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ENFERMEDAD
GEN/LOCUS ESTUDIADO
Enfermedades dermatológicas
Incontinentia pigmenti
IKBKG
Síndrome de Netherton
SPINK5
Síndrome de Rendu-Osler-Weber
ENG
Enfermedades hematológicas y cardiovasculares
Miocardiopatia hipertrófica familiar aislada
TNNT2, MYH7
Trombofilia no rara
F2, F5, MTHFR
Enfermedades metabólicas y endocrinas
Enfermedad de Fabry
GLA
Estatura baja por anomalía cualitativa de hormona de
crecimiento
GH1
Estatura baja asociada a SHOX
SHOX
Galactosemia
GALT
Mucopolisacaridosis tipo 1
IDUA
Pancreatitis crónica hereditaria
SPINK1, PRSS1
Síndrome de Crigler-Najjar
UGT1A1
Síndrome de Gilbert
UGT1A1
Enfermedades mitocondriales
Neuropatia óptica hereditaria de Leber
MT-ND1, MT-ND4 , MT-ND6
Enfermedades multisistémicas
Enfermedad de Wilson
ATP7B
Síndrome de Silver-Russell / Beckwith-Wiedemann
11p15
Enfermedades músculo-esqueléticas
Acondroplasia, prenatal
FGFR3
Acondroplasia, sangre
FGFR3
Distrofia miotónica de Steinert
DMPK
Distrofia muscular de Duchenne/Becker
DMD
Distrofia muscular oculofaríngea
Hipocondroplasia, prenatal
PABPN1
FGFR3
Hipocondroplasia, sangre
FGFR3
Enfermedades neoplásicas y cáncer
Cáncer colorrectal hereditario no polipósico
Mutaciones somáticas en muestras tumorales
Poliposis adenotamosa familiar (clásica/atenuada)
Síndrome de cáncer de mama y/o ovario hereditario
Síndrome de Legius (Neurofibromatosis 1-like)
Síndrome de Peutz-Jeghers
Tumor estromal gastrointestinal esporádico familiar
(GIST)
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, BRAF
KRAS, BRAF, KIT, EGFR
APC, MUTYH
BRCA1, BRCA2
SPRED1
STK11
KIT, PDGFRA
Enfermedades neurológicas
Ataxia de Friedreich, sangre
Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante
Atrofia muscular espinal proximal
Enfermedad de Charcot- Marie Tooth tipo 1A, 1B, 1E
y tipo 1 ligada al X
Enfermedad de Huntington
FXN
ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A,
ATXN7, ATXN8, ATN1
SMN1, SMN2
PMP22, MPZ, GJB1
HTT
Neuropatía hereditaria con parálisis sensible a la
presión (HNPP)
PMP22
Síndrome CADASIL
NOTCH3
Síndrome de Rett atípico
FOXG1
Síndrome de Sotos
5q35
Síndrome del cromosoma X-Frágil
FMR1
Enfermedades oftalmológicas
Glaucoma familiar
Retinosis pigmentaria autosómica dominante
MYOC, CYP1B1
RHO, CRX, RDS, RP1, NRL, NR2E3, PRPF3,
PRPF8, PRPF31, IMPDH1, KLHL7
Enfermedades renales y tubulopatías
Hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria
y nefrocalcinosis
Síndrome de Nail-Patella
CLDN16, CLDN19
LMX1B
Enfermedades respiratorias
Fibrosis quística- mutaciones más frecuentes
CFTR
Fibrosis quística, prenatal
CFTR
Farmacogenética
Déficit de dihidropirimidina deshidrogenasa
DPYD