y superiores, en la porción distal de la tercera y cuarta bolsa faríngea
respectivamente. Ellas se sueltan de la pared faríngea y migran inferior y
medialmente, hasta llegar sobre el extremo inferior de los lóbulos tiroideos en el
caso de las inferiores y superior a las glándulas paratiroides inferiores para las
superiores.
5. Formación de las glándulas salivales
Las glándulas salivares son mayores cuando se localizan relativamente lejos de la
mucosa oral, y menores las que están en la mucosa o submucosa2. En los
humanos se desarrollan tres pares de glándulas salivales mayores: parótida,
submandibular y sublingual. Las menores se localizan en la lengua, los labios, el
paladar y el vestíbulo1,2 (véase Figura 3.9A y 3.9B).
Todas se originan del epitelio de recubrimiento de la boca. La parótida puede
reconocerse, en la sexta semana de VIU, como un surco que transcurre
ventrodorsalmente desde el ángulo de la boca entre las prominencias maxilar y
mandibular. Ese surco es convertido en tubo y pierde conexión con el epitelio de
la boca, excepto en su extremo ventral. El tubo persiste como conducto
parotídeo (conducto de Stensen) y su extremo ciego prolifera en el mesénquima
local para formar la glándula, la que en la región del oído o ‘par-otid’ se ramifica
entre las divisiones del nervio facial. Cuando el tamaño de la fisura oral es
reducido por la fusión de las prominencias, el conducto se abre a la cavidad oral
cerca del ángulo de la boca1,2.
La glándula submandibular es identificada en la octava semana como un
crecimiento hacia afuera del piso del surco linguogingival dentro del
mesénquima. Éste Incrementa rápidamente en tamaño, dando numerosas
ramificaciones que más tarde adquieren su luz. El orificio de salida (el conducto
de Wharton) de esta glándula finalmente queda localizado debajo de la punta
de la lengua, cercano al plano medio2.
La glándula sublingual aparece más tarde que las dos anteriores, como un
pequeño engrosamiento epitelial en el surco linguogingival y sobre el lado lateral
del surco que más tarde se va a convertir en conducto de la glándula
submandibular2.
Todas se originan de yemas epiteliales que invaden el mesénquima subyacente y
forman el tejido parenquimatoso (secretor) de las glándulas. Mientras la glándula
parótida es derivada del ectodermo, el epitelio de las glándulas submandibular y
sublingual es derivado del endodermo. El estroma (cápsula y tabiques) se origina
del mesénquima que puede ser de origen mesodermal o de la cresta neural1,2,5.
Las yemas epiteliales se elongan para formar el primordio del conducto
principal, que invade el estroma subepitelial, convirtiéndose en un bulbo
terminal; este es el origen del futuro parénquima salival intralobular. Luego este
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Fundamentos para la evaluación del crecimiento, desarrollo y función craneofacial
bulbo se ramifica y cada brazo termina en uno o dos bulbos nuevos que se
elongan y aparece en el centro una luz que transforma los extremos bulbares en
túbulos terminales. Estos túbulos juntan los conductos de canalización en un
acino1.
El recubrimiento del epitelio de los conductos, túbulos y acinos se diferencian
tanto morfológica como funcionalmente. Las células mioepiteliales contráctiles
se forman del ectomesénquima de la cresta neural para rodear el acino. La
interacción entre el epitelio, mesénquima, nervios y vasos sanguíneos es
necesaria paras completar la morfogénesis de una glándula salival funcional. La
inervación autónoma del parénquima celular es el evento clave en el desarrollo
de las glándulas salivales. La estimulación nerviosa simpatética es necesaria para
la diferenciación acinar, mientras la estimulación nerviosa parasimpática es
importante para el crecimiento total de la glándula2.
Las glándulas salivales menores se forman como un gran numero de pequeñas
glándulas en el ectodermo oral y el endodermo y permanecen como discretos
acinos y conductos esparcidos por toda la boca. Las glándulas salivales labiales,
se forman durante la novena semana de VIU, sobre el lado interno de los labios, y
están morfológicamente maduras por la semana 25 de VIU. La falla en la
canalización de las yemas para formar los conductos antes de que la secreción
acinar comience, resulta en la retención de quistes. La agenesia de las glándulas
salivales mayores es rara2.
La secreción de la glándula parótida es seromucosa o serosa nunca mucosa,
mientras que la submandibular es seromucosa y la sublingual predominante
mucosa. Por consiguiente se las considera heterocrinas2.
A
B
Figura 3.9A Esquema del sitio de origen de las glándulas salivares mayores; B) Su origen en
estado adulto es retenido a través de sus conductos excretorios.
6. Órgano de Chievitz
Es una estructura aislada que aparece en el adulto como una minúscula cuerda
sólida epitelial blanca, parecida a un nervio, yaciendo ventrodorsalmente en la
mejilla entre la fascia bucotemporal y la penetración del conducto parotídeo
del músculo bucinador. Está asociado con la rama bucal del nervio mandibular
que lo inerva. Pero pierde su conexión con el surco bucal y se embebe en una
lámina de tejido conectivo denso. Esto puede ser un receptor sensorial; pero su
función es desconocida2.
7. El hueso hioides
El hueso hiodes está formado por varios elementos independientes, que aunque
fusionados en el hombre, permanecen separados en muchos animales como el
83
Capítulo 3. Desarrollo de la cara
“aparato hiodeo”. Este hueso derivado de cartílagos del segundo (hiodeo) y
tercer arco faríngeo refleja su doble origen en sus seis centros de osificación, dos
para el cuerpo y uno para cada cuerno mayor y menor. Los centros de
osificación para los cuernos mayores aparecen al final de la vida fetal (38
semanas), los del cuerpo en el momento del nacimiento y los de los cuernos
menores, cerca de los dos años posnatalmente. Los cuernos menores pueden no
fusionarse con el cuerpo, pero se unen por medio de tejido fibroso a los cuernos
mayores que a su vez se articulan con el cuerpo a través de una articulación
diartrósica sinovial1.
8. Desarrollo de los ojos
El desarrollo de los ojos en los vertebrados involucra interacciones inductivas
(plácoda óptica) entre el neuroectodermo del cerebro anterior, el cual forma la
retina y las estructuras pigmentarias asociadas y la superficie del ectodermo la
cual forma el cristalino y la córnea. El mesénquima derivado de la cresta neural
también contribuye a formar la cornea y la cubierta fibrosa del ojo, la coroides y
la esclera3, 4 (véase Figura 3.10A y 3.10B).
La primera evidencia de los ojos es la formación del primordio óptico y surco
óptico en la futura región del diencéfalo del pliegue neural del prosencéfalo.
Esas estructuras son inducidas y apoyadas en su crecimiento inicial por
interacciones con el endodermo faríngeo y el ectomesénquima de la cabeza3,4.
Por la época en la cual el neuroporo craneal se cierra, se desarrolla el primordio
óptico con unas evaginaciones laterales del tubo neural llamadas vesículas
ópticas. Las paredes de las vesículas ópticas se continúan con el
neuroectodermo del futuro cerebro y la cavidad o ventrículo de la vesícula
óptica se continúa con el canal neural. A medida que la vesícula óptica se
desarrolla, se rodea por una lámina de mesénquima que parcialmente es
formada por células de la cresta neural3,4,5.
A
B
Figura 3.10A, B En el día 24, se forma un engrosamiento del ectodermo y un surco óptico
en el neuroectodermo para formar la plácoda óptica, el primer vestigio del ojo.
