Download tratamiento dietetico e las enfermedades metabolicas

TRATAMIENTO DIETETICO DE LAS ENFERMEDADES METABOLICAS
ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
TRASTORNO DEL METABOLISMO DE LOS HIDRATOS DE CARBONO
1.
2.
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4.
GLUCOGENOSIS: DEPÓSITO DE GLUCÓGENO
ALTERACIONES EN EL METABOLISMO DE LA GALACTOSA
ALTERACIONES EN EL METABOLISMO DE LA FRUCTOSA
HIPOGLUCEMIAS
1. GLUCOGENOSIS: DEPÓSITO DE GLUCÓGENO: déficit enzimático que
afecta a la degradación del glucógeno. Órganos afectados hígado y músculo.
Defecto autosómico recesivo
Clínica: hipoglucemia, hepatomegalia, debilidad o calambres musculares.
Diagnóstico: se confirma por test de tolerancia a la glucosa, electromiograma,
biopsia hepático y muscular
Tipos:
Clasificación DE LAS GLUCOGENOSIS
ENFERMEDAD
Tipo la (Enf. Von Gierke)
Tipo lb
Tipo 11 (Enf. de Pompe)
TIPO III
Tipo IV (Enf. Anderson)
Tipo V (Enf. de McArdle)
Tipo VI (Enf. de Hers)
Tipo VII (Enf.de Tarui)
TIPO IX
Tipo XI (S.Fanconi-Bickel)
Tipo0
DÉFICIT ENZIMÁTICO
Glucosa 6-fosfatasa
Traslocasa de glu-6-fosfatasa
a-glucosidasa lisosomal
Enzima desramificante
Enzima ramificante
Fosforilasa muscular
Fosforilasa hepática
Fosfofructoquinasa
Fosforilasa B quinasa
GLUT~2
Glucógeno sintetasa
ORGÁNO AFECTADO
Hígado y riñón
Hígado y neutrófilos
Generalizada
Hígado, músculo y corazón.
Hígado
Músculo
Hígado
Músculo y eritrocitos
Hígado
Hígado y riñón
Hígado
Tratamiento :
Glucogenosis hepáticas: evitar las hipoglucemias , consumo frecuente de alimentos
sin sacarosa hasta los dos años en que se añade almidón de maíz. Dar hidratos de
carbono complejos, evitando fructosa y sacarosa que producen hiperglucemias, y
favorecen el depósito de glucógeno que luego no se puede degradar
Glucogenosis musculares: dieta rica en proteínas para compensar el catabolismo
muscular
Suplementos de biotina
Trasplante hepático
Trasplante renal
2. ALTERACIONES EN EL METABOLISMO DE LA GALACTOSA.
Se trata de defectos en el paso de galactosa a glucosa
Autosómica recesiva
Déficit de galactocinasa
Galactosemia por déficit de galactosa1P uridil transferasa
Déficit de udp galactosa 4 epimerasa
1
Estos tres pasos son progresivos, y el defecto de uno de ellos produce la
acumulación del sustrato; Galactosa elevada en sangre que produce náuseas ,
vómitos o diarreas, aumento del volumen del hígado, ictericia y retraso mental
irreversible en los casos mas graves. incluso la muerte.
Se confirma en análisis de orina, niveles de galactosa 1P uridintransferasa en el
eritrocito, biopsia hepática.
