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TRATAMIENTO DIETETICO DE LAS ENFERMEDADES METABOLICAS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO TRASTORNO DEL METABOLISMO DE LOS HIDRATOS DE CARBONO 1. 2. 3. 4. GLUCOGENOSIS: DEPÓSITO DE GLUCÓGENO ALTERACIONES EN EL METABOLISMO DE LA GALACTOSA ALTERACIONES EN EL METABOLISMO DE LA FRUCTOSA HIPOGLUCEMIAS 1. GLUCOGENOSIS: DEPÓSITO DE GLUCÓGENO: déficit enzimático que afecta a la degradación del glucógeno. Órganos afectados hígado y músculo. Defecto autosómico recesivo Clínica: hipoglucemia, hepatomegalia, debilidad o calambres musculares. Diagnóstico: se confirma por test de tolerancia a la glucosa, electromiograma, biopsia hepático y muscular Tipos: Clasificación DE LAS GLUCOGENOSIS ENFERMEDAD Tipo la (Enf. Von Gierke) Tipo lb Tipo 11 (Enf. de Pompe) TIPO III Tipo IV (Enf. Anderson) Tipo V (Enf. de McArdle) Tipo VI (Enf. de Hers) Tipo VII (Enf.de Tarui) TIPO IX Tipo XI (S.Fanconi-Bickel) Tipo0 DÉFICIT ENZIMÁTICO Glucosa 6-fosfatasa Traslocasa de glu-6-fosfatasa a-glucosidasa lisosomal Enzima desramificante Enzima ramificante Fosforilasa muscular Fosforilasa hepática Fosfofructoquinasa Fosforilasa B quinasa GLUT~2 Glucógeno sintetasa ORGÁNO AFECTADO Hígado y riñón Hígado y neutrófilos Generalizada Hígado, músculo y corazón. Hígado Músculo Hígado Músculo y eritrocitos Hígado Hígado y riñón Hígado Tratamiento : Glucogenosis hepáticas: evitar las hipoglucemias , consumo frecuente de alimentos sin sacarosa hasta los dos años en que se añade almidón de maíz. Dar hidratos de carbono complejos, evitando fructosa y sacarosa que producen hiperglucemias, y favorecen el depósito de glucógeno que luego no se puede degradar Glucogenosis musculares: dieta rica en proteínas para compensar el catabolismo muscular Suplementos de biotina Trasplante hepático Trasplante renal 2. ALTERACIONES EN EL METABOLISMO DE LA GALACTOSA. Se trata de defectos en el paso de galactosa a glucosa Autosómica recesiva Déficit de galactocinasa Galactosemia por déficit de galactosa1P uridil transferasa Déficit de udp galactosa 4 epimerasa 1 Estos tres pasos son progresivos, y el defecto de uno de ellos produce la acumulación del sustrato; Galactosa elevada en sangre que produce náuseas , vómitos o diarreas, aumento del volumen del hígado, ictericia y retraso mental irreversible en los casos mas graves. incluso la muerte. Se confirma en análisis de orina, niveles de galactosa 1P uridintransferasa en el eritrocito, biopsia hepática. Tratamiento: eliminar la lactosa de la dieta. Suspender lactancia, dar fórmulas sin lactosa. Suplementos de calcio, en niños mayores dar quesos sin lactosa( gruyere, emmental). Otros alimentos pueden tener trazas de lactosa: legumbres, frutas: kiwi, sandía papaya, verduras, como coles de bruselas, calabaza, tomate. Se puede dar carnes, pescados, huevos, cereales, té café y aceites vegetales 3. ALTERACIONES EN EL METABOLISMO DE LA FRUCTOSA Fructosuria benigna Fructosemia Déficit de fructosa 1,6 difosfatasa Fructosuria benigna: sin tto,es hallazgo casual Fructosemia: déficit de aldolasa, intolerancia a sacarosa y fructosa, comienza a l introducir las frutas en la alimentación del niño. Vómitos, sudoración, hipoglucemia, fallo hepático y shock. Se afecta le hígado, retraso mental con sordera. Aversión a lo dulce. Se puede hacer un test intravenoso de aplicación de fructosa, y biopsia hepática Tratamiento: evitar ingesta de fructosa y sacarosa, frutas y frutos secos, algunas verduras. Cuidado con los edulcorantes Suplementos de vitamina C y acido fólico Déficit de fructosa 1,6 difosfatasa. No se puede sintetizar glucosa a partir de fructosa o galactosa. Da hipoglucemias y acidosis láctica en situaciones de ayuno prolongado, o stress. Se diagnostica por biopsia hepática Tratamiento: evitar ayuno, dar harinas de liberación lenta METABOLISMO DE LOS AMINOÁCIDOS 10 grupos: 1. fenilcetonuria: Enzima defectuosa la fenilalanina hidroxilasa. No se puede pasar a tirosina, es autosómica recesiva. Se produce retraso psicomotor, hay que detectar antes de 15 días de nacimiento. Tratamiento hay que dar lo justo de fenilalanina, según la actividad de la enzima( algunas son transitorias), y dar tirosina, en formulas especiales sin fenilalanina Hay que controlar el embarazo, la lactancia debe controlar el aporte de fenilalanina, en el comienzo de la alimentación complementaria hay que dar cereales hipoproteicos(maíz), luego controlar el aporte proteico 2 . tirosinemias Déficit de enzima que cataboliza la tirosina en hígado. Es precursora de catecolaminas, melanina y hormonas tiroideas. Se acumula en hígado y otros órganos. Hay dos tipos 1 y 2 2 Produce cáncer de hígado, afectación renal, retraso mental Tratamiento dieta baja en fenilalanina y tirosina. Dieta baja en proteínas 0,5 a 1 g/kg/día y suplementos exentos de estos aa, para completar, NTBC( frena degradación de tirosina) Trasplante hepático 3. alcaptonuria: También es un error del metabolismo de la tirosina. Produce pigmentación negruzca por acumulo de ac homogentisico, en mejillas, nariz, esclera, orejas y artropatía. Orina negra. Tratamiento igual al anterior 4. homocistinuria Error de la metionina que conduce a acumulo de la homocisteina en plasma Produce alteraciones en huesos y fenómenos tromboembólicos y retraso mental tratamiento: dieta baja en metionina: reducir las carnes, pescados, lácteos, huevos, legumbres, harinas, arroz, tubérculos, aguacate, plátano, melocoton, frutos secos dar frutas, verdura, harina de maíz, tapioca, mantequilla, margarina sin leche, grasas vegetales dar piridoxina, ac fólico, B12 Betaina 5. hiperglicinemia Muy grave, produce retraso mental tratamiento dieta hipoproteica, sin glicina, y suplementos de vits y minerales con medicación 6. histidinemia Son rubios de ojos claros, retaso del crecimiento y mental. Se diagnostica por análisis de sudor. Tratamiento diete hipoproteica, baja en histidina y suplementos 7. hiperlisinemia hay grados desde casi normales a retrasos mentales severos tto. Dieta hipoproteica baja en lisina más suplementos 8. aciduria glutarica trastorno de la lisina, con acumulo de ac glutárico que es metabolito y no se puede degradar. Produce alteraciones musculares. Tto igual al anterior 9.acidurias de cadenas ramificadas: orina en jarabe de arce, acidemia isovalerica acidemia propionica acidemia metil-valónica Se diagnostican por biopsia cutánea 10 enfermedades del ciclo de la urea. Se produce una acumulación de amonio( tóxico cerebral), que puede ser letal Tto. Dar pocas proteínas, en el niño menos de 1,5g/kg y suplementos y medicación 3