84
Fundamentos para la evaluación del crecimiento, desarrollo y función craneofacial
B
A
Figura 3.11A Formación de la plácoda del cristalino y de la copa óptica; B) se forma la
fosita del cristalino y la pared externa e interna de la copa óptica se diferencia en retina
pigmentaria y neural respectivamente.
Esta lámina comienza a formarse en el día 24 y encierra completamente la
vesícula óptica en el día 264.
La cara distal de la vesícula óptica (llamado disco retinal) alcanza la superficie
del ectodermo, desde la cual está separada solamente por unas pocas células
mesenquimales4.
El disco retinal se invagina en el extremo expandido de la vesícula óptica para
formar la copa óptica. Simultáneamente, el tallo de la vesícula óptica se
angosta para formar el pedículo óptico. A través de éste, la luz de la copa
óptica permanece continua con el ventrículo del cerebro anterior. Los vasos
sanguíneos ganan acceso al interior de la copa óptica por entre un surco
longitudinal, la fisura coroidal, que se desarrolla sobre la superficie ventral del
pedículo óptico. Al mismo tiempo, que la copa óptica alcanza la superficie del
ectodermo, el ectodermo opuesto se engruesa para formar la plácoda del
cristalino. Que inmediatamente después, se invagina para formar la fosita del
cristalino3,4,5 (véase Figura 3.11A y 3.11B).
A
B
Figura 3.12A La invaginación completa de la plácoda del cristalino dentro del epitelio
forma la vesícula del cristalino contenida dentro de la capa óptica; B) la irrigación
proviene de la arteria hialoidea. Se forma el cuerpo vítreo.
85
Capítulo 3. Desarrollo de la cara
A
B
Figura 3.13A Diferenciación del cristalino. Los cristalinos se desarrollan rápidamente en la
quinta a séptima semanas, a medida que las células de su pared posterior se elongan y se
diferencian para formar las fibras primarias del cristalino. Las fibras secundarias comienzan
a formarse en el tercer mes. La vacuolización del mesénquima que rodea el ojo en
desarrollo forma la cámara anterior y muy rápidamente el mesénquima que se encuentra
inmediatamente anterior al cristalino, forma la cámara posterior; B) la membrana pupilar
que inicialmente separa la cámara anterior de la posterior se rompe en la vida fetal. Los
párpados superior e inferior forman un pliegue en la superficie del ectodermo. Ellos se
fusionan al final de la octava semana y se separan otra vez entre el quinto y el séptimo
mes.
La plácoda se desprende de la superficie del ectodermo y comienza a formar la
vesícula del cristalino. Estos eventos coinciden con la invaginación del disco
retinal y la vesícula del cristalino se instala dentro de la copa óptica. Luego es
secretada una matriz gelatinosa llamada cuerpo vítreo primario dentro del
espacio lentiretinal entre la vesícula del cristalino y la pared interna de la copa
óptica4 (véase Figura 3.12A).
En el día 23 las células de la pared posterior de la vesícula del cristalino se
diferencian a una forma alargada, delgada, orientada en sentido
anteroposterior y son las fibras primarias del cristalino. La elongación de esas
células transforma la pared profunda de la vesícula del cristalino en el cuerpo
del cristalino, obliterando la cavidad de la vesícula del cristalino en la semana 74.
Al mismo tiempo que la vesícula del cristalino se forma, en el día 32, éste
comienza a ser irrigado por una rama de la arteria oftálmica llamada arteria
hialoidea. Cuando el cristalino madura durante la vida fetal y cesa la necesidad
de aporte sanguíneo, la porción de la arteria hialóidea, que cruza el cuerpo
vítreo, degenera. La porción proximal de la arteria hialóidea se convierte en
arteria central de la retina, la cual aporta sangre a la retina3,4.
La pared externa e interna de la copa óptica se diferencia en retina pigmentaria
y neural respectivamente. Las fibras nerviosas que emergen del ganglio retinal en
la sexta semana viajan a través del pedículo óptico y alcanzan el cerebro. La luz
del pedículo se oblitera gradualmente por el crecimiento de esas fibras y en la
octava semana el pedículo es transformado en el nervio óptico. Justo antes de
que los dos nervios entren al cerebro, ellos se juntan para formar una estructura
en forma de X: el quiasma óptico2.
Durante la sexta y séptima semanas la cápsula mesenquimal de la vesícula
óptica da lugar a la coroides, la esclera y la cámara anterior2.
Las dos
cámara
cámara
periodo
cámara
86
capas de la cornea se forman a partir de la pared superficial de la
anterior y la tercera capa del ectodermo. La pared interna de la
anterior forma la membrana pupilar. Esta membrana se rompe en el
fetal (octava semana), para formar la pupila, a través de la cual la
anterior y posterior se comunica. Cuando la membrana pupilar
Fundamentos para la evaluación del crecimiento, desarrollo y función craneofacial
desaparece la cavidad de la cámara posterior continúa expandiéndose entre el
iris y la cápsula del cristalino, tanto como las fibras del cuerpo ciliar. Sus paredes
son los sitios de producción, canales de circulación y reabsorción del humor
acuoso2.
Al final del tercer mes, el borde anterior de la copa óptica y su mesénquima
coroidal se expanden para formar un anillo delgado que se proyecta entre la
cámara anterior y posterior y cubre la lente. Este anillo se diferencia en el iris. El iris
es una membrana pigmentada circular detrás de la córnea perforada por la
pupila. El esfínter y los músculos dilatadores de la pupila son de origen
neuroectodermal y se desarrollan de la parte pupilar de la copa óptica. El color
del iris se desarrolla después del nacimiento y depende de la contribución del
epitelio pigmentado de la superficie posterior del iris y las células cromatóforas en
el estroma mesenquimático3,4.
Durante la sexta semana, día 42 se forman unos pequeños pliegues de
ectodermo con un centro mesenquimal. Esos primordios de párpados superior e
inferior crecen rápidamente uno hacia otro, encontrándose y fusionándose
alrededor de la octava semana. El espacio entre los párpados fusionados y la
cornea se denomina saco conjuntival. Los párpados se separan nuevamente
entre la quinta y séptima semana. Las glándulas lagrimales se forman de
invaginaciones de ectodermo en los ángulos superolaterales del saco
conjuntival, pero no maduran hasta 6 semanas después del nacimiento3,4 (véase
Figura 3.13B).
La migración medial de los ojos desde su localización lateral inicial resulta del
enorme crecimiento de los hemisferios cerebrales y del ensanchamiento de la
cabeza, lo mismo que de un movimiento real medial de los ojos. Los grandes
movimientos migratorios de los ojos ocurren desde la quinta a novena semanas
de vida intrauterina; después de eso ellos estabilizan su angulación posnatal de
los ejes ópticos, de 71 a 68 grados. En un desarrollo normal, la distancia que
separa los ojos influencia mucho la forma de la cara. Una distancia interocular
pequeña es conocida como hipotelorismo, o una amplia, hipertelorismo. Las
cavidades orbitarias logran sus dimensiones adultas cuando el niño tiene cerca
de 7 años de edad4.
9. Formación de los oídos
El oído consiste de tres divisiones anatómicas, interna, media y externa, y tiene
una historia compleja de evolución y desarrollo. El papel del oído externo y
medio es transferir ondas sonoras del exterior hacia el oído interno, el cual
contiene la membrana laberíntica que tiene que ver con el equilibrio y la
audición3,4.
