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Año V nº 1708
Noticias
Según un estudio la acumulación de azúcar en las neuronas
podría ser el origen de algunas de las enfermedades
neurogenerativas
A nivel molecular las neuronas de los afectados muestran pequeños
depósitos compuestos de glucosa, denominados cuerpos de Lafora, que
también están presentes en células de órganos como el corazón o el
hígado
Lunes, 22 de Octubre de 2007
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Madrid, 22 octubre 2007 (mpg/Azprensa.com)
La acumulación de azúcar en las neuronas podría ser el origen de
determinadas enfermedades neurodegenerativas, según sugiere un estudio
dirigido por Santiago Rodríguez de Córdoba del Centro de Investigaciones
Biológicas del CSIC en Madrid y Joan J. Guinovart del Instituto de
Investigación Biomédica en Barcelona. El trabajo, publicado en la edición
digital de la revista 'Nature Neuroscience', desvela las bases moleculares de la
epilepsia de Lafora, una rara enfermedad neurodegenerativa irreversible que
surge en la adolescencia.
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Las epilepsias constituyen una de las enfermedades neurológicas más
frecuentes (afectando del 1% al 3% de la población a la edad de 80 años).
Dentro de las epilepsias se encuentra la Enfermedad de Lafora, una forma de
epilepsia mioclónica progresiva que se presenta principalmente en los países
del sur de Europa. La incidencia de esta enfermedad sobre la población es muy
escasa. En España existen entre 200.000 y 400.000 personas que padecen
algún tipo de epilepsia y de éstas sólo están diagnosticadas de Enfermedad de
Lafora unas veinte. En todo el mundo se estima que pueden estar afectadas
unas cien o doscientas personas, principalmente de los países mediterráneos:
españoles, (entre 20 y 30 casos), franceses, italianos, además de indios y
habitantes de países del Medio Oriente.
Historia de la medicina I: El
estudio del hígado a lo largo
de la historia
El farmaceútico
También existen algunos casos en Quebec (Canadá), en una colonia de
descendientes de franceses, y casos aislados pero conocidos en Australia,
Suecia, EE UU y Bolivia.
Esta enfermedad fue descrita en 1911 por el neurólogo español Dr. Gonzalo
Rodríguez Lafora. Los primeros signos clínicos aparecen generalmente en la
pubertad y la adolescencia (entre los 10 y 17 años), y en principio se
manifiestan generalmente como crisis epilépticas convulsivas o crisis visuales,
que suelen describirse como visión de luces o estrellas. Poco después aparecen
las mioclonías (sacudidas involuntarias de los brazos y piernas).
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Otras manifestaciones neurológicas que suelen padecer los enfermos en el
transcurso de la enfermedad son: alteraciones de la marcha, ceguera y
afectación de los músculos y de los nervios. Su evolución está marcada por
una degeneración progresiva del sistema nervioso y por un deterioro de las
funciones cerebrales, conduciendo a un estado de dependencia total. El
enfermo se vuelve incapaz de moverse, de hablar, de alimentarse solo, etc.
llegando a un estado vegetativo terminal. Los enfermos fallecen alrededor de
los diez años después de la aparición de los primeros signos neurológicos.
Es una enfermedad hereditaria, transmitida de un modo recesivo, es decir que
dos copias del gen responsable deben de estar presentes para que la
enfermedad aparezca. Cuando los dos padres son portadores del gen, la
probabilidad de que cada uno de sus hijos desarrolle la enfermedad es del
25% aunque conocemos varias familias con todos sus hijos afectados.
El rasgo característico de la enfermedad es la presencia de los llamados
cuerpos de Lafora. Estos depósitos han sido descritos en cerebro, corazón ,
músculo, hígado, retina y piel. La anomalía responsable se sitúa a nivel de un
gen que dirige la síntesis de una proteína perteneciente a la familia de las
llamadas fosfatasas.
Según explica Joan Guinovart, "este doble foco de origen constituía un enigma
para los investigadores, ya que se ha demostrado que la patología puede
contraerse indistintamente a través de la mutación de cualquiera de los dos
genes, que están en regiones cromosómicas diferentes, y sin embargo
Tema del Mes................
¿Puede el Estado adoptar
medidas paternalistas en
el ámbito de la protección de
la salud?
Congreso Nacional de la
SEFH (Sociedad Española
de Farmacia Hospitalaria),
Tenerife 25/07/2007
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provocar los mismos síntomas".
Los síntomas a los que se refiere el investigador del IRB Barcelona son crisis
epilépticas y con su progresión sacudidas involuntarias de brazos y piernas,
hasta que el paciente cae en un estado vegetativo terminal aproximadamente
diez años después del diagnóstico.
A nivel molecular las neuronas de los afectados muestran pequeños depósitos
compuestos de glucosa, denominados cuerpos de Lafora, que también están
presentes en células de órganos como el corazón o el hígado.
Los investigadores españoles han descubierto el vínculo entre las mutaciones
genéticas en los genes y la formación de los cuerpos de Lafora: malina y
laforina trabajan juntos para mantener inactiva una enzima que de otra forma
produciría glucosa de forma descontrolada. Los investigadores consideran que
la alteración de este recién mecanismo regulador de la glucosa podría explicar
el origen de otras enfermedades neurodegenerativas.
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