Tratamiento: eliminar la lactosa de la dieta. Suspender lactancia, dar fórmulas sin
lactosa. Suplementos de calcio, en niños mayores dar quesos sin lactosa( gruyere,
emmental). Otros alimentos pueden tener trazas de lactosa: legumbres, frutas: kiwi,
sandía papaya, verduras, como coles de bruselas, calabaza, tomate. Se puede dar
carnes, pescados, huevos, cereales, té café y aceites vegetales
3. ALTERACIONES EN EL METABOLISMO DE LA FRUCTOSA
Fructosuria benigna
Fructosemia
Déficit de fructosa 1,6 difosfatasa
Fructosuria benigna: sin tto,es hallazgo casual
Fructosemia: déficit de aldolasa, intolerancia a sacarosa y fructosa, comienza a l
introducir las frutas en la alimentación del niño. Vómitos, sudoración,
hipoglucemia, fallo hepático y shock. Se afecta le hígado, retraso mental con
sordera. Aversión a lo dulce. Se puede hacer un test intravenoso de aplicación de
fructosa, y biopsia hepática
Tratamiento: evitar ingesta de fructosa y sacarosa, frutas y frutos secos, algunas
verduras. Cuidado con los edulcorantes
Suplementos de vitamina C y acido fólico
Déficit de fructosa 1,6 difosfatasa. No se puede sintetizar glucosa a partir de
fructosa o galactosa. Da hipoglucemias y acidosis láctica en situaciones de ayuno
prolongado, o stress. Se diagnostica por biopsia hepática
Tratamiento: evitar ayuno, dar harinas de liberación lenta
METABOLISMO DE LOS AMINOÁCIDOS
10 grupos:
1. fenilcetonuria:
Enzima defectuosa la fenilalanina hidroxilasa. No se puede pasar a tirosina, es
autosómica recesiva. Se produce retraso psicomotor, hay que detectar antes de 15
días de nacimiento.
Tratamiento hay que dar lo justo de fenilalanina, según la actividad de la enzima(
algunas son transitorias), y dar tirosina, en formulas especiales sin fenilalanina
Hay que controlar el embarazo, la lactancia debe controlar el aporte de fenilalanina,
en el comienzo de la alimentación complementaria hay que dar cereales
hipoproteicos(maíz), luego controlar el aporte proteico
2 . tirosinemias
Déficit de enzima que cataboliza la tirosina en hígado. Es precursora de
catecolaminas, melanina y hormonas tiroideas. Se acumula en hígado y otros
órganos. Hay dos tipos 1 y 2
2
Produce cáncer de hígado, afectación renal, retraso mental
Tratamiento dieta baja en fenilalanina y tirosina. Dieta baja en proteínas 0,5 a 1
g/kg/día y suplementos exentos de estos aa, para completar,
NTBC( frena degradación de tirosina)
Trasplante hepático
3. alcaptonuria:
También es un error del metabolismo de la tirosina. Produce pigmentación negruzca
por acumulo de ac homogentisico, en mejillas, nariz, esclera, orejas y artropatía.
Orina negra.
Tratamiento igual al anterior
4. homocistinuria
Error de la metionina que conduce a acumulo de la homocisteina en plasma
Produce alteraciones en huesos y fenómenos tromboembólicos y retraso mental
tratamiento: dieta baja en metionina: reducir las carnes, pescados, lácteos, huevos,
legumbres, harinas, arroz, tubérculos, aguacate, plátano, melocoton, frutos secos
dar frutas, verdura, harina de maíz, tapioca, mantequilla, margarina sin leche, grasas
vegetales
dar piridoxina, ac fólico, B12
Betaina
5. hiperglicinemia
Muy grave, produce retraso mental
tratamiento dieta hipoproteica, sin glicina, y suplementos de vits y minerales con
medicación
6. histidinemia
Son rubios de ojos claros, retaso del crecimiento y mental. Se diagnostica por
análisis de sudor. Tratamiento diete hipoproteica, baja en histidina y suplementos
7. hiperlisinemia hay grados desde casi normales a retrasos mentales severos
tto. Dieta hipoproteica baja en lisina más suplementos
8. aciduria glutarica
trastorno de la lisina, con acumulo de ac glutárico que es metabolito y no se puede
degradar. Produce alteraciones musculares. Tto igual al anterior
9.acidurias de cadenas ramificadas:
orina en jarabe de arce,
acidemia isovalerica
acidemia propionica
acidemia metil-valónica
Se diagnostican por biopsia cutánea
10 enfermedades del ciclo de la urea. Se produce una acumulación de amonio(
tóxico cerebral), que puede ser letal
Tto. Dar pocas proteínas, en el niño menos de 1,5g/kg y suplementos y medicación
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