En la cuarta semana, día 24, el oído interno se manifiesta como un
engrosamiento del ectodermo (plácoda ótica) que aparece cerca al
romboncéfalo en la región del pliegue neural. Esta plácoda es el primordio de la
membrana laberíntica del oído interno, incluyendo los receptores sensoriales
para el oído y el balance y el ganglio estatoacústico del nervio vestíbulo coclear.
El crecimiento de la cabeza causa que la plácoda ótica sea trasladada
caudalmente al nivel del segundo arco faríngeo. Durante la cuarta semana, la
plácoda ótica se invagina gradualmente para formar una fosita ótica y luego
una vesícula ótica. Un tallo de ectodermo conecta a la vesícula ótica con la
superficie, pero ésta se desintegra al final de la cuarta semana4,5 (véase Figura
3.14A y 3.14B).
87
Capítulo 3. Desarrollo de la cara
A
B
Figura 3.14 A. La plácoda ótica aparece en la superficie ectodermal adyacente al
romboncéfalo en la tercera semana. En el día 25 la plácoda se invagina para formar la
fosita ótica; B) al final de la cuarta semana, la invaginación continúa y se forma la
vesícula ótica, la cual rápidamente se separa del ectodermo.
A
B
Figura 3.15A Los componentes del oído interno, medio y externo provienen de varias
estructuras embriológicas. La vesícula ótica da lugar al laberinto membranoso del oído
interno y al ganglio del VIII par. El extremo superior de la vesícula ótica forma el apéndice
endolinfático y el cuerpo de la vesícula se diferencia en las regiones utricular y sacular. Los
tres huesecillos del oído provienen de condensaciones mesenquimáticas formadas por el
primero y segundo arcos faríngeos. El receso tubotimpánico proviene del
ensanchamiento de la primera bolsa faríngea y la primera hendidura faríngea da lugar al
conducto auditivo externo; B) en el noveno mes la cavidad tubotimpánica se expande
para encerrar los huesecillos del oído, formando la cavidad del oído medio.
En el día 26, la región dorsomedial de la vesícula ótica comienza a elongarse,
formando un apéndice endolinfático. Simultáneamente el resto de vesícula ótica
se diferencia en utrículo y sáculo. El apéndice endolinfático se elonga durante la
siguiente semana y su porción distal se expande para formar un saco
endolinfático, el cual es conectado al utrículo por un conducto endolinfático.
Durante la quinta semana el extremo ventral del saco comienza a alargarse y
enrollarse, formando un conducto coclear que es el primordio de la coclea3-5.
Durante la séptima semana las células del conducto coclear se diferencian para
formar el órgano de Corti y crecen tres divertículos desde la porción utricular de
la vesícula ótica diferenciándose secuencialmente para formar los conductos
semicirculares anterior, posterior y lateral. También se forma una expansión
llamada ampolla en cada extremo de los conductos.
88
Fundamentos para la evaluación del crecimiento, desarrollo y función craneofacial
Comenzando la novena semana, el mesénquima que rodea la membrana
laberíntica se condroifica para formar la cápsula ótica. La membrana laberíntica
está suspendida en esta cavidad en un fluido llamado perilinfa, y el espacio
entre el laberinto membranoso y las paredes de la cápsula ótica es llamado
espacio perilinfático. La cápsula ótica se osifica entre la semana 16 y la 23 para
formar la porción petrosa del temporal. Continuando su osificación se formará la
porción mastoidéa del hueso temporal4,5 (véase Figura 3.15A y 3.15B).
La primera bolsa faríngea se elonga para formar el receso tubotimpánico, el cual
luego se diferencia para formar la cavidad timpánica del oído medio y el tubo o
trompa de Eustaquio, que conecta la cavidad timpánica a la faringe.
Durante la tercera semana se forman los blastemas de los huecesillos del oído
(yunque y martillo), y durante la séptima semana, se forman los precursores
cartilaginosos de los tres huecesillos del oído, cerca de la cavidad timpánica. El
cartílago de la prominencia mandibular da lugar al martillo y al yunque, y el
cartílago del segundo arco da lugar al estribo (ver arcos faríngeos). Los
huecesillos permanecen embebidos en el mesénquima adyacente a la cavidad
timpánica durante los nueve meses de gestación. Los músculos asociados al
oído, el tensor del tímpano y el estapedio, se forman en la novena semana a
partir del primer y segundo arco.
Mientras tanto, la membrana faríngea que separa la cavidad timpánica del
meato auditivo externo (derivado de la primera hendidura faríngea) se
desarrolla en la membrana timpánica.
Durante el noveno mes, los huecesillos asumen su mutua relación funcional y con
las estructuras del oído externo, medio e interno. El extremo ventral del martillo se
une al tímpano. También la cavidad timpánica se expande dentro de la parte
mastoidea del hueso temporal para formar el antro mastoideo.
El oído externo consiste en un meato auditivo externo y la aurícula. El precursor
del meato auditivo externo es la primera hendidura faríngea que se profundiza
durante la sexta semana. Sin embargo, el recubrimiento ectodermal de la
porción más profunda del tubo prolifera produciendo el tapón meatal que llena
completamente el extremo medial del meato auditivo externo, durante la
semana 26. La canalización de este tapón comienza casi inmediatamente y
produce las dos terceras partes del meato definitivo. El meato no logra su
longitud final hasta los 9 ó 10 años4,5.
La aurícula se desarrollo de tres pares de montículos que se forman durante la
quinta semana, sobre los bordes del primero y segundo arco faríngeo. Desde
ventral a dorsal, los montículos sobre el primer arco se conocen como trago,
hélice y concha disco y los montículos sobre el segundo arco se denominan
antitrago, antihelice y concha. Durante la séptima semana los montículos
auriculares comienzan a agrandarse, se diferencian y fusionan produciendo la
forma definitiva de la aurícula4.
10. Desarrollo de la nariz
La nariz se desarrolla desde varias fuentes: el campo morfogenético superficial lo
forma la prominencia frontonasal que aporta el puente de la nariz; la fusión de
las prominencias nasales medias forma el lomo medio y la punta; las
prominencias nasales laterales producen los cartílagos de las alas nasales. Del
campo morfogenético profundo se desarrolla la cápsula nasal que aporta el
tabique y los cornetes nasales4.
89
Capítulo 3. Desarrollo de la cara
Las ventanas nasales o narinas anteriores se forman por la fusión de la
prominencia nasal media, maxilar y lateral de cada lado. En la profundidad de
la fosa nasal se forman sacos ciegos que inicialmente separan la cavidad nasal
del estomodeo por medio de la membrana oronasal. Estos sacos se desintegran
y se forman las narinas posteriores primitivas (coana primaria). Las coanas
definitivas del adulto son creadas por fusión de las prolongaciones horizontales
del paladar secundario, descritas más adelante3,4 (véase Figuras 3.16, 3.17A,
3.17B, 3.18A y 3.18B).
Figura 3.16 Embrión de cinco semanas que muestra un corte sagital a través de la fosita
nasal.
A
B
Figura 3.17A Formación de la fosita nasal que separa el proceso nasal medio y lateral; B)
las fositas nasales se invaginan o se parecen más profundas debido al crecimiento de los
procesos que las rodean y forma una única cavidad nasal separada de la cavidad oral
por la aleta nasal.
A
B
Figura 3.18A La aleta nasal adelgaza para formar la membrana oronasal que luego se
rompe y forma la coana primitiva; B) la extensión posterior del proceso intermaxilar forma
el paladar primario.
