Download Estudio de 4.000 mutaciones asociadas a más de

CGT
Carrier
Genetic
Test
Estudio de 4.000 mutaciones
asociadas a más de 600
enfermedades genéticas
Previo al embarazo, este test genético permite determinar si
una persona es portadora de mutaciones genéticas que
pudiera transmitir a su descendencia.
Test de Compatibilidad
Genética para mutaciones
monogénicas mediante
secuenciación masiva (NGS)
Si en una pareja ambos son portadores de mutación en un
mismo gen, existe riesgo elevado de tener un hijo afectado.
Estudia enfermedades como Fibrosis Quística, Atrofia Muscular
Espinal, X-Frágil, Beta Talasemia, Sorderas neurosensoriales no
sindrómicas y Retinosis Pigmentaria (ceguera).
La mayoría de las personas portadoras
no tienen antecedentes clínicos familiares
VARÓN
PORTADOR
MUJER
PORTADORA
La prevalencia
global estimada
para estas
enfermedades es
de 10 /1000
nacidos vivos
1000
10
(datos de la OMS)*
En las enfermedades recesivas, las mutaciones pasan
desapercibidas durante generaciones
hasta que dos portadores tienen un hijo afecto
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2
Recepción
del kit
Firma del
consentimiento
3
Extracción de
sangre: 5ml
(*)Según datos de la Organización Mundial de Salud (OMS)
http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index2.html
SENCILLO Y FÁCIL
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Envío a
IGENOMIX
Resultados en
30-40 días
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CGT
Carrier
Genetic
Test
¿Qué es
una enfermedad
monogénica?
¿Por qué elegir el
CGT de Igenomix?
Único test de cribado genético basado en
secuenciación masiva (NGS) y validado
clínicamente, lo que lo convierte en el test
más completo y preciso.
Es una enfermedad hereditaria causada
por la presencia de mutación o
mutaciones en un determinado gen.
Incluye la secuenciación completa de más
de 549 genes correspondientes a más de
600 enfermedades genéticas.
Las enfermedade monogénicas no
se pueden curar, pero si se pueden
prevenir.
*Ponemos a disposición del especialista el panel completo
a través de nuestra web www.cgt.igenomix.com.
2 ¿Para qué sirve el test?
Identifica parejas en la que ambos son portadores. De esta
forma permite prevenir enfermedades genéticas graves*, sin
terapia y muchas de ellas, fatales.
Aplicación del test
para banco de donantes
Si los dos resultan portadores de mutación en un mismo
gen, existe riesgo elevado de tener hijos enfermos. En estos
casos existen opciones para concebir hijos sanos como el
Diagnóstico Genético Preimplantacional o la donación de
gametos. También es posible concebir de forma natural y
recurrir a Diagnóstico prenatal.
4
En Iviomics podemos ofrecer el test a pacientes de
clínicas de infertilidad que reciben una donación de
esperma o de ovocitos. El estudio conjunto del
donante y del receptor reduce significativamente la
posibilidad de tener un bebé afectado por las
enfermedades estudiadas.
Un resultado positivo, significa presencia de una o mas
mutaciones en la persona. En ese caso, el test se deberá
llevar a cabo también en el otro integrante de la pareja.
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3
5
Toma de la
5ml
muestra y envío
Un resultado negativo indica que la persona no es
portadora de ninguna de las mutaciones estudiadas.
Se requiere 5 ml de sangre recogida en un tubo
EDTA y se transporta a temperatura ambiente y
con la protección recomendada, sobre acolchado
o pack entregado en el kit.
Queda un riesgo residual, de que esta persona sea portadora
de otras mutaciones no analizadas (menos frecuentes).
La muestra debe enviarse en el transcurso
máximo de 48h.
¿Cuál es el tiempo de entrega de resultados?
Se establecen 30-40 días de entrega de resultados.
METODOLOGÍA
30-40 días
PRINCIPALES ETAPAS DEL ENSAYO
Captura de exones, construcción
de librería y control de calidad
Obtención de datos de
la secuenciación completa
Filtrado y evaluación biológica
de las variantes obtenidas
Interpretación clínica
e informe de resultados
Construction
NEXT GENERATION
SEQUENCING
BIO INFORMATICS
CLINICAL INTERPRETATION
7 días
11 días
2 días
10 días
EXON & LIBRARY
Limitaciones del test
• La sensibilidad del test es del 98%.
• Se analizan únicamente los genes del listado disponible en www.cgt.igenomix.com, reportando resultados en base al conocimiento
actual en el momento de realizar la prueba. Por tanto, no se detectan variantes en genes que no estén incluidos en dicho listado.
• La metodología se basa en análisis mediante secuenciación masiva y bioinformática, estudiando todos los exones de los genes
incluidos en el listado de genes. Se incluyen regiones intrónicas colindantes, hasta la posición +5 y -5. No se detectan variantes
localizadas fuera de las regiones génicas de estudio como las regiones reguladoras de la expresión génica ni las regiones
intrónicas a partir de la posición +5 y -5.
• No se detectan inversiones, deleciones o duplicaciones mayores de 20 nucleótidos que no estén referidas en el listado
disponible en www.cgt.igenomix.com.
• Los mosaicos germinales (mutación presente sólo en los gametos) no se detectan mediante éste análisis ya que el material de
ADN estudiado se obtiene a partir de una muestra de sangre.
• Un resultado negativo para los genes indicados no excluye la posibilidad de aparición de una mutación de novo en la descendencia.
www.igenomix.com