90
Fundamentos para la evaluación del crecimiento, desarrollo y función craneofacial
Dentro de la prominencia frontonasal se forma una condensación
mesenquimatosa llamada cápsula nasal precartilaginosa desarrollada alrededor
de las cavidades nasales primarias como una masa mediana, el mesoetmoides
que es el origen del tabique nasal y un par de masa laterales, el ectoetmoides,
que formará los cartílagos paraetmoidales (cornetes). Inicialmente, el tabique
nasal primitivo es un área amplia entre las coanas primarias y nunca se proyecta
como un proceso libre, sino que se construye en una dirección rostrocaudal.
Dentro del tabique nasal, el cartílago se forma en continuidad con el cartílago
mesoetmoides, un componente de basiocraneo temprano. El tabique nasal
divide la cámara nasal en fosa derecha e izquierda; sus paredes laterales,
derivadas del ectoetmoides, son subdivididas en cornete superior, medio e
inferior. Un pliegue de la mucosa nasal forma el cornete inferior, donde más
tarde habrá una invasión por cartílago3-5 (véase Figura 3.19A y 3.19B).
A
B
Figura 3.19A Componentes del tabique nasal. Hueso vómer, lámina perpendicular del
etmoides y cartílago nasal. 3.19B En la vista frontal se observa el mesoetmoides (tabique) y
ectoemoides (cornetes).
11. Desarrollo de los nervios craneales
La experimentación ha mostrado que los ganglios sensoriales de los nervios
craneales tienen un doble origen. Algunos están formados de las células de la
cresta neural de la misma manera que los ganglios de la raíz dorsal de los nervios
espinales, pero otros son derivados parcial o exclusivamente de plácodas
ectodermales. Adicionalmente, se desarrolla una serie de cuatro plácodas
epibranquiales como engrosamientos ectodermales justo dorsal a las cuatro
hendiduras faríngeas, y las plácodas trigeminales más difusas se forman en el
área entre las plácodas epibranquiales y la plácoda ótica1-5.
Las plácodas nasales dan lugar a células neurosensoriales primarias del epitelio
olfatorio, y los axones de esas células forman el nervio olfatorio. Con algunas
excepciones, el ganglio sensorial del nervio craneal muestra una estratificación
respecto a su origen: el ganglio o porción de ganglio que está cerca al cerebro
deriva de la cresta neural, mientras que las neuronas del ganglio que están lejos
del cerebro son formadas por las células de la plácoda. Las células de soporte
de todos los ganglios sensoriales craneales, sin embargo, son derivadas de la
cresta neural1,4,6.
Inicialmente, los doce nervios craneales están organizados segmentalmente y
numerados secuencialmente. Este patrón en serie no es evidente en el adulto,
debido a la migración de los nervios a sus órganos blanco. El tortuoso sendero de
los nervios adultos traza la ruta embriológica del viaje de los órganos inervados1,4.
91
Capítulo 3. Desarrollo de la cara
El ganglio trigeminal (V), facial (VII) y glosofaríngeo (IX) y partes del ganglio
vestibulococlear (VIII) y vagal (X), derivan de la cresta neural. Los neuroblastos
derivados desde las plácodas ectodérmicas superficiales en la región
maxilomandibular contribuyen a los ganglios de los nervios trigeminal, facial,
vago y glosofaríngeo. Las contribuciones de la superficie placodal a estos nervios
pueden tardíamente dar razón de los componentes gustativos. Los ganglios
vestibulococleares se originan de la vesícula ótica, las células de la cresta neural
y una plácoda ectodermal. Caudal al ganglio vagal, el tejido de la cresta neural
de la región occipital contribuye al ganglio de los nervios accesorios (XI) e
hipogloso (XII)6.
Los procesos centrales de las neuronas de esos ganglios forman las raíces
sensoriales de los nervios craneales. Los procesos periféricos forman los
componentes motores eferentes de los nervios1.
La inervación sensorial de la cara dada por el nervio trigémino está basada en
sus orígenes embriológicos. La prominencia frontonasal es inervada por la división
oftálmica, la prominencia maxilar por la división maxilar, y la prominencia
mandibular por la división mandibular del nervio trigémino; esto explica el patrón
adulto de la inervación sensorial facial, y la mayor densidad de algunos campos
cutáneos. La inervación motora está dada por el nervio facial1,4 (véase Tabla
3.4).
Origen encefálico
Telencéfalo
Diencéfalo
Mesencéfalo
Metencéfalo
Par craneal
I – Nervio olfatorio
Nervio sensitivo
II – Nervio óptico
Nervio sensitivo
III – Nervio oculomotor
Nervio motor
IV – Nervio troclear o patético
Nervio motor
V – Nervio trigémino
Nervio mixto
VI – Nervio motor ocular externo Nervio motor
VII – Nervio facial
Nervio mixto
VIII – Nervio vestibulococlear
Nervio sensitivo
Mielencéfalo
IX – Nervio glosofaríngeo
Nervio mixto
X – Nervio vago o neumogástrico Nervio mixto
XI – Nervio accesorio o espinal
Nervio mixto
XII – Nervio hipogloso
Nervio motor
Tabla 3.4 Procedencia cefálica del sistema nervioso periférico
12. Irrigación de los arcos branquiales
Cada uno de los cinco o seis arcos branquiales contiene un par de vasos
sanguíneos que conducen sangre desde el corazón dorsal a través del tejido
arqueal al cerebro y a las regiones posteriores. Estos son los arcos aórticos. No
todos esos pares de arcos están presentes al mismo tiempo. Los arcos aórticos
anteriores derecho o izquierdo se desarrollan primero y después de una semana
comienzan a desaparecer tanto más posterior (caudal) se desarrollen los arcos.
Los vasos del arco más caudal se agrandan y maduran. Los vasos del quinto
arco desaparecen. Los vasos del tercero, cuarto y sexto arcos no desaparecen
y son importantes en funciones tardías. Los vasos del tercer arco se convierten en
las arterias carótidas comunes, las cuales irrigan el cuello, la cara y el cerebro.
Los vasos del cuarto arco se convierten en la aorta dorsal la cual suministra
sangre al cuerpo entero, y los vasos del sexto arco suministran sangre a los
pulmones como circulación pulmonar1-5
Cuando se observa un embrión de cuatro semanas; los pares de vasos
sanguíneos (arcos aórticos) pasan a través del tejido de los arcos branquiales. El
92
Fundamentos para la evaluación del crecimiento, desarrollo y función craneofacial
corazón es ventral a los arcos, y la sangre pasa dorsalmente a través de los arcos
y luego al cerebro y cuerpo. Alrededor de la quinta semana, los vasos del primer
y segundo arco branquial han desaparecido, y entonces el aporte sanguíneo a
la cara es llevado a cabo por la arteria del tercer arco branquial la cual se
convierte en arteria carótida. La arteria carótida común da lugar a la carótida
externa y arteria carótida interna. La arteria carótida externa suministra sangre a
la parte ventral del primer y segundo arco branquial. La arteria carótida interna
aporta sangre al cerebro. En la región del oído, la arteria carótida externa da
lugar a unos pequeños vasos, la arteria estapedial. La cual suministra la mayor
cantidad de sangre a la parte superior de la cara y el paladar. El aporte
sanguíneo a la cara por la arteria carótida interna es una característica del
embrión en la sexta y séptima semana.
12.1 Cambio en el aporte sanguíneo a la cara
Un cambio importante sucede en el embrión humano durante la séptima
semana de VIU cuando la arteria estapedial de repente se ocluye y se separa de
la arteria carótida interna, la cual por consiguiente descontinúa su aporte
sanguíneo a la cara y a los tejidos del paladar. Muchas de esas ramas terminales
se fusionan con los vasos periféricos de la arteria carótida externa. Esto resulta en
el más inusual movimiento en el aporte sanguíneo de la cara, desde la arteria
carótida interna a la externa, y ocurre durante la sexta semana, periodo muy
importante para un rápido crecimiento por expansión y fusión de los procesos
faciales. La época de esta transición es muy importante. Los vasos comienzan a
degenerarse de un lado y rápidamente se expanden en un segundo sitio. Si el
tiempo de este deslizamiento no es preciso, habrá un periodo donde la cara es
deprivada de oxigeno y nutrición producida por el aporte sanguíneo. Dado que
el labio y el paladar experimentan sus máximos cambios de desarrollo durante la
séptima semana, puede resultar que una deficiencia en oxigeno y nutrición
produzca una fisura labial, fisura palatina, o ambos4.
13. Anomalías de desarrollo
Los defectos del desarrollo facial son el resultado de una multiplicidad de
factores etiológicos, algunos genéticos, muchos desconocidos. El estudio de esas
anomalías constituye la teratología.
El rango de anomalías craneofaciales es enorme, pero todas producen algún
grado de desfiguración y resultan en el empeoramiento de la función y aún
incompatibilidad con la vida. Los mecanismos del desarrollo facial anormal no
son todavía totalmente entendidos, pero los fenómenos inductivos que
provienen de los centros prosencefálico y romboncefálico son esenciales para el
desarrollo normal de la cara. Los defectos en el desarrollo del cerebro casi
inevitablemente causan dimorfismo facial2-4.
Existen variadas formas de clasificar las anomalías del desarrollo, dependiendo
del punto de vista de la observación. Una de ellas es basada en los hallazgos
clínicos, etiológicos e etiopatogénicos (véase Tabla 3.5). Según el diagnóstico
clínico, una anomalía aislada es aquella que se presenta como alteración única
o acompañada de otra no relacionada, y una anomalía múltiple cuando hay
dos o más anomalías relacionadas entre sí7.
La clasificación etiopatogénica se basa en el origen de la anomalía, a saber:
malformación cuando el origen es genético y disrupción cuando el origen es
ambiental; la deformación es aquella anomalía causada por fuerzas mecánicas
inusuales sobre el feto en desarrollo, tanto de origen intrínseco como extrínseco,
93
Capítulo 3. Desarrollo de la cara
particularmente en el tercer trimestre de la gestación; por ejemplo, las que
surgen por la presión ejercida por un gemelo o una anomalía uterina materna7.
En cuanto a la clasificación etiológica de las anomalías, éstas pueden ser:
monogénicas cuando ocurren por el efecto de la mutación en un solo gen con
características de dominante, recesivo o ligado a X; cromosómicas cuando se
dan por el efecto de una alteración cromosómica visible en el cariotipo; las
multifactoriales se definieron como las que presentan un componente genético
de susceptibilidad, pero que son desencadenadas por el efecto de un agente
ambiental; teratogénicas son las desencadenadas por el efecto de un agente
ambiental conocido, que altera el desarrollo embrionario. Aquellas anomalías
para las cuales no es posible establecer un agente etiológico, se consideran sin
clasificar.
Cuando la presentación de la anomalía es múltiple se clasifica como: síndrome,
definido como múltiples anomalías relacionadas etiológicamente; secuencia,
como múltiples anomalías secundarias a un evento desencadenante conocido;
asociación, definida como múltiples anomalías que se presentan juntas con
mayor frecuencia de lo que podría esperarse por la probabilidad; defecto de
campo de desarrollo, definido como múltiples anomalías ocasionadas por una
alteración en un campo de desarrollo, que es una región del embrión con una
función de control de desarrollo7.
Clínico
Diagnóstico
Etipatogénico
Etiológico
Aislada
Anomalía múltiple
Malformaciones
Síndromes
Secuencias
Deformaciones
Disrupciones
Defectos de campo
Asociaciones
Monogénico
Cromosómico
Multifactorial
Teratogénico
Sin clasificar
Tabla 3.5 Clasificación de anomalías craneofaciales7
Según Spranger y otros8, los defectos del desarrollo se clasifican en:
malformaciones, deformaciones, disrupciones y disgenesias (ver Capitulo 1). En la
Tabla 3.6 se muestran algunas anomalías del desarrollo clasificadas por
estructuras anatómicas.
94
Fundamentos para la evaluación del crecimiento, desarrollo y función craneofacial
Estructura
Anomalías de
desarrollo
Patología
Etiología
Mandíbula
Malformación
Deformación
Disrupción
Agenesia condilar
Anomalías d forma
Cualquier grado de destrucción
Disgenesia
Condrodistrofia
Desconocida
Fuerza mecánica
Bandas amnióticas
y otros
Desconocida
Malformación
Labio y paladar fisurado
Deformación
Disrupciones
Paladar fisurado
Labio fisurado
Labio fisurado/ proceso alveolar
Labio fisurado/ proceso
alveolar/paladar
Otros tipos de hendiduras faciales
Holoprosencefalia
Anomalías de forma
Cualquier grado de destrucción
Complejo
nasomaxilar
Disgenesia
Cavidad nasal
Disrupción
Cualquier grado de destrucción
Cuerpos vertebrales completamente
separados o con fisuras
Cuerpos vertebrales fusionados
Ausencia de vértebras
Deformación en el alineamiento de la
columna
Cualquier grado de destrucción
Malformaciones En la parte basilar del occipital se
presentan
En el hueso temporal
Disrupciones
Bóveda
craneal
Defecto en el
campo de
desarrollo
nasofrontal
derivado de las
células de la cresta
neural
Bandas amnióticas
y otros
Malformaciones Cuerpos vertebrales dobles
Deformación
Base craneal
Disgenesia del cartílago cigomático
maxilar – síndrome de Treacher Collins
Malformaciones Tabique nasal corto
Ausencia de cavidad y estructuras
nasales - arritnia
Nariz con hueso nasal corto, nariz
angosta
Ausencia de nariz externa
Disrupciones
Columna
cervical
Fuerza mecánica
Bandas amnióticas
y otros
Deformación
Displasia
Cualquier grado de destrucción, más
frecuente en la base craneal anterior
Asimetría de base craneal
Condrodisplasia
Ausencia
Anencefalia
Malformaciones Holoprosencefalia
Hueso frontal
Hidrocefalia
Hueso parietal
Hueso occipital
Encefaloceles parietales
Síndrome de Meckel Gruber
Fontanelas
Disrupciones
Encefaloceles
Hidrocefalia
Cualquier grado de destrucción
Deformación
Oligohidramnios
Bandas amnióticas
y otros
Variedad
de
escotaduras
Ausencia del
anillo
timpánico
Bandas amnióticas
y otros
Oligohidramnios
De todos los
cartílagos
o
solamente uno
No hay sutura
media en el
hueso frontal
Sutura media
muy amplia
Falla
en
la
formación del
cartílago
F. grandes
Síndrome de Potter
Craneosinostosis
Bandas amnióticas
y otros
Oligohidramnios
Tabla 3.6 Anomalías del desarrollo por estructuras anatómicas9
95
Capítulo 3. Desarrollo de la cara
Dado que el desarrollo temprano del cerebro y la cara tienen una relación muy
estrecha, las malformaciones de uno y otro son interdependientes. De acuerdo a
lo descrito por Kjaer9 sobre los tres campos de desarrollo craneal, las anomalías
pueden ser descritas como aquellas relacionadas con la notocorda, como en el
cierre anormal del tubo neural con un resultado de anencefalia y
mielomeningocele, los relacionados con desarrollo de las células de la cresta
neural, ejemplificados por el encefalocele y la holoprosencefalia y los relativos al
desarrollo anormal de las plácodas (véase Tabla 3.7).
Cierre anormal del tubo
neural
Malformaciones craneales
combinadas con
malformaciones del
cerebro
Malformaciones del
cerebro y migración
anormal de las células de
la cresta neural
Defectos en la
organización del centro
romboncefálico
Regiones placodales
anormales
Malformaciones
predominantemente
craneofaciales
sin malformaciones
cerebrales
Malformaciones craneales
en desórdenes genéticos
Disrupciones y disgenesias
craneales
Labio fisurado
Paladar hendido
Labio y paladar hendido
Hendiduras faciales
Síndrome de Treacher
Collins
Trisomias
Trisomia 21
Trisomía 18
Trisomía 13
Triploide
Síndrome de Turner
Disgenesia craneal
Displasia tanatofórica
Condrodisplasia
Tabla 3.7 Anomalías craneofaciales9
96
Anencefalia
Mielomeningocele
Encefalocele
Holoprosencefalia
Síndrome
otomandibular
Agnatia
Sinotia
Micrognatia
Disostosis
mandibulofacial
Puede presentarse con
hipertelorismo, ausencia
de nariz externa.
Anencefalia craneal
Anencefalia sin raquisquisis
Anencefalia con raquisquisis
Fundamentos para la evaluación del crecimiento, desarrollo y función craneofacial
13.1 Malformaciones craneales combinadas con malformaciones del cerebro
Cuando el tubo neural no cierra completamente, no se presenta el desarrollo de
los hemisferios cerebrales. La bóveda craneal no se forma y el cráneo solo se
desarrolla en lo correspondiente al aporte dado por las células de la cresta
neural y el mesodermo paraxial. Además, si no cierra el tubo neural la región de
la médula espinal puede presentar malformaciones9.
Anencefalia
La ausencia del cerebro (anencefalia) resulta en ausencia de bóveda craneal
(acrania), disminución de techo craneano (acalvaria) o cráneo fisurado
(craneoschisis), con diferentes efectos sobre la cara, como los ojos y mentón
prominentes, orejas con implantación baja y generalmente rotadas hacia atrás.
La forma como la cabeza se conecta con el cuello depende de si el tubo neural
tiene apertura en la zona cervical, es decir presenta raquisquisis. En estos casos
no habrá desarrollo de cuello y la cabeza aparecerá localizada entre los
hombros2.
A
B
Figura 3.20A, B Anencefalia con protrusión de globo ocular izquierdo, hipoplasia nasal y
facial, desviación de comisura labial del lado izquierdo, hendidura del paladar secundario
duro y blando.
A
B
Figura 3.21A, B Microcefalia.
En la anencefalia craneal es frecuente ver malformación en la parte basilar del
hueso occipital y en la parte posterior del hueso esfenoides. El hueso frontal por
lo general es horizontal y solo está presente el tercio más inferior. En la
anencefalia con raquisquisis la columna vertebral presenta una curvatura
pronunciada y los cuerpos vertebrales están divididos en dos9.
También puede encontrarse anquilosis condilar mandibular, atresia de las
coanas y hendidura labial. Un tabique nasal corto puede presentarse en un 20%
97
Capítulo 3. Desarrollo de la cara
de los casos y un desarrollo óseo completamente desorganizado en un 20%. La
silla turca presenta un canal craneofaríngeo y la neurohipófisis por lo general no
se presenta; la adenohipófisis está malformada o localizada ectópicamente,
además hay remanentes de notocorda en el dorso de la silla9 ( véase Figuras
3.20A, 3.20B, 3.21A y 3.21B).
El mielomeningocele es un ejemplo de malformación congénita en el eje
corporal, en donde aparece una malformación quística cubierta con meninges
que tienen una apariencia membranosa muy delgada. Algunos casos de
mielomeningocele están comprometidos con hidrocefalia9.
Cuando hay malformaciones cerebrales y la migración de las células de la
cresta neural no es normal se encuentran defectos como el encefalocele que
puede ser unilateral o bilateral y su localización se indica con el nombre del
hueso comprometido. Acá la apariencia de la bóveda craneal es dominada por
la extrusión de los hemisferios cerebrales y la morfología facial suele ser normal. El
diagnóstico diferencial con el síndrome de Meckel Gruber, esencialmente se
realiza teniendo en cuenta que los cambios craneales en este síndrome son el
resultado de un desarrollo anormal en el campo notocordal y no exactamente
un encefalocele. La extrusión de tejido no está localizada en la fontanela
posterior y no está comprometida la parte escamosa del hueso occipital9.
A
B
Figura 3.22A Encefalocele occipital; B) asimetría facial motora por paresia mandibular
derecha.
A
B
Figura 3.23A Radiografía sagital que muestra el encefalocele con defecto óseo occipital;
B) tomografía axial computarizada donde se observa el encefalocele y la salida de
cerebelo, deformación del cuarto ventrículo, agudización del tallo cerebral. Disgenesia
del cuerpo calloso.
98
Fundamentos para la evaluación del crecimiento, desarrollo y función craneofacial
Figura 3.24 Tomografía axial computarizada horizontal donde se observa el encefalocele
y la salida de cerebelo, deformación del cuarto ventrículo, agudización del tallo cerebral.
En la holoprosencefalia hay una malformación del prosencéfalo que
compromete la cara y el cráneo y el desarrollo de los hemisferios. Es decir la
malformación comprende la región anterior a la glándula pituitaria y la silla
turca.
Figura 3.25 A, B Holoprosencefalia que se manifiesta con arritnia total y fisura labial media.
En casos de holoprosencefalia la cara está malformada alrededor del eje
medial. Hay varios grados de holoprosencefalia, desde la más severa como el
caso de la ciclópia, cebocefalia, labio fisurado medio hasta malformaciones
menores de labio. El paladar está malformado desde una forma redonda a
angosta con un reborde medial rodeado por dos surcos bilaterales.
En los casos más severos de holoprosencefalia como el tipo ciclópia la fosa
craneal anterior es corta y la apófisis crista galli no se forma. El cerebro anterior
no se divide en los hemisferios cerebrales bilaterales1,10.
Defectos en la organización del centro romboncefálico, el cual es responsable
de la inducción del esqueleto viscerofacial, explica el dimorfismo de los tercios
medio e inferior de la cara (síndrome otomandibular). Defectos en el desarrollo
mandibular pueden llevar desde agnatia (ausencia de mandíbula) asociada
con oídos localizados ventral y cervicalmente (sinotia) variando los grados de
micrognatia y disostosis mandibulofacial. La extraña falla de fusión de la
prominencia mandibular resulta en la fisura media mandibular1.
99
Capítulo 3. Desarrollo de la cara
Figura 3.26A Micrognatia como parte del cuadro del síndrome de Smith-Lemi-Opitz; B)
micrognatia como parte de un síndrome dismórfico hipotónico.
Los defectos placodales
Los defectos leves de desarrollo de la cara son relativamente comunes. Las fallas
en las fusiones de las prominencias faciales resultan en hendiduras de desarrollo
anormal. Esas hendiduras son debidas a disrupción de los procesos integrados de
inducción, migración celular, crecimiento local y fusión mesenquimática. Las
hendiduras unilaterales del labio superior (queilochisis) son el resultado de la falla
en la fusión de las prominencias nasales medias con las prominencias nasales
laterales. La hendidura labial unilateral, más usual sobre el lado izquierdo, es un
defecto congénito relativamente común (1 en 800 nacimientos) que tiene una
fuerte tendencia familiar, sugestiva de antecedentes genéticos. El labio fisurado
bilateral resulta en un amplio defecto de línea media del labio superior, y puede
producir una probosis protuberante. El excesivamente raro labio fisurado medial
es debido a fusión incompleta de las dos prominencias nasales medias y, por
consiguiente en la mayoría de los casos, con un profundo surco de línea media
en la nariz, permitiendo varias formas de nariz bífida9.
13.2 Malformaciones predominantemente craneofaciales sin malformaciones
cerebrales
El grupo de anomalías que compromete las estructuras orales y faciales, con
hendiduras orofaciales típicas labio hendido (LH), labio y paladar hendido (LPH),
paladar hendido (PH) y hendiduras atípicas o raras (HA): mediana, transversal,
oblicua y otras, son heterogéneas y pueden ocurrir como anomalías aisladas
únicas, acompañadas de otras anomalías o como un cuadro de múltiples
anomalías. Algunos estudios han sugerido que de los pacientes con hendiduras,
un 44% a 64%, tienen anomalías asociadas y que dependiendo de su
etiopatogenia estas anomalías pueden considerarse como: parte de síndromes
de origen genético o cromosómico, malformación, efecto de disrupción,
defecto de campo de desarrollo, secuencia o asociación11.
El paladar hendido es etiológica y embriológicamente diferente del labio con o
sin paladar hendido. Un estudio realizado en el noreste de Francia en 238.942
nacimientos entre 1979 y 1996 mostró que de 460 recién nacidos con hendiduras,
el 36,7% tenían anomalías asociadas, más frecuentes cuando los niños tenían
sólo paladar hendido en un 46,7%, que en los niños con labio y paladar hendido
36.8% y que en los niños con labio hendido solamente el 13,6%. Pudiendo
entonces distinguir dos categorías básicas de hendiduras orofaciales, el labio
hendido con o sin paladar hendido y el paladar hendido.
100
Fundamentos para la evaluación del crecimiento, desarrollo y función craneofacial
Entre las hendiduras típicas se consideran: labiales, cuando comprometen
únicamente el labio, pudiendo ser unilaterales, bilaterales, completas cuando
llegan al orificio nasal, e incompletas cuando se conserva la integridad de éste;
labiopalatinas, cuando comprometen tanto labio como paladar, que puede ser
únicamente el primario y/o el secundario que incluye el paladar duro y blando;
palatinas, cuando se afecta solamente el paladar secundario, reciben también
el nombre de fisura aislada de paladar, aparece con diferentes grados de
extensión, comenzando en la úvula en dirección al foramen incisivo,
considerándose su forma completa cuando llega hasta éste.
Las hendiduras atípicas o raras son: labiales medianas verdaderas, cuando la
hendidura está dentro del proceso globular y falsas cuando hay agenesia de
dicho proceso. Las hendiduras atípicas pueden ser transversales unilaterales o
bilaterales, oblicuas y otros tipos considerados en la clasificación de Tessier13
(véase Tabla 3.7).
Unilaterales o bilaterales
Hendiduras labiales (HL)
Completas e incompletas
Unilaterales o bilaterales
Típicas
Hendiduras
(HLP)
labiopalatinas
Paladar primario,
Paladar primario y secundario
Hendiduras palatinas (HP)
Hendiduras
Incompleto
(duro
o
completo (duro y blando)
blando)
Falsa
Hendiduras labiales mediana
Verdadera
Atípicas
Unilaterales
Hendiduras transversales
Bilaterales
Hendiduras oblicuas
Otros tipos de las hendiduras
faciales de Tessier
Tabla 3.7 Clasificación de las hendiduras orofaciales7
El labio superior es derivado de los procesos nasal y maxilar. La falla en la fusión
de estos procesos se da sobre uno o ambos lados, constituyendo el labio
hendido unilateral (derecho o izquierdo) o bilateral respectivamente. La línea de
la hendidura siempre comienza en la parte lateral del labio superior y continúa a
través del filtrum al alveolo entre el incisivo lateral y el canino, siguiendo la línea
de la sutura incisiva hasta el agujero incisivo. La hendidura anterior al foramen
incisivo (labio y alveolo) es también definida como hendidura del paladar
primario. El labio hendido puede ocurrir con un amplio rango de severidad,
desde una pequeña escotadura en uno de los lados del labio hasta la forma
más severa, la hendidura del labio y alveolo bilateral que separa el filtrum del
labio superior y el paladar primario del resto del arco maxilar12. En los casos de
101
Capítulo 3. Desarrollo de la cara
hendidura completa, cuando se prolonga hasta el agujero incisivo, la gran
mayoría de veces existe agenesia del incisivo lateral permanente
correspondiente, lo que no ocurre cuando la hendidura se limita al labio14.
Cuando la hendidura labial (unilateral o bilateral) se continúa más allá del
agujero incisivo a través de la sutura palatina se conforma lo que se denomina
labio y paladar hendido y puede observarse un amplio rango de severidad. La
línea de hendidura puede ser interrumpida por tejido blando (piel o mucosa) y/o
puentes óseos, donde el diagnóstico correspondería a una hendidura
incompleta.
Igualmente el paladar hendido puede ser diagnosticado según la severidad. La
úvula es el lugar donde se observa la forma mínima de hendidura de paladar,
una forma más severa es la hendidura del paladar blando. Un paladar hendido
completo, será entonces aquel que presenta hendidura de paladar duro,
blando y úvula. La hendidura posterior al foramen incisivo es definida como una
hendidura de paladar secundario12. En una proporción significativa de
pacientes, la hendidura del paladar duro está cubierta por mucosa y continúa a
través del paladar blando, formando el llamado paladar blando submucoso.
Puede también ocurrir en el paladar duro solamente y continuar con una
hendidura abierta en el paladar blando, o como una hendidura submucosa del
paladar blando con o sin escotadura en el paladar duro.
La hendidura palatina puede tomar dos formas, una en V, que es la más común
en casos de paladares aislados, y otra en U, más común en secuencia de Robin
y en hendiduras como parte de síndromes. Aunque las incidencias combinada
de LH, LPH y PH son usadas con frecuencia en la literatura, es necesario tener en
cuenta que al combinar los dos grupos, etiológicamente diferentes, esto
representa un sesgo de clasificación similar al de combinar hendiduras con otras
malformaciones congénitas12.
En cuanto a la preferencia por género y raza, los hombres de raza blanca
presentan con más frecuencia LH y LPH y las mujeres son más afectadas con
PH12. En general, la raza negra presenta menos incidencia de hendiduras
orofaciales. Los japoneses presentan una alta incidencia de LH o LPH, y la más
alta ha sido encontrada en indígenas norteamericanos.
Figura 3.27A, B Labio y paladar hendido completo derecho.
102
Fundamentos para la evaluación del crecimiento, desarrollo y función craneofacial
A
B
Figura 3. 28A Labio y paladar hendido bilateral; B) labio hendido bilateral completo.
A
B
Figura 3.29A Labio y paladar hendido completo unilateral; B) labio y paladar hendido
bilateral.
A
B
Figura 3.30A Labio hendido bilateral incompleto; B) labio y paladar hendido izquierdo
completo.
A
B
Figura 3.31A Labio y paladar hendido unilateral incompleto; B) úvula bífida.
103
Capítulo 3. Desarrollo de la cara
La mayor o menor fusión de las prominencias mandibular y maxilar resulta en una
boca que es demasiado pequeña (microstomía) o demasiado amplia
(macrostomía); raramente, las prominencias mandibular y maxilar se fusionan,
produciendo una boca cerrada (astomia)2.
En el síndrome de Treacher Collins (disostosis mandibulofacial) los rasgos
principales son anormalidades faciales simétricas que consisten en malformación
de orejas, hipoplasia malar, coloboma de la parte lateral del párpado inferior,
hipoplasia mandibular, hendidura palatina y sordera sensoneural. Puede existir
extrema variabilidad aun en la misma familia. Se considera autonómico
dominante10.
13.3 Malformaciones craneales en desórdenes genéticos
En un estudio sobre 4.433 niños con hendiduras orofaciales de una población de
2’509.881 nacidos en California, la incidencia de labio y/o paladar hendido no
sindrómico fue de 0,77 por 1.000 nacimientos (labio hendido 0,29/1.000) y la
incidencia de paladar hendido no sindrómico fue de 0,31 por 1.000
nacimientos11.
Monogénica. Alrededor del 5% de los síndromes de origen monogénico
reportados en el catálogo de McKusick presentan una dismorfia craneofacial
severa15-17.
Cromosómica. La mayoría de las anomalías cromosómicas presentan cuadros
de anomalías craneofaciales que pueden ir desde moderadas hasta graves: en
el caso de trisomía 21 ó síndrome de Down, éste cursa con anomalías menores
faciales y sólo en el 1% de los casos con una hendidura labial o palatina18; en la
trisomía 18 la anomalía facial más frecuente es la micrognatia acompañada sólo
en el 10% de los casos de hendiduras labiales o palatinas; en la trisomía 13 se
presenta en el 90% de los casos una grave dismorfia facial consistente en
hendiduras labio palatinas bilaterales, hendiduras de línea media y desde un
moderado hipotelorismo hasta severos casos de cebocefalia, etmocefalia o
ciclópea. Aparte de estos tres grandes síndromes, existen alrededor de 75
patologías debidas a anomalías de cromosomas autosómicos, bien como
trisomías o monosomías completas o en forma de mosaico, pero la mayoría de
las veces representando monosomías o trisomías de segmentos cromosómicos.
En todas éstas la dismorfia facial es la alteración más notable tanto por su
especificidad como por su facilidad para reconocerla19.
Los niños con síndrome de Turner presentan baja estatura, pliegues extras de piel
en el cuello, aumento de la distancia entre los pezones, edema en pies y manos
y defectos congénitos de corazón. Hay rasgos faciales dismórficos menores tales
como un maxilar angosto, mentón pequeño, labio superior curvado y labio
inferior recto y orejas prominentes. Hay disgenesia gonadal, causando ausencia
o retardo y escasa menstruación e infertilidad10.
104
Fundamentos para la evaluación del crecimiento, desarrollo y función craneofacial
A
B
Figura 3.32 A Síndrome de Turner, implantación baja de orejas, cejas con implantación
irregular; B) hemangioma en la punta nasal.
A
B
Figura 3.33 A Síndrome de Turner con cuello corto con pterigion; B) linfoedema de manos.
Multifactorial. La mayoría de las anomalías congénitas de etiología conocida
(40%-50%) tienen causa multifactorial. Las anomalías más frecuentes dentro de
este grupo son las cardiopatías congénitas, seguidas por las hendiduras
labiopalatinas y los defectos de cierre del tubo neural.
La mayoría de hendiduras orofaciales, son causadas por la interacción entre
factores genéticos y medioambientales; en estas circunstancias, los factores
genéticos crean una susceptibilidad para las hendiduras. Cuando un factor
medioambiental interactúa con un genotipo genéticamente susceptible, es
posible que se desarrolle una hendidura durante un estadio temprano del
desarrollo12.
La proporción entre medioambiente y factores genéticos varía con el género de
los individuos afectados con hendiduras. En LH y LPH varía con la severidad,
unilateralidad y bilateralidad de la hendidura, presentando la más alta
proporción de factores genéticos los subgrupos de mujeres con una hendidura
bilateral y la menor el subgrupo de hombres con hendidura unilateral12.
Teratogénica. Los agentes teratógenos incluyen una lista de medicamentos,
sustancias químicas, agentes infecciosos, físicos y metabólicos que pueden
afectar adversamente el desarrollo del embrión y del feto. La variabilidad de los
efectos está en relación directa con la dosis, el tiempo de exposición, la
susceptibilidad y la interacción por la exposición simultánea a varios agentes20.
Cerca del 3% de las anomalías congénitas se relacionan con un agente
teratógeno específico. De los casi 600 agentes teratogénos conocidos en
animales, sólo en el 25% se ha encontrado que estén relacionados con
anomalías en los seres humanos y de ellos la mayoría ocasionan una alteración
craneofacial reconocible19.
Desde el punto de vista clínico, existen dos factores que son importantes para
evaluar el riesgo de recurrencia para LH o LPH: el género del individuo (paciente
105
Capítulo 3. Desarrollo de la cara
y riesgo individual) y la severidad de la anomalía del paciente (unilateral versus
bilateral). El riesgo más bajo de recurrencia para LH o LPH es para la
subcategoría de hombres con labio hendido unilateral y dentro de esta
categoría para hermanas de hombres con hendidura unilateral y para hijas de
padres con LH o LPH unilateral. El riesgo más alto de recurrencia de LH o LPH es
para la subcategoría de pacientes mujeres afectadas con LH o LPH bilateral.
El riesgo de ocurrencia para PH parece estar influenciado solamente por el
género. El riesgo es más alto para hijas de padres afectados con PH y más bajo
para hijos de madres afectadas con PH12.
Una alta proporción de factores medioambientales indica un bajo riesgo de
recurrencia y también da una mejor oportunidad de actuar en prevención, ya
que los únicos factores etiológicos que pueden ser cambiados son los
ambientales12.
Los quistes de desarrollo craneofacial, aunque estrictamente hablando no
desarrollan un defecto orofacial, originan complicaciones en los procesos
embriológicos del complejo craneofacial. El desarrollo de quistes a lo largo de la
línea de las hendiduras facial y palatina, y su línea epitelial parece ser derivado
de residuos o restos de epitelio de cubrimiento de las prominencias
embriológicas que se fusionan para formar la cara. Hay un potencial de
formación quística cuando tales residuos epiteliales se atrapan en el
mesénquima subyacente durante la fusión, o se hace un secuestro ectópico de
la piel o mucosa2.
Bandas amnióticas
De acuerdo a la definición de Spranger y otros, la secuencia de bandas
amnióticas es una disrupción. Una clase especial de disrupción en la cual se
involucra la bóveda craneal, y puede ser difícil de distinguirla de la anencefalia,
la cual pertenece al grupo de las malformaciones.
La secuencia de bandas amnióticas son todas diferentes. La cara, el esqueleto
craneofacial y el sistema nervioso central están involucrados, dependiendo de la
localización de las bandas amnióticas y del estado de desarrollo cuando la
banda amniótica interrumpe el cráneo. El tejido óseo sirve en esos casos como
marca adecuada en diferentes diagnósticos en determinar el estado de
desarrollo prenatal en la cual la disrupción ocurrió9.
106
Fundamentos para la evaluación del crecimiento, desarrollo y función craneofacial
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